UNIVERSIDAD ANÁHUAC

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

CON RECONOCIMIENTO DE VALIDEZ OFICIAL DE ESTUDIOS OTORGADO POR

DECRETO PRESIDENCIAL PUBLICADO EN EL D.O.F DEL 26 DE NOVIEMBRE DE 1982

ALGORITMO DIAGNÓSTICO HEMOFILIA A Y B

QUE PARA OBTENER LA ACREDITACIÓN DE LA ASIGNATURA

HEMATOLOGÍA

PRESENTA:
MARÍA FERNANDA GARIBAY LOREA
JENNIFER SHADDAI CRUZ MEJÍA
MARÍA CANTÚ FLETES

ID:
00429928
00415389
00407594

PROFESOR:
SERGIO IGNACIO INCLÁN ALARCÓN

Atizapán de Zaragoza, México 14 de Noviembre de 2022

 Hemofilia

Tipos Tipos

Hemofilia B

Hemofilia A

Déficit congénito del factor IX que se manifiesta como

Déficit congénito del factor VIII que se manifiesta como
un sangrado prolongado y excesivo.
un sangrado prolongado y excesivo.

Etiología

Etiología

Las mujeres portadoras del gen de la Los pacientes masculinos con hemofilia A no Las mujeres portadoras del gen de la Por ser una enfermedad ligada al X,
Las portadoras tienen 50% de Mujeres pueden ser afectadas si
hemofilia A transmitirán el gen al 50% de su transmiten la hemofilia a la descendencia hemofilia no manifiestan síntomas, pero afecta sobretodo a los varones, que
posibilidad de tener hijos afectados y reciben alelos mutados de sus dos
descendencia masculina, que heredará el masculina, pero su descendencia femenina pueden tener cantidades de factor VIII tienen 100% hijas portadoras y no
50% de tener hijas portadoras.
padres o a través de la Leonizacion.

trastorno.
portará el gen de la hemofilia.
inferiores a las habituales.
afecta a los hijos.

Fisiopatología Fisiopatología

Fases de inicio y amplificacion de la coagulacion normal

El factor IX parte de la vía intrínseca, incluye al factor XII, XI, IX y VIII

Es sintetizado por los hepatocitos.

NC Z
C ó
I APA de generar una cantidad de trombina en la
APA Z de formar el tap n plaquetario inicial en el
superficie de las plaquetas que sea suficiente para
lugar de la hemorragia

estabilizar el coágulo de fibrina.

S u deficiencia afecta la cascada de la coagulaci ón y la formaci ó n

insuficiente de la malla de fibrina que le da estabilidad al tap ón plaquetario.

Debido a

Debido a

Deficiencia del Factor VIII

Deficiencia del Factor IX

C uadro C linico

Leve : S angrados anormales como

Leve: sangrado después de trauma
Moderado: Sangrado después de trauma,
S
G ó 2
evera: sangrado espontáneo temprano

S ó
rave: Hemorragias espontáneas
s

importante o cirugía, sangrado espontáneo

resultado de heridas leves.
heridas, atenci n dental o cirugía, 5% de

Moderada: angrados anormale

s

por falta de transmisi n de factores de

frecuentes y sangrados anormale poco com n.
los casos sangrado articular recurrente.

coagulaci ó
n transplacentarios.

TTPa PT TTPa PT

Prolongado N ormal Prolongado Prolongado N ormal

Déficit de los factores VIII, IX, XI,

quinin ó geno de alto peso molecular N o incluye deficiencias del factor en las Déficit de factores VIII, IX, o XII. N o incluye deficiencias del factor en las

o precalicreina vías de coagulaci ó n extrínseca y Inhibidor de factor de la vías de coagulaci ó n extrínseca y

Inhibidor de factor de coagulaci ó n com ú n. coagulaci ó

n. com ú n.

Anticoagulante l ú pico.

Positivo
Prueba de Positivo

C orrecci ó n de TTPa Prolongado Test LA anticoagulante

C orrecci ón de TTPa Prolongado Test LA

ú
l pico

N egativo
N
egativo

C orregido C orregido

S
ospecha de deficit de factores VIII, IX, XI, quinin ógeno de alto peso

molecula r
S ospecha de déficit de factores VIII, IX, o XII.

o precalicreina.

Pruebas de actividad de un facto r

Excluir deficiencias de factores Excluir deficiencias de factores VIII, XI
Prolongado Pruebas de actividad de un factor Prolongado
IX, XI, XII o XII

C orregido
C orregido

Poca actividad de FVIII

Poca actividad de FIX

Comprobaci ó n

C omprobaci ó n

N N
Deficit de la Proteina Deficit de la Proteina
ivel de actividad del factor es ivel de actividad del factor es inferior

inferior al normal <50% o 50 UI/d L

al normal <50% o 50 UI/d L
Por
Por

Alteracion de sus funcion Alteracion de sus funcion

• Leve: 5-50% (>5 - <40 IU/dL) • Moderada: 1-5% (1-5 IU/dL) Severa: <1% (<1 IU/dL)
• Leve: 5-50% (>5 - <40 IU/dL)

• Moderada: 1-5% (1-5 IU/dL)

Severa: <1% (<1 IU/dL)

HEM O FILIA A
HEM O FILIA B

C lasificaci ó n de la enfermedad
C lasificaci ó n de la enfermedad

Enfermedad hereditaria recesiva, ligada al Enfermedad hereditaria recesiva, ligada al

cromosoma X, causada por deficiencia del factor cromosoma X, causada por deficiencia del factor

VIII.
IX.

Compliaciones
C omplicaciones

La profilaxis es

C
Erosiona el cartílago Articulaciones

S
La hemorragia la ontracturas,
Hemartrosis

articular y causa las afectadas: rodillas, angrado oculto de

intracraneal es administraci ón
articulaciones de codos, codos,
síndrome Hemartrosis

órganos: hígado,

C
la del factor en compartimental y

ó
harcot de la hombros, muñeca y bazo, vejiga, riñones,
manifestaci n ausencia de pseudotumores

artropatía hemofílica.

caderas.

y medula espinal.

más grave. sangrad

Diagnosticos Diferenciales
Diagnosticos Diferenciales

Hemofilia adquirid

S índrome de Ehlers-Danlo
• Deficiencia del vWF: Defecto en la formaci ó n del tap ó n plaquetario, aumento en el

Deficiencia de factor X
tiempo de sangrado, PTT normal o aumentado y plaquetas normales.

Trombastenia de G lanzman
• Disfunci ó n plaquetaria

Hemofilia
• Deficiencia de vitamina K: en neonatos y pacientes con tratamiento antibi ó tico

Hemofilia tipo
prolongado.

Abuso físico infanti

• S índrome de Ehlers-Danlos: Defecto en la síntesis de colágeno.

Trastornos plaquetario
• Enfermedad de Fabry: Pacientes tienen angioqueratomas con afectaci ó n a otros

Enfermedad de von Willebrand

ó rganos.

Factores de riesgo
Factores de riesgo

Ambientales

Trasplante hepático de pacientes con hemofilia B (no diagnosticada).

Factores Hereditarios
Familiares y alteraciones estructurale

Enfermedades autoinmunes

Historia familiar de hemofilia

Enfermedades autoinmunes

Factores de riesgo para el desarrollo de inhibidores de reemplazo de FI

Tratamiento
Tratamiento

E p íf o

G
s ec ic

R X

Profilaxis primaria: old standard en hemofilia severa

ó
- eemplazo del FI

D p e

Administraci n de reemplazo de factor VIII recombinante para el tratamiento de la

e so ort
hemorragia aguda
Profilaxis: reducir los episodios de hemartrosis y su avance a artropatia hemofilica
Hemorragia leve a moderada: Administrar factor VIII para lograr un nivel de factor

3
para minimizar los sangrados musculares y cerebrales.

2 :

VIII deseado de 0% a 50%

• Mantener el factor IX >1- % pasando del fenotipo severo al moderado

La desmopresina pacientes con hemofilia A de leve a moderada al desencadenar

ó
• Protocolo Malmo

2 k
la liberaci n de los complejos factor de von Willebrand y factor VIII de las células
• 5-40UI/ g dos veces a la semana

C X

endoteliales vasculares.
• oncentrados de FI

Pron ó stico Pron ó

stico

La enfermedad NO es mortal y no limita la vida diaria de los pacientes De 3 a 5% de los pacientes con Hemofilia B, desarrollan anticuerpos inhibitorios

El tratamiento incorrecto o insuficiente de los hematomas y hemartrosis conduce (aloanticuerpos Ig G ) que bloquean la actividad del factor remplazado.

a una discapacidad motora muy invalidante asociada a rigidez, deformaci ó n Plasmaferesis: en pacientes con altas tasas de inhibidores, permite reducir las

articular y parálisis tasas y usar el factor de remplazo temporalmente.

La evoluci ó n será mejor en aquellos pacientes que reciban una terapia sustitutiva Infusi ón de factor en alta dosis: permite detener temporalmente el sangrado.

temprana y bien adaptada a su evoluci ó n clínica

Referencia

Alshai k hli A, R kko am V R . Hemophilia B. En: S tatPearls [ Internet . ] S tatPearls Publishing ; 2 22 0

Causas y factores de riesgo [ Internet . ] N HLBI, N IH. [citado el 14 de noviembre de 2 22]

0 . Disponible en: https:// www .nhlbi.nih.gov/es/

salud/trastornos-hemorragicos/causa

Fernández Marín I, C uesta Fernández R , Ibero Esparza C , Blanco Echevarría A, Bisbal Pardo O , Marín Mori K. Hemofilia adquirida. R ev

Clin Esp [
Internet . ] 2 00 9[ citado el 14 de noviembre de 2 22];2 9
0 0 (4): 2 8–9
0 . Disponible en: https:// www .coagulationassays.com/es es/ _
home/diagnosis-monitoring/algorithm-of-aquired-haemophila-diagnosis.html

G ualtierotti R , Pasca SC
, iavarella A, Arcudi SG , iachi A, G aragiola I, et al. Updates on novel non-replacement drugs for hemophilia.

Pharmaceuticals (Basel) [Internet . ] 2 22 [ 0 citado el 14 de noviembre de 2 22];

0 15(10). Disponible en: http://dx.doi.org/10. 339 0/

ph151011 8
Hemofilia A Y O B. rg.ar. [
citado el 14 de noviembre de 2 22]
0 . Disponible en: http://sah.org.ar/docs/ 2 7
01 /00 3 -Hemofilia.pd

Hemofilia B [Internet . ] C oagulationassays.com. [citado el 14 de noviembre de 2 22]0 . Disponible en: https://

www _
.coagulationassays.com/es es/home/diagnosis-monitoring/algorithm-of-haemophilia-b.htm

Janbain M, Kouides P. Managing pregnant w omen w ith hemophilia and von Willebrand disease: Ho w dow e provide optimum care and

prevent complications ? Int J Womens Health [ Internet . ] 2 22 [0 citado el 14 de noviembre de 2 22];

0 14:1 3 7– 3
0 1 . Disponible en: https://

pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/ 36 98 11 05

Kloosterman F, Zw agema k er A-F, Abdi A, G wS C

ou , astaman G , Fijnvandraat K. Hemophilia management: Huge impact of a tiny

difference. Res Pract Thromb Haemost [ ] 2 2 [

Internet . 0 0 citado el 14 de noviembre de 2 22]; 3 377–8
0 4( ): 5. Disponible en: http://

dx.doi.org/10.100 2/rth 2 23.1 1

Machado E S ilva Gomide L, Weihermann V, de O liveira I CN , issel MA Z , Valejo IR M, da S

ilva Wolff L, et al. Hemophilia B acquired after

cadaveric liver transplantation: a case report. JS urg C ase R [

ep Internet . ] 2 22 [
0 citado el 14 de noviembre de 2 22];2 22 9
0 0 ( ):rjac 393 .

Disponible en: http://dx.doi.org/10.10 93 /jscr/rjac 393

Mafisa L, Dlova A N , Moodley V. The profile of patients w ith haemophilia managed at a haemophilia treatment centre in Pretoria,

G auteng. S Afr Fam Pract ( 2 004) [

Internet . ] 2 22 [ 0 citado el 14 de noviembre de 2 22];6
0 4(1):e1 –7 . Disponible en: http://

dx.doi.org/10.410 2 /safp.v 64i1.5551

Pasca SZ , anon E. Albumin-fusion recombinant FIX in the management of people w ith hemophilia B: An evidence-based revie w . Dru