Rhnulo: un phenotipo de grupo sanguineo raro.
Barreriro Carreiro Juan Pablo, García Arellano Carlos, Gonzalez Cuevas Andrea,
Lanfranchi Rivera Isabella, Merlo Castro Valentina
Reporte de caso
Resumen
El fenotipo Rhnulo es un grupo sanguíneo raro caracterizado por la ausencia de
expresión de todos los antígenos Rh (D, C, c, E y e) en los glóbulos rojos. El valor
clínico que reconocieron fue que estos pacientes tenían el síndrome de Rhnulo,
asociado con glóbulos rojos osmóticamente frágiles denominados estomatocitos con
anemia hemolítica crónica subsiguiente de nivel variable.
Informamos aquí de un fenotipo raro de Rhnulo en mujeres embarazadas que fueron
examinadas como parte de la detección prenatal de rutina para la detección e
identificación de anticuerpos contra eritrocitos.
Introducción
En las membranas celulares de los eritrocitos hay distintos antígenos que tienen varias
funciones, existen dos tipos principales de antígenos que ayudan a clasificar los tipos
de sangre, los antígenos ABO y los antígenos del sistema Rh. El sistema Rh está
compuesto por 61 antígenos distintos, pero hay 5 fundamentales. Uno de ellos es el
antígeno D, el cual es el que se utiliza para determinar si una persona es RH positivo o
negativo.
El síndrome de Rh nulo, conocido coloquialmente como “sangre dorada”, es un tipo de
sangre que se caracteriza porque los eritrocitos no cuentan con ninguno de los 61
antígenos tipo Rh, por lo cual este tipo de sangre puede mezclarse con cualquier otra
sin que sea rechazada, pero presenta un riesgo significativo para la persona con esta
sangre ya que solo puede recibir sabgre con este mismo phenotipo. Este tipo de sangre
es sumamente extraño, de hecho, solo se han conocido cerca de 43 casos de personas
con Rh nulo en todo el mundo. Los pocos pacientes que presentan este tipo de sangre
son propensos a sufrir anemia hemolítica, estomacitosis y anormalidades en las
membranas plasmáticas. Esta condición se caracteriza por ser autosómica recesiva.
Presentación del caso
La paciente es una mujer de 22 años embarazada de su segundo embarazo. Previmente
fue identificada como tipo sanguíneo A Rh (D) negativo, pero en su revisión rutinaria
se le detectaron anticuerpos de glóbulos rojos y fue referida al laboratorio AKUH
clínico para identificar el tipo de anticuerpo. Tiene antecedentes de anemia crónica de
severidad media a elevada, no responsiva a terapias de hierro y otros suplementos, pero
además de eso no ha tenido antecendentes de otras enferemedades, transfusión de
sangre, aborto, aborto espontáneo, o cualquier perdida fetal. El embarazo previo dio a
lugar un bebé sano. Una característica importante es que es producto de un matrimonio
consanguíneo.
Protocolo de estudio
La paciente fue referida al laboratorio clínico AJUH para identificación de anticuerpos.
Se repitieron sus pruebas ABO y D, así como la de anticuerpos de glóbulos rojos. Al
ver que el suero se aglutinaba en los 4 glóbulos rojos del panel probados y salir sus
pruebas directas de antiglobulina y autocontrol negativas, los técnicos realizaron un
trabajo serológico más detallado, incluyendo la tipificación de varios antígenos de
glóbulos rojos.
Algunos fenotipos fueron identificados por hemaglutinación en gel con anticuerpos
monoclonales específicos para los antígenos Rh. Las pruebas fueron hechas varias
veces y se comprobaron con pruebas manuales de tubo. Gracias a estos estudios los
glóbulos rojos se identificaron como grupo sanguíneo A, Rh nulo.
Tras estos hallazgos, se le solicitaron más pruebas de sangre que mostraron que Hb:
10,8 gm/dl, Hct: 32,6%, MCV:100 fl, MCH 25,9 pg: y MCHC 35,2 g/dl. Su recuento
diferencial de glóbulos blancos y plaquetas estaba dentro del rango normal. El recuento
de reticulocitos fue del 9% y la fragilidad osmótica de los glóbulos rojos aumentó, con
una MCF de 0,70 gm/dl tras una incubación. La electroforesis de hemoglobina reveló
HbA y HbA2 normales sin elevación de Hbf. Todas estas pruebas llevaron al
diagnóstico del fenotipo Rh nulo en la paciente. Se hipotetiza que la paciente desarrolló
anticuerpos anti- Rh 29 (anticuerpo más común detectado en entornos similares). No
obstante, por la falta de equipos e instalaciones más especializados no fue posible
realizar más pruebas.
Conclusión
En el caso clínico expuesto por “Aga Khan University Hospital”, la paciente pakistaní
de 22 años quien estuvo embarazada en dos ocasiones tuvo antecedentes de anticuerpos
de glóbulos rojos solamente en su segundo embarazo, en un artículo que publicó
"Pesquisa, FESP", mencionan que una bebe nació con anemia hemolítica debido a que
su tipo de sangre al ser Rh nulo, sus hematíes se estaban viendo destruidos por sus
mismos anticuerpos que heredó de la madre.
Al final de los estudios de sangre, de la paciente del caso​, ​muestra una gran cantidad de
esferocitos, estomatocitos y policromía, en el artículo publicado por “American Society
of hematology”, nos muestra que una paciente en Estados Unidos con la misma
cantidad de elementos, pueden generar un aumento en la fragilidad osmótica,
incremento de células de agua. Al subir esta cantidad de glóbulos rojos y el agua
celular estar tan abajo, esto genera una deshidratación celular​.
Algo que se notó en los tres casos fue que las probabilidades de padecer una anemia
hemolítica, y cambios en los niveles de sangre son altas.
Discusión
El síndrome de deficiencia de Rh es causado por una deficiencia del antígeno del grupo
sanguíneo Rh (Rhnulo) o una fuerte reducción (Rhmod). Algunos individuos Rhnulo se
localizan debido a la presencia de anticuerpos Rh en el suero, mientras que otros se
detectan con un fenotipo Rh de glóbulos rojos normales.
El trastorno ocurre cuando un individuo hereda un gen supresor no vinculado en el
locus RH (tipo regulador) o un alelo silencioso en el mismo locus (morfotipo) de forma
autosómica recesiva. Los sujetos Rhnulo inmunizados por transfusión de sangre o
embarazo han producido anticuerpos con especificidades que van desde anti-E o anti-C
aparentemente directos hasta algunos ejemplos que reaccionan con todos los glóbulos
rojos analizados. Este anticuerpo, que se considera "anti-rh total", recibe la designación
numérica anti-Rh29.3. En este informe, las pacientes paquistaníes pueden haber sido
inmunizadas durante el embarazo o el parto, y los anticuerpos en el suero de la paciente
reaccionan con todas las células analizadas y, por lo tanto, se etiquetan como anti-Rh
total. (anti-Rh29)
Las anomalías clínicas, hematológicas y biológicas asociadas con esta rara enfermedad
sugieren que afecta la integridad de la membrana de los glóbulos rojos y se observaron
en este informe como anemia hemolítica esferocítica, policitemia y aumento de la
fragilidad osmótica de los glóbulos rojos. En este caso, no se realizaron más pruebas
genéticas de posibles mutaciones para caracterizar los tipos de rutina o amorfos y
estudios de familia amplia porque no se disponía de muestras relevantes.
Referencias
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