enfermedad RARA O

enfermedad HURFANA
¿QUE ES UNA PREVENCION
ENFERMEDAD Aconsejar a hombres y mujeres que toman medicamentos que
HUERFANA? busquen concejos médicos antes de iniciar un proyecto de
embarazo.
Es aquella crónicamente
Disponer guias para profesionales sanitarios sobre el balance
debilitante, grave, que amenaza la
riesgo beneficio de la utilización de medicamentos durante el
vida y con una prevalencia menor
embarazo, especialmente sobre los tto para enfermedades
de 1 por cada 5.000 personas, el
crónicas.
80% tiene origen genético, y
Mejorar el nivel de vitamina b12 en mujeres vegetarianas para
comprende, las enfermedades raras,
evitar su déficit en el recién nacido.
las ultras huérfanas, y olvidadas
Prevenir la obesidad y el bajo índice de masa corporal en la
embarazada.
Mejorar el diagnostico prenatal de enfermedades huérfanas.
Mejoara el acceso a pruebas diagnosticas y al concejo
PROMOCION
Impulsar la creación de mecanismo de coordinación
En el mundo se han identificado entre 6.000 y 7.000
interdepartamental entre las consejerías de sanidad,
enfermedades huérfanas. En Colombia tenemos
servicios, educación, sociales, trabajo y cultural que
identificadas alrededor de 1.920 que se encuentran
integren las políticas en enfermedades raras en el nivel
incluidas en la resolución 430de 2013.entre las
autonómico y en el nivel nacional entre las instituciones
enfermedades mas frecuente que existen en Colombia
correspondiente.
son: esclerosis múltiple, hemofilia, fibrosis quística,
Promover el diseño, implementación y evaluación de
distrofia muscular de Duchenne, síndrome cerebro-
modelos de coordinación entre servicios sanitarios,
óculo-Facio- esquelético, síndrome de
servicios sociales, servicios educativos y culturales que
marfam,síndrome de asperger, síndrome de patau,
ayuden a garantizar la continuidad de los cuidados del
disostosis cleidocraneal.
paciente con enfermedad huérfana.
Proceso de seguimiento y evaluación de las estrategias.
Planificación de la defunción, implantación y seguimiento.
El especialista le

3 5
El especialista examina notifica al Sistema
al pct y solicita los Nacional de

1 ATENCION
estudios diagnósticos
para descartar o
confirmar la
Vigilancia en salud
publica -SIVIGILA
que el pct tiene una
PRIMARIA: el pct
enfermedad. Si es enfermedad huérfana
es atendido en necesario lo remite a
consulta de otro especialista o
medicina general subespecialista para
en donde se confirmar el
RUTA DE
ATENCION
sospecha una
enfermedad El médico general lo
diagnostico
Los exámenes 6 El pct pasa a recibir
manejo

4
diagnósticos
remite a un multidisciplinario
confirman que el
especialista de pct tiene la
especializado adecuado
acuerdo con el tipo para su enfermedad.
enfermedad

2 de enfermedad Este manejo

huérfana
huérfana que inicialmente debe ser
sospechada
manejado en un centro
especializado para
enfermedades