República Bolivariana de Venezuela

Ministerio del Poder Popular para la Educación Superior

Universidad Nacional Experimental de los llanos centrales Rómulo Gallegos
Guárico, San Juan de los Morros
Ciencias de la salud, 3er año de Medicina Sección “7”

ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO

Bachiller:
Andrea Paola Medina Fuentes
CI: 28.521.118
ANATOMÍA Y FISIOLOGÍA DEL SISTEMA NERVIOSO: es una red compleja de
estructuras especializadas que tienen como misión controlar y regular el
funcionamiento de los diversos órganos y sistemas, coordinando su interrelación y
la relación del organismo con el medio externo. Detecta y evalúa información y
responde con cambios fisiológicos en músculos o glándulas. Se divide en dos
grandes subsistemas:
1. Sistema nervioso central (SNC): compuesto por el encéfalo y la médula
espinal.
2. Sistema nervioso periférico (SNP): dentro del cual se incluyen todos los
tejidos nerviosos situados fuera del sistema nervioso central. Cuenta con
funciones sensoriales, gran parte de las actividades del SN se inician por
la experiencia sensorial, llegan de los receptores sensoriales (visuales,
auditivos, táctiles, otros.) Funciones integradoras: consisten en la
capacidad del SNC de procesar la información sensorial, analizándola y
almacenando parte de ella, lo cual va seguido de la toma de decisiones
para que tenga lugar una respuesta apropiada. Funciones motoras:
consisten en responder a las decisiones de la función integradora para
regular diversas actividades corporales.
Sistema nervioso central (SNC): realiza las más altas funciones, ya que atiende
y satisface las necesidades vitales y da respuesta a los estímulos. Ejecuta tres
acciones esenciales, que son: la detección de estímulos, la transmisión de
informaciones, la coordinación general. Está formado por el encéfalo y la médula
espinal. El encéfalo es la parte del sistema nervioso central contenida en el cráneo
y el cuál comprende el cerebro, el cerebelo y el tronco del encéfalo o encefálico.
La médula espinal es la parte del sistema nervioso central situado en el interior del
canal vertebral y se conecta con el encéfalo a través del agujero occipital del
cráneo.
ENCÉFALO: El encéfalo consta de cuatro partes principales: el tronco del
encéfalo, el cerebelo, el diencéfalo y el cerebro.
El tronco del encéfalo consta de tres partes: el bulbo raquídeo, la protuberancia
y el mesencéfalo. Del tronco del encéfalo salen diez de los doce pares craneales,
los cuales se ocupan de la inervación de estructuras situadas en la cabeza. Son el
equivalente a los nervios raquídeos en la medula espinal.
El bulbo raquídeo es la parte del encéfalo que se une a la medula espinal y
constituye la parte inferior del tronco encefálico. En el bulbo se localizan fascículos
ascendentes (sensoriales) y descendentes (motores) que comunican la médula
espinal con el encéfalo. Contiene núcleos que reciben información sensorial o
generan impulsos motores relacionados con cinco pares craneales: nervio
vestíbulococlear (VIII), nervio glosofaríngeo (IX), nervio vago (X), nervio espinal
(XI) y nervio hipogloso (XII).
La protuberancia está situada inmediatamente por encima del bulbo y, al igual
que el bulbo, está compuesta por núcleos y fascículos ascendentes (sensoriales) y
descendentes (motores). Contiene núcleos que participan, junto al bulbo, en la
regulación de la respiración así como núcleos relacionados con cuatro pares
craneales: Nervio trigémino (V), nervio motor ocular externo (VI), nervio facial (VII)
y nervio vestíbulococlear (VIII).
El mesencéfalo se extiende desde la protuberancia hasta el diencéfalo, y al igual
que el bulbo y la protuberancia contiene núcleos y fascículos. En su parte posterior
y medial se sitúa el acueducto de Silvio, un conducto que comunica el III y el IV
ventrículo y que contiene líquido cefaloraquídeo.
El cerebelo ocupa la porción posteroinferior de la cavidad craneal detrás del
bulbo raquídeo y protuberancia. Lo separan del cerebro la tienda del cerebelo o
tentorio, una prolongación de la dura madre, la cual proporciona sostén a la parte
posterior del cerebro. La función principal del cerebelo es la coordinación de los
movimientos.
El diencéfalo se sitúa entre el tronco del encéfalo y el cerebro, y consta de dos
partes principales: el tálamo y el hipotálamo.
El tálamo es la principal estación para los impulsos sensoriales que llegan a la
corteza cerebral desde la médula espinal, el tronco del encéfalo, el cerebelo y
otras partes del cerebro. Además, el tálamo desempeña una función esencial en la
conciencia y la adquisición de conocimientos (cognición) así como en el control de
las emociones y la memoria. Asimismo, el tálamo participa en el control de
acciones motoras voluntarias y el despertar.
El hipotálamo está situado en un plano inferior al tálamo y consta de más de
doce núcleos con funciones distintas. El hipotálamo controla muchas actividades
corporales y es uno de los principales reguladores de la homeostasis.
El cerebro forma la mayor parte del encéfalo y se apoya en el diencéfalo y el
tronco del encéfalo. Consta de la corteza cerebral (capa superficial de sustancia
gris), la sustancia blanca (subyacente a la corteza cerebral) y los núcleos estriados
(situados en la profundidad de la sustancia blanca). El cerebro es la “cuna de la
inteligencia”, que permite a los seres humanos leer, escribir, hablar, realizar
cálculos, componer música, recordar el pasado, planear el futuro e imaginar lo que
no ha existido.
La médula espinal se localiza en el conducto raquídeo de la columna vertebral, el
cual está formado por la superposición de los agujeros vertebrales, que conforman
una sólida coraza que protege y envuelva a la médula espinal. El SNC está
rodeado por tres capas de tejido conjuntivo denominadas meninges.
1. Duramadre: es la capa más externa y la más fuerte. Está formada por tejido
conjuntivo denso irregular. Está adherida al hueso. Presenta unas proyecciones en
forma de tabiques.
2. Aracnoides: está por debajo de la duramadre. Formada por tejido conjuntivo
avascular rico en fibras de colágeno y elásticas que forman como una malla. Entre
esta meninge y la duramadre está el espacio subdural.
3. Piamadre: es una capa muy fina y transparente de tejido conectivo que está
íntimamente adherida al sistema nervioso central al cual recubre. Entre la
aracnoides y la piamadre se halla el espacio subaracnoideo, que contiene líquido
cefaloraquídeo.
El líquido cefaloraquídeo (LCR) es transparente e incoloro; protege el encéfalo y
la médula espinal contra lesiones químicas y físicas, además de transportar
oxígeno, glucosa y otras sustancias químicas necesarias de la sangre a las
neuronas y neuroglia. Se produce en unas estructuras vasculares situadas en las
paredes de los ventrículos llamadas plexos coroideos.
Sistema nervioso periférico (SNP): formado por nervios que conectan el
encéfalo y la médula espinal con otras partes del cuerpo. Los nervios que se
originan en el encéfalo se denominan nervios craneales, y los que se originan en
la médula espinal, nervios raquídeos o espinales. Los nervios espinales o
raquídeos y sus ramas comunican el SNC con los receptores sensoriales, los
músculos y las glándulas; estas fibras constituyen el sistema nervioso periférico.
Los 31 pares de nervios espinales salen de la columna a través de los agujeros de
conjunción, excepto el primero que emerge entre el atlas y el hueso occipital. Los
nervios espinales se designan y enumeran según la región y nivel donde emergen
de la columna vertebral. Hay ocho pares de nervios cervicales (que se identifican
de C1 a C8), 12 pares torácicos (T1 a T12) cinco pares lumbares (L1 a L5), cinco
pares sacros y un par de nervios coccígeos.
El sistema nervioso autónomo (SNA) o vegetativo inerva el músculo liso, el
músculo cardíaco y las glándulas. Junto con el sistema endocrino controlan de
forma inconsciente la homeostasis del medio interno. Anatómicamente
distinguimos una parte central del SNA, situada dentro de las meninges, y una
parte periférica, situada fuera de las meninges. Las vías motoras autónomas están
compuestas por dos motoneuronas en serie. La primera motoneurona se
denomina neurona preganglionar, su cuerpo neuronal está en el encéfalo o
médula espinal y su axón sale del SNC como parte de los nervios craneales o
raquídeos. Este axón se extiende hasta un ganglio autónomo, donde establece
sinapsis con la segunda motoneurona o neurona postganglionar V, la cual inerva
al órgano efector. La porción motora del SNA tiene dos divisiones principales, el
sistema nervioso simpático y el parasimpático. Muchos órganos reciben inervación
simpática y parasimpática y, en general, en un mismo órgano tienen funciones
antagónicas. El SNS se encarga de hacer sinapsis en los ganglios simpáticos
paravertebrales y de aquí las fibras postganglionares se dirigen básicamente a
órganos situados por encima del diafragma. Y pasar a través de la cadena
simpática sin hacer sinapsis para dirigirse a uno de los ganglios prevertables
situados dentro del abdomen (el ganglio celiaco y el ganglio hipogástrico). Sus
fibras postganglionares se distribuyen en órganos infradiafragmáticos. El
neurotransmisor liberado por las fibras preganglionares es la acetilcolina y estas
fibras se denominan fibras colinérgicas. El neurotransmisor de las fibras
postganglionares simpáticas es la noradrenalina y las fibras postganglionares se
denominan fibras adrenérgicas. Las fibras del sistema nervioso parasimpático se
originan en el cráneo y el sacro. La parte craneal se origina en los núcleos
parasimpáticos de los pares craneales III, VII, IX y X. La parte sacra se origina en
la región lateral de la sustancia gris de la medula sacra, en los niveles S-2 y S-3.
Los ganglios parasimpáticos se sitúan cerca de los órganos que van a inervar por
lo cual las fibras parasimpáticas preganglionares son largas, mientras que las
fibras parasimpáticas postganglionares tienen un recorrido corto. El
neurotransmisor liberado tanto en las fibras parasimpáticas preganglionares como
postganglionares es la acetilcolina.
- CEFALEAS: se inicia mediante aferencias trigeminales que inervan los
vasos sanguíneos, la mucosa, los músculos y los tejidos. Las fibras
procedentes de estos orígenes convergen en el ganglio del trigémino,
especialmente en la primera división. Las aferencias trigeminales terminan
en el núcleo sensorial principal del par craneal V y en su núcleo espinal, que
posee varios subnúcleos pequeños, de los cuales el más importante es el
subnúcleo caudal. Este subnúcleo recibe aferencias desde los vasos
meníngeos, las neuronas de la sensibilidad de la duramadre e incluso de la
médula cervical superior, y luego las proyecta al tálamo lateral y medial a
través del fascículo espinotalámico y a las regiones diencefálicas y del
tronco del encéfalo que están involucradas en la regulación de las funciones
autónomas. La información talámica nociceptiva asciende a la corteza
sensitiva y a otras áreas del cerebro. Aunque las cefaleas secundarias
pueden estimular la vía mediante procesos como la inflamación y la
compresión, los trastornos de las cefaleas primarias se producen
espontáneamente a través de mediadores químicos. La secuencia de
acontecimientos comienza con la activación periférica producida por la
extravasación neurógena del plasma, activada espontáneamente o por
depresión cortical propagada. Entonces se activa el complejo trigémino-
cervical, especialmente el núcleo caudal, y los pacientes pueden
experimentar alodinia, una entidad en la que un estímulo no doloroso es
percibido como doloroso. El aura se define como una alteración neurológica
visual, sensitiva o motora que puede producirse con o sin cefalea. Se piensa
que el aura se produce cuando la depresión cortical propagada provoca
despolarización de las membranas. Las neuronas y la glía pueden causar
tanto constricción como dilatación de los vasos sanguíneos. La cefalea
 migrañosa tiene un claro componente genético. La migraña hemipléjica
familiar puede estar producida por mutaciones del gen CACNA1A, que se
localiza en el cromosoma 19p13.2-p13.1 y codifica los canales de calcio
neuronales dependientes del voltaje. Los pacientes con cefalea pueden
describir el dolor como pulsátil, en forma de banda o cincha o como dolor
continuo. Con frecuencia el dolor es unilateral, aunque puede ser bilateral.
La cefalea migrañosa a menudo se asocia con náuseas, vómitos, fotofobia y
fonofobia. Es invariablemente de moderado a grave e interfiere en las
actividades. Otras manifestaciones autónomas que pueden acompañar a la
migraña, a la cefalea en acúmulos y a otras variedades de cefalea son
ptosis, inyección conjuntival, lagrimeo, rinorrea, síndrome de Horner y
edema facial. Las cefaleas secundarias a veces pueden parecer similares a
las tensionales o migrañosas, pero las «señales de alerta» pueden indicar
un trastorno cefalálgico secundario en lugar de primario. Debe prestarse una
atención particular al inicio súbito de cefaleas intensas, que frecuentemente
tienen una causa secundaria subyacente. La evaluación de la cefalea de un
individuo se basa en cinco elementos de la anamnesis. Los antecedentes
familiares ayudan a determinar si una persona presenta una predisposición
genética a la cefalea. La historia vital de la cefalea determina si el dolor de
cabeza es nuevo o ha evolucionado a lo largo de la vida. La anamnesis de la
crisis aporta las características clínicas del dolor o de los dolores de cabeza.
La anamnesis médica y psiquiátrica determina si existen comorbilidades que
puedan provocar o empeorar la cefalea. La anamnesis sobre medicación y
tóxicos determina si el dolor de cabeza está producido o ha empeorado por
fármacos o drogas que la persona haya ingerido. El diagnóstico del tipo de
cefalea se basa en el tipo de dolor, la duración del dolor de cabeza y los
factores que lo acompañan. El tratamiento de una cefalea aguda depende
del tipo y gravedad de la misma. Para las cefaleas leves, serán suficientes
analgésicos simples como el paracetamol (500-1.000 mg), el paracetamol
con cafeína, el ácido acetilsalicílico (250-1.000 mg) y los antiinflamatorios no
esteroideos (AINE) (p. ej., ibuprofeno, 400-800 mg; naproxeno sódico, 220-
500 mg).
Cefalea migrañosa, la duración es de horas a días, fenómenos característicos,
unilateral, bilateral, pulsátil, moderada a grave, empeora con la actividad,
presentando, náuseas y/o vómitos, fotofobia, fonofobia.
Cefalea de tipo tensional, fenómenos característicos, dolor similar a una presión
en banda, bilateral, el dolor puede ser de leve a moderado, mejora con la
actividad. No hay náuseas o vómitos, escasa cuantía de sensibilidad a la luz o al
sonido.
Cefalea en racimos, fenómenos característicos, unilateral, dolor intenso en la
cara, duración de minutos a 1h. Presenta ptosis homolateral, miosis, rinorrea,
edema palpebral, lagrimeo.
Hemicránea paroxística, dolor unilateral en la cara, dura minutos, presenta
miosis, rinorrea, edema palpebral, lagrimeo, responde a la indometacina.
Cefalea unilateral breve con inyección conjuntival, lagrimeo, dolor ocular
unilateral, dolor orbitario, duración de segundos a 4 minutos, presentando
inyección conjuntival, lagrimeo.
Hemicránea continuada, cefalea unilateral, continuada, con dolores episódicos
punzantes. Duración continuada, síntomas acompañantes, ptosis, miosis,
rinorrea, edema palpebral, lagrimeo.
- CONVULSIONES Y EPILEPSIA: una convulsión es un episodio paroxístico
producido por descargas anormales, excesivas o actividad neuronal
sincrónica en el cerebro. De acuerdo con la distribución de las descargas,
esta actividad anormal del SNC se manifiesta de diferentes formas, que van
desde una crisis convulsiva hasta fenómenos de experiencia subjetiva
difíciles de advertir por un observador. Una convulsión es un acontecimiento
clínico discreto con signos y síntomas asociados que varían según el sitio de
la descarga neuronal en el cerebro. Las manifestaciones de convulsiones
por lo general incluyen fenómenos sensitivos, motores, autónomos o
psíquicos. Las convulsiones se presentan durante casi todas las
enfermedades graves o lesiones que afectan al cerebro, incluidos los
desajustes metabólicos, infecciones tumores, abuso de fármacos, lesiones
vasculares, deformidades congénitas y lesión cerebral. Una convulsión es
un acontecimiento único de descarga anómala que provoca un estado
abrupto y alterado de la función cerebral. Existen dos tipos de convulsiones
que son focales y generalizadas.

Las convulsiones focales comienzan en un área específica del hemisferio

cerebral. Hay 2 grupos principales de convulsiones focales: sin alteración de la
conciencia y con alteración de conciencia.
Las convulsiones generalizadas comienzan simultáneamente en ambos
hemisferios cerebrales. Incluyen inconsciencia e implican varios grados de
respuestas motoras simétricas sin evidencia de localización en un hemisferio.
Se dividen en 6 categorías: tonicoclónicas, ausencia, mioclónicas, clónicas,
tónicas y atónicas. Las convulsiones pueden ser provocadas por alteraciones en la
permeabilidad de la membrana celular o la distribución de iones a través de las
membranas celulares neuronales. Otra causa puede ser disminución de la
inhibición de la actividad cortical o talámica o cambios estructurales que alteran la
excitabilidad de las neuronas.
- Convulsiones sin alteración de la conciencia. Incluye sólo un hemisferio
y no se acompaña de pérdida de la conciencia o de la respuesta. Se han
 denominado convulsiones parciales simples, convulsiones parciales
elementales, convulsiones parciales con síntomas elementales. Los signos y
síntomas clínicos dependen del área del cerebro en donde se está llevando
a cabo la descarga neuronal anómala. Si el área motora del cerebro es la
afectada, el primer síntoma es movimiento correspondiente a la ubicación de
inicio en el lado contralateral del cuerpo. Si la porción sensitiva del cerebro
está afectada, quizá no haya manifestaciones clínicas observables. Los
síntomas sensitivos que se correlacionan con la ubicación de la actividad
convulsiva en el lado contralateral del cerebro pueden incluir alteración
sensitiva somática, ejemplo: fenómenos visuales, auditivos, gustativos u
olfatorios. Cuando la descarga cortical anómala estimula al sistema nervioso
autónomo, se presenta rubor, taquicardia, diaforesis, hipotensión o
hipertensión.
- Convulsiones con alteración de la conciencia. Incluyen alteración de la
conciencia y a menudo surgen del lóbulo temporal. La convulsión comienza
en un área localizada del cerebro pero puede avanzar rápido para afectar
ambos hemisferios. Son conocidas algunas veces como convulsiones
psicomotoras lo que refleja sus manifestaciones típicas. Estos tipos de
convulsiones a menudo se acompañan de automatismos (actividades
repetitivas sin propósito como fruncir los labios, hacer gestos, dar palpadas
o frotar la ropa). Se han informado alucinaciones y experiencias de ilusiones
como déjàvu (familiaridad con sucesos o entornos no familiares) o jamaisvu
(falta de familiaridad con un entorno conocido). Estas convulsiones son
focales al inicio pero después se generalizan conforme la descarga neuronal
ictal se disemina, lo que afecta a las estructuras más profundas del cerebro,
como el tálamo o la formación reticular. Las descargas se diseminan a
ambos hemisferios, lo que provoca la progresión de la actividad
tonicaclónica.
- Convulsiones generalizadas. Hablamos de convulsiones tonicoclónicas,
son las crisis motoras mayores más comunes. Con frecuencia, la persona
tiene una alarma vaga (quizá una convulsión focal) y presenta una
contracción aguda y tónica de los músculos con extensión de las
extremidades y pérdida inmediata de la conciencia.
La crisis de ausencia, son episodios epilépticos generalizados, no convulsivos y
se expresan principalmente como alteraciones de la conciencia.
Convulsiones mioclónicas. Éstas incluyen contracciones musculares
involuntarias leves inducidas por estímulos de origen cerebral.
Convulsiones clónicas. Comienzan con pérdida de la conciencia e hipotonía
súbita.
En las convulsiones atónicas existe pérdida súbita, de fracción de segundos, del
tono muscular que provoca aflojamiento de la quijada, caída de las extremidades.
Una de las pruebas diagnósticas más útiles es el EEG que se utiliza para
registrar los cambios en la actividad eléctrica del cerebro.
Carbamacepina, gabapentina, lamotrigina, levetiracetam, oxcarbacepina,
topiramato, ácido valproico y zonisamida son los medicamentos de elección
para tratar las convulsiones focales o tonicoclónicas resultado de las convulsiones
focales. Etosuximida o ácido valproico es el medicamento de elección para las
crisis de ausencia. El ácido valproico, carbamacepina, oxcarbamacepina, son
útiles para personas con muchas de las convulsiones motoras menores y
convulsiones tónico-clónicas. Las convulsiones mioclónicas se tratan con ácido
valproico. Las convulsiones atónicas son muy resistentes al tratamiento. Epilepsia
es la existencia de crisis epiléptica recurrente debido a un proceso crónico
subyacente o la presencia de una primera crisis junto con una lesión estructural
que lo justifique. Se clasifican en: crisis parciales, son aquellas en las que la
actividad eléctrica queda circunscrita a un área concreta de la corteza cerebral, la
sintomatología con la que cursa la crisis dependerá del área cortical donde se
sitúan las neuronas causantes de la misma.
Las crisis parciales simples, pueden producir síntomas motores, sensitivos,
autónomos (sudoración, piloerección), visuales (destellos simples o alucinaciones
complejas), auditivos (sonidos simples o elaborados), olfativos (olores intensos y
poco habituales) o psíquicos (miedo, déjàvu).
Durante las crisis parciales complejas, el paciente tiene dificultad para
mantener un contacto normal con el medio, junto con alteración del
comportamiento que puede ir desde la inmovilidad o automatismos básicos hasta
comportamientos más elaborados. Las crisis generalizadas, se originan
simultáneamente en ambos hemisferios, es difícil descartar por completo la
existencia de una actividad focal inicial que se propague con rapidez y que, en
ocasiones, es reconocible por la existencia de síntomas focales previos a la
pérdida de la consciencia. Las ausencias (pequeño mal) se comportan como
breves episodios de pérdida brusca del nivel de consciencia. Las convulsiones
tónico-clónicas (gran mal) suelen tener un comienzo brusco, sin aviso previo, la
fase inicial es una contracción tónica generalizada, acompañada de cianosis,
aumento de frecuencia cardíaca, de la presión arterial, y midriasis. Epilepsia
mioclónica, es el prototipo de epilepsia generalizada idiopática. Las crisis se
presentan como sacudidas musculares breves, habitualmente en miembros
superiores, característicamente al despertar, y favorecidas por la privación previa
de sueño y el consumo de alcohol.
- HEMIPLEJIAS. La motoneurona y el grupo de fibras musculares que inerva
en un músculo se conocen como unidad motora. Cuando la motoneurona
desarrolla un potencial de acción, todas las fibras musculares en la unidad
motora que inerva desarrollan potenciales de acción provocando que se
contraigan de manera simultánea. Por lo tanto, una motoneurona y las fibras
 musculares que inerva funcionan como una unidad única: la unidad básica
del control motor. Cada motoneurona se ramifica muchas veces, lo que hace
posible que una sola inerve a varios cientos de fibras musculares. Los
músculos grandes, que contienen cientos o miles de fibras musculares y son
responsables del movimiento burdo, tienen unidades motoras grandes. Esto
contrasta con las que controlan los movimientos de las manos, lengua y
ojos, para los cuales las unidades motoras son pequeñas y permiten un
control muy preciso. Las motoneuronas que inervan una unidad motora
están ubicadas en el asta anterior de la médula espinal y son llamadas
motoneuronas inferiores. Las motoneuronas superiores (MNS) ejercen
control sobre las motoneuronas inferiores (MNI), se proyectan desde la
franja motora en la corteza cerebral al asta anterior y están contenidas en el
sistema nervioso central (SNC) La fuerza se mide moviendo cada
extremidad contra la gravedad y resistencia. Las anomalías en cualquier
parte de la vía motora pueden producir alteraciones de la fuerza o debilidad
muscular. Parálisis se refiere a la pérdida de movimiento y paresia, a la
debilidad o pérdida incompleta de la fuerza. El patrón de debilidad puede ser
útil en la ubicación de la lesión. Hemiparesia o hemiplejia, es resultado de la
destrucción de la inervación de la UNM piramidal de ambas extremidades de
un lado.
- SÍNDROME DE NEURONA MOTORA SUPERIOR. Los trastornos de la
MNS incluyen neuronas que están contenidas completamente dentro del
SNC. Incluyen motoneuronas que surgen de áreas motoras de la corteza y
sus fibras conforme se proyectan a través del cerebro y descienden en la
médula espinal. La esclerosis lateral amiotrófica, es un trastorno mixto de la
MNS y de la MNI. Los trastornos que afectan la MNS incluyen la esclerosis
múltiple (EM) y la lesión de la médula espinal (LME). Esclerosis lateral
amiotrófica, afecta a las motoneuronas en 3 ubicaciones: las células del asta
anterior (LME) de la médula espinal; los núcleos motores del tronco cerebral,
en particular los núcleos hipoglosos y la MNS de la corteza cerebral. El
hecho de que la enfermedad sea más extensa en las partes distales de los
tractos afectados en la médula espinal inferior y no en las partes proximales
sugiere que las neuronas afectadas primero sufren degeneración en sus
terminales distales y que la enfermedad procede hasta que muere la célula
nerviosa precursora. Una característica importante de la enfermedad es que
todo el sistema sensitivo, los mecanismos de control y coordinación de
movimiento y el intelecto permanecen intactos. Las neuronas para la
motilidad ocular y las neuronas parasimpáticas en la médula espinal sacra
también están conservadas. La muerte de las LME provoca desnervación,
con la reducción subsecuente de la musculatura y la atrofia de fibras
musculares. Esta atrofia de fibras se llama amiotrofia y es la que le da el
nombre a la enfermedad. La pérdida de fibras nerviosas en las columnas
laterales de la sustancia blanca de la médula espinal, junto con la gliosis
 fibrilar, imparte la firmeza o la esclerosis a este tejido del SNC. El término
esclerosis lateral designa estos cambios. La causa de la destrucción de la
LME y la MNS en la ELA es incierta. El 5% de los casos son familiares. Los
otros son esporádicos. El gen para un subgrupo de ELA familiar se ha
mapeado para la superóxido dismutasa 1 en el cromosoma 21. Las
proteínas de neurofilamento que funcionan en el transporte axonal de
moléculas son destruidas con la ELA. Otro mecanismo sugerido para la
patogénesis de la ELA es la lesión exotóxica a través de la activación de los
canales iónicos mediados por glutamato, los cuales se distinguen por su
sensibilidad para el ácido N-metil-D-ácido aspártico. Las manifestaciones de
las lesiones de la MNS incluyen debilidad, espasticidad o rigidez y alteración
del control motor. La disfagia, disartria y la disfonía pueden ser el resultado
de la afectación de la LME del tronco cerebral o por disfunción de MNS que
descienden al tronco cerebral.
Las manifestaciones de la destrucción de LME incluyen fasciculaciones,
debilidad, atrofia muscular e hiporreflexia. Los calambres musculares que afectan
la parte distal de las piernas son a menudo un síntoma temprano. En la actualidad
no hay cura para la ELA. Las medidas para ayudar a personas con el trastorno
para manejar sus síntomas, estado nutricional y debilidad de músculos
respiratorios permiten que las personas con este trastorno sobrevivan más tiempo
de lo que se esperaría. Existe un medicamento antiglutamato (riluzol) que es el
único aprobado por la FDA y la Health Canada para el tratamiento de la ELA en
este momento, está diseñado para disminuir la acumulación de glutamato y
retrasar el progreso de la enfermedad.
Esclerosis múltiple (EM) Al igual que con otros trastornos desmielinizantes, la EM
se caracteriza por inflamación y destrucción principalmente la mielina de la materia
blanca del SNC. El riesgo de desarrollar EM es 1/40 cuando la enfermedad está
presente en un pariente de primer grado. El riesgo sin tener ningún familiar es
1/1.000. Las personas con el haplotipo HLA-DR2 del antígeno leucocítico humano
son particularmente susceptibles. Es un trastorno mediado por la inmunidad que
se presenta en personas genéticamente susceptibles. Aunque no se ha
identificado el antígeno, los datos sugieren una respuesta inmunitaria a una
proteína en el SNC. Las lesiones de la EM constan de parches desmielinizados
duros, de bordes agudos, que son visibles a través de la sustancia blanca y
algunas veces en la sustancia gris del SNC. Estas sustancias representan el
resultado final de la degradación aguda de mielina, se llaman placas. Las lesiones
tienen una predilección por los nervios ópticos, la sustancia blanca periventricular,
el tronco cerebral, el cerebelo y la sustancia blanca de la médula espinal. En una
placa activa, hay evidencia de degradación continua de mielina. Las lesiones
contienen pequeñas cantidades de proteínas básicas de mielina y cantidades
aumentadas de enzimas proteolíticas, macrófagos, linfocitos y células plasmáticas.
Hay disminución de los oligodendrocitos y pueden estar ausentes. Las lesiones
agudas, subagudas y crónicas a menudo se observan en múltiples sitios a lo largo
del SNC. La fisiopatología de la EM incluye la desmielinización de fibras nerviosas
en la sustancia blanca del cerebro, la médula espinal y el nervio óptico. En el SNC,
la mielina es formada por los oligodendrocitos, principalmente los que se
encuentran entre las fibras nerviosas en la sustancia blanca. Las propiedades de
la vaina de mielina: alta resistencia eléctrica y baja capacitancia, permiten que
funcione como un aislante eléctrico. Las fibras nerviosas desmielinizadas
presentan una variedad de anomalías de la conducción que varían desde
disminución de la velocidad de conducción hasta bloqueos de la misma. La
interrupción de la conducción neural en los nervios desmielinizados se manifiesta
por varios síntomas, dependiendo de la ubicación y extensión de la lesión. Las
áreas comúnmente afectadas en la EM son el nervio óptico (campo visual), áreas
corticobulbares (lenguaje y deglución), tractos corticoespinales (fuerza muscular),
tractos cerebelares (marcha y coordinación), tractos espinocerebelosos
(equilibrio), fascículos longitudinales mediales (función de la mirada conjugada de
los músculos extraoculares) y columnas celulares posteriores de la médula espinal
(posición y sensación vibratoria). Las parestesias se manifiestan como
adormecimiento, hormigueo, sensación de ardor, o presión en la cara o en las
extremidades afectadas con síntomas que varían desde molestos hasta intensos.
El dolor por espasticidad también puede ser un factor que se puede aliviar con
ejercicios de estiramiento adecuados. Otros síntomas comunes son marcha
anómala, disfunción vesical y sexual, vértigo, nistagmo, fatiga y alteraciones del
lenguaje. Casi todas las medidas de tratamiento para la EM se dirigen a la
modificación del curso y manejo de los síntomas primarios de la enfermedad. Los
fármacos que se usan en el manejo de la EM caen en 3 categorías: 1. Los que se
usan para los ataques agudos de los episodios desmielinizantes iniciales. 2. Los
que se usan para modificar el curso de la enfermedad. 3. Los que se usan para
tratar los síntomas del trastorno.
Lesión vertebral y de la médula espinal (LME). Representa daños a los elementos
neurales de la médula espinal. Casi todas las LME incluyen daño a la columna
vertebral o a los ligamentos de soporte así como a la médula espinal. Dados los
sistemas extensos de tractos que conectan a las neuronas aferentes sensitivas y a
la MNI con los centros cerebrales superiores, la LME por lo general incluye la
función sensitiva y motora. Las lesiones de la columna vertebral incluyen fracturas,
luxaciones y subluxaciones. Se puede presentar una fractura en cualquier parte de
las vértebras, provocando fragmentación del hueso. Con más frecuencia incluye
los pedículos, láminas o apófisis (p. ej., las facetas). La luxación o subluxación
(dislocación parcial) provoca que los cuerpos vertebrales se desplacen con un
anteponiéndose al otro y evitando la correcta alineación de la columna vertebral.
El daño a los ligamentos o cuerpos vertebrales puede provocar que la columna
sea inestable, en este caso el movimiento sin soporte puede afectar el canal
raquídeo y provocar compresión o sobreestiramiento del tejido neural. Lesión
aguda de la médula espinal incluye daño a los elementos neurales de la médula
espinal. El daño puede ser resultado de traumatismo directo a la médula por
heridas penetrantes o indirectas por fracturas vertebrales, fracturas luxaciones o
subluxaciones de la columna vertebral. Es posible que la médula espinal sufra
contusiones, no sólo en el sitio de la lesión sino por arriba o debajo del sitio
traumatizado provocando que se inflame. La lesión traumática se complica en
ocasiones por la pérdida de flujo sanguíneo a la médula, lo que provoca infarto. La
transección súbita y completa de la médula espinal provoca pérdida completa de
la función motora, sensitiva, refleja y autónoma por debajo del nivel de la lesión.
La respuesta inmediata a la LME a menudo se refiere como shock raquídeo. Se
caracteriza por parálisis flácida con pérdida de los reflejos tendinosos por debajo
del nivel de la lesión, ausencia de sensación somática y visceral por debajo del
nivel de la lesión y pérdida de la función intestinal y vesical. La pérdida del tono
vasomotor simpático sistémico provoca vasodilatación, aumento de la capacidad
venosa e hipotensión. La lesión neurológica primaria se presenta al momento de la
lesión mecánica y es irreversible. Se caracteriza por hemorragias pequeñas en la
materia gris de la médula espinal, seguida de cambios edematosos en la sustancia
blanca que provocan necrosis del tejido neural. Es resultado de fuerzas de
compresión, estiramiento y cizallamiento relacionado con fractura o compresión de
las vértebras, luxación de las vértebras y contusiones por movimientos forzados
de la médula en el canal raquídeo. Las lesiones penetrantes producen
laceraciones y traumatismo directo a la médula y se presentan con o sin daño a la
columna vertebral. Las laceraciones se presentan cuando hay un corte o desgarro
de la médula espinal, que lesiona el tejido nervioso y provoca sangrado y edema.
Las lesiones secundarias siguen a las lesiones primarias y promueven la
diseminación de la lesión. Aunque hay un debate considerable acerca de la
patogénesis de las lesiones secundarias, la destrucción tisular que se presenta
termina en daño neurológico progresivo. Después de la LME, ocurren varios
mecanismos patológicos, entre ellos lesiones vasculares (p. ej., traumatismo
vascular y hemorragia) pueden provocar isquemia, aumento de la permeabilidad
vascular y edema. El flujo sanguíneo a la médula espinal se altera más por el
shock raquídeo que se presenta por pérdida del tono vasomotor y de los reflejos
neurales por debajo del nivel de la lesión. La liberación de sustancias vasoactivas
(p. ej., norepinefrina, serotonina, dopamina e histamina) desde la herida provoca
vasoespasmo e impide el flujo sanguíneo en la microcirculación, produciendo más
necrosis de los vasos sanguíneos y de las neuronas. La liberación de enzimas
proteolíticas y lipolíticas de las células dañadas provoca inflamación,
desmielinización y necrosis en el tejido neural de la médula espinal. El tratamiento
es mayormente basado en la inmovilización.
- SINDROME DE NEURONA MOTORA INFERIOR. Las enfermedades de la
MNI son trastornos neurológicos progresivos que selectivamente afectan las
células del asta anterior de la médula espinal y las motoneuronas de los
pares craneales. Un ejemplo de un trastorno que afecta únicamente a la
LME es un grupo distintivo de trastornos degenerativos que comienzan en la
 infancia o en la adolescencia llamados atrofia muscular raquídea (AMR). La
debilidad y la atrofia muscular son hallazgos prominentes en todas las
variantes del trastorno. Es probable que esta condición sea hereditaria, por
lo general en una forma autosómica recesiva y es provocada por una
delección de la sobrevivencia del gen de la motoneurona 1 (SMN1). Este
trastorno se clasifica como tipo I (enfermedad de Werdnig-Hoffman), tipo II
(intermedia) y tipo III (enfermedad de Kugelberg-Welander). Algunas
variantes de SMA son resultado de la degeneración de las células del asta
anterior pero no son provocadas por delección del gen SMN1. La variante
más grave puede ser sintomática al nacimiento o en los primeros meses de
vida. Además de la hipotonía en el lactante, las personas con frecuencia
mueren por insuficiencia respiratoria.
- SÍNDROMES SENSITIVOS. Corresponden a síndromes clínicos que
pueden presentar alteración en la percepción táctil, térmica, dolorosa,
propioceptiva o vibratoria frente a estímulos externos. Se clasifican según el
lugar de la lesión en corticales, talámicos, medulares y periféricos
(radiculares y troncos nerviosos). Su clasificación es vasculares, tumorales,
infecciosas, traumáticas, metabólicas, etc. El síndrome sensitivo puro se
produce tras un infarto cerebral en el tálamo, una estructura de vital
importancia para filtrar la información sensorial, y provoca, entre otros
síntomas, una parálisis y una pérdida de la sensibilidad en la mitad del
cuerpo (hemi-hipoestesia facio-braquio-crural). En la orientación de los
trastornos de la sensibilidad se deben distinguir los fenómenos positivos,
que son las parestesias y los dolores, de los negativos, que son los defectos
objetivables en la exploración. Es frecuente que los trastornos sensitivos
subjetivos del paciente no se objetiven en la exploración. El dolor
neuropático puede aparecer en cualquier lesión de la vía espinotalámica en
todos los niveles del sistema nervioso periférico o del SNC. El prurito y las
cosquillas tienen una fisiopatología incierta. Los síndromes sensitivos se
correlacionan con dos hechos anatomofisiológicos: a) los dos sistemas
sensitivos principales, y b) la topografía lesional. Así, los defectos de las
sensibilidades térmica y dolorosa dependen de la lesión de las fibras
mielínicas finas o amielínicas que forman el sistema espinotalámico. Los
defectos de las sensibilidades propioceptivas dependen de la lesión de las
fibras mielinizadas y caminan por el sistema del cordón posterior y el
lemnisco medio.
TRASTORNOS SENSITIVOS DEL SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO, afectan
a un territorio cutáneo preciso en una mononeuropatía, a varios territorios en una
multineuropatía y de forma difusa a pies y manos en las polineuropatías. En este
último caso puede haber un claro predominio sobre las sensibilidades
termoalgésicas en polineuropatías de fibra fina (diabetes, amiloidosis, HIV, lepra)
frente a los defectos preferentes en las sensibilidades profundas en
polineuropatías de fibra gruesa (paraneoplásicas, déficit de vitamina B12, etc)
TRASTORNOS SENSITIVOS EN LESIONES MEDULARES, en la sección
medular completa, todas las sensibilidades están abolidas por debajo del nivel de
la lesión. En el caso de una hemisección estarán abolidas las sensibilidades
propioceptivas del lado de la lesión (las fibras del cordón posterior aún no han
decusado) y las termoalgésicas del lado contrario (las fibras espinotalámicas ya
han decusado en cada segmento). En las lesiones centromedulares se produce el
síndrome siringomiélico, que se caracteriza por la abolición de las sensibilidades
termoalgésicas, cuyas fibras decusan alrededor del epéndimo, en los dermatomas
de los segmentos medulares que alcance la lesión. En las lesiones del cordón
posterior se pierden las sensibilidades propioceptivas con ataxia locomotriz. En
lesiones centromedulares, en la región del cono medular la sensibilidad de la zona
perianal puede estar conservada, mientras que las lesiones completas del cono
producen una pérdida global de la sensibilidad por debajo de la lesión.
TRASTORNOS SENSITIVOS EN LAS LESIONES DEL BULBO, en el bulbo, el
lemnisco medio y el haz espinotalámico están separados, por lo que es posible
observar síndromes alternos y con alteraciones sensitivas disociadas.
TRASTORNOS SENSITIVOS EN LAS LESIONES PROTUBERANCIALES Y DEL
MESENCÉFALO, en la protuberancia, la proximidad del lemnisco medio y del haz
espinotalámico hace que las lesiones produzcan, una hemihipoestesia global del
lado contralateral. En el mesencéfalo, de nuevo ambos haces están relativamente
separados y es posible observar hemihipoestesias disociadas. En las lesiones del
dorso mesencefálico puede haber hipoestesia trigeminal del lado de la lesión y
hemihipoalgesia del lado contralateral. EN TRASTORNOS SENSITIVOS EN LAS
LESIONES TALÁMICAS, ocurren por lesión del núcleo ventral-posterolateral,
donde hacen sinapsis todas las aferencias somestésicas. El defecto sensitivo
depende de la extensión de la lesión y puede limitarse a cara y mano (queirooral),
a cara, mano y pie (queiro-oro-podal) o extenderse al hemicuerpo. Las lesiones en
el tálamo son las que, característicamente, se acompañan de dolor neuropático de
tipo central.
TRASTORNOS SENSITIVOS CORTICALES. Lesiones en la corteza sensitiva
primaria, predominan sobre la cara y la extremidad superior cuando la lesión
afecta a la superficie externa de la convexidad cerebral, y predominan sobre la
pierna cuando afecta a la superficie medial. Suele haber una mayor alteración de
la sensibilidad táctil que de la dolorosa.
- HIPERTENSIÓN ENDOCRANEANA. La presión intracraneal es la presión
que ejerce el contenido intracraneal sobre la superficie interna de la tabla
ósea, la cual a su vez se transmite sobre el contenido interno del cráneo,
aunque las relaciones entre los diferentes componentes del volumen
intracraneal (cerebro, LCR y sangre) pueden cambiar, el volumen
intracraneal total es constante. La introducción de un volumen adicional a la
cavidad intracraneal (p. ej., tumor, hematoma, entre otros) produce cambios
 compensatorios destinados a mantener la presión intracraneal dentro de
límites normales. Debido a que el tejido cerebral es incompresible, cuando la
presión intracraneal aumenta se activan diferentes mecanismos
compensatorios destinados a mantener la PIC en límites normales. El
primero de ellos es la desviación del LCR de los ventrículos y del espacio
subaracnoideo craneal hacia el compartimiento subaracnoideo espinal. Sin
embargo, debido a que este espacio es reducido, el mecanismo
compensatorio se agota con rapidez. El segundo mecanismo
compensatorio, generalmente observado con una PIC de 25 a 30 mm Hg, es
el colapso de las venas intracraneales y de los senos durales, con cambios
en el diámetro arteriolar y subsecuente disminución en el volumen
sanguíneo intracraneal. Una vez agotado este segundo mecanismo, la
presión intracraneal comienza a aumentar con celeridad.
- SÍNDROMES VASCULARES CEREBRALES. El flujo sanguíneo cerebral
normal es 50 mL/100 g de tejido cerebral/min, lo cual quiere decir que un
cerebro de peso promedio tiene un FSC cercano a 750 mL/min. Cuando el
FSC disminuye de 20 a 25 mL/100 g/min, las neuronas localizadas en el
área isquémica permanecen despolarizadas pero son aún viables. El
proceso de glucólisis anaeróbica destinado a producir ATP en estas
condiciones no es eficiente, hay generación de lactato, acidosis y entrada
masiva de sodio y agua a la célula. Simultáneamente, la concentración
intracelular de calcio aumenta con rapidez y ocurre liberación de glutamato
al espacio extracelular. Una vez el FSC disminuye hasta 10 mL/100 g
cerebro/min este proceso es irreversible, llevando a la muerte neuronal.
Inmediatamente después de la oclusión de una arteria cerebral se forma un
área donde las células están irreversiblemente afectadas, rodeada por una
segunda zona donde a pesar de existir una disminución severa del FSC, el
tejido cerebral es todavía potencialmente recuperable.
- SÍNDROME CEREBELOSO. Tienen muchas causas, que incluyen las
malformaciones congénitas, las ataxias hereditarias y los trastornos
adquiridos. Los síntomas varían con la causa, lo cual las principales son la
isquemia, tumor, alguna infección, por esclerosis múltiples. Ocurre en el
cerebelo, el cual se separa del cerebro por la tienda del cerebelo o tentorium
cerebelli. Las lesiones que ocasionan este síndrome se pueden presentar en
tres partes del cerebelo: el paleocerebelo, neocerebelo y arquicerebelo. En
el paleocerebelo, son alteraciones en los movimientos finos. En el
neocerebelo, son alteraciones de la coordinación y la marcha, en el
arquiocerebelo, es donde se presentan alteraciones en la postura y en el
mantenimiento del equilibrio. Las manifestaciones clínicas dentro de este
síndrome, son la disinergia (falta de coordinación), ataxia, hipotonía,
disfunción oculomotora. En la ataxia, hay tres tipos: secundaria, la cual se
puede dar por una infección, la simétrica se puede dar por una intoxicación y
la asimétrica se puede desarrollar por una isquemia, un tumor o hemorragia.
 En la hipotonía, que es la disminución del tono muscular se puede presentar
en las extremidades tanto inferiores como superiores y en el tronco. En la
disfunción oculomotora, se presentan los nistagmus, el cual es movimiento
involuntario del ojo. Existen cuatro tipos de síndromes cerebelosos:
síndrome vermis rastral (se ve afectado el lóbulo anterior, lo que dará una
afección a las extremidades inferiores y una parte del tronco. Conlleva a un
temblor, hipotonía y una ataxia secundaria positiva. Debido a que este
vermis se puede dar por una infección o una intoxicación etílica) Síndrome
vermis caudal, (presenta afección en el lóbulo foculomedular causando
alteraciones en la cabeza y en el tronco del paciente, dando orientaciones
clínicas similares al vermis rastral, con la diferencia de que la hipotonía seria
negativa en los miembros superiores e inferiores) Síndrome del hemisferio
cerebeloso, afectado por dos partes del cerebelo: el lóbulo posterior y el
lóbulo anterior. Se presentan lesiones en un solo lado del cuerpo, ataxia,
hipotonía, nistagmo y distaxia. Y síndrome pancerebeloso, acontece
afección difusa del cerebelo, alterando los tres lóbulos; este presenta en el
paciente ataxia, hipotonía tanto los miembros superiores o inferiores,
nistagmo y distaxia.
- SINDROME COMATOSO. Máxima degradación del estado de conciencia.
Síndrome clínico caracterizado por una pérdida de las funciones de la vida
de relación y conservación de las de la vida vegetativa, como expresión de
una disfunción cerebral aguda y grave. La alerta se mantiene por el Sistema
Reticular Activador Ascendente (SRAA) localizado entre el tercio medio de la
protuberancia y la porción más alta del mesencéfalo. Este sistema es una
estructura polisináptica que se puede afectar por procesos intrínsecos del
tallo cerebral que lo destruyen, por procesos extrínsecos que lo comprimen
o desplacen y por procesos metabólicos que lo alteran o inhiben. Una lesión
hemisférica produce coma directamente por su volumen o de manera
indirecta por compresión, isquemia o hemorragia en el mesencéfalo y
tálamo. Esta lesión por crecimiento radial crea un cono de presión
transtentorial y comprimen el SRAA en la parte rostral del tronco encefálico.
La herniación, que ocurre cuando la lesión de tipo compresivo provoca
desviaciones del tejido cerebral a través de la hendidura del tentorio, puede
ser transtentorial o central al producirse por masas medias o bilaterales
localizadas distalmente a la hendidura, y uncal o lateral por lesiones
unilaterales situadas cerca de esta que producen herniación asimétrica. Con
menor frecuencia la lesión se localiza en el tronco encefálico y origina
destrucción directa del SRAA o actúan por efecto de masa comprimiendo
secundariamente el tronco encefálico y el SRAA situado en él, como puede
ocurrir en la herniación tonsilar cuando la presión de la fosa posterior forza
las amígdalas cerebelosas a pasar a través del agujero occipital. Se
clasifican según el porcentaje de daño cerebral, el sitio y causa, tenemos:
Coma por lesión anatómica, supratentoriales-intracerebrales
 (hemorragia cerebral, tumores, hemorragia intraventricular, infarto cerebral
extenso) Extracerebrales (hidrocefalia, empiema subdural, tumores)
Infratentoriales (oclusión basilar, hematoma subdural y extradural de la
fosa posterior, hemorragia cerebelosa, infarto cerebeloso, otros) Coma por
lesiones difusas (Tóxico-metabólicas) Exógenos, (fármacos, tóxicos,
trastornos físicos), Endógenos (hipoglicemia, enfermedades pulmonares,
hipoventilación, anemia, shock: cardiogénico, hipovolémico o séptico, otros.)
El tratamiento deberá comenzar desde la recepción del paciente, con
medidas básicas para asegurar las funciones vitales, y se continuará con
tratamiento específico una vez se descubra la causa, o con tratamientos
empíricos según sospechas clínicas.
- MENINGITIS. La meningitis bacteriana o piogénica es una inflamación
aguda de la meninge secundaria a una infección bacteriana donde el
paciente inmunocompetente se asocia con una respuesta inflamatoria
mediada por neutrófilos. En la meningitis se inflaman las meninges del
cerebro y la médula espinal. Esta inflamación puede afectar a las tres
membranas meníngeas: duramadre, aracnoides y piamadre. La meningitis
es una complicación de la bacteriemia, especialmente debida a una
neumonía, empiema, osteomielitis, endocarditis. Otras infecciones
asociadas con la presentación de meningitis incluyen sinusitis, otitis media,
encefalitis, mielitis, absceso cerebral, en general, causado por Neisseria
meningitidis, Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae y
Escherichia coli. La mayoría las meningitis comienza con la colonización de
la mucosa de las vías respiratorias superiores, lo cual se sigue en algunos
individuos de la invasión sanguínea (bacteriemia) y posterior invasión
meníngea. Tanto H. influenzae como neumococo y meningococo son
capaces de atravesar la barrera hematoencefálica y alcanzar el espacio
subaracnoideo. Sin embargo, Listeria spp, y las bacterias gramnegativas
atraviesan la mucosa digestiva con las subsecuentes bacteriemia e invasión
meníngea. Una vez en el espacio subaracnoideo, las bacterias provocan
una respuesta inflamatoria intensa que se puede extender hacia el
parénquima cerebral a través de los espacios perivasculares de Virchow-
Robin y que puede dar lugar a trombosis arterial y venosa, ocasionando
infartos cerebrales. También se producen edema cerebral e hidrocefalia por
bloqueo de las vellosidades aracnoideas. Las consecuencias son PIC
elevada, congestión de los vasos sanguíneos, alteración de la irrigación
sanguínea cerebral, posible trombosis o rotura y, si la PIC no disminuye,
infarto cerebral. La encefalitis también puede sobrevenir como una infección
secundaria del tejido. En la meningitis aséptica, los linfocitos infiltran las
capas de piamadre aracnoides, pero no tan intensamente como en la
meningitis bacteriana, sin formar exudado. Por lo tanto, la meningitis
aséptica es autolimitante. Entre sus signos y síntomas, podemos encontrar
fiebre, escalofríos y malestar general, dolor de cabeza, vómitos y, rara vez,
 papiledema. Signos de irritación meníngea, como rigidez de nuca, signos de
Brudzinski y Kernig positivos, reflejos tendinosos profundos exagerados y
simétricos, y opistótonos (espasmo del cuello). Irritabilidad, delirio, estupor
profundo, coma y fotofobia, diplopia u otros problemas de la visión.
- HIDROCEFALIA. El líquido cefalorraquídeo se produce en los plexos
coroideos, fundamentalmente a nivel de los ventrículos latera les y cuarto
ventrículo, a razón de aproximadamente 500 mi diarios. Desde los
ventrículos laterales, alcanza el tercer ventrículo a través de los agujeros de
Monro, y por el acueducto de Silvia llega al cuarto ventrículo en la fosa
posterior, para salir a las cisternas del espacio subaracnoideo por los
agujeros de Luschka y Magendie. Luego circula por los espacios
subaracnoideos y se reabsorbe a nivel de las granulaciones aracnoideas en
la convexidad dural. Se han distinguido dos tipos de hidrocefalia:
Hidrocefalia no comunicante u obstructiva. Existencia de un obstáculo a nivel
del sistema ventricular.
Hidrocefalia comunicante o no obstructiva. El LCR alcanza el espacio
subaracnoideo, pero a este nivel encuentra dificultades para su circulación o
reabsorción. La dilatación ventricular produce un aumento de la presión y volumen
del LCR, con incremento de la PIC resultante. La compresión de estructuras y
vasos sanguíneos cerebrales adyacentes puede conducir a isquemia y, en
determinado momento, a la muerte celular. Dentro de sus complicaciones,
podemos encontrar función motora deteriorada, pérdida de la visión, muerte por
PIC aumentada y muerte por infección y desnutrición, en niños. Dentro de los
signos y síntomas en lactantes, se destaca: rápido aumento de la circunferencia
de la cabeza o un tamaño inusualmente grande, vómitos, somnolencia,
irritabilidad, desviación hacia abajo de los ojos (signo de la puesta del sol) y crisis
convulsivas. En niños mayores y adultos: cefalea, vómitos, náuseas, papiledema
(aumento de volumen del disco óptico, parte del nervio óptico), visión borrosa,
diplopia (visión doble), problemas de equilibrio, mala coordinación, incontinencia
urinaria, retraso o pérdida de desarrollo, letargia y somnolencia. En lactantes, una
cabeza de dimensiones grandes para la edad sugiere fuertemente hidrocefalia.
Como tratamiento se denota: Corrección quirúrgica mediante inserción de una
derivación ventriculoperitoneal o auriculoventricular, antibióticos, punción lumbar
seriada y ostomía endoscópica del tercer ventrículo.
- DEMENCIAS. Se define como un deterioro crónico y adquirido de las
funciones superiores que interfiere con las actividades de la vida diaria. Es
adquirido (a diferencia del retraso mental) y en presencia de un nivel de
consciencia y atención normales (a diferencia del delirium). Las causas más
frecuentes de demencias son, Enfermedad de Alzheimer, infartos cerebrales
múltiples, alcohol, trastornos endocrinometabólicos: Hipotiroidismo,
Deficiencia de vitamina B12, neoplasias intracraneales, la degeneración
 fronto-temporal, enfermedad por cuerpos de Lewy, la enfermedad de
Huntington etc. Estas serían las principales, donde se ven alteraciones de
las neuronas con pérdida de estas y suele suceder por el acúmulo de
proteínas anómalas en las neuronas. Causa una incapacidad, tanto social
como profesional. Dentro de sus manifestaciones clínicas, en la etapa inicial,
en el un caso leve, el paciente tiende a olvidar ciertas cosas, empiezan
etapas de desorientación de tiempo y espacio. En la etapa intermedia, las
manifestaciones clínicas son más evidentes, donde los olvidos y la
desorientación son más frecuentes, tienden a tener conductas extrañas,
preguntas repetitivas, dificultades con la comunicación ocasionando una
dependencia con otras personas. En la etapa avanzada, hay una alteración
más severa ocasionando una pérdida de memoria, el aprendizaje y el
lenguaje está muy deteriorado, puede haber dificultad para caminar,
alteración de conducta, llegando a volverse un poco agresivos. En esta fase
el paciente puede llegar a una dependencia total.
La enfermedad de Alzheimer, se caracteriza por una degeneración progresiva y
selectiva de poblaciones neuronales en el córtex entorrinal, hipocampo, cortezas
de asociación temporal, frontal y parietal, núcleos subcorticales y núcleos del
tronco (Iocus coeruleus y núcleos del rafe) A nivel macroscópico, la pérdida de
neuronas se traduce en una atrofia generalizada, más grave en los lóbulos
temporales, que se acompaña de dilatación secundaria del sistema ventricular.
Demencia frontotemporal, es un trastorno degenerativo caracterizado por una
marcada pérdida asimétrica de neuronas en las regiones anteriores de los lóbulos
frontales y temporales, con normalidad del resto del cerebro. Afecta a pacientes de
mediana edad, siendo una de las demencias más frecuentes entre los pacientes
de 45 a 65 años. Se manifiesta como una demencia lentamente progresiva, donde
las alteraciones de la personalidad son los síntomas más llamativos. Demencia
por cuerpos de Lewy, es la tercera causa de demencia en el anciano, después
de la EA y de la demencia vascular. El estudio anatomopatológico revela un
predominio de los cuerpos de Lewy a nivel neocortical. Los pacientes presentan
un deterioro cognitivo lentamente progresivo de tipo frontosubcortical.
- TRANSTORNOS DEL MOVIMIENTO. Los trastornos de los ganglios
basales comprenden un grupo complejo de alteraciones motoras que se
caracterizan por temblor y otros movimientos involuntarios, cambios de la
postura y del tono muscular, deficiencia y lentitud del movimiento. Incluyen
temblores y tics, trastornos hipocinéticos e hipercinéticos. Las lesiones de
los ganglios basales alteran el movimiento. Los varios tipos de movimientos
involuntarios a menudo se presentan en combinación y parecen tener una
causa subyacente. Hay trastornos hipocinéticos e hipercinéticos los cuales
se pueden explicar por patología en las vías directas o indirectas que unen
los ganglios basales con el circuito talamocortical motor. La hiperactividad
 de la vía indirecta daría como resultado trastornos hipercinéticos como la
corea y el balismo.
La enfermedad de Parkinson, es un trastorno degenerativo de los ganglios
basales que provoca combinaciones variables de temblor, rigidez,
acinesia/bradicinesia y cambios posturales. El trastorno se caracteriza por
destrucción progresiva de la vía nigroestriatal, con una subsecuente reducción en
la concentración estriatal de dopamina. El síndrome clínico que surge de los
cambios degenerativos en la función de los ganglios basales a menudo se
denomina parkinsonismo. En la enfermedad de Parkinson, también conocida como
parkinsonismo idiopático, el agotamiento de dopamina es resultado de
degeneración del sistema nigroestriatal de dopamina. También se puede presentar
parkinsonismo como un síndrome posencefalítico, como efecto secundario del
tratamiento con antipsicóticos que bloquean a los receptores de dopamina, como
una reacción tóxica a un químico o como un resultado de una intoxicación grave
por monóxido de carbono. Además, los síntomas de parkinsonismo se presentan
cuando el daño a la vía nigroestriatal se presenta en condiciones como
enfermedad vascular cerebral, tumores cerebrales, traumatismo cefálico repetido o
enfermedad neurológica degenerativa. Ahora bien, desglosando un poco las
características de los ganglios basales, temblor, contracciones involuntarias de
grupos musculares opuestos alrededor de una articulación. Se puede presentar
como temblores en reposo, temblores postulares los cuales se presentan cuando
la parte se mantiene en una posición estable. Trastornos hipocinéticos, lentitud
para iniciar el movimiento, rango y fuerza del movimiento disminuido. Corea
movimientos contorneados y retorcidos. Pueden ser movimientos de muecas en la
cara, elevación de cejas, círculos de los ojos, protrusión y retracción de la lengua.
Discinesias, movimientos contorneados y retorcidos extraños. Frecuentemente
afecta la cara, boca, la quijada, y la lengua provocando gestos, labios fruncidos, o
protrusión de la lengua. Aunque se desconoce la causa de Parkinson, se cree que
casi todos los casos son provocados por una interacción de factores ambientales y
genéticos. Durante la décadas pasadas, varios procesos patológicos (p. ej., estrés
oxidativo, apoptosis y trastornos mitocontriales) que podrían llevar a degeneración
se han identificado como causas de enfermedad de Parkinson. Se han identificado
múltiples genes que ilustran que hay diferentes tipos de enfermedad de Parkinson
dependiendo de que la persona herede un gen dominante o recesivo. Las
mutaciones en un segundo gen que codifica la proteína parkina se relaciona con
una variante autosómica recesiva, de inicio temprano de la enfermedad de
Parkinson. La proteína parkin actúa como una enzima (p. ej., ubicuitina ligasa) en
el sistema de conjugación de la ubicuitina que se dirige a proteínas defectuosas y
anómalas plegadas para su destrucción. Se postula que la pérdida de la función
normal de la parkina provoca que proteínas anómalas se agreguen y provoquen
cambios degenerativos. Las manifestaciones cardinales de la enfermedad de
Parkinson son temblor, rigidez y bradicinesia o movimiento lento, El temblor afecta
los segmentos distales de las extremidades, principalmente las manos y los pies,
la cabeza, el cuello, la cara, los labios y la lengua, o la quijada. Es importante
destacar que no hay tratamiento que evite por completo la progresión de la
enfermedad. El tratamiento sólo maneja los síntomas.
- ENFERMEDADES POR ALTERACIÓN MIELINA. Las enfermedades
desmielinizantes son un conjunto de enfermedades neurológicas que
tienden a afectar adultos jóvenes. Se caracterizan por una inflamación y
destrucción selectiva de la mielina del sistema nervioso central, respetando
en general el sistema nervioso periférico. Antes mencionada, la esclerosis
múltiple, causa desmielinización de la materia blanca del cerebro y la
médula espinal, así como daño a las fibras nerviosas y sus objetivos.
Caracterizada por exacerbaciones y remisiones, la EM es una causa
importante de discapacidad crónica en adultos jóvenes y su pronóstico varía.
La EM puede progresar de manera rápida, inhabilitar al paciente en la edad
adulta temprana o causar su muerte unos meses después del inicio. Sin
embargo, el 70% de los pacientes llevan una vida activa y productiva con
remisiones prolongadas.
La neuritis óptica, es una inflamación del nervio óptico. Los síntomas suelen ser
unilaterales, con dolor ocular y pérdida parcial o completa de visión. El diagnóstico
es básicamente clínico. El tratamiento está dirigido a trastornos subyacentes; la
mayoría de los casos se resuelven espontáneamente. La mayoría de los casos se
deben a enfermedades desmielinizantes.
La encefalomielitis, es la inflamación del cerebro y la médula espinal producida
por una reacción de hipersensibilidad a un virus o a una proteína extraña. Los
síntomas incluyen fiebre, cefalea y alteración del estado mental, suelen
acompañarse por convulsiones o déficits neurológicos focales. El diagnóstico
requiere análisis del líquido cefalorraquídeo y neuroimágenes. El tratamiento es
sintomático y para ciertas causas, incluye agentes antivirales.
Otra enfermedad desmielinizante, mielinólisis central pontina. Enfermedad
desmielinizante del tronco cerebral, caracterizada por signos de parálisis
pseudobulbar (disartria, disfagia), paraparesia o tetraparesia, conservando el
parpadeo y los movimientos oculares verticales. Generalmente aparece 2-6 dias
después de la corrección rápida de estados de hiponatremia, pero también se ha
descrito asociada a alcoholismo crónico y a trasplante hepático. Tiene un pobre
pronóstico, y no hay tratamiento efectivo.
- ENFERMEDADES DEGENERATIVAS DEL SISTEMA NERVIOSO. Las
enfermedades neurodegenerativas son muy heterogéneas en cuanto a sus
síntomas y hallazgos anatomopatológicos (por ejemplo, las diferencias que
existen entre la enfermedad de Alzheimer y la esclerosis lateral amiotrófica).
Se desconocen las causas que provocan la pérdida de las neuronas en las
enfermedades neurodegenerativas. De hecho, aquellas enfermedades en
 las que se produce una pérdida de neuronas por una causa conocida (por
ejemplo, la desmielinización en la esclerosis múltiple o los trastornos
metabólicos) no se consideran enfermedades neurodegenerativas. El
principal factor de riesgo para desarrollar estas enfermedades es el
incremento de la edad. La clasificación de las más de 100 enfermedades
neurodegenerativas es muy complicada debido a que se solapan entre sí
desde el punto de vista clínico y anatomopatológico; además algunas
enfermedades pueden tener una presentación clínica inicial muy variable.
Sirvan como ejemplos que el 10% de los pacientes diagnosticados de
enfermedad de Parkinson en base a sus síntomas padecen otra patología, o
que la demencia puede encontrarse hasta en 50 de estas enfermedades
neurodegenerativas. En la actualidad la clasificación más habitual de las
enfermedades neurodegenerativas se basa en la topografía lesional y/o la
presentación clínica. La zona del sistema nervioso central donde se pierden
las neuronas puede ser la corteza cerebral, ganglios basales,
troncoencéfalo, cerebelo, o medula espinal. En función de la presentación
clínica se amplía está clasificación. Por ejemplo, las enfermedades
neurodegenerativas de la corteza pueden producir demencia (la enfermedad
de Alzheimer es la más común) o no; y las enfermedades que afectan a los
ganglios de la base se dividen entre aquellas que cursan con aumento de
los movimientos, como el corea de Huntington, y las que provocan escasez
de movimientos, como la de Parkinson. Sin embargo esta clasificación
clínico-patológica es
imprecisa y tiene muchas limitaciones. Así, las enfermedades que afectan al
cerebelo o sus conexiones (por ejemplo, atrofia olivopontocerebelosa, atrofia
cerebelosa cortical, ataxia de Friedreich) son especialmente difíciles debido
al solapamiento entre las diferentes entidades. Además hay una serie de
enfermedades en las que no se ha encontrado una alteración estructural,
como la distonía de torsión, temblor esencial, enfermedad de Gilles de la
Tourette o la esquizofrenia. Algunas enfermedades neurodegenerativas
tienen una clara base genética (por ejemplo, la paraparesia espástica
familiar, corea de Huntington, atrofia óptica de Leber, etc.). Pero en la
mayoría, como la enfermedad de Alzheimer, Parkinson o esclerosis lateral
amiotrófica, el número de casos familiares es de apenas el 10%. Es decir, la
mayoría de las enfermedades neurodegenerativas son esporádicas y la
aportación del componente genético en su origen es mínimo.

- ENFERMEDADES VIRALES DEL SISTEMA NERVIOSO. Las infecciones

del sistema nervioso central de origen vírico pueden causar meningitis y
encefalitis. Se produce una reacción inflamatoria a nivel de las meninges,
expresándose clínicamente con un síndrome de irritación meníngea
(cefalea, rigidez de nuca, vómitos) generalmente acompañado de fiebre,
 mientras que en las encefalitis, se produce una afección del parénquima
cerebral, presentando afasia, paresia, etc. Acompañado de datos de
encefalopatía, como desorientación, confusión, inatención, somnolencia, en
este grupo siendo más frecuentes las crisis epilépticas, como también la
fiebre.
La encefalitis herpética (producida por el virus herpes simple tipo I) es la causa
más frecuente de encefalitis esporádica, mientras que los arbovirus y los
enterovirus son la causa más frecuente de encefalitis epidémica. Importante
recordar que meningismo con alteración cognitiva, crisis, fiebre, y focalidad
neurológica es indicativo de encefalitis. Se realizan pruebas complementarias
cómo LCR, la presencia abundante de hematíes en LCR orienta a encefalitis
necrohemorrágica por herpes simple. Electroencefalograma, se suele observar
actividad epileptiforme a nivel temporofrontal unilateral o bilateral. Estudios de
neuroimagen (TC, RM) en la TC suele presentar un aspecto hipodenso, en la RM
suele haber hiperintensidad de señal en secuencias FLAIR y en secuencias de
difusión suele observarse restricción de la misma.
La leucoencefalopatía multifocal progresiva, se caracteriza por alteración
cognitiva y hemianopsia en pacientes inmunodeprimidos, se debe a la infección
por el papovavirus JC, que produce desmielinización multifocal. El diagnóstico de
confirmación requiere biopsia cerebral.
La panencefalitis esclerosante subaguda se presenta en niños de 5-15 años
con historia de sarampión en los primeros años de vida. El EEG muestra un patrón
característico, y en LCR se detectan bandas oligocionales y aumento del título de
Ac antisarampión.
Las enfermedades priónicas son un conjunto de patologías que tienen en
común la presencia de una proteína como agente patógeno. La enfermedad de
Creutzfeldt-Jakob clásica se caracteriza por demencia rápidamente progresiva,
mioclonías y ataxia. Presencia de proteína 14-3-3, los hallazgos
electroencefalográficos y de neuroimagen pueden apoyar el diagnóstico, siendo la
confirmación anatomopatológica.
- NEUROPATÍAS. Es la disfunción de alguno de los nervios del sistema
nervioso periférico, esta disfunción puede ser debida a múltiples causas y
además presentar diversas manifestaciones. Las manifestaciones
usualmente comienzan distalmente y progresan hacia proximal y son
también llamadas polineuropatías. Se clasifican en las neuropatías
hereditarias, la cuales afectan los nervios periféricos, ocasionando síntomas
sutiles que empeoran de manera progresiva. Entre los nervios periféricos,
tenemos: los nervios motores (neuropatías motoras), los nervios sensoriales
y autónomos (neuropatías sensoriales) y los nervios sensoriales y nervios
motores (neuropatías sensoriales y neuropatías motoras). Los nervios
 motores controlan el movimiento muscular y los nervios sensoriales llevan
información sensorial (dolor, temperatura y vibraciones) al cerebro. Los
nervios autónomos regulan procesos corporales involuntarios. Cuando los
nervios motores están dañados, los músculos se debilitan, se atrofian y
pueden paralizarse por completo. Cuando los nervios autónomos se ven
afectados, los procesos corporales no funcionan normalmente. Por ejemplo,
la presión arterial puede disminuir cuando la persona se pone de pie
(llamada hipotensión ortostática), haciendo que se sienta mareada o
aturdida.
Las neuropatías vegetativas, son trastornos de los nervios periféricos que de
forma automática (sin esfuerzo consciente) regulan los procesos corporales
(nervios autónomos o vegetativos). Entre sus causas se incluyen la diabetes, la
amiloidosis, las enfermedades autoinmunitarias, el cáncer, el consumo excesivo
de alcohol y ciertos fármacos. Se siente aturdimiento al ponerse en pie, se tienen
problemas para orinar, estreñimiento, vómitos y, en los varones, disfunción eréctil.
Después de comer, algunas personas se sienten prematuramente saciadas o
incluso llegan a vomitar a causa de la lentitud con que se vacía su estómago
(gastroparesia). Se desarrolla a veces estreñimiento intenso. Cuando los nervios
somáticos también están dañados, las personas pierden sensibilidad o presentan
sensación de hormigueo en las manos y en los pies, o los músculos se debilitan.
Se realiza una exploración física y varias pruebas para detectar alteraciones en el
funcionamiento del sistema nervioso autónomo y sus posibles causas. En algunos
casos, se realizan análisis de sangre para detectar anticuerpos contra los
receptores de la acetilcolina, que indican una reacción autoinmunitaria. Algunas
veces, las personas con una neuropatía vegetativa debida a una reacción
autoinmunitaria tienen estos anticuerpos. Si se identifica la causa del trastorno del
sistema nervioso autónomo, se procede a su tratamiento. Las neuropatías debidas
a una reacción autoinmunitaria se tratan a veces con fármacos que inhiben el
sistema inmunitario (inmunodepresores) y disminuyen la reacción, como la
azatioprina, la ciclofosfamida o la prednisona.
La neuropatía óptica isquémica, es una lesión del nervio óptico debida a una
obstrucción en su irrigación sanguínea. La obstrucción puede tener lugar con
inflamación de las arterias (denominada arterítica, por lo general como parte de un
trastorno llamado arteritis de células gigantes) o sin inflamación de las arterias
(denominada no arterítica). El único síntoma constante es la pérdida de visión
indolora, que puede ser repentina. Los médicos establecen el diagnóstico a partir
de los síntomas y la exploración del ojo de la persona afectada con un
oftalmoscopio. Para diagnosticar una arteritis de células gigantes se hacen análisis
de sangre y a veces una biopsia de la arteria temporal. El tratamiento para la
variedad no arterítica no es eficaz. El tratamiento para el tipo arterítico no restaura
la visión, pero puede ayudar a proteger el ojo no afectado.
La neuropatía hereditaria con riesgo de parálisis por presión, es un trastorno
hereditario en el cual los nervios se vuelven cada vez más sensibles a la presión,
a los traumatismos y al uso. En este trastorno, los nervios se dañan fácilmente a
causa de una ligera presión o un traumatismo leve o bien por su uso repetido. Se
produce entumecimiento, hormigueo y debilidad en la zona afectada. La
electromiografía y las pruebas genéticas ayudan a confirmar el diagnóstico. Las
personas afectadas deben evitar o modificar las actividades que causan síntomas;
puede ser beneficioso el uso de férulas de muñeca y de almohadillas de codo, ya
que reducen la presión sobre los nervios afectados. En esta neuropatía
hereditaria, los nervios periféricos son propensos a dañarse como consecuencia
de una presión o un traumatismo relativamente leves, o por su uso repetido.
Habitualmente, esta neuropatía comienza durante la adolescencia o al principio de
la edad adulta, aunque puede iniciarse a cualquier edad. Esto afecta a ambos
sexos por igual.
- ENFERMEDADES DE LA PLACA MOTORA. Es la zona de conexión que
se establece entre un nervio tipo motor del sistema periférico con el músculo
que va a realizar la contracción y por ende el movimiento. El sistema
muscular está conformado por muchos músculos localizados en todo el
cuerpo, esos músculos están conformados por fibras musculares, proteínas
como la actina, miosina, tropomiosina, la mioglobina, por miofibrillas,
sarcómero y por una zona llamada placa motora. Para que la unión
neuromuscular pueda efectuarse adecuadamente es necesario que 3
estructuras estén trabajando en conjunto, esas son la neurona con
características motoras que se encarga de enviar el impulso nervioso y que
posee a la acetilcolina, luego el espacio sináptico donde se libera la
acetilcolina y por último la unión motora que pertenece a la fibra muscular.
Otra estructura importante es el botón sináptico que tiene la motoneurona,
por el cual se libera la acetilcolina. Una vez que ya están todas esas
estructuras, se comienza con el proceso para que se dé la contracción
muscular, y esta solo puede darse gracias a la presencia de calcio. La placa
neuromuscular cumple una función esencial para que se dé la conexión
entre el nervio y la placa terminal del músculo efector, y este puede verse
seriamente afectado en enfermedades como la miastenia gravis y el
botulismo. Principalmente, encontramos al síndrome de Eaton-Lambert
dentro de este grupo, el cual es un trastorno autoinmunitario que altera la
comunicación entre los nervios y los músculos, y causa debilidad muscular.
El síndrome de Eaton-Lambert suele preceder, aparecer al mismo tiempo o
desarrollarse después de ciertos cánceres, especialmente el cáncer de
pulmón en los hombres. Este síndrome causa debilidad muscular
(especialmente en las piernas), cansancio, sequedad de boca, párpados
caídos y dolor en la parte superior de los brazos y en los muslos. Se
extiende de forma característica a los músculos del hombro y seguidamente
desciende por los brazos y las piernas hasta las manos y los pies. Los
nervios que conectan la cabeza, el rostro, los ojos, la nariz, los músculos y
los oídos con el cerebro (pares craneales) son los últimos afectados. Por lo
general, los sujetos tienen dificultad para levantarse de una silla, subir
escaleras y caminar. La fuerza muscular puede mejorar temporalmente
después de usar los músculos de forma repetida, pero luego los músculos
se debilitan nuevamente y presentan calambres. Las personas también se
cansan con facilidad.

La miastenia grave, es un trastorno autoinmunitario que causa debilidad

esporádica pero progresiva y fatigabilidad anómala de los músculos
estriados (esqueléticos). La debilidad muscular se agrava con la actividad
continua y el movimiento repetido, y se alivia con el reposo. La miastenia
grave sigue un curso impredecible de exacerbaciones y remisiones
periódicas. No existe cura conocida. El tratamiento farmacológico ha
mejorado el pronóstico y permite a los pacientes llevar una vida
relativamente normal, excepto durante las exacerbaciones. Cuando la
enfermedad afecta al aparato respiratorio, puede poner en riesgo la vida. La
miastenia grave es una enfermedad autoinmunitaria de la unión
neuromuscular, que resulta de la producción de anticuerpos contra la
proteína receptora de acetilcolina en los músculos esqueléticos. Las células
parecidas a las musculares (mioides) en el timo tienen receptores
superficiales de acetilcolina; una brecha en la regulación inmunitaria
interfiere con la tolerancia e inicia la producción de anticuerpos. El sitio de
acción es la membrana postsináptica. Los anticuerpos reducen el número de
receptores de acetilcolina disponibles en cada unión neuromuscular y así
deterioran la despolarización muscular necesaria para el movimiento. Dentro
de los resultados en sus pruebas diagnósticas encontramos: La prueba del
edrofonio (Tensilon) confirma el diagnóstico: mejoría temporal de la función
muscular dentro de los 30-60 s que siguen a la inyección i.v. de edrofonio o
neostigmina, con duración de hasta 30 min. La electromiografía con
estimulación nerviosa repetida muestra una reducción progresiva de la
contracción de las fibras musculares. Los estudios de bioquímica sanguínea
revelan un elevado título sérico de anticuerpos antiacetilcolina. La
radiografía de tórax muestra un timoma (en alrededor del 15% de los
pacientes). Su tratamiento se basa en fármacos anticolinesterasa, como
neostigmina y piridostigmina. Tratamiento inmunosupresor progresivo con
corticoesteroides, azatioprina, ciclosporina y ciclofosfamida. Inmunoglobulina
G durante las recaídas agudas o plasmaféresis en las exacerbaciones
graves. Plasmaféresis, timectomía, traqueotomía, ventilación con presión
positiva y aspiración vigorosa de las secreciones. Discontinuación de
fármacos anticolinesterasa en las crisis miasténicas hasta que mejore la
función respiratoria.
 El botulismo, es una intoxicación poco frecuente y potencialmente mortal,
causada por las toxinas producidas por la bacteria anaerobia Clostridium
botulinum. Las toxinas botulínicas, habitualmente consumidas en los
alimentos, debilitan o paralizan los músculos. Las toxinas que producen el
botulismo, que son los venenos más potentes que se conocen, afectan
gravemente la función nerviosa periférica. Estas toxinas, paralizan los
músculos para evitar que los nervios liberen un mensajero químico
(neurotransmisor) llamado acetilcolina. La acetilcolina interacciona con los
receptores de los músculos (en la unión neuromuscular) y estimula su
contracción. El botulismo puede comenzar con sequedad de boca, dificultad
para tragar y para hablar, visión doble e incapacidad de enfocar la vista, o
con síntomas digestivos como diarrea, vómitos y cólicos intestinales. El daño
neurológico causado por las toxinas afecta la fuerza muscular, pero no la
sensibilidad. Además, el estado mental no suele alterarse. La dificultad para
deglutir hace que se puedan inhalar (aspirar) alimentos o saliva hacia los
pulmones, lo que origina ahogos o atragantamientos y aumenta el riesgo de
neumonía (denominada neumonía por aspiración). Normalmente, después
de la pérdida de fuerza de los músculos de la cara y de la cabeza,
gradualmente se pierde la fuerza en los músculos de los brazos y las
piernas y en los músculos implicados en la respiración. Los músculos se
debilitan de forma progresiva. La parálisis de los músculos respiratorios
puede causar la muerte si no se proporciona ventilación mecánica (empleo
de una máquina para ayudar a respirar). Los médicos examinan las
muestras de sangre y heces, o los tejidos de una herida, y realizan una
electromiografía. Las pruebas de laboratorio se realizan para confirmar el
diagnóstico, pero el tratamiento no debe retrasarse hasta conocer los
resultados. Para ayudar a eliminar cualquier toxina que todavía no se ha
absorbido, los médicos administran carbón activado por vía oral o a través
de una sonda insertada desde la nariz o la boca hasta el estómago.

- MIOPATÍAS. Son aquellas anormalidades de la estructura o función del

musculo esquelético, un grupo heterogéneo de enfermedades difíciles de
diagnosticar. Algunas enfermedades musculares ocurren cuando el sistema
inmunitario ataca a los músculos, lo que da como resultado una inflamación
indebida, esto causa daño en el tejido muscular y debilita los músculos.
Existen diversos tipos de miopatías, y pueden ser hereditarias o adquiridas.

Las miopatías congénitas, son trastornos musculares hereditarios y muy

poco frecuentes que dan lugar a un tono muscular reducido y debilidad.
Estos trastornos están presentes en el nacimiento o aparecen durante la
infancia. Existen diversos tipos de miopatías congénitas. Los tres tipos más
frecuentes de miopatía congénita son: Miopatías de cuerpos (o corpúsculos)
centrales y miopatías de múltiples cuerpos (o corpúsculos) (miopatías
nucleares), miopatía centronuclear (miotubular) y la miopatía nemalínica
(miopatía de bastones o filamentosa).

Las miopatías de cuerpos centrales y las miopatías de múltiples

cuerpos, son la forma más frecuente de miopatía congénita. La mayoría de
los recién nacidos presentan un tono muscular drásticamente reducido
(hipotonía o flacidez) y debilidad muscular leve, pero a veces los síntomas
de la miopatía de cuerpos (corpúsculos) centrales no se manifiestan hasta la
edad adulta. Muchas personas también presentan debilidad facial. La
debilidad no empeora, y la esperanza de vida es normal, pero algunas
personas se ven gravemente afectadas y requieren una silla de ruedas. Las
personas con miopatía de cuerpos centrales corren un mayor riesgo de sufrir
un trastorno potencialmente mortal llamado hipertermia maligna.

Las miopatías centronucleares, se pueden heredar de diversas formas.

Las formas que se heredan a través de un gen localizado en el cromosoma
X, son las más frecuentes y más graves, los niños más afectados no
sobreviven más allá del primer año de vida. Los síntomas de las formas
autosómicas dominantes aparecen de forma característica en la
adolescencia o en la edad adulta. Las personas afectadas por una de estas
formas sufren dolor muscular causado por el esfuerzo, debilidad facial,
párpados caídos y debilidad de los músculos oculares.

La miopatía nemalínica, una de las miopatías congénitas más frecuentes,

puede ser autosómica dominante o autosómica recesiva. La miopatía
nemalínica puede ser grave, moderada o leve. Las personas que sufren una
forma grave pueden presentar debilidad de los músculos respiratorios e
insuficiencia respiratoria. Las personas afectadas por una forma moderada
pueden mostrar debilidad en los músculos de la cara, el cuello, el tronco y
los pies que empeora con el tiempo, pero su esperanza de vida puede ser
casi normal. Las personas afectadas por una forma leve muestran debilidad
que no empeora y su esperanza de vida es normal. El diagnóstico de la
miopatía congénita se basa en los síntomas característicos de debilidad y
los síntomas causados por cada tipo específico de miopatía. El médico
confirma el diagnóstico mediante la obtención de una muestra del tejido
muscular debilitado para su posterior biopsia.

Las miopatías mitocondriales, son trastornos musculares heredados a

través de genes defectuosos en las mitocondrias o en los genes nucleares
que controlan la función mitocondrial. Se ven afectados los músculos y
órganos, como el cerebro, los nervios y las retinas. Las mitocondrias son las
fábricas de energía de las células y transportan algunos de sus propios
genes. Cuando las mitocondrias dejen de funcionar correctamente, cada vez
se genera menos energía dentro de las células. Esto puede provocar una
lesión celular o incluso la muerte celular, de modo que los sistemas del
organismo, a menudo incluidos los músculos, no funcionarán correctamente.
Las miopatías mitocondriales se pueden heredar a través de genes
defectuosos situados dentro de las propias mitocondrias o de genes del
interior del núcleo celular. Las miopatías miocondriales pueden causar una
debilidad progresiva en un solo grupo muscular o en algunos grupos
musculares, como los músculos oculares (oftalmoplejía) y, a menudo,
afectan otros órganos, como el corazón, los intestinos o el encéfalo. Los
lactantes cuyos músculos están afectados son débiles y presentan un tono
muscular reducido drásticamente (hipotonía o "flacidez"). Según qué
órganos estén afectados, las complicaciones pueden incluir sordera o
pérdida de audición, convulsiones o episodios similares a un accidente
cerebrovascular. Una de las miopatías mitocondriales se denomina
síndrome de Kearns-Sayre. Causa problemas en los ojos, los músculos y el
corazón. No existe un tratamiento específico para la miopatía mitocondrial,
pero se utilizan diversos fármacos y tratamientos para controlar los síntomas
y las complicaciones. Dentro de las miopatías adquiridas existen ciertos
factores que pueden ser de riesgo, tales como los trastornos autoinmunes,
los trastornos endocrinos, infecciones, exposición a toxinas, déficit de
vitamina D o toxicidad de vitamina A o E o algunos trastornos metabólicos.
La clasificación de las miopatías adquiridas es más compleja, pero podrían
subdividirse en miopatías endocrinas, inflamatorias y tóxicas, según la causa
que la produce. Las miopatías pueden llegar a ser graves si no se
diagnostican y tratan a tiempo. El deterioro muscular puede hacer que el
paciente pueda dejar de moverse debidamente.