Miopatía mitocondrial

Objetivo
Dar a conocer el origen de la alteración en el ADN que causa una alteración en las
mitocondrias, dando origen a las miopatías mitocondriales, su efecto en el
mantenimiento de la vida, las áreas de la biología que intervienen en su estudio y
tratamiento así como de sus respectivas aportaciones.

Desarrollo (Narrativa)

La miopatía mitocondrial es una enfermedad de tipo metabólica, debido a que no se

puede llevar a cabo los procesos de obtención de energía (ATP), esta se da cuando
fallan las mitocondrias de las células, derivado por una alteración (mutación) en el
ADN mitocondrial y en el ADN nuclear, esta alteración se da en el paso final del
proceso metabólico, ocasionando fallos en la producción de proteínas del sistema de
fosforilación oxidativa y en la cadena respiratoria mitocondrial y a su vez provoca la
disminución de producción de ATP.Esto tiene como consecuencia que se genere un
menor suministro de energía dentro de la célula ocasionando una lesión, y
posteriormente una muerte celular, y si este proceso se repite, puede ser una
enfermedad de múltiples sistemas que afecta más de un tipo de célula, tejido u
órgano y puede llegar a comprometer la vida del individuo.

Esta alteración en el proceso metabólico se da cuando una proteína del sistema de

fosforilación oxidativa (sistema OXPHOS) no se genera bien, esto es porque 13 de
las proteínas del sistema de fosforilación oxidativa se codifican por el ADN
mitocondrial, un gen es el encargado de codificar las proteínas y al estar alterado
puede cambiar su estructura.El fallo en la cadena respiratoria se da cuando los
componentes de la cadena respiratoria no ensamblan bien entre ellos, todo esto es
derivado igualmente por la mutación del ADN mitocondrial , el ensamblaje es dado
por un gen, este determina los componentes de la cadena respiratoria.
El efecto en el mantenimiento de la vida del individuo se ve reflejado en la calidad de
vida en una persona, generalmente se manifiestan con debilidad, desgaste muscular
e intolerancia al ejercicio, debido a que los músculos necesitan mayor energía para
contraerse y flexionarse. y debido a que estamos completamente recubierto de
músculos como el cerebro y el corazón el individuo se ve afectado al no poder
realizar actividades cotidianas. En algunos individuos la debilidad es usualmente
más fuerte en los músculos que son encargados de controlar los movimientos de los
ojos y los párpados. Las dos consecuencias más comunes son la parálisis gradual
de los movimientos de los ojos, llamada oftalmoplejía externa progresiva y la caída
de los párpados superiores, llamada ptosis (es más grave porque puede dañar la
visión).
También pueden causar debilidad y desgaste en otros músculos del cuerpo, lo que
puede llevar a problemas de pronunciación, dificultad al tragar, al defecar y en
algunas ocasiones las personas con miopatías mitocondriales experimentan pérdida
de la fuerza muscular en los brazos o las piernas, el grado de intolerancia al ejercicio
varía grandemente entre individuos. Algunas personas pueden tener problemas
solamente con actividades como correr, mientras que otras pueden experimentar
problemas con actividades cotidianas como caminar o mantenerse pie, esto puede
generar calambres al sobrepasar la intolerancia al ejercicio y se refleja en el
momento que se sobrepasa horas más tarde.
Las áreas de la biología que intervienen en el estudio y tratamiento de las miopatías
mitocondriales para la mejora de la calidad de vida son la genética y la biología
molecular, que se encargan de estudiar la alteración de los genes para la
comprensión del funcionamiento de los sistemas celulares, y para el tratamiento a
nivel celular por medio de fármacos de nueva generación. Por otra parte, la biología
molecular también es fundamental, ya que se encarga de la comprensión de los
procesos metabólicos en los que intervienen las células y en la hidrólisis de la
glucosa para la generación de ATP.
Además de que aquí en México, por parte del Instituto Nacional de Medicina
Genómica también se han hecho otros estudios últimamente para desarrollar
biomarcadores moleculares los cuales sirven para detectar algunos genes que
pueden estar relacionados con estas afectaciones en las mitocondrias, y de esta
manera puede ser detectada a tiempo e incluso podría ser estudiada más a fondo
para que de éste modo se le pueda dar al paciente un tratamiento previo para darle
una mejor calidad de vida, todo esto gracias a los avances de la biología molecular y
de la genética.
Actualmente solo hay avances para una detección más temprana de la enfermedad;
los tratamientos para esta enfermedad buscan aliviar los síntomas y retrasar la
progresión de la enfermedad, debido a que no tiene cura. Pero a pesar de esto se
tienen nuevos estudios como la del investigador del Instituto de Fisiología Celular de
la UNAM, Diego González Halphen, que busca desarrollar terapias genéticas que
sean capaces de corregir estas alteraciones, haciendo uso de la biología molecular y
de fármacos de origen proteico de nueva generación que puedan atacar
directamente las alteraciones en la mitocondria.
Los avances científicos son relativamente pocos y sin mucha importancia, ya que al
ser una enfermedad rara, se desconoce la causa del por qué las mitocondrias dejan
de funcionar correctamente, dando como resultado que aún sea imposible tener una
cura. Actualmente en Barcelona se están intentando desarrollar terapias génicas
que supongan una cura, las bases de este tratamiento se centran en conseguir un
rendimiento energético óptimo de las miopatías mal funcionales a través de
medicamentos que inhiben el metabolismo mitocondrial, intentando que se comience
a generar energía ATP de nueva cuenta.
Conclusión
Se explicó el origen de las miopatías mitocondriales y los diversos problemas que
enfrentan en la vida las personas que las padecen, afectando así su calidad de vida;
las ramas de la biología que participan, como la genética y la biología molecular se
encargan de estudiar esta alteración dentro del ADN de la mitocondria y en la
creación de fármacos para tratar de atenuar los efectos de esta alteración,
actualmente los tratamientos que se tienen para esta alteración buscan erradicar los
síntomas y retrasar el avance del padecimiento, pues ésta enfermedad aún no tiene
cura.
Cómo tal los avances que se han hecho con respecto a las miopatías mitocondriales
no han sido tan significativos, ya que aún no se tiene una cura para éstas
enfermedades, sin embargo si se han dado ciertos avances en cuanto a lo que
mejorar la calidad de vida de las personas que las padecen se refiere, pues, gracias
a los estudios que se han realizado se ha logrado disminuir los efectos de la
enfermedad como la atrofia muscular y las afectaciones que tiene en el sistema
nervioso, además de disminuir el cansancio que esta provoca a causa de la falta de
generación de ATP e incluso en los mejores casos se ha logrado prolongar la vida
de las personas que la padecen.

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