ALTERACIONES DEL DISCO

ÓPTICO

 R. Kirchhof, Examen de FO, 200-209, 2005

 DUANE, volumen 3, capítulo 8
 Chan J, Optic Nerve Disorders, Diagnosis and management, Congenital Disc Anomalies, 2007 Cap: 8 pag: 201
 Atlas of Macular Diseases: diagnosis and treatment, Optic Nerve Diseases that May Masquerade as Macular Diseases
DRUSEN DEL DISCO OPTICO
• 0.3% de la población
• Bilateralmente 75%
• Mujeres 61%
• Desorden autosómico dominante
DRUSEN DEL DISCO OPTICO

• Drusen: calcio, hierro

mucopolisacaridos, aminoácidos,
ácidos ribonucleico y
desoxiribonucleico
DRUSEN DEL DISCO OPTICO
• La mayoría asintomático
• Defecto pupilar aferente puede descubrirse en el examen.
• Los pacientes no son conscientes del deterioración de su campo
visual, los defectos súbitos raros.
DRUSEN DEL DISCO OPTICO
SIGNOS

1. Papila elevada con borde festoneado sin

excavación fisiológica
2. Ausencia de hiperemia
3. Patrones vasculares anómalos
4. Pulsación venosa espontánea
DRUSEN DEL DISCO OPTICO
• DRUSAS VISIBLES:
segunda década de vida
emergen a la superficie
papilas, irregularidades
perleadas
COMPLICACIONES

• Afectación visual por neovascularizacion coroidea yuxtapapilar

• Pérdida progresiva, campo visual
EXAMENES

1. ECO: útil para detectar

depósitos cálcicos
(reflectividad acústica)
2. TAC: deja pasar Drusas
pequeñas
3. ANGIOFLUORESCEINOGRAFIA
• Drusas ocultas por atenuación del tejido adyacente
• Fase arterial normal
• Fase tardía hiperfluorescencia
PAPILEDEMA
• Papiledema: Hiperfluorescencia aumentada con
extravasación tardía
COLOBOMA DEL NO
• Cierre incompleto de la fisura coroidea
• Uni o bilateral con la misma frecuencia
• Mutación del gen PAX6

Cisura óptica
cerrada
 COLOBOMA DEL NO
Epitelio
pigmentado
de la retina

Retina neural

Epitelio anterior
del cristalino

Espacio
interetiniano
SIGNOS
• Papila agrandada,
descentrada inferiormente
• Tejido normal
• Agrandamiento de la
excavación a pesar de
normopresión
• Vascularización normal
• DR no regmatógeno
• Campos visuales defecto superior
• Microftalmos, coloboma
retiniano, de iris o cuerpo ciliar
COLOBOMA
ASOCIACIONES
SISTEMICAS
• Anomalías crosómicas
• CHARGE
SIMDROME DE MORNING GLORY

• Raro
• 1/3 DR. seroso
• AV mala 20/200
• Astigmatismo miópico
SIMDROME DE MORNING GLORY
• El disco óptico agrandado central
dentro de un anillo peripapilar
• Coloboma del nervio óptico:
anormalidades vasculares, proliferación
glial, metaplasia, cambios del epitelio
peripapilar
SIMDROME DE MORNING GLORY
• La complicación: DR. seroso
• Pérdida visual espontánea y
permanente.
ASOCIACIONES SISTEMICAS

1.- Displasia frontonasal:

faciales, labio leporino y
fisura palatina,
encefalocele basal
2.- Neurofibromatosis 2
SIMDROME DE MORNING GLORY
• La mayoría de los casos
se maneja con
vitrectomía,
fotocoagulatción, láser
SIMDROME DE MORNING GLORY
• ETIOLOGIA: incierta

• Displasia del nervio óptico cuando

el centro es elevado en lugar de
excavado.
HIPOPLASIA DEL NO
• La cabeza del nervio óptica es
anormalmente pequeña.
• Anomalía congénita más
frecuente
• Asociada con trastornos que
afectan la línea media
SIGNOS CLINICOS

• Papila pequeña, gris, rodeada por anillo hipopigmentado

• Fóvea y el borde temporal de la papila es igual o tres veces
superior al diámetro papilar
• Vasos calibre normal o tortuosos
HIPOPLASIA DEL DISCO OPTICO
• El anillo exterior
representa la unión de
esclera y lámina
cribrosa, y el anillo
interno corresponde a la
terminación EPR
HIPOPLASIA DEL NO

• Alcohol, insulina, quinina, corticoides,

diuréticos, antigripales,
anticonvulsivantes
• Hipoplasia segmentaria superior:
diabetes materna
• Disminución de la AV. 20/20 a NPL.
HIPOPLASIA DEL NO

• Los potenciales evocados Visuales (VEP): normal o anormal.

• Pueden asociarse: sistema nervioso central
HIPOPLASIA Y DISPLASIA DEL DISCO OPTICO
HIPOPLASIA DEL NO
• Histopatologico: capa de fibras y células ganglionares disminuidas
• EPR normal
OTROS SIGNOS
• Defectos del CV
• Discromatopsia
• Defecto pupilar aferente
• Hipoplasia de la fóvea
• Aniridia
• Microftalmos
• Estrabismo
• Nistagmus
• LEVES: ambliopía y trata con oclusión
HIPOPLASIA DEL NO
Señales FO sugestivas de diabetes materna:
• Entrada superior de la arteria central del retina
• Palidez del disco superior
• Halo peripapilar superior
Sd DE MORSIER
• Displasia septum
pelucidun
• Hipoplasia NO bilateral
• Anomalias cerebrales en
el desarrollo de la línea
media
Sd DE MORSIER
• Displasia del tercer
ventrículo
• Hipopituitarismo
• Deficiencia de la
hormona de crecimiento
• Displasia fronto nasal
Sd DE AICARDI
• Raro dominante, ligado
X,
• Afección visual bilateral,
asimétrica
• Lagunas coriorretinianas
despigmentadas
Sd DE AICARDI
• Coloboma, hipoplasia
• Microftalmus
• Mb. pupilares persistentes
• Catarata
• Coloboma del iris
MEGALOPAPILA
• Diámetro mayor a 2.1mm
• Disco óptico agrandado sin
otras anormalidades
morfológicas.
• Bilateral.
• Variante del coloboma
• Diagnóstico diferencial: glaucoma, coloboma, glioma
óptico.
ESTAFILOMA
• Cabeza del nervio óptica
normal: palidez
temporal
• Normal en la base de la
excavación profunda
• Paredes, coroides, EPR,
cambios atróficos
ESTAFILOMA

• Vasos normales
• DR
• AV reducida
• Displasia frontonasal
ESTAFILOMA
• Probablemente se debe alteraciones del desarrollo escleral posterior,
al quinto mes de gestación, diferenciación incompleta de las las
células de la cresta neural
DG. DIFERENCIAL

• Sd Morning Glory: disco óptico se

localiza al fondo del defecto
excavado, tejido glial central
anómalo
 AGUJEROS OPTICOS CONGENITOS

• Incidencia 1/11.000
• 01 – 0.7
• Mas de la mitad se localizan
temporalmente
• Arterias cilioretineana está
presente en 60%
 AGUJEROS OPTICOS CONGENITOS
• Ocurre esporádicamente.
• Embriologicamente: sobre la
papila epitelial primitiva defectiva
 AGUJEROS OPTICOS CONGENITOS
• Se forman por herniación que se extiende posteriormente al espacio
subaracnoideo,
• Asociado a colobomas u otras anomalías sistémicas.
 AGUJEROS OPTICOS CONGENITOS
• AV normal, 50% tienen defectos del campo visuales
• Los agujeros temporales: asociados con DR. macular seroso, edema
macular secundario 40% y agujeros maculares
• Los agujeros grandes: maculopatía serosa
AGUJEROS OPTICOS CONGENITOS
• Hipofluorescencia
temprana del agujero,
50% progresa a
hiperlfuorescencia
AGUJEROS OPTICOS CONGENITOS

• Sin tratamiento, el pronostico visual es pobre

• Fotocoagulación de la retina peripapilar adyacente al
agujero ha evitado el DR macular
 AGUJEROS OPTICOS CONGENITOS
• Ninguna anormalidad sistémica ha sido asociada con los agujeros:
encefalocele y agenesia del cuerpo calloso
DG. DIFERENCIAL
• Glaucoma, coroideopatía serosa central,
• Síndrome de presunta histoplasmosis ocular
• Hamartoma astrocítico
• Melanocitoma
• Colobomas del disco.
LA PAPILA DE BERGMEISTER
• Células
neuroectodermicas
• Forma una vaina glial
alrededor de la arteria
hialoide.
• Empieza a atrofiarse
durante el séptimo mes
SD PAPILORENAL

• Discos ópticos anómalos bilaterales asociados con hipoplasia renal

• Mutaciones en el gen de PAX2
 DISCO OPTICO INCLINADO

• Afecta igual a hombres y mujeres

• 1% a 2% del la población
• Cierre incompleto de la fisura optica a la
6 gestación
• El disco inclinado puede asociarse con:
coloboma
DISCO OPTICO INCLINADO

• Disco inclinado inferonasal

• Hipoplasia del EPR,
• Estafiloma posterior en la región del inferonasal
• Situs inversus.
DISCO OPTICO INCLINADO
• La AV ligeramente disminuida
• Con ectasia, pueden verse los defectos del los campos temporales.
• Bilaterales: pueden producir hemianopsia bitemporal
 MIELINIZACION DE LAS FIBRAS NERVIOSAS
• 0.3% a 1%.
• Desorden autosómico dominante
• Afecta igual a hombres y mujeres
• Unilateral 80% de pacientes.
• AV. Normal
 MIELINIZACION DE LAS FIBRAS NERVIOSAS
• Aspecto blanquecino, apariencia
plumoso se extiende a los polos
superior e inferior
• Los mielización pueden progresar
después del nacimiento pero
normalmente no se extiende a la
macula.
MIELINIZACION DE LAS FIBRAS NERVIOSAS

• Si el mielinización es severa: ambliopia, estrabismo, el

nistagmus, escotomas