LA HERENCIA DE RASGOS

MONOGÉNICOS Y GENÉTICA DE
POBLACIONES
Grupo encargado: 5 de octubre del 2021
#CENAA Fecha de la Clase:

LA HERENCIA DE RASGOS MONOGÉNICOS

TABLA DE CONTENIDOS

CARACTERÍSTICAS O RASGOS MONOGÉNICOS

• Los rasgos de los animales pueden estar determinados por efectos de varios genes
(poligénicos) o de solo uno (monogénicos).
• Los ejemplos de rasgos monogénicos son: el color de los animales, el enanismo, la musculatura
extrema, malformaciones o alteraciones graves de salud.

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 • Los alelos que determinan la expresión de los rasgos monogénicos pueden ser dominantes,
intermedios (codominancia) o recesivos. Dependiendo de cómo se exprese el heterocigoto,
pues así mencionan esto de intermedio.
• Para los alelos de rasgos monogénicos, pueden ser calculadas las frecuencias alélicas.
• La razón para prestar mucha atención a los rasgos monogénicos es que muchos están
determinados por alelos recesivos o dominantes. Entonces es imposible distinguir heterocigotos
de portadores homocigotos de los alelos dominantes.

RECAPITULANDO
• Los loci para un rasgo monogénico pueden contener alelos idénticos: en este caso el animal es
homocigoto para este rasgo.
• Un loci también puede contener dos alelos diferentes: el animal es heterocigota para este rasgo.
• Homocigotas implica que todos los descendientes de un animal homocigota obtendrán un alelo
igual al de este animal y en los heterocigóticos implica que la descendencia recibe cualquiera
de los dos alelos con una probabilidad del 50%.
• En los animales heterocigotas podemos tener una herencia intermedia (el valor para el rasgo
de los heterocigotas es un valor intermedio de las dos formas homocigotas) o con dominancia,
o recesividad. Entonces, se puede tener que la característica se expresa de forma dominante o
se expresa de manera intermedia.
• Entonces, los animales heterocigotos no se pueden distinguir de las homocigotas dominantes
en base a sus fenotipos; son iguales en fenotipo.

CÁLCULO DE FRECUENCIAS ALÉLICAS

• En una población de animales podemos calcular las frecuencias alélicas y las frecuencias
genotípicas para un rasgo monogénico.
• Esto es de utilidad cuando se tienen un animal con alelos conocidos para un rasgo monogénico
y se desea calcular la probabilidad de encontrar otro animal (para el apareamiento) con un
genotipo deseado para este rasgo.

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EJEMPLO1
Supongamos que un carácter monogénico tiene dos alelos Z y z. Entonces los animales tendrán
uno de los 3 genotipos posibles:
• Z/Z → homocigota dominante
• Z/z → heterocigota
• z/z → homocigota recesivo

En una población de 630 animales, hay 375 animales con el genotipo Z/Z, 218 con el genotipo
Z/z y 37 con el genotipo z/z. La frecuencia de los 3 genotipos en la población es:
• Z/Z = 375/630 = 0,595
Frecuencia
• Z/z = 218/630 = 0,346
genotípica
• z/z = 37/630 = 0,059

CÁLCULOS DE FRECUENCIAS DE LOS ALELOS

• La frecuencias alélicas se pueden calcular de la siguiente forma:

➢ Animales Z/Z tienen 2 alelos Z;
➢ Animales Z/z tienen un solo alelo Z dominante y
➢ Animales z/z tienen 0 alelos Z.
• Así la frecuencia del alelo Z es: 0,595 + 0,5 * 0,346 (la mitad de los heterocigotas, por eso se
multiplica por 0,5) = 0,768

➢ Los animales Z/z tienen 1 alelo z;

➢ Los animales z/z tienen dos alelos z
• Así, la frecuencia del alelo z es: 0,5*0,346 + 0,059 = 0,232.
• Entonces a partir de las frecuencias genotípicas, podemos calcular las frecuencias alélicas.

• En genética de poblaciones la frecuencia de alelos se denomina la frecuencia p y la frecuencia

de q. En este caso p = 0,768 n y q = 0,232. La suma de p y q es siempre igual a 1 (en este
ejemplo = 0,768 + 0,232).

Consulta: ¿hay alguna definición específica (teórica) de “frecuencia alélica”? Me queda la

duda porque se utiliza la mitad de los heterocigotos, pero al final de cuentas los
heterocigotos tienen una Z mayúscula y una z minúscula.}
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 Ok, lo que estamos haciendo es descomponiendo las frecuencias GENOTIPICAS (Z/Z, Z/z y z/z),
cuando calculamos las frecuencias alélicas lo que hacemos es descomponer para saber cuántos
alelos Z mayúscula hay y cuantos alelos z minúscula hay. Con lo cual para Z mayus. por ejemplo,
utilizamos toda la cantidad de Z mayus. que hay en los homocigotas dominantes y solo vamos a
utilizar la mitad de los heterocigotas (Z/z = 0,346) porque solo la mitad es Z mayus.

Frecuencia alélica: cuál es la cantidad de alelos x que podemos encontrar.

HARDY Y WEINBERG

• Las frecuencias de los genotipos y de los alelos tienen una relación.

• Cuando se conocen las frecuencias de los alelos, las frecuencias genotípicas pueden ser
calculadas.
• Esta relación se conoce en genética de poblaciones como ley de Hardy-Weinberg.
• Esta Ley es válida en una población estable a través de generaciones.

• El equilibrio e Hardy y Weinberg implica qué, en grandes poblaciones con apareamiento

aleatorio entre los padres, en ausencia de selección, migración, mutación y deriva génica, el
genotipo y las frecuencias alélicas son constantes (no cambian de generación en generación)
y las frecuencias de los genotipos se pueden calcular a partir de las frecuencias de los alelos.

• Como podemos ver son poblaciones que, dentro de nuestros contextos, puede que no se
aplique tanto. Si vemos son poblaciones muy grandes con apareamiento aleatorio (que eso en
nuestras condiciones no ocurre) en ausencia de selección (tampoco, nosotros tendemos a
seleccionar nuestros animales), migración, mutación y deriva génica, y el genotipo y las
frecuencias alélicas son constantes. Entonces bueno son poblaciones como ideales para que
se cumpla todo esto.

EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG

• Indica la estabilidad de una población a través de generaciones.

• La frecuencia del genotipo Z/Z = p x p = p2, porque se origina de una combinación de células
esperma y ovocitos que llevan ambas el alelo Z, cada una con una frecuencia de p.
• La frecuencia de genotipo z/z = q x q = q2. Porque se originan a partir de una combinación de
células de esperma y ovocitos que llevan el alelo z cada uno con una frecuencia de q.

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Entonces en el cuadro se tiene lo que se hablaba
anteriormente.
Igualmente, se genera el genotipo Z/z de dos
maneras:
1. Por la combinación de una célula de
esperma con el alelo Z (frecuencia p) y un
ovocito con el alelo z (frecuencia z).
2. O viceversa, por la combinación de una célula de esperma con el alelo z (frecuencia q) y un ovocito con
el alelo Z (frecuencia p).
Lo que está mencionando aquí (el cuadro) es que en el genotipo homocigota dominante (ZZ) tendremos las
frecuencias p*p que sería p2, para el caso de los homocigotas recesivos tendríamos q*q que sería q 2 y en el
caso de los heterocigotos podemos tener Zz que sería p*q o zZ que igual sería p*q. Por lo tanto, la frecuencia
del genotipo Z/z sería 2*p*q que sería 2pq. Y volvemos acá a la fórmula de p2+2pq+q2=1
• Las frecuencias alélicas y genotípicas en una población determinan la proporción de animales con
diferentes fenotipos para los rasgos monogénicos.
• El efecto de la selección para los rasgos deseados monogénicos o en contra de rasgos monogénico no
deseados depende en parte de las frecuencias de los alelos subyacentes.
• Esa es la razón para prestar atención a las frecuencias alélicas y genotípicas.
• En las poblaciones de animales reproductores o fincas no se hace apareamiento de los padres al azar,
sino que los padres son seleccionados para objetivos de mejoramiento.
• Además, a veces la inmigración de animales, y en especial en poblaciones pequeñas, puede causar
deriva aleatoria o cambios en las frecuencias de los alelos.
• Por lo tanto, en la mayoría de las poblaciones reproductoras, la presencia del equilibrio de Hardy y
Weinberg es dudosa.
• Sin embargo, comentan que es de ayuda para predecir las frecuencias genotípicas a partir de
frecuencias alélicas conocidas para los rasgos monogénico que no están bajo selección. O sea, en
aquellos casos que haya rasgos monogénicos que no estén bajo selección, puede ser que cumplan con
los supuestos del equilibrio Hardy y Weinberg, con lo cual podamos hacer estimaciones aproximadas de
las frecuencias con las que vamos a encontrar algunos fenotipos que nos interesen.

EFECTOS AL AZAR EN APAREAMIENTOS

• Cuando se conocen los genotipos de los padres, ya se saben los genotipos que se pueden esperar en
la descendencia.
• Debido a los efectos aleatorios, los fenotipos observados pueden diferir de las proporciones esperadas.
• Entonces, por ejemplo: cuando se aparean dos perros, uno de los padres con el genotipo Z/Z y el otro
con Z/z, se obtendrá una descendencia donde en promedio el 50% tiene el genotipo Z/Z y el 50% el
genotipo Z/z.
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 • Lo que pasa es que, sin embargo, en una camada de 4 crías, se podrían obtener incluso 4 cachorros
cuyo genotipo sea homocigota dominante Z/Z o 4 cachorros cuyo genotipo sea heterocigota Z/z.
• Entonces, la razón por la cual esto ocurre es la posibilidad de que se forme el genotipo Z/Z es tan grande
como para el genotipo Z/z (cada uno 50%). O sea, es tan probable que ocurra el homocigota dominante
como el heterocigota. Entonces, cada uno de estos eventos de formación del embrión son
independientes, a pesar de que se espera sea el 50%, puede ocurrir que todos tengan el mismo
genotipo.
• Esto es una consecuencia del muestreo Mendeliano o combinación al azar de los gametos, cada cría
recibe el 50% del paquete genético de uno de los padres, pero no se sabe qué mitad es la que recibe.
• Entonces, la posibilidad de la formación de genotipos Z/Z en una camada de 4 es de (0,5)4=0,0625,
tenemos un 50% de probabilidad (0,5) de que sea homocigota dominante y cada uno de los eventos de
generación de la cría es un evento independiente y para que todos ocurran es que ocurra el primero Y
el segundo Y el tercero Y el cuarto, como se mencionaba en la presentación de la semana pasada
cuando en probabilidades estamos hablando de eventos no excluyentes entonces se multiplican las
probabilidades, que es lo que estamos viendo aquí. Entonces vemos que la probabilidad de que los 4
cachorros tengan un genotipo homocigota dominante (Z/Z), a pesar de que existe, es baja.
• Por lo tanto, es posible calcular la expectativa promedio de los genotipos de la descendencia cuando se
aparean dos padres con genotipos conocidos. Entonces, vean que, a pesar de que podía ocurrir eso
que se comentaba, uno puede calcular las probabilidades de que esto ocurra, en este caso darse cuenta
que es bastante bajo.

ASPECTOS DEL MEJORAMIENTO EN GENES CON EFECTOS POSITIVOS

GRANDES
• La investigación en genética molecular ha aumentado el número de genes con un efecto marcado (genes
mayores) o QTLs (loci de caracteres cuantitativos) en la calidad de productos animales y la fertilidad en
varias especies. Aquí comentan que la parte de genética molecular en cuanto a marcado molecular se
refiere, ha ido encontrando que algunos genes que están asociados a unas características productivas
o reproductivas con efectos positivos grandes, lo que pasa es que como se ha mencionado
anteriormente son casos contados. Vamos a mencionar algunos de ellos

GEN DOBLE MUSCULATURA (GEN DE LA MIOSTATINA)

• En muchas especies (por ejemplo: ganado vacuno, ovejas, cerdos, caballos, perros y seres humanos)
se conoce el gen de la miostatina.
• Este locus tiene un alelo recesivo que en los animales homocigotos da lugar al patrón de “doble
músculo”.
• Entonces, una raza donde la fijación de este alelo se ha producido es la raza bovina belga azul blanca
(Belgian Blue). La raza es conocida por dar unas canales pesadas, los músculos gruesos y el alto
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 porcentaje de carne en la canal. Sin embargo, un alto
porcentaje de las hembras que son homocigotas para el
alelo muscular doble del gen de la miostatina no puede
dar a luz de forma natural. Entonces es conocido que
estos animales, a pesar de que tienen características
deseables en algunos casos como la cantidad de carne
que producen y la canal también tienen efectos
adversos, entonces no puede haber partos naturales de
estos animales, sino que son partos distócicos.
• Esas crías nacen a través de la cesárea, lo
que lleva a una discusión ética grave en muchos
países con respecto a ir mejorando en ese sentido.
En otras especies sucede lo mismo, no solo en
ganado bovino.
• Ejemplo de toro doble musculado (imagen),
en algunas partes lo que hacen es rasurarlo para
evidenciar más la musculatura. Es muy evidente que
son organismos que son distintos a lo normal que uno está acostumbrado a ver. Igualmente tenemos
una oveja y un perro.
Consulta: la carne de Belgian Blue no se conoce por ser de mejor calidad, simplemente es más cantidad. El
direccionamiento es más de parte de los criadores

GENES DE LAS PROTEÍNAS DE LA LECHE

• Aquí ponen estos ejemplos: la beta-lactoglobulina (que está relacionada a un gen localizado en el
cromosoma 11) tiene un marcado efecto sobre la eficiencia de la producción de queso. Las vacas con
el alelo BB son los preferidos por los fabricantes de queso.
• Igualmente están los alelos del DGAT1 (un gen localizado en el cromosoma 14) que influye en el
porcentaje de grasa en la leche y la composición grasa de la leche. El alelo K aumenta la grasa, el
porcentaje de proteína y el rendimiento de la grasa, pero disminuye la cantidad de leche. La composición
grasa de la leche de vacas con alelos K producen más ácidos grasos que son considerados menos
favorables para la salud humana.
• En este caso de DGAT1, lo que sucede es un cambio del aminoácido alanina por lisina, que tiene como
consecuencia mayor actividad de la enzima Diacilglicerol aciltransferasa 1 (DGAT1).
Por aquí les dejo un articulo que es de Nutrición Animal Tropical, el profesor Roger Molina es el autor
principal del artículo, es una revisión de literatura relacionada a este polimorfismo.

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 **No se evalúa

GENES DE CALIDAD DE CARNE

• En los cerdos el gen halotano (localizado en el cromosoma 6) se sabe que influye en la susceptibilidad
al estrés y la calidad de la carne.
• La investigación está centrada en el cromosoma 6 en cerdos porque también se hallan los genes que
influyen en la producción de androsterona en los verracos.
• La androsterona es responsable de olor a verraco desagradable en la carne de machos enteros. Hasta
ahora son castrados para evitar este olor sexual, pero la selección contra el olor sexual es un mejor
enfoque para el bienestar de los verracos.

GENES DE FERTILIDAD
• En ovinos genes tienen influencia sobre el tamaño de la camada.
• Un ejemplo es el gen Booroola presente en el las razas ovinas Merino australiano y Texel, tiene un
marcado efecto: el portador heterocigótico produce un cordero más y el portador homocigoto dos
corderos más por camada. Gen asociado en el número de crías. Ejemplos asociados a caracteres
monogénicos.

GENES DE COLOR
• En todas las especies se presta mucha atención a la herencia del color del pelaje.
• El color del pelaje es una característica importante en el reconocimiento de las razas. Asociaciones de
razas a menudo tienen reglas estrictas para el patrón de color requerido. Por ejemplo en la raza jersey,
debe tener un color marrón.
• En los animales de compañía y animales utilizados con fines de ocio, los criadores prestan mucha
atención a la herencia del color y se buscan fenotipos especiales.
Comentario: En perros de la raza border, que el color puede determinar futuros padecimientos de ceguera o
sordera, en los perros con tonos de color blancos. Se recomienda que, para reproducir a un perro, tenga cierta

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cantidad de color negro, porque el color determina más que una característica de raza, un componente de salud
del animal.
Respuesta: Eso es interesante ya que son caracteres correlacionados, ya se conoce que es una correlación, se
ha realizado con un vector de tres datos. Cuando hablamos de correlaciones genéticas, ahí estamos hablando
de asociaciones, pero vinculadas a la parte genética. Cuando se comenta que el pelaje más blanco este
asociado a ese tipo de enfermedades, se debe a caracteres correlacionados, entonces en este caso el color de
la capa y la ceguera en este caso en particular, son caracteres correlacionados genéticamente, ahí no hay una
influencia ambiental, si no, es una característica genética. En algunos casos si son más ambientales, por
ejemplo, en ganado de carne, si no tienen ese color oscuro alrededor de los ojos, lo tienen blanco, tienen
problemas de cáncer.

GENES DE COLOR EN LOS RUMIANTES

• En los rumiantes, como en todos los mamíferos, cuatro genes determinan el color del pelaje:
- El gen de la extensión,
- El del color Agutí
- El gen Ruano
- El gen de dilución.
• El gen de la extensión determina el color del pigmento de un animal. El alelo dominante “E” es
responsable de la producción de eumelanina en células del pelaje de los animales negros y el alelo
recesivo “e” para feomelanina responsable del color rojo de los animales. Un tercer alelo es responsable
del fenotipo salvaje (rojo con una línea defensiva de luz a lo largo de la columna, Fig. 1)

• El gen agutí (agouti en inglés) se expresa cuando al menos un alelo salvaje en el locus “E” está presente.
Esto es un ejemplo de epistasis. Se expresa solo cuando un alelo salvaje esta presente. Como se había
visto, para que una cosa ocurriera, tenemos algo en un locus, y en otro locus otra cosa, y para que
ocurra el fenotipo debe haber una mezcla de esas dos, donde uno controla al otro, y lo mencinamos
como epístasis.

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• Es un ejemplo de epístasis: el genotipo en el locus de extensión determina la expresión de alelos en el
locus agutí. Es una extensión de esos dos locus, el que determina y agutí para expresar la característica.
• Los alelos agutíes dan un patrón de bandas de negro y rojo. (Fig 2)

• Un alelo dominante en el locus Ruano es responsable de la presencia de pelos blancos y de color, unos
al lado de otros. Esto conduce a un color gris de los animales.
• Los genes de dilución, diluyen el color de pase, cuando los animales son homocigotos dominantes para
este gen, el color base es muy claro. en el caso de un animal negro, los animales homocigotos
dominantes para el gen de la dilución dan patrones de color gris claro. Los animales heterocigotos tienen
patrones de color gris oscuro.

• En el ganado bovino, ovino y caprino puntos blancos pueden estar presentes a causa de varios loci
conocidos:
o Gen spotting o gen de las manchas blancas. a
o Gen blaze (manchas blancas en patrones en la cara vaca careta
o Gen belting (faja de color)
o Gen Bröckling que da manchas oscuras o pigmentadas dentro de las partes blancas del ganado.

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GENES DE COLOR EN CERDOS

• En los cerdos también el gen de extensión, agutí, ruano y el de la dilución determinan el color base.
• Además, se conocen una gran cantidad de genes, como en los rumiantes, que son motivo de diferentes
patrones de color.
• Un alelo dominante en el locus Ruano es responsable de los cerdos blancos completos que tenemos en
estos momentos en muchos programas de cría y mejoramiento animal de cerdos comerciales.

GENES DE COLOR EN LOS CABALLOS

• La herencia de color en los caballos es una historia compleja con al menos 11 genes diferentes
implicados.
• Dos genes son responsables de la herencia de los 3 colores básicos: negro, marrón y castaño.
o El primer gen es el gen de extensión que determina el pigmento negro o rojo.
o El segundo gen es el gen Agutí cambiar pigmento negro en marrón.
• El E-alelo del gen de extensión es dominante y, por tanto, un caballo necesita solamente un E-alelo para
ser de color negro.
• El A-alelo del gen Agutí también es dominante, un A-alelo es suficiente para Cambiar el color negro a
color marrón.

El siguiente es un esquema para las combinaciones de los alelos de estos genes, A y E:

Dependiendo de las combinaciones genotípicas que tengan, así va a ser el fenotipo que vamos a observar en
el animal. Así, en la imagen se observan los locus donde se pueden obtener diferentes combinaciones, que
determinarán si el animal va a ser con pelaje oscuro/negro, pardo o marrón.

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LOS COLORES DE PELAJE EN LOS PERROS

• En los perros hay otro alelo como el del locus de extensión que es dominante sobre el alelo E y qué es
el alelo E (m), causando una máscara de negro en la cabeza.
• Además, hay un alelo “e” recesivo, que en los homocigotas recesivos causa colores brillantes, claros es
como amarillo claro o rojo.
• Brown, o Marrón es el locus para la dilución de eumelanina y es un rasgo recesivo. En los animales bb
homocigotos, la eumelanina diluirá con un color marrón o chocolate. Pero al parecer con un solo alelo B
presente, el efecto desaparece.
• El proceso de dilución es también una epistasis excesiva que dependiendo de dos alelos, D y d. Cuando
el locus es homocigoto para el alelo d, la dilución causa que el color negor se convierta en azul (gris
pizarra).
• El gen Chinchilla es capaz de diluir la feomelanina. CC homocigota son necesarios para formar
tirosinasa, que es una enzima esencial para la producción de melanina.
• Cuando el animal es homocigota recesivo cc, el animal es incapaz de producir pigmento y será albino.
• El alelo cch del gen chichilla da el fenotipo blanco extendido, pero con nariz, pies, ojos y labios oscuros
(no albino).

GENES DE COLOR EN LAS AVES DE CORRAL

• En la cría y mejoramiento animal de aves de corral, el locus de extensión tiene una gran cantidad de
alelos con diferente expresión.
• Se sabe que los loci principales del color del plumaje interactúan entre sí: a menudo está en juegos la
epistasis.
• El gen barrado, gen ligado al sexo, es un locus ligado al sexo para el color del plumaje (barrado; patrón
negro y gris), el cual da la oportunidad de distinguir en el primer día de vida, si el pollito bebé es u macho
o una hembra (el sexo heterogamético es el femenino ZW, y el masculino es ZZ).
• Al cruzar un macho liso heterocigoto con una hembra que lleva un solo alelo barrado, da origen a machos
y hembras que se distinguen a simple vista por el plumaje

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Los pollitos bebé hembras son solo lisas y los machos son solo barrado.

MEJORAMIENTO DE ASPECTOS DE RASGOS MONOGÉNICOS CON EFECTOS

NEGATIVOS

• En la cría y mejoramiento animal de animales de todas las especies y en todas las razas, los efectos
genéticos causados por mutaciones requieren una atención continua.
• Estas mutaciones pueden llevar efectos negativos. Cuando un alelo mutado es dominante, tendrá un
efecto visible o medible en el portador y el homocigota no es viable o no debería ser utilizado para la
cría y mejoramiento animal.
• De esta forma, el alelo mutado no será extendido en la población: va ser eliminado.
• Cuando un alelo mutado es recesivo, no tendrá un efecto para el portador y éste no será reconocido.
• Cuando el portador se utiliza ampliamente para la cría y mejoramiento animal, el alelo mutado se
propagará en la población.
• El efecto del alelo mutado será reconocido muchas generaciones más tarde, cuando, a menudo por
accidente, dos descendientes del portador se apareen entre ellos.
• Luego, habrá una probabilidad del 25% de que nazcan homocigotos del alelo mutado. Puede que no
sea viable o sea malformado, o que sufra de un problema de salud grave temprano o más tarde en la
vida.
• En los animales se conoce una gran cantidad de malformaciones y disfunciones. No todos ellos tienen
un origen genético.
• Por especie se conocen muchos defectos genéticos.

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Esta es una tabla que viene en el libro no está actualizada tiene muchos años, pero probablemente no haya
disminuido, sino que haya aumentado. Sin embargo, ilustra la gran cantidad de defectos genéticos conocidos
para las diferentes especies.

• Los animales homocigotas que sufren de defectos genéticos monogénicos aparecen en las poblaciones
cuando en el pasado un reproductor ha dado un gran número de descendientes, mucho más grande que
los otros reproductores utilizados al mismo tiempo.
• A partir de este hecho, se puede aprender que en la cría y mejoramiento animal no es prudente producir
un gran número de descendientes de un padre seleccionado.

Como se observa en el gráfico lo que está ocurriendo es que un animal que es portador del alelo no expresa la
característica indeseable y lo que nos menciona es que cuando animales no emparentados se aparean no
aparece el defecto, sin embargo, cuando en las siguientes generaciones los animales que tienen un ancestro
en común se aparean aparece la expresión del defecto genético.

• Una premisa importante para respetar es que cada padre en una generación debería producir menos de
5% de los animales en la población subsiguiente. O sea, no utilizar a un padre dentro de una población
para que tenga mayor descendencia que el 5% de todos los animales que van a conformar la población
siguiente.

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EL VALOR DE MARCADORES GENÉTICOS EN LA PRUEBA DE LOS PADRES
PARA DEFECTOS GENÉTICOS

• Hoy en día para muchos de los rasgos monogénicos, existen marcadores genéticos.
• Muchos de estos marcadores genéticos no están poniendo a prueba directamente la presencia del alelo
responsable para el rasgo monogénico, sino que establecen la presencia de una pieza variable del ADN
no funcional, cerca del locus del alelo funcional. En resumen, algunos de estos marcadores genéticos
simplemente están asociados al locus que causa la característica que observamos, no necesariamente
son ese punto específico, pero esos marcadores pueden determinar muy bien si se va producir o no la
característica que es deseable o no deseable.
• Estos marcadores genéticos son extremadamente valiosos para detectar animales heterocigotos, o
portadores de alelos recesivos. Se denominan VNTRs o número variable de repeticiones en tándem.
• Estos marcadores tienen siempre el riesgo de que, a través de efectos de recombinaciones en la meiosis
entre el marcador y el locus de los rasgos monogénicos, se cambie la relación entre el marcador y el
alelo funcional.
• Por lo tanto, una vez que se detecta un marcador genético estrechamente ligado al alelo recesivo
funcional en un cromosoma, la relación entre el marcador y el alelo, debe controlarse periódicamente en
las generaciones futuras. Aquí lo que se tiene es que con genética molecular se determinan cuáles son
las secuencias que están asociadas a un alelo ya sea en este caso negativo, lo que pasa es que no
necesariamente esas secuencias contienen el locus que causa el problema, simplemente está ligado.
Entonces, cuando se transfieren la información que tiene el locus que causa el defecto, este marcador
que está muy cerca de ese locus, se va junto con ese locus, entonces siempre que se tiene el marcador
se tiene el defecto.
• Cuanto más cerca esté el marcador del alelo funcional, mayor será la precisión del marcador genético
(ligamiento total distancia 0 o parcial, distancia mayor a 0). Lo que pasa es que si este marcador es
distante y hay recombinación, puede ser que, en algún momento, deja de estar ligado uno al otro.
Entonces ya el marcador presente no está determinando la presencia del locus de interés.

ASPECTOS CLAVE DE LA HERENCIA DE RASGOS MONOGÉNICOS

1. Un animal puede ser homocigota para un rasgo monogénico (tiene el mismo alelo de su padre y de su
madre) o heterocigota (que tiene un alelo de un tipo de su padre y uno diferente de su madre).
2. En la expresión de rasgos monogénicos, los animales pueden tener fenotipo dominante completo,
intermedio o recesivo. El genotipo heterocigótico tiene un valor igual a uno de los genotipos homocigotos
en el caso de la dominancia completa, o la suma de ambos fenotipos en la codominancia, o el valor
medio de ambos genotipos homocigotos (dominancia incompleta).

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 3. El equilibrio de Hardy y Wienberg implica que, en las grandes poblaciones con apareamiento al azar
entre los padres, y en ausencia de la selección, migración, mutación y deriva al azar, el genotipo y
frecuencias de los alelos son constantes (no cambian de generación en generación) y las frecuencias
de genotipo pueden calcularse a partir de las frecuencias alélicas.
4. Cuando se conocen los genotipos de los padres se sabe que proporciones se pueden esperar de
genotipos en la decendencia. Debido a los efectos aleatorios, el mundo real puede diferir de las
expectativas.
5. En todas las especies una gran cantidad de rasgos deseados o rasgos monogénicos con un gran efecto
positivo son conocidos: por ejemplo, genes del color y los genes que afectan a la calidad de los productos
de origen animal.
6. En todas las especies se conocen muchos de los rasgos monogénicos no deseados. A menudo se
producen por alelos recesivos y causa defectos genéticos cuando los animales son homocigotas.
7. El alelo de un defecto genpetico será extendido en la población cuando se utiliza el portador ampliamente
en la reproducción y reaparecerá cuando las generaciones posteriores, animales con parentesco aditivo,
con los portadores, se apareen.
Los marcadores genéticos de un defecto genético recesivo son muy valiosos en la selección contra los
portadores heterocigotas del alelo para el defecto. Un requisito previo es que el marcador genético esté
posicionado cerca del alelo recesivo (ligado), de lo contrario, se puede modificar la relación entre el marcador y
el alelo.

PREGUNTAS
¿Cuándo menciono la parte de las ovejas que algunas tenían la probabilidad de tener más número de crías?
Sí tienen el gen borola y si son heterocigotos tienen la posibilidad de tener una cría más en promedio, es decir
si se tienen reproductores que son heterocigotos y tiene el control de individuos que no tienen el gen, los
primeros (heterocigotos) producen una cría más y además si hay homocigoto dominante para ese gen borola
producirán 2 crías más en sus camadas.
Con base a lo anterior, en estas especies con forme aumenta el número de la camada se van a afectar los
pesos al nacimiento, al destete e incluso la supervivencia. ¿Sigue siendo beneficioso esa cría de más? R/
Depende, eso es parte del manejo y de lo que uno quiera. Lo que se debe de considerar es que si el valor
económico de tener más crías supera las disminuciones en la ganancia de peso si que será más conveniente
tener más crías. Si las ganancias de peso tienen más importancia económica porque se tardan más días en
alcanzar los pesos de mercado e incluye un costo que no paga las crías de más no vale la pena. Desde el punto
de vista reproductivo es interesante el hecho de que se tengan más crías, sin considerar que tienen menos
valores en sus pesos. Igualmente se nota con el número de partos que tienen los animales, a mayor número de
partos hasta que se hacen adultos los animales normalmente tienen mayor cantidad de crías que si son
primíparas.

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GENÉTICA DE POBLACIONES
El mecanismo del porque ocurre la doble musculatura en la raza
azul belga se discutirá más adelante.
¿Qué es un alelo?
Diferentes formas de un gen. Diferencias en la secuencia de
nucleótidos en el mismo locus de dos cromosomas homólogos.
Cuando hay cambios de base

Todos los alelos compartidos por los individuos de una población para un rasgo constituyen el pool genético
(acervo genético o bolsa genética).
La distribución de los alelos para un gen da lugar a individuos con genotipos distintos
Un punto clava en la genética de poblaciones es el poder determinar las frecuencias de los distintos genotipos
en una población y cómo cambian generacionalmente.
La figura representa los diferentes genotipos, el pool genético son todos esos alelos que se “echan en una
bolsa” y son los alelos con los que se cuentan, para las posibles combinaciones de las poblaciones siguientes.

LEY DE HARDY WEINBERG

A principios del siglo XX, se desarrolló un modelo matemático para relacionar teóricamente las proporciones
relativas de los alelos y las frecuencias de los genotipos en una población.
El modelo describe lo que sucede a los alelos y genotipos en una población ideal.
Población ideal:
• Infinitamente grande
• Apareamiento al azar
• No está sujeta a ninguna fuerza evolutiva (mutación, selección o migración)

PREDICCIONES DEL MODELO

1. Las frecuencias de los alelos en el conjunto de genes no cambia con el tiempo.
2. Si se consideran dos alelos de un gen, A y a, entonces, después de una generación de apareamiento al
azar, las frecuencias de los genotipos AA, Aa y aa en la población se pueden calcular así:
P2 + 2pq + q2 = 1
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Donde p es la frecuencia del alelo A y q es la frecuencia del alelo a.

EJEMPOS DE UTILIDAD
Interpretación de la siguiente imagen: La población es de 40 individuos (denominador) de los cuales 24
individuos tienen el alelo A1 y 16 individuos tienen el alelo A2 (se podría representar como a). Las frecuencias
de esto serían el número de alelos que se tienen dividido entre la población total.
24/40= es una frecuencia de 0,6, esto es igual a p
16/40= es una frecuencia de 0,4, esto es igual a q
Lo anterior suma 1.
P2= p * p = 0,6 * 0,6 = 0,36
Q2= q * q= 0,4 * 0,4 = 0,16
Heterocigotas
P * q = 0,6 * 0,4 = 0,24
Lo anterior debe sumar 1

La siguiente tabla es análoga a lo que se describió anteriormente

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Ejemplo de las frecuencias

Todo complementa a 1.
¿Cuál será la distribución de las frecuencias alélicas de una nueva generación?
Los individuos AA constituyen el 49% de la población y se puede predecir que los gametos que produzcan
constituirán el 49% de la nueva generación. Todos estos gametos portarán el alelo A.
Los Aa constituirán el 42 % de la población (21+21), sus gametos serán el 42%. LA mitad de estos alelos tendrá
el alelo A y la otra mitad el alelo a.
Entonces, la frecuencia del alelo A en la nueva generación será 0,49 + ½ * 0,42 = 0,7
El ½ *0,42 corresponde a los heterocigotos.
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Los aa constituyen el 9% de la población, por lo que sus gametos constituirán el 9% también. Todos llevan el
alelo a.
Por lo tanto, se puede estimar que la frecuencia del alelo a en la siguiente generación será 0,09 + ½ *0,42= 0,3
Para confirmar lo anterior: 0,7 + 0,3 = 1
Las frecuencias alélicas son iguales a las de la generación inicial, lo que reafirma el primer punto de la ley de
Hardy-Weinberg

ESQUEMA
Entre la población adulta y el pool de genes
• Los homocigotas dominantes se multiplican por 1
• Los heterocigotas por ½
• Los homocigotos recesivos por 1

En el pool de genes se calculan las frecuencias, donde se hace la cantidad de homocigotas dominantes o
recesivos + ½ de los heterocigotos y esto da como resultado las frecuencias fenotípicas.

DETERMINACIÓN DE LA FRECUENCIA DE HETEROCIGOTOS (PORTADORES)

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La ley de Hardy – Weinberg permite estimar la frecuencia de los heterocigotos en una población.
Esto resulta muy útil porque la frecuencia de un alelo recesivo raro es poco probable determinarla contando
individuos en una muestra de una población.
Los portadores hacen que resulte difícil que un alelo recesivo sea eliminado de una población.
Ejemplo de alelos raros
En una población con 39 individuos la frecuencia es mucho mayor (A1)
La frecuencia para el alelo A2 es menor
La frecuencia para los heterocigotos es algo importante (en cantidad) con respecto a los homocigotos recesivos.

En la siguiente gráfica se determina la frecuencia de los heterocigotos, que son los portadores, a lo largo de las
diferentes generaciones. Se necesitan de muchísimas generaciones para que las frecuencias del alelo recesivo
se pierda. Esto es una confirmación de que los alelos raros son difíciles de determinar en la población y también
de eliminarlos, sobre todo por la presencia de los heterocigotos.

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Las frecuencias genotípicas se pueden estimar una vez conocidas las frecuencias alélicas, siempre y cuando
se cumplan las condiciones de Hardy – Weinberg.
• Infinitamente grande
• Apareamiento al azar
• No está sujeta a ninguna fuerza evolutiva (mutación, selección o migración).
En la siguiente gráfica podemos observar para cada una de las secuencias genotípicas. Dependiendo de las
diferentes frecuencias alélicas vamos a obtener diferentes frecuencias fenotípicas. Se presentan las
estimaciones de lo que vamos a tener.

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El profesor recomienda que se realicen los ejercicios que están al final de la presentación.

PREGUNTAS Y COMENTARIOS DEL FINAL

El ranqueó de los animales es una de las partes más importantes del curso. En el mejoramiento genético se
trabaja a partir de la información ambiental e información genética que se tiene y lo que se quiere es separar y
dejarnos solo la parte genética y en función a esta ranquear a los animales para seleccionarlos como los
reproductores para la siguiente generación para que se mantengan las características genéticas de estos
animales en las siguientes generaciones y estas características se puedan potenciar todo lo que se pueda
desde el punto de vista de caracteres de producción.

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