Taller de Genética (Laboratorio)

Presentado por: Lizeth Paola Ávila Vásquez

Universidad de Córdoba, facultad de Ciencias Básicas – Biología
1. Conforme al vídeo:
*Realice una descripción de las diferentes etapas del ciclo de vida de la Drosophila
melanogaster.
La mosca de la fruta (D. melanogaster) es un pequeño insecto que crece en fruta madura;
este animal presenta una metamorfosis compleja, la cual se da en un lapso de tiempo
“corto” (10 días mínimo). Para que D. melanogaster llegue a ser una mosca adulta necesita
pasar por una serie etapas; La primera de estas etapas es cuando es un huevo, luego pasa a
transformarse en una larva, (cabe resaltar, que en esta etapa la larva pasa por tres fases en
las que va creciendo y mudando continuamente); después de haber pasado por las tres
fases, la larva muda una vez más y se convierte en pupa, la cual no tiene movilidad; al
cuarto día la pupa transforma completamente su cuerpo, esta etapa da lugar a un adulto con
alas, las cuales se extienden y se secan, además de que el abdomen se hace más redondeado
y el color del cuerpo se hace más oscuro.
*Cuáles son las características morfológicas más apropiadas para diferenciar
hembras y machos entre moscas de las frutas adultas.
Hembras:
*Son más grandes que los machos
*Posee un abdomen puntiagudo con varias bandas negras
*No presenta peines sexuales
Machos:
*En tamaño son más pequeños
*Presentan un abdomen negro y redondeado
*Tiene peines sexuales en sus extremidades anteriores
2. Además de la especie Drosophila melanogaster existen múltiples organismos
modelos utilizados en la investigación genética; describa uno de ellos y utilice un
artículo científico como ejemplo del objetivo por la cual fue utilizado (~ 50 palabras);
no se olviden de las referencias bibliográficas y de la bibliografía (Normas APA).
En el campo de la Genética y la Biología del desarrollo, el pez cebra (Danio rerio) ha
servido como una especie modelo para muchas investigaciones; esto se debe a que este pez
presenta una alta fecundidad, un desarrollo embrionario rápido y una reproducción de bajo
costo. Cabe mencionar, que D. rerio ha tenido protagonismo en estudios acerca del papel
extracurricular del componente de ARN de la telomerasa (TR) en la hematopoyesis
(Alcaraz, 2014). Por otra parte, este pez también ha sido importante en investigaciones
biomédicas, Vargas (2017) afirma: que a pesar de las ventajas que posee este pez ha sido
poco utilizado; de igual forma sostiene que esta especie se puede aprovechar para evaluar
fármacos.
3. Diríjase a la página https://bdsc.indiana.edu/stocks/hd/index.html en la cual se
hallan un listado de las enfermedades que se han estudiado utilizando a las Drosophila
melanogaster como modelo biológico. Al hacer click en alguna de ellas los dirigirá a
una página que contiene una tabla en la que tendrá en las columnas “Human
gene(s)/Human full name/fly gene; hacer click en alguno de esos genes de fly gene, esto
los enviara a la página de flybase, que tiene una gran compilación bibliográfica del
gen de referencia. Para un gen de ellos (UNO POR ESTUDIANTE) van a describir:
*Nombre del gen: Microcefalina
*Símbolo: Dmel \ MCPH1
*En qué cromosoma se halla la mutación: En el cromosoma 2
*La función del gen: El gen MCPH1 tiene una función importante en el mantenimiento de
la fosforilación inhibitorio de CDK1, la cual previene la entrada prematura en la mitosis; es
decir, que la Microcefalina codifica a una proteína que contiene el dominio BRCT, la cual
actúa en la estabilización del genoma y la regulación del ciclo celular.
*Qué polimorfismo bioquímicos o fisiológicos presentan las moscas con este gen: Para
poder identificar el gen que causaba esta anomalía, observaron y describieron dos genes
que se encontraban presentes en el intervalo MCPH1, en dichos genes notaron que la
angiopoyetina-2 (ANGPT2) no había mostrado ningún cambio, pero el otro si había
presentado una mutación sin sentido, lo que permitió encontrar la proteína codificadora del
gen microcefalina (contenía 835 aminoácidos). Mediante RT-PCR de tejidos fetales
confirmaron que la microcefalina se expresa en el cerebro fetal; además de que notaron que
tenía una expresión similar en el hígado y el riñón fetal.
*Número de alelos que presenta este gen: Presenta 10 alelos.

 MCPH 1d 2
 MCPH 1 z 0978
 MCPH 1 Exc 21
 MCPH 1 Z1861
 MCPH 1 Z 4050
 MCPH 1 NP6229
 MCPH 1CR 01315 TG 4.0
  MCPH 1 EY 11307
 MCPH 1d 1
 MCPH 1 SH 0220
*Con qué enfermedad humana o desorden genético está relacionada esta mutación
(pulsar el número OMIM), realizar una corta descripción de dicho desorden (~50
palabras)
Este gen principalmente está relacionado con la Microcefalina primaria, la cual es un
trastorno causado directamente por el desarrollo de un cerebro pequeño, es por esto, que
muchos de los pacientes que presentan esta anomalía tienen retraso mental. Por otra parte,
se ha descubierto que este gen también está implicado en el cáncer de mama y en el cáncer
endometrial.
Bibliografía.
*Alcaraz, F. (2014). El pez cebra (Danio rerio) como modelo de estudio in vivo del papel
de la telomerasa en la hematopoyesis. Recuperado de:
https://www.tesisenred.net/handle/10803/134061#page=1
*Vargas, R. 2017. Pez cebra (Danio rerio) y anestesia. Un modelo animal alternativo para
realizar investigación biomédica básica. Revista Scielo.