HISTORIA Y UTILIDADES DE LA CITOGENÉTICA

Documento tres etapas en la historia de la citogenética clínica, vol 15, n2, 27

ERA PRE – BANDEO
1900 se consideraba la idea de que el material hereditario estaba contenido en los cromosomas, hipótesis
que fue confirmada por los experimentos de Boveri en erizo de mar y de Sutton en saltamontes en 1902.
Mediados del siglo XX pretendían demostrar que la especie humana contiene 48 cromosomas.
1953 Watson y Crick.
1956 Tijo y Levan demostraron sin ambigüedad que las células somáticas humanas normales contienen
46 cromosomas. Ford y Hamerton confirmaron esta observación. Cromosomas ordenados teniendo en
cuenta la posición del centrómero en 7 grupos; A, B, C, D, F y G.
Técnica de Morhead and Cols para obtener preparados de cromosomas en metafase a partir de muestras
de sangre periférica.
1959, Lejeume y colaboradores en 1959, síndrome de Down, trisomía 21
1959 – 1963 trabajos relacionados con presencia de aneuploidías de cromosomas sexuales en los
síndromes de Turner y Klinefelter, Ford and Jacobs.
Cromosoma Philadlphia en pacientes con leucemia mieloide crónica.
1960 Patau y Edwards, 13 y 18.
1960 Novell y Hungenford describen por primera vez la asociación entre una alteración citogenética
adquirida.
1966 Steele and Breg reportan el cultivo de liquido amniótico, haciendo posible determinar la
constitución cromosómica del embrión.
1968 Casperson and Col descubrieron la capacidad de los colorantes fluorescentes como los derivados de
la quinacrina para producir zonas pálidas y brillantes a lo largo del cromosoma metafásico.
Empezaron a surgir numerosas técnicas de bandeo a partir de entonces.
Obtención de bandas con tinción de Giemsa equivalente a bandas Q.
DISTINTOS tipos de Bandas, C, T, R, NOR
A partir del gran desarrollo de los diferentes métodos de bandeo el progreso de la citogenética fue
imparable en todos los campos; animal, vegetal, y humano.
1971 se realiza la conferencia de Paris donde se establece un sistema internacional de nomenclatura para
los cromosomas humanos en base a su patrón de bandas G. ISCN actualizaciones en los años posteriores.
1973 Janet Rowley demuestra que el cromosoma philadephia es el resultado de una translocación
balanceada y reciproca entre los cromosomas 9 y 22 originando la t
A partir de la década de 1970 comienza a considerarse a los estudios citogenéticos como una herramienta
de relevancia en hematología por sus implicancias diagnosticas, pronosticas y de seguimiento.
En la década del 70 también surge la técnica de Southern Blot 1975, técnica de biología molecular
permitió detectar reordenamientos genómicos confirmando las translocaciones cromosómicas.
1985 el bioquímico J. Mullis publica la innovadora técnica de la reacción en cadena de la polimerasa
PCR, la cual produjo una verdadera revolución en la investigación biológica y médica, lo que determino
que recibiera el Premio Nobel de Química en 1993.