Reproducción y Herencia

Tomado de:

• Alberts B., Johnson A., Lewis J., Raff M., Roberts K. & Walter P. 2008. Biología
Molecular de la célula. 5° edición. Barcelona. Editorial Omega. Capítulo 18 y 19
• Karp. G. Biología celular y molecular´. Conceptos y experimentos. 5º edición. México.
Editorial Mac Graw Hill. Capítulo 14

De acuerdo con la tercera doctrina de la teoría celular, las células nuevas sólo se originan de
otras células vivas. El proceso por el que esto ocurre se llama división celular. Para un organismo
pluricelular, como un humano o un roble, innumerables divisiones de un cigoto unicelular
producen un organismo de complejidad y organización celular impresionantes. La división
celular no se detiene con la formación del organismo maduro, sino que en ciertos tejidos
continúa durante toda la vida. Aunque la división celular ocurre en todos los organismos, ésta
se lleva a cabo de manera muy diferente en los procariotas y en los eucariotas. Dos mecanismos
de división celular son observados en los organismos eucariotas: la mitosis que conduce a la
producción de células con características genéticas idénticas a las de su antecesora, y la meiosis
donde se producen células con la mitad del contenido genético de la célula madre. La mitosis
sirve de base para producir células nuevas, mientras que la meiosis es la base para producir
nuevos organismos con reproducción sexual.

El ciclo celular
El ciclo celular puede dividirse en dos fases principales con base en las actividades celulares
visibles con un microscopio óptico: la fase M y la interfase. La fase M incluye: 1) el proceso de
mitosis, durante el cual los cromosomas duplicados se separan en dos núcleos, y 2) la citocinesis,
en la que toda la célula se divide en dos células hijas.
La interfase es el periodo entre las divisiones celulares, es un intervalo donde la célula crece y
efectúa diversas actividades metabólicas. Mientras que la fase M sólo suele durar alrededor de
1 h en las células de mamíferos, la interfase puede extenderse por días, semanas o más tiempo,
según el tipo celular y las condiciones imperantes. Aunque la fase M es el periodo en que el
contenido de la célula se divide en realidad, durante la interfase ocurren muchos preparativos
para la mitosis próxima, inclusive la replicación del DNA (ácido desoxirribonucleico) celular. La
duplicación del DNA ocurre durante un periodo del ciclo celular llamado fase S. La fase S también
es el periodo en el que la célula sintetiza las histonas adicionales que se necesitarán cuando la
célula duplique el número de nucleosomas en sus cromosomas (véase fig. 13-24). hay un periodo
definido entre el final de la síntesis de DNA y el principio de la fase M. Este periodo se denomina
G2 (por segunda brecha, gap en inglés) y también hay otra pausa, llamada G1 (por primera
brecha, gap) que es el periodo siguiente a la mitosis y previo a la síntesis del DNA. Durante las
fases de intervalo o brecha, la célula controla los ambientes intra y extracelular asegurándose
de que las condiciones sean adecuadas y de que se hayan completado los preparativos antes de
encarar las complejas tareas de la fase S y la mitosis

Ciclos celulares in vivo. Una de las propiedades que distingue los diversos tipos de células
dentro de una planta o animal es su capacidad para crecer y dividirse. Se reconocen tres
categorías celulares amplias: 1. Células, como las nerviosas, musculares o eritrocitos, que son
muy especializadas y carecen de la capacidad para dividirse. Una vez que estas células se
diferencian, permanecen en ese estado hasta que mueren. 2. Células que no se dividen en
condiciones normales, pero que pueden inducirse para iniciar la síntesis de DNA y dividirse
cuando reciben el estímulo apropiado. Este grupo incluye las células hepáticas, que pueden
estimularse para que proliferen mediante la extirpación quirúrgica de una parte del hígado, y
los linfocitos, cuya proliferación puede inducirse por interacción con algún antígeno apropiado.
3. Células que tienen un nivel relativamente alto de actividad mitótica en condiciones normales.
Ciertos tejidos del cuerpo mantienen una renovación continua, con formación constante de
nuevas células por división celular. Esta categoría comprende las espermatogonias que dan
origen a los gametos masculinos, las células primordiales hemopoyéticas que producen glóbulos
rojos y blancos, y las células de la base de muchos epitelios que recubren las cavidades
corporales y la superficie del cuerpo. Las células hasta cierto punto no especializadas del
meristemo apical que se localiza cerca de las puntas de las raíces y los tallos vegetales también
muestran una división celular rápida y continua. Con unas cuantas excepciones notables, las
células que dejaron de dividirse, ya sea en forma temporal o permanente, en el cuerpo o en un
cultivo, se encuentran en una etapa previa al inicio de la síntesis de DNA. Se dice que las células
que se detienen en tal estado (que abarca la mayoría de las células del cuerpo) se encuentran
en el estado G0 para distinguirlas de las células en la fase G1 típica que pronto podrían entrar
en la fase S. Como se explica adelante, una célula debe generar una señal interna para pasar de
la fase G0 o G1 a la fase S. Una vez que la señal para iniciar la replicación del DNA se produce, la
célula siempre completa la ronda de síntesis de DNA y continúa a través de la mitosis.

Control del ciclo celular

Rao y Johnson (1970) querían saber si el citoplasma de las células contiene factores reguladores
que afectan las actividades del ciclo celular. Abordaron esta pregunta con la fusión de células de
mamíferos que estaban en diferentes etapas del ciclo celular. En un experimento, fusionaron
células en G1 con células en la fase S y encontraron que el núcleo de la célula híbrida que
provenía de la célula en fase G1 se activaba con el citoplasma de fase S para iniciar la replicación.
Estos resultados sugerían que el citoplasma de una célula en replicación contiene factores
capaces de difundirse que estimulan el inicio de la síntesis de DNA en los núcleos que se
encontraban en fase G1. En cambio, los núcleos en fase G2 no iniciaban otra ronda de síntesis
de DNA cuando se fusionaban células en fase G2 y en fase S. Esta observación sugirió que los
núcleos en fase G2, que ya replicaron el DNA, no pueden responder más a los factores de
iniciación presentes en el citoplasma de la célula en fase S. Los resultados de otros experimentos
de fusión celular sugirieron que la transición de G2 a M también se induce por factores
citoplásmicos. Por ejemplo, cuando se fusionaron células mitóticas con células que estaban en
otras etapas del ciclo celular, la célula mitótica siempre inducía la compactación de cromatina
en el núcleo de la célula no mitótica (fig. 14-3). Si se fusionaba una célula en fase G1 con otra en
fase M, la cromatina del núcleo en fase G1 presentaba compactación cromosómica prematura
para formar un conjunto de cromosomas compactados alargados (fig. 14-3a). Si se fusionaba
una célula en fase M con una en fase G2, los cromosomas también presentaban compactación
cromosómica prematura, pero, a diferencia de los del núcleo G1, los cromosomas compactados
G2 se veían duplicados, lo que reflejaba el hecho de que la replicación ya había ocurrido (fig. 14-
3c). Si se fusionaba una célula mitótica con una célula en fase S, la cromatina de la fase S también
se compactaba (fig. 14-3b). Sin embargo, el DNA en replicación es muy sensible al daño, por lo
que la compactación del núcleo en fase S conducía a la formación de fragmentos cromosómicos
“pulverizados” en lugar de cromosomas compactos intactos. El conjunto de los resultados de
estos experimentos sugirió que las transiciones de G1 a S y de G2 a M estaban bajo un control
positivo, o sea, que ambos cambios se debían a la presencia de algún agente estimulante.

La función de las proteincinasas

Los primeros indicios acerca de la naturaleza de los agentes que inician la replicación del DNA y
promueven el ingreso de la célula a la mitosis (o meiosis) se obtuvieron en una serie de
experimentos con oocitos y embriones jóvenes de ranas e invertebrados. se demostró que la
entrada de una célula en la fase M se inicia por una proteína llamada factor promotor de
maduración (MPF). El MPF tiene dos subunidades: 1) una subunidad con actividad de cinasa que
transfiere grupos fosfato del ATP a residuos específicos de serina y treonina de sustratos
proteicos específicos o Cdk y 2) una subunidad reguladora llamada ciclina.

El término “ciclina” se acuñó porque la

concentración de esta proteína reguladora se eleva y
disminuye con un patrón predecible en cada ciclo
celular (fig. 14-4). Cuando la concentración de ciclina
es baja, la cinasa carece de la subunidad ciclina y
como resultado permanece inactiva. Si la
concentración de ciclina se eleva, la cinasa se activa,
lo que hace que la célula ingrese en la fase M. Estos
resultados sugirieron que: 1) la progresión de las
células a la mitosis depende de una enzima cuya
única actividad es fosforilar otras proteínas y 2) que
la actividad de esta enzima está controlada por una
subunidad cuya concentración varía de una etapa a
otra del ciclo celular. Las Cdk no sólo participan en la
fase M, sino que son agentes clave que dirigen las
actividades durante todo el ciclo celular.

La progresión de una célula eucariota por el ciclo celular está regulada en distintas etapas por
puntos de control o de revisión. Los puntos de revisión son mecanismos que detienen el
progreso del ciclo celular si cualquier DNA cromosómico se daña o si ciertos procesos críticos no
se completaron en forma correcta, como la replicación del DNA durante la fase S o la alineación
cromosómica durante la fase M. Los puntos de revisión aseguran que cada uno de los diversos
fenómenos que constituyen el ciclo celular, ocurran en forma precisa y en el orden apropiado.
Muchas de las proteínas de la maquinaria de los puntos de revisión no tienen ninguna función
en los sucesos del ciclo celular normal y sólo actúan cuando alguna anormalidad aparece. Los
puntos de revisión se activan durante todo el ciclo celular mediante un sistema de sensores que
reconoce el daño del DNA y las anormalidades celulares. Si un sensor detecta la presencia de un
defecto, inicia una respuesta que detiene en forma transitoria el progreso del ciclo celular.
Entonces la célula puede emplear ese retraso para reparar el daño o corregir el defecto en lugar
de continuar a la etapa siguiente. Esto tiene una importancia especial porque las células de los
mamíferos que se dividen con daños genéticos corren el riesgo de transformarse en una célula
cancerosa. Si el DNA está dañado más de lo que puede repararse, es posible que el mecanismo
de revisión transmita una señal que conduce a la muerte de la célula potencialmente peligrosa.
La figura 18-3 ilustra 3 puntos de control de la progresión del ciclo celular. Un punto de control
actúa en G1 y permite que la célula corrobore que el medio es favorable para la proliferación
antes de dedicarse a la fase S. Otro punto de control opera en G2 y garantiza que las células no
ingresen a la fase de mitosis hasta que no se haya reparado el daño y se haya completado la
replicación del ADN. Un tercer punto de control opera en la transición entre la metafase y la
anafase. El punto de revisión del huso, como suele denominarse, se revela mejor cuando un
cromosoma no se alinea en forma apropiada en la placa de metafase. Cuando esto sucede el
mecanismo del punto de revisión retrasa el inicio de la anafase hasta que el cromosoma mal
colocado asuma su posición apropiada en el ecuador del huso. El riesgo de que las células hijas
reciban un número anormal de cromosomas (aneuploidía) se eleva mucho si una célula no es
capaz de posponer la separación cromosómica. El punto de control en G1 tiene especial
importancia como punto del ciclo celular donde el sistema de control puede ser regulado por
señales de otras células. En un animal pluricelular, el sistema de control responde mucho a
señales de otras células que estimulan la división celular cuando se necesitan más células y la
bloquean en caso contrario. Por lo tanto, el sistema de control desempeña un papel central en
la regulación del número de células de los tejidos de un organismo.

Figura 18-3. Los puntos de control del ciclo

celular garantizan que los procesos clave tengan
lugar en la secuencia apropiada. Se muestra el
sistema de control del ciclo celular como un brazo
controlador que rota en sentido horario y
desencadena procesos esenciales cuando alcanza
determinados puntos del dial externo. Estos
procesos comprenden la replicación del ADN en la
fase S y la segregación de cromosomas duplicados
en la mitosis. La retroalimentación de los
fenómenos intracelulares del ciclo celular, así
como las señales del medio de la célula,
determinan si el ciclo progresará más allá de
ciertos puntos de control. Se destacan tres puntos
de control: el punto de control de G1 determina si
la célula avanza a la fase S; el de G2, si la célula
procede a la mitosis; y el de la fase M, si la célula
está preparada para separar los cromosomas
duplicados y segregados en las dos nuevas células
hijas.

Fase M: mitosis y citocinesis

La mitosis es un proceso de división nuclear en el que las moléculas replicadas de DNA de cada
cromosoma se reparten con exactitud en dos núcleos. La mitosis suele acompañarse de la
citocinesis, un proceso por el que una célula en división se separa en dos, con lo que el
citoplasma se divide en dos paquetes celulares. Las dos células hijas resultantes de la mitosis y
la citocinesis tienen un contenido genético idéntico entre sí y al de la célula madre de la que
provienen. Por tanto, la mitosis mantiene el número de cromosomas y genera nuevas células
para el crecimiento y el mantenimiento de un organismo. La mitosis es una etapa del ciclo celular
en la que la célula dedica toda su energía a una sola actividad: la separación cromosómica. Como
resultado la mayoría de las actividades metabólicas de la célula, entre ellas la transcripción y la
traducción, se detienen durante la mitosis y la célula entra en una falta relativa de respuesta a
los estímulos externos. Por lo general la mitosis se divide en cinco etapas: profase, prometafase,
metafase, anafase y telofase, cada una caracterizada por una serie particular de sucesos. Hay
que tener presente que estas etapas representan un segmento de un proceso continuo y los
principales eventos de cada una de estas fases se detallan en la figura 18-1.
 Figura 18-1. Principales etapas de la fase M en una célula animal

Citocinesis en las células vegetales: formación de la placa celular. Las células vegetales, que
están encerradas en una pared celular relativamente rígida, pasan por la citocinesis mediante
un mecanismo muy distinto. A diferencia de las células animales que se constriñen por un surco
que avanza desde la superficie celular hacia adentro, las células vegetales deben construir una
pared celular dentro de una célula viva.

La formación de la pared comienza en el centro de la célula y crece hacia afuera para encontrarse
con las paredes laterales existentes. La formación de una nueva pared celular inicia con la
construcción de un precursor más sencillo que se conoce como placa celular. El primer signo de
la formación de la placa celular se observa en la etapa final de la anafase con la aparición del
fragmoplasto en el centro de la célula en división. El fragmoplasto consiste en cúmulos de
microtúbulos que se intercalan con orientación perpendicular a la futura placa (fig. 18-39), junto
con vesículas membranosas y material electrodenso. Los microtúbulos del fragmoplasto, que
surgen de remanentes del huso mitótico, sirven como pistas para el movimiento de pequeñas
vesículas secretoras derivadas del aparato de Golgi en la región. Las vesículas se alinean en un
plano entre los núcleos hijos. Para comenzar el proceso (paso 1, fig. 18-39), las vesículas emiten
túbulos digitiformes que tocan y se fusionan con las vesículas vecinas para formar una red
tubular entretejida en el centro de la célula. Luego más vesículas se dirigen sobre los
microtúbulos a los bordes laterales de la red. Las vesículas recién llegadas continúan el proceso
de formación de túbulos y fusión, lo que extiende la red hacia afuera. Al final el borde líder de
la red creciente toca la membrana plasmática y el límite de la célula madre. Por último, la red
tubular pierde sus grietas citoplásmicas y madura hasta convertirse en una división aplanada y
continua. Las membranas de la red tubular se convierten en la membrana plasmática de las dos
células hijas adyacentes, en tanto que los productos secretores que se transportaron dentro de
las vesículas contribuyen al plano celular intermedio. Una vez que la placa celular se completa,
se agregan celulosa y otros materiales para producir una pared celular madura.

Meiosis
La producción de descendientes por reproducción sexual incluye la unión de dos células, cada
una con un conjunto haploide de cromosomas. La meiosis, asegura la producción de una fase
haploide en el ciclo de la vida, y la fertilización, una fase diploide. Sin la meiosis, el número de
cromosomas se duplicaría con cada generación y la reproducción sexual sería imposible. Para
comparar los sucesos de la mitosis y la meiosis es necesario revisar el destino de las cromátidas.
Antes de la mitosis y la meiosis las células diploides en G2 contienen pares de cromosomas
homólogos, cada cromosoma formado por dos cromátidas. Durante la mitosis las cromátidas de
cada cromosoma se dividen y separan en dos núcleos hijos por una división celular simple. Como
resultado las células producidas por mitosis contienen pares de cromosomas homólogos y
tienen características genéticas idénticas a la célula madre. En cambio, durante la meiosis las
cuatro cromátidas de un par de cromosomas homólogos replicados se distribuyen en cuatro
núcleos hijos. En la meiosis esto se logra mediante dos divisiones en secuencia sin una ronda
intermedia de duplicación de DNA (fig. 19-12). En la primera división meiótica cada cromosoma
(formado por dos cromátides) se separa de su homólogo. En consecuencia, cada célula hija tiene
sólo un miembro de cada par de cromosomas homólogos. Para que esto ocurra los cromosomas
homólogos se emparejan durante la profase de la primera división meiótica (profase I, fig. 19-
12) mediante un proceso elaborado que no tiene contraparte en la mitosis. Conforme se
emparejan, los cromosomas homólogos participan en un proceso de recombinación genética
que produce cromosomas con nuevas combinaciones de alelos maternos y paternos (véase
metafase I, fig. 19-12). En la segunda división meiótica las dos cromátides de cada cromosoma
se separan (anafase II, fig. 19-12).
Figura 19-12. La meiosis genera cuatro células haploides no idénticas, mientras que la mitosis produce dos células diploides
idénticas. En la figura se muestra sólo un par de cromosomas homólogos. En la meiosis, se requiere dos divisiones celulares después
de la replicación del ADN para producir los gametos haploides, mientras que cada célula diploide que se divide por mitosis da origen
a dos células diploides. Aunque por lo general la mitosis y la división II de le meiosis se cumplen en el término de horas, la meiosis I
puede durar días, meses o incluso años, debido a la profase I muy prolongada

La primera profase meiótica también es muy compleja y suele dividirse en varias etapas similares
en todos los eucariotas con reproducción sexual (fig. 14-42). La primera etapa de la profase I es
el leptoteno, durante el cual los cromosomas se tornan visibles con el microscopio óptico. La
segunda fase de la profase I, que se llama cigoteno, está marcada por una relación visible de los
homólogos. Este proceso de emparejamiento de cromosomas se denomina sinapsis. El complejo
formado por un par de cromosomas homólogos unidos se denomina bivalente o tétrada. El
primer término refleja el hecho de que el complejo contiene dos homólogos, mientras que el
último llama la atención por la presencia de cuatro cromátides. El final de la sinapsis marca el
final del cigoteno y el principio de la siguiente etapa de la profase I, llamada paquiteno, que se
caracteriza por un complejo sinaptonémico (SC) completamente formado y en su interior se
lleva a cabo la recombinación o intercambio se segmentos de ADN entre las cromátidas de los
cromosomas homólogos. El principio del diploteno, la siguiente etapa de la profase I meiótica
(fig. 14-42), se reconoce por la disolución del SC, que deja los cromosomas unidos entre sí en
puntos específicos por estructuras con forma de X, llamadas quiasmas (fig. 14-45). Los quiasmas
se localizan en sitios de los cromosomas en los que antes ocurrió el cruzamiento entre moléculas
de DNA de los dos cromosomas. Durante la etapa final de la profase I meiótica, llamada
diacinesis, el huso meiótico se ensambla y los cromosomas se preparan para su separación. La
diacinesis termina con la desaparición del nucleolo, la rotura de la envoltura nuclear y el
movimiento de las tétradas a la placa de la metafase.

En la metafase I, los dos cromosomas homólogos de cada bivalente se conectan con las fibras
del huso de los polos opuestos (fig. 14-46a). En cambio, las cromátides hermanas están
conectadas a los microtúbulos del mismo polo del huso, lo cual es posible gracias a la disposición
lado a lado de sus cinetocoros, como se observa en el recuadro de la figura 14-46a. La
orientación de los cromosomas maternos y paternos en cada bivalente de la placa de metafase
I es aleatoria; el miembro materno de un bivalente particular tiene la misma probabilidad de
estar dirigido a cualquier polo. En consecuencia, cuando los cromosomas homólogos se separan
durante el anafase I, cada polo recibe una colección aleatoria de cromosomas maternos y
paternos (véase fig. 19-12). Las cromátides hermanas permanecen unidas con firmeza mientras
se mueven juntas hacia un polo del huso. Por tanto, la anafase I es el evento citológico que
corresponde a la ley de Mendel de la distribución independiente. Los organismos son capaces
de generar una variedad de gametos casi ilimitada como resultado de la distribución
independiente.
La telofase I de la meiosis I produce cambios menos drásticos que la telofase de la mitosis.
Aunque los cromosomas a menudo experimentan cierta dispersión, no llegan a un estado tan
extendido del núcleo en interfase. La envoltura nuclear puede o no reformarse durante la
telofase I.

La etapa entre las dos divisiones

meióticas se llama intercinesis y por lo
general es corta. Tras la intercinesis sigue
la profase II, una profase mucho más
sencilla que su predecesora. Si la
envoltura nuclear se reformó en la
telofase I, se rompe de nuevo. Los
cromosomas se compactan otra vez y se
alinean en la placa de metafase. A
diferencia de la metafase I, los
cinetocoros de las cromátides hermanas
de la metafase II se dirigen a polos
contrarios y se unen con grupos opuestos
de fibras cromosómicas del huso (fig. 14-
46c). La anafase II comienza con la
división sincrónica de los centrómeros,
que mantuvieron juntas a las cromátides
hermanas, lo que les permite moverse
hacia los polos contrarios de la célula (fig.
14-46d). La meiosis II concluye con la
telofase II, en la que los cromosomas de
nuevo están encerrados por una
envoltura nuclear. Los productos de la
meiosis son células haploides con una
cantidad 1C de DNA nuclear.

Gametogénesis
Las divisiones meióticas están muy vinculadas con la formación de los gametos. Por ejemplo, en
los vertebrados machos (fig. 14-41a) la meiosis ocurre justo antes de la diferenciación de los
espermatozoides. Las espermatogonias que están destinadas a pasar por la meiosis se
convierten en espermatocitos primarios, que luego pasan por las dos divisiones de la meiosis
para producir cuatro espermátides hasta cierto punto indiferenciadas. Cada espermátide pasa
por una diferenciación compleja para convertirse en una célula espermática muy especializada
(espermatozoide). En los vertebrados hembra (fig. 14-41b) las oogonias se convierten en
oocitos primarios, que luego entran a una profase meiótica muy prolongada. Durante esta
profase el oocito primario crece y se llena de vitelo y otros materiales. La división meiótica
ocurre sólo hasta después que la diferenciación del oocito se completa (o sea, el oocito alcanzó
el mismo estado que cuando es fertilizado). Los oocitos de los vertebrados casi siempre se
fertilizan en una etapa previa a la terminación de la meiosis (por lo general en la metafase II). La
meiosis se completa después de la fertilización, mientras el espermatozoide se encuentra en el
citoplasma del oocito secundario. En las mujeres, los oocitos inician la profase I de la meiosis
antes del nacimiento y luego entran en un periodo de paro prolongado. Los oocitos reanudan la
meiosis justo antes del momento de la ovulación, que ocurre aproximadamente cada 28 días
después que la mujer llega a la pubertad. Por consiguiente, muchos oocitos humanos
permanecen detenidos en la misma etapa aproximada de la profase I durante varios decenios.
La progresión de la meiosis en los oocitos de vertebrados se detiene nuevamente en la metafase
II. El paro de la metafase II sólo se libera cuando el oocito (ahora llamado huevo u óvulo) se
fertiliza. La fertilización conduce a una entrada rápida de iones de Ca2+, la activación del
complejo APCCdc20 (pág. 590) y la destrucción de la ciclina B. El huevo fertilizado responde a
estos cambios con la terminación de la segunda división meiótica.

El concepto de gen como unidad de la herencia

Como ciencia, la genética apareció alrededor del año 1860 con el trabajo de Gregor Mendel, un
fraile del monasterio de St. Thomas localizado hoy en día en la República Checa. El laboratorio
de Mendel fue un pequeño jardín plantado en el huerto del monasterio. Mendel seleccionó al
guisante de jardín, como organismo experimental por diferentes razones prácticas, sobre todo
porque podía obtener una gran variedad de semillas que germinarían plantas con rasgos
distintos. Mendel decidió enfocarse en siete caracteres o rasgos muy definibles, como la altura
de la planta y el color de sus flores, estos últimos aparecidos en dos formas alternativas
reconocibles con claridad (cuadro 10-1).
Antes de continuar con los experimentos de Mendel es preferible introducir la nomenclatura
actual y definir los siguientes términos:
Genotipo: constitución genética para el conjunto de los genes de un individuo. Normalmente se
refiere a uno o muy pocos genes. En las especies diploides (dos juegos de cromosomas, uno de
origen materno y otro de origen paterno) como el guisante, en un locus (posición del genoma)
en el que solamente se han encontrado dos alelos distintos (A y a), hay tres genotipos posibles:
Homocigoto dominante: AA
Heterocigoto: Aa
Homocigoto recesivo: aa.
Fenotipo: apariencia externa para el carácter analizado, es la expresión del genotipo en un
determinado ambiente. En las especies diploides (dos juegos de cromosomas, uno de origen
materno y otro de origen paterno) como el guisante, en un locus (posición del genoma) en el
que solamente se han encontrado dos alelos distintos (A y a) y con dominancia de A sobre a
(A>a), existen dos fenotipos posibles:
Fenotipo Dominante: A
Fenotipo Recesivo: a
La relación entre Genotipos y Fenotipos cuando existe dominancia es la siguiente:
Los Genotipos AA y Aa presentan Fenotipo Dominante A

Los Genotipos aa muestran Fenotipo Recesivo a.

Se dice que existe una relación de dominancia completa entre los alelos de un locus cuando en
el heterocigoto presentan el mismo fenotipo que uno de los homocigotos

Experimentos de Mendel
Mendel llevó a cabo cruzamientos
experimentales, eliminando las anteras de las
flores, y espolvoreando sus estigmas con el polen
de la flor de la otra variedad. Encontró que en la
primera generación (primera generación filial, o
F1), todos los miembros de la progenie
mostraban sólo 1 de las 2 variantes alternativas.
Por ejemplo, todas las plantas producidas por el
cruzamiento entre plantas puras de flores
púrpuras, y plantas puras con flores blancas,
tenían flores púrpuras. A las variantes que
aparecían en la generación F1 las llamó
dominantes, y a las que desaparecían recesivas.
Luego dejó que las plantas F1 se autofecunden, y
observó que la variante que había desaparecido
en F1reaparecía en la siguiente generación (F2). A
estas variantes las llamó recesivas. Observó
además que las variantes dominantes y recesivas,
aparecían en la F2 en la proporción 3:1

Basándose en estos resultados Mendel propuso las dos siguientes Leyes de la Transmisión de
los caracteres de una generación a la siguientes:
1ª Ley de Mendel o Principio de la Uniformidad: Las plantas híbridas (Aa) de la 1ª generación
filial (F1) obtenidas por el cruzamiento de dos líneas puras que difieren en un solo carácter
tienen toda la misma apariencia externa (fenotipo) siendo idénticas entre si (uniformes) y se
parecen a uno de los dos parentales. Al carácter que se manifiesta en las plantas de la F1
(híbridos Aa) se le denomina Dominante y al carácter que no se manifiesta se le denomina
Recesivo. Este resultado es independiente de la dirección en la que se ha llevado a cabo el
cruzamiento.

2ª Ley de Mendel o Principio de la Segregación: La autofecundación de las plantas híbridas

(Aa) procedentes del cruzamiento entre dos líneas puras que difieren en un carácter origina
una 2ª generación filial (F2) en la que aparecen 3/4 partes de plantas de apariencia externa
(fenotipo) Dominante y 1/4 de plantas con apariencia externa (fenotipo) Recesiva. De manera,
que el carácter Recesivo reaparece en la F2 y de cada cuatro plantas una tiene fenotipo
Recesivo. Este resultado se debe a que cuando los híbridos de la F1 forman sus gametos, los
alelos del mismo locus segregan (se separan) dando lugar dos clases de gametos en igual
proporción, mitad de los gametos con el alelo dominante (A) y mitad con alelo recesivo (a).
Esto sucede tanto por el lado femenino como por el lado masculino
 Figura 19-20. Las plantas progenitoras producen gametos
que contienen, cada uno, un alelo para cada rasgo; el
fenotipo de la descendencia depende de la combinación
de alelos que reciba. Aquí se ilustra el genotipo y el
fenotipo de las plantas de guisante que fueron cruzadas en
la figura 19-19. Las plantas puras de guisantes amarillos
sólo producen gametos Y; las plantas puras de guisantes
verdes sólo producen gametos y. El genotipo de su
descendencia que produce guisantes amarillos, es Yy.
Cuando estas plantas híbridas se cruzan entre sí, el 75% de
la descendencia tiene guisantes amarillos, y el 25%
guisantes verdes. El recuadro gris de la parte inferior de la
figura, denominado Tablero de Punnett en honor al
matemático británico seguidor de Mendel, permite
rastrear la separación de los alelos durante la formación de
los gametos y predecir las probables combinaciones en el
momento de la fecundación. De acuerdo con el sistema
inventado por Mendel, el alelo dominante se simboliza con
letra mayúscula y el alelo recesivo, con letra minúscula.

Una vez que había averiguado las leyes que rigen la transmisión de cada carácter por separado,
comenzó a estudiar dos caracteres al mismo tiempo, para ello realizó cruzamiento entre
variedades de guisante (líneas puras) que diferían simultáneamente en dos caracteres. Cruzó
plantas de semilla lisa y verde (AAbb) por plantas de semilla rugosa y amarilla (aaBB). La F1 que
obtuvo fue uniforme (genotipo AaBb) y todas las semillas eran lisas y amarillas (Fenotipo AB),
indicando este resultado que el carácter dominante para la forma de la semilla es el liso (A) y
para el color de la semilla era el amarillo (B). Posteriormente, autofecundó las plantas de la F1 y
la descendencia obtenida (F2) estaba formada por 9/16 de semillas lisas y amarillas, 3/16 de
lisas verdes, 3/16 de rugosas amarillas y 1/16 de rugosas verdes.
Mendel explicó los datos de esta descendencia como la Combinación independiente de lo que
le sucede a cada carácter por separado. El carácter forma de la semilla está controlado por el
locus (A,a) y el carácter color de la semillas por el locus (B,b). Las plantas diheterocigóticas (AaBb)
de la F1 segregan simultáneamente para el locus (A,a) y para el Locus (B,b), de manera que las
segregación fenotípica en la F2 para el carácter forma de la semilla es 3/4 A y 1/4 a y la
segregación fenotípica para el carácter color de la semilla es 3/4 B y 1/4 b. Basándose en estos
resultados Mendel propuso su 3ª ley.

3ª Ley o Principio de la Combinación independiente: los miembros de parejas alélicas diferentes

se distribuyen o combinan de forma independiente cuando se forman los gametos de un
heterocigoto para los caracteres correspondientes. Es decir, en el caso de un diheterocigoto
(AaBb), los alelos del locus A,a y los del locus B,b se combinan de forma independiente para
formar cuatro clases de gametos en igual proporción.
 Figura 19-23. Un cruzamiento dihíbrido
demuestra que los alelos de distintos rasgos se
pueden segregar en forma independiente uno
del otro. Cuando los alelos se segregan en forma
independiente uno del otro, quedan en distintos
gametos en todas las combinaciones posibles.
Por lo tanto, el alelo Y tiene la misma
probabilidad de quedar junto con el alelo R o con
el alelo r durante la formación de los gametos; y
lo mismo es válido para el alelo y. Así, se
producirán cuatro clases de gametos en
cantidades aproximadamente iguales: YR, Yr, yR
e yr. Cuando se permite que estos gametos se
combinen al azar para producir la generación F2,
los fenotipos resultantes de los guisantes son
amarillo-liso, amarillo-rugoso, verde-liso y verde-
rugoso en una relación 9:3:3:1

Mendel siguió investigando por varios años en los cuales fue verificando la herencia de cada uno
de los 7 caracteres indicados en el cuadro 10-1 y siguió verificando lo ya mencionado. Mendel
llegó a las siguientes conclusiones, que se describen con la terminología genética actual:

1. Las características de las plantas dependían de factores (o unidades) de herencia, que más
tarde llamó genes. Cada planta poseía dos copias del gen que controla el desarrollo de cada
rasgo, una derivada de cada progenitor. Los dos genes podían ser idénticos o no. De manera
posterior, estas dos formas alternativas de genes se conocieron como alelos. Para cada uno de
los siete rasgos estudiados uno de los dos alelos dominaba sobre el otro. Si ambos aparecían
juntos en la misma planta, el alelo dominante enmascaraba la existencia del recesivo.

2. Cada célula germinativa (o gameto) generada por una planta sólo tenía una copia del gen
correspondiente a cada característica. Un gameto en particular podía contener el alelo recesivo
o el dominante para cada uno de los rasgos determinantes, pero no los dos alelos. Cada planta
se origina por la unión de un gameto masculino con uno femenino. Por consiguiente, de los
alelos que determinan cada rasgo en una planta, uno se hereda del progenitor femenino y el
otro del masculino.
3. En cada planta los dos alelos que controlan un rasgo permanecen unidos durante toda la
vida, pero se separan (o segregan) durante la formación de los gametos. Esta referencia es la
base de la “ley de la segregación” de Mendel.

4. La separación de los dos alelos correspondientes de un rasgo no tiene efecto sobre la

separación de los alelos de otro rasgo, es decir, que son independientes. Por ejemplo, un
gameto específico puede recibir un gen paterno que controla el color de la semilla y un gen
materno que controla la forma de dicha semilla. Este dato se basa en la “ley de la permutación
independiente” de Mendel.

Herencia no Mendelinana
Herencia intermedia o dominancia incompleta. Mendel descubrió en sus experimentos que
entre los alelos de un mismo gen se producen interacciones. Así, definió las relaciones de
dominancia y de recesividad, pero lo cierto es que existen otras formas de interacción. Uno de
esos tipos de herencia es la denominada herencia intermedia.

El científico Carl Correns cruzó dos

variedades opuestas de la planta
dondiego de noche, una homocigótica
dominante con flores rojas (“RR”) y
otra homocigótica recesiva con flores
blancas (“rr”. De ahí surgió una
generación F1 uniforme con flores
rosas (“Rr”) que cumplía con la
primera ley de Mendel. En la F2 cruzó
los híbridos “Rr” y obtuvo plantas de
flores rojas, rosas y blancas en la
proporción 1:2:1 respectivamente.
Llegando a la conclusión de que en este tipo de herencia los alelos se expresan por igual en el
fenotipo. El individuo heterocigota o híbrido resultante (F1) manifiesta un nuevo carácter, que
mezcla la información de los dos alelos parentales.

Codominancia. Otro tipo de herencia

que no se ajusta a lo establecido por
Mendel es la denominada
codominancia. En codominancia se
expresan a la vez en el fenotipo del
individuo ambos alelos, a diferencia de
la herencia intermedia, donde se
expresa un fenotipo intermedio nuevo.
El individuo heterocigota resultante
manifiesta los caracteres de los dos
progenitores a la vez, pero sin
combinarse.

Alelismo múltiple. En el alelismo múltiple, un único carácter es determinado por más de un

alelo. Un ejemplo típico es la transmisión genética de los grupos sanguíneos en los seres
humanos. Así, el sistema sanguíneo ABO está determinado genéticamente por tres alelos
distintos: IA, IB e i.
Donde dos son codominantes entre ellos
(IA, IB), pero dominantes sobre el alelo i.
Los alelos dominantes codifican para
proteínas de la membrana de los glóbulos
rojos denominadas como antígeno A y
antígeno B respectivamente. De modo
tal, que en la población humana se tienen
4 tipos de sangre en este sistema ABO
que conocemos como grupo A, Grupo B,
Grupo AB y grupo O, en base a su
genotipo como puede observarse en el
cuadro.