GUÍA N°1 GENETICA. MECANISMOS MOLECULARES BÁSICOS.

INTRODUCCIÓN
Tal como enuncia la Teoría Celular “todos los organismos están compuestos de células, y todas las células provienen de una
célula preexistente”. La capacidad de reproducirse es una propiedad fundamental de la célula, la cual está finamente
regulada, de modo que la información genética se conserve y se mantenga un equilibrio y una continuidad genealógica
entre las células preexistentes y las células nuevas.

CICLO CELULAR
Así como los seres superiores cumplen con un ciclo de vida en el que nacen, crecen, se reproducen y mueren, las células en
crecimiento pasan por el llamado Ciclo Celular. Éste comprende dos etapas fundamentales, la interfase y la división
propiamente tal, que ocurre por los procesos de mitosis o meiosis y citoquinesis (Fig. 1).

La interfase es el período más largo del ciclo celular y corresponde al tiempo que toma una célula entre una división
mitótica y la siguiente, o sea que puede entenderse como un período en el cual la célula se prepara para dividirse. Durante
este tiempo, la célula aumenta lentamente su tamaño y duplica su material genético en una secuencia ordenada de eventos
que pueden subdividirse en tres etapas principales, G1, S y G2.

Después de una división celular, las células hijas

resultantes comienzan la interfase de un nuevo ciclo
celular en la etapa G1. Durante esta etapa la célula
retoma su actividad biosintética que durante la mitosis
es muy baja, llevándola nuevamente a sus niveles
normales. Luego pasa a la fase S. Esta es una etapa de
síntesis, en la cual la célula sintetiza ADN y termina
cuando el contenido de ADN se ha duplicado y los
cromosomas se han replicado. La etapa siguiente es G2,
en ella se condensan los cromosomas ya duplicados en
espera para la división celular.

Después de esta serie de etapas la célula se encuentra

lista para una nueva división, entrando en la fase M
(mitosis).
Figura 1: Ciclo celular completo.

MITOSIS
Durante la mitosis una célula se divide y da origen a dos células hijas
genéticamente iguales entre sí. Lo que ocurre con el material genético es una
separación equitativa de dos conjuntos cromosómicos iguales entre sí y al de la
célula original. Esto es posible gracias a que en la fase S de la interfase el material
genético y las proteínas que constituyen la cromatina han sido duplicados. La
mitosis completa de una célula demora aproximadamente una hora, durante la
cual ocurren muchos eventos diferentes, los que se han agrupado en 4 etapas (Fig.
3).

1. Profase: Dentro del núcleo la cromatina se condensa para formar los

cromosomas. Al principio estos se ven como filamentos largos y finos, pero al
término de la profase son más cortos y gruesos, ubicándose cerca de la envoltura
nuclear. Los centríolos se han duplicado y se encuentran en polos opuestos de la
célula. Finalmente, la envoltura nuclear se rompe y la profase termina.
Figura 2: Esquema de un cromosoma metafásico.

2. Metafase: Los cromosomas condensados al máximo se ubican en el centro o

ecuador de la célula gracias a la ayuda del huso mitótico, que es un complejo
conjunto de microtúbulos que se orientan de polo a polo de la célula cerca de los centríolos. Los microtúbulos se unen a los
cromosomas al insertarse en el cinetocoro de cada centrómero. Durante la metafase cada cromosoma está compuesto por
dos cromátidas, cada una de las cuales posee un
cinetocoro (Fig. 2).

3. Anafase: La característica principal de esta etapa es el

movimiento de los cromosomas hacia los polos de la
célula. Esto ocurre gracias al acortamiento de los
microtúbulos del huso mitótico.

4. Telofase: Sobre los cromosomas que están en los polos

de la célula se forma la envoltura nuclear. Los cromosomas
se condensan y el núcleo aumenta de tamaño por
hidratación y descondensación de la cromatina. El núcleo
resultante es esférico y en él se puede observar el
nucléolo.

Citodiéresis: En células animales esta etapa ocurre por un

estrangulamiento del sector del citoplasma que se
encuentra entre los dos núcleos nuevos gracias a una gran
concentración local de microfilamentos, lo que implica un
gasto de energía. En células vegetales existe la pared
celular, y esta etapa ocurre por la formación de un tabique
entre los dos núcleos nuevos. El tabique se forma por
vesículas del sistema de Golgi, y finalmente se forman las
dos membranas plasmáticas a cada lado del tabique,
quedando completa la división celular. Ver animación:
http://highered.mcgraw-hill.com/olc/dl/120073/bio14.swf
Figura 3: Esquema general de la mitosis.
MEIOSIS
En todos los ciclos de reproducción sexual la nueva generación de individuos se origina por la fusión de dos células
haploides que provienen de los organismos progenitores. Estas células son los gametos, y se obtienen mediante el proceso
de Citodiéresis que ocurre en todos los organismos con reproducción sexual. La meiosis implica la producción de células
haploides, las que se mantienen como tales hasta el momento de la fecundación, en el que los gametos se fusionan y el
nuevo organismo obtiene un estado diploide. La meiosis ocurre sólo en las células germinales de las gónadas y da como
resultado gametos, ya sean óvulos o espermios, según el sexo del organismo.

La meiosis implica una etapa de duplicación del ADN, y dos divisiones celulares sucesivas para formar así cuatro células
haploides que contienen la mitad del material genético original a partir de cada célula que entra en este proceso. Los
eventos más destacados de la meiosis son: duplicación del ADN nuclear, apareamiento de los cromosomas homólogos, dos
divisiones celulares sucesivas y, finalmente, la formación de células hijas haploides.

Durante este proceso hay una activa transcripción y síntesis de proteínas celulares, produciéndose una gran variabilidad
genética que se obtiene gracias a los fenómenos de “crossing-over” y permutación de los cromosomas, lo que asegura una
muy baja posibilidad de obtener gametos genéticamente iguales. Lo anterior es una ventaja al momento de adaptarse a un
medio dinámico en constante cambio y otorga la individualidad de los organismos.

Un núcleo diploide contiene dos versiones muy similares de cada cromosoma, cada una de las cuales proviene de uno de
los padres. Estas dos versiones de cada cromosoma son los llamados cromosomas homólogos. Cuando los cromosomas se
duplican por replicación de ADN, las copias del cromosoma replicado en un principio permanecen fuertemente asociadas y
se llaman cromátidas hermanas.
En una división meiótica en que las células que se forman son haploides, cada célula hija debe contener sólo un miembro de
cada cromosoma homólogo, el de origen materno o el de origen paterno, obteniéndose así sólo la mitad del número
original de cromosomas.

Después de la replicación del ADN, cada par de cromosomas duplicados se empareja con su homólogo y forman una
estructura llamada “bivalente” que posee cuatro cromátidas. Cuando la primera división celular ocurre, cada célula hija
contiene dos copias de uno de los cromosomas homólogos. En la segunda división celular los cromosomas no se duplican;
sólo se ubican en el centro de la célula en el huso mitótico y las cromátidas hermanas se dividen como en una mitosis
normal. La meiosis se divide en varias etapas, éstas se nombran de la misma forma que las etapas de la mitosis, pero se les
agrega un número I ó II según se trate de la primera o segunda división celular, así, la meiosis se divide en:

I. Profase I: Esta es la primera etapa de la meiosis y también es la de mayor duración. En ella ocurre el proceso de “crossing-
over” en el que los cromosomas homólogos intercambian parte de su ADN por un proceso denominado recombinación
genética. Esto cambia el contenido del ADN de los gametos respecto al del organismo progenitor y ocurre cuando los
cromosomas homólogos se encuentran muy juntos. Los lugares en los que ocurre recombinación se llaman quiasmas.

La profase está dividida en 5 etapas:

En el Leptoteno cada cromosoma se condensa, permaneciendo unido por sus extremos a la envoltura nuclear. Los
cromosomas ya se han replicado y consisten en dos cromátidas
hermanas que se encuentran muy juntas.

En el Cigoteno los cromosomas homólogos comienzan a aparearse por

sus extremos en puntos muy cercanos a la envoltura nuclear. Luego,
como en una especie de cierre, los cromosomas continúan apareándose
para alinearse en toda su extensión, quedado los genes homólogos
enfrentados. Esta estructura se llama complejo sinaptonémico (Fig. 4),
donde los cromosomas homólogos así apareados son un bivalente que
en realidad es una tétrada ya que cada uno de los dos cromosomas está
duplicado.
En el Paquiteno, que puede durar varios días, ocurren las
recombinaciones en que se intercambia el material genético de cada
cromosoma con su homólogo. Figura 4. Complejo sinaptonémico.

En el Diploteno los cromosomas homólogos se desaparean, el complejo sinaptonémico se deshace y los cromosomas
homólogos quedan separados, aunque permanecen unidos a través de los quiasmas. En esta etapa los cromosomas se
descondensan y ocurre síntesis de ARN.

En la Diacinesis la síntesis de ARN cesa, los cromosomas se condensan intensamente y se sueltan de la envoltura nuclear
que comienza a desaparecer. Los cromosomas homólogos siguen
unidos a través de los quiasmas (Fig. 5) en los lugares donde ha
ocurrido recombinación.

En este punto termina la Profase I y comienzan las etapas de división

celular propiamente tal:
Figura 5: Quiasmas.
I. Metafase II: En esta etapa desaparecen los quiasmas. Los centríolos se encuentran duplicados y se mueven hacia los polos
de la célula. Se organiza el huso mitótico
y los cromosomas se ubican por pares
homólogos en el centro de la célula, de
modo que cada cromosoma de un par
homólogo se orienta hacia un polo
diferente de la célula, sin importar si es
paterno o materno, lo que genera
diferentes distribuciones posibles de
cromosomas, aumentándose la
variabilidad genética del proceso.

III. Anafase II: Los cromosomas migran

hacia polos opuestos de la célula,
segregándose los cromosomas
homólogos en los extremos opuestos de
ella, gracias a la despolimerización y
polimerización de los microtúbulos del
huso mitótico.

IV. Telofase II: Alrededor de los

cromosomas en cada extremo de la
célula se reconstituye la envoltura
nuclear. La cromatina se descondensa y,
casi simultáneamente, ocurre la división
del citoplasma o citodiéresis.

Después de la primera división cada

célula resultante tiene la mitad del
número de cromosomas original, pero
cada cromosoma se encuentra duplicado
y compuesto por dos cromátidas
hermanas. Ahora comienza la segunda
división celular, sin que se produzca una
nueva duplicación del ADN.
Figura 6. Etapas de meiosis.

V. Profase II: La cromatina se condensa nuevamente en cromosomas y la envoltura nuclear desaparece.

VI. Metafase II: Los cromosomas se ubican en el centro de la célula y el huso mitótico se une a ellos de modo que cada
cromátida hermana se orienta hacia un polo distinto de la célula.

VII. Anafase II: Cada cromátida hermana migra hacia un polo distinto de la célula.

VIII. Telofase II: Alrededor de los cromosomas en cada polo de la célula se reconstituye la envoltura nuclear, se
descondensan los cromosomas y ocurre la división del citoplasma.

Cada célula resultante después de la segunda división meiótica es haploide, ya que tiene sólo la mitad de los cromosomas
originales de la especie, y cada cromosoma tiene sólo una cromátida. Ver animación: http://highered.mcgraw-
hill.com/olc/dl/120074/bio18.swf