Los genes y el ambiente

Unidad 3
¿Qué es el ADN?

El ADN (ácido desoxirribonucleico) es una de las cuatro biomoléculas que

forma parte de la(s) célula(s) de todos los organismos.

En organismos eucariotas, la molécula de ADN se encuentra rodeada de

un núcleo, y, al ser de enorme tamaño, empaquetada formando
estructuras llamadas cromosomas.

La molécula de ADN guarda en su estructura molecular el código

genético de cada individuo, es decir, la información genética que
determina nuestras características.
Estructura molecular del ADN
El ADN está conformado por dos cadenas de
nucleótidos que interactúan entre sí de forma
complementaria, configurando una doble hélice.

Los nucleótidos son las unidades básicas del

ADN.

Estos poseen 3 partes principales:

un grupo fosfato, un azúcar y una base
nitrogenada.

Las bases nitrogenadas pueden ser de 4 tipos:

Citosina (C), Guanina (G), Timina (T) y Adenina (A).
Estructura molecular del ADN
Estas bases son complementarias entre sí:
A con T
G con C

Los nucleótidos van formando una cadena o

“hebra” al unirse entre sí a través del grupo
fosfato.
La cadena complementaria estará formada
por nucleótidos cuyas bases nitrogenadas se
complementan con las bases de la otra
cadena. Se forma así una molécula de ADN.
Estructura molecular del ADN
● Las bases nitrogenadas se organizan en secuencias.
Según cómo sean estas secuencias a lo largo de la molécula de ADN,
la información codificada en esta será diferente.
El código genético, entonces, es un conjunto de instrucciones escritas
en una secuencia de nucleótidos, en un lenguaje químico.

● Las instrucciones que hacen a las características que posee un

organismo se expresan como proteínas que van a ser sintetizadas
por sus células según la información contenida en las secuencias del
ADN. Cada secuencia, o porción de ADN, que codifica para una cierta
proteína, es denominada gen.
Las proteínas
● Las proteínas son biomoléculas conformadas por cadenas de
aminoácidos.
● Los aminoácidos son las unidades básicas de las proteínas.
Existen 20 tipos de aminoácidos. Según qué tipos de aminoácidos se
unan entre sí y de qué manera formen una secuencia, tendremos
distintos tipos de proteínas que cumplirán distintas funciones.
Las proteínas
Existe una enorme variedad de proteínas que cumplen diversas funciones
en nuestro organismo:
- Estructurales: forman parte de la membrana celular, forman el pelo, las
uñas, etc.
- Transportadoras: transportan moléculas a lo largo del organismo
(ej: hemoglobina)
- Defensa: ataque a patógenos (anticuerpos)
- Catalizadoras: llevan a cabo reacciones químicas (ej: enzimas digestivas)
- Reguladoras: llevan a cabo procesos de crecimiento y desarrollo
(ej: hormonas como la testosterona, el estrógeno, la insulina)
- Movimiento: se encargan de la contracción y relajación de músculos
De ADN a proteínas
De ADN a proteínas

Entonces: ¿cómo hace la célula para emplear la información contenida en

un gen del ADN (secuencia de nucleótidos) para la síntesis de una
proteína (secuencia de aminoácidos)?

La sección de ADN (el gen), en primer lugar, se transcribe a una molécula

de ARN (ácido ribonucleico) que se llama “ARN mensajero”.
En este paso, la doble cadena de ADN se desenrolla, se separa y se
transcribe una sóla de las cadenas a una molécula de ARN.

Aquí, la base nitrogenada T (timina) es reemplazada por el U (uracilo). Las

demás bases quedan igual que antes.
De ADN a proteínas
El ARN mensajero es transportado desde el núcleo hacia el citoplasma de la
célula. Allí será traducido a la proteína correspondiente, en estructuras
celulares llamadas ribosomas.

La secuencia de nucleótidos es leída de a 3 nucleótidos (codones).

Existen 64 combinaciones de codones posibles entre las bases C, U, G y A.
61 de ellos codifican para aminoácidos y las otras 3, para la señal de
detención/stop (finaliza la secuencia de aminoácidos y se obtiene la
proteína).
Se irán encadenando los aminoácidos correspondientes hasta finalizar la
traducción y, una vez obtenida la cadena, la proteína toma su forma final.
Actividad

1. Pensando en el significado de los conceptos “transcripción” y

“traducción”, ¿cuál de estos procesos es una transcripción y cuál una
traducción?

a) Secuencia de nucleótidos de ADN (gen) → secuencia de

nucleótidos de ARN (ARN mensajero)

b) Secuencia de nucleótidos de ARN → secuencia de aminoácidos

(proteína)
Actividad

2. ¿Cuál es el término que define a una secuencia de nucleótidos que

codifica para una proteína en particular?
Cromosomas
Todos los genes de nuestro ADN
están contenidos en
22 pares de cromosomas + 1 par
sexual (XX e XY)

En cada uno de estos pares de

cromosomas, están contenidos
distintos tipos de genes que
codifican para distintos tipos de
proteínas.
Cromosomas

Cada par está formado por dos

cromosomas homólogos, uno lo
heredamos de nuestra madre y el
otro de nuestro padre.

Cada gen tiene 2 (o más) alternativas

que determinarán una variante
diferente del mismo carácter.
Estas alternativas se denominan
alelos.
Alelos
Si poseemos dos alelos iguales para
un mismo gen, somos homocigotas
para esa característica.

Si poseemos dos alelos distintos

para ese gen, somos heterocigotas
para esa característica.
Alelos
Los alelos pueden ser dominantes o
recesivos.

Si el alelo es dominante, se
representa con una letra mayúscula.

Si el alelo es recesivo, se representa

con una letra minúscula.
Alelos
N n
Ejemplo:
El gen 1 (color naranja) codifica
para el carácter “color de pelo”.

El alelo del cromosoma paterno es

dominante y determina la variante
negra (N) para el color de pelo.

El alelo del cromosoma materno es

recesivo y determina la variante
rubia (n) para el color de pelo.
Alelos
La combinación de alelos para un gen determinado se denomina genotipo.

Según qué tipo de alelos compongan nuestro genotipo, se expresará una

variante u otra (negra o rubia).
La variante que se está expresando es el fenotipo.

Existen 3 tipos de genotipos posibles:

- homocigota dominante: ambos alelos son dominantes → NN
- homocigota recesivo: ambos alelos son recesivos → nn
- heterocigota: el gen está formado por un alelo dominante y un alelo
recesivo → Nn
Alelos

Si uno o dos de los alelos que conforman el genotipo son

dominantes, el fenotipo expresará la variante dominante:

Genotipos NN (homocigota dominante) y Nn (heterocigota) se

traducen en un fenotipo color negro.

Sólo si ambos alelos son recesivos (genotipo homocigota recesivo)

se expresará el color rubio: genotipo nn, fenotipo color rubio.
Alelos

Volviendo al ejemplo:

Gen 1: determina el color de pelo

Genotipo “color de pelo”: Nn (alelo paterno + alelo materno)

Fenotipo expresado: negro

Actividad

El largo del pelo en los gatos está

controlado por un gen que posee dos
alelos:
- pelo largo → alelo dominante
- pelo corto → alelo recesivo

Gato 1 Gato 2

a) Indicar cuál es el carácter y cuál es la variante en este caso.

b) ¿Cuál es la forma de representar al alelo dominante y al recesivo?
Actividad
c) Completar la siguiente tabla:

Gato 1 Gato 2

Fenotipo

Genotipo*

Gato 1 Gato 2
*indicar tanto la combinación de
alelos como el nombre de los
genotipos posibles
Proporciones de genotipos y fenotipos posibles

Sabiendo el genotipo de la madre

y el genotipo del padre, sabemos
qué gametas serán capaces de
formar cada uno y qué genotipos
(y por lo tanto, fenotipos) pueden
producirse al combinarse estas
gametas para formar un individuo
nuevo (siguiente generación, F1).
Proporciones de genotipos y fenotipos posibles

Además de los genotipos

posibles de generarse al
combinar las distintas gametas
de la madre y el padre,
podemos saber en qué
proporción se encontrará cada
uno de ellos (es decir, qué
probabilidad tendrá el nuevo
individuo de tener un genotipo
u otro).
Proporciones de genotipos y fenotipos posibles

Esta forma de calcular los

genotipos y fenotipos probables
al combinar gametas de los
progenitores se conoce como
cuadro de Punnett.
Actividad
d) Retomando el ejemplo de los
gatos, construir un cuadro de
Punnett* para calcular cuáles son
los genotipos y fenotipos
probables de los hipotéticos
descendientes de los gatos 1 y 2.

Gato 1 Gato 2
*elegir uno de los genotipos
posibles para el gato 1.
Actividad
El siguiente ejemplo muestra el cruce
entre dos gatos que poseen dos
variantes para dos caracteres.
a) Identificar los caracteres y sus
respectivas variantes.

b) ¿Qué letras los representan?

(S/s y B/b)
Actividad

c) ¿Cuál es la probabilidad de que la

segunda descendencia (F2) sea
la representada por el cuadro
verde?

d) Indicar el nombre de su genotipo

para ambos caracteres y el
fenotipo para ambas variantes.
Fenotipo: genotipo + ambiente

El fenotipo es el conjunto de características determinadas por el

genotipo que se expresan efectivamente en un individuo.

A su vez, el ambiente en el que ese individuo habita influye en las

características que expresa.

Esto quiere decir que el fenotipo de un individuo es el resultado de la

interacción entre su información genética (el genotipo) y un determinado
ambiente.
Fenotipo: genotipo + ambiente

La influencia del ambiente en el fenotipo está determinada por variables

como:

Condiciones ambientales, tipo de alimentación y hábitos (por ej.

tabaquismo), clima, interacciones bióticas, variables socioculturales.

Estas variables determinadas por el ambiente en el que vivimos y las

interacciones que tenemos con este, influencian la forma en la que se
expresa nuestra información genética.
Epigenética: la influencia del ambiente
Factores ambientales pueden provocar que un gen “se apague” o “se
silencie” y deje de expresarse.

El cambio no es en la secuencia del ADN en sí, sino que es un mecanismo

de control de la expresión de ese gen en particular, que condiciona la
síntesis de la proteína que está siendo codificada por ese gen.

Estas modificaciones que condicionan la expresión de un gen pueden

heredarse a las siguientes generaciones, pero si el factor ambiental que
las originó no persiste en el tiempo, el cambio puede revertirse y el gen
puede volver a expresarse.
Epigenética: la influencia del ambiente

Las modificaciones epigenéticas del genoma pueden condicionar a los

individuos a ser más susceptibles a ciertas enfermedades relacionadas
con la alimentación como la diabetes, la obesidad, las enfermedades
cardiovasculares, a afecciones a la salud mental e inclusive a
enfermedades autoinmunes como la artritis.
Recapitulando

Cuando estudiamos las teorías que explican la evolución de una población

(Darwinismo y Neodarwinismo), destacamos los siguientes postulados:

- Los miembros de una población tienen diferentes características:

variabilidad genética.

Esto lo explicamos de la siguiente manera:

los organismos de una población poseen diferentes fenotipos que
expresan lo determinado en su genotipo (información genética) y su
interacción con el ambiente que habitan.
Recapitulando
Cuando estudiamos las teorías que explican la evolución de una población
(Darwinismo y Neodarwinismo), destacamos los siguientes postulados:

- La información genética de los organismos de una población puede

sufrir cambios al azar, que pueden resultar neutrales, beneficiosos o
perjudiciales.

Y bien, ¿estos cambios al azar cómo ocurren?

Mencionamos que ocurren durante la duplicación del ADN o durante la
recombinación del ADN (formación de gametas en la meiosis).
Estos cambios contribuyen a aumentar la variabilidad genética de una población.
Mutaciones genéticas
Las mutaciones genéticas son modificaciones aleatorias en la secuencia
de nucleótidos que conforman un gen.

Ocurren durante el proceso de replicación del ADN en la división celular

(mitosis) o en la formación de gametas (meiosis).

Algunas de estas modificaciones son detectadas y reparadas durante los

procesos de replicación del ADN.
Sin embargo, puede ocurrir que estos errores no sean detectados y se
transmitan a las nuevas células durante la mitosis o a las gametas durante
la meiosis (solo en este último caso la mutación es heredable).
Mutaciones genéticas
El cambio en la secuencia de nucleótidos de ADN puede afectar la síntesis
de una proteína o puede pasar inadvertido (neutro), dependiendo del lugar
del ADN en el que ocurra.

Los cambios que pasan inadvertidos (neutrales) pueden deberse a:

● Un cambio en una región del ADN que no codifica para ninguna
proteína (región no codificante)
● Un cambio que no afecta a la información de ese codón (sigue
codificando para el mismo aminoácido)
● Un cambio que no afecta a la estructura de la proteína (codifica para
otro aminoácido que no cambia la estructura final de la proteína)
Mutaciones genéticas
El cambio en la secuencia de nucleótidos de ADN puede afectar la síntesis
de una proteína o puede pasar inadvertido (neutro), dependiendo del lugar
del ADN en el que ocurra.

Los cambios que sí afectan la síntesis de una proteína pueden deberse a:

● Un cambio que afecta a la función de la proteína (la estructura de la
proteína se ve modificada y no funciona de la misma forma)

● Un cambio que afecta a la expresión de la proteína (la proteína no es

funcional, no es capaz de producirse correctamente)
Mutaciones genéticas
En los casos en que la proteína se ve modificada, el cambio puede ser
beneficioso o perjudicial para la supervivencia del individuo, dependiendo del
ambiente en el que se encuentre.

En estos casos donde el cambio es detectable (para “bien” o para “mal”),

la selección natural actuará manteniendo en el tiempo los cambios
beneficiosos y eliminando los cambios desventajosos.
Mutaciones genéticas
En los casos en que la proteína se ve modificada, el cambio puede ser
beneficioso o perjudicial para la supervivencia del individuo, dependiendo del
ambiente en el que se encuentre.

El cambio en la secuencia genética es al azar, pero la acción de la selección

natural no!
Esta actuará sobre las variaciones genéticas de la población, conservando
las que permitan la supervivencia de los individuos y eliminando las que no la
permitan.
De esta forma, los individuos capaces de adaptarse son los que tienen
mayores posibilidades de sobrevivir y transmitir a las siguientes
generaciones estas variaciones ventajosas.
Mutaciones genéticas
Ejemplo interesante sobre una mutación beneficiosa

En algunas regiones de África (entre ellas, Kenia) la enfermedad de la

malaria es muy común. Esta enfermedad es causada por un parásito que se
contagia mediante la picadura de una especie de mosquito.
Este parásito se hospeda y reproduce dentro de los glóbulos rojos de la
sangre.
Mutaciones genéticas
Ejemplo interesante sobre una mutación beneficiosa

Sin embargo, se descubrió que los individuos que sufren de anemia

falciforme (poseen una mutación genética que modifica la estructura de la
proteína hemoglobina y produce glóbulos rojos “achatados”) poseen una
ventaja: tienen mayor resistencia a ser atacados por el parásito de la
malaria, ya que este no es capaz de cumplir su ciclo de vida dentro de este
tipo de glóbulos rojos con forma achatada.
Mutaciones genéticas
Ejemplo interesante sobre una mutación beneficiosa

Los individuos que sufren de esta afección son capaces de resistir la

malaria y sobrevivir, transmitiendo esta mutación a las siguientes
generaciones, lo cual tiene gran importancia en las poblaciones africanas
ya que supone una adaptación evolutiva.
Actividad
La siguiente secuencia de nucleótidos
constituye una de las hebras de la
molécula de ADN que constituye al gen
codificante para la fabricación de la
proteína hemoglobina.

GTGCACCTGACTCCTGAGGAG

a) Transcribir y traducir la secuencia.

Actividad
Por otro lado, la hebra presentada a
continuación posee una mutación con
respecto a la anterior:

CACGTGGACTGAGGACTCCTC

b) Identificar cuál es tipo de mutación

que está ocurriendo y plantear qué
podría estar pasando con esta proteína.
Recapitulando
Además de las mutaciones genéticas, existen otros mecanismos que
contribuyen a la variabilidad genética de una población:

- Recombinación entre cromosomas durante la formación de las gametas

en la meiosis

- Diferentes combinaciones de gametas (alelos) durante la formación del

cigoto en la fecundación (dan lugar a un genotipo en particular)
Recapitulando
Además de las mutaciones genéticas, existen otros mecanismos que
contribuyen a la variabilidad genética de una población:

- Flujo génico: el desplazamiento de individuos de una población a otra

(migración) o el movimiento de gametas de una población a otra, en el
caso de las plantas, posibilita el intercambio de alelos entre estas dos
poblaciones.

Este flujo de genes puede introducir nuevos alelos en la población o

modificar las frecuencias en las que estos genes se hallan en esa
población.
Si este flujo génico se interrumpe o se imposibilita, ocurre lo que estudiamos
anteriormente:

Mecanismos de aislamiento reproductivo sucediendo dentro de un mismo

área (sin barrera geográfica) o sucediendo en dos áreas distintas (debido a la
aparición de una barrera geográfica) irán produciendo la acumulación de
diferencias genéticas entre estas dos poblaciones.

Eventualmente, estas diferencias imposibilitarán la reproducción exitosa entre

individuos de estas dos poblaciones, lo que significa que ya no forman parte
de la misma especie y ocurrió la especiación.
Recapitulando
Además de las mutaciones genéticas, existen otros mecanismos que
contribuyen a la variabilidad genética de una población:

- Deriva genética: cambio azaroso en las frecuencias alélicas debido a dos

razones:

a) Efecto cuello de botella: una reducción muy drástica en el número

de individuos de una población, por ejemplo debido a un desastre
natural.
Recapitulando
Además de las mutaciones genéticas, existen otros mecanismos que
contribuyen a la variabilidad genética de una población:

- Deriva genética: cambio azaroso en las frecuencias alélicas debido a dos

razones:

b) Efecto fundador: una fracción muy pequeña de una población forma

una población nueva.
Frecuencias alélicas, genotípicas y fenotípicas

Frecuencia alélica: número de un alelo

específico con respecto al número de
alelos totales de una población.

El parámetro que expresa la frecuencia

alélica del alelo dominante se representa
con la letra p.

El parámetro que expresa la del alelo

recesivo se representa con la letra q.
Frecuencias alélicas, genotípicas y fenotípicas

Frecuencia alélica: número de un alelo

específico con respecto al número de
alelos totales de una población.

Ejemplo:
frecuencia alélica W = p = 13 = 0,72
18
frecuencia alélica w = q 5 = 0,27
18
p+q=1
Frecuencias alélicas, genotípicas y fenotípicas

Frecuencia genotípica: número de un

genotipo específico con respecto al
número de genotipos totales de una
población.

Ejemplo:
frecuencia genotípica Ww = 1 = 0,11
9
Frecuencias alélicas, genotípicas y fenotípicas

Frecuencia fenotípica: número de un fenotipo

específico con respecto al número de
individuos totales de la población.

Ejemplo:
frecuencia fenotípica blanco = 2 = 0,22
9
frecuencia fenotípica violeta = 7 = 0,77
9
Frecuencias alélicas, genotípicas y fenotípicas
A lo largo de las generaciones, las
frecuencias alélicas de la población (p y q)
van cambiando, dependiendo de qué
gametas se unan entre sí para formar nuevos
individuos.

Gametas de otras poblaciones pueden

fecundar individuos de esta población (flujo
génico).
Cambios en el ambiente también influyen en
la proporción de alelos presentes en la
población a lo largo de las generaciones.
Actividad
El número de individuos de una población de conejos se reduce drásticamente a la
mitad y solo estos son los que logran sobrevivir y reproducirse.
La población recupera su número original en la segunda generación de conejos, pero
sus frecuencias alélicas cambiaron:
Actividad
a) Indicar el p y el q de la primera y la segunda generación.
b) Justificar, mediante un cuadro de Punnett que exprese las posibilidades de
genotipos a encontrarse en la segunda generación, por qué cambiaron las
frecuencias alélicas.
c) ¿Qué tipo de deriva genética corresponde a este caso?
Actividad
d) El cambio en las frecuencias alélicas en este caso, ¿ocurrió por la acción de la
selección natural o del azar?
Justificar.