Guía rápida de estudios con rmatorios

HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA

ANALITO ESTUDIO MUESTRA REQUERIDA METODOLOGÍA

1. Medición de 17 hidroxiprogesterona y electrolitos

(sodio y potasio). 5 gotas de sangre Ion selectivo/
17-OH-PG 17 hidroxiprogesterona en papel ltro/ Quimioluminiscencia/
2. Cuanti cación de cortisol, testosterona, Suero sanguíneo 2 mL Fluorometría
androstenediona y dehidroepiandrosterona.

FENILCETONURIA

ANALITO ESTUDIO MUESTRA REQUERIDA METODOLOGÍA

Cromatografía de líquidos de
alta resolución/
1. Cuanti cación de fenilalanina y tirosina. Suero sanguíneo 1 mL Espectrometría de masas en
tándem

PHE
fenilalanina Cromatografía de líquidos de
2. Ensayo de pterinas. Orina congelada 20 mL alta resolución

5 gotas de sangre en papel

3. Actividad de la dihidropteridina reductasa. Ensayo enzimático
ltro

GALACTOSEMIA

ANALITO ESTUDIO MUESTRA REQUERIDA METODOLOGÍA

1. Actividad de galactosa-1- fosfato uridiltransferasa 5 gotas de sangre en papel

Fluorometría
(GALT). ltro

2. Azúcares reductores (galactitol y galactosa). Orina congelada 20 mL Colorimetría

GAL
galactosa total

3. Análisis para galactosa epimerasa. Cromatografía de

Suero sanguíneo 1 mL líquidos de alta
resolución
4. Análisis para galactosa quinasa.

FIBROSIS QUÍSTICA

ANALITO ESTUDIO MUESTRA REQUERIDA METODOLOGÍA

1. Cuanti cación de TIR. Entre el día 21 a 28 de 5 gotas de sangre en papel

Fluorometría
nacido. ltro
TIR tripsinógeno inmunorreactivo
Iontoforésis cuantitativa
2. Titulación de cloruros. De 0 a 1 Variante. Recién
Sudor con pilocarpina y
nacidos con más de 28 días de nacido.
titulación de cloruros.

DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA

ANALITO ESTUDIO MUESTRA REQUERIDA METODOLOGÍA

glucosa 6-fosfato 5 gotas de sangre en papel

G6PD Actividad enzimática de G6PD Fluorometría
deshidrogenasa ltro

La presente guía está elaborada de acuerdo a la Norma O cial Mexicana NOM-007-SSA2- 2016 "Atención a la Mujer durante el Embarazo, Parto y Puerperio y del
Recién Nacido. Criterios y Procedimientos para la Prestación del Servicio" y de la Norma O cial Mexicana NOM-034-SSA2-2013 "Para la Prevención y Control de los
Defectos al Nacimiento".

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