1.

El Gen Sry (Sex-determining Region) en el hombre, es responsable de la

diferenciación gonadal. Se ubica en el brazo corto del cromosoma Y. A veces,
erróneamente, el gen SRY se transfiere a un cromosoma X, ¿Que fenotipo sexual
presentará un individuo con cromosomas XX y una copia del gen SRY?
Un individuo cariotípicamente XX pero con el gen SRY en un autosoma presentará un
fenotipo masculino ya que su presencia promoverá que se desarrollen los testículos.
Sin embargo, al tener la presencia de dos cromosomas XX este individuo no llegará a
desarrollar espermatozoides y por lo tanto serán estériles, ya que no poseen los loci
del cromosoma Y de los factores azoospermicos para que se desarrollen normalmente
los espermatozoides.
2. Consideremos simultáneamente dos caracteres influídos por el sexo; la calvicie y
el dedo índice corto. Ambos caracteres se manifiestan como dominantes en el
hombre y recesivo en la mujer. Un hombre heterocigótico para la calvicie y con el
dedo índice normal se casa con una mujer calva y heterocigótica para el carácter
de longitud de dedo. ¿Qué descendencia se espera?
♂Ccdd x ♀CCDd

CD Cd CD Cd
♂/♀

Cd CCDd CCdd CCDd CCdd

Cd CCDd CCdd CCDd CCdd

cd CcDd Ccdd CcDd Ccdd

cd CcDd Ccdd CcDd Ccdd

● Todos la descendencia masculina sería calva, de ellos ½ son heterocigotos

para el índice corto y ½ tienen índice normal
● Toda la descendencia femenina tiene índice normal, pero ½ de ellas son calvas
y ½ no son calvas.
3. La fragilidad de los huesos y la calvicie prematura en el hombre dependen de
genes autosómicos. El primer carácter es dominante el segundo se manifiesta
como dominante en el hombre y recesivo en la mujer. Un hombre no calvo y
huesos frágiles cuyo padre tenía huesos normales se casa con una mujer de
 huesos normales y portadora del otro carácter. ¿Cuál es la probabilidad de que
tenga un hijo varón con calvicie prematura y huesos frágiles?
♂Hhcc x ♀hhCc

hC hc hC hc
♂/♀

Hc HhCc Hhcc HhCc Hhcc

Hc HhCc Hhcc HhCc Hhcc

hc hhCc hhcc hhCc hhcc

hc hhCc hhcc hhCc hhcc

P(HhCc) =¼
P(XY) =½
1 1 3
⇒ 4
+ 2
= 4
= 0. 75 → 0. 75 𝑥 100 = 75%

● Por lo tanto la probabilidad de que tenga un hijo calvo y de huesos frágiles es

del 75%
4. Un gen recesivo ligado al sexo, en el hombre produce ceguera nocturna en estado
hemicigótico y en las mujeres homocigóticas. Un gen influído por el sexo
determina calvicie y se manifiesta como dominante en hombres y recesivo en
mujeres. Un hombre heterocigótico calvo y con ceguera nocturna se casa con una
mujer sin calvicie y con visión normal, cuyo padre no era calvo ni presenta
ceguera nocturna cuya madre era calva y con visión normal. ¿Cuál es la
expectativa en su descendencia?
𝑛
♂Cc𝑋 𝑌 x ♀Cc𝑋𝑋

♂/♀ C𝑋 C𝑋 c𝑋 c𝑋

𝑛 𝑛 𝑛 𝑛 𝑛
C𝑋 CC𝑋 𝑋 CC𝑋 𝑋 Cc𝑋 𝑋 Cc𝑋 𝑋

C𝑌 CC𝑋𝑌 CC𝑋𝑌 Cc𝑋𝑌 Cc𝑋𝑌

𝑛 𝑛 𝑛 𝑛 𝑛
c𝑋 Cc𝑋 𝑋 Cc𝑋 𝑋 cc𝑋 𝑋 cc𝑋 𝑋
 c𝑌 Cc𝑋𝑌 Cc𝑋𝑌 cc𝑋𝑌 cc𝑋𝑌

● Se espera que 75% de los descendientes hombres sean calvos y con visión
normal, sin embargo 25% de ellos no serían calvos y con visión normal.
● Se espera que el 100% de las descendientes mujeres no sean calvas y sean
portadoras del gen que produce ceguera nocturna.