Pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne, intervención multi-céntrica por etapas

a través de la implementación de centros con manejos estandarizados y su impacto en

la sobrevida/calidad de vida.

La distrofia muscular de Duchenne, es una de las enfermedades neuromusculares de mayor

ocurrencia en niños y adolescentes. La historia natural de la enfermedad puede ser

positivamente modificada con actividades de diagnostico y manejo estandandarizados.

Incluyendo diversos actores sanitarios, los pacientes autodeterminados y sus familias.

Su carácter resulta en debilidad muscular progresiva, retraso en la adquisición de hitos

motores, pérdida de la marcha (entre los 7 y 13 años), deficiencias en la capacidad

respiratoria y cardiomiopatía.

La DMD se puede clasificar en 5 etapas según su progresión clínica.

1. Etapa pre-sintomática: Los niños pueden ser diagnosticados en esta etapa si es que

existe historial familiar de DMD; aumento de la Creatin-Kinasa (CK) o alteración en las

enzimas hepáticas. Se puede presentar retraso en la adquisición de habilidades motoras,

pero sin limitaciones en la marcha.

2. Etapa ambulatoria temprana: Se destaca por debilidad muscular, caídas frecuentes,

presencia de signo de Gowers, marcha anadeante y/o en puntas de pie. Los niños

preservan la habilidad de subir escaleras.

3. Etapa ambulatoria tardía: Existe una mayor dificultad para caminar asociado a

retracciones musculares. Se comienza a perder la habilidad subir escaleras y levantarse

del piso.
 4. Etapa no ambulatoria temprana: Se destaca la pérdida de la marcha. Es capaz de

propulsar su silla de ruedas (SR) por algún tiempo, puede mantener la postura del

tronco sentado. Sin embargo, debido a debilidad muscular axial y mayor tiempo de

sedestación, existe un aumento de la incidencia de desarrollo de escoliosis.

5. Etapa no ambulatoria tardía: La función de extremidades superiores y la mantención

de la postura se hace cada vez más dificultosa. La escoliosis y retracciones articulares

aumentan progresivamente.

Las etapas de declinación previamente definidas, permiten establecer relaciones con la

función respiratoria a través de un grupo de evaluaciones, básicamente de la capacidad vital

(CV) y la capacidad tusígena. Mientras más rápido se pierda la capacidad ambulatoria, más

rápido será el deterioro de la CV.

La principal causalidad de morbimortalidad son las complicaciones respiratorias y en

segundo lugar la afectaciones cardiacas.

Las complicaciones respiratorias son la principal causa de muerte en personas con DMD.

La fatiga de los músculos respiratorios, atelectasia, neumonía y falla respiratoria pueden

llevar a hospitalizaciones prolongadas, e incluso la muerte prematura por insuficiencia

muscular de la bomba respiratoria. Sin embargo, la sobrevida de pacientes con ENM y

dependencias tecnológicas ha mejorado principalmente por los cuidados respiratorios

especializados. Los pacientes pueden vivir hasta la edad adulta sin tubos de traqueostomía

si reciben las terapias adecuadas en el momento oportuno y necesario. Estas constan de

SVNI, tos asistida mecánica (MIE), tos asistida manual, apilamiento de aire o air stacking

con bolsa de resucitación manual (ambu bag) y la respiración glosofaríngea. Estas

estrategias permiten mejorar la función ventilatoria y la capacidad tusígena a través del

reclutamiento de volúmenes pulmonares, soporte ventilatorio no invasivo y tos asistida que

se pueden extender a soporte ventilatorio no invasivo continuo por 24 horas en el día. Estas

intervenciones disminuyen el riesgo de complicaciones cardiacas como es la insuficiencia

cardiaca.

Lamentablemente en Chile muy pocos médicos o terapeutas conocen este entrenamiento

respiratorio que pueden salvar una vida o mejorarla sustancialmente.

Los estándares para el apropiado manejo preventivo y de intervención terapéutica para las

afectaciones cardiacas también han sido estandarizados.

Como Asociación Duchenne Chile queremos que todos los jóvenes y adultos con DMD de

nuestro país puedan contar con centros de manejo integral, que en el área de los cuidados

respiratorios, permite a través de este entrenamiento respiratorio mejorar la sobrevida y

calidad de vida en las fases más avanzada de la enfermedad, permitiendo su integración

social, estudiantil y laboral.

MISION ASOCIACIÓN DUCHENNE CHILE es una asociación de padres y pacientes que

nace con el objetivo de organizar a la comunidad afectada por Duchenne y facilitar la

participación y el desarrollo de estos pacientes y familias. Un equipo interdisciplinario está

trabajando diariamente para que cada uno de los pacientes tenga un lugar en esta sociedad,

un trato digno y derecho a salud con cuidados especiales y acceso a terapias según

corresponda.

1. Metas y Objetivos
Los pacientes con distrofia muscular de duchenne (DMD) pueden prolongar su vida con

cuidados respiratorios no invasivos evitando el uso de una traqueostomia para vivir. Una

vez que se pierde la marcha, se alcanza la meseta de la capacidad vital (CV), presentando

luego una pendiente de declinación mayor que en los adolescentes sin DMD (7 a 10%

anual). Cerca de los 14-16 años, cuando la CV es menor a 2 Litros, la capacidad tusigena

alcanza un umbral que la hace drástica y dramáticamente disminuir frente a una simple

infección respiratoria aguda alta (resfrío) y expone a los pacientes a un alto riesgo de

insuficiencia ventilatoria aguda, de intubación y de ser traqueostomizados si no son

manejados apriadamente, al hacerse no extubables, para los paradigmas convencionales de

destete de un respirador mecánico.

Luego a los 19 años la CV menor a 1 litro condiciona hipoventilación nocturna y después

de los 22 años hipoventilacion diurna, Cuando la CV es menor a 1 L la sobrevida se reduce

a menos de 8% a 5 años.

El soporte ventilatorio no invasivo y la asistencia de la tos, manual y mecánica han

demostrado una clara efectividad y eficiencia, además de lograr el empoderamiento de los

pacientes y sus familias, disminuyendo la carga del cuidador y mejorando la calidad de vida

relacionada a salud (CVRS).

Protocolos de tratamiento en rehabilitación/habilitacion respiratoria con apilamiento de aire

(air stacking) permiten una vez alcanzada la meseta de la CV y de la capacidad tusigena,

mantener elastico el pulmón y el tórax, de tal modo de alcanzar mejores capacidades

máximas de insuflación (CMI) y capacidad tusigena. Esta sóla intervención en los pacientes

en etapas de perdida reciente de la marcha permite disminuir la pendiente de declinación de

la CV en más de 5 años, y escalar a soporte ventilatorio no invasivo inicialmente nocturno

y luego diurno, evitando muertes prematuras de causas respiratorias o la necesidad de una

vida con una traqueotomía, que claramente disminuye la sobrevida y la calidad de vida.

La metas o resultados esperables de este proyecto son:

Disminuir el número de agudizaciones de causa respiratoria en pacientes con DMD no

ambulante recientes en un seguimiento de 5 años, las hospitalizaciones secundarias a ellas,

intubaciones e indicaciones de traqueostomia.

Mejorar la calidad de vida percibida por el paciente y sus cuidadores informales. Lograr el

empoderamiento de pacientes y sus cuidadores.

A través de los siguientes objetivos:

Lograr la capacitación de los proveedores de la salud (kinesiólogos y cuidadores formales)

en las técnicas de apilamiento activo de aire con una sencilla aplicación tecnológica

(resucitadores manuales, válvula unidireccional, interfase mascarilla o boquilla o escuba)

Lograr la capacitación de los proveedores de la salud en sencillas mediciones funcionales

como CV, pico flujo tosido (PFT) asistido manual, saturometria digital, CMI.

Contribución a Instituto Teletón Talca

La realización de este trabajo contribuirá directamente a los usuarios, buscando disminuir la

velocidad de declinación de la meseta de la capacidad vital (CV) y manteniendo la

capacidad máxima de insuflación (CMI). Esta intervención se enfocará en el usuario, por

lo que será indicada en base a la evaluación funcional de la bomba respiratoria, entregando

así una intervención segura, equitativa y de calidad, basada en la evidencia, que mejore

la calidad de vida del usuario, postergue la velocidad máxima de la declinación de la CV y,

consecuentemente, la necesidad del inicio del soporte ventilatorio no invasivo (SVNI),

inicialmente nocturno y luego como SVNI continuo, evitando la traqueostomía.

Este proyecto permitirá además respaldar modificaciones y actualizaciones al programa de

intervención respiratoria en usuarios con DMD del IT Talca, buscando incorporar de

manera definitiva la evaluación, prescripción y entrenamiento de maniobras respiratorias

(en contexto ambulatorio) para esta población como complemento a otras intervenciones

motoras, permitiendo ampliar las áreas de intervención de Teletón en una de las

enfermedades neuromusculares más prevalentes, de alto nivel de dependencia, morbilidad y

muertes prematuras evitables por causas respiratorias. De esta manera, se otorgará

oportunidad de acceso a un conjunto de prestaciones eficientes en rehabilitación

respiratoria a esta población

2. Proceso y ejecución:

El proceso de implementación incluye la definición de una estructura y procesos

gestionados por la Asociación Duchenne Chile, Grupo Iberoamericano de cuidados

respiratorios en enfermedades neuromusculares (GICREN), Hospitalización domiciliaria

pediatrica Hospital Clínico San Borja Arriarán (HD HCSBA) y TELETON Chile. En la VII

Región a través de TELETON Talca y con las redes de integración con el Hospital

Regional de Talca.
La primera etapa de definición estructural es la creación de estándares de cuidados básicos

en atención al material científico con recomendaciones para los cuidados respiratorios

realizado por GICREN con una Guía verde para padres con material de educación y de

autogestión y del proyecto TELETON Santiago, actualmente en ejecución.

Contando con estándares equivalentes para los cuidados neurológicos, fisiátricos,

cardiológicos y otros según las necesidades identificadas de los pacientes a nivel local.

La segunda etapa de procesos son las actividades de capacitación para profesionales

TELETON Talca y de la red de integración sanitaria regional. Con la ejecución

calendarizada de webinar y talleres presenciales.

La tercera etapa de procesos es la implementación en Teleton Talca de una policlinica de

seguimiento de XXX pacientes con DMD para el diagnóstico funcional respiratorio y la

entrega de equipamiento/insumos (Kit para apilamiento manual de volúmenes pulmonares)

para los pacientes/familias y equipamiento/monitores para seguimiento de mediciones

funcionales. Anexo de cotizaciones por items y totales.

La cuarta etapa es la implementación en el resto de los Institutos Teletón a lo largo de todo

Chile.

3. Impacto y resultado:

Por ser una intervención sanitaria/comunitaria en el entorno de cuidados rutinarios en casa,

con seguimento en Teleton Santiago, de estrategias con evaluaciones clínicas publicadas en

revistas cientificas, con resultados favorables, cuya no aplicación tiene resultados en

morbilidad, mortalidad y CVRS desfavorables, éticamente es IMPENSABLE la

comparación de resultados de impacto cuantitavos y cualitativos en una experiencia de

seguimiento grupo control.

Los indicadores de resultado se medidaran a 5 años a traves de: Numero/año/paciente

eventos de agudizaciones respiratorias Numero/año/paciente eventos de hospitalización por

exacerbaciones respiratorias

Numero/año/paciente eventos de intubación

Numero de pacientes/año en que se planteo la indicacion de traqueotomía para ventilación

mecánica prolongada.

Numero de pacientes/año con soporte ventilatorio no invasiva (SVN) nocturno, extension a

SVN diurno.

CVRS (instrumento utilizado en Proyecto Teletón Santiago)

Carga del cuidador (instrumento utilizado en Proyecto Teletón Santiago)

La DMD al ser una enfermedad progresiva genera un gran deterioro en la CVRS no solo en

quien lo padece, sino también en su entorno familiar (carga del cuidador), por lo que

consideramos importante generar estrategias de intervención en la fase evolutiva de mayor

riesgo, a un muy bajo costo y facilmente reproducible, con el objeto de dar una atención

más oportuna y adecuada según la etapa que se está cursando. Es así como la rehabilitación

respiratoria, en las etapas que siguen a la perdida de la marcha, permite lograr una mayor y

mejor calidad de vida.

Impulsar y fortalecer el conocimiento de la insuflación pulmonar activa con apilamiento de

aire (air stacking), puede impactar en indicadores de efectividad clínica (morbilidad y

mortalidad), pero también en indicadores cualitativos, desde la perspectiva de las familias

(CVRS y carga del cuidador). Mejorando la integración familiar, social, estudiantil y

laboral.

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