Cariotipos

1. Paciente masculino de 40 años de edad con cariotipo 46 XX negativo para el gen SRY y
sin ambigüedad genital: reporte de un caso. Paciente adulto de sexo masculino
atendido en el Servicio de Paternidades del Instituto de Genética de la Universidad
Nacional de Colombia. Se le hicieron los análisis del gen de la amelogenina y de
repeticiones cortas en tándem (Short Tandem Repeat, STR) específicas para el gen SRY
con estuches comerciales de identificación humana, así como los de cariotipo
convencional e hibridación in situ fluorescente del SRY, y el estudio de microdeleciones
del cromosoma Y mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Se le hizo la
evaluación clínica y se le brindó asesoramiento genético.El paciente no presentaba
ambigüedad genital, su cariotipo era 46 XX, y el perfil molecular era negativo para el
gen SRY y positivo para el ZFY. Se le diagnosticó un trastorno de diferenciación sexual
46 XX testicular no sindrómico, una rara condición genética.

Cariotipo 46 XX con bandeo G (650 bphs). La flecha indica los cromosomas sexuales X.
https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/4687/4280
2. Diagnóstico molecular de síndrome de Smith-Magenis por MLPA (Multiplex Ligation-
dependent Probe Amplification). Niña dismórfica nacida a las 33 semanas de gestación
por cesárea por preemclampsia materna. El análisis citogenético reveló una deleción
heterocigota en el brazo corto del cromosoma 17 (46, XX, del 17p11.2) en el estudio
cromosómico. El diagnóstico se complementó con el análisis de MLPA, que mide la
presencia/ausencia de ciertos genes definidos en algunos síndromes, y confirmó la
deleción de 2.1 megabases que incluyen el gen RAI1, responsable del Síndrome de
Smith-Magenis.

Cariotipo de la propósita (la flecha señala el cromosoma 17 delecionado en una

porción del brazo corto, correspondiente a 17p11.2
http://www.scielo.org.pe/pdf/hm/v17n3/a12v17n3.pdf
3. 45,X/46,XY. Variante de Síndrome de Turner. Reporte de un caso. Caso de una niña de
14 años de edad con fenotipo de síndrome de Turner que presentó una constitución
cromosómica en mosaico 45,X/46,XY. Madre y padre de 32 años, no consanguíneos, la
niña fue traída a la consulta por ausencia de vello axilar y pubiano, y ausencia de
desarrollo mamario En el nacimiento la paciente presentó genitales ambiguos, labios
abiertos, en bolsa derecha el testículo se presentó atrofiado y el izquierdo en pelvis,
ambos fueron extirpados a los 3 y 6 meses de vida respectivamente.

Cariograma
con 45,X

Cariograma 46,XY
http://scielo.iics.una.py/pdf/iics/v15n2/1812-9528-iics-15-02-00104.pdf

4. Síndrome de Down mosaico y leucemia linfoblástica aguda de células B: reporte de un

caso. Mujer de 19 años con trisomía 21 en mosaico y LLA de células B. El cariotipo en
médula ósea reveló mosaicismo, 47,XX,+21[3]/46,XX[17]: en 15 % de las metafases
analizadas se observó trisomía del cromosoma 21 y en el 85 % restante no se
evidenciaron alteraciones numéricas ni estructurales. Posteriormente, se hizo un
cariotipo en sangre periférica 47,XX,+21[2]/46,XX[38], en el que se volvió a observar la
trisomía 21, pero solo en 5 % de las células estudiadas

Cariotipo de sangre periférica.

http://www.scielo.org.co/pdf/iat/v29n4/0121-0793-iat-29-04-00498.pdf
5. Disgenesia gonadal mixta: un caso de síndrome de Turner en mosaicismo 45,X/47,XYY.
Paciente de 27 años de edad, que acudió a consulta al Hospital Universitario de
Santander, Colombia, debido al antecedente de amenorrea primaria, apariencia
femenina normal, talla y peso promedio para la población colombiana, mamas Tanner
3 y genitales externos Tanner 5. La resonancia magnética nuclear reportó: hipoplasia
uterina y ovarios atróficos. El cariotipo de alta resolución diagnóstica fue de síndrome
Turner en mosaico 45,X[60%]/47,XYY [40%].

Cariotipo de síndrome de Turner en mosaico 45,X[60%]/47,XYY [40%]. Muestra de

sangre periférica en linfocitos. Resolución en banda 600, 100 metafases analizadas.
http://www.scielo.org.mx/pdf/gom/v86n1/0300-9041-gom-86-01-47.pdf
6. Síndrome con deleción 22q11 (Síndrome velocardiofacial), reporte de los primeros
casos en Costa Rica con diagnóstico citogenético. Tres casos del síndrome confirmados
por citogenética en Costa Rica. El estudio de fluorescencia con hibridización in situ que
demostró la microdeleción 22q11.2, se indicó por la sospecha clínica del síndrome, en
2 niños y una niña con malformaciones congénitas conotruncales de corazón.

Cariotipo de los casos (A) y (B), pacientes femeninas 46, XX, mostrando
citogenéticamente un aparente patrón normal de bandas en ambos cromosomas 22.
https://www.scielo.sa.cr/pdf/amc/v53n1/art10.pdf
7. Síndrome de Edwards: reporte de un caso clínico. caso de un paciente de sexo
femenino de 9 meses de edad, con trisomía 18 que tiene características somáticas y
clínicas descritas por otros autores, la cual estuvo hospitalizada en el servicio de
Cardiología del Hospital Pediátrico.

Cariotipo: XX + 18, el círculo señala el cromosoma X extra.

http://www.ug.edu.ec/revistas/Revista_Ciencias_Medicas/REVISTA_N2_VOL15/Revist
aMedicinaVol15_2_Rep_Casos1.pdf
8. Análisis y resultados clinicocitogenéticos de fetos y recién nacidos con alteraciones
cromosómicas durante un año en el Instituto Nacional de Perinatología.

Cariotipo: 46,XY,der(9),t(6;9)(q15;p22)mat.
http://scielo.unam.mx/pdf/prh/v19n2/v19n2a4.pdf
9. Un caso de deleción parcial 1p36.1 y trisomía parcial 6p diagnosticadas por cariotipo.
Lactante de 2 meses de edad con múltiples anomalías craneofaciales, hemangioma en
la nuca, fosita sacra, acortamiento rizomélico, pies y manos pequenos, criptorquidia
unilateral izquierda e hipotonía. Además, antecedente de restricción del crecimiento
intrauterino. Producto del octavo embarazo de una mujer G8A7C1 de 28 anos. Con
estos hallazgos inespecíficos en el fenotipo se solicitó cariotipo que mostró una
deleción parcial de 1p36.1 y una trisomía parcial de cromosoma 6p.

Cariotipo bandas G del paciente. Nótese que los cromosomas 1 son de diferente
tamano˜ y que los cromosomas 6 son de similar tamano.
https://www.elsevier.es/es-revista-revista-chilena-pediatria-219-pdf-
S0370410616300195
10. Síndrome de trisomía 9p: características clínico-evolutivas y citogenéticas. niña con
diagnóstico de trisomía del brazo corto del cromosoma 9, con un cariotipo no
balanceado definido por la siguiente fórmula: 46,XX,t(9;21)(q10;q10),+i(9)(p10). Los
hallazgos fenotípicos observados en la niña ilustran las deficiencias asociadas con una
duplicación completa del brazo corto del cromosoma 9 y ayudan en el asesoramiento
genético para esta particular anomalía cromosómica.

Cariotipo de la paciente con técnicas de bandeo G. Las flechas señalan el cromosoma

derivado, formado por translocación entre un cromosoma del par 9 y un cromosoma
del par 21, y el isocromosoma del 9.
http://www.scielo.edu.uy/pdf/adp/v78n2/v78n2a10.pdf
11. Una mujer afroamericana de 56 años, anteriormente tratado con extirpación quirúrgica
incompleta de un TCG de 10,5 cm del muslo once meses antes de su presentación
actual, Ingresó por disnea y pérdida de peso. Físico el examen reveló una pared
abdominal ulcerada de 6 cm tumor que se desarrolló durante 5 meses, además de otros 2
nódulos del muslo derecho presentes en el sitio de la cirugía anterior. Una radiografía
de tórax seguida de una tomografía computarizada reveló numerosos nódulos
metastásicos pulmonares bilaterales. El paciente murió de ella enfermedad cuatro meses
después.

Mujer con cariotipo anormal con banda G [46, XX, + X, dic (5; 15) (p14; q25)].
Tumor maligno de células granulares

https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1092913409001130
12. Un hombre de 30 años visitó nuestra clínica ambulatoria quejándose de infertilidad de 4
años de duración. No había antecedentes familiares de miembros afectados de manera
similar. Los padres eran primos. El examen físico reveló un varón normal con una
altura de 187 cm y un peso de 71 kg. Ambos volúmenes testiculares fueron 14 ml. La
medición de los niveles de hormonas séricas demostró valores normales de LH (4,2
mUI / ml) y testosterona (6,8 ng / ml) con niveles elevados de FSH (21,3 mUI /
ml). Los análisis seminales revelaron oligozoospermia severa con una concentración de
esperma de 0,7 x 10 6 / ml (4,9 x 10 6 / eyaculado), 24% de motilidad y 5% de

morfología normal.

Varón con cariotipo 47 XYY, con bandeo GTG. La flecha indica la presencia del
cromosoma Y adicional. Se confirma la presencia con la técnica de FISH. Análisis
FISH en metafase que muestra dos señales verdes del centrómero de los cromosomas Y
y una señal roja del centrómero del cromosoma X confirmando el cariotipo de XYY.
 El-Dahtory, F., Elsheikha, HM Infertilidad masculina relacionada con un cariotipo
aberrante, 47, XYY: informes de cuatro casos. Casos Journal 2, 28
(2009). https://doi.org/10.1186/1757-1626-2-28

13. Un hombre blanco de 64 años, que fue siendo seguido en la clínica ambulatoria
durante episodios de infarto de miocardio complicados por fibrilación auricular,
embolia pulmonar y bronquitis asmática crónica, se encontró que tiene ginecomastia e
hipogonadismo. Él era sospecha de tener síndrome de Klinefelter y fue admitido en el
hospital para estudios adicionales. Nunca se había casado, a lo largo de su vida había
disminución de la libido y la potencia sexual, y tenía nunca ha tenido relaciones
sexuales. Yo he afeitado día por medio desde los 21 años. No fue posible determinar
cuándo la ampliación de los senos había comenzado.

Varón con cariotipo 47,XYY

https://doi.org/10.1016/S0022-3468(97)90531-5
 14. Un hombre caribeño de 43 años se presentó con una historia de 3 días de dolores
corporales generalizados, debilidad, mialgia, alteraciones visuales, disfagia
estreñimiento y entumecimiento en ambos pies. Su pasado médico la historia fue
significativa para la hipertensión y la infección infantil de estrongiloidiasis. El examen
físico reveló letargo significativo, malestar general, uveítis en ambos ojos y,
curiosamente, facial derecho, parálisis.

Cariotipo masculino complejo de 47, XY con varias anomalías numéricas y

estructurales que involucran el brazo largo de los cromosomas 1, 3, 6, 7, 12, 13
y 14q32, así como el brazo corto de los cromosomas 10. 17 y 21.

Leucemia linfoma agudo de célula T

DOI: 10.1159/000323163
15. Se analizaron citogenéticamente cultivos a corto plazo de 20 tumores pancreáticos,
tres endocrinos y 17 exocrinos. Los tres tumores endocrinos tenían un complemento
cromosómico normal. Cromosoma clonal se detectaron aberraciones en 13 de los 17
tumores exocrinos: se encontraron cambios cariotípicos simples en cinco carcinomas y
numerosos cambios numéricos y / o estructurales en ocho. Los cariotipos anormales se
detectaron con mayor frecuencia en pacientes anaplásicos y pobremente
diferenciados
carcinomas que en tumores moderadamente y bien diferenciados.

Paciente de sexo masculino de 29 años de edad nacido en Lima-Perú, chofer de taxi,

con episodios de bronquitis a repetición en la niñez y parotiditis a los 8 años. En los
últimos años cursó con cuadros autolimitados de diarrea afebril. Dentro de los
antecedentes familiares la madre fue diagnosticada a los 40 años de diabetes mellitus
tipo 2, el padre dislipidémico e hipertenso, primo paterno fallecido de leucemia.
Adenopatías múltiples en la región celiaca y con imágenes en hígado compatibles con
metátasis hepática, estando ubicada la mayor en el segmento VII.

Cariotipo 61-68, XXY, + 1, + 2, + 3,-4,add(4) (p15), + 6, + 7,der(7)t(7; 15)

Bardi, G., Johansson, B., Pandis, N. et al. Anomalías cariotípicas en tumores de

páncreas. Br J Cancer 67, 1106-1112 (1993). https://doi.org/10.1038/bjc.1993.203
16. En 2014, una paciente brasileña blanca de 3 años de edad previamente sana
ingresó en el Hospital de Clínicas de Porto Alegre con fiebre y dolor
abdominal. El examen por imágenes mostró cantidades discretas de
derrame pleural en los pulmones izquierdo y derecho y agrandamiento del
bazo. Los resultados de laboratorio indicaron pancitopenia (recuento de
leucocitos: 1,37 × 10 9 / L, recuento de linfocitos: 1,17 × 10 9 / L,
hemoglobina: 42 g / L y recuento de plaquetas: 25 × 10 9/ L), niveles
elevados de proteína C reactiva (69,6 mg / dL) y lactato deshidrogenasa
(2.280 U / L). Las pruebas de detección para el antígeno de superficie de la
hepatitis B (HBsAg), el toxoplasma IgG / IgM y el Laboratorio de
Investigación de Enfermedades Venéreas (VDRL) fueron negativas.

 
 Cariotipo con bandas GTG del probando que muestra reordenamientos complejos que
involucran parcialmente a los cromosomas 1p, 2p, 3p, 6q, 8p, 10qter, 16q y 17q

https://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822021000100601&lang=es

17. Un hombre de 40 años con acondroplasia presentó síntomas de hipogonadismo, libido

baja y ginecomastia. Se encontró que tenía hipogonadismo hipergonadotrópico, y el
cariotipo y el análisis de hibridación in situ fluorescente mostraron un trastorno del
desarrollo sexual (DSD) 46, XX positivo para SRY . Fue probado para tener la
mutación activadora común del FGFR3gen implicado en la acondroplasia, lo que indica
que tenía las dos enfermedades raras de forma independiente, con una incidencia
extremadamente baja de 1 en 400 millones. Este, a nuestro leal saber y entender, es el
primer informe de un individuo que tiene estas dos enfermedades raras al mismo
tiempo. Este caso destaca que las personas con acondroplasia deben tener un desarrollo
sexual normal y, en aquellas que presentan una maduración sexual incompleta o
síntomas de hipogonadismo, deben solicitar una evaluación adicional.

Cariotipo del paciente, mostrando dos cromosomas X y ausencia del cromosoma Y.

Hay una pequeña cantidad de material genético adicional en uno de los cromosomas X,
como lo indica la gran flecha azul.
18. Alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales detectadas en estudios
citogenéticos realizados prenatalmente y en recién nacidos en el Instituto Nacional de
Perinatología (INPer).
 Cariotipo: 46,XY,der(9),t(6;9)(q15;p22)mat.
http://scielo.unam.mx/pdf/prh/v19n2/v19n2a4.pdf

19. Paciente de 64 años. Sin antecedentes mórbidos, en control médico y de imágenes

anuales por 10 años, con mamas axilares bilaterales en las que no se observaron
cambios hasta la detección de una adenopatía axilar derecha palpable de 3 cm al
examen físico, sin imágenes de tumor evidenciable a nivel mamario. En el control
 mamográfico y complementándose con una ecotomografía mamaria, solamente se
observó un pequeño quiste aislado de 6,5 mm en la mama contralateral, razón por la
cual se decidió tratamiento quirúrgico.

https://sci Cariotipo de un enfermo con AF, presencia de roturas en los cromosomas 4 y

5
http:/scielo.conicyt.cl/scielo.php?pid=S0034-
98872006000900012&script=sci_arttext&tlng=e

LEUCEMIAS MIELOIDES AGUDAS (LMA)

 20 . t(8;21)(q22;q22):

o La mayor parte M2
o Es la alteración más frecuente en LMA infantil; se puede observar en
niños y adultos: edad media 30 años.
o Pronóstico: remisión completa (RC) en la mayor parte de los casos
(90%); aunque la recidiva es frecuente; la mediana de supervivencia es
1,5 años (adultos) a 2 años (niños).
o Afecta al gen RUNX1 (alias: AML1, CBFA2) (21q22), que codifica para
un factor de transcripción implicado en la maduración de células
hematopoyéticas; forma heterodímeros con CBFB; se forma un gen
híbrido con RUNX1T1 (8q22).

http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/HempatID30050SL.html

21. t(15;17)(q25;q21):

o Es casi específica de la LMA M3

 o Afecta al gen RARA (17q12) (Retinoic acid receptor, alpha), que
codifica un factor de transcripción implicado en la maduración de células
hematopoyéticas; se forma un gen híbrido con PML (15q22).
o Buen pronóstico (comparada con otras LMA).
o El pronóstico ha mejorado con las recientes terapias de diferenciación
(ácido todo trans retinoico): se observa remisión completa en 80-90% de
los casos.

http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/HempatID30050SL.html

22. inv(16)(p13q22):

o Específica de la LMA M4eo

o Afecta al gen CBFB (16q22), factor de transcripción de células T, (forma
heterodímeros con RUNX1, ver arriba); se forma un gen híbrido
con MYH11 (16p13).
o Buen pronóstico: mediana de supervivencia de 5 años.

http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/HempatID30050SL.html

LEUCEMIAS AGUDAS LINFOBLÁSTICAS (ALL)

23.  t(4;11)(q21;q23)
 Células B inmaduras (CD19+).

 Frecuente en la infancia, a edades tempranas (por ejemplo, leucemia congénita

antes de un año);
 Pronóstico malo (la mediana de supervivencia es inferior a un año) en ausencia
de transplante de médula; implica a los genes MLL en 11q23 y AF4 en 4q21
con la formación de un gen híbrido.

http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/HempatID30050SL.html

CARCINOMAS

24.  Carcinoma papilar de células renales: TFE3, (Xp11, factor de

transcripción) se fusiona con otros genes para dar lugar a genes híbridos.

http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/HempatID30050SL.html

MIELOMA MULTIPLE

25.46, XX, t(11,14) (q13,q32)

La incidencia de aparición de la translocación t(11;14)(q13;q32) se encuentra alrededor
de 15-20% de los casos, constituyendo una de las alteraciones cromosómicas
recurrentes más frecuentemente observadas en los pacientes con MM [14,15]. Junto con
la t(4;14)(p16.3;q32) del FGFR3, es una alteración común que ocurre
fundamentalmente durante la conmutación del isotipo de IgH [2], y ambas pueden ser
identificadas en 40-50% de los MM [14-16]. La t(11;14)(q13;q32) puede ser detectada
mediante técnica de FISH y por citogenética convencional.
Como el resto de las translocaciones que promueven la expresión excesiva y anormal de
ciertos genes y sus productos, la t(11;14)(q13;q32) promueve la sobreexpresión
continua del protoncogén de ciclina D1 (CCDN1; anteriormente BCL-1, PRAD1), que
no se encuentra elevada en las células plasmáticas normales [16]. La ciclina D1 suele
ser detectada mediante inmunoflorescencia indirecta en la mayoría de los casos,
existiendo un 20-30% de las células de MM en donde no es identificada [3,18].

https://www.medigraphic.com/pdfs/estudiantil/ace-2010/ace101e.pdf

26. CASO CLINICO: Varón de 14 años, procedente de Choré, San Pedro, que consulta
al Hospital General Pediátrico “Niños de Acosta Ñu” por esplenomegalia. Historia
prehospitalaria de palidez de piel y mucosas, de moderada intensidad, de un mes de
evolución, fiebre de 38ºC sin escalofríos ni sudoración, dolor en el pecho y vómito
de contenido alimentario con estrías de sangre, 24hs antes del ingreso. Al examen
 físico presenta petequias dispersas en ambas piernas y pápulas en miembro inferior
derecho. El laboratorio informa Leucocitos: 25.200/uL con 68% de blastos,
Hemoglobina: 6,1g/dL, Hematocrito: 17%, Plaquetas: 31.000/uL. La anatomía
patológica informa que en el aspirado de médula ósea se observa 92% de blastos
granulares de tipo II, mieloperoxidasa (MPOX) positivos, de citoplasma escaso a
moderado, con presencia de ocasionales bastones de Auer, núcleos de cromatina
fina inmadura con uno a tres nucléolos evidentes. El inmunofenotipo realizado con
técnicas de inmunohistoquímica (IHQ) en cortes del coágulo medular procesado en
parafina (CEP), evidencia expresión intensa de CD34 y antiMPOX, sin expresión de
CD20 ni CD3. El estudio citogenético revela cariotipo 46,XY, t(8;21)(q22;q22). Se
lo diagnóstica como LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA SIN MADURACIÓN,
LMA-M1 de FAB con t(8;21)(q22;q22) de OMS. El paciente es retirado del servicio
al quinto día de internación sin recibir tratamiento a pedido expreso de los padres
para ser tratado con medicina alternativa en su comunidad, a pesar de los esfuerzos
médicos, falleciendo días después en otro centro asistencial.

 Cariograma donde se observa la t(8;21)(q22;q22) (flechas)

http://scielo.iics.una.py/pdf/iics/v9n2/v9n2a09.pdf

27. CASO CLINICO: Varón de 24 años, de profesión estibador, procedente de Campo

9, Caaguazú, con historia pre-hospitalaria de mareos, cefalea y disnea de esfuerzo
progresiva, de tres semanas de evolución. Ingresa al Servicio de Urgencias del
Hospital de Clínicas, Facultad de Ciencias Médicas-UNA, remitido del Hospital
Regional de Ciudad del Este, presentando palidez de piel y mucosas, aparición
espontánea de equimosis en miembros y tronco, sangrado espontáneo de encías y
hepato-esplenomegalia. El laboratorio muestra Leucocitos: 11.800/uL con 65% de
 blastos, Hemoglobina: 10,0g/dL, Hematocrito: 30%, Plaquetas: 20.000/uL. La
anatomía patológica informa médula ósea con 57% de blastos granulares de tipo II,
mieloperoxidasa (MPOX) y alfa-naftol AS-D cloroacetatoesterasa (NACE)
positivos, de citoplasma escaso a moderado, con bastones de Auer (figura 5) e
inmunofenotipo con expresión acentuada de CD34 y antiMPOX, y expresión
negativa de CD20 y CD3. El estudio citogenético presenta cariotipo 45, X,-Y,
t(8;21)(q22;q22) (figura 6). Se lo diagnostica como LEUCEMIA MIELOIDE
AGUDA CON MADURACIÓN, LMA-M2 de FAB con t (8;21)(q22;q22) de OMS.
El paciente recibe el esquema quimioterápico correspondiente entrando en remisión
completa luego de la fase de inducción. Durante la fase de consolidación ingresa al
Servicio de Urgencias del Hospital por cuadro de shock séptico durante el cual
fallece.

 Cariograma donde se observa la t(8;21)(q22;q22) y pérdida del cromosoma

sexual Y (flechas)

http://scielo.iics.una.py/pdf/iics/v9n2/v9n2a09.pdf

28.SINDROME Cri Du Chat

Por lo general, los neonatos exhiben bajo peso al nacer y microcefalia, así como crisis cianóticas
de asfixia y mala succión. El trastorno muestra una elevada variabilidad fenotípica que
evoluciona con el tiempo. La dismorfia craneofacial incluye microcefalia, cara redondeada,
puente nasal ancho, hipertelorismo, pliegues epicánticos, estrabismo, fisuras palpebrales
inclinadas hacia abajo, orejas de baja implantación, comisuras inclinadas hacia abajo, paladar
ojival, microrretrognatia y maloclusión. Por lo general, el retraso psicomotor y la discapacidad
intelectual se hacen evidentes en el primer año de vida y se ha observado la ocurrencia de
infecciones respiratorias e intestinales recurrentes durante la infancia. También se ha descrito un
retraso del crecimiento pre- y postnatal, con mayor afectación del peso que de la talla. Con la
edad, se desarrollan las siguientes características: la hipotonía pasa a ser hipertonía, la cara se
vuelve alargada y estrecha y el arco supraorbitario se hace más prominente, hay maloclusión
dental, las fisuras palpebrales se tornan horizontales y aparecen canas prematuras.

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=281

29.DUPLICACION DE UN CROMOSOMA
La paciente (Fig. 1) es una niña nacida de padres sanos no consanguíneos. Su hermano mayor es
un niño sano de 13 años. Un embarazo previo de la madre terminó en aborto espontáneo debido
a una infección causada por un dispositivo intrauterino (DIU). No existen antecedentes
familiares de interés. El parto fue pretérmino (a las 33 semanas de gestación), después de un
embarazo normal, con presentación podálica y sin sufrimiento fetal. El peso al nacimiento fue
1.800 g (percentil 50), longitud 41,5 (percentil 25) perímetro cefálico 30,5 (percentil 25-50). En
el examen físico se observó atresia anal con fístula rectovaginal, hemangioma en fresa de 1,5
centímetros en la espalda, dolicocefalia, fontanela anterior (4x2,5), hipertelorismo, fisuras
palpebrales ligeramente inclinadas hacia arriba, mejillas prominentes, nariz corta con orificios
nasales antevertidos, ligera micrognatia, orejas de implantación normal con antihélix
prominente, cuello corto, ligera contractura en las articulaciones de los codos y tendencia a
puños cerrados. Tono muscular normal. En el estudio ecográfico cerebral y radiografías óseas
no se observaron anomalías. El examen clínico de audición y visión fue normal. Se realizó
colostomía de descarga y posterior intervención quirúrgica de la atresia anal con una evolución
favorable. A los seis meses de edad el crecimiento es normal estando el peso en el percentil 75,
la altura en el percentil 10 y el perímetro cefálico en el percentil 90. Las preparaciones
cromosómicas fueron obtenidas de cultivos de 72 horas de linfocitos de sangre periférica
estimulados con fitohemaglutinina. Los cultivos fueron tratados con bromuro de etidio. Para el
análisis microscópico de los cromosomas se utilizó bandeo GTG. Se realizó técnica de FISH
(fluorescence in situ hybridization) utilizando una sonda “painting” marcada con digoxigenina
para el cromosoma 12 (Oncor), la detección se hizo con anticuerpos antidigoxigenina marcados
con FITC (isotiocinanato de fluoresceina). El número modal de la paciente fue 46 cromosomas.
Todas las metafases analizadas mostraban un aumento de tamaño del brazo corto del
cromosoma 12 con un patrón de bandeo GTG compatible con una duplicación invertida de las
bandas 12p12.1 → pter. (Fig. 2a). Con la técnica de FISH confirmamos que el material extra era
del cromosoma 12 (Fig. 2). Por tanto, el cariotipo del paciente es 46,XX, inv dup(12)
(qter→pter::pter→ p12.1::pter). Los estudios cromosómicos realizados a los padres fueron
normales, siendo la anomalía cromosómica de su hija una duplicación de novo.
Figura 2a. Cromosoma 12 normal y cromosoma 12 con duplicación en tándem de las bandas
p12.1→pter: ideograma, bandeo GTG y FISH. El segmento cromosómico duplicado está
comprendido entre las dos flechas.

Figura 2b. Metafase de la paciente con técnica de FISH, utilizando para la hibridación una
sonda “painting” específica para el cromosoma 12. Todo el cromosoma 12p+ hibrida con la
sonda.

https://www.aeped.es/sites/default/files/anales/50-2-15.pdf

30. Caso Clinico: Paciente femenina, producto de primer embarazo de una pareja cuya
madre poseía 23 años y el padre 25 años de edad, el embarazo fue controlado por personal
médico y diagnosticado de infección de tracto urinario al tercer, sexto y octavo meses de
gestación, para lo cual fue tratada con antibióticos vía oral; se realizó la gestante 6 ecografías
aparentemente normales todas ellas.

El nacimiento fue por cesárea debido a distocia de presentación; a través de la valoración por
escala CAPURRO se estimó recién nacido de 38 semanas, el conteo APGAR fue: 8 al minuto y
9 a los 5 minutos, perímetro cefálico: 38 cm, perímetro torácico: 34 cm, talla: 47 cm y dada de
alta hospitalaria a las 72 horas de vida conjuntamente con su madre.

A los 6 meses de edad acude a consulta pediátrica de control en donde los padres de la pacientes
refieren que la forma de sus ojos y cara no es parecida a ningún miembro de su familia;
observándose las siguientes características clínicas en la consulta: Frente ligeramente amplia,
hipertelorismo y epicanto bilateral, tono y fuerza muscular conservado, sostén cefálico presente,
no se evidencia glosoptosis y reconoce fácilmente la paciente a sus progenitores. Se sugirió
realizar cariotipo número, cuyos resultados fueron los siguientes: Cariotipo femenino, 46, XX,
rob(21;21)(q10;q10), realizándose así el diagnóstico definitivo de la pacientes. De igual manera
se les explica a los progenitores la necesidad de realizar cariotipo numérico en cada uno de
ellos, los cuales fueron normales.

 A diferencia de las personas con síndrome de Down por trisomía 21, las personas
que padecen translocaciones robertsonianas sus manifestaciones clínicas suelen ser
menos evidentes: Ligero hipertelorismo, epicanto bilateral, tono muscular
conservado y discapacidad intelectual leve sin progresar a moderada, de igual
manera no se asocia esta traslocación robertsonianas  a procesos oncohematológicos
ni cardiopatías; y en muchas de las veces las personas con esta condición no
manifiesta ninguna característica clínica evidente a simple vista.

https://revistamedica.com/sindrome-de-down-translocacion-robertsoniana/