AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL X

Universidad de Guadalajara
Centro Universitario de Ciencias de la Salud

Naomi Zavala Lendos

Introducción 214783512
E09
La Agammaglobulinemia ligada al X o Enfermedad de Bruton, es un tipo
de inmunodeficiencia primaria humoral, congénita y hereditaria, afecta a
varones y a 1 de cada 200.000 nacidos vivos. Es provocada por una
mutación en el gen BTK localizado en el brazo largo del cromosoma X
(Xq21.3- Xq22) que codifica a la proteína Tirosin kinasa de Bruton que
interviene en el proceso madurativo de los linfocitos B.

Figura 1. Radiografía de
tórax con atelectasia
Objetivo
Describir las características de una
enfermedad poco prevalente, recalcando la
importancia de la sospecha clínica como
origen del diagnóstico y tratamiento oportuno.
Figura 2. Tomografía de
tórax, corte axial

Caso clínico
Masculino 8 años de edad, segundo hijo de una pareja no consanguínea, sin antecedentes familiares
de inmunodeficiencias, nace a término por cesárea, sin complicaciones, crecimiento y desarrollo
adecuado e inmunizaciones completas. A los 3 años presentó infecciones respiratorias altas a
repetición (otitis y sinusitis), con historial de adenoidectomía y colocación de tubos de timpanostomía. A
los 5 años tuvo el primer episodio de neumonía tratada de forma ambulatoria. A los 6 años 5 meses, se
realizó sinusotomías maxilares y timpanostomías con drenaje bilateral, dos meses después, presentó
cuadro de neumonía bacteriana que ameritó manejo hospitalario y rotación de tratamiento antibiótico
durante su evolución. A los 6 años 8 meses, se realizó la segunda hospitalización por diagnóstico de
neumonía más atelectasia derecha. A los 6 años 9 meses de edad se inició el abordaje diagnóstico
ante sospecha clínica de inmunodeficiencia primaria. Existe La radiografía de tórax reveló: atelectasia
en base pulmonar derecha, la tomografía, consolidación en el segmento 6 derecho, con broncograma
aéreo, bronquiectasias circundantes, y engrosamiento de la pared de los bronquios. En esputo se
reportó Enterobacter cloacae complex y Klebsiella oxytoca En el estudio genético por secuenciación
de nueva generación se registró una variante patológica en el gen BTK

Conclusiones
La agammaglobulinemia si bien no es una inmunodeficiencia común, si es de las primeras
en las que se piensa cuando encontramos infecciones de repetición y otros hallazgos a
nivel respiratorio o gastrointestinal, al encontrar este caso clínico es claro que las
manifestaciones son variables pero uniendo los datos correctos se puede llegar al
diagnóstico correcto. El abordaje fue bueno, sin embargo, al saber el conteo de
inmunoglobulinas, si hubo un retraso en el tratamiento por las infecciones que cursaba el
paciente, al tener que tratar la deficiencia.

Referencias

Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, lo crucial del diagnóstico y tratamiento oportunos.

(n.d.). https://doi.org/10.36015/cambios.v18.n1.2019.395
Gráficos

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Item 2 20% 20%
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