Cesas baba 202 216552q41 MAPZO 2OzI

PaNCIToPt IA pE TACON

HLSTOPAA
Fue das(td pov el pediotia Su1Z0 Cuido tancomm tn 1q27
DEFINICIon
Tastorno heredto1o en la reparacon dal AON casOdeuzado por panitcpena
picqesiva con nuielencia ou la më dula osea, malto1macone3 Conqentas
VTialbles y predispoSIeon a dsaKsollo« umotts sölhdos o hematoloquos
PATRON OE HERENCIA
Hosomuo recesvO O recesINO ligado al x

tPrDEMOLOGLA
1300,00 naamentos siermdo 3 vecesmos iecuAte en hoobces
ETIOLOGiA
MutacOTES ea qenes ampliLadoy en lo epdraci n dAl ADN y nla
jiabilidad qtnomMaSehan idundikico.do 16 gents_qut <tpitsentar \
qrupos d complenmentactn FANtA_(16q24 5) -G51FANCC (aq22.3)=16 Z
FnNCG (Ae13y~NCE Copr1.3) en 101 57. 4ts pecdwamente
PATOGENIA
La viaAI/821, vouas dusUs qenRS 4S1n relaciondd.os colos qenAs_ duancer
dr onamoa y tlqen 6ez es el mismo que FANt02 Esta via paxdicipa tn la
poTa cton dienlaces (ovalerdes cruZados dul PNA, que q*htta ropturas y
dbxcaci0neS_cr 0mosO.micCAS
CUAPRO CuiNICO
Los prmecos sq ros Son malformacionts corgentas que adectan al equelelo, cq
la plel y os sish4mos uogen1tal.cavdiopulnMono, qaddOAsinal y nervoso
ctntral trecuentas aramalias in piqmentacin hpoplasia du eminenc

CeITEP CS OE OX
E diagnoslto se bojo enla evalvootn du la (Qluia cYomosomuCa nducid a pof
de coxbuiano CO6) o mdomicina (MgMC)
Dx OrtetNCIAL
Se solagan conlos da muchas 5x olfonatwos y s ds sueleehayoNe hosyla que
pacente dasarsolla ingufengia dula medulo ösea odmorts mallgnos.
PeONGSTICO
Lo mJutiaenclu da medula osea y los Hum01ts mdlqnos corducen a un-

pronostuodasfauoralole con unc es peianza du uidoa «educida, que ho. ntjo1odo

raciaj dl1CMA y al aroldLelo ¢om amdio9nos
TEATAMIE NTO
de
De apoyo ncluye tronsdusunes _o concentrado d hemat ies CP8c)
a

plaquetas dagleclona day leuco.cutas

nco Aatamuendo_(urdfivo J eliroasplante diLcélulay madre hematopoyeBuuajS
CTCM H)
itomático_mcluy la acdomnistrascn da andioganas ordle
ASESO PANIENTO etNETICO
L0s anlas con eS+ta ateccion puedenootener oagegoria genetita para entendey