Realiazado por: El Hadi Barghout, Mohamed Ali

3. Responder las siguientes preguntas:

A. ¿Cuál será el primer paso ante la sospecha de una dislipemia?

Confirmar la dislipemia realizando una segunda extracción en condiciones estandarizadas 2-3

semanas después.
Descartar que la hiperlipemia sea secundaria a otra enfermedad y/o fármacos. Para ello se debe
determinar: glucosa, hemoglobina glicosilada, pruebas función renal o pruebas hepáticas. TSH

B. Establecer diagnósticos del paciente y fenotipo dislipemia.

El paciente presenta hipertensión arterial, diabetes y obesidad, por lo que el fenotipo más probable
de dislipemia es fenotipo III denominada Disbetalipoproteinemia familiar. Esta dislipemia cursa con
aumento de colesterol total (306 mg/dl), aumento de trigliceridos (380 mg/dl), aumento de cVLDL
(130 mg/dl).

C. Posibles causas secundarias de la dislipemia y pruebas de laboratorio indicadas.

Diabetes: Glucosa 190mg/dL, glucosuria (+) poliuria y nicturia.

Pruebas de laboratorio indicadas: Glucosa basal, hemoglobina glicosilada, TSH, creatinina (MDRD) y
proteinuria, proteinograma. Estudio de fármacos que toma el paciente.

4. Responder:

a) Cuál es el diagnóstico compatible

Hiperlipidemia mixta fenotipo III: Disbetalipoproteinemia familiar.

b) Cuál es la utilidad de la determinación de apoB en hiperlipemias mixtas

La identificación de la hiperapobetalipoproteinemia y de la hiperlipemia familiar combinada. La

hiperlipidemia combinada familiar es el trastorno genético más común que aumenta las grasas
en la sangre y puede causar ataques cardíacos precoces.
El cociente LDL/apo B <1,3 en mg/dl es compatible con la presencia de partículas de colesterol
LDL pequeñas y densas potencialmente muy aterogénicas.

c) Qué pruebas genéticas estarían indicadas

Estudio de apoE y el estudio del receptor LDL.

5. Resumen de la dislipemia primaria del paciente:

1) Características
Colesterol >234mg/dl: 306 mg/dl
cLDL <182 mg/dl: 136 mg/dL
Triglicéridos >200 mg/dl: 380 mg/dL

2) Modo de transmisión
Autosómico recesivo.

3) Prevalencia
0.02% de la población general.

4) Riesgo aterogénico

Los pacientes con disbetalipoproteinemia familiar presentan un alto riesgo aterogénico.

5) Signos clínicos
Xantomas eruptivos en las palmas de ambas manos (flexuras).
Diabetes.
HTA.
Obesidad.

6) Apariencia del plasma

Opalescente.

7) Lipoproteínas alteradas defecto bioquímico

Se acumulan en plasma IDL y quilomicrones residuales.

8) Defecto genético
Alteraciones en ApoE, la mas aterogénica ApoE E2/E2.
Receptor LDL.

9) Tratamiento
Dieta: disminución de hidratos de carbonos y grasas de la dieta.
Hábitos de vida: nada de alcohol ni tabaco. Aumento de actividad física diaria.
Farmacológica: estatinas y fibratos.