Síndrome de kartagener

Definición
El Síndrome de Kartagener es una enfermedad rara de origen genético que
pertenece al grupo de discinesias ciliares primarias. Este síndrome está presente
desde el momento del nacimiento y su herencia es autosómica recesiva.
Este trastorno genético se caracteriza por causar alteraciones estructurales en los
cilios y flagelos presentes en los tejidos respiratorios y gonadales, lo que conlleva a
un funcionamiento deficiente de estas estructuras.
El síndrome de Kartagener es una enfermedad poco frecuente y con una escasa
prevalencia en la población. En concreto, existe una de cada 20.000 personas
nacidas vivas con este síndrome.

Causa del Síndrome de Kartagener

La etiología de este trastorno son mutaciones en los genes responsables de la
síntesis de proteínas ciliares, lo que provoca alteraciones en la estructura de las
células ciliadas del organismo.
Los cilios son estructuras filamentosas que recubren a numerosas células y realizan
diversas funciones. Entre ellas se encuentran limpiar las vías respiratorias al
movilizar el moco hacia el exterior y, en cuanto al sistema reproductor, desplazar los
gametos a través de las trompas de Falopio.Algunos de los genes afectados en el
Síndrome de Kartagener son el DNAI1 localizado en el cromosoma 9, el DNAI 1 en
el cromosoma 7 y el DNAH5 del cromosoma 5. Estos genes codifican elementos de
una proteína llamada dineína y son los responsables de los movimientos de cilios y
flagelos.Este trastorno en la motilidad ciliar provoca infecciones respiratorias
recurrentes debido a un disminuido aclaramiento mucociliar, mecanismo de
limpieza de la mucosa nasal.

Síntomas
Las personas que sufren Síndrome de Kartagener presentan una amplia variación
de síntomas, aunque esta afección está caracterizada por una triada clínica
compuesta por:
Situs inversus
inversión del sistema circulatorio y de las vísceras. Se trata de una colocación
errónea de los órganos en el lado opuesto al que corresponde.
Sinusitis
inflamación de los senos paranasales, es decir, de los espacios dentro de la nariz y
de la cabeza.
Bronquiolectasias
dilatación de los bronquios, lo que puede causar asma en los pacientes.
Otras manifestaciones clínicas que describen los pacientes y que pueden ayudar en
el diagnóstico del Síndrome de Kartagener son las siguientes:

● Tos crónica.
● Rinitis crónica.
● Ootitis.
● Enfermedades del riñón.
● Problemas en el sistema nervioso central.
● Infertilidad.
Estos síntomas están presentes durante los primeros años de infancia del individuo,
ya sea en mayor o menor gravedad. Conforme los pacientes se acercan a la edad
adulta, los síntomas se agravan. Por ello, es necesario llevar controles exhaustivos
y tratar de forma adecuada el cuadro clínico de cada paciente para evitar poner en
peligro su vida.
DIAGNÓSTICO
TRATAMIENTO
El Síndrome de Kartagener es un trastorno genético y, por tanto, no tiene cura. El
manejo de este síndrome debe ser multifactorial, ya que cursa con diferentes
cuadros clínicos.
De manera general, la terapia del Síndrome de Kartagener consiste en paliar los
síntomas de cada persona. Así, las opciones terapéuticas que existen son:

● Vacunas contra enfermedades respiratorias.

● Antibióticos para las infecciones.
● Trasplante de pulmón.
● Fisioterapia pulmonar.
El tratamiento de este síndrome debe ser específico, multidisciplinar y adaptado a
cada paciente en particular. Además, todos los pacientes deben evitar fumar y la
exposición al humo.