29 – 08 – 2022

Jessabel Oriana Díaz Chacón

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CONCEPTOS
1. Mutación
Una mutación es un cambio en la secuencia de ADN de un organismo. Las mutaciones pueden
producirse a partir de errores en la replicación del ADN durante la división celular, la exposición
a mutágenos o una infección viral. Las mutaciones en la línea germinal (son las que ocurren en
los óvulos y los espermatozoides) pueden transmitirse a la descendencia, mientras que las
mutaciones somáticas (las que ocurren en las células del cuerpo) no se transmiten.
Una mutación también puede ser inducida por cosas como la radiación o por sustancias
cancerígenas, de forma que puede aumentar el riesgo de padecer cáncer o defectos congénitos.
En el fondo es bastante simple, no es más que una falta de ortografía inducida de la secuencia
de ADN. Eso es una mutación.
Las mutaciones aleatorias generan constantemente variación genética. Una mutación aumentará
la diversidad genética a corto plazo, ya que se introduce un nuevo gen en el acervo genético. Sin
embargo, la persistencia de este gen depende de la deriva y la selección. La mayoría de las
nuevas mutaciones tienen un efecto neutral o negativo sobre la aptitud física, mientras que
algunas tienen un efecto positivo. Es más probable que una mutación beneficiosa persista y, por
lo tanto, tenga un efecto positivo a largo plazo sobre la diversidad genética. Las tasas de
mutación difieren a lo largo del genoma y las poblaciones más grandes tienen mayores tasas de
mutación. En poblaciones más pequeñas, es menos probable que persista una mutación porque
es más probable que se elimine por deriva.

2. Polimorfismo
Es la presencia de dos o más formas variantes de una secuencia específica de ADN que puede
producirse entre diferentes personas o poblaciones. El tipo más frecuente de polimorfismo
implica la variación en un nucleótido único (también denominado polimorfismos de nucleótido
único, o SNP). Otros polimorfismos pueden ser mucho más grandes y abarcar segmentos más
largos de ADN.
Es un lugar en la secuencia de ADN donde existe una variación, y la variante menos común está
presente en al menos el uno por ciento de la población analizada. Así se distingue un
polimorfismo de una variante poco común que puede ocurrir en sólo una de cada 1.000 personas.
Un polimorfismo tiene que ocurrir en al menos una de cada 100 personas. Los polimorfismos
pueden ser cambios de una sola letra, como una C en vez de T. Pero también podrían ser algo
más complejo, como un tramo entero del ADN, el cual está presente o ausente. Éstas también
pueden llamarse alteraciones en el número de copia; pero todos son polimorfismos.
Básicamente, es un término general para hablar de la diversidad en los genomas de una especie.
 3. Diversidad genética

Es el número total de características genéticas en la composición genética de una especie, varía

ampliamente desde el número de especies hasta las diferencias dentro de las especies y se
puede atribuir al período de supervivencia de una especie. Se distingue de la variabilidad
genética, que describe la tendencia de las características genéticas a variar.

La diversidad genética sirve como una forma para que las poblaciones se adapten a entornos
cambiantes. Con más variación, es más probable que algunos individuos de una población
posean variaciones de alelos que se adaptan al medio ambiente. Esos individuos tienen más
probabilidades de sobrevivir para producir descendencia con ese alelo. La población continuará
por más generaciones debido al éxito de estos individuos.

Un estudio realizado por la Fundación Nacional de Ciencias en 2007 encontró que la diversidad
genética (dentro de la diversidad de especies) y la biodiversidad dependen una de la otra, es
decir, que la diversidad dentro de una especie es necesaria para mantener la diversidad entre
especies, y viceversa. Según el investigador principal del estudio, el Dr. Richard Lankau, "si se
elimina un tipo del sistema, el ciclo puede romperse y la comunidad queda dominada por una
sola especie". Se ha encontrado diversidad genotípica y fenotípica en todas las especies a nivel
de proteínas, ADN y organismos; en la naturaleza, esta diversidad no es aleatoria, está
fuertemente estructurada y está correlacionada con la variación y el estrés ambiental.

La interdependencia entre la diversidad genética y de especies es delicada. Los cambios en la

diversidad de especies conducen a cambios en el medio ambiente, lo que lleva a la adaptación
de las especies restantes. Los cambios en la diversidad genética, como la pérdida de especies,
conducen a una pérdida de diversidad biológica. La pérdida de diversidad genética en las
poblaciones de animales domésticos también ha sido estudiada y atribuida a la extensión de los
mercados y la globalización económica.
 REFERENCIAS

1. Research Institute, N. H. G. (2021, marzo 12). Mutación. Genome.gov.

https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Mutacion

2. Research Institute, N. H. G. (2020, junio 7). Polimorfismo. Genome.gov.

https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Polimorfismo

3. A.L. (2022, julio 5). Diversidad genética. AcademiaLab. https://academia-

lab.com/enciclopedia/diversidad-genetica/