Presentado por

Fabiola M. Castillo
Ramón V. Ramón

Membranopatías

¿Qué son?
Las membranopatías obedecen a defectos en alguno de los
componentes estructurales de la membrana. Las de mayor interés
clínico son: esferocitosis hereditaria (EH), eliptocitosis congénita
(EC), estomatocitosis y acantocitosis.

Esferocitosis Hereditaria
Conocida también como la
enfermedad de Minkowski
Chauffard es una entidad
autosómica dominante causada por
una morfología eritrocitaria anormal
debido a deficiencias proteínicas
específica.
Es la anemia hemolítica más
frecuente en la raza blanca. En el
80% de los casos, se transmite con
carácter autosómico dominante. Se
caracteriza por su escasa
expresividad clínica, la cual consiste
en anemia moderada con
esferocitosis y respuesta completa a
la esplenectomía.
 Eliptocitosis Congénita
Es una membranopatía que tiene como patrón característico la presencia de glóbulos
rojos ovalado o elipticos, hallazgo que hasta la fecha es el principal criterio diagnóstico.
Se transmite por herencia autosómica dominante y su frecuencia es de 1 x 5 000 RNV.
La enfermedad tiene un notable polimorfismo clínico y molecular. Las mutaciones
causantes del cuadro se pueden hallar en tres genes diferentes:
espectrina1, espectrina y proteína.
Manifestaciones Clínicas
La eliptocitosis congénita se puede clasificar en cuatro grupos:
a. Eliptocitosis congénita común.
b. Piropoiquilocitosis congénita.
c. Eliptocitosis congénita esferocítica.
d. Eliptocitosis congénita estomatocítica.

A continuación, se describe las

características más saltantes de la
Eliptocitosis congénita común. Se
trata de la variante más frecuente y
sus manifestaciones pueden
presentar diferente grado de
intensidad. Así pues, hay personas
afectadas que no presentan síntomas
hasta aquellas que expresan un
cuadro hemolítico intenso. Este
último, se caracteriza por una
marcada anemia con esplenomegalia
y laboratorialmente, en el frotis de
sangre periférica se observan
eliptocitos, ovalocitos y dacriocitos.
 Estomatocitosis congénita
La estomatocitosis congénita, de
herencia autosómica dominante, es
rara. Puede causar una anemia
hemolítica grave que se presenta muy
temprano en la vida. La membrana del
eritrocito es hiperpermeable a
cationes monovalentes (sodio y
potasio); el desplazamiento de
cationes y aniones divalentes es
normal. El porcentaje de
estomatocitos varía y hay un aumento
de la fragilidad de los eritrocitosy se
incrementa la autohemólisis cuando
se efectúa una corrección inconstante
con glucosa. En algunos casos, la
esplenectomía mejora la anemia.

Acantocitosis o abetalipoproteinemia hereditaria

La abetalipoproteinemia (ABL) es
una afección hereditaria que impide
que el organismo absorba
completamente ciertas grasas de los
alimentos. Si no se la trata, puede
provocar deficiencias vitamínicas
que podrían tener efectos a largo
plazo en la salud. Las grasas de los
alimentos y las vitaminas que
contienen son importantes para el
crecimiento y el desarrollo de
muchos de los sistemas orgánicos;
entre ellos, el cerebro.
La ABL también puede denominarse
síndrome de Bassen-Kornzweig,
acantocitosis o deficiencia de
apolipoproteína B. Debido a que es
causada por un gen defectuoso, es
una afección hereditaria. No es
contagiosa. En esta enfermedad el 80% de los hematíes en la sangre circulante son
acantocitos.
 Dacriocitosis
La dacriocitosis es una alteración en la
forma de los glóbulos rojos o hematíes,
que adquieren forma ovalada similar a
una gota o lágrima, conocidos como
glóbulos rojos o hematíes en lágrima.
Estas alteraciones de los glóbulos
rojos es consecuencia de enfermedades
que afectan principalmente a la médula
ósea, como es el caso de la mielofibrosis,
no obstante, también puede ocurrir
por alteraciones genéticas o estar
relacionadas con el bazo.
La presencia de dacriocitos circulantes se
conoce como diacrocitosis, la cual no
origina síntomas y no tiene un tratamiento
específico, y solo es identificada en el
hemograma. Los síntomas que la
persona puede presentar están
relacionados con la enfermedad que
padece y que conlleva a la alteración
estructural de los glóbulos rojos, siendo
importante la evaluación por parte
del médico general o el hematólogo.
 Esquistocitos o eritrocito con forma de casco

Los esquistocitos son eritrocitos

dañados que pueden aparecer en
la anemia hemolítica
microangiopática (incluidas la
coagulación intravascular
diseminada, el grupo púrpura
trombocitopénica
trombótica/síndrome urémico
hemolítico y en la hemólisis
intravascular).

Dianocitos

Son hematíes con un exceso de superficie,

que se pone de manifiesto por la
presentación de un área central de mayor
contenido hemoglobínico, lo que le confiere
un aspecto parecido a una diana.