Deficiencia aislada de ATP sintasa

La deficiencia del complejo V mitocondrial, también conocida como deficiencia de ATP

sintasa,es un proceso que puede dar lugar a una amplia variedad de signos y
síntomas que afectan a muchosórganos y sistemas del organismo, particularmente el
sistema nervioso y el corazón. La deficiencia aislada de ATP sintasa, es un trastorno de
la fosforilación oxidativa mitocondrial, genético y poco frecuente, que puede presentar una
gran variedad de síntomas.
✓ hipotonía muscular,
✓ cardiomiopatía hipertrófica,
✓ problemas de alimentación;
✓ crecimiento lento;
✓ retraso psicomotor,
✓ retraso en el desarrollo
✓ cansancio extremo
✓ miocardiopatía hipertrófica
✓ hiperamonemia,
✓ encefalopatía,
✓ neuropatía periférica,
✓ acidosis láctica,
✓ aciduria 3-metilglutacónica

Y rasgos faciales característicos que pueden incluir frente alta, cejas curvas, fisuras
palpebralesinclinadas hacia abajo, un puente de la nariz prominente, orejas de
implantación baja, labios finos y micrognatia. Ataxia y retinitispigmentosa (NARP), que
afecta principalmente al sistema nervioso

Deficiencia de trimidilato sintasa