BIOLOGIA CELULAR Y MOLECULAR

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GUÏA DE PRÁCTICA

Trujillo
2016-10

1 Actividades de Práctica E.L.L. & P. Ch. M.

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ELABORACIÓN DE CARIOTIPOS Y OBSERVACION DE CROMOSOMAS ALTERADOS

1. OBJETIVOS
1. Elaborar cariotipos y establecer la nomenclatura cromosómica.

2. INTRODUCCIÓN
Los cromosomas son las estructuras en que se organiza la cromatina nuclear y que tienen una
expresión dinámica en las distintas fases del ciclo celular. En interfase, por ejemplo, el DNA se
organiza con proteínas cromosómicas histonas y no histonas formando la cromatina, la misma que se
encuentra disperso por el núcleo. Este estado disperso de la cromatina favorece la duplicación que
ocurre específicamente durante la fase S, de tal manera que al final del periodo interfàsico las
células poseen dos copias exactas de cada molécula de DNA.
En la mitosis estas estructuras comienzan un proceso de compactación que alcanza su máximo
nivel en metafase. Tal grado de compactación hace que los cromosomas se tiñan fácilmente y
lleguen a verse como estructuras individuales al microscopio óptico que permite identificar ciertas
características morfológicas como el tamaño del cromosoma, posición del centrómero, presencia o
ausencia de constricciones secundarias, etc.
Tomando en cuenta estas características y, sobre todo la posición del centrómero, los
cromosomas se clasifican en metacéntricos, cuando posee el centrómero en una posición más o
menos central, de modo que no existe casi diferencia en la longitud de los brazos de las cromátides;
submetacéntricos, el centrómero se encuentra alejado del punto central, de modo que las cromátides
poseen un brazo corto (p) y uno largo (q); acrocéntricos, cuando el centrómero se localiza en la
región subterminal formando brazos muy pequeños generalmente con satélites.
El ordenamiento de cromosomas metafàsicos teniendo en cuenta su tamaño, posición del
centrómero, longitud de los brazos de sus cromàtides recibe el nombre de cariotipo. Este estudio, de
rutina en genética médica, es de utilidad para biólogos y médicos en la detección de alteraciones en el
número o en la estructura de los cromosomas que pueden ser causa de enfermedades.
Un cariotipo se prepara a partir de microfotografías de cromosomas. Estos son recortados y
dispuestos con sus pares respectivos. Los 23 pares de cromosomas se disponen en siete grupos (A-
G), de tamaño decreciente y con las características que se indican:
Grupo A: se incluyen los pares 1 al 3, que son grandes cromosomas, casi metacéntricos
Grupo B: pares 4 y 5 de grandes cromosomas sub-metacéntricos.
Grupo C: pares 6 al 12 y al cromosoma X, todos son submetacéntricos de tamaño mediano
Grupo D: pares 13 al 15 que son cromosomas acrocéntricos grandes con satélites, que
corresponden a organizadores nucleolares.
Grupo E: pares 16 al 18, el 16 es metacéntrico y los pares 17-18 submetacéntricos pequeños.
Grupo F: comprende los pares 19 y 20, que son metacéntricos pequeños.
Grupo G: comprende los pares 21 y 22 y al cromosoma Y que son pequeños cromosomas
acrocéntricos. Los pares 21-22 poseen satélites que corresponden a organizadores
nucleolares, mientras que el Y carece de satélite.
De acuerdo a la nomenclatura de París los cariotipos se describen según un sistema de símbolos
que en general siguen el orden siguiente: El número total de cromosomas, el complemento
gonosómico y la descripción de la anormalidad. Así el cariotipo normal de una mujer es 46,XX y del
varón es 46,XY.

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3. MATERIALES Y EQUIPOS

Cariotipos
Tijeras
Goma

4. PROCEDIMIENTO

1. Se proporcionarán tres modelos de cariotipo. El cariotipo 1, recórtalo y ordénalo a simple vista de

mayor a menor tamaño, según el cariotipo normal.
2. En los otros dos modelos de cariotipo 2 y 3, determina que síndromes representan. Elabora una
tabla donde indiques el nombre del síndrome, la fórmula genética, así como las características
fenotípicas que presenta.

MODELO DE UN CARIOTIPO

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Cariotipo N° 1
Cuál es el sexo:
Numero de
cromosomas:
Normal o Mutado:

Fenotipo:

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Cariotipo N° 2
Cuál es el sexo:
Numero de
cromosomas:
Normal o Mutado:

Fenotipo:

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Cariotipo N° 3
Cuál es el sexo:
Numero de
cromosomas:
Normal o Mutado:

Fenotipo:

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Cariotipo N° 4
Cuál es el sexo:
Numero de
cromosomas:
Normal o Mutado:

Fenotipo:

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Cariotipo N° 5
Cuál es el sexo:
Numero de
cromosomas:
Normal o Mutado:

Fenotipo:

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5. RESULTADOS

CARIOTIPO 1

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CARIOTIPO 2

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CARIOTIPO 3

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CARIOTIPO 4

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CARIOTIPO 5

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6. RESUELVA
1. Cuáles son las causas que pueden provocar un síndrome cromosómico o genético?

2. Qué células pueden empleadas para realizar un cariotipo?

3. Investiga que prueba se realiza de manera común en las clínicas para detectar la presencia de síndromes en
los niños y como se realiza ésta.

4. Que diferencia hay entre aberración cromosómica numérica y estructural?

5. Defina los siguientes términos:

 Aneuploidía

 Diandria

 Diginia

 Disomía

 Dispermia

 Polisomía

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7. BIBLIOGRAFIA

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