Introducción

El cáncer es catalogado como una enfermedad genética, patología causada por ciertos cambios en
los genes que controlan la función de las células del ser humano, más específicamente en las que
estas crecen y se dividen. Estos cambios que ocurren provocan que las células evadan los controles
normales de crecimiento y por lo tanto se conviertan en células cancerosas, de igual modo al
producirse alteraciones en los genes se pueden afectar funciones que implican reparar el daño en
el código genético o controlar la muerte celular programada. Los cambios genéticos que llegan a
provocar el cáncer pueden heredarse de los progenitores si los cambios de los genes están
presentes en las células germinativas, es decir las células reproductoras del cuerpo, cambios que
son conocidos como cambios de la estirpe germinal y que se encuentran en cada una de las células
de la descendencia. Las mutaciones que se presenten en el ADN pueden variar, puesto que
algunos cambios afectan solo un nucleótido (Adenina, Citocina, Guanina y Timina), pero también
se puede ver afectado un tramo mas grande del ADN y puede obligar a reordenaciones,
eliminaciones o duplicaciones. En ocasiones la alteración genética no se va a encontrar
exactamente en la secuencia del ADN por lo que la adición o eliminación de marcas químicas
puede influir en la expresión de un gen en específico.

En base a lo anterior se quiere hacer énfasis en los síndromes hereditarios de cáncer, en este caso
las mutaciones genéticas al ser heredadas tienen una función principal en casi 5 a 10% de todos
los canceres. Según los estudios que se han realizado a través del tiempo se han llegado a asociar
las mutaciones en genes específicos con más de 50 síndromes hereditarios de cáncer. Existen
pruebas genéticas para síndromes hereditarios de cáncer que permiten detectar si una persona
presenta mutaciones en los genes que lleguen a provocar este tipo de enfermedades.

El tipo mas frecuente de cáncer de mama hereditario es el síndrome de cáncer de mama y ovario.
En este proyecto se va a estudiar solamente lo que haga relación al cáncer de mama. El cáncer de
mama es el tumor mas frecuente en la mujer, afectando a las mujeres que tienen entre los 65 y 70
años. al clasificarse dentro de los síndromes hereditarios de cáncer los antecedentes familiares son
el factor de riesgo mas importante. Las mutaciones germinales que presenta esta patología se
encuentran en los genes que tienen mas suceptibilad a este tipo de cáncer, es decir los genes
BRCA1 y BRCA2, aunque cabe resaltar que se ha encontrado que genes como P53, PTEN y STK11
(asociados también a otros tipos de síndromes hereditarios de cáncer) que asimismo pueden llegar
a ser protagonistas en este tipo de cáncer. Los genes BRCA1 y BRCA2 son genes supresores de
tumores, es decir, evitan que las células se vuelvan cancerígenas y proliferen incontroladamente.
El gen BRCA1 se localiza en el cromosoma 17, entre sus funciones se puede encontrar la
reparación del ADN y la regulación del ciclo celular en respuesta al daño del ADN y el gen BRCA2 se
encuentra en el cromosoma 13 y la proteína que codifica es la encargada de la reparación del daño
de la doble hebra del ADN. Como se menciono anteriormente la presencia de este tipo de
enfermedades hereditarias se debe a las mutaciones patogénicas en los genes por lo que el 5% de
los casos de cáncer de mama se deben principalmente a este factor