PRONAP 2021 Completo

Sociedad Argentina
de Pediatría
Por una niñez y

adolescencia sanas,
en un mundo mejor
PRONAP 2021 • Módulo 1

Módulo 1
Sociedad Argentina
de Pediatría
Estridores laríngeos en
recién nacidos y niños
Por una niñez y
adolescencia sanas, Hipotiroidismo congénito y
en un mundo mejor
adquirido: diagnóstico precoz
www.sap.org.ar / e.mail: pronap@sap.org.ar
Educación Sexual Integral
Tel/Fax (54-11) 4821-8612 int. 130 - 131 - 132
Av. Coronel Díaz 1971 - (C1425DQF) - CABA - República Argentina Infecciones recurrentes en
el consultorio del pediatra
Sociedad Argentina
de Pediatría
Por una niñez y

adolescencia sanas,
en un mundo mejor
Dirección Procesamiento didáctico

María Luisa Ageitos Amanda Galli
Claudia Castro
Edición
Lucrecia Arpi Apoyo administrativo
Silvia Castrillón Fabiana Cahaud
Paulina Cendrero María Laura Boria
Roxana Martinitto Jazmin Kancepolski
Módulo 1
Estridores laríngeos en recién nacidos y niños
Hipotiroidismo congénito y adquirido:
diagnóstico precoz
Educación sexual integral para pediatras
Infecciones recurrentes en
COMISIÓN EDUCACIÓN CONTINUA CONSEJO
DIRECTIVA SAP Secretaria ASESOR DEL PRONAP
Presidente Secretaria de Lucrecia Georgina Arpí Directores de Región
Dr. Omar Leonardo Tabacco Subcomisiones, Comités Miembros Región Metropolitana
Vicepresidente 1º y Grupos de Trabajo Dra. Yamila Abadie Dr. Carlos Luzzani
Dr. Rodolfo Pablo Moreno Dra. Rosa Inés Pappolla
Dra. Florencia Canzutti Región Litoral
Vicepresidente 2º Secretaria de Dra. Nora Racigh
Regiones, Filiales y Dr. Juan Bautista
Dra. María Eugenia Cobas
Delegaciones Dartiguelongue Región Pampeana Norte
Secretaria General Dra. Fabiana Gabriela Molina Dra. Elisabet Fadda
Dr. Fernando Ferrero
Dra. Verónica Sabina Giubergia
Vocal 1° Dra. Cristina Gatica Región Pampeana Sur
Pro-Secretaria General Dr. Gonzalo Luis Mariani Dr. Nicolás Molina
Dra. Elizabeth Patricia Dr. Gonzalo Guiñazú
Vocal 2° Región Centro Cuyo
Bogdanowicz Dr. Martín Hokama
Dr. Eduardo Federico Cáceres Dra. Ana Houdek
Tesorero Collantes Dra. Vanesa Lavanca Región Noreste Argentino
Dr. Miguel Javier Indart de Arza
Vocal 3º Dra. Isabel Maza (NEA)
Secretaria de Dra. Cristina Iris Gatica Dra. Emilce Gutierrez
Dra. Rosario Ortolá
Educación Continua
Región Noroeste Argentino
Dra. Lucrecia Georgina Arpí Dra. María Ernestina Reig
(NOA)
Secretario de Dr. Fernando Torres Dr. Manuel Barthe
Actas y Reglamentos Dr. Luis Urrutia Región Patagónica Atlántica
Dr. Alejandro Eugenio Pace
Dra. Marcela Urtasun Dra. Marcela Regnando
Secretario de
Dr. Carlos Wahren Región Patagónica Andina
Medios y Relaciones
Dr. Raul Colombino
Comunitarias
Dr. Juan Bautista
Asesoras Pedagógicas
Dartiguelongue
Lic. Amanda Galli
Secretario de
Relaciones Institucionales Lic. Claudia Castro
Dr. Manuel Rocca Rivarola
EQUIPO PRONAP DE APOYO PROFESIONAL

Lucrecia Arpí, Silvia Castrillón, Paulina Cendrero, Cristina Ciriaci, Salomón Danón, Claudia Ferrario, Gabriela Giannini,
Roxana Martinitto, Ángela Nakab, Mónica Ohse, María Ernestina Reig, Luis Urrutia, Ricardo Vicentino, Virginia Orazi,
Adriana Peralta, Liliana Villafañe..
Publicación de la Sociedad Argentina de Pediatría. Todos los derechos reservados. Ninguna parte de esta publicación puede
Programa Nacional de Actualización Pediátrica (PRONAP). ser reproducida o transmitida en ninguna forma y por ningún medio
Av. Coronel Díaz 1971 C1425DQF. CABA. electrónico, mecánico, de fotocopia, grabación u otros, sin permiso previo
por escrito de la Sociedad Argentina de Pediatría.
Teléfonos: (011) 4821-2318/2319/5033/8612,
internos: 130/131/132. Las opiniones que se expresan en este libro son las de los autores y no
necesariamente las de la Sociedad Argentina de Pediatría.
Correo electrónico: pronap@sap.org.ar
Internet: http://www.sap.org.ar. Diseño Editorial: AMI GALLI • amigalli@gmail.com
Horario de atención: Lunes a Viernes de 10 a 19 hs. Producción gráfica integral: IDEOGRÁFICA

© Sociedad Argentina de Pediatría, 2021. ideográfica1988@gmail.com
I.S.B.N.: 978-987-3715-47-1 Esta tirada de 4.000 ejemplares se terminó de imprimir en junio de 2021
Hecho el depósito que marca la ley 11.723 en Tte. Gral. J.D. Perón 935 (C1038AAS) Ciudad de Buenos Aires.
PRONAP. Programa Nacional de Actualización Pediátrica. Módulo 1, 2021.

María Ernestina Reig ... [et al.]; dirigido por María Luisa Ageitos.
1ª Edición. Ciudad Autónoma de Buenos Aires: Sociedad Argentina de Pediatría, 2021. 120 páginas: 28 x 20cms.
I.S.B.N.: 978-987-3715-47-1. Fecha de catalogación: junio de 2021. 1. Pediatría. I. Reig, María Ernestina. II. Ageitos, María Luisa.
INDICE
EXPERIENCIAS.
UNA MIRADA HACIA LA NIÑEZ EN PANDEMIA
DRA. MARÍA ERNESTINA REIG
9
ESTRIDORES LARÍNGEOS
EN RECIÉN NACIDOS Y NIÑOS
DR. HUGO RODRÍGUEZ
13
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Y
ADQUIRIDO: DIAGNÓSTICO PRECOZ
DRA. SILVIA D’AMATO 43
DRA. MARIA SOL RODRIGUEZ AZRAK
EDUCACIÓN SEXUAL INTEGRAL (ESI)

PARA PEDIATRAS
DRA. MARÍA VICTORIA GACITÚA
LIC. CAROLINA CORINO
69
INFECCIONES RECURRENTES EN EL
CONSULTORIO DEL PEDIATRA
DR. MIGUEL GALICCHIO
95
Módulo 1 m PRONAP 2021 3
Alumnos de PRONAP 2021:
¡Bienvenidos!
¡Y presentamos el Módulo 1!
Nos parece un milagro lograrlo en medio de esta pandemia.
El 2020, escribimos que esperábamos que este año el curso se desarrollara en la
normalidad epidemiológica, sanitaria, social… craso error… enfrentamos la segunda ola.
Muchos colegas del equipo de salud han dejado su vida en esta lucha ninguneada por
algunos, a ellos un minuto de reflexión de cada uno de nosotros y a todos los que siguen
en la trinchera, día a día, con miedo, con contagios, con esfuerzo, nuestro homenaje.
Más que en el 2020 los pediatras son demandados por el ataque más frecuente a
adolescentes y niños... y por cepas más peligrosas.
El Módulo 1 trata temas interesantes, y sobre uno de ellos realizaremos un Zoom en el
mes de Agosto. El tema elegido es Estridores en RN y Lactantes, que es tratado por el
Dr. Hugo A. Rodríguez, y contempla la grabación de los diferentes tipos de estridores.
Es decir, que es un capítulo multimedia: papel, gráfica, sonidos y Zoom.
Si bien será en Agosto, los interesados se pueden ir anotando, en Trámites Online,
reservando primera fila, imaginando que volvió la normalidad y que van a un salón
auditorio… soñar….
Infecciones recurrentes, un tema de consulta frecuente y dolor de cabeza de familia
y pediatra, permitirá orientar diagnóstico y tratamiento.
Hipotiroidismo nos recuerda un tema que, si bien no es de todos los días, por eso
mismo, puede tener omisión diagnóstica en el momento oportuno.
ESI, para pediatras, nos acerca a un tema que están transitando nuestros pacientes
en la escolaridad y al que nos resulta útil acercarnos para saber cómo proceder en la
consulta. Muchas familias esperan una aclaración pediátrica acerca de una enseñanza
que están recibiendo, por fin, sus hijos e hijas, pero que a veces los sorprende.
Y renovamos la esperanza de que el Módulo 2 llegue en una pandemia en retirada.
Les deseamos que se interesen, que quieran saber más, que no estén tan exigidos en
la tarea, que llegue el alivio, la reducción de contagios y de muertes, la vacunación
efectiva que pueda incluir a adolescentes, niños y niñas.
Cuídense mucho, son todos y todas muy necesarios…
Dra. María Luisa Ageitos
Directora PRONAP
4 PRONAP 2021 m Módulo 1

PRONAP Informa
MODALIDAD
Usted recibe en su domicilio 3 módulos impresos con 4 temas cada uno y
acceso al curso vía web, o el acceso desde el Campus Virtual, si optó por la
modalidad web solamente.
En cada uno de los temas de actualización escritos para el programa, se
proponen ejercicios que pueden ser realizados en forma individual y/o en
grupo con otros colegas. Los ejercicios son para afianzar su aprendizaje.
No debe enviarlos al PRONAP.
Para 2021 proponemos algunos de los siguientes temas:
mm Infecciones recurrentes en el consultorio del pediatra.
mm Estridores laríngeos en recién nacidos y niños.
mm Hipotiroidismo congénito y adquirido: diagnóstico precoz.
mm Educación sexual integral (ESI) para pediatras.
mm Dengue.
mm Pubertad.
mm Urgencias toxicológicas.
mm Telemedicina.
mm Trastornos del sueño y de causas respiratorios.
mm COVID 19: Síndrome Inflamatorio Multisistémico.
mm Juegos y juguetes.
mm Infecciones virales del SNC.
mm Artritis aguda.
TRABAJO EN TERRENO
Se trata de un trabajo práctico y tiene como propósito la aplicación o
utilización de los conocimientos adquiridos. Un trabajo en terreno suele ser una
oportunidad para reflexionar sobre la práctica profesional: sobre las condiciones
en las que se trabaja, los resultados de la atención brindada, la relación con los
pacientes y sus familias, etc.
Se responde en nuestro Campus Virtual. Es una tarea obligatoria y su
cumplimiento es requisito para obtener el Certificado Final.
ENCUESTA DE OPINIÓN
Explora el grado de satisfacción de los inscriptos y aporta sugerencias para el
mejoramiento del programa.
Se responde en nuestro Campus Virtual. Es una tarea obligatoria y su
cumplimiento es requisito para obtener el Certificado Final y un insumo
importante para nosotros.

EXAMEN FINAL
100 preguntas de selección múltiple. Se responde en nuestro Campus Virtual de
forma segura, sencilla y rápida. Es la única forma de entrega y tendrá un plazo de
2-3 meses para enviar sus respuestas. No espere a último momento.
Es un estímulo para revisar los textos y consultar con colegas. Cuanto más
estudie, mejor será su aprovechamiento del curso.
El nivel de exigencia establecido para su aprobación es el 60% de respuestas
correctas.
El resultado y la certificación se publicarán en la página web de la SAP y, desde
allí, podrá imprimirlos.
Estos tres requisitos deben ser completados en nuestro

Campus Virtual. Recibirá instrucciones en el Módulo 3.
Recuerde que las entregas no tendrán prórroga de la fecha y
hora anunciada, ya que el cierre del sistema es automático.
FORO DE DISCUSIÓN EN EL CAMPUS VIRTUAL

Ud. puede participar e interactuar con sus colegas. Está coordinado por el
Dr. Salomón Danón de La Rioja.
Si tiene interés en participar, envíe mail a pronap@sap.org.ar con el asunto
“Matriculación Foro PRONAP” y en el cuerpo del mail los siguientes datos:
- Nombre y apellido.
- DNI.
- Dirección de mail.
Si ya participó en el Foro con anterioridad, no debe volver a pedir el alta. Puede

ingresar directamente.
Para acceder al Foro, una vez matriculado, siga los siguientes pasos:
1. Acceda a nuestro Campus Virtual a través de la página de inicio de la SAP
(margen derecho). Se abrirá una nueva página.
2. Cliquee en el botón “Ingresar” (margen izquierdo). Se abrirá una nueva página.
3. Coloque tipo de documento, número de documento y la clave (número de socio
o cliente) en los casilleros correspondientes. Haga clic en “Ingresar al Campus
SAP”, se abrirá una nueva página.
4. Cliquee en el botón verde en medio de la pantalla que dice “Haga Clic aquí para
Acceder al Campus SAP”.
5. Haga clic en PRONAP, luego en FORO DE DISCUSIÓN.
El Foro no es un canal de reclamos administrativos.

VOCES DEL FORO
Queridos PRONAPEROS, gracias por compartir un año más. Que la Pandemia nos
mantenga unidos. Hasta el próximo año. SALUD!!!. Sandra
Otro PRONAP finalizado, agradezco a Salomon (moderador) por el esfuerzo y a todos
los participantes con comentarios enriquecedores. Saludos a todos. Oscar
Como siempre muy productivo este foro! Griselda
Muchas gracias a todos los integrantes. Siempre muy sanador y reconfortante éste
foro. Cariños y cuidemosnos mucho , hasta el próximo año ! Valeria
Una vez más ha sido un lujo poder tener un examen compartido. Se me hace difícil
pensar PRONAP sin la DISCUSIÓN, donde no solo se aporta lo que se aprendió sino
lo que es factible en cada lugar. PRONAP es muy federal. Hay temas más lindos, más
útiles, mejores dados, pero lo que no falla es lo que me llevo del intercambio con uste-
des. Un afectuoso saludo. S
CAMPUS VIRTUAL
Aquí encontrará: Material Complementario, acceso a los módulos, Examen, Tra-
bajo en Terreno, Encuesta de Opinión, videos, etc.). Recuerde que todo alumno
que optó por la modalidad papel también puede acceder a los módulos vía web.
Para ingresar es muy sencillo:
1. Acceda a nuestro Campus Virtual a través de la página de inicio de la SAP
(margen derecho). Se abrirá una nueva página.
2. Cliquee en el botón “Ingresar” (margen izquierdo). Se abrirá una nueva página.
3. Coloque tipo de documento, número de documento y la clave (número de socio
o cliente) en los casilleros correspondientes. Haga clic en “Ingresar al Campus
SAP”, se abrirá una nueva página.
4. Cliquee en el botón verde en medio de la pantalla que dice “Haga Clic aquí para
Acceder al Campus SAP”.
5. Haga clic en PRONAP, se desplegarán las diferentes opciones.
Si no puede ingresar al Campus o al PRONAP debe realizar el reclamo en
pronap@sap.org.ar
ZOOM PRONAP. Realizamos nuestro primer Zoom de charlas con expertos en el

2019 con gran éxito. A más del 90% de los participantes le pareció enriquecedor y lo
volvería a realizar.
Este año, renovaremos la propuesta con un nuevo Zoom PRONAP de charlas con
Expertos para el mes de agosto. Esta actividad será de 1 hora aproximadamente.
En esta oportunidad, se realizará la exposición con autores del PRONAP 2021.
Completaremos la información y confirmaremos autores en el próximo módulo, para
que puedan enviar preguntas o dudas a nuestro mail.
El Zoom será el martes 10 de agosto a las 19 horas.
Exclusivo alumnos de PRONAP 2021/Actividad gratuita. Cupo limitado.
Inscripción previa hasta el 9/8
https://www.sap2.org.ar/i2/jornadas.php?Id=1048
El mismo día del evento recibirá link y clave de la reunión.

IMPORTANTE
Si existiera alguna modificación en el cronograma, a causa del contexto de
pandemia, se informará en los PRONAP Informa. Es por eso que le pedimos
que mantenga su dirección de mail actualizada.
Además, para no atrasar la entrega del material, como ya es habitual,
habilitamos primero el módulo en formato web tanto para los alumnos web
como para los que se inscribieron en formato papel. Para estos últimos,
una vez que finalice el proceso de impresión, será enviado a su domicilio
por correo postal.
Si envió una consulta por mail, tenga en cuenta que la respuesta puede no ser
inmediata, pero la recibirá. Todos los mails son atendidos.
Recuerde que para recibir los módulos 2 y 3 debe tener pago el total del curso.
Caso contrario, no recibirá el material correspondiente y generará una deuda
con la SAP, que será actualizada según la fecha de pago. Una vez regularizada
su situación (e informándola vía mail a pronap@sap.org.ar) se continuará con el
envío del material y se habilitará el acceso al Campus Virtual.
CERTIFICACIÓN
Para obtener la condición de alumno regular y recibir la certificación
correspondiente a 250 horas usted debe cumplir en tiempo y forma con:
mm Trabajo en Terreno.
mm Encuesta de Opinión.
mm Examen Final.
mm Curso abonado en su totalidad.
INFORMACIÓN PARA ALUMNOS 2020

La grilla correcta del Examen Final se publicará en www.sap.org.ar, PRONAP.
Los Certificados correspondientes al curso 2020 estarán disponibles en la página
web de SAP (Trámites Online; Certificados; Certificados y Grillas cursos PRONAP)
durante el mes de julio o cliqueando en el siguiente link:
https://www.sap2.org.ar/i2/pronap.php.
Mayor información en el Módulo 2.
CONTACTO
Cambios de domicilio o mail, matriculación al foro

pronap@sap.org.ar
de discusión, sugerencias, reclamos, etc.

EXPERIENCIAS
Una mirada hacia la
niñez en pandemia
Dra. María Ernestina Reig

Especialista en Pediatría y Especialista en Neonatología
(SAP).
Especialista en Economía y Gestión de Servicios de Salud
(UNS).
Magister en Educación para profesionales de la Salud
(IUHI).
Docente de Pediatría Universidad Nacional del Sur.
Jefa del Centro de Salud A. Menghini General Cerri. Bahía
Blanca.
Co-Autores
Lic. Ximena Seleme, Lic. Laura Martín,
Med. Lorena Barbieri, Lic. Daiana Koch, Lic. Liliana Luna,
Od. Sebastián Centineo, Med. Florencia Reising,
Med. Carolina Melchior, Med. Zulma Yucra,
Med. Pamela Kraser, Med. Daiana Loubet,
Med. Julián Montero, Med. Alejandro Wagner,
Med. Milagros Di Noto.
La obesidad en la población infantil se ha incrementado. En su etiología interactúan
múltiples factores entre los que se encuentran las creencias y aspectos sociocultu-
rales. Se ha documentado que la prevalencia alta de obesidad infantil está asociada
con una inadecuada percepción de los padres con respecto al peso de sus hijos.
En una comunidad de General Daniel Cerri de la ciudad de Bahía Blanca, en el año
2020 transcurriendo pandemia COVID 19, el equipo de Salud del Centro de Primer Ni-
vel de Atención detecta que ésta no está exenta a la pandemia de Obesidad Infantil.
Preocupados, realizamos una encuesta a las madres que asistían al centro por cual-
quier causa. Esta encuesta fue provista por el equipo de docentes de PRONAP para
un trabajo en terreno, apunta a la percepción que las propias madres/familias tienen
sobre las prácticas alimentarias de sus hijos e hijas y sobre la imagen corporal que
tienen de ellos/as. Llamó la atención la percepción de sus hijos/as como muy flaqui-
tos/as (con percentilo 50) y normales (con percentilo por encima del 75).
En cuanto a las prácticas alimentarias se notó que niños y niñas ingerían pocas frutas
y verduras por semana y predominaban las bebidas azucaradas para calmar la sed.
Devolución del taller de alimentación saludable (madre e hija).
De estos resultados surgió la necesidad de actuar en forma comunitaria. Tal vez no

sea innovador realizar postas de Salud, pero en medio de esta pandemia nos pareció
prioritario.
Con los protocolos correspondientes de aireación, distancia, tapabocanariz se realizó
una convocatoria por redes y por “boca a boca” de esa comunidad. Tuvimos una gran
afluencia de familias que llamaban previamente al Centro de Salud lo cual nos puso
en la situación de realizar en varias oportunidades las postas.
El equipo conformado por pediatras, residentes de medicina general, nutricionis-
tas, enfermeras/os y odontólogos/as. Los niños y niñas de 3 a 16 años concurrían
acompañados por un adulto responsable y la libreta sanitaria. En forma de posta se
registró y valoró la presión arterial, peso y talla (con percentilos). Se realizó test para
agudeza visual, revisación de libretas sanitarias, colocación de las vacunas necesa-
rias para completar calendario.

Las intervenciones individuales y a modo de taller de higiene bucal podían ser reco-
mendaciones o turno individual con el odontólogo en el centro de salud. En cuanto a
lo nutricional el equipo se integró por nutricionistas, médicos generalistas y pediatras
para valoración de percentilos (Peso, Talla, Presión arterial).
Estación de examen odontológico.
Dependiendo de la edad de los niños y las niñas se propusieron juegos y dibujos en

relación a alimentación saludable y actividad física posibles de acuerdo a las restric-
ciones y lugares de vivienda.
Lo que nos hace más rica y emocionante la experiencia es que se realizó en contexto
de pandemia COVID 19, momento en que los niños y niñas tenían un acceso restringi-
do a escuelas, controles de salud periódicos y se observó una gran predisposición a
la escucha y participación activa.
En relación a los resultados puntuales fue alarmante la prevalencia de obesidad en la
población que refieren agravada por el sedentarismo, tipo de alimentación y tiempo
disponible para comer.
Como emergentes concurrieron varias madres embarazadas a las cuales también
se les dio turno para control del embarazo, colocación de vacunas si correspondiera
y obviamente se hizo fundamental hincapié en la mejor opción para alimentar a su
futuro hijo: la lactancia materna. Se escucharon experiencias previas de lactancia con
sus hijos o hijas y se realizó apoyo para promover y favorecer la misma.
En algunos de los encuentros se sumó un residente de psicología comunitaria quien
acudía en situaciones especiales, además de su taller sobre emociones que atraía la
atención de niños y niñas.

Reflexión: nuestro equipo de salud no debe perder de vista la atención de la salud
desde el embarazo para optimizar la salud en la adultez con la prevención de enfer-
medades no transmisibles.
Este recurso posta en medio de pandemia nos resultó de gran utilidad para el acer-
camiento a la población en general y detectar necesidades de atención y seguimien-
to de niños, niñas y adolescentes. Como posta nos referimos a un circuito con para-
das donde se realizan diferentes actividades. Lo realizamos en un lugar diferente al
Centro de Salud por una cuestión de accesibilidad y espacio.
Una acción para retomar: nos propusimos reforzar las acciones comunitarias que
había previo a la pandemia; generar plantines y huertas (en conjunto con el INTA) y
seguimiento de las mismas. Acompañar con formas de cocinar las verduras y frutas
que podrían obtener.
Además, la experiencia nos hizo reflexionar sobre algo que llamo nuestra atención:
el subregistro familiar de esta problemática. De acuerdo a la experiencia y a las en-
cuestas realizadas, más la percepción de los trabajadores de salud del Centro cree-
mos prioritario realizar un abordaje familiar, ya que en general se vio que hay más de
un miembro de la familia con sobrepeso u obesidad.
Testigo del juego de alimentación.

ESTRIDORES
LARÍNGEOS EN
RECIÉN NACIDOS
Y NIÑOS
Dr. Hugo Rodríguez
Otorrinolaringólogo Pediátrico.
Jefe de Endoscopía Respiratoria del Hospital Nacional de
Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan.
Board Member Interamerican Association of Pediatric
Otorhinolaryngology (IAPO).
International Member American Society of Pediatric
Otolaryngology (ASPO).
General Secretary World Congress of Pediatric ENT 2019.
Ex-presidente de la Asociación Argentina de
Otorrinolaringología y Fonoaudiología Pediátrica (AAOFP).
Objetivos
m Reconocer el estridor laríngeo como una manifestación de una
obstrucción de la vía aérea.
m Identificar la localización/diagnóstico topográfico de la
obstrucción a partir del reconocimiento de los diferentes
sonidos que puede presentar el paciente.
m Describir signos y síntomas de los diferentes estridores
laríngeos.
m Proponer los estudios complementarios necesarios para el
diagnóstico en cada caso.
m Distinguir las diferentes opciones de tratamiento.
Esquema de Contenidos
Localización
Laringomalacia
Características
Parálisis recurrencial bilateral
Diagnóstico
Hemangioma subglótico
Tratamiento
Estenosis subglótica congénita
Membrana laríngea congénita
Quistes congénitos de laringe
Hendidura (Cleft) laríngea
Estenosis subglótica adquirida
Cuerpos extraños laríngeos
14 Estridores laríngeos en recién nacidos y niños m Hugo Rodríguez

Introducción general
de los estridores laríngeos
En el lactante y niño pequeño la respiración normal debe ser silenciosa.
Toda obstrucción de la vía aérea se expresa por un estridor:

sonido musical audible, sin estetoscopio, de tono variable
ocasionado cuando el flujo de aire deja de ser laminar para
ser turbulento, al pasar a través de una zona estrecha.
El estridor es diferente según la localización de la obstrucción (Figura 1). Si la obs-

trucción se ubica por encima de las cuerdas vocales será inspiratorio, y cuando se
ubica debajo de las cuerdas vocales será de los dos tiempos respiratorios (bifásico).
Cuando es espiratorio exclusivamente, corresponde topográficamente desde la
carina traqueal hacia abajo (no es un estridor laringeo).
FIGURA 1.
Esquema de laringe y traquea.
1. Cartílago tiroides,
2. Membrana cricotiroidea,
3. Cartílago cricoides,
4. Primer anillo traqueal,
5. Tráquea.
Imagen endoscópica
CVD: cuerda vocal derecha,
CVI: cuerda vocal izquierda (por encina
de las cuerdas vocales es inspiratorio
por debajo es bifásico).
Fuente: Esquema Dr. Francisco Unchalo.
La laringe se encuentra en la encrucijada aerodigestiva, por lo que cualquier

patología que la comprometa tendrá repercusión en la respiración, en la deglución o
en ambas y, a menudo, algún tipo de afectación en la voz. Teniendo en cuenta esto,
es posible realizar primero un diagnóstico topográfico y después un diagnóstico
diferencial sobre el estridor.
Módulo 1 m Capítulo 1 m PRONAP 2021 15

Se deberá evaluar e interrogar:
mm El momento de aparición y el tiempo de evolución del estridor.
mm Si es permanente o intermitente o si es progresivo.
mm Si es inspiratorio o bifásico.
mm Si aumenta con los esfuerzos, con la alimentación, el llanto o el
sueño.
mm Qué tonalidad presenta (grave o aguda).
mm Si se acompaña de dificultad respiratoria, tiraje, cianosis o apneas.
mm Si la deglución es normal o si tose con la ingesta de los líquidos.
mm Si presenta disfagia a sólidos o líquidos.
mm Si el llanto es disfónico o áfono.
Es probable que, con estos parámetros, que se describirán en cada una de las pato-
logías más frecuentes, se pueda llegar a tener un alto grado de precisión diagnóstica,
que se confirmará después con los estudios complementarios y endoscópicos.
Un buen complemento diagnóstico es la Rx simple de cuello o Rx de perfil laríngeo,
con la cabeza extendida y en lo posible en inspiración, dado que el aire da un buen
contraste. En ocasiones, la Rx de cuello en proyección anteroposterior también es de
utilidad diagnóstica.
La fibrolaringoscopía, con anestesia tópica, permite visualizar perfectamente bien la
región supraglótica y la región glótica (cuerdas vocales). Es un procedimiento sencillo
y rápido que completa los estudios básicos para cualquier estridor laríngeo, pero que
no es muy útil para visualizar subglotis.
Finalmente, para confirmar el diagnóstico y en muchos casos, en el mismo momento
solucionar la causa del estridor, debe realizarse una laringotraqueobroncoscopía bajo
anestesia general.
Dentro del universo de la patología de la vía aérea que produce obstrucción (com-
prometiendo distintas ubicaciones como la nariz, faringe, laringe y tráquea), se des-
cribirán sólo las laríngeas más frecuentes, ya sean congénitas o adquiridas, que
presentan estridor en algún momento de su evolución.
En las imágenes laríngeas, en la Figura 2 se observan los reparos anatómicos norma-
les y en la Figura 3, los reparos en la radiografía de perfil laríngeo.

FIGURA 2.
Imagen endoscópica de la laringe.
* : Epiglotis,
CVI: Cuerda vocal izquierda,
CVD: Cuerda vocal derecha,
#: Aritenoides,
Flechas rellenas: repliegues ariepigloticos.
Flecha sin relleno: entrada al esófago.
FIGURA 3.
Rx. simple de cuello (perfil laríngeo).
Se puede visualizar:
1. Cavum nasofaríngeo.
2. Velo del paladar,
3. Vallécula,
4. Epiglotis,
5. Repliegues ariepiglóticos,
6. Ventrículo laríngeo (por encima bandas
ventriculares y por debajo cuerdas
vocales verdaderas,
7. Subglotis y tráquea.
Desarrollo de los estridores

Solo se desarrollarán los estridores laríngeos más frecuentes.
A. LARINGOMALACIA
Es la causa más frecuente de estridor laríngeo en el lactante
y la anomalía congénita de mayor incidencia (50-75%) dentro
de las malformaciones laríngeas.

Se caracteriza por la flacidez de las estructuras supraglóticas, que se colapsan hacia
la glotis durante la inspiración (Figura 4).
FIGURA 4.
Colapso inspiratorio de la supraglotis en la laringomalacia.
Cuerda vocal Epiglotis
Repliegues Aritenoides
ariepigloticos
El estridor es el signo típico de la laringomalacia (LM). Es inspiratorio, intermitente o

permanente, y aumenta durante la alimentación, el llanto, o en la posición decúbito
supino. (Escuche el Sonido 1. Laringomalacia –estridor inspiratorio– disponible en el
Material Complementario PRONAP).
El estridor comienza habitualmente en la primera semana de vida, suele ser una pa-
tología autolimitada. Aumenta su intensidad hasta los seis meses de edad y después
empieza a declinar, desapareciendo completamente a los dos años de vida.
Se describen tres grados de laringomalacia: leve, moderada y grave. En la primera (la
más frecuente) el estridor es intermitente, no hay signos de obstrucción respiratoria y
el progreso ponderal es normal, por lo tanto, su curso es benigno con una resolución
espontánea. En la forma moderada el estridor es continuo, con tiraje, obstrucción
respiratoria y alteración de la curva pondo-estatural, y en la grave o severa predomi-
na la obstrucción respiratoria con tiraje universal, apneas obstructivas y detención del
crecimiento pondoestatural.
Endoscópicamente hay tres tipos de laringomalacia de acuerdo a la etiología de la
obstrucción (Figura 5):
- Tipo 1: con aspiración de la mucosa aritenoidea,
- Tipo 2: repliegues ariepiglóticos cortos con acartuchamiento de la epiglotis (en
omega); y
- Tipo 3: con la epiglotis introduciéndose en la luz glótica (en tapa de inodoro).
Muchas veces se combinan.

FIGURA 5.
Tipos de laringomalacia.
Fuente: Esquemas: Daniel R. Olney; John H. Greinwald Jr.; Richard J. H. Smith;

Nancy M. Bauman (1999). Laryngomalacia and Its Treatment 109(11):1770–1775.
El tratamiento es conservador con una conducta expectante y continuar con los

controles clínicos evaluando el progreso de peso y la mecánica ventilatoria, en la
mayoría de los pacientes. En las formas graves (menos del 10%), el tratamiento es qui-
rúrgico (supraglotoplastía). La cirugía está indicada cuando presentan: estridor severo
con taquipnea, disnea, desaturación significativa, cianosis recurrente, dificultades de
alimentación, falta de crecimiento.
TIPS
mm Estridor inspiratorio variable desde las primeras semanas de vida.
mm Varía durante la alimentación, la agitación o esfuerzo, el sueño y la
posición.
mm El volumen del estridor no denota gravedad.
mm Llanto (voz) es normal.
mm La cianosis es rara.
mm Tiene un amplio rango de severidad, desde trivial hasta potencial-
mente mortal.
mm El reflujo gastroesofágico y los cuadros de las vías respiratorias
altas, empeoran el estridor por laringomalacia.
mm Puede presentarse o reaparecer en la adolescencia y confundirse
con el asma inducida por el ejercicio. Es poco frecuente, son pa-
cientes que comienzan con estridor inspiratorio, supraglótico con el
ejercicio, por aspiración de las estructuras supraglóticas similar a la
laringomalacia congénita; la laringomalacia de inicio tardío puede
presentarse sola o en conjunto con lesiones dinámicas o fijas que
causan síndrome de apneas obstructivas del sueño.

mm Una segunda lesión de la vía aérea ocurre en al menos el 15% de
todos los niños con laringomalacia.
mm El grado de laringomalacia endoscópico no siempre coincide con
el grado de presentación clínico.
B. PARÁLISIS RECURRENCIAL BILATERAL CONGÉNITA

La parálisis recurrencial bilateral congénita (PRBC) del nervio recurrente es la segun-
da causa en orden de frecuencia de estridor en el recién nacido y representa aproxi-
madamente el 15-20% de las malformaciones congénitas de la laringe.
Puede ser única o estar asociada hasta en un 40% de los

casos a patologías del sistema nervioso central.
El estridor es característico: es inspiratorio, de tono agudo, está presente desde el

nacimiento y se exacerba con el llanto, la alimentación o la excitación y disminuye en
el sueño, el estridor aumenta de intensidad durante las primeras semanas de vida a
medida que el niño crece, y suelen aparecer distintos grados de tiraje, dependiendo
de la severidad de la obstrucción respiratoria con episodios de cianosis y apneas,
pero con voz (llanto) normal. (Escuche el sonido 2: paralisis recurrencial bilateral en
el Material Complementario Pronap).
El diagnóstico se confirma mediante fibrolaringoscopía flexible con el paciente
despierto y anestesia local para evaluar la motilidad cordal, o con una laringoscopía
rígida bajo anestesia general, pero con respiración espontánea.
Una vez hecho el diagnóstico de parálisis recurrencial, es imprescindible solicitar una
resonancia nuclear magnética de cerebro con especial interés en evaluar la fosa pos-
terior y el bulbo, así como realizar una interconsulta con el neurólogo, cardiólogo y
buscar otras alteraciones en laringe, tráquea y bronquios. La malformación de Ar-
nold-Chiari tipo II es responsable de 1/3 de las causas de estridor de origen neuroló-
gico. En aproximadamente el 45% de los casos la parálisis recurrencial bilateral de las
cuerdas vocales se asocia a laringomalacia, traqueomalacia y estenosis subglótica.
La evolución de la parálisis va a depender de su etiología. Las parálisis idiopáticas se
recuperan espontáneamente en el 50% de los casos durante el primer o segundo año
de vida, pero en otros pacientes nunca se recuperan. Existen diferentes técnicas de
tratamiento, todos con ventajas y desventajas como medialización, aritenoidectomía,
cordectomía, traqueotomía, injerto costal posterior o reinervación laríngea.
TIPS
mm Estridor agudo permanente, desde el nacimiento, con disnea, cia-
nosis y apnea con el esfuerzo o el llanto.
mm Voz normal.
mm Se presenta con otras patologías asociadas de la vía aérea superior
en el 45% de los casos.

mm Es mandatorio descartar trastornos congénitos del sistema
nervioso central.
mm Diagnóstico diferencial: estenosis glótica posterior cicatricial
(antecedentes de intubación).
mm El 50% de los pacientes requieren traqueotomía.
mm Aproximadamente el 50% de los niños con parálisis de cuerdas
vocales se recuperan espontáneamente durante los primeros 6-12
meses de vida y hasta un 10% después de los 5 años.
mm La multitud de opciones quirúrgicas reflejan una ausencia de
consenso sobre el tratamiento.
C. HEMANGIOMA SUBGLÓTICO
Los hemangiomas son los tumores benignos más
frecuentes en la población pediátrica y el 60%
aproximadamente se localizan en cabeza y cuello.
Tienen una mayor incidencia en el sexo femenino 2:1. Si bien son muy frecuentes en
la población infantil, los hemangiomas subglóticos (HSG) corresponden solo al 1,5%
de las anomalías congénitas de laringe y se debe sospechar en aquellos pacientes
que presentan lesiones en la piel del cuello y en la porción inferior de la cara.
El estridor es bifásico, con un mayor componente inspiratorio y se exacerba con el
llanto y con las infecciones respiratorias. La intensidad del estridor va a depender del
tamaño del hemangioma y del momento evolutivo en que éste se encuentre.
Durante las primeras semanas de vida los hemangiomas subglóticos son asintomá-
ticos. El primer síntoma es el estridor que comienza entre los 40 a 60 días de vida y
en algunos casos se manifiesta ante una intercurrencia respiratoria. Posteriormente,
debido a la fase proliferativa de las lesiones durante los primeros meses, la sintoma-
tología se exacerba, pudiendo desencadenar una franca disnea con tiraje y obstruc-
ción respiratoria.
La radiografía de cuello de perfil con foco en laringe para partes blandas revela el
estrechamiento asimétrico de la luz subglótica, con pérdida de la columna aérea en
los casos más obstructivos. También son útiles la resonancia magnética y la tomogra-
fía computada, sobre todo, cuando se quieren estudiar otros órganos comprometidos
y descartar malformaciones asociadas.
El diagnóstico definitivo se realiza mediante laringoscopía

directa bajo anestesia general que muestra una lesión (uni o
bilateral) rojo-rosada, lisa, firme y compresible, que se extien-
de inmediatamente por debajo de los pliegues vocales.
Puede ocupar la región posterolateral de la laringe y, en los casos más severos,

obstruirla completamente (Figura 6).

FIGURA 6.
Hemangioma subglótico (marcados con asterisco) bilateral y unilateral.
CVI: Cuerda vocal izquierda, CVD: cuerda vocal derecha.
TIPS
mm Laringitis subglótica a repetición en menores de seis meses.
mm Clínica de laringitis, con respuesta parcial a la medicación.
mm En el 50% de los casos coexisten los hemangiomas subglóticos con
angiomas sobre todo en piel (Figura 7).
FIGURA 7.
Hemangioma en piel.
mm Lo más característico es la presencia de los hemangiomas en piel,

localizados en la región de la “barba”.
mm Los hemangiomas se caracterizan por presentar al principio una
fase proliferativa de rápido crecimiento durante los primeros seis
meses de vida, posteriormente un período de estabilización que
ocurre alrededor del año de edad, para finalmente involucionar, en
una etapa lenta que dura varios años.
mm El tratamiento puede ser expectante, farmacológico (propanolol)
y/o quirúrgico.

D. ESTENOSIS LARÍNGEA CONGÉNITA
Es la disminución del calibre de la subglotis, menor de 4 mm en un recién nacido a
término (Figura 8) o menor de 3 mm en un prematuro.
FIGURA 8.
Estenosis subglótica congénita.
Las flechas marcan la estenosis elíptica de la subglotis y

el estrechamiento en la imagen anteroposterior y de perfil.
Es la tercera anomalía laríngea congénita más común,

después de la laringomalacia y de la parálisis de pliegues
vocales, y es la causa más común de obstrucción de la vía
respiratoria en niños menores de 1 año que requieren
traqueotomía.
Representa el 10-15% de las anomalías congénitas de la laringe. El estridor es bifásico

aumenta con el llanto, la alimentación y los esfuerzos en los casos severos está pre-
sente desde el nacimiento, y en los moderados, aparece más tardíamente. (Escuche
el Sonido 3: estridor bifásico, doble arco en el Material Complementario PRONAP).
La conducta terapéutica dependerá del grado de estenosis subglótica, del tipo
histológico (membranosa o cartilaginosa), y del estado general del paciente u otras
anomalías congénitas asociadas. Variará desde la conducta expectante en los grados
leves, tratamiento endoscópico hasta cirugías de expansión o resección en las
estenosis graves.
TIPS
mm Los casos severos son sintomáticos al nacimiento.
mm Los moderados se hacen evidentes durante las primeras semanas
a 3 meses de vida.

mm La presentación más común es la dificultad respiratoria progresiva
con estridor bifásico.
mm El crup persistente o recurrente es otra forma de presentación
común.
mm Otros síntomas son disnea, tos crupal o perruna y un llanto débil
por la disminución del flujo de aire a través de la obstrucción de la
vía respiratoria.
mm En la radiografíade laringe, en proyección anteroposterior y perfil,
se observa el estrechamiento de la luz.
mm Puede formar parte del cuadro de una membrana glótica con
extensión subglótica, o de una atresia laríngea.
E. MEMBRANA LARÍNGEA CONGÉNITA

Es una anomalía congénita de la laringe poco común (5%). La mayoría de las mem-
branas son glóticas con frecuente extensión subglótica, se clasifican de acuerdo a
extensión y sintomatología (Tabla 1).
TABLA 1.
Membranas laríngeas congénitas (ML).
Tipo I Tipo II Tipo III Tipo IV
ML anterior ML uniformemente
ML anterior delgada. ML anterior gruesa.
moderadamente gruesa. gruesa.
Abarca 75-90% de la
Abarca 50-75% de la luz
Abarca hasta el 35% de Abarca 35-50% de la luz glótica.
glótica.
la luz glótica. luz glótica. Componente subglótico
Se extiende a subglotis.
cartilaginoso.
Afonía, síntomas de
Llanto disfónico desde el
Llanto ronco y débil, Voz muy débil, síntomas obstrucción de vía aérea
nacimiento, sin síntomas
síntomas de obstrucción de obstrucción de vía severos, necesidad de
de obstrucción de vía
de vía aérea leves. aérea modera. traqueotomía en los
aérea.
primeros días de vida.

Hay 4 grados de membrana glótica según su severidad: anterior delgada, anterior
moderadamente gruesa, anterior gruesa y uniformemente gruesa. Las más graves
son más gruesas y presentan un componente cartilaginoso subglótico. Presenta
síntomas desde recién nacido, los más frecuentes son: llanto disfónico o áfono y es-
tridor. Todos los pacientes con membrana glótica presentan algún grado de disfonía.
El estridor es principalmente inspiratorio y cuando se acompaña de una estenosis
subglótica congénita, es bifásico. Los casos más severos necesitan una traqueotomía
para asegurar la vía aérea.
La atresia laríngea es incompatible con la vida sin una

traqueotomía de emergencia o un procedimiento EXIT
(tratamiento intraparto ex utero).
FIGURA 9.
Atresia de laringe. El caso extremo de ML.
La conducta terapéutica dependerá́ de la extensión y espesor de la membrana, del

grado de malformación congénita del cricoides relacionada y de la severidad de los
síntomas.
TIPS
mm Sospecharla en todo recién nacido con llanto disfónico o áfono,
acompañado o no de estridor inspiratorio o bifásico y dificultad
respiratoria.
mm En algunos casos se asocia a microdeleción del cromosoma 22q11
(síndrome velo-cardio-facial).
F. QUISTES CONGÉNITOS DE LARINGE

Representan el 1,5% de las anomalías congénitas de la laringe. Pueden ser saculares
(25%) o ductales (75%). El quiste sacular congénito es una dilatación con contenido mu-
coso que se desarrolla a nivel supraglótico. Hay 2 tipos: el anterior, que se proyecta en
la región anterior del ventrículo y protruye en la luz laríngea entre el pliegue vocal falso
y verdadero (Figura 10) y el lateral, que es más frecuente y más grande, y se presenta
como un abultamiento de la banda ventricular y/o del repliegue ariepiglótico. (Figura 11).
(Escuche el sonido 4: quiste laringeo congénito en el Material Complementario PRONAP).

FIGURA 10.
Quiste laríngeo congénito anterior (sacular).
El asterisco marca el quiste

y contralateral de observa
la cuerda vocal izquierda (CVI).
FIGURA 11.
Quiste laríngeo congénito lateral (sacular).
* : quiste,
#: aritenoide
El quiste ductal se origina de la obstrucción del conducto de glándulas submucosas

y se localiza principalmente en la vallécula (Figura 12), pero también puede observar-
se en subglotis.

FIGURA 12.
Quiste de base de lengua.
La flecha marca el quiste en la Rx de perfil y

el asterisco en la imagen endoscópica por encima de la epiglotis.
Los síntomas dependen de su ubicación (faringo-laringe o subglotis) y de su tamaño.

Quiste sacular. El estridor es inspiratorio. Puede estar presente desde el nacimiento,
y a medida que aumenta el tamaño del quiste, el estridor es más marcado. El estri-
dor puede disminuir cuando el bebé se acuesta del lado afectado y aumentar en la
posición contralateral. A medida que el quiste crece se asocia a dificultad respira-
toria progresiva, episodios de cianosis y apneas, cambios en la voz y dificultad en la
alimentación.
Quiste ductal. En los quistes localizados en la vallécula, el estridor es inspiratorio
y disminuye en posición prona. En los quistes subglóticos: el estridor es bifásico y
usualmente se presenta más tardíamente que el quiste sacular. Puede provocar
síntomas de obstrucción de la vía aérea y/o dificultad en la deglución.
El tratamiento es quirúrgico por vía endoscópica.
TIPS
Quiste Sacular
mm Los síntomas están presentes desde el nacimiento. El estridor es
inspiratorio asociado a dificultad respiratoria. Varían según posición
del paciente.
mm El llanto puede ser apagado o ronco.
mm Considerar la evaluación endoscópica de la vía aérea en todo niño
con estridor de curso infrecuente.
mm Realizar tomografía para determinar extensión.
Quiste Ductal
mm Considerar a la tiroides lingual en el diagnóstico diferencial de
quiste en base de lengua.

G. HENDIDURA (CLEFT) LARÍNGEA
El cleft o hendidura laríngea (HL) es la comunicación anormal por defecto de
pared de la vía aérea (laringe-tráquea) con el tracto digestivo superior (hipofaringe
y esófago), (Figura 13). Es una rara anomalía congénita con una incidencia del 0,5 al
1,5% dentro de las malformaciones laríngeas. Se asocian a otras malformaciones de
la línea media, sindrómicas o no sindrómicas.
FIGURA 13.
Hendidura laríngea.
CVD: cuerda vocal derecha,

CVI: cuerda vocal izquierda.
* : tráquea.
#: esófago y tabique en el medio.
La sintomatología va a depender de la extensión de ésta comunicación, pudiendo ser

prácticamente asintomáticos en los casos más leves, hasta incompatibles con la vida
cuando existe una hendidura a lo largo de toda la tráquea y bronquio.
El estridor puede estar ausente en los casos más leves, o ser inspiratorio, de
tonalidad grave, debido al colapso de la mucosa de la región aritenoidea por falta de
sostén de la pared posterior laríngea (Figura 14).
FIGURA 14.
Colapso de la mucosa de la región inter aritenoidea.
* : hamartoma.

FIGURA 15.
Clasificación de Benjamin- Inglis modificada por Monnier. Tipos según la
extensión.
Tipo I: hendidura interaritenoidea, Tipo II: hendidura parcial del cricoides, Tipo IIIa: hendidura total del cricoides,
Tipo IIIb: extensión a tráquea extratorácica, Tipo IVa: extensión a carina y Tipo IVb: extensión a bronquio.
Fuente: Monnier P. Laryngeal and tracheal clefts. Pediatric airway surgery.
Management of laryngotracheal stenosis in infants and children. Springer, Switzerland 2011:147-56.
En estos pacientes, el estridor no suele ser el síntoma más frecuente, sino los trastor-
nos relacionados con la aspiración de alimentos a la vía aérea inferior secundarios a
la comunicación anormal entre la vía aérea y digestiva. Cuando aparece un estridor
espiratorio debemos sospechar la presencia de traqueomalacia asociada. Se clasifi-
can de acuerdo a la extensión cráneo-caudal de la hendidura (Figura 15).
La mayoría de las hendiduras laríngeas tipo I son asintomáticas y eventualmente
presentan signos de aspiración intermitente o llanto débil debido al mal cierre de los
pliegues vocales. En los cleft tipos II y III, los síntomas comienzan desde el nacimien-
to, con la primera alimentación, donde el recién nacido tiene episodios de tos, aho-
gos y cianosis debido al síndrome aspirativo tanto de la saliva como de la leche con
episodios de neumonías recurrentes. La voz es apagada y el estridor inspiratorio. La
tipo IV se manifiesta con dificultad respiratoria aguda inmediata y síndrome aspirativo
grave, cuantomás severos el pronóstico es más sombrío.
La videodeglución con esofagograma revela una alteración del segundo tiempo con
pasaje de contraste a la vía aérea. Todos estos signos no son específicos y pueden
presentarse, por ejemplo, en pacientes con fístula traqueoesofágica o en síndromes
aspirativos secundarios a trastornos de deglución de diferentes causas.
El diagnóstico se confirma mediante laringotraqueoscopía endoscópica.
Estos pacientes tienen una alta prevalencia de reflujo

gastroesofágico, así como de traqueomalacia, y de fístula
traqueoesofágica con o sin atresia de esófago.
Las hendiduras laríngeas se asocian a cuatro síndromes: Síndrome G (Opitz-Frias),

con el Síndrome de Pallister-Hall, el de CHARGE y VACTERL.

El síndrome de Opitz Frias se caracteriza por malformaciones de la línea media del
cuerpo que incluyen hipertelorismo, defectos laringo-tráqueo-esofágicos e hipos-
padias; síndrome de Pallister-Hall, caracterizado por hamartoma hipotalámico, dis-
función hipofisaria, Una epiglotis bífida asintomática es casi patognomónica, algunos
pacientes presentan hendiduras laríngeas posteriores más graves, polidactilia y, con
menos frecuencia, anomalías renales y malformaciones genitourinarias; el CHARGE:
su acrónimo: C: Coloboma. H: Defectos del corazón. A: Atresia Coanal. R: Retraso en
el crecimiento postnatal y/o Defectos en el Sistema Nervioso Central. G: Hipoplasia
Genital. E: Deformaciones en el oído, y el VACTERL presenta defectos vertebrales,
atresia anal, defectos cardíacos, fístula traqueo-esofágica, anomalías renales y ano-
malías en las extremidades.
Depende del grado de la hendidura, algunos pacientes presentan una buena
evolución con medidas mínimas como el espesamiento de los alimentos y
tratamiento del reflujo, pero otros, los de mayor grado necesitan tratamiento
quirúrgico urgente para proteger la vía aérea.
TIPS
mm Es uno de los diagnósticos diferenciales en todo paciente con
síndrome aspirativo.
mm En un paciente con síndrome aspirativo que mejora
espontáneamente y comienza con estridor sospechar hamartoma
(prolapso de mucosa interaritenoidea).
mm Descartar síndromes asociados.
mm Las Tipo IV tienen alta morbimortalidad.
H. ESTENOSIS SUBGLÓTICA ADQUIRIDA

La estenosis subglótica adquirida (ESA) es la disminución del calibre de la subglo-
tis posterior a algún trauma. Es una de las causas más común de obstrucción de
la vía aérea. Más del 90% de las estenosis subglóticas son adquiridas, siendo la
intubación prolongada o inadecuada la causa principal. La incidencia de esteno-
sis post intubación es variable (0,9% a 3%). Otras causas menos frecuentes son las
estenosis secundarias a quemaduras térmicas y/o químicas, infecciones, reflujo
gastroesofágico, traumatismos externos, tratamientos endoscópicos con dilataciones
laríngeas, lesiones quirúrgicas secundarias a cirugías laríngeas previas y la realización
de una traqueotomía alta.
El estridor es bifásico, aumenta con el llanto, la alimentación y los esfuerzos. Esta
presentación clínica depende de la extensión y grado de la estenosis. Se presenta
como un cuadro obstructivo laríngeo de gravedad variable, en neonatos o niños con
antecedentes de intubación, instrumentación o trauma de la vía aérea. El primer signo
de desarrollo de estenosis puede ser el fracaso de la extubación (o la necesidad de
reintubar con un tubo endotraqueal más pequeño). En ocasiones, los niños mayores
con trauma subglótico pueden extubarse exitosamente, pero desarrollan síntomas de
insuficiencia respiratoria entre 10 a 14 dias conforme progresa la fibrosis.

Si la estenosis subglótica es leve puede ser asintomática y ponerse de manifiesto en
forma súbita ante procesos inflamatorios de la vía aérea, ya sea de causa infecciosa
o traumática (intubación orotraqueal, virosis), que generan edema de la zona previa-
mente estenótica disminuyendo aún más el diámetro de la vía aérea. Los síntomas
principales que acompañan al estridor bifásico son disnea, tiraje y llanto mas débil.
En casos graves se puede observar tiraje universal y dificultad para la alimentación.
Si la estenosis involucra la glotis afectando la motilidad de los pliegues vocales
puede causar disfonía o afonía, aspiración y neumonía.
La radiografía, en proyección anteroposterior y perfil, es muy útil para demostrar la
existencia de un estrechamiento subglótico. Se debe realizar también el estudio de
reflujo gastroesofágico. Está demostrado la influencia negativa del mismo en las es-
tructuras laringotraqueales, pudiendo hacer fracasar el tratamiento.
La estenosis subglótica adquirida fue clasificada por Robin Cotton en 4 grados de-
pendiendo del porcentaje de luz comprometido (grado I: obstrucción de hasta el
50%, grado II: hasta el 70%, grado III: hasta el 99%, grado IV: sin luz perceptible) (Fi-
gura 16). La clasificación de Cotton modificada por Monnier agrega al porcentaje de
obstrucción, si la estenosis es aislada (a), si se asocia a comorbilidades (b), si involucra
la glotis (c), o ambas (d), cuantas más asociaciones tenga peor va a ser el pronóstico.
FIGURA 16.
Estenosis subglótica adquirida.
Clasificación de Cotton y Myer, en la que una estenosis grado I tiene un compromiso menor del 50% de la luz
subglótica; grado II, del 51-70%; grado III, del 71-99%; y grado IV, del 100% (o atresia laríngea).
Los factores predisponentes de la estenosis post-intubación son: el tamaño pequeño

y forma anormal de la laringe, la formación de queloide, los factores sistémicos que
ocasionan hipoperfusión de la mucosa (hipotensión, anemia, sepsis, shock), el
reflujo gastroesofágico, la infección, la utilización de un tubo endotraquealde mayor
tamaño, dureza excesiva, una intubación traumática, múltiple, prolongada, con pobre
sedación, excesiva movilización del tubo, aspiraciones repetidas y traumáticas y la
presencia de sonda nasogástrica.
La conducta terapéutica dependerá, entre otros factores, del grado de estenosis que
se presente. Variará desde la conducta expectante, en los grados leves, hasta las
cirugías complejas en las estenosis graves. Hay que individualizar el tratamiento en
cada paciente. El tratamiento endoscópico es apropiado para la estenosis subglótica
grado I sintomáticas, algunos casos de grado II, y estenosis simples (compromiso uni-
nivel). Procedimientos más complejos se requieren para los grados III y IV, y estenosis
complejas (compromiso multi-nivel). Las estenosis severas aumentan la probabilidad
de que más de un procedimiento sea necesario para lograr la mejoría de la luz de la
vía aérea y la decanulación.

TIPS
mm Pensarla en todo niño con antecedentes de intubación o
instrumentación de la vía aérea que presenta signos de dificultad
respiratoria.
Para su prevención:
mm La intubación debe ser atraumática y el tubo endotraqueal
utilizado debe ser del mínimo diámetro necesario para poder
ventilar al paciente.
mm Realizar sedación adecuada para evitar que el movimiento del tubo
lesione las estructuras laríngeas.
mm Realizar tratamiento enérgico del reflujo gastroesofágico, de las
infecciones y de aquellos factores que ocasionan hipoperfusión
exacerbando el trauma del tubo endotraqueal.
mm El fracaso de la extubación o la disfonía persistente posterior a la
extubación requiere evaluación endoscópica a fin de prevenir la
estenosis post-intubación.
mm Las lesiones agudas debido a la intubación deben ser tratadas de
manera precoz, aún si la traqueotomía es inevitable para asegurar
la vía aérea.
I. CUERPOS EXTRAÑOS EN LARINGE

La laringe es la localización menos frecuente (2-14%) de los cuerpos extraños en vía
aérea, salvo en los menores de 1 año. Puede constituir una emergencia (Figuras 17). Los
cuerpos extraños finos y puntiformes (espina de pescado), redondeados y blandos (uva,
aceituna), y laminares y livianos (cáscara de huevo) pueden permanecen intralaríngeos.
Cuando se localizan en la región supraglotica o glótica, el estridor es inspiratorio y de
inicio brusco, cuando se localiza afectando también la subglotis es bifásico.
FIGURA 17.
Cuerpo extraño en laringe.
* : broche plástico entre

las cuerdas vocales.
Se observa principalmente en niños menores de 3 años, previamente sanos,

enfermándolos bruscamente presentando un cuadro agudo. Puede semejar una
laringitis subglótica y, en ocasiones, puede comprometer la vida.

Hay 3 fases clínicas de aspiración de cuerpo extraño: la primera ocurre al momento
de la aspiración y consiste en ahogamiento, tos y dificultad respiratoria. La segun-
da fase es asintomática, las complicaciones ocurren en la tercera fase (estenosis
subglótica, granulomas).
Son más frecuentes en varones. Los niños entre 1 a 3 años son las víctimas prevalentes
por numerosas razones: curiosidad, exploración del ambiente por medio de la boca,
deglución inmadura, propensión de los niños a la distracción y a jugar mientras comen,
y falta de capacidad cognitiva para distinguir objetos comestibles de los que no lo son.
Si la obstrucción es parcial (cuerpos extraños irregulares u orientados en el plano sa-
gital) producirá estridor, disfonía, tos crupal, odinofagia y disnea (bradipnea inspirato-
ria). Si la obstrucción es completa, provocará dificultad respiratoria, cianosis e incluso
paro respiratorio seguido de muerte. Cuando el cuerpo extraño es gloto-supraglótico
se acompaña de disfagia con sialorrea. El factor más importante para el diagnóstico
es la presencia de la historia de asfixia.
En caso de sospecha de cuerpo extraño laríngeo debe

solicitarse radiografía de cuello, anteroposterior y
perfil. La investigación radiológica puede ayudar a confirmar
la aspiración, pero no debe ser utilizada para excluirla. La
mayoría de los cuerpos extraños son radiotransparentes.
Algunos de los cuerpos extraños son expulsados por reflejos protectores, como
la tos, o mediante maniobras asistenciales, pero un porcentaje se impacta en la
vía aérea. El edema laríngeo resultante puede llevar a la obstrucción completa. El
diagnóstico y el tratamiento precoz son esenciales por el riesgo de mortalidad en el
episodio agudo y por las complicaciones derivadas de la permanencia de un cuerpo
extraño en la vía aérea. Si el paciente presenta crisis de asfixia y disnea extrema con
cianosis, cuadro que conducirá al paro respiratorio, corresponde realizar maniobras
de desobstrucción. Si el paciente no está́ completamente obstruido y puede movili-
zar aire adecuadamente, las maniobras u otros intentos de remoción pueden obstruir
completamente la vía aérea. La laringoscopía directa bajo anestesia general es el
método más rápido y efectivo de diagnóstico y tratamiento.
TIPS
mm El mejor tratamiento es la prevención.
mm Nunca debe ser ignorada una historia positiva de ahogamiento o
tos, con dificultad respiratoria en un niño previamente sano, que se
encontraba jugando y/o comiendo.
mm Sospechar un cuerpo extraño en laringe frente a “laringitis” que comien-
za en horas no habituales y que no mejora con el tratamiento usual.
mm La sospecha de aspiración es indicación de endoscopía.
mm La mayoría de los episodios ocurren bajo la supervisión de adultos.
mm Incrementar la educación de los padres y cuidadores del niño. En
todas las visitas al pediatra se debe dar información sobre comidas
apropiadas para la edad, situaciones de riesgo y control del acceso
a objetos peligrosos.

AUTOEVALUACIÓN 1
Identifique verdadero o falso en los siguientes enunciados

1. Cualquier patología que comprometa a la laringe tendrá repercusión en la respiración, en la deglución o en
ambas y, a menudo, algún tipo de afectación en la voz.
V F
2. Si la obstrucción de la vía aérea se ubica por encima de las cuerdas vocales el estridor será de los dos tiem-
pos respiratorios (bifásico) y, si se ubica debajo de las cuerdas vocales, será inspiratorio.
V F
3. La laringomalacia (LM) es la causa más frecuente de estridor laríngeo en el lactante y la anomalía congénita
de mayor incidencia dentro de las malformaciones laríngeas.
V F
4. El estridor en la LM es inspiratorio, intermitente o permanente, y aumenta durante la alimentación, el llanto, o
en la posición decúbito supino.
V F
5. Aproximadamente el 45% de los casos la parálisis recurrencial bilateral de las cuerdas vocales se asocia a
laringomalacia, traqueomalacia y estenosis subglótica.
V F
6. En los hemangiomas subglóticos los síntomas aparecen en las primeras semanas de vida.
V F
7. La atresia laríngea es incompatible con la vida sin una traqueotomía de emergencia o un procedimiento EXIT
(tratamiento intraparto ex utero).
V F
8. El quiste sacular puede estar presente desde el nacimiento, y a medida que aumenta el tamaño del quiste,
el estridor es más marcado.
V F
9. El estridor es el síntoma más frecuente de la hendidura laríngea.
V F
10. Más del 90% de las estenosis subglóticas son adquiridas, siendo la intubación prolongada o inadecuada la
causa principal.
V F
34 Ejercicio de autoevaluación Nº 1 m Estridores laríngeos en recién nacidos y niños

Analice y resuelva las siguientes situaciones clínicas
m Lucas, de 10 meses de edad , consulta por dificultad respiratoria progresiva de 3 días de evolución. Presenta
estridor que aumenta durante la alimentación, sin cianosis.
1. ¿Cuál de las siguientes conductas es más relevante frente a la presentación clínica de Lucas?
a) Recabar los antecedentes perinatales detalladamente.
b) Escuchar detenidamente el tipo de estridor según el tiempo respiratorio.
c) Realizar una auscultación cardiopulmonar minuciosa.
d) Buscar signos de hipoventilación crónica (forma del tórax, uñas en vidrio de reloj, etc).
2. Después de la evaluación completa, a usted le impresiona un estridor bifásico pero con mayor componente
inspiratorio ¿qué otro dato recaba?
a) Si tiene un angioma en otra parte del cuerpo.
b) Si recibe algún tratamiento (por ejemplo vincristina).
c) Si estuvo intubado.
d) Piensa en posible Arnold Chiari.
3. Si tiene la oportunidad de hacer un primer estudio de imagen ¿que le debe pedir?

a) TC de cuello.
b) TC de macizo facial.
c) RNM de cuello.
d) Rx simple de perfil laríngeo.
4. Después de las imágenes, decide realizarle un estudio fibroscópico con anestesia local, ¿qué busca?
a) Parálisis de cuerdas vocales.
b) Estenosis subglótica.
c) Laringomalacia.
d) Angioma subglótico.
5. De acuerdo a lo que encontró, ¿tiene indicación de realizar una endoscopia bajo anestesia?
¿Qué busca confirmar?
a) La laringomalacia.
b) La parálisis de cuerdas vocales.
c) La estenosis subglótica.
d) Un angioma subglótico.
Estridores laríngeos en recién nacidos y niños m Ejercicio de autoevaluación Nº 1 35

CLAVE 1
m Emilia tiene 4 meses y sus padres consultan porque tiene un estridor inspiratorio (acertadamente la habían
filmado). No es claro si estaba presente desde el nacimiento (creen que le dijeron que era líquido que se
había aspirado al nacer). Era intermitente, en ocasiones más marcado y les parecía que cada vez se
escuchaba más. El crecimiento pondo estatural esta en percentilo 25 (en el 2 mes de vida estaba en 50) y
por momentos la alimentación se hacía más dificultosa; no refiere otros antecedentes ni otros problemas.
1.¿Que conducta tomaría usted?
a) La internaría porque puede ser grave.
b) Le diría a los padres que se queden tranquilos que al año se le va a ir.
c) Le indicaría un estudio radiográfico.
d) La derivaría para una evaluación fibroscópica.
A usted no le parece tan grave, pero tampoco para quedarse tranquilo, por lo que opta por un estudio de
imágenes dado que no tiene un especialista para consultar.
2. ¿Que estudio de imágenes le pediría?
a) Rx de perfil laríngeo para partes blandas.
b) Rx de tórax frente.
c) Videodeglución.
d) Tomografía de cuello.
Usted se decidió por una Rx simple de perfil laríngeo (se adjunta abajo), dado que la auscultación pulmonar
(salvo ruidos transmitidos) era normal y no podían hacerle, hasta dentro de una semana, la videodeglución y
más de dos semanas la tomografía.
Los padres vuelven con la radiografía y entonces usted decide:
a) Internarla (le parece ahora sí que es grave).

b) Le dice a los padres que se queden tranquilos
(definitivamente se le va a ir solo).
c) Le indicaría un nuevo estudio de imágenes.
d) La derivaría para una evaluación fibroscópica
36
36 Ejercicio
Clave de de autoevaluación
autocorrección Nº Nº m Estridores
1 m1 Estridores laríngeos
laríngeos en en recién
recién nacidos
nacidos y niños
y niños
Conclusiones
Es muy importante ante un paciente con estridor, el interrogatorio minucioso con las
pautas que indicamos, pero es fundamental que uno los escuche y los vea, asi podrá
valorar si el estridor es inspiratorio o bifasico, y poder entonces determinar topográfi-
camente dónde esta la obstrucción.
Cuando escuchamos un estridor, siempre pensamos en laringomalacia, esto es co-
rrecto porque es el más frecuente de los estridores congénitos. Pero, como vimos,
no es la única causa y a continuación presentamos un algorritmo de diagnóstico de
los estridores supraglóticos y subglóticos que creemos será muy util como guía de
diagnóstico. (Ver algoritmos en páginas siguientes).
Lecturas recomendadas
mm Cuestas G, Rodríguez DÁquila J, Rodríguez DÁquila M, Rodríguez H. Estridores laríngeos supraglóticos.
Revista FASO 2015, 22 (2), 23-28.
mm Cuestas G, Rodríguez DÁquila J, Rodríguez DÁquila M, Rodríguez H. Estridores laríngeos subglóticos.

Revista FASO 2016, 23 (1), 50-55.
mm Rodríguez H. Patología estructural de laringe y tráquea. Enfermedades respiratorias pediátricas.

Mc Graw Hill Interamericana Editores SA. México 2003: 351-60.

ALGORITMOS
ALGORITMO 1.
Inspiratorio
Disfonía
SÍ NO
Desde el nacimiento Inició a la 1ª

Desde el Después
o 2ª semana
nacimiento del 1er mes
de vida
Membrana
NO SÍ
laríngea
Laringomalacia
Inicio brusco Progresiva Antecedentes de intubación
SÍ NO
Cuerpo Papilomatosis
Laringitis
extraño respiratoria
Sinequia de Neurofibromatosis
cuerdas vocales / otros
Varía con el decúbito
SÍ NO
Quiste laríngeo congénito Parálisis cordal bilateral
Disminuye en Aumenta en
posición prona decúbito lateral
Quiste de vallécula Quiste sacular
Tiroides
Ecografía y función tiroidea
ectópica

ALGORITMO 2.
Bifásico
Antecedentes
de intubación
SÍ NO
Inició a los
Estenosis subgiótica adquirida Desde el nacimiento 2 meses
de vida
Tos y cianosis con la deglución

Angioma
subgiótico
NO SÍ
Disfonía severa
Hendirura
laringotraqueal
SÍ NO
Membrana laríngea Estenosis subglótica

con congénita
extensión subglótica

CLAVE 1
Identifique verdadero o falso en los siguientes enunciados

1. Verdadero.
2. Falso. Si la obstrucción se ubica por encima de las cuerdas vocales será inspiratorio, y cuando se ubica
debajo de las cuerdas vocales será de los dos tiempos respiratorios (bifásico).
3. Verdadero.
4. Verdadero.
5. Verdadero.
6. Falso. Durante las primeras semanas de vida los hemangiomas subglóticos son asintomáticos. El primer
síntoma es el estridor que comienza entre los 40 a 60 días de vida y en algunos casos se manifiesta ante una
intercurrencia respiratoria.
7. Verdadero.
8. Verdadero.
9. Falso. El estridor no suele ser el síntoma más frecuente de la hendidura laríngea, sino los trastornos
relacionados con la aspiración de alimentos a la vía aérea inferior secundarios a la comunicación anormal
entre la vía aérea y digestiva. Cuando aparece un estridor espiratorio debemos sospechar la presencia de
traqueomalacia asociada.
10. Verdadero.

m Lucas
1. Recabar los antecedentes perinatológicos es importante en todos los pacientes, pero al tener ya 10 meses,
es más importante escuchar el estridor y definir en que tiempo respiratorio está, si es inspiratorio, espiratorio
o bifásico, esto le va a permitir situar topográficamente la obstrucción. Recuerde que todo lo que está en las
cuerdas vocales para arriba va a ser inspiratorio y debajo de las cuerdas bifásico. Auscultarlo o buscar signos
de obstrucción crónica también deben realizarse después.
2. Usted determinó que el estridor es bifásico, entonces piensa que la obstrucción puede ser subglótica o de
tráquea media, al tener un componente inspiratorio mayor, lo hace pensar más en subglotis, entonces el an-
gioma subglótico y la estenosis subglótica pueden ser los diagnósticos diferenciales, por eso debe preguntar
sobre angiomas en otra parte del cuerpo o si estuvo intubado, pero si recuerda que los angiomas comienzan
a los 40 o 60 días de vida, la sintomatología tendría que haber aparecido antes (no a los 10 meses) respecto a
la medicación (por ejemplo la infusión de vincristina) puede dar una parálisis cordal lo mismo que se puede
ver en algunos niños con Arnold Chiari y en este caso el estridor es inspiratorio. Entonces usted debe pregun-
tar sobre la intubación previa, cuánto tiempo, que tipo de tubo, si tuvo reintubaciones, etc.; recuerde que la
manifestación subglótica puede ser a las 2 horas postextubacion por edema, a los 2 días por fibrina o a las 2
semanas porque se está organizando la estenosis.
40 Clave de autocorrección Nº 1 m Estridores laríngeos en recién nacidos y niños

3. Usted entonces sospecha estenosis subglótica adquirida, va a comenzar a estudiarlo con una Rx simple de
perfil laríngeo, es un método fácil y económico y recuerde que el aire es un buen medio de contraste y
permite en general ver muy bien la subglotis.
4. Usted decidió hacerle un estudio fibroscópico con anestesia local, este estudio si bien siempre debe ser
previo al estudio bajo anestesia, debe saber que es muy útil para observar supraglotis (laringomalacia) y
glotis (parálisis de cuerdas vocales) pero en general no es muy útil para subglotis (angioma, estenosis).
5. Por lo tanto se debe indicar un estudio endoscópico bajo anestesia para confirmar lo que sospecha
(estenosis subglótica) y poder determinar qué tipo de estenosis es, qué grado, qué consistencia y qué
longitud para poder planear una terapéutica adecuada.
m Emilia
Cuando el estridor es inspiratorio, sabemos que la obstrucción está a nivel de las cuerdas vocales o por
encima (supraglotis). Cualquier estridor denota que hay una obstrucción en alguna parte de la vía aérea, por
lo tanto, uno debería prestarle atención y no minimizarlo. Aquellos estridores intermitentes que comienzan
después de pocos días de nacido, sin signos de obstrucción respiratoria acompañante, sin disfonía, ni tos, ni
patología concomitante pueden controlarse clínicamente. Todo el resto de los estridores deben ser evalua-
dos radiológicamente y por medio de una fibroscopía. Hay que recordar que lo que ocupa el mismo espacio
da la misma sintomatología, por esa razón uno siempre debe explorarlos.
La fibroscopía es un estudio sencillo y permite un diagnóstico o aproximación diagnóstica muy rápida.
Si bien es posible que en algunos lugares del país sea más difícil de conseguir un endoscopista u otorrinola-
ringólogo que lo realice, se deben extremar los cuidados para determinar cuáles son aquellos estridores que
sí o sí requieren ser valorados con estudio endoscópico.
En nuestro caso, tenemos una niña con estridor inspiratorio intermitente, con una pequeña alteración del
desarrollo pondo estatural y que se acompaña de algún grado de alteración deglutoria. Necesita ser eva-
luada, y la Rx de perfil laríngeo es una muy buena opción para empezar a descartar algunas patologías. Es
cierto que el primer diagnóstico que uno debe sospechar es el de laringomalacia por que la sintomatología
puede corresponder a esta patología, pero si uno mira bien la Rx, se observa una imagen en la valécula que
corresponde a un quiste laríngeo congénito, por lo que debe completarse el diagnóstico con una fibroscopia
laríngea y un estudio de imágenes pre quirúrgico. La importancia del diagnóstico diferencial es que una larin-
gomalacia con ese cuadro clínico debe controlarse y si empeora el tratamiento es quirúrgico. Por el contra-
rio, si clínicamente se mantiene estable el seguimiento es solo con clínico. En el caso de un quiste siempre
conlleva resolución quirúrgica.
Estridores laríngeos en recién nacidos y niños m Clave de autocorrección Nº 1 41

HIPOTIROIDISMO
CONGÉNITO Y
ADQUIRIDO:
DIAGNÓSTICO
PRECOZ
Dra. Silvia DÁmato
Médica Pediatra. Endocrinóloga Infantil.
Médica de planta de la Sección Crecimiento Desarrollo
y Endocrinología Infantil. Servicio de Pediatría Hospital
Nacional Profesor Dr. Alejandro Posadas.
Miembro del Comité Nacional de Endocrinología Infantil
(SAP).
Dra. María Sol Rodriguez Azrak

Médica Pediatra. Endocrinóloga Infantil.
Servicio de Pediatría del Hospital Tornú. Hospital Cemic.
Miembro del Comité Nacional de Endocrinología Infantil
(SAP).
Docente de la UBA.
Objetivos
m Recordar la fisiología del eje hipotálamo–hipófiso–tiroideo.
m Explicar la etiología del hipotiroidismo congénito y adquirido.
m Describir las manifestaciones clínicas del hipotiroidismo.
m Reconocer la pesquisa neonatal como una prueba de rastreo
que, aunque permite identificar niños que probablemente
tengan un desorden, debe ser completada en los casos
positivos con un test de diagnóstico definitivo.
m Valorar la importancia de iniciar el tratamiento oportunamente.
m Identificar aquellos niños que requieren ser derivados a
endocrinología infantil.
HIPOTIROIDISMO
Fisiología del eje

hipotálamo-hipófiso-tiroideo
Congénito Adquirido
Manifestaciones clínicas
1. Pesquisa neonatal
2. Confirmación Diagnóstico
diagnóstica
Tratamiento
44 Hipotiroidismo congénito y adquirido: Diagnóstico precoz m Silvia D’Amato / María Sol Rodriguez Azrak
Glosario
ATG Antitiroglobulina
ATPO Antitiroperoxidasa
HC Hipotiroidismo congénito
HT Hormonas tiroideas
I131 Yodo radioactivo
T3 Triiodotironina
T4 Tiroxina
T4L Tiroxina libre
Tg Tiroglobulina
TLC Tiroiditis linfocitaria crónica
TRH Factor hipotalámico liberador de tirotrofina
TSH Tirotrofina (TSH del inglés Thyroid-Stimulating-Hormone)
Introducción
El hipotiroidismo es la disfunción tiroidea más frecuente, resultante de una dismi-
nución de la actividad biológica de las hormonas tiroideas en los tejidos, en general
secundario a una alteración orgánica o funcional de la glándula tiroides, llamado
hipotiroidismo primario. Según el momento de presentación, puede clasificarse en
congénito y adquirido.
Cuando se presenta desde el nacimiento se denomina hipotiroidismo congénito (HC),
siendo la patología congénita endócrina más frecuente que causa retardo mental
prevenible en un periodo crítico para el desarrollo del sistema nervioso central. Ge-
neralmente no presenta signos o síntomas floridos en el momento del nacimiento y
el pronóstico neurológico depende del inicio temprano del tratamiento. La prevalen-
cia es alrededor de 1:2.000-2.500 recién nacidos. Por esta razón se han desarrollado
programas de pesquisa neonatal en todo el mundo para la detección precoz y
comienzo oportuno del tratamiento de esta patología.
En la República Argentina la incidencia es de 1:2000 recién

nacidos.

Si el comienzo es más tardío, luego de un período de normalidad, se denomina hipoti-
roidismo adquirido, la causa más común es la tiroiditis de Hashimoto o tiroiditis linfoci-
taria crónica (TLC). La característica distintiva es el impacto profundo en el crecimiento
esquelético, maduración y desarrollo puberal, con potencial repercusión en la talla
adulta y, en general, no se asocia con compromiso del desarrollo neuromadurativo.
El propósito de este capítulo es realizar una revisión del hipotiroidismo en la infancia,
describir las causas, las características clínicas, la importancia de la pesquisa neona-
tal, los métodos diagnósticos y el tratamiento del hipotiroidismo congénito y adqui-
rido que pueda orientar al pediatra a realizar una detección temprana y derivación
oportuna al endocrinólogo infantil.
Hipotiroidismo congénito
El hipotiroidismo congénito (HC) resulta del déficit de hormonas tiroideas (HT),
necesarias para el adecuado crecimiento y desarrollo del feto y del niño, desde la
gestación. La prevalencia es alrededor de 1:2.000-2.500 RN detectado por la
pesquisa neonatal desde los años 70 (Dussault JH, Québec, 1972).
FISIOLOGÍA DEL EJE HIPOTÁLAMO-HIPÓFISO-TIROIDEO

En primer lugar, nos referiremos a la embriogénesis de la glándula tiroidea, a la
unidad feto placentaria, regulación del eje, síntesis y secreción de hormonas tiroideas
(HT) y, por último, a la acción de las mismas.
EMBRIOGÉNESIS
La glándula tiroides es la primera glándula en aparecer; comienza a formarse hacia
el mes de vida intrauterina, deriva de la fusión de una evaginación medial del piso de
la faringe primitiva que forma el esbozo tiroideo (que dará origen a las células folicu-
lares) y los cuerpos último branquiales provenientes de la cuarta bolsa faríngea (que
originarán las células parafoliculares productoras de calcitonina). La glándula migra
hasta su posición normal en la base del cuello, a nivel del cartílago cricoides y allí
continúa creciendo hasta el nacimiento delineando su camino de descenso por el
conducto tirogloso que normalmente se cierra e involuciona entre las semanas 7 y 10
de la gestación.
El proceso de formación, diferenciación y descenso de la glándula tiroides depen-
de de la acción coordinada temporo-espacial de diversos factores de transcripción
(NKX2, FOXE1, PAX8, HHEX1, HOXA3, SHH y otros) que se expresan en la glándula
tiroides y en otros tejidos embrionarios.
Las alteraciones en el desarrollo embrionario constituyen la

primera causa de hipotiroidismo congénito.
Por ejemplo, la ausencia de los esbozos o el defecto en su crecimiento o alteraciones
en el trayecto de descenso dan origen a la agenesia, hipoplasia y ectopía tiroidea,
respectivamente.
METABOLISMO DE LAS HORMONAS TIROIDEAS

Y UNIDAD FETO-PLACENTARIA
Desde la etapa embrionaria la glándula tiroides posee una arquitectura normal organiza-
da en folículos o estructuras celulares polarizadas hacia un lumen en el que se almacena
coloide. La diferenciación de las células foliculares depende fundamentalmente de la
acción de la tirotrofina (TSH). La liberación de TSH está mediada por el factor hipotalá-
mico liberador de tirotrofina (TRH) secretado por el núcleo supraóptico y paraventricular
del hipotálamo siendo más elevado en la circulación fetal que en la materna, probable-
mente por producción extrahipotalámica de TRH (placenta y páncreas) y disminución de
la degradación de TRH fetal en suero. Durante la primera mitad de la gestación el feto
es enteramente dependiente de las HT maternas. La TSH fetal aumenta a partir de las 18
semanas de gestación hasta alcanzar el máximo a término adquiriendo la maduración
del retrocontrol negativo de las HT hacia la mitad de la gestación.
La capacidad de concentrar yodo se inicia hacia la décima semana de gestación,
pero recién se adquiere la capacidad de regular la entrada de yodo (efecto de Wolff-
Chaikoff: reducción de la captación de yodo en respuesta al exceso de yodo) hacia el
término (36-40 semanas), lo que explica la mayor susceptibilidad de los recién naci-
dos prematuros a la exposición al yodo (Figura 1).
FIGURA 1.
Maduración del eje hipotálamo-hipófiso-tiroideo en el feto y el recién nacido.
Concentración Maduración del

Secreción T4,T3,TSH Efecto Wolff - Chaikoff
de Yodo eje Hipotálamo
(12 semanas) (36 semanas)
(10 semanas) Hipofisario
Organogénesis y
Migración
Importante T4 materna
10 20 30 40
Semanas de gestación
Fuente: Adaptado de MD. María Segni: Disorders of the Thyroid Gland in Infancy,
Childhood and Adolescence. 2017.

En el momento del nacimiento ocurren cambios drásticos en la fisiología tiroidea.
La TSH experimenta un pronunciado pico dentro de los 30 minutos del parto, pro-
bablemente por la exposición al frío al nacer, que desciende primero rápida y luego
paulatinamente hasta normalizarse en los dos primeros días de vida. En el recién
nacido prematuro la inmadurez del eje hipotálamo-hipófiso-tiroideo acorde a la edad
gestacional, da origen a una elevación menor y más tardía de TSH postparto con el
consecuente menor incremento de tiroxina (T4). Luego del período neonatal, las con-
centraciones de T4, triiodotironina (T3), tiroxina libre (T4L) y TSH descienden, si bien
permanecen algo más elevadas que en los adultos. La integridad del eje
hipotálamo-hipófiso-tiroideo es fundamental para una función tiroidea normal.
FIGURA 2.
Eje Hipotálamo-hipófiso-tiroideo.
Fuente: Modificada de https://www.masendocrino.com/
BIOSÍNTESIS DE HORMONAS TIROIDEAS

La glándula capta yodo, y a través de diferentes pasos, lo organifica, lo acopla, lo
incorpora a la proteína y las HT sintetizadas llegan a la circulación, para ejercer su
acción en los tejidos periféricos.
La biosíntesis de las HT requiere un conjunto de enzimas intracelulares que catalizan
cada uno de los pasos biosintéticos, cuya expresión es modulada por los factores de
transcripción fetal específicos antes mencionados, que permanecen como regulado-
res de transcripción enzimática (Figura 3).
FIGURA 3.
Biosíntesis de las hormonas tiroideas.
Fuente: Modificada de Chiesa et al. Separata Montpellier. 2019 N° 2.
El defecto en cualquiera de todos estos pasos puede dar lugar a HC llamado dishor-
monogénesis.
1. Transporte activo del yodo en estado de ioduro, en la zona basal y apical del tiroci-
to (NIS-PENDRINA: PDS).
2. Síntesis intracelular de la tiroglobulina (Tg) y acumulación de la misma en el lumen
del folículo tiroideo.
3. Yodación de los residuos tirosilo de la Tg en la zona apical del tirocito produciendo
monoiodotirosina (MIT) y diiodotirosina (DIT). Peroxidasa Tiroidea (TPO)-Duox 1 y 2
Sistema generador de agua oxigenada.
4. Acoplamiento en la zona apical intraluminal de MIT y DIT para dar lugar a las HT
biológicamente activas: T4, T4L y T3.
5. Reabsorción y proteolisis de la Tg desde el lumen hacia el interior del tirocito con
liberación y posterior secreción a la sangre de las iodotironinas.
6. Deshalogenación intratiroidea de las iodotirosinas para reutilizar el ioduro liberado.
DEHAL 1.
7. Las HT T4 y T3 son liberadas para su utilización a la circulación por enzimas proteo-
líticas o bien son deshalogenadas para ahorro y reutilización de yodo.

ACCIÓN DE HORMONAS TIROIDEAS
Las HT ejercen acciones en casi todos los tejidos y sistemas especialmente en el
hígado el sistema nervioso y el corazón e intervienen de forma decisiva en el creci-
miento y la diferenciación tisular, regulando numerosos procesos metabólicos tales
como el consumo de oxígeno, la termogénesis, y la mineralización ósea, procesos
anabólicos y catabólicos de carbohidratos, lípidos y proteínas.
Las hormonas tiroideas ejercen su efecto sobre el Sistema Nervioso Central en una
ventana biológica crítica que se inicia en la etapa intrauterina y continúa hasta los
24-36 meses de vida. Contribuyen a la formación de la capa normal de neuronas
neocorticales y conexiones callosas, controlando la migración neuronal, así como el
desarrollo dendrítico de las células del neocórtex e hipocampo, importantes para la
plasticidad y comunicación neuronal, e intervienen en la diferenciación de los oligo-
dendrocitos. En una etapa posterior son fundamentales para lograr la mielinización
normal.
ETIOLOGÍA DEL HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

Puede deberse a defectos primarios de la glándula tiroides (hipotiroidismo primario),
defectos del eje hipotálamo-hipofisario (hipotiroidismo central) o rara vez a defectos
en la acción de las hormonas tiroideas (hipotiroidismo periférico). A su vez pueden
presentarse en forma permanente o transitoria, cuando la deficiencia de la hormona
tiroidea detectada al nacer presenta recuperación en los primeros meses o años de
vida. En la Tabla 1 se describen la clasificación y etiología del HC.
El hipotiroidismo congénito primario es la causa más frecuente de patología endó-
crina en el recién nacido. Los programas de pesquisa neonatal han puesto de ma-
nifiesto una incidencia mundial aproximada de un caso por cada 3.000-3.500 recién
nacidos. Alrededor del 90% de los casos son hipotiroidismos permanentes. Se debe a
alteraciones en el desarrollo de la glándula tiroides, en la síntesis, transporte o acción
de las HT.
Las disgenesias tiroideas son alteraciones en la morfogénesis de la glándula tiroi-
des, representan el 80-90% de las causas de hipotiroidismo congénito permanente,
afectan con más frecuencia al sexo femenino y comprenden: ectopía (50%) cuando
la glándula tiroides está desplazada de su sitio normal (Ejemplo: tiroides sublingual);
agenesia o atireosis (15%) cuando no se detecta glándula tiroides; hipoplasia (15%)
cuando la tiroides es de tamaño pequeño y se localiza en su lugar anatómico normal.
En cuanto a la etiología se atribuye a factores genéticos y ambientales, pero en la
mayoría de los casos se desconoce.
Las dishormonogénesis son un grupo heterogéneo de errores congénitos que con-
sisten en bloqueo total o parcial de cualquiera de los procesos bioquímicos implica-
dos en la síntesis y la secreción de las HT. Su expresión clínica es variable y en la ma-
yoría de los casos, el hipotiroidismo se detecta al nacer, constituyendo en conjunto el
10-20% de la etiología global del hipotiroidismo congénito. Es familiar, con herencia
autosómica recesiva, y afecta a ambos sexos por igual.
Los defectos en la biosíntesis de las hormonas tiroideas pueden estar dados en:
mm ● Alteración en la respuesta o insensibilidad a la tirotrofina (TSH).
mm ● Defectos de la captación y transporte de yodo.
mm ● Defectos en la organificación del yodo:
a. Tiroperoxidasa (TPO).
b. Sistema generador de peróxido de hidrógeno (H2O2).
c. Transporte apical de yodo (pendrina), Síndrome de Pendred.
mm ● Alteración en la síntesis de tiroglobulina (desyodación).
Se define hipotiroidismo congénito primario transitorio cuando la deficiencia de la

hormona tiroidea detectada al nacer presenta recuperación en los primeros meses o
años de vida y representa el 10% de los hipotiroidismos congénitos.
TABLA 1.
Clasificación y etiología del Hipotiroidismo Congénito.
Primario Central
1. Permanente
Disgenesia tiroidea Defectos Hipotalámicos
• Ectopía • Deficiencia de TRH
• Agenesia • Resistencia a la TRH
• Hipoplasia
• Hemiagenesia
Dishormogénesis Defectos Hipofisarios
• Defecto de transporte de ioduro en membrana • Múltiples
basolateral (NIS) • Combinados (defectos Plt1, PROP-1, LX3)
• Defecto de eflujo apical del ioduro (PDS) • Aislados (β-TSH)
• Defecto de síntesis de tiroglobulina (TG)
• Defecto de la organificación (TPO/DUOX)
• Defecto de deshalogenación de iodotirosinas (DEHAL1)
• Resistencia a la TSH: mutaciones inactivantes del
receptor de TSH (RTSH) Insensibilidad de otras
hormonas glicoprotéicas
2. Transitorio
• Ambiental o iatrogénico Hipertiroidismo materno
• Exceso o deficiencia de iodo materno Prematurez
• Drogas antitiróideas maternas Hipotirotoxinemia
• Anticuerpos antitiroideos antireceptor de TSH Fármacos (corticoides, dopamina)
Fuente: Adaptado de Fisiopatología Molecular y Clínica Endocrinológica. Dr. R. Calandra, Dra. M, Barontini. 2015.

Las causas pueden ser exceso de yodo, como la utilización perinatal de povidona
yodada como desinfectante, aplicada en la región perineal en la preparación del
parto o en la piel abdominal en las cesáreas, o en la piel o el cordón umbilical del re-
cién nacido; los fármacos antitiroideos, yoduro de potasio, o amiodarona administra-
dos a la madre. Este exceso de yodo puede producir, sobre todo en el recién nacido
prematuro el efecto llamado Wolff-Chaikoff descripto previamente.
EL déficit de yodo puede también ocasionar hipotiroidismo transitorio, así como
hipertirotropinemia transitoria. Su prevalencia varía geográficamente, al estar relacio-
nado con el aporte de yodo. Afecta con más frecuencia a los recién nacidos prema-
turos, en los cuales se retrasa el inicio de la alimentación oral y cuya única fuente de
yodo es la leche materna o las fórmulas para prematuros. Otra causa de hipotiroidis-
mo transitorio son las alteraciones inmunitarias: existen hipotiroidismos producidos
por el paso transplacentario de anticuerpos maternos durante la gestación, como son
los anticuerpos antitiroideos ATG, ATPO (antitiroglobulina y antitiroperoxidasa) y los
anticuerpos bloqueantes del receptor de TSH (TRab).
Se define hipotiroidismo congénito central cuando la alteración es a nivel hipotá-
lamo-hipofisario, presenta una baja frecuencia: 1 por cada 20.000 recién nacidos. En
general se asocia al déficit de otras hormonas hipofisarias, ya sea debido a muta-
ciones de genes involucrados en el desarrollo embrionario temprano de la glándula
hipofisaria, asociado o no a otras malformaciones (LHX3, LHX4 y HESX1), o a mutacio-
nes de genes en el desarrollo tardío (PROP1, POU1F1). Mucho menos frecuente es el
hipotiroidismo congénito central aislado, con severidad variable debido a mutaciones
del receptor de TRH, de la subunidad β-TSH, IGSF1 o TBL1X. Este tipo de hipotiroidis-
mo no es detectado por los programas de pesquisa basados exclusivamente en la
medición de TSH.
Hipotiroidismo congénito central transitorio: se puede presentar en recién nacidos
prematuros por inmadurez del eje hipotálamo-hipófiso-tiroides. Excepcionalmente,
puede producirse también en hijos de madres hipertiroideas por enfermedad de
Graves.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
El diagnóstico clínico es difícil de hacer antes del primer mes de vida ya que la sin-
tomatología es múltiple pero inespecífica, por lo que la pesquisa neonatal permite
realizar un diagnóstico y tratamiento temprano, antes de que aparezcan los síntomas
idealmente entre los 7 y 15 días de vida para evitar las secuelas irreversibles en el
Sistema Nervioso Central. Por otro lado, hay un pequeño porcentaje de recién naci-
dos, con agenesia tiroidea o dishormonogénesis grave, que presenta manifestaciones
clínicas tempranas, y constituye el cuadro más grave del espectro requiriendo una
intervención más urgente y eficaz, aún antes de los resultados de la pesquisa por lo
que continúa siendo importante reconocer las manifestaciones clínicas.
Los recién nacidos con HC son tranquilos, lloran poco, pueden dormir toda la noche
y suelen no reclamar el alimento, esto no sorprende ni alerta a la familia. La ictericia
prolongada es uno de los primeros signos.
Otras manifestaciones tempranas, signos y síntomas de sospecha clínica de hipoti-
roidismo congénito en el periodo neonatal que acompañan el cuadro son:
mm Llanto ronco y débil.
mm Facies típica, tosca, edematosa con párpados y labios tumefactos.
mm Macroglosia, la boca suele estar abierta.
mm Fontanela posterior persistente.
mm Piel fría, seca, pálida, moteada.
mm Distensión abdominal.
mm Retardo en la eliminación del meconio. Constipación.
mm Letargia. Hipotonía. Reflejos osteotendinosos lentos.
mm Dificultad en la alimentación
mm Hipotermia.
mm Hernia umbilical.
Si bien la talla de nacimiento es normal, el crecimiento se altera rápidamente si el

diagnóstico y el tratamiento se retrasan debido a la importancia de las HT para la
formación y maduración esquelética. El peso al nacer es normal y su progresión
puede parecer adecuada por infiltración mixedematosa de los tejidos blandos.
También pueden presentar fontanela posterior amplia (> 5mm) más allá de la sema-
na de vida y diastasis de suturas. Estos niños son macrocéfalos relativos debido al
crecimiento compensatorio de la calota intraútero y al menor desarrollo de la base
del cráneo, más sensible al defecto tiroideo.
En el útero la maduración ósea responde al efecto de la hormona tiroidea y por ello
los HC presentan un retardo de la maduración epifisaria, evidente por la ausencia
del núcleo de osificación distal del fémur o de Béclard, que se forma durante el sép-
timo mes de gestación.
Algunos niños con dishormonogénesis pueden presentar bocio palpable al nacer o
evidenciable por ecografía prenatal. La palpación de bocio en el neonato es difícil in-
cluso en manos experimentadas; sin embargo, es un dato muy útil del examen físico,
ya que orienta el diagnóstico. Muy raramente puede ser de gran tamaño e impedir la
flexión del cuello en el trabajo de parto u obstrucción de la vía aérea.
Ante la sospecha clínica de HC en el recién nacido o lactante pequeño se debe dosar
niveles de TSH y T4L independientemente si se ha tomado muestra para la pesquisa
neonatal.
Pueden asociarse con otras malformaciones congénitas, siendo las más frecuentes
las malformaciones cardíacas.
Las manifestaciones clínicas del HC Central son leves, cuando forma parte del cua-
dro de insuficiencia hipofisaria múltiple, los datos clínicos que pueden orientar al
diagnóstico son: hipoglucemia, micropene, criptorquidia y las malformaciones con-
génitas de línea media (fisura labioalveolopalatina, o hipoplasia de nervio óptico).
El HC central secundario a los defectos de la subunidad Beta TSH es una patología
infrecuente y presenta síntomas más graves, similares al HC primario.

DIAGNÓSTICO
1. PESQUISA NEONATAL
A partir de la década del 60, el acceso a la detección neonatal, implementada debi-
do al hallazgo de Guthrie de la utilidad del papel de filtro para la medición de meta-
bolitos, permitió aunar los esfuerzos coordinados de la ciencia y la salud pública para
mejorar la calidad de vida de los individuos afectados y sus familias.
En Argentina la pesquisa neonatal para HC Primario se realiza

desde la década del 80, siendo obligatoria por ley nacional
(ley 23.413 y su modificatoria 23.874 reglamentadas en
noviembre de 1996) en todos los recién nacidos de
maternidades y establecimientos asistenciales que tengan
a su cuidado recién nacidos.
Se logra una cobertura que alcanza seguramente a más del 90% de los recién nacidos.
El marcador bioquímico de sospecha varía de acuerdo a los diferentes programas,
pero el más utilizado en Europa, Japón y en la mayoría de los países de Latinoamérica,
incluido el nuestro, es la determinación primaria de TSH.
Las muestras deben ser obtenidas mediante un procedimiento mínimamente invasi-
vo, la punción del talón, que se realiza a todo niño recién nacido vivo, entre las 48 h y
el 5º día de vida, previo al alta y 24 h después de haber comenzado a alimentarse.
En las siguientes categorías especiales de recién nacidos y en cumplimiento con las
recomendaciones internacionales para prevenir falsos negativos, la toma de muestra
debe repetirse necesariamente, a los 15 +/- 1 día de la vida.
mm Prematuro: edad gestacional <32 semanas, se tomará la mues-
tra correspondiente y se repetirá la extracción cada 15 días hasta
llegar a las 32 semanas, y luego cuando haya alcanzado las 37
semanas, antes del alta. Si el parámetro de referencia es el peso
al nacer, en caso de niños de peso <1.500 g se tomará la muestra
correspondiente y luego cada 15 días hasta que hayan alcanzado
los 2.000 g de peso.
mm Transfundido o con indicación de plasmaféresis o transfusión
sanguínea: se tomará la muestra para la pesquisa antes de reali-
zarse este procedimiento. Si ya ha sido sometido a plasmaféresis
o transfusión sanguínea, se sugiere tomar una segunda muestra
después del 7º día de haber sido realizado este procedimiento,
anotando en cada caso la fecha de la transfusión y de la toma de la
muestra.
mm Muestra temprana (recién nacido <24 h de vida): la TSH puede no
estabilizarse antes de las 24 h de vida y puede obtenerse resul-
tados falsamente positivos o negativos, por lo que se requiere la
toma de una muestra oportuna.
mm Críticamente enfermo: niños que requieran internación, tratamien-
tos con dopamina o tratamientos perinatales deben ser pesquisa-
dos, independientemente de la gravedad de la patología de base.
Dichos recién nacidos deben ser reevaluados una vez restableci-
dos de su estado crítico.
mm Recién nacidos de otros centros asistenciales: a fin de asegurar
la pesquisa adecuada de todos los recién nacidos, cuando se trate
de recién nacidos cuyo nacimiento no haya ocurrido en servicios
perinatales ni recibida asistencia en ellos, los médicos obstetras o
neonatólogos, parteras y profesionales especializados que lo atien-
dan tomarán una muestra de sangre y la enviarán a un laboratorio
de procesamiento de Pesquisa Neonatal dentro de los cinco (5)
días de efectuada la extracción.
mm Recién nacidos expuestos a corticoides prenatal o posnatal: si la
madre recibe durante el embarazo tratamiento con cortisona (inclu-
so hasta un mes antes del parto), o exposición posnatal, la toma de
muestra debe repetirse necesariamente, a los 15 +/-1 día de la vida.
mm Recién nacidos gemelares monocigóticos: la toma de la muestra
debe repetirse a los 15 +/-1 día de vida, en la que uno de ellos pue-
de presentar un HC compensado por la mezcla sanguínea fetal con
el gemelo no afectado.
2. CONFIRMACIÓN DIAGNÓSTICA
Los recién nacidos con una pesquisa neonatal anormal
(valores de TSH >10 uU/ml) deben ser localizados inmediata-
mente para ser examinados, repetir estudio en papel de filtro.
Si el resultado es dudoso la confirmación diagnóstica se realiza con dosaje en suero
de HT y se inicia tratamiento sustitutivo sin demora. (Figura 4).
Los valores de TSH están sujetos a cada laboratorio y Programa de Pesquisa.
Es importante recordar que las pruebas de pesquisa son pruebas de rastreo diseña-
das para distinguir aquellos niños que probablemente tengan un desorden de aque-
llos quienes probablemente NO tengan dicho desorden.
Por ello una prueba de pesquisa POSITIVA debe ser seguida

de un test diagnóstico definitivo.
Tanto los recién nacidos con una pesquisa anormal como los pacientes con síntomas
clínicos sugestivos de hipotiroidismo congénito, requieren estudios bioquímicos. Los
estudios bioquímicos son fundamentales en el momento de la confirmación diagnós-
tica y comprenden la determinación sérica de TSH, T4, T4L, T3, Tg y de anticuerpos
antitiroideos: ATPO y ATG.
En el hipotiroidismo congénito primario severo la TSH está marcadamente elevada
y las HT (T4, T4L y T3) marcadamente disminuidas. En aquellos niños que conservan
cierta capacidad de síntesis hormonal el perfil bioquímico será intermedio caracte-
rizado por concentraciones elevadas de TSH y niveles algo bajos o incluso normales
de T4 y T3 que corresponden a cuadros de hipotiroidismo compensado.
FIGURA 4.
Interpretación de los resultados de la Pesquisa Neonatal.
Determinación de TSH en sangre

(Muestra sobre papel de filtro)
TSH <10 uUl/ml TSH ≥10 uUl/ml Dudoso Muestra

Normal Repetir 2ª muestra inadecuada
TSH <10uUl/ml Nueva

Normal muestra
TSS >10 uUl/ml

Determinar en suero TSH, T4, T3, T4L, ATG, APTO, Tg
Derivación al especialista
Fuente: adaptado y modificado de Pronap: Errores congénitos del metabolismo.
Los estudios complementarios de imágenes que orientan al diagnóstico son:

mm Centellograma con Tecnecio 99: permite distinguir entre ectopía
tiroidea, eutopía y bocio. Los cuadros de ectopia tiroidea corres-
ponden a HC Permanente. Ante la ausencia de tejido tiroideo en
el centellograma debe diferenciarse la atireosis verdadera de la
aparente, la determinación de Tg sérica y ecografía permite dis-
tinguirlas. Si los valores de Tg son indetectables y no se observa
tejido tiroideo en la ecografía corresponde a atireosis verdadera,
HC Permanente. Si existe discordancia eco-centellográfica (sin
captación en el centellograma, pero con niveles elevados de Tg y
glandula eutópica por ecografía) se denomina atireosis aparente.
Ante la presencia de bocio debe descartarse dishormonogénesis.
mm Ecografía: permite evaluar la presencia de una glándula tiroides
eutópica, su tamaño (hipoplasia-bocio) y características.
mm Radiografía antero posterior de rodilla: puede estimar el inicio del
Hipotiroidismo ya que la ausencia de núcleos epifisarios femoral y
tibial sugiere inicio prenatal del hipotiroidismo.
FIGURA 5.
Algoritmo de evaluación diagnóstica.
CENTELLOGRAMA
Glándula tiroides (GT) ausente Ectopía Glándula tiroides eutópica
GT
GT / Ecografía GT N o ↑ Ecografía
+ - GT N ↑ o ↓ Tiroides N/ Bocio
Atireosis Atireosis
Dishormogénesis
verdadera aparente
GT N o ↓ GT N o ↑
aislada Tiroides N/ Hipoplásica AC + Tiroides N/ Bocio
GT: glándula tiroides, N: normal, AC: anticuerpos antitiroideos.

Fuente: adaptado de Separata Montpellier 2019 N° 2. Dra. Chiesa y col.
Los estudios complementarios nunca deben generar demoras en el inicio de

tratamiento.
TRATAMIENTO
En el HC el daño cerebral depende directamente del tiempo transcurrido desde el
comienzo del hipotiroidismo y el inicio del tratamiento.
El mismo debe iniciarse lo antes posible, no debe retrasarse para realizar pruebas
complementarias de localización diagnóstica, es recomendable realizarlo antes de
los 15 días de vida.
El tratamiento constituye una emergencia médica, en los

casos más severos y evidentes puede instituirse en forma
preventiva mientras se espera la confirmación.
Los padres deben recibir la información sobre la patología del niño en forma clara y
sencilla, estimulándolos acerca de la importancia del cumplimiento del tratamiento
y del buen pronóstico de estos niños tratados precozmente. La información inicial la
debe realizar personal experto, asegurándose de que los padres comprendan per-
fectamente. La angustia que genera un diagnóstico con riesgo de retraso mental irá
desapareciendo a medida que vean el progreso normal del niño.

El objetivo primordial del tratamiento en el HC es asegurar un crecimiento y madu-
ración neurocognitiva acorde; por lo que se requiere alcanzar rápidamente valores
normales de TSH y de T4 y mantenerlos dentro del rango de referencia para la edad.
El fármaco utilizado es la levotiroxina (l-T4), la dosis inicial es 12-15 ug/Kg/día en niños
de término y dentro de este rango se debe indicar la dosis mayor a los casos más
severos. En niños con bajo peso la dosis es de 10-12,5 ug/Kg/día y en pacientes con
patología cardiovascular asociada se recomienda dar el 70% de la dosis plena.
La absorción se ve modificada si se ingieren preparados con soja, hierro, calcio,
hidróxido de aluminio, omeprazol, fibra, sucralfato. No debe ser administrada dentro
de biberones ni con jeringa, se debe triturar la tableta en una cuchara con agua o
leche materna e introducirla en la boca del niño e ingerirla.
Los valores de T4 sérica deben ser mantenidos en el rango superior normal y los
niveles de TSH entre 1-2 mUI/L. Los niveles séricos de TSH y T4 se normalizarán en
la mayoría de los niños en la primera o segunda semana de vida y en aquellos niños
con signos clínicos evidentes la respuesta ocurre dentro de las 24 h.
Con respecto al seguimiento clínico de estos niños se valorará

el crecimiento, las pautas madurativas, las funciones vegeta-
tivas junto con dosajes hormonales en forma periódica.
Ante situaciones como cirugías, vómitos o ayunos se debe suplir con la dosis habitual
al día siguiente dado que la vida media de T4 y T3 en el niño supera el intervalo de
administración.
El tratamiento del niño con HC detectado en los programas de pesquisa debe man-
tenerse sin interrupción durante los 3 primeros años de vida, para asegurar la normo-
función tiroidea hasta completar el desarrollo cerebral, tanto en los casos permanen-
tes como transitorios. A esta edad, se plantea la revaluación diagnóstica en los niños
con HC y tiroides eutópica, con HC y glándula no visible en centellograma sin dosaje
de Tg, o en niños que no pudo realizarse diagnóstico diferencial de atireosis verdadera
o aparente y en aquellos que no se realizó el centellograma en el inicio del trata-
miento. Los niños con diagnóstico inicial de agenesia tiroidea verdadera y tiroides
ectópica, permanentes, no precisan revaluación.
Pronóstico: la detección precoz del hipotiroidismo congénito

mediante programa de pesquisa neonatal evita el retraso
mental que estos niños presentaban al realizar diagnóstico
clínico tardío. El cociente intelectual en los pacientes con HC
tratados precoz y adecuadamente es normal.
A pesar de comenzar el tratamiento precozmente, en algunos casos se han detec-

tado problemas de conducta, alteraciones en la comprensión del lenguaje, en la
motricidad fina, discriminación perceptomotora y visomotora, casi siempre de escasa
relevancia para una vida normal. Estas alteraciones se han relacionado con la edad
de inicio del tratamiento superior a los 15-21 días de vida, dosis de L-tiroxina (gene-
ralmente inferior a la recomendada), severidad inicial del hipotiroidismo y niveles de
T4L en el seguimiento inferiores o superiores a los valores recomendados. Los nive-
les excesivamente altos de T4L en los primeros meses se pueden asociar a falta de
atención en años posteriores.
La interrupción del tratamiento antes de los 3 años sin
supervisión médica ni control posterior puede ocasionar
graves consecuencias sobre el desarrollo neurológico.
Hipotiroidismo adquirido
EPIDEMIOLOGÍA Y ETIOLOGÍA
El hipotiroidismo es de origen primario en el 99 % de los casos. La clasificación de su
etiología puede verse en la Tabla 2.
TABLA 2.
Clasificación y etiología del hipotiroidismo adquirido.
Tiroiditis de Hashimoto o Tiroiditis Linfocitaria

Autoinmune
Crónica (TLC): Formas Bociosas o Atróficas
Deficiencia de Yodo (<50 g/d)
Bloqueantes de la síntesis de hormonas tiroideas

(Litio, Yodo, etc.)
Inducida por drogas Destructiva (Inhibidores de tirosin-quinasa,
Primario α-interferón, etc.)
Otras: Amiodarona
Quirúrgica
I131 en el tratamiento de enfermedad tiroidea
Postablativa
Radiación secundaria a enfermedad no tiroidea
(radioterapia en región de cabeza o cuello)
Infiltrativa Sarcoidosis, hemocromatosis, etc.
Invasivas: craneofaringiomas, adenomas hipofisarios,

Lesiones hipotálamo/ meningiomas, gliomas
hipofisarias
Inflamatorias / Infecciosas / Infiltrativas
Central
(secundario Cirugía, radiación, drogas: somatostatina, dopamina,
o terciario) glucocorticoides, cocaína, carbamazepina,
Post tratamiento
oxacarbazepina, ligando selectivo del receptor de
retinoides
Otras Traumatismo, idiopático
Fuente: Adaptado de Guy Van Vliet, J. Deladoey. Hypothyroidism in infants, children, and adolescents: adquired
hypothyroidism. In Braverman LE, Cooper DS eds. Werner & Ingbar`s: The thyroid: a fundamental and clinical text.
Philadelphia, WoltersKluwer/ Lippincott Williams & Wilkins. 2013; (36) 797-891.

La tiroiditis de Hashimoto o tiroiditis linfocitaria crónica (TLC) es la alteración au-
toinmune más frecuente y la causa más común de hipotiroidismo adquirido tanto en
adultos como en niños y adolescentes. Su incidencia es de 1,2% en niños y adoles-
centes en Estados Unidos, más frecuente en el sexo femenino (relación F/M 4-5/1).
Suele presentarse con mayor frecuencia entre los 8 y 15 años de edad, y es excep-
cional en los menores de 5 años. En el 30-40% de los casos hay antecedentes fami-
liares de patología tiroidea. La TLC es una enfermedad autoinmune órgano específica
típica. La enfermedad tiroidea autoinmune puede manifestarse como TLC y como
enfermedad de Graves.
En su fisiopatogenia han sido involucrados factores autoinmunes, genéticos y am-
bientales. Existe asociación entre TLC y otras enfermedades autoinmunes como
vitiligo, enfermedad celíaca, diabetes mellitus, alopecía areata y puede también
presentarse como parte del Síndrome Poliglandular tipo I y II. La TLC es frecuente en
ciertas cromosomopatías como el síndrome de Down y el síndrome de Turner, que
presentan mayor riesgo de enfermedades autoinmunes.
Otras de las causas importantes de hipotiroidismo a nivel mundial es la deficiencia
de yodo. Su incidencia ha disminuido notablemente con la suplementación de yodo
en la sal y los alimentos.
Con respecto a los fármacos que pueden alterar los niveles de hormonas tiroideas, la
mayoría actúan modificando su unión a las proteínas transportadoras sin alterar los
niveles de TSH, habitualmente después de un período de adaptación. Sin embargo, hay
un grupo de drogas que pueden provocar tiroiditis inducida por fármacos. Se puede
manifestar clínicamente como hipertiroidismo o hipotiroidismo y se encuentra vincu-
lada a drogas que pueden actuar por distintos mecanismos como son la sobrecarga
iodada (ej.: amiodarona), la expresión de antígenos tiroideos que desencadenan una
repuesta autoinmune (ej.: interferón α) o la depleción de selenoproteinas (Valproato).
El hipotiroidismo posterior a tiroidectomía por hipertiroidismo o cáncer de tiroides es
raro en niños. La extirpación involuntaria de tejido tiroideo ectópico durante la resec-
ción de un quiste tirogloso puede también ocasionar hipotiroidismo. Por este motivo,
previo a la intervención quirúrgica del quiste se debe realizar ecografía o centellogra-
ma para la adecuada identificación de la ubicación del tejido tiroideo.
La radioterapia externa secundaria a enfermedad no tiroidea como en el caso de
tumores de cabeza y cuello, enfermedad de Hodking, o pre transplante de médula
ósea (dosis mayores a 10 Gy) y el yodo radioactivo (I131) como tratamiento del hiperti-
roidismo pueden ocasionar hipotiroidismo.
Otras causas más raras son la infiltración del tejido tiroideo (leucemia, histiocitosis,
sarcoidosis y hemocromatosis) y los depósitos de cristales de cistina (cistinosis).
También, es importante tener en cuenta que el hipotiroidismo en lactantes y niños
pequeños puede deberse a las causas congénitas primarias (disgenesia tiroidea, dis-
hormonogénesis) o centrales no diagnosticadas en el período neonatal.
El hipotiroidismo central adquirido está típicamente asociado con otras deficiencias
hormonales hipofisarias, raramente es la primera manifestación de la enfermedad
hipotálamo-hipofisaria. Los antecedentes personales como radioterapia, consumo de
drogas, cirugías o patología del sistema nervioso central son relevantes y sumado a
la presencia de alteraciones visuales y cefaleas orientan al diagnóstico.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
El cuadro clínico puede ser muy variable al momento del diagnóstico ya que los
signos y síntomas dependen de la severidad y duración del hipotiroidismo. Más allá
de los efectos en el crecimiento, maduración y pubertad, los signos y síntomas del
hipotiroidismo en niños y adolescentes son similares a los adultos. Es frecuente la
presencia de síntomas leves, inespecíficos y no patognomónicos. La aparición de un
síntoma no habitual puede orientar al diagnóstico de hipotiroidismo y en ese caso
revertirá con el tratamiento.
Las manifestaciones clínicas del hipotiroidismo abarcan numerosos órganos y siste-
mas. Entre los signos y síntomas que más se destacan se encuentran:
mm Retraso de crecimiento (que se asocia a retraso en la maduración
esquelética).
mm Cansancio o sensación de falta de energía, fatiga, letargia,
somnolencia, depresión.
mm Mal rendimiento escolar.
mm Bocio.
mm Piel seca, fría, gruesa con palidez.
mm Pelo y uñas quebradizas.
mm Constipación.
mm Retraso puberal.
mm Pseudopubertad precoz.
mm Retraso de la edad ósea.
mm Retraso en la erupción dentaria.
mm Retraso en pautas psicomotoras.
mm Bradipsiquia.
mm Facies abotagada.
mm Anorexia.
mm Intolerancia al frío.
mm Trastornos menstruales.
mm Mixedema (edema manos y pies).
mm Hipotonía, hiporreflexia.
mm Miopatía e hipertrofia muscular.
mm Calambres.
mm Bradicardia, hipotensión.
mm Derrame pericárdico.

El hipotiroidismo severo, puede presentarse con un cuadro que incluye facies abota-
gada, cabello ralo y quebradizo o incluso pérdida del mismo, hipotermia, bradicardia,
bradipsiquia, somnolencia, hipotensión sistólica con aumento de la tensión arterial
diastólica, retraso en la relajación de los reflejos tendinosos profundos, mixedema,
debilidad muscular y pseudohipertrofia muscular.
El hipotiroidismo severo ocasiona una abrupta desaceleración en la ganancia de
talla coincidente con aumento relativo de peso, que es secundario al mixedema y no
al aumento del tejido adiposo. Muchas veces se evalúa la función tiroidea en niños
con obesidad exógena, sin embargo, es importante destacar que estos últimos no
presentan compromiso en la velocidad de crecimiento ni retraso en la maduración
esquelética, como sucede en el hipotiroidismo.
En el lactante y en la edad escolar, si el niño no ha sido diagnosticado y tratado,
aparece un cuadro clínico muy característico que consiste en: retraso de crecimien-
to del desarrollo físico con extremidades cortas, retardo de la maduración ósea y
deterioro intelectual severo y permanente acompañado de los signos y síntomas ya
mencionados.
Frecuentemente el hipotiroidismo se asocia a retraso puberal y en las adolescentes a
alteraciones menstruales. Sin embargo, algunas niñas presentan signos de desarrollo
puberal temprano y en los varones puede encontrarse macroorquidismo.
Ante la presencia de signos y síntomas de hipotiroidismo debe determinarse el ta-
maño glandular. El bocio es un signo característico de la TLC y es simétrico, difuso y
firme a la palpación. La TLC puede ocasionalmente presentarse sin bocio, denomi-
nándose Tiroiditis atrófica, la cual es más frecuente en niños que en adultos.
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico se basa en la evaluación conjunta de las
manifestaciones clínicas, estudios bioquímicos e imágenes
complementarias.
La evaluación de la función tiroidea incluye medición de las hormonas: TSH, T4, T4L y
T3 y de los anticuerpos antitiroideos: ATPO y ATG. Es muy importante tener en cuenta
que los valores de referencia para las determinaciones varían según edad y el méto-
do bioquímico.
En general, la TSH es el parámetro que mejor refleja la función tiroidea. La presun-
ción clínica de hipotiroidismo primario se confirma con niveles elevados de TSH y
disminuidos de T4L (Figura 6).
Los valores de TSH entre 5-10 mU/L deberían ser repetidos antes de iniciar trata-
miento pues en el 70% de los casos serán normales en la siguiente determinación.
Una vez confirmado el diagnóstico de hipotiroidismo primario, el próximo paso es
determinar su etiología.
En lactantes o niños menores de 3 años y/o ante la presencia de masa o tumor en
línea media debe realizarse un centellograma tiroideo con tecnecio para descartar
una causa congénita que no haya sido detectada en la pesquisa neonatal.
FIGURA 6.
Evaluación de laboratorio de hipotiroidismo.
TSH – Tiroxina libre (T4L)
TSH ↑ TSH ↑ TSH ↓ TSH normal

T4L ↓ T4L normal T4L ↓ T4L normal
Hipotiroidismo Hipotiroidismo Hipotiroidismo

Normal
primario subclínico central
Fuente: Adaptado de Ladenson PW. Diagnosis of Hypothyroidism. En: Braverman LE, Cooper DS ed.
Werner & Ingbar´s: The thyroid: a fundamental and clinical text. Philadelphia,
USA Wolters Kluwer/ Lippincott Williams & Wilkins. 2013; 45: 609.
En los niños y adolescentes deben medirse los anticuerpos tiroideos, en caso de

niveles elevados de ATPO y ATG se confirma el origen autoinmune: TLC. La misma
puede presentarse con o sin bocio (tiroiditis atrófica autoinmune).
En el hipotiroidismo central los niveles de TSH pueden ser bajos, normales o estar
levemente elevados, pero siempre son inapropiados para los niveles bajos de T4L
(Figura 6). Y en estos casos debe evaluarse la función adenohipofisaria y realizar re-
sonancia de SNC con foco en región selar y supraselar.
En la ecografía tiroidea puede observarse un aumento del volumen glandular,
hipoecogenicidad de distribución irregular, alteración difusa del patrón estructural y
cambios en la vascularización glandular.
La radiografía de mano y muñeca izquierda (edad ósea) es útil en la evaluación del
retraso de crecimiento. La magnitud del déficit de talla va a ser proporcional a la
duración del hipotiroidismo.
CONSIDERACIONES ESPECIALES QUE

REQUIEREN LA DERIVACIÓN ENDOCRINOLÓGICA
- El hipotiroidismo subclínico o hipertirotropinemia definido por el aumento de los
niveles de TSH por encima de los valores de referencia, con valores normales de
T4 y T4L. Este cuadro es poco frecuente en niños (1,7%). En pacientes pediátricos,
en ausencia de autoanticuerpos, se considera que presenta bajo riesgo de progre-
sar a hipotiroidismo y que no se asocia con afectación de la función cognitiva ni
con alteración del crecimiento lineal. Dicho patrón bioquímico se encuentra más
frecuentemente en niños obesos (10-23%), en los que se normaliza luego del des-
censo de peso, considerándose una consecuencia de la obesidad y no su causa

- Los pacientes con Síndrome de Down presentan mayor riesgo de enfermedad
tiroidea autoinmune (TLC y EG), de hipotiroidismo subclínico o hipertirotropinemia
y de hipotiroidismo congénito. Se recomienda luego de la pesquisa neonatal, con-
trolar la función tiroidea a los 6 meses de edad y posteriormente en forma anual.
La enfermedad tiroidea autoinmune en los pacientes con síndrome de Down suele
presentarse a edades más tempranas, con menor preponderancia femenina, me-
nor frecuencia de antecedentes familiares y mayor riesgo de asociación con otras
patologías autoinmunes. Cuando las alteraciones de la función tiroidea son sutiles
(TSH levemente aumentada y T4L normal) se sugiere mantener una conducta ex-
pectante y derivación al especialista.
- Las situaciones de enfermedad aguda, desnutrición severa, o trastornos de la con-
ducta alimentaria producen alteraciones en el patrón bioquímico de las hormonas
tiroideas conocidas como síndrome de enfermedad no tiroidea o síndrome de T3
baja (T3, T4, T4L bajas y TSH normal o disminuida). Se considera, en principio, una
respuesta adaptativa a la situación de enfermedad aguda, pero existe controversia
sobre si representa un verdadero estado de hipotiroidismo tisular y si requiere
tratamiento.
TRATAMIENTO
Las metas del tratamiento durante la infancia y adolescencia
incluyen lograr un adecuado crecimiento y maduración
sexual y un desarrollo neuromadurativo y cognitivo óptimos.
El tratamiento tardío provoca un impacto negativo en la talla final especialmente en
pacientes puberales o cercanos al inicio de la pubertad al momento del diagnóstico.
En la mayoría de los pacientes el tratamiento de reemplazo con hormona tiroidea
(Levotiroxina) revierte los signos y síntomas del hipotiroidismo y suele disminuir el
tamaño del bocio. El tratamiento consiste en una dosis única diaria, que debe ser
administrada preferentemente en ayunas.
Fármacos como fenitoína, carbamacepina o rifampicina pueden interferir con el
metabolismo de hormonas tiroideas y requerir ajuste de dosis.
La dosis varía según la edad, el peso y la severidad del hipotiroidismo. En general
en el hipotiroidismo central se requieren dosis más bajas. Es muy importante realizar
dosajes hormonales de control a las 6-8 semanas de iniciado el tratamiento, ya que
el principal riesgo es el hipertiroidismo iatrogénico. Luego se continúa el seguimiento
con monitoreo clínico y estudios de laboratorio cada 4-6 meses. En el hipotiroidismo
primario el objetivo es mantener niveles de TSH dentro del rango de referencia.
Se debe informar al paciente y su familia sobre la importancia del cumplimiento del
tratamiento y la necesidad de continuar los controles endocrinológicos.
Si bien existe en algunos casos la posibilidad de reversión, la decisión de suspender
la medicación y revalorar la necesidad de tratamiento deberá estar avalada por un
endocrinólogo. Se debe advertir a las adolescentes que ante un embarazo deben
continuar con el tratamiento y realizar una pronta consulta a endocrinología para
adecuación de las dosis.
AUTOEVALUACIÓN 2
Identifique Verdadero o Falso en los siguientes enunciados

1. El signo característico diferencial del hipotiroidismo en la infancia respecto del adulto es la talla baja y/o baja
velocidad de crecimiento.
V F
2. La mayoría de los niños con hipotiroidismo congénito tienen antecedentes familiares de esa patología.
V F
3. El hipotiroidismo a edades tempranas (2-5 años) puede deberse a causas congénitas no diagnosticadas en el
período neonatal.
V F
4. En niños con síndrome de Down los valores de TSH levemente elevados con valores de T4L normal siempre
requieres tratamiento.
V F
5. En los niños con diagnóstico de hipotiroidismo adquirido cercano al empuje puberal no impacta en su
talla final.
V F
6. La causa más frecuente de hipotiroidismo adquirido es la tiroiditis de Hashimoto o TLC.
V F
7. Ante una prueba de pesquisa positiva no es necesario realizar confirmación diagnóstica con
dosaje sérico de HT.
V F
8. Los estudios complementarios nunca deben generar demoras en el inicio del tratamiento.
V F
9. La causa más frecuente de hipotiroidismo congénito es la disgenesia tiroidea.
V F
10. El tratamiento del hipotiroidismo congénito constituye una emergencia médica y se recomienda
iniciarlo antes de los 15 días de vida.
V F
Hipotiroidismo congénito y adquirido: Diagnóstico precoz m Ejercicio de autoevaluación Nº 2 65

m Juana: 3 años.
La madre consulta por baja talla. Nació de término PAEG, embarazo sin complicaciones, pesquisa neonatal
normal. Sin patologías previas. Maduración: normal, refiere que siempre fue muy tranquila. Madre: tiroiditis
de Hashimoto, padre y 2 hermanos sanos. Talla parental percentil 25-50. Realizó controles pediátricos en sala
periférica le decían que iba a ser bajita.
Datos positivos al examen físico: Peso 10.550 g (DS -2,63); LC 76,2 cm (DS -4,93); Facies abotagada, inexpre-
siva, piel seca, fría, tinte amarillento, pelo seco, quebradizo, ralo, edema bipalpebral. Tiroides: no palpable,
dentición: 4/4, funciones vegetativas: constipada habitual, abdomen globoso, distendido. Tanner VP y G 1.
1. Frente a los datos clínicos consignados ¿qué estudios complementarios solicitaría?
............................................................................................................................................................................................................
............................................................................................................................................................................................................
2- ¿Cuál sería su presunción diagnóstica?

............................................................................................................................................................................................................
............................................................................................................................................................................................................
m Benicio: 11 días de vida.

La madre consulta por ictericia prolongada, succión débil, distensión abdominal y constipación. Producto de
tercer embarazo, parto domiciliario, alimentado con lactancia materna exclusiva. Al examen físico se constató:
peso 3.900 g, LC 51 cm, PC 37,5 cm ictericia que compromete palmas y plantas de los pies, fontanela poste-
rior aproximadamente 1,5 cm, abdomen distendido y hernia umbilical.
1. ¿Qué estudios complementarios solicitaría en primer lugar?

............................................................................................................................................................................................................
............................................................................................................................................................................................................
2. Confirmado el diagnóstico de hipotirodismo congénito por clínica y laboratorio, ¿qué otros estudios solicitaría?
............................................................................................................................................................................................................
............................................................................................................................................................................................................
66 Ejercicio de autoevaluación Nº 2 m Hipotiroidismo Congénito y Adquirido: Diagnóstico Precoz

Conclusiones
Como hemos mencionado, el hipotiroidismo congénito (HC) es una causa preveni-
ble de retraso mental, la implementación adecuada de los programas de pesquisa
neonatal es una reconocida herramienta que permite la identificación temprana y el
inicio oportuno del tratamiento del HC.
Se enfatiza el rol activo del pediatra a través del conocimiento de las enfermedades
detectadas en la pesquisa neonatal, la sospecha en el periodo neonatal o la
detección de alteraciones del crecimiento y desarrollo neurológico y/o del
comportamiento durante la infancia y adolescencia que pueden orientar al diagnósti-
co de hipotiroidismo.
Si bien la patología tiroidea es resorte del especialista en el

tratamiento y seguimiento, el sospecharla es función
del pediatra.
Además, el pediatra de cabecera es la persona de confianza de la familia, el nexo
con el endocrinólogo infantil, y es en interdisciplina que se logra el acompañamiento
durante todas las etapas de la vida del niño para garantizar el crecimiento y desarrollo
neurológico adecuado.
mm Chiesa A, Papendieck P, Vieites A, Braslavsky D. Hipotiroidismo Congénito. Separata; 2019;27(2):3-62.
mm Comité Nacional de Endocrinología. Alteraciones tiroideas en la infancia y en la adolescencia. Parte 2:
hipotiroidismo. Arch Argent Pediatr 2021;119(1):S8-S16.
mm Laura Gruñeiro, Papendieck y col. Comité Nacional de Endocrinología. Recomendaciones para los programas
de pesquisa neonatal de hipotiroidismo congénito. Arch Argent Pediatr 2000;98(4):244-246.
mm Iorcansky S, Chiesa A. Hipotiroidismo congénito y su pesquisa neonatal: un paradigma de la prevención en

Calandra R y Barontini MB eds. Fisiología molecular y clínica endocrinológica. 1ª ed., Argentina: Eli Lilly
Interamericana; 2015: 607-624.
mm Rivkees SA, Bauer AJ MD. Thyroid Disorders in Children and Adolescents. Endocrinology Five Edition 2020
Mark A. Sperling, Chapter 13 pp 395-425.

CLAVE 2
1. Verdadero.
2. Falso. En el 30-40% de niños con hipotiroidismo adquirido se encuentran antecedentes familiares.
3. Verdadero.
4. Falso. Cuando las alteraciones de la función tiroidea son sutiles (TSH levemente aumentada y T4L normal) se
sugiere mantener una conducta expectante y derivación al especialista.
5. Falso. El tratamiento tardío provoca un impacto negativo en la talla final especialmente en pacientes pubera-
les o cercanos al inicio de la pubertad al momento del diagnóstico.
6. Verdadero. La causa más frecuente de hipotiroidismo adquirido es la tiroiditis de Hashimoto o TLC.
7. Falso. Las pruebas de pesquisa son pruebas de rastreo diseñadas para distinguir aquellos niños que proba-
blemente tengan un desorden de aquellos quienes probablemente NO tengan dicho desorden. Por ello una
prueba de pesquisa positiva debe ser seguida de un test diagnóstico definitivo.
8. Verdadero.
9. Verdadero.
10. Verdadero.

m Juana: 3 años
1. Exámenes complementarios
Hto 28,7%, Hb 9,4 g/dl, función hepática y renal normal, anticuerpos para celiaquía negativos, resto del
laboratorio general normal.
TSH 550 mUI/ml (vr 0,49 -4,0); T4 2,2 µg/dl (vr 6,09-12,23); T4L 0,12 ng/dl (vr 0,65 -2,0); ATG 370 mUI/L
(vr 0-4); ATPO 681,6 UI/L (hasta 9).
Edad ósea: 9 meses/3,3 años, ecografía tiroidea: disminución de la glándula tiroides hipoecogenicidad.
2. Hipotiroidismo secundario a tiroiditis autoinmune.
Inicia tratamiento con LT4 50 ug/d.
Evolución: Peso 14.950 g (DS -1,97), Talla 97,0 cm (DS -3,14), mejoran los hábitos, el lenguaje, niña activa baila,
canta y juega.
Comentario: Ante cuadros con retardo de crecimiento severo y compromiso neuromadurativo se debe sos-
pechar hipotiroidismo. Si bien la tiroiditis linfocitaria autoinmune suele presentarse a partir de los 5 años, los
antecedentes familiares y los estudios complementarios orientan al diagnóstico.
m Benicio: 11 días de vida.
1. Exámenes complementarios:
TSH 480 mUI/ml; T4 4,2 ug/dl; T4 libre 0,45 ng/dl, anticuerpos antitiroideos negativos, Se confirma Hipotiroi-
dismo congénito e inicia tratamiento con LT4.
2. Centellograma tiroideo con Tc 99 presencia de pequeña zona de concentración a nivel sublingual con tejido
tiroideo hipoplásico.
Diagnóstico: Tiroides ectópica sublingual.
Comentario: Siempre deben evaluarse los resultados de la pesquisa neonatal. De no poder realizar el cente-
llograma tiroideo, se postergará el estudio, es fundamental no demorar el inicio de tratamiento.
68 Clave de autocorrección Nº 2 m Hipotiroidismo congénito y adquirido: Diagnóstico precoz

EDUCACIÓN SEXUAL
INTEGRAL (ESI)
PARA PEDIATRAS
Dra. María Victoria Gacitúa
Médica Pediatra especialista en Adolescencia.
Médica de planta y Co-coordinadora del Equipo
comunicación y redes sociales del Servicio de Adolescencia
del Hospital Argerich, CABA.
Co-fundadora de Intervenciones Interdisciplinarias en ESI (IIESI).
Miembro del Grupo de Trabajo de Sexualidad, Género y
Diversidad en el Curso de Vida (SAP).
Lic. Carolina Corino

Psicóloga. Profesora en Psicología. Psicoanalista.
Docente Cátedra I de Teoría y Técnica de Grupos Facultad
de Psicología, UBA.
Co-coordinadora del Equipo comunicación y redes sociales
del servicio de Adolescencia del Hospital Argerich, CABA.
Docente en escuela media en el marco de la ley de
Educación Sexual Integral.
Co-fundadora de Intervenciones Interdisciplinarias en ESI (IIESI).
Miembro del Grupo de Trabajo de Sexualidad, Género y
Diversidad en el Curso de Vida (SAP).
Objetivos
m Identificar el significado de la educación sexual integral (ESI) y
su finalidad según la Ley N° 26.150.
m Conocer el marco legal que regula y respalda el trabajo en ESI.
m Reconocer que muchos conceptos, dichos populares o
información circulante en la sociedad relacionados con la ESI
son mitos.
m Describir los diferentes ejes incluidos en la ESI y aplicar este
abordaje integral en la tarea profesional cotidiana.
m Acompañar a niños, niñas, adolescentes y sus familias
invitándolos a reflexionar y repensar las temáticas relacionadas
con la ESI.
EDUCACIÓN SEXUAL INTEGRAL
Marco Legal Mitos y realidades
Cuidar el cuerpo y la salud

Valorar la afectividad
Reconocer la
Ejes
perspectiva de género
Respetar la(S) diversidad(ES)
Ejercer nuestros derechos
Cómo y cuándo implementarlos

en el consultorio
70 Educación sexual integral (ESI) para pediatras m María Victoria Gacitúa / Carolina Corino
Aclaración sobre
el lenguaje inclusivo
Advertimos que si hablamos y/o escribimos siempre en masculino –por ejemplo: los
adolescentes– y nos referimos también a adolescentes mujeres, éstas, no estarían
siendo mencionadas, reduciendo, así como universal al género masculino. Cele-
bramos que hoy se visibilicen las limitaciones de la lengua española en el uso del
genérico masculino para nombrar a todas las personas de todos los géneros, lo que
efectivamente representa una realidad de injusticia y desigualdad. Se avanzó comen-
zando a utilizar las/los y así incluir tanto a varones como a las mujeres, otra opción
fue el uso de la @ por ejemplo: -l@s chic@s- pero debemos pensar en otros modos
de vivir que no se ajustan solamente a varones y mujeres. La ley de identidad de
género 26.743 sancionada en el año 2012 en nuestro país nos dio herramientas para
pensar y si bien las autoras preferimos utilizar la x pensando en las diversidades, al
no estar la misma o el lenguaje inclusivo aprobados por la Real Academia Española
utilizaremos en el presente texto aleatoriamente las y los o el genérico masculino sin
olvidarnos de LXS.
Introducción
Los adultos actuales pertenecemos a una generación que creció sin Educación
Sexual Integral (ESI) o la misma se limitó a la exhibición de una película alusiva al
tema o la charla de algún especialista enfocada, principalmente, en los aspectos
biológicos, la genitalidad y los métodos anticonceptivos. Al historizar nuestro reco-
rrido como profesionales de salud con frecuencia advertimos que ni siquiera hemos
trabajado contenidos de ESI en la formación médica de grado o de postgrado.
Es desde allí que nos proponemos el desafío de trabajar los contenidos de la
propuesta de Educación Sexual Integral y escribir un texto donde tenemos que re-
flexionar desde nuestra propia implicación.
El primer paso a dar como estos adultos es averiguar qué nos pasa a nosotros a la
hora de hablar de sexualidades. ¿Qué nos pasa en el cuerpo y las emociones?
¿Cuáles son nuestros miedos? ¿Nuestros prejuicios? ¿Qué información tenemos y cuál
deberíamos revisar? ¿Qué tan preparados estamos para abordar todos los temas?
¿Qué información carecemos y qué cosas deberíamos reforzar? ¿Cómo nos hablaron
de educación sexual y cómo nos hubiera gustado que lo hicieran?
No hay respuestas aseguradas y certeras. El desafío es poder repensarnos y comen-
zar a amigarnos con nuestras trayectorias personales. Cuando hablamos de repen-
sarnos, nos referimos a de-construir nuestros saberes previos, ponerlos en tensión,
des-andarlos y des-anudarlos para poder construir nuevas narrativas alrededor de
la(s) sexualidad(es).
Para aventurarnos en este escrito y su escritura apostamos a criterios transdisciplina-
rios buscando atravesar los límites disciplinarios. Aspirando a la construcción conjunta,

al conocimiento relacional, que nunca será acabado, que invita al diálogo y a la revisión
permanente. De allí la intención de escribir a partir de un diálogo de saberes, tensio-
nes y complejidades teóricas inherentes a la actitud y trabajo donde las preguntas nos
guían e interpelan nuestra práctica cotidiana y se hacen extensivas a la invención de
estrategias para la implementación de la ESI.
Educación ¿¿¿SEXUAL???
La sexualidad es una dimensión central en la vida de las
personas que se desarrolla desde el nacimiento y va mucho
más allá de la genitalidad, abarca al sexo, las identidades y
los roles de género, el erotismo, el placer, la intimidad,
la reproducción y la orientación sexual.
Se vive y se expresa a través de pensamientos, fantasías, deseos, creencias, actitu-

des, valores, conductas, prácticas, roles y relaciones interpersonales. La sexualidad
puede incluir todas estas dimensiones, no obstante, no todas ellas se vivencian o se
expresan siempre. Está atravesada por la interacción de factores biológicos, psicoló-
gicos, sociales, económicos, políticos, culturales, éticos, legales, históricos, religiosos
y espirituales y vincula varios aspectos, como los sentimientos y los afectos, cómo
nos relacionamos con los otros, las formas de experimentar el placer, el ejercicio de
los derechos sexuales, el reconocimiento y cuidado del propio cuerpo y del cuerpo
del otro.
Así mismo la sexualidad nos conecta con una dimensión que no siempre se nombra
y vale la pena destacar, la sexualidad pensada como una experiencia lúdica de
descubrimiento placer, deseo, erotismo y exploración.
Pero entonces…
¿de qué hablamos cuando
hablamos de ESI?
La ESI es un espacio continuo, transversal y sistemático de enseñanza-aprendizaje
que no se limita a una sola materia o intervención educativa.
La ESI entiende la sexualidad en su dimensión más amplia

estimulando y fortaleciendo, de esta manera, valores como
la solidaridad, el respeto, la inclusión y la participación
ciudadana a lo largo del curso de vida.
Desglosamos cada uno de sus términos:
mm Educación, entendida como la transmisión de información científi-
camente validada pertinente, precisa y actualizada que permita la
circulación de ideas y la construcción de criterios propios.
mm Sexual, en su definición más amplia como aspecto central del ser
humano que abarca identidades y roles de género, erotismo,
placer, intimidad, orientación sexual, salud en general y la salud
sexual y reproductiva (o no reproductiva).
mm Integral, ampliando la lógica de la educación de carácter “preven-
tivo” hacia una que reconoce aspectos jurídicos, sociales, psicoló-
gicos, éticos y culturales. Comprende a la ESI como un entramado
complejo y multidimensional.
¿PARA QUÉ ES LA ESI?

Para que niños, niñas y adolescentes (NNyA) puedan tomar decisiones libres e infor-
madas sobre su cuerpo, su sexualidad y su salud, construir relaciones respetuosas
en un marco de cuidado y consentimiento, respetar la diversidad, respetar y cuidar la
intimidad propia y la de los demás, prevenir situaciones de abuso sexual, identificar
situaciones de violencia y denunciarlas, conocer y decidir sobre métodos anticon-
ceptivos, prevenir embarazos no intencionales, cuidarse de las infecciones de trans-
misión sexual, conocer sus derechos, (incluido el derecho a la interrupción legal del
embarazo), tener herramientas para exigirlos y detectar cuando son vulnerados.
Marco legal: las leyes que

respaldan el trabajo en ESI
En la Argentina, la educación sexual integral (ESI) se reconoció como un derecho a
partir de la sanción de la ley N° 26.150, en 2006. Allí se establece que “todos los edu-
candos tienen derecho a recibir educación sexual integral en los establecimientos edu-
cativos públicos, de gestión estatal y privada de las jurisdicciones nacional, provincial,
de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires y municipal”. La norma se nutre del marco de
los derechos humanos y se define como parte de las responsabilidades del sistema
educativo para cumplir con regulaciones nacionales e internacionales —entre estas,
la Convención sobre los Derechos de los Niños, Niñas y Adolescentes (CDN) y la Con-
vención sobre la Eliminación de todas las Formas de Discriminación contra la Mujer.
En el año 2008, el Consejo Federal de Educación (CFE), organismo que nuclea al
Ministerio de Educación de la Nación y a los ministerios de Educación provinciales
y de la Ciudad de Buenos Aires, plantea el abordaje transversal en las distintas
áreas curriculares para los niveles inicial, primario, secundario, nivel superior de
formación docente y de educación técnica no universitaria, como así la crea-
ción progresiva de espacios curriculares específicos en la educación media para

prevención de infecciones de transmisión sexual (ITS), embarazo no intencional en
la adolescencia, abuso sexual infantojuvenil (ASIJ), violencia y consumo. Lamenta-
blemente fueron pocas las escuelas que adoptaron esta transversalidad curricular,
subsanando la falta de ESI con 2 o 3 jornadas anuales.
Recién en 2018, con la Resolución del CFE N° 340, aparece la obligatoriedad de desa-
rrollar en los lineamientos curriculares los cinco ejes conceptuales: Cuidar el cuerpo
y la salud; valorar la afectividad; reconocer la perspectiva de género; respetar la diversi-
dad y ejercer nuestros derechos.
A su vez el programa articula con la Ley 25.673, de creación del Programa Nacio-
nal de Salud Sexual y Procreación Responsable; Ley 23.849, de Ratificación de la
Convención de los Derechos del Niño1; Ley 23.179, de Ratificación de la Convención
sobre la Eliminación de todas las Formas de Discriminación contra la Mujer, que
cuentan con rango constitucional; Ley 26.061, de Protección Integral de los Dere-
chos de las Niñas, Niños y Adolescentes y las leyes generales de educación de la
Nación.
En 2010 se suman la Ley 26.618 de Matrimonio igualitario, y en 2012 la Ley 26.743 de
Identidad de género, Ley Nacional 26.892 de Convivencia Escolar, en 2013, la Ley
29.994 del Código Civil y Comercial de la Nación2 que lo adecua a normas superio-
res, plantea un nuevo modelo de familia, con vínculos recíprocos, NNyA sujetos de
derechos y figura de responsabilidad parental y la Ley Nacional 27.499, que estable-
ce la capacitación obligatoria en género para todas las personas que integran los tres
poderes del Estado (conocida como Ley Micaela), en 2018.
La ley prevé el desarrollo de lineamientos curriculares básicos, la creación de pro-
gramas de capacitación permanente y gratuita de los educadores en el marco de
la formación docente continua y organización de espacios de formación para pa-
dres, madres o responsables para una ampliación de la información sobre aspectos
biológicos, fisiológicos, genéticos, psicológicos, éticos, jurídicos y pedagógicos en
relación con la sexualidad de niños, niñas y adolescentes (NNyA), y la comprensión y
acompañamiento de la maduración afectiva de los mismos.
La articulación escuelas-familias y el trabajo en conjunto

es fundamental para generar relaciones de confianza,
sinceridad y apertura, pero sabemos que no siempre la
familia cuenta con las herramientas o se sienten cómodas
en el abordaje de ciertos temas y acá estamos, una vez más,
los pediatras para orientar y acompañar en la ESI a nuestros
pacientes y sus familias.
Así equipos de salud e instituciones educativas nos encontramos pensando en la
implementación de la ESI para acompañar recorridos en el marco de derechos.
1. Recordemos que para la CDN todos los NNyA hasta los 18 años son titulares de derechos y se deben respetar y asegurar su ejercicio, sin discriminación
de ningún tipo. “(...) en consonancia con la evolución de sus facultades, (...) para que el niño ejerza los derechos reconocidos en la presente Convención”.
2. El nuevo Código Civil y Comercial incorpora la figura del adolescente definiéndolo como toda persona menor de 18 años y mayor de 13 (art 25) y en el
artículo 26 habilita a los adolescentes mayores de 16 años a tomar todas las decisiones relacionadas al cuidado de su cuerpo autónomamente y a los
adolescentes entre 13 y 16 años a tomar decisiones relacionadas al cuidado de su cuerpo autónomamente excepto ante procedimientos o tratamientos
invasivos que pongan en riesgo su salud o su vida.
Escapa a la intención de las autoras hacer hincapié en la compleja situación que
atraviesa nuestro país en la implementación de la ESI. Las legislaciones cambian y se
actualizan constantemente y es nuestro deseo que la información aquí volcada no se
desactualice con los diferentes cambios de leyes provinciales. De todos modos, si se
encuentran motivados a buscar información en cuanto al escenario propio de cada
provincia o sobre los contenidos que se trabajan en las instituciones educativas, les
sugerimos los siguientes links:
https://www.argentina.gob.ar/educacion/esi/jurisdicciones
https://www.argentina.gob.ar/educacion/esi/recursos
Nos parece pertinente destacar que el hecho de que las provincias adhieran a la ley
nacional o cuenten con leyes y normativas propias, lamentablemente, no es garantía
de su efectiva aplicación ni da cuenta de la experiencia y formación en el área de
quienes deberían implementarla.
Mitos de la ESI
Como dijimos antes, la gran mayoría de los adultos actuales crecimos en un tiempo
histórico social que dista en varios aspectos del contexto en el cual nos encontramos
hoy. Recorrimos nuestra escolaridad en una sociedad donde no existían la Ley de ESI,
la Ley de Identidad de Género, o del matrimonio igualitario. Hoy, las cosas cambiaron
y siguen cambiando, por lo que es necesario revisar nuestras prácticas para poder
modificarlas y educar de una manera más respetuosa, igualitaria, empática, asertiva
e inclusiva, es decir, entramada en el marco de derechos.
Nuestras experiencias personales, nuestra historia, la forma en que fuimos criados,
nuestras características generacionales, nuestra identidad de género y nuestra
orientación sexual nos marcan, dejan huellas y atraviesan nuestra manera pensar la
sexualidad evocando numerosos estereotipos, prejuicios y mitos que en más de un
sentido condicionan nuestra manera de pensar la ESI.
Los mitos tienen carácter social: son un conjunto de significaciones sociales crista-
lizadas, de anhelos y creencias colectivas que ordenan la valoración social de un
determinado relato o figura en una época determinada. Muchas veces escuchamos
numerosos mitos en relación a la ESI que no se enmarcan en los ejes de la ley y que
deslizan significaciones sociales que están lejos de lo que la ley dice. Veamos en la
Tabla 1 algunos ejemplos.

TABLA 1.
Mitos de la ESI.
Mito Realidad
La ESI propone aprendizajes vinculados al respeto por la diversidad

La ESI promueve la homosexualidad
sexual y el rechazo a toda forma de discriminación
La ESI enseña a los niños y niñas a La ESI abarca la sexualidad desde los aspectos biológicos,
masturbarse y a tener relaciones psicológicos, sociales, afectivos y jurídicos. Brinda información
sexuales científica adaptada a cada edad
La ESI dice que no existen varones y La ESI tiene perspectiva de género que permite prevenir situaciones
mujeres de desigualdades discriminación y violencia
La ESI tiene perspectiva de género basada en la igualdad de

La ESI adoctrina ideología de género oportunidades tanto para varones como para mujeres. Es un enfoque
con una mirada vincular e integral sobre las personas
ESI busca desarrollar habilidades para prevenir y denunciar el abuso

La ESI promueve la estimulación sexual sexual en la infancia. Entre los contenidos curriculares para el nivel
temprana Inicial, por ejemplo, se enseña a DECIR NO y a pedir ayuda cuando un
contacto físico con otra persona incomoda o molesta
La Ley N° 26.150 es un derecho para NNyA. Por ley no es necesario

El trabajo en ESI debe ser autorizado
pedir autorización para trabajar contenidos aprobados por el CFE, de
por los padres, sino vulneran la patria
ningún área o disciplina, como ser lengua, matemáticas o contenidos
potestad3
de ESI. Las familias tienen derecho a participar e informarse
Oponerse a la ESI significa impedir que NNyA accedan a un derecho

El cuidado y la enseñanza de los hijos e reconocido por el Congreso Nacional y los Tratados Internacionales
hijas corresponde exclusivamente a los de Derechos Humanos, que en nuestro país se plasman a través de la
padres y/o madres Constitución Nacional y el Código Civil, reconociendo a las infancias
y adolescencias como sujetos de derechos
La ley de ESI hace que la educación sexual sea un derecho

y nos ofrece un marco para comenzar a trabajar, pero para
hacernos cargo del desafío que implica ponerla en práctica,
necesitamos tener conceptos claros y herramientas sólidas
para construir estrategias para su implementación.
3. Identidad de género: forma en que cada persona siente su género. Puede corresponder o no con el sexo asignado al nacer. Es el género que cada
persona siente, independientemente de que haya nacido hombre o mujer. El concepto “cis” comprende a aquellas personas que se identifican con el
género asignado al momento de nacer. Mientras, el término “trans” refiere a aquellas que a lo largo de sus vidas no se identifican o autoperciben con el
género asignado en el nacimiento.
La ESI en todos los niveles y
espacios de formación educativa
Los contenidos de ESI son saberes fundamentales para el pleno ejercicio de los de-
rechos, que ayudan a los NNyA a comprender su proceso de crecimiento y a sentirse
acompañados en el desarrollo de la sexualidad y el cuidado de la salud a lo largo de
toda su infancia y adolescencia en función de su madurez y capacidad de comprensión.
En la etapa inicial la ESI les da herramientas para que puedan identificar a las par-
tes íntimas, nombrar a los genitales por su nombre, cuidar su propio cuerpo y el de
los compañeros, expresar sus emociones y sentimientos, conocer la diversidad de
familias que existen, aprender que los colores, los juguetes y los trabajos u oficios no
tienen género, evitando estereotipos, y para que aprendan y se habiliten a decir NO
frente a interacciones o secretos que los hagan sentir incómodos, mal o confundidos,
previniendo situaciones de abuso o denunciando las que ya ocurren.
En el nivel primario se acompañan los cambios del cuerpo en las diferentes etapas
del desarrollo, valorando las diferencias y similitudes entre las personas, se promue-
ve la reflexión crítica sobre los modelos de belleza actuales y se refuerzan los cuida-
dos y el respeto por la intimidad y el límite entre lo privado y lo público. Se incluyen
también contenidos referidos a los vínculos socioafectivos con los pares, los compa-
ñeros, las familias y las relaciones de pareja.
Comenzando la pubertad y durante la adolescencia, se brinda brindan herramientas
para que puedan decidir con libertad y responsabilidad cuándo iniciar las relaciones
sexuales y con quién, evitar embarazos no intencionales e infecciones de transmisión
sexual, conocer sus derechos, y detectar cuando se vulneran y cómo actuar y pedir
ayuda frente a la discriminación, la violencia, el acoso, el abuso, el maltrato, la explo-
tación sexual y trata. Se incluyen temas como la pareja, el amor y el cuidado mutuo
en las relaciones afectivas; la violencia de género en el noviazgo, prevención del
grooming, redes sociales y sexualidad, respetar la diversidad sexual y rechazar toda
forma de discriminación.
Los ejes de la ESI y su

implementación en el
consultorio pediátrico
En el 2018, surgió un pedido unánime para fortalecer la ESI por lo cual el CFE emitió
la Resolución 340, que establece los cinco ejes que organizan la ESI para asegurar un
abordaje integral, con una mirada mucho más abarcativa e interesante.
Esos cinco ejes son: cuidar el cuerpo y la salud; reconocer la perspectiva de género;
respetar la diversidad; valorar la afectividad y ejercer nuestros derechos.

Los ejes están separados con fines didácticos, pero como lo demuestra la Figura 1,
se entraman en el día a día y no se puede abordar uno sin tocar el otro. Les propone-
mos recorrerlos en detalle y a continuación de cada uno reflexionar sobre situacio-
nes, ejemplos de la cotidianeidad en el consultorio pediátrico y como resolverlas con
enfoque de ESI.
FIGURA 1.
Ejes de la Educación Sexual Integral.
Fuente: Instagram @intervenciones_en_esi.
EJE: CUIDADO DEL CUERPO Y LA SALUD

Qué es y cómo vivimos el cuerpo incluye la dimensión biológica, pero sabemos que
el contexto histórico, la cultura, la condición social atraviesan las formas de cuidarlo
y de valorarlo. Es importante articular y pensar la subjetividad como construcción
sociohistórica. Las significaciones imaginarias de la sociedad a la que se pertenece
instalan marcas, trazos y sentidos que atraviesan nuestra vida cotidiana.
La ESI propone trabajar a partir de un concepto amplio de salud, que no solo im-
plica la ausencia de enfermedad, sino que incluye aspectos psicológicos, sociales
y culturales. Desde la ESI, este eje busca el reconocimiento del cuerpo sexuado y
sus distintos cambios como parte fundante de la identidad de las personas. En este
sentido, adquiere particular relevancia el fortalecimiento de la autoestima y la auto-
nomía, con la finalidad de adoptar decisiones sobre la salud en general, y la salud
sexual y reproductiva en particular, que permitan vivir una sexualidad sin ningún tipo
de coacción, violencia, discriminación, enfermedad o dolencia.
Valorar positivamente el cuerpo es también reconocer que
la sexualidad se vincula con el disfrute y el placer.
Históricamente se educó sexualmente con enfoque preventivo o de riesgo dando

información muy valiosa sobre ITS o prevención de embarazos no intencionales, pero
centrada en todo lo malo que podía pasar por tener una vida sexualmente activa,
siendo poco frecuente hablar sobre las cosas buenas que pasan cuando se decide
disfrutar de una vida sexual consentida, placentera y cuidada y saludable.
Este eje propicia el conocimiento sobre los cambios del cuerpo humano en las diferentes
etapas del desarrollo y la identificación de las partes íntimas en el marco de la promo-
ción de hábitos de cuidado de uno/a mismo/a, de los demás y de la salud en general.
¿Si a nadie se le ocurre cambiarle el nombre a la rodilla, a la panza o a los brazos por
qué inventamos nombres para los genitales? Lo que no se nombra se convierte en
tabú, aquello que es silenciado instala sentidos que devienen en partes del cuerpo
que suelen avergonzar. Es fundamental enseñarle a los niños y niñas a nombrar los
genitales por su nombre para habilitarlos a comunicar con claridad, situaciones que
ellos crean inadecuadas.
También promueve la reflexión crítica sobre los modelos de belleza y significaciones
sociales valoradas que circulan en nuestra sociedad y que pueden impactar negati-
vamente en la autoestima y en los vínculos interpersonales, invita entramando con el
eje de respeto a las diversidades, a reflexionar sobre las corporalidades diversas, por
ejemplo, la capacidad/discapacidad o la gordura/flacura y dar visibilidad a los cuer-
pos que no suelen ser tapas de revistas, entre otros, los cuerpos gordos, con alguna
discapacidad, enfermos o modificados.
CÓMO IMPLEMENTAMOS ESTE EJE EN EL CONSULTORIO

Un nene de 5 años llega a un control de salud de rutina. Todo está muy bien mientras
lo pesamos, lo medimos, lo auscultamos, revisamos su abdomen, pero llegado el mo-
mento de pedirle que se baje el calzoncillo, se enoja y se esconde detrás de su mamá.
¿Cómo resolver la escena clínica con enfoque de ESI? Cuando llega el momento en
el examen físico de revisar los genitales, es importante preguntar sobre los nombres
familiares o “de cariñito” y referir los nombres reales: vulva y/o pene. Debemos antici-
parnos y explicarles que como doctores tenemos que revisar todo el cuerpo para ver
que esté todo bien, siempre generando ámbito de confianza, preguntando si quieren
que los acompañantes (la mamá, el papá o quien acompañe) miren para otro lado e
incluso salgan si ellos quieren, marcando el límite de lo privado y de la intimidad. Y si
dicen no y para esta consulta no nos es de vital importancia, habilitarlos a que digan
que no y diferir el examen para otro momento.
Realizamos el seguimiento de una nena de 10 años que tiene sobrepeso. Viene a la

consulta para control y la mamá nos pide que le digamos que necesita adelgazar para
estar más linda para ponerse la malla en verano.
¿Cómo resolver la escena clínica con enfoque de ESI? Sabemos que los modelos de
belleza pueden influir negativamente en la autoestima y en los vínculos interpersonales.

Es importante aclarar que esta nena es hermosa por lo que es y que nuestro interés en
que se cuide con las comidas, haga actividad física e incorpore hábitos saludables no
es para que se ponga más linda, porque la belleza pasa por otro lado, sino porque nos
interesa cuidar su salud y el sobrepeso/obesidad puede alterarla.
Un adolescente, de 14 años, que quiere realizarse un test de VIH y viene solo a la consulta.
¿Cómo resolver la escena clínica con enfoque de ESI? En cuanto al autocuidado y
la promoción de la salud, los y las adolescente pueden concurrir solos a la consulta
desde los 13 años y tomar decisiones con respecto al cuidado de su salud mientras no
sean prácticas invasivas por lo tanto es su derecho que, como pediatras, lo acompañe-
mos en su decisión de testearse y él mismo puede firmar el consentimiento informado.
El derecho de NNyA a disponer del propio cuerpo es un

derecho que no puede ser ejercido por intermediarios.
Sin embargo, es necesario que puedan contar con toda la
información disponible para poder tomar decisiones libres
y comprender las consecuencias de las mismas.
EJE: RECONOCER LA PERSPECTIVA DE GÉNERO

El género es una construcción social. Los discursos y los mitos sociales disciplinan y
legitiman lugares en las sociedades, actuando como organizadores de sentidos que,
mediante las insistencias narrativas, arman lazos esperables de deseos y acciones para
las masculinidades y feminidades. El entramado infinitamente complejo de significa-
ciones sociales atraviesa a las personas que habitan un tiempo histórico-social delimi-
tando modos de ser y actuar acordes al género. El sexo/género y sus deslizamientos
de sentidos insisten aun antes del nacimiento. Pensemos por ejemplo cuando nos
encontramos con una mujer embarazada, una de las primeras cosas que le pregunta-
mos es: ¿es nene o nena? y en función de la respuesta siguen otra serie de conjeturas y
opiniones. Esta escena cotidiana visibiliza con claridad cómo las significaciones socia-
les atraviesan y producen escenarios de producción de subjetividad. Encontramos que,
las nenas usan ropa rosa o los varones juegan con la pelota, pero, si quieren jugar con
una muñeca, es muy probable que reciban algún llamado de atención.
Este llamado de atención aparece porque se ponen en juego los estereotipos de
género. ¿A qué nos referimos con los estereotipos de género? A esas representacio-
nes simplificadas, incompletas y generalizadas que se realizan teniendo como base
al sexo biológico. Estos estereotipos funcionan a partir de asociar una pauta cultural
(un rol esperado, una norma, un mandato, etc.) con un hecho biológico. Por ejemplo:
que las mujeres sean biológicamente quienes puedan llevar adelante el embarazo
no determina que “naturalmente” tienen que ser quienes se encarguen de las tareas
de cuidado y domésticas como cocinar, limpiar o planchar, acciones con caracterís-
ticas culturales que en nuestra sociedad suelen estar asociadas a las mujeres y no
a los varones. Mientras naturalizamos que las mujeres que trabajan fuera de su casa
tienen, además, la responsabilidad del trabajo doméstico (la doble jornada de traba-
jo o el trabajo no remunerado), no hacemos lo mismo con los varones, ya que su rol
socialmente legitimado supone que su responsabilidad es llevar dinero al hogar y
excluye las tareas domésticas y el cuidado de los hijos.
Los roles de género binarios resultan opresivos para los
varones y para las mujeres, porque nos cargan con mandatos
que dificultan la libre expresión de nuestros deseos.
Sí, También son opresivos para los varones! Los servicios y las políticas públicas
de salud no se dirigen a varones porque supuestamente ellos no se enferman y no
necesitan controles en salud ya que esto los haría verse vulnerables. Como profe-
sionales del sistema de salud sabemos que son los primeros en morirse por causas
externas como suicidio y homicidio.
Se trata de poder plantear líneas de reflexión acordes a diversas situaciones y expe-
riencias que interpelan las feminidades y masculinidades contemporáneas. Enfocar-
nos en este eje no significa comprender las cuestiones o relaciones de géneros sino
des-ocultar situaciones, disponer de una visión no total revisando situaciones natura-
lizadas de des-igualación.
En concreto, la perspectiva de género nos permite repensar los mandatos asignados
a los roles de varón/mujer, vivir la construcción de nuestras identidades de género
con libertad, valorar la diversidad y promover relaciones de equidad. En los últimos
años vemos cambios en algunas de estas significaciones, recorridos y resistencias
colectivas que instalan otros tiempos y nuevos desafíos en los horizontes actuales
en el marco de derechos. Ese cambio cultural es para celebrar, pero sin dudas falta
mucho aún para alcanzar la equidad.

Los papás de una nena de 18 meses cuentan que en el jardín maternal les pidieron
pelota y autitos para jugar. La mamá dice que esos son juguetes de nene que por qué
no la hacen jugar a la cocinita.
¿Cómo resolver la escena clínica con enfoque de ESI? Es importante educar a niños y
niñas evitando los estereotipos sexistas y concientizarse de que ni los juguetes ni los
colores tienen género. Los chicos y las chicas no distinguen entre juguetes para ne-
nes o juguetes para nenas, sino entre juguetes que les divierten y los que no. Somos
los adultos los que, aunque cada vez menos, les hacemos considerar que un juguete
es adecuado para niños o para niñas. En primer lugar, debemos tener claro que la
idea extendida de que determinados juguetes son de niños y otros son de niñas es
un completo error. En el nivel inicial, gracias a la ESI, hace tiempo que se ofrece a los
niños y niñas juguetes sin género, no se trata de juguetes especiales, sino de evitar el
concepto de los juguetes sexistas y tomar conciencia de que todos los chicos pue-
den jugar con todos los juguetes. Suele haber zonas de juego libre en las aulas, don-
de los chicos pueden cocinar, construir, cuidar muñecas, o jugar a ser protagonistas
de distintas profesiones, y juegan indistintamente a todo, probando diferentes opcio-
nes para crear sus propios gustos y preferencias disfrutando del juego simbólico.
Cómo pediatras sabemos que cuando hablamos de estimulación de los primeros
años de vida recomendamos juguetes: la pelota y los rodados son, tan importantes
para el desarrollo de niñas como de niños. Si las nenas no pueden jugar con autitos,
herramientas, piezas de construcción, pelotas, etc. se están perdiendo desarrollar

capacidades relacionadas con el conocimiento espacial, orientación, coordinación,
motricidad, equilibrio, etc.
Concurre al consultorio una familia con un nene de 4 años y su hermanita de 3 meses,
durante la consulta los papás cuentan que el nene les pidió que le regalaran un bebé y
un cochecito, y nos preguntan si es adecuado comprarle muñecos a un nene.
¿Cómo resolver la escena clínica con enfoque de ESI? El nene del ejemplo tiene una
hermana bebé, todos sabemos cómo cambia el eje de una familia ante la llegada de
un nuevo miembro, los papás pasan muchas horas del día en torno al cuidado y a las
demandas de esta beba. El hermano mayor pide un bebé de juguete para acunar,
alimentar y criar como hacen su mamá y su papá con su hermanita.
Como pediatras sabemos que el juego de roles desempeña un papel muy importan-
te en el desarrollo infantil. Básicamente, se trata de un tipo de juego en el que el niño
o la niña imita situaciones de la vida real y encarna a otras personas, lo que le per-
mite formarse una imagen del mundo que lo rodea y desarrollar sus habilidades. De
hecho, el juego de roles es mucho más que un simple entretenimiento ya que prepa-
ra al niño para su vida futura como adulto.
A través de este tipo de juego los chicos desarrollan su lenguaje y aprenden palabras
y conceptos nuevos. Representando personajes, expresan sus ideas, sentimientos y
forma de ver el mundo. El hecho de ponerse en otra piel les permite mostrar su mun-
do interior con mayor facilidad y canalizar sus miedos, conflictos y preocupaciones,
desarrollando herramientas de resolución de conflictos y aprendiendo a tomar sus
propias decisiones.
Los pediatras debemos fomentar que las familias permitan

que tanto niños como niñas puedan jugar a lo que más
les gusta, disfrutar de los juguetes y dejar a un lado los
estereotipos sexistas.
Es algo que ya sucede en muchos hogares, pero siguen siendo muchos otros los que
eligen los juguetes de los niños y niñas con prejuicios, llegando a no ofrecerles los
que más desean por considerarlos del sexo opuesto.
Viene a la consulta una muchacha, de 15 años, que es nuestra paciente desde recién
nacida, cuando le preguntamos si sale con alguien nos dice que sí y nos cuenta lo
perfecto, hermoso y cuidador que es su novio, que no la deja sola, la va a buscar al
cole, va a las salidas con sus amigas, que la llama todo el tiempo para “cuidarla” que
él tiene tanto miedo de que le pase algo que le hace compartir la ubicación del Google
Maps en forma permanente. Durante la asesoría sobre métodos anticonceptivos, con
la misma excusa del cuidado nos cuenta que su novio no quiere que “se meta hormo-
nas que le hagan mal a su salud” pero nos pide realizarse un test de embarazo porque
no usaron preservativo.
¿Cómo resolver la escena clínica con enfoque de ESI? Es importante cuando aborda-
mos relaciones de pareja en la adolescencia estar atentos a las banderas rojas de la
violencia en los noviazgos. Recordemos que no toda violencia es física, la violencia
psicológica es uno de los tipos más frecuentes de violencia en la adolescencia y sue-
le comenzar sutilmente y precede al resto de las conductas violentas. En este ejem-
plo podemos ver como el novio ejerce control a través de la vigilancia constante de
todas las actividades realizadas por ella, así como las amistades, la vestimenta, etc.
Las redes sociales y los celulares inteligentes facilitan este control. Cabe destacar
que estas conductas suelen ser naturalizadas y que una persona no es violenta de la
noche a la mañana, existen actitudes que detectadas oportunamente pueden evitar
situaciones de riesgo a futuro. En el abordaje debemos incluir preguntas directas
sobre los celos, el control, si está pendiente de sus horarios, de con quién está, etc.
Esta consulta se torna entonces en una oportunidad para iniciar una reflexión con-
junta sobre los cambios en los estereotipos hombre-mujer, deconstruir los roles de
género que determina que el varón es el que domina y pone a la mujer en el lugar de
la sumisión, y trabajar en la des-idealización del amor romántico fomentando el co-
nocimiento de los derechos, enseñando el autocuidado y fomentando la autoestima.
La consejería o asesoramiento en métodos anticonceptivos no

solo es brindar un método anticonceptivo (MAC) sino que es
otro espacio ideal para acompañar a los y las adolescentes en
la autodeterminación en relación a su sexualidad y para de-
tectar violencia de género, ya que como en este caso, muchas
adolescentes no acceden al uso del MAC porque sus parejas
deciden sobre el cuerpo de ellas no permitiendo que los usen.
Es importante re-tomar la afirmación “el me cuida” para que reflexionen sobre los
riesgos a los que se exponen y de la violencia que están padeciendo.
EJE: RESPETAR LA(S) DIVERSIDAD(ES)

Las autoras nos atrevemos a realizar una pequeña adaptación al eje dispuesto por el
CFE para agregarle el plural a la palabra diversidad, o sea respetar las diversidadES.
Nos referimos al reconocimiento y a la valoración de las manifestaciones de las múl-
tiples diferencias entre las personas. Poner en valor las diversidades, partiendo del a
priori que todos somos diversos y nos relacionamos de diversas maneras con los otros.
Las diversidades no solo se refieren a las múltiples identidades y expresiones de gé-
nero, sino también a otros aspectos de la vida humana. Instalando las diferencias en
sus complejidades y múltiples combinaciones –culturales, sociales, físicas, familiares,
entorno a gustos y elecciones, fortalezas y debilidades–. Todos somos personas dis-
tintas que amamos, pensamos, deseamos, nos relacionamos, construimos y vivimos
nuestras trayectorias singulares. Esto enriquece la experiencia social en la medida
que nos pone en contacto con la diferencia, con experiencias y trayectos personales
distintos a los propios.
El respeto por las diversidades implica asumir una actitud

que supere la idea de “tolerancia”: “soporto al otro/a y sus
elecciones porque no me queda alternativa”, es decir,
significa asumir que todas las personas somos distintas
e iguales en derechos.

Nuestra identidad de género4 , nuestra orientación sexual 5 y nuestra expresión de
género6 forman parte de las diversidades sexuales de nuestras sociedades, sin des-
conocer que hay determinadas identidades, relaciones y orientaciones que se han
construido como “normales” y legítimas (por ejemplo, la orientación heterosexual),
mientras otras han sido consideradas erróneamente como “patológicas” y problemá-
ticas (por ejemplo, la orientación homosexual o las identidades trans).

Estamos en nuestro consultorio y tomamos la ficha de una paciente de primera vez:
María Alicia Gacirino. Salimos a la sala de espera y nos encontramos con ¿una? ¿un?
adolescente con expresión de género masculina…
¿Cómo resolver la escena clínica con enfoque de ESI? En este caso podemos llamar-
lo por el apellido y dentro de la consulta preguntarle el nombre por el cual quiere ser
llamado y dejarlo registrado para la próxima vez, también podemos capacitar a nues-
tro/as secretario/as para que cuando completen la ficha escriban entre paréntesis al
lado del nombre legal, el nombre autopercibido que pueden saber con la sencilla
pregunta ¿Cómo te gusta que te llamen? Es importante llamar a las personas por el
nombre con el que estas se presentan (más allá del sexo asignado al nacer) y así lo
exige la ley 26.743 de Identidad de género, aún a aquellas que no hayan realizado el
cambio registral en el DNI.7
Nos consulta una adolescente, 16 de años, porque quiere cuidarse en sus relaciones
sexuales, entusiasmados con esta actitud tan proactiva de la joven le bajamos el
decálogo de todos los métodos anticonceptivos y el preservativo para pene. Cuando
le preguntamos sobre sus parejas nos cuenta que mantiene relaciones sexo afectivas
con mujeres.
¿Cómo resolver la escena clínica con enfoque de ESI? Cuando estamos frente a un o
una adolescente y queremos saber sobre sus parejas es recomendable usar el término
pareja o “alguien” sin usar las palabras novio o novia para evitar la presunción de hete-
rosexualidad que significa asumir de antemano la orientación sexual del paciente.
4. Identidad de género: forma en que cada persona siente su género. Puede corresponder o no con el sexo asignado al nacer. Es el género que cada
persona siente, independientemente de que haya nacido hombre o mujer. El concepto “cis” comprende a aquellas personas que se identifican con
el género asignado al momento de nacer. Mientras, el término “trans” refiere a aquellas que a lo largo de sus vidas no se identifican o autoperciben
con el género asignado en el nacimiento.
5. Orientación sexual: atracción física, emocional, erótica, afectiva y espiritual que se siente hacia otra persona. Esta atracción puede ser hacia
personas del mismo género (lesbiana o gay), el género opuesto (heterosexual), ambos géneros (bisexual) o a las personas independientemente de su
orientación sexual, identidad y/o expresión de género (pansexual). A lo largo de la vida, es posible cambiar de orientación sexual.
6. Expresión de género: manifestación externa de los rasgos culturales que permiten identificar a una persona como masculina o femenina conforme a
los patrones considerados propios de cada género por una determinada sociedad en un momento histórico determinado. Es decir, cómo se muestra
el propio género al mundo: a través del nombre, las posturas, las formas de vestir, los gestos, las pautas de lenguaje, el comportamiento y las
interacciones sociales.
7. Registro adecuado de identidad autopercibida: cuando no se ha realizado el cambio de nombre y sexo en el DNI: En toda documentación escrita, las
personas deberán registrarse con su apellido, las iniciales de los nombres que figura en el DNI, el nombre de pila que elijan conforme a su identidad
autopercibida, fecha de nacimiento y número de documento.
La consejería en salud sexual y (no) reproductiva no es solo
bajar el decálogo de MAC sino que constituye un proceso
cara a cara de comunicación bidireccional en que un profe-
sional del equipo de salud asesora a una persona o a una pa-
reja para identificar sus necesidades, ayudándolos a realizar
una elección apropiada, de acuerdo a su situación particular.
Vamos a llamar a nuestro próximo paciente y nos encontramos con una mamá con
bebé de 6 meses que pide entrar con su acompañante. Ya dentro de la consulta pre-
guntamos por la familia conviviente y ante la pregunta “¿Están juntos con el papá?” ...
la “acompañante” nos contesta: “No hay papá, somos 2 mamás…”
¿Cómo resolver la escena clínica con enfoque de ESI? Está naturalizado suponer que
todos los chicos conviven en una familia biparental heterosexual. La diversidad en las
familias existe desde siempre. Como adultos, seguramente recordamos haber cono-
cido en nuestras infancias a niños que eran criados por familias diversas de madres
solas o madres y padres separados, de abuelos y abuelas, de madres y tías, padres
y sus parejas, familias ensambladas o quizás hasta esa diversidad se da en nuestra
propia familia de origen. Es importante que como pediatras evitemos presuponer y
preguntemos con respeto y sin miedo, con la mente abierta, sin dar juicio de valor y
acompañar en la crianza a todo el rango de diversidades familiares.
Durante una consulta un adolescente varón cis que sale con una chica trans, nos
cuenta muy angustiado que en la escuela lo acosan y le dicen “cometravas”.
¿Cómo resolver la escena clínica con enfoque de ESI? Abordar la diversidad sexual nos
genera múltiples sensaciones y reacciones. Llevar adelante la educación sexual desde
una mirada integral, supone hacer de las escuelas espacios inclusivos y respetuosos
en los cuales todas las personas tengan la libertad de poder expresar su orientación
sexual y su identidad de género sin temor a ser discriminadas o estigmatizadas.
Se trata entonces de estar atentos para trabajar contra la

discriminación teniendo presente que en diversos momentos
pueden aparecer manifestaciones de homofobia, lesbofobia
(rechazos, miedos, prejuicios hacia varones homosexuales
y mujeres lesbianas) o transfobia (rechazo dirigido hacia las
personas que tienen una identidad de género distinta a la del
sexo asignado al nacer).
El abordaje de las diversidades sexuales en el consultorio excede a los objetivos de
este capítulo, pero recomendamos ampliar leyendo el documento Salud y Adoles-
cencias LGBTI. Herramientas de abordaje integral para equipos de salud. Disponible
en: https://bancos.salud.gob.ar/recurso/salud-y-adolescencias-lgbti-herramientas-
de-abordaje-integral-para-equipos-de-salud
EJE: VALORAR LA AFECTIVIDAD

Este eje reivindica el lugar que ocupan las emociones y sentimientos y apunta a que las
personas los puedan expresar, valorar y reflexionar sobre ellos, al mismo tiempo que se
promueve el desarrollo de capacidades afectivas como la empatía, la solidaridad y el

respeto siendo un punto central para la educación emocional apuntando a desarrollar
visiones del afecto y del cuidado enmarcadas en el respeto hacia los derechos de todas
las personas.
Es importante tener en cuenta que el aspecto afectivo no implica anular o invisibilizar
las tensiones o los conflictos que están presentes en todos los vínculos, sino que per-
mite visibilizar esas tensiones y abordarlas con mayores herramientas y estrategias que
posibiliten evitar situaciones que impliquen violencias en cualquiera de sus formas.
Trabajar activamente lo que sentimos cuando estamos junto a

otras personas nos da la posibilidad de entender mejor lo que
nos pasa y lo que les pasa a las/as demás, de comprender y
de ponernos en el lugar del/la otro/a.
Desde esta perspectiva se busca reflexionar sobre las maneras que tenemos de
manifestar el afecto haciendo especial hincapié en que esas formas no vulneren los
derechos de nadie.
Los temas que pueden abordarse desde la dimensión afectiva son los celos, o el de-
recho a decidir sobre el propio cuerpo previniendo o detectando a tiempo situaciones
de acoso y/o abuso, la amistad, el enamoramiento, el noviazgo, el concepto de pareja
estable y el amor romántico y las capacidades para comunicar emociones, sentimien-
tos, deseos, necesidades y problemas; la toma de decisiones y el pensamiento crítico.

Nos consulta un adolescente, de 14 años, con su mamá, él chico nos cuenta que se
enamoró de una chica con la que estuvo saliendo y después de unos meses ella lo
dejó por un compañero; nos cuenta que está triste, que suele llorar seguido y la madre
nos pide que lo derivemos a un psicólogo porque considera que su hijo “está exageran-
do”, dice “Tampoco es para tanto. ¡¡¡No me parece que con 14 años se ponga tan mal
por una ruptura, tampoco era algo serio… son chicos!!!”.
¿Cómo resolver la escena clínica con enfoque de ESI? Durante la consulta es impor-
tante incentivar a los chicos que cuenten su versión, darles voz a ellos para poder
expresar los sentimientos sin sentirse juzgados y dar espacio desde el mundo adulto
para esa posibilidad. Esta situación pone de manifiesto lo incómodo que nos resulta
a los adultos empatizar con el sufrimiento de otros. Y esta dificultad para trabajar la
afectividad hace que, lejos de brindarle contención y comprensión, se desvalorice la
expresión de las emociones de este adolescente. No se trata de culpar a la madre,
pero si es necesario trabajar la empatía con esta familia, dar cuenta de que si bien
desde el mundo adulto podemos tener problemas más serios para este chico este
rompimiento altera su mundo adolescente y es muy bueno que lo pueda expresar y
que haya una escucha atenta y activa que lo contenga.
Pandemia por Covid19, familia de 3 chicos de 13, 7 y 3 años, Papá trabaja desde casa
y mamá es trabajadora esencial; nos cuentan que todas las noches tienen conflictos
familiares en la cena y terminan todos gritando.
¿Cómo resolver la escena clínica con enfoque de ESI? Acá los pediatras tenemos un
rol fundamental tanto con las familias como con los chicos, trabajando en el diálogo
y en la expresión de lo que sentimos, la empatía, si los adultos podemos reconocer
ante los chicos nuestras emociones, que estamos cansados que tuvimos un mal día,
los chicos aprenden a expresarlas también.
Estamos en la guardia (en tiempos prepandémicos), terminamos de atender a un nene
con mocos y dolor de garganta, nos estamos despidiendo y escuchamos: No seas
maleducado! Dale un besito a la Doctora.
¿Cómo resolver la escena clínica con enfoque de ESI? ¡¡¡Cuántas veces habremos
escuchado esta frase!!! ¿Si venimos enseñando que su cuerpo es de ellos que nadie
puede tocarlo si ellos no quieren o que tienen que estar alertas a lo que los que los
haga sentir incómodos, si los besos son formas afectuosas de relacionarse ¿por qué
los obligamos a dar besos?
EJE: EJERCER NUESTROS DERECHOS

Este eje evidencia que los niños, niñas y adolescentes son sujetos de derecho con plena
capacidad para participar, ser escuchados/as y no discriminados/as por ningún motivo.
Estamos frente a nuevas concepciones sobre la infancia y la adolescencia y suele
pensarse erróneamente que, como se habla de igualdad de derechos, ahora no hay
diferencias entre adultos y NNyA. Sin embargo, la perspectiva de derecho sostiene
que los/as adultos, por el hecho de serlo, tenemos la responsabilidad y el deber de
proteger y garantizar los derechos de los más chicos.
Esta mirada no elimina la asimetría o los límites necesarios

en los vínculos entre adultos y NNyA, sino que promueve
otra manera de que estos se vinculen y por lo tanto supone
que los adultos construyamos nuevos modos de ejercer
la autoridad donde se les dé lugar en la construcción
de las normas, se favorezca el diálogo y la escucha, y se
establezcan sanciones que no vulneren sus derechos.
A lo largo del texto vimos cómo el ejercicio de los derechos, así como los demás ejes
se entrelazan entre sí.
Enumeraremos a modo de resumen los derechos que involucra la ESI:
mm A recibir información veraz y adecuada sobre cómo cuidarse y
cuidar a los demás.
mm A contar con adultos de confianza que acompañen el crecimiento.
mm Al respeto por los derechos de las mujeres y los varones por igual.
mm A vivir sin violencia.
mm Derecho a vivir libremente la sexualidad sin sufrir ningún tipo de
discriminación por orientación sexual.
mm A expresar las emociones y los sentimientos.
mm A decir NO frente a situaciones de presión de pares o de adultos
mm A vivir su orientación sexual e identidad de género sin ningún tipo
de discriminación o rechazo.
mm Al acompañamiento y asesoramiento cuando el derecho a la
integridad es vulnerado: abuso, maltrato, etc.

¿Cuándo implementamos la ESI
en el consultorio pediátrico?
Entonces, como fuimos viendo en el texto, los y las pediatras podemos implementar
la ESI a lo largo de todo el curso de vida, es decir, como vemos en el Figura 2 ese
nene o esa nena que pudo jugar con bebotes cuando nació su hermanito o hermani-
ta, aprendió a respetar el cuerpo propio y el del otro, aprendió que hay secretos que
mejor no guardar porque hacen mal, vio que los colores, los juguetes y, sobre todo,
las emociones no tienen género y son válidas para todas las personas, aprendió que
la belleza o el valor de alguien no depende de su cuerpo físico, en la adolescencia
pudo decidir cuándo y cómo iniciar su vida sexual de manera saludable, el límite
entre lo público y lo privado y pudo identificar las luces rojas de relaciones o vínculos
violentos o enfermizos y finalmente decide (o no) tener un hijo y vienen a la consulta
prenatal o del recién nacido donde acompañamos y promovemos la crianza respe-
tuosa, igualitaria, empática y asertiva.
FIGURA 2.
ESI en el consultorio pediátrico.
Fuente: Instagram @intervenciones_en_esi.
AUTOEVALUACIÓN 3

1. La educación sexual integral (ESI) es un derecho en Argentina a partir de la sanción de la ley N° 26.150, en
2006.
V F
2. Es en las escuelas públicas de la jurisdicción nacional en los que la ESI debe ser implementada obligato-
riamente.
V F
3. En los grupos etarios correspondientes a nivel inicial y la escuela primaria, es necesario contar con el acuerdo
de la familia para trabajar alguno de los temas propuestos por la ESI.
V F
4. Los contenidos de ESI ayudan a los NNyA a comprender su proceso de crecimiento y a sentirse acompaña-
dos en el desarrollo de la sexualidad y el cuidado de la salud a lo largo de toda su infancia y adolescencia en
función de su madurez y capacidad de comprensión
V F
5. Es fundamental enseñarle a los niños y niñas a nombrar los genitales por su nombre para habilitarlos a
comunicar con claridad, situaciones que ellos crean inadecuadas.
V F
6. Los y las adolescente pueden concurrir solos a la consulta desde los 13 años y tomar decisiones con respecto
al cuidado de su salud mientras no sean prácticas invasivas.
V F
7. Los estereotipos de género son representaciones simplificadas, incompletas y generalizadas que se realizan
teniendo como base al sexo biológico.
V F
8. La idea extendida que determinados juguetes son de niños y otros son de niñas es un error que comienza a
subsanarse, especialmente en la primera infancia, a partir de la ESI.
V F
9. Es importante que los pediatras fomenten que las familias permitan que tanto niños como niñas puedan jugar
a lo que más les gusta, disfrutar de los juguetes y revisar los estereotipos sexistas.
V F
10. Las diversidades se refieren exclusivamente a las múltiples identidades y expresiones de género.
V F
Educación sexual integral (ESI) para pediatras m Ejercicio de autoevaluación Nº 3 89

Analice y resuelva las siguientes situaciones
m Marisa
Nos escribe Marisa, la mamá de dos nenas de 3 y 9 años muy angustiada porque las chicas entraron sin
golpear a la habitación de los padres y los vieron “in fraganti” manteniendo relaciones sexuales.
1. ¿Qué recomendaciones generales haría?
............................................................................................................................................................................................................
............................................................................................................................................................................................................
2. ¿Cómo le sugeriría hablar con la hermana más grande?

............................................................................................................................................................................................................
............................................................................................................................................................................................................
3. ¿Y con la más chiquita?

............................................................................................................................................................................................................
............................................................................................................................................................................................................
m Tomás
Tomás, de 11 años, le cuenta durante la consulta que está castigado porque le encontraron en el historial
del navegador de su computadora visitas a páginas porno. Los papás se enojaron mucho, lo retaron y le
cambiaron la contraseña del wifi.
1. ¿Cómo seguiría la consulta?
............................................................................................................................................................................................................
............................................................................................................................................................................................................
2. ¿Qué le diría a los padres?

............................................................................................................................................................................................................
............................................................................................................................................................................................................
90 Ejercicio de autoevaluación Nº 3 m Motivos de Consulta en la Adolescencia

Conclusiones
mm Cuando trabajamos en salud nuestras palabras y silencios dicen.
Educamos con lo que hacemos, con lo que decimos, con nuestros
gestos y también con lo que callamos.
mm La sexualidad acompaña el ciclo de la vida. Exploramos, descubri-
mos, vivenciamos en el propio cuerpo y junto a otros. Es importante
empezar a trabajar la ESI con chicas y chicos desde muy chiquitos
para que puedan cuidar y conocer el cuerpo y respetarlo. Habilitar-
los y autorizarlos a plantear cuando viven situaciones inadecuadas
en un ambiente que se sientan escuchados.
mm Las y los adolescentes encuentran en la ESI herramientas para
que las relaciones sexuales sean seguras, placenteras, cuidadas y
consentidas.
mm Todos tenemos un rol en la implementación de la ESI desde el
consultorio acompañando a las familias, la escuela y los chicos.
mm No tenemos todas las respuestas, pero eso no es motivo para no
hacernos y que no nos hagan preguntas.
mm Marina M, Faur E, Lavari M. Escuelas que enseñan ESI. Un estudio sobre Buenas Prácticas pedagógicas en
Educación Sexual Integral. Primera edición, Fondo de las Naciones Unidas para la Infancia (UNICEF),
Ministerio de Educación, Cultura, Ciencia y Tecnología. Presidencia de la Nación, Octubre de 2018, Argentina.
mm Ley 26.150/2006 Programa Nacional Educación Sexual Integral. Disponible en

https://www.argentina.gob.ar/normativa/nacional/ley-26150-121222 (consultado noviembre 2020).
mm Resolución CFE Nº 340/18. Disponible en https://direcciongeneraldeeducacionprimaria.files.wordpress.

com/2019/05/1l-res-340-esi.pdf (consultado noviembre 2020).
mm Navarrete S et, al. Lineamientos sobre Derechos y Acceso de adolescentes al sistema de salud. Ministerio de
salud de la Nación, 2015. Disponible en https://bancos.salud.gob.ar/recurso/lineamientos-sobre-derechos-y-
accesos-de-adolescentes-al-sistema-de-salud (consultado noviembre 2020).
mm Cahn L, Lucas M, Cortelletti F, Valeriano C. ESI, Educación sexual integral. Guía básica para trabajar en la
escuela y en la familia, 2da edición Siglo XXI editores, CABA, Argentina 2020.
mm Marina M, et. al. (2014). Clase 2: Los ejes de la ESI, Educación Sexual Integral, Especialización docente de
nivel superior en educación y TIC, Buenos Aires, Ministerio de Educación de la Nación. Disponible en https://
direcciongeneraldeeducacionprimaria.files.wordpress.com/2019/05/1c-los-ejes-de-la-esi.pdf (consultado
noviembre 2020).
mm Corral AM. Noviazgos violentos en Pronap Adolescencia, Temas de Actualización, Módulo 4. Año 2018.
mm Instagram recomendados: @intervenciones_en_esi @saluddelvaron @adolesexsalud @educacionsexualinte-
gral_esi @fundacionhuesped @fundacionkaleidos @edsexualparatodos @consultorioesi @poresoesi

CLAVE 3

1. Verdadero.
2. Falso. Según la Ley, “todos los educandos tienen derecho a recibir educación sexual integral en los estable-
cimientos educativos públicos, de gestión estatal y privada de las jurisdicciones nacional, provincial, de la
Ciudad Autónoma de Buenos Aires y municipal”.
3. Falso. Aunque las familias tienen derecho a participar e informarse, por ley, no es necesario pedir autorización
para trabajar contenidos aprobados por el Consejo Federal de Educación (CFE), de ningún área o disciplina,
como ser lengua, matemáticas o contenidos de ESI.
4. Verdadero.
5. Verdadero.
6. Verdadero.
7. Verdadero.
8. Verdadero.
9. Verdadero.
10. Falso. Las diversidades se refieren además a otros aspectos de la vida humana. Instalando las diferencias
en sus complejidades y múltiples combinaciones –culturales, sociales, físicas, familiares, entorno a gustos y
elecciones, fortalezas y debilidades. Todos somos personas distintas.
Analice y resuelva las siguientes situaciones

m Marisa
1. Los padres/madres que comparten momentos íntimos juntos son un ejemplo positivo de una relación amo-
rosa y saludable. Por supuesto estos momentos pertenecen a la intimidad y no es recomendable que NNyA
vean directamente estos actos de conexión sexual, pero a veces un NNyA puede entrar al espacio inespera-
damente. ¿Qué puede hacerse cuando esto sucede? Primero, no entrar en pánico. No están perjudicando a
sus hijos. El sexo es la forma más habitual de reproducción, placer y erotismo de los seres humanos y es sa-
ludable para los chicos tener conciencia a través de la educación temprana y continua sobre la salud sexual
de las personas (incluso los padres, abuelos y otros adultos pueden tener relaciones sexuales). Cuando los
hijos son conscientes de que los padres o cuidadores en su vida comparten una conexión íntima, puede ser
positivo y crear una sensación de seguridad.
Preparar a los hijos para una vida sexual adulta saludable, que ellos mismos disfrutarán a su tiempo en el cur-
so de vida, significa apoyar discusiones sin vergüenza y asegurarse de que sean conscientes de la importan-
cia de la intimidad en las relaciones adultas. Poner una llave en la puerta para los momentos de intimidad es
otra sugerencia válida.
2. La hermana de 9 años tiene la edad suficiente para saber lo que está sucediendo, es probable que entre y
salga. Puede retomar la situación que suponemos vió con ella después y reconocer que estaban teniendo un
92 Clave de autocorrección Nº 3 m Educación sexual integral (ESI) para pediatras

tiempo íntimo juntos y que, si tiene alguna pregunta, está disponible para hablar más con ella. Es importante
tratar de no reaccionar de manera negativa o abrupta, y no mentir. El sexo es natural y no es vergonzoso, por
lo que queremos asegurarnos de que no internalicen mensajes contradictorios. También es necesario recor-
darle respetar los espacios privados del hogar y explicar que, si las puertas están cerradas, deben golpear y
esperar respuesta antes de entrar. Que NNyA y adultos aprendan a tocar las puertas constituye una oportuni-
dad para dar herramientas en cuanto al respeto del espacio propio, intimidad y autonomía.
3. Con la hermana más chiquita es importante luchar contra el impulso de salir corriendo. Es posible que no
se haya dado cuenta de lo que estaba sucediendo y uno no quiere asustarlos, avergonzarlos o castigarlos.
Sugerimos preguntarles que necesitan y redirigirlos a otro espacio, sin actuar como si lo que estaban hacien-
do fuera incorrecto o inapropiado. Si tienen preguntas, abordarlas de manera honesta y sencilla con: Besos,
caricias y abrazos es algo que los adultos pueden hacer en privado, Estábamos disfrutando el tiempo íntimo
juntos. A esta edad algunos niños pueden cuestionar si uno de los padres fue lastimado, y es importante
asegurarles simplemente que nadie fue herido.
m Tomás
1. Es cierto que los NNyA actuales tienen mucho más acceso a la pornografía que los hoy adultos a la misma
edad, lo importante es no juzgar, el contenido porno puede llegarles a través de algún amigo o aparecer
en la pantalla cuando se busca otra cosa o simplemente pueden sentir curiosidad y buscar porno on line,
no está mal, pero llevemoslos a la reflexión: lo que vemos en la pornografía, ¿¿es real?? Es importante que
tengan claro que los protagonistas son actores y las escenas son ficticias y desligadas de la forma en las
que nos relacionamos con otros en la vida real. En esas escenas se reproducen estereotipos estéticos que
distorsionan la imagen corporal, generan expectativas irreales por ejemplo a la hora de tratar de alcanzar un
orgasmo, sobre los cuerpos, los órganos genitales, las formas de recibir y generar placer y cómo relacionarse
durante las experiencias sexuales. El cine porno, en su mayoría muestra una sexualidad desigualitaria entre
los sexos, entre las diversas orientaciones e identidades sexuales, entre las razas, entre los distintos cuerpos.
Es muy importante que sepan que todo tipo de encuentros sexuales deben ser consentidos y que aprendan
a relacionarse eróticamente respetando los espacios de intimidad y cuidado, bajo el diálogo fluido con la/s
otra/s persona/s. Respetando tiempos, comunicándonos en un espacio de confianza, seducción y explora-
ción erótica. Remarcar la importancia de no tomar como educación sexual los recursos pornográficos, que
pueden tener contenidos que no concuerdan con la realidad. Como solemos decir las autoras en los talleres:
“las porno son tan reales como Los Avengers (Vengadores)”.
2. Es importante que como adultos adoptemos un enfoque asertivo y proactivo con respecto a la visualización
de pornografía. Sabemos de sobra cuán accesible es la pornografía en línea para los NNyA. La pornografía
tiene más influencia cuando no se habla de ella. Si como adultos prohibimos terminantemente la pornografía,
castigamos y reprimimos sin explicaciones perdemos la oportunidad de prepararlos con las habilidades de
educación digital que los mantienen más seguros.
Cuando los chicos conocen los medios sexualmente explícitos, quién los crea, por qué es preocupante que los
niños los vean y qué hacer cuando los encuentran, están mejor preparados para tomar decisiones informadas.
Hagamos que las conversaciones sobre el cuerpo, el consentimiento, las relaciones, el placer, la seguridad
en línea y el sexo sean tan rutinarias y libres de tabú como hablar sobre el clima y hasta pueden tratarse en
la mesa familiar. Creemos una cultura familiar donde todos se sientan seguros para expresar sus curiosida-
des, sin vergüenza.
Tener miedo a la pornografía, prohibirla sin explicaciones o no hablar con los chicos sobre ella no es la respues-
ta. La pornografía tiene mucha menos influencia e intriga cuando hacemos que sea seguro hablar de ella.
Motivos de Consulta en la Adolescencia m Clave de autocorrección Nº 3 93

INFECCIONES
RECURRENTES EN
EL CONSULTORIO
DEL PEDIATRA
Dr. Miguel Galicchio

Médico. Inmunología Pediátrica.
Servicio de Alergia e Inmunología. Hospital de Niños
Víctor J. Vilela, Rosario.
Grupo de Trabajo de Inmunología Pediátrica (SAP).
Objetivos
m Reconocer aquellas infecciones recurrentes que deben generar
sospecha de errores innatos de la inmunidad (EII).
m Priorizar, frente a un niño con infecciones recurrentes, la historia
clínica y el examen físico.
m Relacionar hallazgos en el hemograma, la Rx de tórax y el dosa-
je de inmunoglobulinas con el tipo de EII.
m Describir las situaciones clínicas de deficiencia de anticuerpos
más frecuentes en pediatría.
INFECCIONES RECURRENTES
SOSPECHA DE ERRORES INNATOS

Tipo de huésped
Niño sano DE LA INMUNIDAD
Perfil atópico
Enfermedad crónica
Fiebre periódica o recurrente
Diagnóstico
Historia clínica Clasificación
Examen físico de EII
Estudios
Tipo de infección
Deficiencia de anticuerpos
Situaciones clínicas frecuentes
Hipogamaglobulinemia transitoria de la infancia (HTI)
Déficit selectivo de Inmunoglobulina A (DSIgA)
96 Infecciones recurrentes en el consultorio del pediatra m Miguel Galicchio

Glosario
EII Errores innatos de la inmunidad, antes llamados inmunodeficiencias primarias.
EGC Enfermedad granulomatosa crónica
IDCS Inmunodeficiencia combinada severa
IDCV Inmunodeficiencia común variable
Ig Inmunoglobulina
IR Infecciones recurrentes
DSIgA Déficit selectivo de IgA
HTI Hipogamaglobulinemia transitoria de la infancia
Introducción
El término infecciones recurrentes es impreciso. Los niños sanos durante la primera
infancia tienen una media de 6-8 infecciones de vías respiratorias altas al año. Si asis-
ten a jardín maternal, tienen hermanos pequeños o presentan algún factor predispo-
nente (asma, reflujo gastroesofágico) pueden llegar a tener 10-12 infecciones anuales.
La mayoría de estas infecciones en niños inmunocompetentes son virales, banales y
transitorias, no se aíslan gérmenes y se curan sin tratamiento; el niño está asintomá-
tico entre ellas y el crecimiento es normal. En algunas ocasiones se observa un freno
en la curva de peso, que se recupera al superar la infección.
Sin embargo, la presencia de factores de riesgo, antecedentes familiares, consangui-
nidad, afectación de múltiples órganos, repercusión persistente en la curva ponderal
o ausencia de mejoría clara entre episodios, debe hacernos sospechar un error innato
de la inmunidad (EII), antes llamado inmunodeficiencia primaria.
Las infecciones recurrentes (IR) es uno de los principales

motivos de consulta en pediatría.
Si bien en general se trata de niños sanos, hay que considerar que ha aumentado la
supervivencia de niños con patologías crónicas que aumentan el riesgo de infeccio-
nes y que, aunque los EII son raros, su incidencia global no es despreciable.

Infecciones recurrentes
Es difícil señalar un número exacto de infecciones al año por encima del cual la situa-
ción se considere patológica. La mayoría de los autores da más valor al tipo de infec-
ción: localización, germen, gravedad, recurrencia y respuesta al tratamiento.
En cuanto a la edad de inicio de las infecciones, hay EII que se manifiestan en el
período neonatal, como la neutropenia congénita y la inmunodeficiencia combinada
severa (IDCS). Hay otras que aparecen más tardíamente, incluso en adultos jóvenes,
como la inmunodeficiencia común variable (IDCV) y algunas formas de enfermedad
granulomatosa crónica (EGC), Agamaglobulinemia de Bruton y alteraciones del
complemento.
En los EII con déficit humoral, los anticuerpos de origen

materno (IgG) pueden proteger al niño en los primeros
6 a 8 meses de vida y retrasar la aparición de síntomas.
En las inmunodeficiencias secundarias, la clínica aparece después de instaurarse la

causa que las origina.
Tipos de infección: no todas las infecciones tienen la misma importancia a la hora
de sospechar inmunodeficiencia. Por ejemplo: la rinitis, faringoamigdalitis, laringitis e
infecciones del tracto urinario (ITU) no se consideran signos de alarma.
Impétigos y forúnculos pueden tener relación con falta de higiene, aunque debe-
mos recordar que algunos EII cursan con eccema y pueden sobre infectarse, y otros
ocasionan abscesos cutáneos. En bronquitis, conjuntivitis y otitis media aguda (OMA)
debemos estar alerta cuando se vuelven recurrentes, ya que pueden observarse en
EII, sobre todo en deficiencias de anticuerpos. Es fundamental descartar otra causa
que motive la recurrencia: cuerpo extraño, alteraciones anatómicas, asma, fibrosis
quística (FQ), entre otras.
Nos deben alertar las sinusitis y neumonías.
Si bien las infecciones respiratorias a repetición son frecuentes en la población gene-
ral, el pulmón es el órgano que con más frecuencia se afecta en los EII. Cuando una
neumonía recurre en el mismo lóbulo, debemos descartar defectos anatómicos o
aspiración de cuerpo extraño.
Infecciones respiratorias recurrentes, de mala evolución, iniciadas en edades tempra-
nas, deben hacernos descartar EII, al igual que neumonías bacterianas en diferente
localización. En algunas enfermedades crónicas es mayor la frecuencia de infeccio-
nes respiratorias: fibrosis quística, asma, reflujo gastroesofágico, cardiopatías, hiper-
trofia adenoidea, malformaciones congénitas, encefalopatías, etc. A veces, los EII
cursan con síntomas crónicos que pueden producir un deterioro pulmonar progresivo
(bronquiectasias).
Otras infecciones que deben alertar sobre existencia de EII son: las diarreas crónicas
(sobre todo si asocian alteración del crecimiento), estomatitis persistentes, candidia-
sis oral en niños mayores (en ausencia de tratamiento antibiótico o con corticoides

inhalados), e infecciones mucocutáneas graves y frecuentes, ulceración perianal,
(particularmente neonatal, abscesos de piel, ganglios y órganos internos), sepsis y
meningitis. Se debe recordar que hay que descartar alguna alteración anatómica
que las predisponga. Las úlceras orales recurrentes pueden verse en enfermedades
autoinmunes y síndromes de fiebre periódica y neutropenia. Además, debemos tener
en cuenta pacientes que presenten complicaciones de BCG (BCGítis diseminada) o
infecciones por micobacterias atípicas.
Existen, además, enfermedades que pueden causar pérdida de inmunoglobulinas
(enteropatía perdedora de proteínas y síndrome nefrótico), cursando con infecciones
recurrentes e hipogamaglobulinemia, y confundirse con un EII, motivo por el cual
deben descartarse las inmunodeficiencias secundarias antes de hacer el diagnóstico
de EII. En estos casos valorar proteínas totales y albuminemia.
Ante un niño con IR debemos pensar en las siguientes posibilidades:
mm ¿Está sano?
mm ¿Tiene un perfil atópico?
mm ¿Tiene una enfermedad crónica?
mm ¿Tiene algún síndrome que cursa con fiebre periódica o recurrente?
mm ¿Debo sospechar un EII?
NIÑOS SANOS
Es lo más frecuente, más del 50% de las IR se dan en niños sanos. La causa es la ex-
posición a microorganismos a los que se enfrentan por primera vez. No se encuentra
una causa anatómica, funcional, inmunitaria o genética.
En los primeros años, los niños pueden presentar 6-8 infecciones respiratorias altas
al año y hasta 10-12 si asisten a jardín maternal, tienen hermanos o están expuestos al
humo del tabaco.
En los primeros tres años de vida, lo habitual es que no tengan más de una neumo-
nía, dos episodios de otitis media aguda (OMA) anuales que requieran tratamiento
antibiótico y dos cuadros de gastroenteritis aguda (GEA).
La duración media de cada proceso es de 8 días, pero pueden llegar hasta dos se-
manas y como se agrupan estacionalmente, puede parecer que el niño siempre está
enfermo.
La mayoría de los procesos son de etiología viral, afectan el tracto respiratorio y res-
ponden bien a los tratamientos adecuados.
Estos niños tienen un crecimiento y desarrollo normal, entre

episodios están sanos y el examen físico y los exámenes
complementarios son normales.
NIÑOS CON PERFIL ATÓPICO

Son el segundo grupo en frecuencia con un 30%. Presentan el espectro alergia-
atopía-sibilancias recurrentes-asma.

Es importante recabar antecedentes familiares de atopía,
como así también antecedentes de alergia alimentaria o
dermatitis atópica en los primeros meses.
Aunque se trata de cuadros de etiología no infecciosa, la rinitis, las sibilancias y la tos
pueden confundir; además pueden desencadenarse y/o exacerbarse por infecciones.
La rinitis alérgica (goteo nasal acuoso, prurito nasal y ocular, lagrimeo y estornudos
frecuentes) puede confundirse con IR. Estos niños a menudo presentan tos y sibi-
lancias, que se confunden con neumonía o bronquitis, pero sin fiebre. El tratamiento
antibiótico no es eficaz, pero sí los medicamentos para la alergia o el asma.
Por otra parte, los niños atópicos tienen más probabilidad de desarrollar IR de la vía
aérea alta, como sinusitis, rinitis y otitis media. Esta mayor susceptibilidad puede
deberse a mayor adherencia del patógeno al epitelio inflamado, a un aumento de la
permeabilidad de las mucosas o a una respuesta inmune local alterada frente a cier-
tos patógenos virales y bacterianos.
Habitualmente estos niños tienen crecimiento y desarrollo normales, signos físicos
característicos de atopia e Inmunoglobulina E (IgE) elevada. El seguimiento y trata-
miento adecuado con un especialista en alergia infantil mejora la evolución.
Algunos EII, como el Déficit selectivo de IgA (DSIgA), la Inmunodeficiencia Común
Variable (IDCV), la Enfermedad Granulomatosa Crónica (EGC) y el Síndrome de Di
George presentan frecuentemente alergias entre sus manifestaciones clínicas. Otros,
como el síndrome de Hiper IgE y el síndrome de Wiskott-Aldrich presentan eczema,
niveles muy elevados de IgE sin sensibilización a alérgenos específicos. Por ello, ante
la atopia de evolución tórpida, sobre todo con cifras de IgE >2000 U/ml se debe des-
cartar un error innato de la inmunidad (EII).
NIÑOS CRÓNICAMENTE ENFERMOS

Este grupo supone un 10% del total de niños con IR. Son aquellos que tienen una en-
fermedad distinta a los EII que los predispone a infecciones. Incluyen situaciones muy
variadas y diversas como defectos anatómicos, fístulas, bronquiectasias, cuerpos
extraños, catéteres, fibrosis quística (FQ), cardiopatías con hiperflujo, encefalopatías,
miopatías, diabetes, síndrome nefrótico, etc. Algunas, como la drepanocitosis o el
síndrome nefrótico, presentan una susceptibilidad especial a gérmenes específicos
como el neumococo.
Estos niños pueden presentar afectación del crecimiento y

el desarrollo y hallazgos físicos en consonancia con la causa
subyacente.
NIÑOS QUE PRESENTAN SÍNDROMES

QUE CURSAN CON FIEBRE PERIÓDICA O RECURRENTE
Dado que el síntoma capital de estas entidades es la fiebre, deben incluirse en el
diagnóstico diferencial de las IR; son muy infrecuentes y el diagnóstico es difícil.

Se define fiebre recurrente o periódica como 3 o más episodios en 6 meses, con
intervalo libre.
Se distingue entre intervalo típicamente regular, periódico o irregular.
- Con intervalo regular:
o Síndrome PFAPA (Periódica Fiebre-Aftas-Faringitis-Adenopatía Cervical), que
cursa con leucocitosis y exudado faríngeo negativo.
o Neutropenia cíclica, cuadro similar, pero con neutropenia.
- Con intervalo ocasionalmente regular, pero más típicamente irregular: algunos
síndromes auto inflamatorios, como la fiebre mediterránea familiar y el síndrome
de Hiper IgD (Inmunoglobulina D).
- Con intervalos irregulares: enfermedades virales, bacterianas, parasitarias, infla-
matorias, neoplasias, síndromes hereditarios auto inflamatorios, fiebre por fár-
macos, facticia y por alteraciones del sistema nervioso central.
La existencia de tres o más episodios de fiebre sucesivos,

sin signos de infección viral, debe sugerir un diagnóstico
alternativo.
Datos clínicos que pueden presentarse en estos síndromes son: úlceras orales o
genitales, artralgias, artritis, adenopatía cervical, dolor abdominal, exantema mor-
biliforme (coincidiendo o no con la fiebre), máculo-pápulas, petequias, eritema eri-
sipela like, eritema nodoso, uveítis, conjuntivitis dolorosa, sordera neurosensorial,
pleuritis, pericarditis, esplenomegalia, mialgias y aparición de la sintomatología tras
inmunización o exposición al frío.
En la última clasificación de EII de la International Union of Immunological Societies
(IUIS), estos síndromes auto inflamatorios están clasificados como un grupo de EII.
Niños con sospecha de errores

innatos de la inmunidad
Representan un 10% de los niños con IR. Las infecciones se deben a la alteración de
uno o varios mecanismos implicados en la respuesta inmunitaria.
Los EII son entidades en las que hay afectación cuantitativa o cualitativa de cual-
quier componente del sistema inmunitario: inmunidad adaptativa (células B o
inmunidad humoral o respuesta de anticuerpos y células T o sistema celular) e
inmunidad innata (del sistema fagocítico y del complemento, entre otros).

FIGURA 1.
Inmunidad innata y adquirida.
Desde un punto de vista conceptual y en un sentido amplio entendemos la inmu-

nodeficiencia como una alteración de los mecanismos implicados en la respuesta
inmunológica. En los EII hay un defecto inmunológico, mientras que en las enferme-
dades autoinflamatorias y autoinmunes hay una desregulación de la inmunidad.
En los procesos autoinmunes está implicada la inmunidad adquirida, con un fallo en
la tolerancia a los autoantígenos y aparición de autoanticuerpos. En las enfermedades
autoinflamatorias el fallo está en el sistema de la inmunidad innata. Hay una disfun-
ción del sistema inflamatorio a nivel del inflamasoma, que es el complejo multiprotéico
ubicado en el citosol celular que responde a la presencia de determinados estímulos y
que dará lugar a la síntesis de formas activas de diferentes citoquinas inflamatorias.
Muchas de estas entidades comparten como característica

clínica presentar cuadros de fiebre periódica o recurrente,
de ahí que debamos tenerlas en cuenta a la hora de valorar a
nuestro paciente con infecciones recurrentes.
Los pacientes con EII pueden padecer infecciones por gérmenes atípicos, oportunis-
tas, o habituales, pero estas últimas serán recurrentes, graves, con evolución tórpida,
mala respuesta al tratamiento y a veces, en localizaciones características. Además,
estos pacientes tienen mayor susceptibilidad a enfermedades malignas y autoinmunes.

Existen 406 trastornos, con 430 defectos genéticos enumerados en la Internatio-
nal Union of Immunological Societies (IUIS) hasta 2019. En forma aislada constituyen
enfermedades raras, pero globalmente constituyen una patología cada vez más
frecuente, con prevalencias de hasta 1/1.200 (excluyendo el déficit selectivo de IgA).
Son, por lo tanto, tan frecuentes como la fibrosis quística o la diabetes tipo 1.
Actualmente la IUIS clasifica a los EII en 9 grupos.
TABLA 1.
Clasificación de los EII.
Clasificación de los Errores Innatos de la Inmunidad (IUIS 2019) Frecuencia %

1. Inmunodeficiencias combinadas 10 - 15
2. Inmunodeficiencias combinadas asociadas a síndromes 10 - 15
3. Inmunodeficiencias predominantes de anticuerpos 50 - 60
4. Enfermedades con desregulación inmune 2
5. Defectos del número y función de los fagocitos 15
6. Defectos de la inmunidad intrínseca e innata 1
7. Enfermedades auto inflamatorias 1
8. Defectos del sistema complemento 2
9. Fenocopias de inmunodeficiencias congénitas Desconocida
Fuente: elaborado por el autor, según clasificación IUIS 2019.
TABLA 2.
Gérmenes más frecuentes según errores innatos de la inmunidad (EII).
Mico-
Defecto Bacterias Virus Hongos Parásitos
bacterias
Fagocitos + + +
Linfocitos B + + +
Linfocitos T + + + + +
Sistema
+
Complemento
Linfocitos NK +

Los EII son hereditarios, más del 80% se manifiestan en la edad pediátrica
(frecuentemente en el primer año) y afectan más a la inmunidad mediada por
anticuerpos.
Las inmunodeficiencias secundarias son más frecuentes que las primarias. Afectan
más a las células T. Las enfermedades que producen inmunodeficiencias (ID) secun-
daria deben ser valoradas y descartadas antes de sospechar EII. Son numerosísimas
las enfermedades crónicas que asocian riesgo de infección y no serán objeto de
tratamiento detallado en este capítulo.
TABLA 3.
Inmunodeficiencias secundarias.
INMUNODEFICIENCIAS SECUNDARIAS
1. Prematurez
2. Desnutrición/deficiencias de vitaminas/minerales
3. Enfermedades metabólicas (diabetes, otras)
4. Enfermedades autoinmunes (lupus eritematoso sistémico, otras)
5. Enfermedades oncohematológicas (linfomas, leucemias, mieloma, otras)
6. Infecciones (VIH, VEB, CMV, varicela, sarampión, rubeola congénita, TBC, etc.)
7. Anormalidades cromosómicas (síndrome de Down, síndrome 18q, otras)
8. Drogas inmunosupresoras
9. Medicamentos, drogas anticonvulsivantes (fenitoína, carbamazepina, otras)
10. Radiación
11. Entidades con pérdida proteica
12. Esplenectomía
13. Alcoholismo
14. Injuria/trauma/quemaduras
15. Hipotermia
Virus de la Inmunodeficiencia Humana (VIH). Virus de Epstein Barr (VEB). Citomegalovirus (CMV). Tuberculosis (TBC).
Fuente: adaptado de Kathleen E. Sullivan, E. Richard Stiehm, editors: Stiehm’s Immune Deficiencies.
Inborn Errors of Immunity, 2nd edition. Elsevier, 2020.
Los EII predominantes son las deficiencias de anticuerpos,

siendo la entidad más frecuente el déficit selectivo de IgA
sérica.

Las manifestaciones principales de las deficiencias de anticuerpos son:
mm Infección bacteriana recurrente de vías aéreas: conjuntivitis, bron-
quitis, otitis media, sinusitis, neumonía.
mm Bacterias implicadas: neumococo, H. influenzae, S. aureus, Mico-
plasma, Pseudomona.
Otras manifestaciones
mm Diarrea persistente o crónica. Giardiasis.
mm Fenómenos autoinmunes: artritis, enfermedad celíaca, citopenias
hemáticas, alopecia, vasculitis, hepatitis.
mm Otras infecciones: artritis séptica, meningitis bacteriana o viral cró-
nica, sepsis.
mm Neoplasias: linfomas, leucemias
¿QUÉ BUSCAR EN PACIENTES CON IR Y SOSPECHA DE EII?

En los niños con infecciones recurrentes, resulta fundamental
una historia clínica completa y detallada, con un examen
físico minucioso.
HISTORIA CLÍNICA
En la historia clínica son importantes los siguientes datos:
mm Control del embarazo, edad gestacional y búsqueda de infección
por VIH.
mm Sexo (más frecuente en varones) y edad de presentación (en las
deficiencias celulares desde el nacimiento y en las humorales
generalmente luego de los 6 meses).
mm Retraso en la caída del cordón y onfalitis.
mm Infecciones: número, localización, gravedad, microorganismos, tra-
tamiento, complicaciones.
mm Afectación del estado general, nutricional y del crecimiento y desarrollo.
mm Vacunas recibidas y complicaciones (especialmente con vacunas a
gérmenes vivos atenuados).
mm Antecedente de transfusiones y reacciones adversas (asociadas a
DSIgA).
mm Historia familiar de EII o de muertes inexplicadas precoces (más si
son varones de la rama materna, por EII ligados al X).
mm Patología de base y uso de medicaciones que puedan condicionar
citopenias y/o inmunodeficiencia secundaria (cotrimoxazol,
anticonvulsivantes, corticoides).

EXAMEN FÍSICO
En el examen físico valorar especialmente:
mm Estado nutricional: muchos EII conllevan aumento de gasto calórico
por infecciones recurrentes y, como consecuencia, fallo de medro.
mm Auscultación pulmonar: muchos EII tienen el pulmón como órgano
diana.
mm Otorringolaringología: presencia o ausencia de amígdalas (tejido
linfático). En la otoscopía, mirar si existe perforación timpánica,
otorrea o tímpanos despulidos.
mm Exploración de la piel:
- Telangiectasias conjuntivales (ataxia-telangiectasia).
- Dermatitis atópica, facies tosca, alteración dentaria (síndrome de
Hiper IgE).
- Eritrodermia, dermatitis grave (IDCS).
- Albinismo, nistagmo (Chediak-Higashi).
- Muguet, dermatitis del pañal, candidiasis (IDCS).
mm Onicomicosis (candidiasis mucocutánea crónica).
mm Hepatoesplenomegalia y adenomegalias: inmunodeficiencia
común variable (IDCV), enfermedad granulomatosa crónica (EGC),
síndrome linfoproliferativo con autoinmunidad (ALPS), susceptibi-
lidad a infección por virus Epstein Barr (síndrome linfoproliferativo
ligado al X).
mm Afectación neurológica con ataxia (ataxia-telangiectasia).
mm Cardiopatía, tetania, facies peculiar, retraso psicomotor (síndrome
de Di George).
mm Sangrados, petequias, hematomas (Wiskott-Aldrich,
trombocitopenias en IDCV).
mm Pelo fino, talla baja (síndrome cartílago-pelo).
ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS
En relación con los estudios a solicitar como pediatras desde el consultorio:
Hemograma: muchos niños sanos presentan leucopenia, linfopenia o trombocitope-
nia en el contexto de infecciones banales. Sin embargo, es labor del pediatra confir-
mar la normalización del hemograma una vez resuelto el proceso agudo.
En caso de mantenerse la presencia de citopenias, el paciente debe ser estudiado.
De especial importancia resulta la presencia de linfopenia (menor 2.000/mm3) en
lactantes, ya que, la IDCS es una urgencia inmunológica pediátrica, debiéndose
instaurar rápidamente tratamiento de sostén hasta llegar al tratamiento curativo por
medio del trasplante de células progenitoras hematopoyéticas. Además, muchos

niños con EII pueden asociar citopenias diversas (neutropenia, anemia o trombo-
citopenias) de origen autoinmune, como manifestación inicial. Por ello, en niños con
citopenias persistentes y/o autoinmunes, es necesario descartar EII.
Hallazgos más frecuentes en el hemograma según tipo de EII:
- Linfopenia o leucopenia: IDCS; IDCV.
- Neutropenia: neutropenia congénita; IDCV.
- Eosinofilia: algunas inmunodeficiencias combinadas; síndrome de Hiper IgE.
- Trombocitopenia: Wiskott-Aldrich (con microplaquetas); IDCV.
- Leucocitosis/neutrofilia extrema: déficit de moléculas de adhesión leucocitaria.
- Anemia: enfermedad crónica, autoinmune, ferropénica por malabsorción.
Radiografía de tórax: en los lactantes buscar siempre la sombra tímica. Su ausencia,
especialmente si coexiste con linfopenia, debe hacernos sospechar IDCS.
Dosaje de inmunoglobulinas (Inmunoglobulina G, A y M): deben valorarse consi-
derando la edad del paciente. Durante los primeros años, algunos niños presentan
hipogamaglobulinemia transitoria de la infancia, pero en general no conlleva mayor
susceptibilidad a infecciones. En niños con hipogamaglobulinemia, debe descartarse
la posibilidad de pérdida urinaria o fecal. Las cifras no son valorables si el paciente ha
recibido recientemente infusión de gammaglobulina.
TABLA 4.
Valores normales de Inmunoglobulinas.
EDAD IgG IgA IGM

Recién nacido 1031 ± 200 2±3 11 ± 5
1 - 3 meses 430 ± 119 21 ± 13 30 ± 11
4 - 6 meses 427 ± 186 28 ± 18 43 ± 17
7 - 12 meses 661 ± 219 37 ± 18 54 ± 23
13 - 24 meses 762 ± 209 50 ± 24 58 ± 23
25 - 36 meses 892 ± 183 71 ± 37 61 ± 19
3 - 5 años 929 ± 228 93 ± 27 56 ± 18
6 - 8 años 923 ± 256 124 ± 45 65 ± 25
9 - 11 años 1121 ± 235 131 ± 60 79 ± 33
12 - 16 años 946 ± 124 148 ± 63 59 ± 20
Adultos 1158 ± 305 200 ± 61 99 ± 27
Fuente: modificado de Stiehm ER and Fundeberg HH.

Serum levels of immunoglobulins in health and disease. A survey. Pediatrics 1966;715-727.

Estudios específicos: si se sospecha un EII, el paciente debe ser consultado a un
pediatra inmunólogo, que estudiará detenidamente, según la clínica:
- Respuesta funcional de anticuerpos ante antígenos post vaccinales (toxoide tetáni-
co, neumococo).
- Subpoblaciones linfocitarias (linfocitos T y linfocitos B).
- Valoración cualitativa de función de linfocitos T (proliferaciones linfocitarias).
- Capacidad oxidativa de los neutrófilos (para descartar enfermedad granulomatosa
crónica), estudiada a través del test de NBT (Nitro Blue Tetrazolio) o por citometría
de flujo (medición estallido respiratorio con Dihidrorodamina).
- Vía del complemento.
- Identificación del gen responsable del defecto inmunológico.
En estos pacientes es fundamental que exista un equipo interdisciplinario (pediatra,
infectólogo e inmunólogo) y optimizar las pruebas microbiológicas para el diagnós-
tico de infecciones. En las deficiencias humorales son fundamentales los cultivos de
esputo y los coprocultivos ante infecciones respiratorias y digestivas.
No son útiles los estudios serológicos en niños que no

producen anticuerpos y/o que estén en tratamiento
sustitutivo con gammaglobulina.
Situaciones clínicas más

frecuentes de deficiencias
de anticuerpos
HIPOGAMAGLOBULINEMIA TRANSITORIA DE LA INFANCIA (HTI)
Hipogamaglobulinemia fisiológica. La IgG es la única inmunoglobulina que atraviesa
la placenta. El feto la produce en niveles muy bajos y al nacer, la IgG del niño es la de
su madre. Poco después, comienza a producir su propia IgG hasta alcanzar valores
protectores alrededor de los 6 meses. Este proceso se superpone con la disminución
de los niveles de IgG materna. La hipogamaglobulinemia fisiológica ocurre entonces
entre los 3 y los 6 meses, cuando la IgG materna desciende y la producción del bebé
todavía es baja. No suele ser clínicamente significativa.
La Hipogamaglobulinemia transitoria de la infancia (HTI) se caracteriza por disminu-
ción de IgG, con o sin disminución de IgA e IgM, en mayores de 6 meses; se resuelve
espontáneamente entre los 2 y los 4 años y la respuesta de anticuerpos a las vacunas
es normal.

Los niveles de IgG permanecen mucho más bajos que en la hipogamaglobulinemia
fisiológica después de los 6 meses. Los niveles de IgA e IgM pueden ser normales o
levemente disminuidos. Esto descarta la Agamaglobulinemia ligada al cromosoma X,
en la que las tres inmunoglobulinas se encuentran francamente disminuidas.
Otros EII, como la IDCV, no son completamente excluibles hasta que el niño crece y
los niveles de IgG vuelven a la normalidad. El diagnóstico suele confirmarse de forma
retrospectiva.
Predomina en varones en proporción 2 a 1. Pueden aparecer IR, pero la mayoría de
los pacientes son asintomáticos.
FIGURA 2.
Inmunoglobulinas durante la vida intrauterina y el primer año.
La frecuencia estimada de hipogamaglobulinemia transitoria varía entre diferentes

estudios. Es la deficiencia de IgG más común en la infancia. Más de la mitad de los
pacientes son diagnosticados en el primer año de vida. Los niveles iniciales bajos de
IgM e IgA se asociaron con una recuperación lenta. Las pacientes con una duración
más prolongada de la lactancia materna se recuperan antes.
La hipogamaglobulinemia transitoria de la infancia puede representar un periodo fisio-
lógico exagerado, en el cual la IgG materna disminuye antes de que el niño comience a
sintetizar su propia inmunoglobulina. El mecanismo no está completamente claro.
El tratamiento de la hipogamaglobulinemia transitoria de la infancia es conservador.
La indicación de antibióticos profilácticos es razonable si se presentan IR.
Las vacunas, tanto a gérmenes vivos atenuados como las

inactivadas, son seguras y se deben administrar según el
Calendario Nacional de Vacunación.

DÉFICIT SELECTIVO DE INMUNOGLOBULINA A (DSIgA)
La deficiencia selectiva de IgA (DSIgA) es el EII más frecuente (1:600).
La DSIgA se define según la European Society for Immunodeficiencies (ESID) y la IUIS,
por tener niveles de IgA sérica menor a 7 mg/dl en individuos de ambos sexos,
mayores de 4 años, en presencia de niveles normales de IgG e IgM y exclusión de
otras causas de hipogamaglobulinemia y defecto de células T como así también la
respuesta normal de anticuerpos IgG ante antígenos vaccinales.
La mayoría de los pacientes son asintomáticos (65-75%) o presentan IR o trastornos
autoinmunitarios; algunos desarrollan inmunodeficiencia común variable (IDCV) con
el tiempo. Se la define como el extremo más benigno de la IDCV.
Se sospecha de deficiencia selectiva de IgA si los pacientes tienen reacciones
anafilácticas a las transfusiones, ingieren fármacos que producen deficiencia de IgA
(D penicilamina, ciclosporina, valproato, sulfasalazina, fenitoína, carbamazepina), o
tienen infecciones recurrentes o presentan antecedentes familiares sugestivos.
Confirmación diagnóstica: IR o crónicas, alergias, enfermedades autoinmunes o dia-
rrea crónica, en mayores de 4 años, con una concentración de IgA <7 mg/dl y con-
centraciones de IgG e IgM y títulos de anticuerpos post vacunas normales. Se debe
descartar siempre compromiso funcional frente antígenos polisacáridos (neumococo)
asociados o no a deficiencia de subclases de Ig G (IgG2). La cantidad y funciones de
linfocitos T son normales. Algunas otras pruebas importantes incluyen un hemogra-
ma completo, valoración de la función tiroidea y anticuerpos de enfermedad celíaca
en IgG.
Infecciones recurrentes del oído, sinusitis, bronquitis y

neumonía son las infecciones más comúnmente observadas,
porque la IgA protege las superficies mucosas.
Estas infecciones pueden responder mal a los tratamientos antibióticos y volverse
crónicas.
El segundo problema a tener en cuenta en la DSIgA es la asociación con enferme-
dades autoinmunes, como: artritis idiopática juvenil, lupus eritematoso sistémico y
púrpura trombocitopénica inmune. Otras enfermedades autoinmunes pueden afectar
el sistema endocrino (tiroiditis) y/o gastrointestinal (enfermedad celíaca).
Las alergias son más comunes entre los individuos con DSIgA que en la población
general. El asma, laringitis alérgica, el eccema y las alergias alimentarias son las más
frecuentemente asociadas.
En personas con DSIgA (cuya sangre no contiene IgA), la IgA de otras personas pue-
de ser reconocida por el sistema inmune como una proteína extraña. Ya que los an-
ticuerpos se producen en contra de proteínas extrañas, algunas personas con DSIgA
producen anticuerpos IgG o IgE en contra de IgA. Si una persona con DSIgA que tiene
anticuerpos contra IgA recibe hemoderivados que contengan IgA, puede presentar
una reacción alérgica. Aunque es infrecuente, es importante que los pacientes con
DSIgA conozcan el riesgo de reacciones a transfusiones.

El tratamiento es sintomático. Hasta ahora no es posible reemplazar la IgA. El tra-
tamiento está dirigido hacia cada problema. Por ejemplo, los pacientes con infeccio-
nes crónicas o recurrentes necesitan antibióticos apropiados. Idealmente, la terapia
debe ser dirigida al microrganismo específico que causa la infección. No siempre es
posible identificar el germen y el uso de antibióticos de amplio espectro puede ser
necesario. Ciertos pacientes con sinusitis o bronquitis crónicas pueden requerir pro-
filaxis antibiótica (trimetoprima-sulfametoxazol). Sólo se tratan con gammaglobulina
los pacientes que asocian deficiencia funcional frente a polisacáridos de neumococo
e IR. El tratamiento de las alergias es similar al tratamiento habitual.
Las vacunas tanto a gérmenes vivos atenuados como las inactivadas son seguras y
se deben administrar según el Calendario Nacional de Vacunación
El aspecto más importante del seguimiento y terapéutica

en la deficiencia de IgA es la estrecha relación
pediatra-paciente-familia para que se puedan tomar
las decisiones apropiadas.

AUTOEVALUACIÓN 4
Identifique como verdadero o falso los siguientes enunciados

1. Las infecciones recurrentes son frecuentes en niños sanos.
V F
2. En los niños escolarizados se incrementa el número de infecciones recurrentes.
V F
3. En los niños atópicos, el tratamiento antibiótico es muy eficaz junto a los medicamentos para la alergia o
el asma.
V F
4. El síndrome PFAPA se caracteriza por fiebre periódica, aftas, faringitis y adenopatías cervicales.
V F
5. Los pacientes que presentan EII pueden padecer infecciones por gérmenes atípicos, oportunistas, o por
gérmenes habituales pero persistentes; estas infecciones serán recurrentes, más severas, con mala respuesta
al tratamiento adecuado, a veces en localizaciones características y, en todo caso, con evolución tórpida.
V F
6. Las cifras de inmunoglobulinas son valorables aún si el paciente ha recibido recientemente infusión de
gammaglobulina EV.
V F
7. La HTI se caracteriza por una disminución de IgG en suero, con o sin disminución de IgA e IgM en pacientes
mayores de 6 meses de edad y que se resuelve espontáneamente entre los 2 y los 4 años de vida, pero con
respuestas de anticuerpos normal a las vacunas.
V F
8. El tratamiento de la hipogamaglobulinemia transitoria de la infancia es conservador.
V F
9. Se define DSIgA en pacientes mayores de 4 años, con una concentración de IgA< 7 mg/dl y concentraciones
de IgG e IgM y títulos de anticuerpos post vacunas normales.
V F
10. En la DSIgA la giardiasis es la parasitosis más frecuente.
V F
112 Ejercicio de autoevaluación Nº 4 m Infecciones recurrentes en el consultorio del pediatra

m Juan, 2 años y 4 m, consulta por presentar infecciones recurrentes.
Antecedentes Personales: RNT/PAEG
A los 6 meses comenzó con episodios de broncoespasmos y tos productiva a repetición (1 por mes). La ma-
yoría fueron tratados con antibióticos (ATB). Inició tratamiento con corticoides inhalados con buena respuesta.
A los 12 meses comenzó a concurrir a jardín maternal. A los 13 y 18 meses tuvo episodios de otitis media agu-
da (OMA) supurada derecha, que resolvió con amoxicilina.
A los 2 años presentó un cuadro de tos de 5 días. Se diagnosticó clínicamente neumonitis y se trató con
Claritromicina.
Persiste con cuadros de adenoiditis recurrentes que requieren tratamiento con antibióticos.
Los padres consultan preocupados por las infecciones a repetición. El examen físico es normal.
1. ¿Solicita algún estudio? ¿Cuál o cuáles?
............................................................................................................................................................................................................
............................................................................................................................................................................................................
Concurren con los siguientes resultados

Rx de tórax normal.
HMG: Hematocrito 34%; Hb 11,3 g/dl; Leucocitos 9.580/mm3 (N 45%, L 55%), plaquetas 280.000/mm3.
Serología VIH negativa.
Dosaje de inmunoglobulinas:
- IgG 420 mg/dl (VN 709-1.073).
- IgA 18 mg/dl (VN 34-108).
- IgM 75 mg/dl (VN 49- 80).
- IgE 140 UI/ml (hasta 60 UI/ml).
2. ¿Cómo interpreta los resultados? ¿Qué les dice a los padres?
............................................................................................................................................................................................................
............................................................................................................................................................................................................
3. ¿Solicita algún estudio más?

............................................................................................................................................................................................................
............................................................................................................................................................................................................
A los 3 meses (Juan tiene 2 a 7 m) vuelven con los siguientes resultados.

IgG 710 mg/dl (VN 709-1.073).
IgA 36 mg/dl (VN 34-108).
IgM 69 mg/dl (VN 49-80).
Anticuerpos anti toxoide tetánico: 0,89 UI/ml (VN mayor 0,1 UI/ml).
Anticuerpos anti neumococo post vacunación: 180 mg/l (VN mayor 113 mg/l).
Infecciones Recurrentes en el Consultorio del Pediatra m Ejercicio de autoevaluación Nº 4 113

4. ¿Cuál es el diagnóstico de Juan?
............................................................................................................................................................................................................
............................................................................................................................................................................................................
m Ana, de 3 años y medio, es derivada por su pediatra para evaluación inmunológica por IR.
Antecedentes personales: embarazo controlado, cesárea, RNT/PAEG, 3.200 g. Pecho exclusivo por 6 meses.
Vacunas completas y bien toleradas.
Antecedentes Familiares: padres con rinitis atópica y un hermano con broncoespasmos a repetición.
A los 3 meses presentó deposiciones con moco y sangre. Se sospechó alergia a proteínas de leche de vaca.,
continuó con pecho exclusivo y dieta materna de exclusión, con buena respuesta. A los 15 meses toleró la
leche de vaca.
Desde los 6 meses presenta broncoespasmos a repetición (1 por mes), muy catarrales, que en general requi-
rieron tratamiento ATB. Inició tratamiento con corticoides inhalados con mejoría.
A los 13 y 18 meses presentó OMA supurada derecha que resolvió con amoxicilina. Luego siguió con 2 o 3
episodios anuales de OMA, por lo que fue vista por ORL.
A los 2 años presentó un cuadro de tos de 5 días evolución. Se diagnosticó neumonitis y se trató con
claritromicina.
Presenta cuadros de adenoiditis recurrentes con requerimiento ATB.
Tuvo varios episodios de diarrea. En el parasitológico se encontró Giardia lamblia.
A los 3 años se diagnosticó hipotiroidismo y está en tratamiento con levotiroxina.
1. ¿Solicita algún estudio? ¿Cuál o cuáles?
............................................................................................................................................................................................................
............................................................................................................................................................................................................
Se recibe: hemograma normal, Rx tórax normal, VIH negativo.

IgG 1.420 mg/dl
IgA 7 mg/dl
IgM 75 mg/dl
IgE 140 UI/ml
2. Con estos resultados ¿es necesario algún otro estudio?

............................................................................................................................................................................................................
............................................................................................................................................................................................................
114 Ejercicio de autoevaluación Nº 4 m Infecciones Recurrentes en el Consultorio del Pediatra

3. Frente a los siguientes resultados realizados a los 4 a y 2 m, ¿cuál es su diagnóstico?
Laboratorio
IgG 1.167 mg/dl (709-1.073)
IgA 2 mg/dl (34-108)
IgM 69 mg/dl (49-80)
Anticuerpos anti neumococo post vacuna: 120 mg/l (VN mayor 113 mg/l).
Anticuerpos anti toxoide tetánico: 0,89 UI/ml (VN mayor 0,1 UI/ml).
............................................................................................................................................................................................................
............................................................................................................................................................................................................
m Martín tiene 5 años y sus padres consultan al pediatra por episodios de OMA supuradas recurrentes (varios
episodios por año) y giardiasis a repetición. En el momento de la consulta; Martín se encuentra febril (38,5 °C)
con supuración en oído derecho. Ud. sospecha un EII.
1. ¿Qué estudios solicita?
a. Hemograma completo y dosajes de inmunoglobulinas G, A, M y E.
b. Hemograma completo con cuantificación de poblaciones linfocitarias.
c. Dosaje de Ig G y Subclases.
d. No solicita estudios.
Recibe resultados con hemograma normal, IgG 1.034 mg/dl, IgA 2 mg/dl, IgM 76 mg/dl e IgE 23 UI/ml. Realiza
el diagnóstico de deficiencia selectiva de IgA sérica.
2. ¿Qué tratamiento indica?
a. Gammaglobulina endovenosa.
b. Deriva al especialista.
c. Indica tratamiento de la OMA supurada y antiparasitario.
d. Solicita estudio genético.
3. ¿Qué orientación realiza en cuanto a las vacunas?

a. Suspende vacunas de ingreso escolar.
b. Contraindica vacunas a virus vivos atenuados.
c. Indica vacunas habituales del Calendario Nacional.
d. Contraindica futuras vacunas por el diagnóstico de EII.
Infecciones Recurrentes en el Consultorio del Pediatra m Ejercicio de autoevaluación Nº 4 115

Conclusiones
Puntos Clave
mm La mayoría de los niños que presentan infecciones recurrentes (IR)
son sanos.
mm Las IR pueden ser normales en la infancia temprana.
mm Las IR pueden expresar otras situaciones patológicas, además
de EII.
mm Es preciso conocer los signos de alarma que hacen sospechar un
EII (antes llamadas inmunodeficiencias primarias).
mm El diagnóstico precoz de EII permite prevenir daños crónicos.
mm Algunas entidades, como la inmunodeficiencia combinada severa
(IDCS), constituyen una emergencia.
mm Además de IR hay otras manifestaciones de EII: enfermedades
autoinmunes, linfoproliferativas y neoplasias.
mm La historia familiar es clave para el diagnóstico de EII.
mm Si se sospecha un EII, debe consultarse al inmunólogo pediatra.
Si bien los EII se agrupan dentro de las enfermedades poco frecuentes, más del 80%
inician sus manifestaciones en edad pediátrica.
Describimos aquí dos de las más habituales: la hipogamaglobulinemia transitoria de
la infancia y la deficiencia selectiva de IgA sérica.
La hipogamaglobulinemia transitoria de la infancia (HTI) es una inmunodeficiencia
caracterizada por niveles bajos de IgG (al menos dos desvíos estándar). Se presenta
típicamente durante el primer año de vida con infecciones recurrentes del tracto res-
piratorio superior e inferior. El diagnóstico se confirma retrospectivamente cuando los
niveles de IgG alcanzan a los niveles esperados. La profilaxis con antibióticos puede
ser necesaria para pacientes con infecciones graves y recurrentes.
La deficiencia selectiva de IgA sérica se diagnostica en pacientes mayores de 4 años
con niveles de IgA sérica menores a 7 mg/dl. Es asintomática en la mayoría de los
pacientes. Dentro del espectro de manifestaciones clínicas son habituales las in-
fecciones recurrentes de vías aéreas, las manifestaciones alérgicas y las parasitosis
(giardiasis). La profilaxis con antibióticos puede ser necesaria para pacientes con
infecciones graves y recurrentes.

mm Bousfiha A, Jeddane L, Picard C, Al-Herz W, Ailal F, Chatila T, Cunningham-Rundles C, Etzioni A, Franco JL,
Holland SM, Klein C, Morio T, Ochs HD, Oksenhendler E, Puck J, Torgerson TR, Casanova JL, Sullivan KE,
Tangye SG. Human Inborn Errors of Immunity: 2019 Update of the IUIS Phenotypical Classification. J Clin
Immunol. 2020 Jan;40(1):66-81. doi: 10.1007/s10875-020-00758-x. Epub 2020 Feb 11. PMID: 32048120;
PMCID: PMC7082388.
mm Justiz Vaillant AA, Wilson AM. Transient Hypogammaglobulinemia of Infancy. [Updated 2020 Dec 30]. En:
StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan.
Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK544356/
mm Kathleen E, Sullivan E. Richard Stiehm, editors: Stiehm’s Immune Deficiencies.

mm Inborn Errors of Immunity. 2 edition. Elsevier, 2020.
nd
mm Seoane Reula ME, de Arriba Méndez S. Diagnóstico y manejo de las inmunodeficiencias primarias en niños.
Protoc diagn ter pediatr. 2019;2:415-35.
mm Soler-Palacín P. Inmunodeficiencias primarias. En: AEPap (ed.). Congreso de Actualización Pediatría 2020.
Madrid: Lúa Ediciones 3.0; 2020.p. 311-320.

CLAVE 4
Identifique como verdadero o falso los siguientes enunciados

1. Verdadero.
2. Verdadero.
3. Falso. En estos pacientes el tratamiento antibiótico es muy poco eficaz.
4. Verdadero.
5. Verdadero.
6. Falso. Los dosajes de inmunoglobulinas no son valorables si el paciente recibió gammaglobulina recientemente.
7. Verdadero.
8. Verdadero.
9. Verdadero.
10. Verdadero.

m Juan
1. Hemograma completo, Rx tórax, serología VIH, dosaje de Inmunoglobulinas.
2. Se observan IgG e IgA disminuidas, IgM normal e IgE elevada. Se explica a los padres la maduración del sis-
tema inmune y que probablemente las infecciones se deban a la combinación de varios factores: asistencia a
jardín maternal, atopía e hipogamaglobulinemia transitoria de la infancia. Que esta presunción podrá confir-
marse con el seguimiento.
3. Estudios funcionales de anticuerpos frente a vacunas, para comprobar que la respuesta es adecuada.
4. Hipogamaglobulinemia transitoria de la infancia.
m Ana
1. Hemograma completo, Rx tórax, serología VIH, dosaje de inmunoglobulinas.
2. Respuesta funcional de anticuerpos frente a vacunas y dosaje de inmunoglobulinas luego de los 4 años.
3. Déficit selectivo de Ig A sérica.
m Martín
1. Correcta a. El hemograma nos permite descartar neutropenia y linfopenia. Con el dosaje de inmunoglobulinas
podemos cuantificar su valor y así detectar los EII más frecuentes.
2. Correcta c. El tratamiento de la Deficiencia Selectiva de IgA debe ser dirigido hacia el problema en particular.
Por ejemplo, los pacientes con infecciones crónicas o recurrentes necesitan antibióticos apropiados.
Idealmente, la terapia con antibióticos debe ser dirigida al organismo específico que causa la infección.
3. Correcta c. Las vacunas tanto a gérmenes vivos atenuados como las inactivadas son seguras y se deben
administrar según el Calendario Nacional de Vacunación.
118 Clave de autocorrección Nº 4 m Infecciones recurrentes en el consultorio del pediatra

119
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14 Estridores laríngeos en recién nacidos y niños m Hugo Rodríguez

Toda obstrucción de la vía aérea se expresa por un estridor:

El estridor es diferente según la localización de la obstrucción (Figura 1). Si la obs-

Fuente: Esquema Dr. Francisco Unchalo.

La laringe se encuentra en la encrucijada aerodigestiva, por lo que cualquier

Módulo 1 m Capítulo 1 m PRONAP 2021 15

16 Estridores laríngeos en recién nacidos y niños m Hugo Rodríguez

Desarrollo de los estridores

Módulo 1 m Capítulo 1 m PRONAP 2021 17

Cuerda vocal Epiglotis

El estridor es el signo típico de la laringomalacia (LM). Es inspiratorio, intermitente o

18 Estridores laríngeos en recién nacidos y niños m Hugo Rodríguez

Fuente: Esquemas: Daniel R. Olney; John H. Greinwald Jr.; Richard J. H. Smith;

El tratamiento es conservador con una conducta expectante y continuar con los

Módulo 1 m Capítulo 1 m PRONAP 2021 19

B. PARÁLISIS RECURRENCIAL BILATERAL CONGÉNITA

Puede ser única o estar asociada hasta en un 40% de los

El estridor es característico: es inspiratorio, de tono agudo, está presente desde el

20 Estridores laríngeos en recién nacidos y niños m Hugo Rodríguez

El diagnóstico definitivo se realiza mediante laringoscopía

Puede ocupar la región posterolateral de la laringe y, en los casos más severos,

Módulo 1 m Capítulo 1 m PRONAP 2021 21

CVI: Cuerda vocal izquierda, CVD: cuerda vocal derecha.

mm Lo más característico es la presencia de los hemangiomas en piel,

22 Estridores laríngeos en recién nacidos y niños m Hugo Rodríguez

Las flechas marcan la estenosis elíptica de la subglotis y

Es la tercera anomalía laríngea congénita más común,

Representa el 10-15% de las anomalías congénitas de la laringe. El estridor es bifásico

Módulo 1 m Capítulo 1 m PRONAP 2021 23

E. MEMBRANA LARÍNGEA CONGÉNITA

Tipo I Tipo II Tipo III Tipo IV

24 Estridores laríngeos en recién nacidos y niños m Hugo Rodríguez

La atresia laríngea es incompatible con la vida sin una

La conducta terapéutica dependerá́ de la extensión y espesor de la membrana, del