3 Genetica Iii

20/7/2021 GoConqr - Transforma la forma en la que aprendes
Genética Clase 3
Ejemplo de patrón de anomalías múltiples, que se Secuencia de Potter
OM
producen como consecuencia de una cascada de eventos o
iniciado por un factor primario único: Secuencia de Pierre Robin
.C
DD
Ejemplo de malformaciones que ocurren juntas a lo VATER
esperado o por simple azár, no pueden ser explicadas VACTER
como parte de una secuencia o un síndrome VACTERL
(ASOCIACIÓN) CHARGE
LA
FI

Gemelos Idénticos
(monocigóticos)
https://www.goconqr.com/es-ES/profiles/6776934 1/14
Este archivo fue descargado de https://filadd.com
OM
Gemelos fraternos
.C
(Dicigóticos)
(Mellizos)
DD
LA
Son del mismo sexo ;

Características de los gemelos monocigóticos : del mismo grupo sanguíneo
FI
y Tener de 1 a 2 placentas.

-Pueden ser de diferente sexo.

Características de los gemelos Dicigóticos : -En ocasiones presenta un grupo sanguíneo diferente.
-Presenta 2 placentas.
Es un conjunto de transtornos hereditarios ,

¿Qué es la Osteogénesis Imperfecta ?
caracterizados por el exceso de fragilidad en los huesos.
OM
A medida que pasen las generaciones, la enfermedad se
presenta a más temprana edad
.C
¿Qué es el Fenómeno de anticipación y qué enfermedades ejemplos:
lo presentan ? Parkinson
Enf. de Huntington
Distrofia Miotónica
DD
LA
Causada por un defecto genético en el gen HTT localizado

Causas genéticas de la enfermedad
en el cromosoma 4, se hereda de forma Autosómica
COREA DE HUNTINGTON:
FI
Dominante.

Es la fecundación de un óvulo liberado durante la

¿A qué se le conoce como superfetación ? evolución del embarazo, resultando en la concepción de
mellizos de distinta etapa gestacional.
- Isquiópagos
- Toracópagos
Mencione los 4 tipos de gemelos siameses:
- Pigópagos
- Craneópagos
OM
- Corea de Huntington
.C
- Neurofibromatosis tipos 1
Enfermedades por Imprinting Paterno:
- Ataxia espino cerebelosa
- Sd. de Prader Willi
DD
LA
¿Cómo se llama este

fenómeno y cuál es la
causa? Se llama Fenómeno de DISRUPCIÓN y es causado por
bandas amnióticas (Sd. de bridas amnióticas o Sd de
FI
Streeter).

- Neurofibromatosis tipo 2
Enfermedades con Imprinting Materno: - Distrofia miotónica
- Sd. de Angelman
Es la Canal Auriculoventricular común y ocurre por un

Defecto cardiológico más frecuente en el Sd. Down:
defecto en la formación de los cojinetes endocárdicos.
OM
.C
¿Qué fármaco detiene la división celular e inhibe la
COLCHICINA
formación del Huso mitótico?
DD
LA
¿En qué consiste la Secuencia de Potter? Agenesia renal - oligoamnios - hipoplasia pulmonar
FI

- Estriol
- Ecografía nucal
¿Qué pruebas ayudan al diagnóstico de una trisomía?
- Células naranjas en líquido amniótico
- Alfa feto proteína
Anomalía cromosómica relacionada a no disyunción por

SÍNDROME DE TURNER
edad paterna avanzada :
OM
.C
Defecto por una fuerza mecánica anormal que distorsiona
Definición de deformación:
la estructura.
DD
LA
La trisomía más frecuente en los abortos espontáneos es

16
del cromosoma:
FI

Señale cuantos Corpúsculos de Barr se pueden visualizar

2
en el paciente con 48, XXXY:
Subfase de la Profase I en la que se produce el Crossing

Paquitene
Over:
OM
.C
Los
Diplotene
Quiasmas aparecen en :
DD
LA
¿Desde qué edad materna aumenta el riesgo de

35 años
aneuploidías?
FI

En la meiosis, los cromosomas alcanzan su condensación

Leptotene
máxima:
Una célula en fase GO se encuentra en estado : En estado quiescente
OM
.C
Miembros anormalmente cortos con los segmentos de las
Micromelia es:
extremidades completas.
DD
LA
¿Qué tipo de cromosomas no existe en la especie

Telocéntrico
humana?
FI

OM
.C
Ectrodactilia
DD
LA
Toracópagos
Tipo de gemelos unidos más frecuente :
(70 - 75 %)
FI

Alteración genética por la cual , en un mismo individuo

Definición de MOSAICO: coexisten dos o más poblaciones de células de distinto
genotipo, originadas de un mismo cigoto.
- Síndrome de X frágil (CCG)

- Corea de Huntington (CAG)
Enfermedades por expansión de tripletes:
- Ataxia de Friedreich (GAA)
- Distrofia miotónica de Steinert (CTG)
OM
Tétrada sintomática de la toxoplasmosis congénita:
- Coriorretinitis
.C
Tétrada de Sabin: - Calcificaciones intracraneales
- Convulsiones
- Hidrocefalia
DD
LA
Tétrada sintomática de la Rubeóla congénita:

M - microcefalia
O - ojo (catarata)
Tétrada de Gregg:
C - corazón
FI
(defectos cardíacos)
O - oído (sordera)

T - Toxoplasmosis
O - Otras enfermedades
(sífilis, hepatitis,etc)
Significado del acrónimo TORCH:
R - Rubeóla
C - Citomegalovirus
H - Herpes simple
Se presentarán:
En gemelos monocigóticos, ¿Qué ocurre si la separación se
-Monocorial (1 placenta)
da entre el 5° a 8° día post fecundación?
-Biamniótico (2 bolsas)
OM
Fertilización de dos o más óvulos en el mismo ciclo
.C
menstrual por espermatozoides de actos sexuales
Definición de SUPERFECUNDACIÓN:
diferentes, puede dar lugar a gemelos de padres
biológicos distintos.
DD
LA
PIE BOT
Deformidad en el que el pie se encuentra torcido o
invertido hacia dentro y hacia abajo, a semejanza de un
FI
palo de golf.

Fenómeno por el cual un gen es responsable de efectos

Definición de PLEITROPÍA:
fenotípicos o carácteres distintos no relacionados.
Síndrome de Marfan
Ejemplo de pleiotropía: Síndrome de Down
En realidad cualquier síndrome cuya causa se conoce.
OM
.C
¿Qué gen se encuentra dañado en fisura palatina? El gen : TBX22
DD
LA
Nuestros grupos sanguíneos AB0, están regídos por tres

alelos ;¿Cuántos genotipos distintos existen para estos Existen 6 genotipos diferentes
FI
tres fenotipos?

Es un lugar determinado de un cromosoma, donde se

¿Qué es exactamente un Locus? localiza la información genética que codifica para una
característica.
-Es el prototipo de mutaciones en genes supresores de

tumor.
¿Qué es un retinoblastoma ?
-Es un raro transtorno maligno de la retina.
-El gen RB1 se expresa en la retina.
OM
.C
El síndrome de Down, se debe a un cromosoma extra en el
Cromosoma 21
par:
DD
LA
¿Qué características tienen las pacientes con trisonomía Defectos congénitos del corazón , orejas de implantación
18 ? baja , esterilidad
FI

La mutación del PAX6 ¿Qué ocasiona en el ojo? Aniridia
- Micrognatia
- Microcefalia
¿Cuáles son las características del maullido de gato ?
- Plieges epicanticos
- Orejas de implantacion baja
OM
Es una excepción del mendelismo, en la que se expresa la
.C
¿Qué es la herencia intermedia? mezcla de genotipos, ninguno de los alelos domina
completamente al otro.
DD
LA
Definición de Expresividad : Es la fuerza con la que se expresa un alelo penetrante.

FI

En la Enfermedad de Huntington ; la impronta genética es: Paterna.

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20/7/2021 GoConqr - Transforma la forma en la que aprendes

Ejemplo de patrón de anomalías múltiples, que se Secuencia de Potter

Son del mismo sexo ;

-Pueden ser de diferente sexo.

Es un conjunto de transtornos hereditarios ,

Causada por un defecto genético en el gen HTT localizado

Es la fecundación de un óvulo liberado durante la

¿Cómo se llama este

Es la Canal Auriculoventricular común y ocurre por un

Anomalía cromosómica relacionada a no disyunción por

La trisomía más frecuente en los abortos espontáneos es

Señale cuantos Corpúsculos de Barr se pueden visualizar

Subfase de la Profase I en la que se produce el Crossing

¿Desde qué edad materna aumenta el riesgo de

En la meiosis, los cromosomas alcanzan su condensación

Una célula en fase GO se encuentra en estado : En estado quiescente

¿Qué tipo de cromosomas no existe en la especie

Alteración genética por la cual , en un mismo individuo

- Síndrome de X frágil (CCG)

Tétrada sintomática de la Rubeóla congénita:

Fenómeno por el cual un gen es responsable de efectos

Nuestros grupos sanguíneos AB0, están regídos por tres

Es un lugar determinado de un cromosoma, donde se

-Es el prototipo de mutaciones en genes supresores de

La mutación del PAX6 ¿Qué ocasiona en el ojo? Aniridia

Deﬁnición de Expresividad : Es la fuerza con la que se expresa un alelo penetrante.

En la Enfermedad de Huntington ; la impronta genética es: Paterna.

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