Cesar aroa z02 210552C(41 6 MAP 202

NEUPOF1BeOMA1OSIS

HASTOPIA
La neurofibioostos1s 4ipo 1 fue dast a en
I793 por VonTle sSIUS y n
882 por Fuedreich Oonrel von
Recklinghausen se itertncIO la Apo 1 du la
tpo 2 aHa 1987 cvando eorker, Seizinger y ouleau pdind1titon los qenes
tOnSmJores di coda entermedacd.
OEFINICON
on un
arupo da Aras tornas qenëhuas_que hacenque Se PormenAunmOreS en
Ldo dul ntrvio. Estas Aumores puedan dusaxrolloSe n tualquer lugar dil
SSTemoneyiosO,ya sto elceebro, mêdula espimol o los erviOS
PATRON OE HEEENCAA
AUHosmico dominante
EPDEAOLOGlAa
la NF 1 es 1A,O00 y la NF2 eS 1:4O,O00
ETIOLOGiMA
NF1: Causd.da poLmtocores enel aen supiesor da AucnOres neuiororominc 1
ME1 711.2)
T2lausada pos.mukacionts tnalqen NF2 dilevomosoma 2z (2z12.2)
PATOGENIA
F1:Codikica la neuiotiorOmra25 unSUpreJor Aumoal dtdl ofma qut cVando
S&Lctivd o pierdi st origina una proliteraccn celular Condtoada con una
MCve mento da cuaAroecEs dl ritsqo Aumoial a totas pacendes
NFZ: Neuofibiomas tm las paies.clareales.VIl),caUSardo përdhdasuoHa la
audiatnea uts dala ddolescencia,ccdukica la proteina nerlun a o schwannid
CUAOeo CUINICO
NFMtrples moalos di color cok é con edne
pecos deHriaurosas,mTHvples tuno{lbromod
cutaneos y suLtâneos qlornas dalo. via
optca y \os hamard mos dal
IS CNdulos di Lisch) osAeopena, o4e0poK0SiS Sdoieciecimeto oseo
esiaBvrabaja , mococeialia, t8t dioSIS hpe{ensitn vostulopai atumorts A.
NF Schwannonncls p«ovOon pdida auddNa y sor dii, ncimalmenee5 unulaeio]
YPued etar aLompanod a di AinntuS, maeo o &seqUlos1o aqudu2ci vJua
reduridu y otaatasS
CITEPIO5 pt Ox.
NF1Leuncn da dos da los squenHej Cuterio S
omäs
Deis omas manchos
pigmetacay da coloc "cafecon leche"
H p es manchas da pequeno tanco
Galioma al reao ophico
-

Voy o wns turoiibroma s Cutaneo S

-NeuTOfbroma ol&xikoxme
Nodulos da Lusch
-Alteracon ÓSea.
NF2:Se comkima sieliecivduoirene
Masas ntunojas buldterales ent VIlLparcxanealqutse clectanco
om0galias o LeSOnancLaS mOqNeticos
Da patHe Anprtmerqrado con NE2
Ox OiFEeENCaL
NF1:Sx da LequuSSx d Mcue-Albght 5x.di Noondn
conled queds iS SX di
Poitus
F2 Schwanngahiosis-
RONOSTICG
NRLEs butno perovaisetyerdetate atumçañudo d onck moxoliclacl siqnkcchua
N ZNegaluamente skectodo olaedod femprano daaeariCtn
TeATAMAENTO
N:Manettstausnas carckovageulases,owlosies,neucolcq.cagy ottopëcducay_diben
St Hcrtados po zspeaalisias. iesneurokbromas cutoneo5 yaoatáneos
puedansax xturpados quiuq.c e y los plexuformes son dfcles di rordar
NE 2:Cruga 4base rotamerdo ocluol ocagLsclmenle hycdamento
COn rddiacen, pieganAaun psoolema por laeducicdo tsperorza di vico
ASTSOANIENTO GEN TICO
Draqnostico prënatal. es çosibltsi la.mutaccn dil prognrtor etä dunhficadc
Nogeconottn hujo5 tecen natIdos vnos da dos progentoes con NF1