UNIVERSIDAD REGIONAL AUTONOMA DE LOS ANDES UNIANDES

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA DE MEDICINA
CATEDRA DE GENETICA MEDICA
EXAMEN FINAL

NOMBRE:

FECHA:

PARALELO:

1.- la distrofia musculas de Duchenne empieza en los músculos:

a.- proximales del brazo y la pelvis

b.- proximales de las piernas e intercostales

c.- proximales del brazo y hombros

d.- proximales de las piernas y la pelvis

2.- en que porcentaje la distrofia muscular de Duchenne se debe a deleciones de exones de la

distrofina

a.- 80%

b.- 65%

c.- 40%

d.- 35%

3.- donde se localiza el gen de la distrofina

a.- Xp21

b.- 15q 13

c.- Xp13

d.- 13q12

4.- el signo de Gower es:

a.- paciente pierde el equilibrio con la bipedestación

b.- pierde fuerza muscular al sentarse

c.- apoya los brazos sobre los muslos para ponerse de pie

d.- equimosis a nivel de pantorrillas y pelvis

5.- que porcentaje de pacientes con Distrofia muscular de Duchenne tiene retraso mental
leve?
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EXAMEN FINAL

a.- 50%

b.- 75%

c.- 20%

d.- 30%

6.- en la clasificación de la enfermedad de Charcot- Marie- Tooth en el tipo axonal la velocidad

de conducción nerviosa es:

a.- >38m/seg

b.- <38m/seg

c.- >28m/seg

d.-<28m/seg

7.- las características clínicas más comunes en la enfermedad de Charcot- Marie- Tooth son:

a.- alteración del equilibrio y la marcha

b.- debilidad y atrofia de la pierna (pierna en cigüeña) y el pie cavo, dedos en forma de martillo

c.- hiporreflexia tendinosa profunda o arreflexia

d.- deformidades en miembros superiores (mano en garra)

8.- en el tratamiento de las talasemias la transfusión de sangre se debe hacer con periodicidad
necesaria para mantener una hemoglobina en:

a.- >15mg/dl

b.- > 7mg/dl

c.- > 10mg/dl

d.- > 12mg/dl

9.- la eslcerosis tuberosa presenta un patrón de herencia:

a.- autosómico dominante

b.- autosómico recesivo

c.- ligado al cromosoma X

d.- enfermedad mitocondrial

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EXAMEN FINAL

10.- cual es el papel de los genes que codifican la hamartina y la tuberina TCS 1 y TCS 2

a.- inhibidor de la síntesis de colágeno

b.- supresor tumoral

c.- inhibidor del receptor del factor de crecimiento

d.- aumentan radicales oxidativos

11.- que síntomas presentan los pacientes con esclerosis tuberosa afectados por el déficit del
gen TCS 2

a.- hamartomas en nariz y riñones

b.- tuberculos corticales, angiolipomas

c.- retraso mental, hamartomas faciales

d.- hamartomas renales, pérdida de visión

12.- en que porcentaje se presentan rabdomiomas cardiacos en pacientes con esclerosis

tuberosa

a.- 90%

b.- 30%

c.- 48%

d.- 88%

13.- los principales hallazgos clínicos en la esclerosis tuberosa son :

a.- lesiones renales

b.- hamartomas retinianos

c.- lesiones cerebrales y de piel

d.- rabdomioma cardiaco

14.- las manchas de confeti que son:

a.- hamartomas multisistémicos presentes en piel y cerebro

b.- maculas hiperpigmentadas de pocos centímetros

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c.- maculas hipopigmentadas de pocos milímetros

d.- angiofibromas faciales

15.- las placas de shagrin son:

a.- lesiones de tejido cartilaginoso

b.- colagenomas

c.- lesiones de tejido nervioso

d.- placa fibrosa cefálica

16.- que porcentaje de pacientes con esclerosis tuberosa presentan lesiones a nivel del SNC

a.- 50%

b.- 60%

c.- 70%

d.- 90%

17.- cual es un criterio mayor en el síndrome de Noonan

a.- pectus carinatum/excavatum

b.- criptorquidia

c.- anomalías del sistema linfático

d.- dismorfología facial sugestiva

18.- que porcentaje se da afección cardiaca en el síndrome de Noonan

a.- 70 - 80%

b.- 80- 90%

c.- 40- 50%

d.- 30-40%

19.- cuál es la afección cardiaca más común en síndrome de Noonan

a.- estenosis mitral

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b.- estenosis aortica

c.- estenosis pulmonar

d.- insuficiencia cardiaca

20.- a que edad inician la pubertad los pacientes afectados con el síndrome de Noonan

a.- 10-11 años

b.- 12 a 13 años

c.- 13 a 14 años

d.- 15 a 16 años

21.- en que porcentaje se da la deformidad torácica en el síndrome de Nooan

a.- 90 a 100%

b.- 70 a 95%

c.- 80 a 95%

d.- 20 a 50%

FIRMA: ___________________________

NUMERO DE CEDULA:_______________