Grupo:

Emily Machado

Oswaldo Malpica

Roy Marcelo

Angeles Martínez

Wilmar Martínez

GENÉTICA

ENFERMEDAD HEREDITARIA AUTOSÓMICA DOMINANTE

El patrón de herencia autosómica dominante se da cuando el alelo alterado es

dominante sobre el normal y basta una sola copia para que se exprese la
enfermedad. Al ser autosómico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares de
cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual
probabilidad a hijos e hijas. El alelo alterado se puede haber heredado tanto del
padre como de la madre. Normalmente se da en todas las generaciones de una
familia. Cada persona afectada tiene normalmente un progenitor afectado y una
probabilidad del 50% con cada hijo de que este herede el alelo mutado y
desarrolle la enfermedad autosómica dominante.

Ejemplos

1. Acondroplasia

Manifestaciones clínicas

Pies en arco

Disminución del tono muscular

Frente prominente

Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo)

Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una

persona de la misma edad y sexo)

Estenosis raquídea

Cifosis y lordosis
2. Enfermedad de Huntington

Manifestaciones clínicas

La enfermedad de Huntington a menudo ocasiona trastornos motrices,

cognitivos y psiquiátricos con un amplio espectro de signos y síntomas. Los
síntomas que se presentan al principio varían mucho en las personas
afectadas. Durante el curso de la enfermedad, algunos trastornos parecen más
dominantes o parecen tener un efecto mayor en la capacidad funcional.

Trastornos del movimiento

Movimientos espasmódicos o de contorsión involuntarios (corea)

Problemas musculares, como rigidez o contracturas musculares (distonía)

Marcha, postura y equilibrio afectados

Dificultad en la producción física del habla o para tragar

Trastornos cognitivos

Dificultad para organizarse, establecer prioridades o enfocarse en tareas

Falta de flexibilidad

Falta de control de los impulsos, Falta de conciencia sobre las conductas y

habilidades propias

Dificultad para aprender información nueva

Trastornos psiquiátricos

El trastorno psiquiátrico más frecuente asociado a la enfermedad de Huntington

es la depresión. Esta no es solo una reacción al recibir el diagnóstico de
enfermedad de Huntington. Por el contrario, la depresión parece ocurrir debido
a lesiones en el cerebro y posteriores cambios en el funcionamiento cerebral.

3. Neurofibromatosis

Manifestaciones clínicas

Neurofibromatosis tipo 1

Algunos de los signos y síntomas son:

Manchas cutáneas sin relieve de color marrón

Pecas en la zona de las axilas y la ingle.

Pequeños bultos en el iris del ojo (nódulos de Lisch).

Bultos suaves sobre la piel o debajo de ella (neurofibromas).

Deformidades óseas.

Tumor en el nervio óptico (glioma óptico

Dificultades de aprendizaje

Tamaño de la cabeza superior al promedio.

Neurofibromatosis tipo 2

Pérdida de la audición gradual

Zumbido en los oídos

Equilibrio deficiente

Dolores de cabeza

4. Síndrome de marfan

Los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían ampliamente, aun entre
miembros de la misma familia. Algunas personas experimentan solo efectos
leves, pero otras contraen complicaciones que ponen en riesgo la vida. En la
mayoría de los casos, la enfermedad tiende a empeorar con la edad.

Las características del síndrome de Marfan pueden ser:

Una contextura alta y delgada

Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos

Esternón que sobresale o se hunde

Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados

Soplos cardíacos

Miopía extrema

Espina dorsal anormalmente curvada

Pie plano

5. Sindroma de Noonan

Los síntomas incluyen:

Retardo en la pubertad
Ojos de base amplia o inclinados hacia abajo

Hipoacusia (varía)

Orejas de implantación baja o de forma anormal

Discapacidad intelectual leve (solo en aproximadamente el 25% de los casos)

Párpados caídos (ptosis)

Estatura baja

Pene pequeño

Criptorquidia

ENFERMEDADES HEREDITARIAS AUTOSÓMICAS RECESIVAS

La herencia autosómica recesiva se da cuando el alelo alterado es recesivo

sobre el normal por lo que con una sola copia del alelo alterado no se expresa
la enfermedad. Al ser autosómico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares
de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual
probabilidad a hijos e hijas. El alelo alterado tiene que heredarse tanto del
padre como de la madre para que se de la enfermedad.

1. Fenilcetonuria
Manifestaciones clínicas
Los signos y síntomas de la fenilcetonuria pueden ser leves o graves y
comprenden los siguientes:

Olor similar al de la humedad en el aliento, la piel o la orina de tu hijo,

provocado por demasiada fenilalanina en el cuerpo
Problemas neurológicos que pueden incluir convulsiones
Erupciones cutáneas (eccema)
Piel clara y ojos azules, porque la fenilalanina no puede transformarse en
melanina (el pigmento responsable del color de la piel y del cabello)
Cabeza anormalmente pequeña (microcefalia)
Hiperactividad
Discapacidad intelectual
Retraso en el desarrollo
Problemas de comportamiento, emocionales y sociales
Trastornos psiquiátricos

2. Fibrosis quísticas
Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas respiratorios
Tos persistente con mucosidad espesa (esputo)
Silbido al respirar
Falta de aliento
Intolerancia al ejercicio
Infecciones pulmonares recurrentes
Fosas nasales inflamadas o congestión nasal

Signos y síntomas digestivos

La mucosidad espesa también puede obstruir las vías que transportan las
enzimas digestivas desde el páncreas hasta el intestino delgado. Sin estas
enzimas, los intestinos no pueden absorber por completo los nutrientes de los
alimentos que ingieres. A menudo, el resultado es el siguiente:

Heces malolientes y grasosas

Problemas para aumentar de peso y crecer
Obstrucción intestinal, particularmente en los recién nacidos (íleo meconial)
Estreñimiento grave
A raíz del esfuerzo frecuente para ir de cuerpo, parte del recto (el extremo del
intestino delgado) puede salirse del ano (prolapso rectal).

3. Talasemia
Manifestaciones clínicas
- Fatiga
- Debilidad
- Piel pálida o amarillenta
- Deformidades de los huesos faciales
- Crecimiento lento
- Hinchazón abdominal
- Orina de color oscuro

4. Síndrome de werdnig Hoffmann o atrofia muscular espinal

Herencia autosómica recesiva. Movimientos fetales disminuidos. Se hace
evidente entre el nacimiento y los seis meses de vida. No tienen compromiso
de músculo cardiaco. Atrofia de músculo esquelético, con debilidad muscular
simétrica, más proximal que distal, con mayor compromiso de extremidades
inferiores que superiores. Hay indemnidad de la musculatura facial, aunque
presentan fasciculaciones de la lengua. La electromiografía revela evidencia de
denervación con ausencia de reflejos tendíneos profundos. El niño nunca logra
sentarse solo, la muerte es secundaria a infección respiratoria antes de los dos
años de edad.

5. Secuencia de Pierre robín

La secuencia de Pierre Robin se compone de los siguientes tres componentes:
Micrognatia (mandíbula muy pequeña) o retrognatia (mandíbula muy pequeña y
retraída) Paladar hendido (por lo general en forma de U, pero a veces en forma
de V) Glosoptosis o desplazamiento hacia atrás de la lengua con obstrucción
de las vías respiratorias - La lengua no es más grande de lo normal, pero
debido a la mandíbula pequeña, la lengua es grande para la vía respiratoria y
por lo tanto causa la obstrucción; En raras ocasiones, la lengua es más
pequeña que lo normal.

En muchos casos hay infecciones en los oídos (otisis). Si la obstrucción

respiratoria es muy grave o no se trata bien, puede resultar en hipoxia, cor
pulmonale, retraso en el desarrollo, y deterioro cerebral.

ENFERMEDADES LIGADAS AL CROMOSOMA X

Estas enfermedades consisten en que el gen mutado se localiza en el

cromosoma X y pueden transmitirse en forma dominante o recesiva. En estos
casos las madres son sanas y portadoras y sus hijos varones pueden ser
afectados en un 50%, por ejemplo, el daltonismo, la hemofilia, síndrome de
Turner, síndrome de Klinefelter o la trisomía del X.

1. Sidrome de Turner
Trastorno cromosómico en el que una mujer nace con un solo cromosoma X.
Si bien el tratamiento puede ayudar, esta enfermedad no tiene cura

El síndrome de Turner se caracteriza por un cromosoma sexual ausente o

incompleto.

Los síntomas incluyen estatura baja, retraso de la pubertad, infertilidad,

defectos cardíacos y ciertos problemas de aprendizaje.

2. Síndrome de Klinefelter
Es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un
cromosoma X extra.
Causas
La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas. Los cromosomas contienen
todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los 2
cromosomas sexuales (X y Y) determinan si usted se convertirá en niño o en
niña. Las mujeres normalmente tienen 2 cromosomas X. Los hombres
normalmente tienen 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y.
El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al
menos 1 cromosoma X extra. Esto se escribe como XXY.
Síntomas
La infertilidad es uno de los síntomas más comunes del síndrome de
Klinefelter.
Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:
• Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro
igual al tamaño de la cadera)
• Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
• Infertilidad
• Problemas sexuales
• Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
• Testículos pequeños y firmes
• Estatura alta
• Tamaño reducido del pene

3. Trisomía x
El síndrome triple X, también denominado trisomía X, es un trastorno genético
que afecta, aproximadamente, a 1 de 1000 mujeres. Normalmente, las mujeres
tienen dos cromosomas X en todas las células (un cromosoma X del padre y
uno de la madre). Las mujeres que padecen síndrome triple X tienen tres
cromosomas X.
Síntomas
Los signos y síntomas pueden variar en gran medida en niñas y mujeres que
presentan el síndrome triple X. Es posible que algunas no presenten efectos
visibles. Otras pueden tener síntomas leves. En algunos casos, se pueden
presentar síntomas significativos. Si aparecen signos y síntomas, es posible
que comprendan diversos grados de intensidad o cualquier combinación de los
siguientes:
- Estatura mayor de la estatura promedio y piernas particularmente largas
(la característica física más típica)
- Retraso en el desarrollo de las habilidades del habla y el lenguaje, así
como de las habilidades motrices, como sentarse derecho y caminar
- Dificultades de aprendizaje, como problemas relacionados con la lectura
(dislexia), la comprensión o las matemáticas
- Problemas con las habilidades de motricidad fina y gruesa, la memoria,
el juicio y el procesamiento de información (dispraxia de desarrollo)
- Tono muscular débil (hipotonía)
- Curvatura anormal en el dedo meñique
- Problemas conductuales y emocionales
- Pliegues verticales de la piel que cubren los ángulos internos de los ojos
(pliegues epicánticos) o gran distancia entre los ojos (hipertelorismo)

4. Distrofia muscular de duchenne

La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva es una

enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al
cromosoma X, por lo que se manifiesta en hombres y las mujeres solo son
transmisoras de la enfermedad. Es la distrofia muscular más común.
Estas distrofias afectan principalmente a varones y presentan síntomas
similares, aunque difieren en el momento de aparición de la enfermedad y la
severidad y progresión de la misma. La distrofia muscular de Duchenne es la
más frecuente. Los síntomas suelen aparecer en la infancia, entre los dos y los
seis años, y progresan rápidamente. Afecta en primer lugar a los músculos de
las extremidades y del tronco. Normalmente estos pacientes presentan un
agrandamiento de las pantorrillas. Al agravarse la debilidad muscular y verse
afectadas las funciones motoras, los niños con esta afección suelen necesitar
una silla de ruedas en la adolescencia para desplazarse. Estas personas
suelen desarrollar escoliosis y contracturas en las articulaciones. A medida que
progresa la enfermedad pueden verse afectados incluso los músculos que
controlan la respiración. La esperanza de vida de estas personas se ve muy
reducida, y es de unos 20-30 años.

5. Hemofilia
Es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, lo que significa que en
el caso concreto de la hemofilia la transmiten las mujeres (portadoras) y la
padecen los hombres, debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la
mujer y una dotación (XY) en el hombre.

Síntomas
Áreas de dolor: articulaciones
También comunes: articulación inflamada, hematomas, hemorragia interna,
hemorragia nasal, períodos intensos o prolongados, sangrado, sangre en
heces o sangre en la orina

ENFERMEDADES LIGADAS AL CROMOSOMA Y

Estas enfermedades afectan a los hombres (recuerda que las mujeres no
tienen cromosoma Y). Debido a que el cromosoma Y está completamente
ligado a la masculinidad, la mayoría de las mutaciones que afectan a este
cromosoma se asocian a infertilidad y defectos en el desarrollo de los órganos
reproductores masculinos.

Algunas de las enfermedades ligadas al cromosoma Y son:

1. Infertilidad del cromosoma Y

La infertilidad del cromosoma y es una condición que afecta a la producción de
esperma, por lo que para los hombres afectados es difícil o imposible tener
hijos. El cuerpo de un hombre afectado por la enfermedad puede no producir
espermatozoides (azoospermia), producir un pequeño número habitual de
espermatozoides (oligospermia), o producir espermatozoides anormales o que
no se mueven correctamente.
La infertilidad del cromosoma Y es causada generalmente por las supresiones
de material genético en las regiones del factor de azoospermia (AZF) A, B o C.
Los genes en estas regiones codifican las instrucciones para fabricar proteínas
implicadas en el desarrollo de los espermatozoides, aunque sus funciones
específicas aún no se conocen bien.

2. Síndrome XYY o Síndrome de Jacobs

En esta enfermedad los varones heredan un cromosoma Y extra, por lo que su
genotipo es XYY. Durante la adolescencia, a menudo son delgados, tienen
acné facial grave, y sufren problemas de coordinación. Como adultos, estos
"súper-hombres" suelen ser altos (por encima de 6 pies) y, en general, su
apariencia es normal. Sin embargo, producen altos niveles de testosterona.
Por lo general son fértiles y llevan vidas normales como adultos. Muchos, si no
la mayoría, no son conscientes de que tienen una anomalía cromosómica.

3. Síndrome XXYY
Síndrome XXYY es causado por la presencia de un cromosoma X a y un
cromosoma Y extras en las células de un hombre. El material genético extra del
cromosoma X interfiere con el desarrollo sexual masculino, impidiendo que los
testículos funcionen con normalidad y reduciendo los niveles de testosterona
Síntomas y signos
estatura alta, infertilidad, microorquidismo, hipogonadismo hipergonadotrópico
pero además incluye problemas de conducta (ansiedad, agresividad,
dificultades de comunicación), problemas psiquiátricos (hiperactividad,
depresión, etc.) y problemas generales menores de lenguaje y aprendizaje
(dificultad para la lectura, dislexia). A veces hay también un déficit intelectual
menor (CI medio de 77).

ENFERMEDADES MITOCONDRIALES
Las enfermedades mitocondriales son desórdenes resultantes de la deficiencia
de una o más proteínas localizadas en las mitocondrias e involucradas en el
metabolismo. Hay descritas unas 150 mutaciones que acaban en
enfermedades de distinto tipo. Las enfermedades mitocondriales pueden estar
causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial, o bien por mutaciones en
genes nucleares que codifican para proteínas implicadas en el correcto
funcionamiento de la mitocondria. Las enfermedades mitocondriales causan el
mayor daño a las células del cerebro, corazón, hígado, músculos esqueléticos,
riñones y del sistema endocrino y respiratorio, ya que los tejidos con mayor
dependencia del metabolismo mitocondrial (es decir, aquellos que requieren un
mayor aporte energético) son los más sensibles a las mutaciones
mitocondriales.
- CAUSAS:
Como se mencionó, el factor común entre las enfermedades, es la pérdida de
la capacidad metabólica por parte de las mitocondrias de los tejidos o zonas
afectadas. El metabolismo requiere de cientos de reacciones químicas, y
cuando uno o más de los intermediarios en estas reacciones no funciona de
forma adecuada, hay una crisis energética. Como resultado, los productos del
metabolismo incompleto, pueden acumularse como "veneno" en el cuerpo.
Este "veneno" puede interrumpir otras reacciones químicas importantes para la
supervivencia celular, empeorando aún más la crisis energética. Además, estas
moléculas pueden actuar como radicales libres (sustancias reactivas que por sí
solas forman compuestos dañinos con otras moleculas) causando un daño a
las mitocondrias a través del tiempo.
Para muchos pacientes, la enfermedad mitocondrial es una condición
heredada. Un porcentaje incierto de pacientes adquieren los síntomas debido a
otros factores, incluyendo toxinas mitocondriales. El tipo de herencia de las
enfermedades mitocondriales es por herencia materna.
Hay que tener en cuenta que La mitocondria es un orgánulo donde existe una
gran presencia de radicales libres. Lo que hace que la tasa de mutación llegue
a ser diez veces mayor que en el núcleo, lo que explica la gran cantidad de
enfermedades genéticas de origen mitocondrial.
Herencia Materna:
Las enfermedades mitocondriales con herencia materna (también conocida
como herencia mitocondrial o citoplasmática) son probablemente tan comunes
como las enfermedades mitocondriales autosomales recesivas. Todas las
enfermedades de herencia materna son enfermedades mitocondriales.
En la herencia mitocondrial se produce el denominado efecto de cuello de
botella: el ovocito destruye todas las mitocondrias paternas y la gran mayoría
de las maternas; las mitocondrias maternas no destruidas se multiplican. Así,
todo el ADN mitocondrial (mtDNA) es heredado de la madre. En el caso de
existir una mutación en el ADN mitocondrial, las mujeres portadoras de dicha
mutación siempre la transmiten a su descendencia, mientras que los varones
nunca lo harán. En consecuencia, un hijo comparte la misma secuencia de
mtDNA con sus hermanos o hermanas, y madre, pero no con su padre.
Como consecuencia, los síntomas, gravedad, edad de inicio, etc., de una
enfermedad mitocondrial pueden variar ampliamente dentro de una familia. De
modo que, a pesar de que una madre con una mutación en el mtDNA pasará la
mutación a toda su descendencia, no todos los hijos mostrarán los síntomas
necesariamente. Y en el caso de que un hijo muestre los síntomas, la
enfermedad puede ser muy diferente respecto de sus hermanos dependiendo
del porcentaje de mtDNA mutante en cada región del cuerpo. Esto constituye
una explicación al hecho de que las enfermedades mitocondriales con herencia
materna presenten un cuadro o espectro clínico tan amplio.
- MANIFESTACIONES CLINICAS:
Las enfermedades mitocondriales pueden afectar las células del cerebro,
nervios, músculos, riñones, corazón, hígado, ojos, oídos o páncreas. Según las
características del caso, puede haber un órgano afectado, más de uno, o
inclusive todos los órganos pueden estar afectados. Dependiendo de las
características de la enfermedad, de las características del individuo y de
factores ambientales, la gravedad de la enfermedad puede ir desde leve hasta
fatal.
Dependiendo de cuales son las células del cuerpo afectadas, algunos de los
síntomas pueden ser:
• ENCEFALOPATIAS: convulsiones, retrasos en el desarrollo, demencia,
desordenes de movimiento, migrañas, paralisis cerebral, ictus.
• NEUROPATIAS: debilidad, ausencia de reflejos, desmayos, dolores
neuropaticos, disautonomia.
• DESORDENES MUSCULARES: oculares (ptosis, estrabismo adquirido,
oftalmoplejia), calambres, problemas gastrointestinales, perdida de movilidad,
SII, hipotonía, miastenia, diarrea o constipación.
• ENFERMEDAD RENAL: acidosis tubular renal.
• CORAZON: defectos en la conducción cardiaca, cardiomiopatías.
• HIGADO: hipoglicemia, insuficiencia hepática.
• OJOS Y OIDOS: baja visión, ceguera, atrofia óptica, hipoacusia, sordera,
retinitis pigmentosa.
• PANCREAS Y OTRAS GLANDULAS: diabetes, insuficiencia pancreática
exocrina, hipoparatiroidismo.
• SISTEMICOS: dificultad para aumentar de peso, fatiga, vomitos, baja
estatura, problemas respiratorios.

5 ENFERMEDADES
1. Enfermedad de Alpers: Nombre completo: Poliodistrofia infantil
progresiva. Síntomas: convulsiones, demencia, espasticidad, ceguera,
disfunción hepática y degeneración cerebral.
2. CPEO: Nombre completo: Síndrome de oftalmoplejia externa crónica
progresiva. Síntomas: similares a los de KSS más: miopatía visual, retinitis
pigmentosa, disfunción del SNC.
3. KSS: Nombre completo: Síndrome Kearns-Sayre. Síntomas:
oftalmoplejia externa progresiva, retinopatía pigmentaria, bloqueo del corazón y
elevada proteína cerebroespinal.
4. LHON: Nombre completo: Neuropatía óptica hereditaria de Leber.
Síntomas: principalmente ceguera en varones jóvenes. Síntomas menos
comunes: demencia leve, ataxia, espasticidad, neuropatía periférica y defectos
en los conductos cardiacos.
5. MERRF: Nombre completo: Enfermedad epiléptica mioclonica y Fibrosis
roja. Síntomas: mioclono, epilepsia, ataxia progresiva, debilidad y degeneración
muscular, sordera y demencia.