ALTERACIONES GENETICAS EN

BOVINOS

MVZ MPA EDGARDO CANIZAL JIMENEZ

Rubén Darío Beltrán Rico

Genética y mejoramiento
Medicina Veterinaria y Zootecnia
Universidad de la Amazonia
• La mejora genética en Colombia en la
actualidad se están utilizando tecnologías que
en un principio calificaba los caracteres
cuantitativos (EPDs, ganancias de peso, etc.) y
cualitativos (aspectos físicos) del animal,
ahora con la integración de marcadores y QTLs
(quantitative trait locus, locus de un carácter
cuantitativo) permiten identificar alteraciones
genéticas y en donde se localizan.
• La utilización de técnicas y la combinación de
técnicas reproductivas como inseminación
artificial, transferencia embrionaria o
fecundación in vitro, permiten prevenir o
permitir a los animales que son portadores de
algún defecto hereditario difundirlo
ampliamente en la población, aumentando en
consecuencia la probabilidad de que se
expresen los genes recesivos y con ellos la
aparición de las enfermedades genéticas.
• Las alteraciones pueden ser a nivel de un solo
gen, varios genes (poligenes) o muchos genes
(cromosomas; como las trisomías o
monosomías). La alteración genética puede
producir directamente la enfermedad o bien
determinar la resistencia o susceptibilidad a
padecerla.
• Las alteraciones congénitas tienen una frecuencia
1 al 3 por ciento. Por lo que la posibilidad que
aparezca es muy remota. A menos que la familia
o línea sea portadora de la misma y se manifieste
cuando se tenga una unión recesiva
homocigótica, ya que en genes dominantes nunca
se presentara. Otro factor que hace que se
presentan son los cruzamientos consanguíneos
de un programa de mejoramiento genético que
aumentan la probabilidad.
La búsqueda de la causa como vemos a continuación lo que requiere:
• 1. Para determinar la causa de los defectos, el criador debe tener
buenos registros y saber la causa de muerte de su ternero.
• 2. Se necesitan registros de cría que incluyen padre y la madre de
cada animal y la fecha de reproducción.
• 3. Determinación el grupo sanguíneo o la tipificación del ADN y
determinar la paternidad de los sementales usados en los
programas.
• 4. El ternero debe estar vivo y por lo menos un mes de edad cuando
se obtuvo la muestra de sangre para la tipificación.
• 5. Los documentos de gestión deben incluir a las vacas y grupos el
grupo en el cual se encontraban durante cada etapa o período de
tiempo.
• La mayoría de los criadores tienen una lista de las
vacas que se encuentran en cada potrero o en los
corrales y sus movimientos.
• A la fecha de entrada y salida al potrero o corral ayuda
a identificar los problemas.
• Tener los informes de análisis, plantas tóxicas
presentes, y los programas de vacunación de salud del
hato y también son de valor.
• Conocer la causa de la muerte es importante en el
control de enfermedades, así como los defectos
congénitos. La causa de algunas muertes será evidente,
otros serán mucho más difíciles. Si el criador no conoce
la causa, ellos pueden auxiliarse del Médico Veterinario
para poder llegar a la causa usando los laboratorios de
diagnostico.
• Viendo los catálogos de sementales presentan reservas y
claves de portadores o no portadores de tal defecto
genético u otro. Como se muestra en el siguiente cuadro
con sus códigos y alteraciones que sean identificado en el
ganado.
 Albinismo
• Se elimina la pigmentación del pelo,
piel, pezuñas y piel de la nariz. Hace
que el ojo para ver de color rosa, pero
esos animales a menudo trata de
mantener los ojos cerrados. La
secuencia de la tirosinasa, era normal.
Ambas formas de la tirosinasa
positivos y negativos de albinismo
tirosinasa se han descrito en muchas
especies de animales. El gen que
causa la forma tirosinasa-positivo de
albinismo, que afectan a este ternero
Holstein no se conoce. El trabajo por
Foreman et al. (1994) asigna la
tirosinasa a partir de datos de células
somáticas híbridas y por lo que el tipo
de albinismo que se asigna el
formulario de la tirosinasa negativo de
albinismo.
• Este becerro Braunvieh, Snowdrop, tiene una mutación
en su gen de la tirosinasa. Su mutación causa la
tirosinasa que hace para estar incompleta. Sus padres
resultaron ser portadores de esta mutación también.

http://homepage.usask.ca/~schmutz/conditions.html
 Acondroplasia (Ternero Bulldog).
• Este carácter se hereda como una dominancia incompleta.
El individuo homocigoto suele ser abortado a los 6-8 meses
de gestación, y presenta un cráneo comprimido, la trompa
dividida por surcos, y la mandíbula superior corta dando
una apariencia facial de “bulldog”. El ternero heterocigoto
es de tamaño reducido y fuertes de musculatura.

http://www.drostproject.org/sp_bovrep/ http://www.perulactea.com/2011/10/05
10-46/itemtop24.html /reportan-casos-de-acondroplasia-
bovina-en-terneros-de-boyaca-
colombia/
 Anuros: ausencia de foramen anal y
atresia muscular.
• Es la ausencia del ano se
manifiesta clínicamente por la
ausencia de heces y el desarrollo
gradual de distención abdominal.
Tiene una leve depresión que
indica la posición del esfínter anal.
Algunos terneros muestran un
abultamiento blando por la
presión de las haces acumuladas.
Los terneros pueden presentar un
cólico marcado en 3 días. Puede
desarrollarse una fistula entre el
recto y el aparato urogenital, en
este caso con la uretra pélvica. Se
puede presentar también cola
torcida.
 CVM (Malformación Vertebral
Compleja)
• Enfermedad autosómica letal recesiva, que se manifiesta
con reducción del peso corporal, malformaciones en la
parte cervical y torácica de la columna y contracción
bilateral simétrica de las articulaciones del carpo, además
son comunes también malformaciones cardíacas. Es muy
frecuente además que se produzcan abortos de fetos
CVM, mientras que otros nacen de forma prematura y
normalmente muertos. En el año 2001, se descubrió que
el defecto genético está causado por una mutación del
gen autosómico SLC35A3 y se desarrolló el test de ADN
para el análisis de la mutación responsable de la
enfermedad.
La malformación en el animal , la radiografia que confirma y el árbol
genealógico.
 DEFICIENCIA DE ADHESION
LEUCOCITARIA BOVINA (BLAD)
• Es una granulocitopatía bovina que fue descrita
por primera vez en una vaquilla Holstein Friesian
por Hagemoser et al. en EEUU. Esta patología se
caracterizó por una susceptibilidad aumentada a
la acción de agentes infecciosos durante los dos
años de vida del animal. Estos autores
documentaron en el animal estudiado una
función alterada de los neutrófilos. Pese a una
alta neutrofilia era incapaz de iniciar una
respuesta inflamatoria.
• Los síntomas de esta enfermedad no se manifiestan sino
hasta el séptimo día después del nacimiento. Hasta
entonces, los terneros pueden parecer totalmente sanos,
pero tras la primera semana de vida, comienzan los
siguiente:
- Anorexia, caquexia y retrasos en el crecimiento
- Infecciones bacterianas continuas y fiebre elevada
- Dermatitis, úlceras de decúbito y alopecias
- Neutrofilia progresiva y muy temprana en el curso de la
enfermedad
- Neumonía crónica
- Hipertrofia de los ganglios linfáticos superficiales
- Úlceras e inflamaciones granulomatosas de las membranas
mucosas orales y gingivitis
- Diarrea crónica recurrente
- Muerte alrededor de las siete semanas, aunque en algunos
casos pueden sobrevivir durante meses ante síntomas y
lesiones:
• Tras la muerte, en la necropsia a nivel
macroscópico se puede observar lo siguiente:
- Adenitis y necrosis de ganglios linfáticos en la
mayoría de las vísceras, particularmente en el
mesenterio
- Pielonefritis granulomatosa
- Serositis en rumen.
• Mucosa necrosada en íleon, con hiperplasia de
folículos linfoides, e infiltración de células
plasmáticas, linfocitos y macrófagos
- Edema en las áreas paracorticales del encéfalo
- Congestión esplénica y calcificaciones en el
estroma y vasos esplénicos
Base genético-fisiológica de la enfermedad
• Cuando un tejido del organismo de un vertebrado
sufre alguna infección o lesión, se produce una
inflamación para combatir el agente causal del daño, si
lo hubiese, y para reparar el tejido afectado.
• Por un lado, se produce una vasodilatación, con
aumento de la permeabilidad capilar, lo que supone
que entre al tejido fluido rico en complemento,
inmunoglobulinas, y otras proteínas séricas.
• También se origina una coagulación sanguínea local: las
células endoteliales son inducidas a expresar moléculas
que desencadenan la cascada enzimática de
coagulación sanguínea, de modo que los capilares
quedan ocluidos. Esto es importante como mecanismo
para evitar que el microorganismo entre a circulación y
se disemine a todo el cuerpo.
Como se observa el origen es de C:M:IVANHOE BELL y los hijos que son
portadores. Atricosis (ausencia de pelo).
 Hipotricosis Congénita
• Se ha reportado en todas las especies animales (variedad
de síndromes heredables en muchas razas). La ausencia de
folículos de pelo o desarrollo folicular anormal (= displasia
folicular). En Bovinos es hereditaria presentando varios
tipos de desordenes genéticos en diferentes razas.
- Alopecia Letal en Holstein y Jersey. Alopecia generalizada,
pelo solo en morro, párpados, punta de la cola, orejas y
ombligo.
- Alopecia en Guernsey. Nacen con pelo, lo pierden
progresivamente.
- Alopecia progresiva simétrica en Holstein. Empieza después
del nacimiento. Empieza en cabeza, cuello, y dorso y progresa
distalmente.
• - Adquirida causas incluyen: infección por DVB
intrauterina, deficiencia de yodo y bocio, hipoplasia de
adenohipofisis en Guernsey y Jersey e ingestión durante
gestación de Veratrum album en ganado bovino.

http://www.larazondechivilcoy.com.ar/site/noticias
Anteriores.php?a=2013&m=5&d=02
 Labio leporino o paladar hendido.
• Es una comunicación anormal
entre la cavidad bucal y la nasal
que implican al paladar blando,
duro, premaxilar y labio.
Tomando en cuenta que el
paladar primario lo contituye el
labio y el premaxilar, su cierre
incompleto es lo que se conoce
como labio leporino. Mientras
que el paladar secundario el cual
esta constitiudo de paladar duro
y blando el cierre es incompleto Paladar hendido
se le denomina paladar hendido. http://www.drostproject.org/sp_bo
Este defecto es congénito. vrep/10-47/itemtop24.html
 Labio leporino
http://www.drostproject.org/sp_bovrep/10-47/itemtop31.html
 Braquignatia
• Indica que la causa del defecto es de origen
genético con el modo de herencia de un gen
autosómico recesivo simple. Una mutación en un
gen en uno de los primeros 22 cromosomas no
sexuales puede llevar a un trastorno autosómico.
Los genes vienen en pares. La herencia recesiva
significa que ambos genes de un par deben estar
defectuosos para causar la enfermedad. Los
animales con sólo un gen defectuoso en el par se
consideran portadoras; sin embargo, lo pueden
transmitir el gen anormal a sus hijos.
http://quizlet.com/14446043/git-pics-with-
morphologic-and-etiologic-diagnosis-flash-
cards/

http://cueflash.com/decks/DMP_715_Path
_Exam_1_Necropsy
 MULEFOOT (Pie de mula o Sindactilia)
• Es una enfermedad genética de expresividad variable
causada por dos mutaciones en el gen autosómico LRP4,
que provocan fusión interdigital total o parcial,
principalmente en las extremidades anteriores aunque
pueden estar afectadas las cuatro extremidades.
• Cursa con cojeras, dolor, baja resistencia a altas
temperaturas.

http://www.revistafrisona.com/Portals/0/articulo
s/n186/A18603.pdf
 Hernia Umbilical
• El agujero umbilical está presente en el desarrollo del feto
para permitir el paso del uraco y las arterias y venas
umbilicales. Las hernias umbilicales que se presentan al
nacimiento son las congénitas debidas a una falla en la
pared abdominal que no se cierra por completo. Hernias
adquiridas son las que no se presentan al nacimiento pero
que aparecen posteriormente como resultado de una
infección del cordón umbilical. El tamaño de las hernias
varía considerablemente desde el grosor de un dedo hasta
el de una mano. Algunos terneros que tienen al nacer una
pequeña hernia, al destete pueden no mostrar esa
alteración debido al cierre espontáneo de la pared
abdominal. La hernia umbilical puede predisponer al
estrangulamiento de un ansa intestinal dentro del saco
herniario, llevando eventualmente a la muerte del animal.
• Con las hernias umbilicales pueden presentarse
problemas adicionales, como la infección del ombligo y
un excesivo engrosamiento en la parte anterior del
prepucio en toros, lo cual puede restringir su capacidad
de servicio al dificultar el libre movimiento del pene.

bmeditores.mx
 Hipertrofia Muscular (HM)
• La Hipertrofia Muscular (HM) Hereditaria es un síndrome
descrito en las especies murina y bovina (donde también es
conocido como “doble grupa” o “cularidad”) que provoca,
como característica más sobresaliente, un incremento
generalizado de la masa muscular del animal. A nivel
macroscópico, se advierte además una reducción muy
marcada del tamaño de los órganos, así como un descenso
moderado en el índice de transformación.
• A nivel microscópico o histológico, el tejido muscular de
estos animales se caracteriza por un incremento en el
número, que no en el tamaño, de las fibras musculares,
fenómeno conocido como hiperplasia muscular (hipertrofia,
por tanto, es inexacto). Esta mayor densidad de músculo se
compensa con descensos concomitantes en los tejidos
conjuntivo y, sobre todo, graso.
• El gen de la miostatina (MSTN) o GDF-8 (Growth and
Differentiation Factor - 8) está constituido por tres exones y dos
intrones. La proteína que codifica, encuadrada en la
superfamilia de los TGFbs (Transforming Growth Factors), actúa
como regulador extracelular negativo del crecimiento muscular.
Está demostrado que las mutaciones que dan lugar a una MSTN
inactiva (como la deleción11 o la Cmpt murina) responsables del
crecimiento muscular exagerado que caracteriza este síndrome.

http://albeitar.portalvet
erinaria.com/noticia/89
64/ARTICULOS-
RUMIANTES-
ARCHIVO/Que-es-la-
impronta-
genetica?.html
 Cojera espástica
• Es una parálisis espástica
hereditaria de los terneros que se
desarrolla después del nacimiento.
Los signos son rigidez de uno o
ambos miembros posteriores en
aumento, pero con la rigidez que
pasa después de unos minutos.
Los animales afectados tienen que
ser destruidos en unos 12 meses
de edad debido a cambios
irreversibles en los músculos de
las extremidades afectadas. No http://www.engormix.com/MA-
hay lesión ha sido identificada ganaderia-
como implicada en la patogénesis carne/sanidad/foros/corva-elso-
de la enfermedad. Llamado paresia-espastica-t9760/165-p0.htm
también paresia espástica
hereditaria.
 Enanismo o Dwarfism
• Enanismo es un defecto en el ganado que los
resultados en los animales que son pequeños y, a
menudo tienen deformidades estructurales.
• Enanismo en el ganado es una condición genética
creada cuando el ternero recibe genes mutados
de uno o ambos padres. Los genes específicos
implicados son diferentes en las diferentes razas
de ganado. Por ejemplo, enanismo en ganado
Angus es causada por una mutación en el,
quinasa dependiente de GMP tipo II proteína
(Prkg2) gen. Enanismo en otras razas, como el
ganado Hereford, es causada por múltiples genes.
• En algunos casos enanismo puede ser causada
por factores ambientales. Enanismo se ha
relacionado con el virus de la diarrea, las
toxinas de hongos viral bovina y venenos
vegetales.
• Los síntomas de enanismo varían según la
raza, pero por lo general incluyen baja
estatura y deformidades en las extremidades,
cabeza y columna vertebral. Otras
condiciones, como paladar hendido y hernia
abdominal, también son comunes en el
ganado enano.
 http://www.engormix.com/MA-ganaderia-
carne/genetica/articulos/vacunos-miniatura-diversion-negocio-t2357/103-
p0.htm
www.taringa.net/+imagenes/animales-con-enanismo_hrorc
 Meningocele
• Meningocele es la protrusión de las membranas
del cerebro o la médula espinal a través de un
defecto en el cráneo o la columna vertebral. El
saco de la meningocele se compone de la capa
más o menos completa externa de la piel a través
de una capa irregular de colágeno denso tejido
mezclado con diversas cantidades de grasa. El
interior revestimiento del meningocele es una
capa delgada y lisa de células aplanadas (Rosai,
1981).
 http://medical-
dictionary.thefreedictionary.com/_/viewer.aspx?path=dorland&name=me
ningocele_spinal.jpg
 Polidactilia
• En este caso usualmente uno o ambos miembros
anteriores se ven afectados, pero en los cuatro
suele desarrollarse la pezuña externa en forma de
un dedo extra; al menos dos pares de genes están
involucrados con este defecto.

http://www.ammveb.net/articulos/Alteraciones_geneticas.pdf
 Polimelia
• Los miembros ectopicos supernumerarios es una
anomalía congénita que es definida como la
presencia de un miembro accesorio unido a
alguna o varias regiones del cuerpo. La polimelia
en gemelos idénticos del ganado contempla la
presencia de 6 a 8 miembros de acuerdo al grado
de unión.
• En la “polimelia heterotópica” hay uno o dos
miembros supernumerarios que se localizan en
distintas regiones del cuerpo y son clasificados de
acuerdo a su localización, “notomelia”,
“cefalomelia”, “toracomelia” y “pigomelia”
http://www.ammveb.net/articulos/Alteraciones_geneticas.pdf
 Citrulinemia
• La deficiencia de argininosuccinato sintetasa bovina
(Citrulinemia Bovina) es una enfermedad autosómica
recesiva cuya característica es una hiperamonemia debido
a la interrupción del ciclo de la urea resultando en coma y
muerte al no haber un tratamiento vigoroso. Como
características de la enfermedad, se ha descrito que los
terneros afectados son clínicamente normales
inmediatamente después del nacimiento. Dentro de sus
primeras 24 horas de vida se vuelven decaídos, luego de 3 a
4 días vagan sin rumbo fijo o parado con su cabeza apoyada
en la pared o cerca, por 4 o 5 días desarrollan convulsiones,
seguido por colapso y muerte. El edema en la corteza
cerebral es una consistente lesión histológica así como la
concentración de citrulina es altamente elevada en sangre,
fluido cerebroespinal, en los fluidos de los ojos y tejido
cerebral.
 Anemia congénita, disqueratosis y progresiva
alopecia en terneros Hereford sin cuernos.
• Un nuevo síndrome de la anemia, la alopecia, y
disqueratosis fue identificado en los terneros Hereford
encuestados en este estudio. Los cambios cutáneos
incluyen hiperqueratosis y pérdida de pelo alrededor
de la boca y los márgenes para los oídos, que avanzaba
a una alopecia generalizada y dermatitis
hiperqueratosis.
• Histológicamente, hiperqueratosis ortoqueratósica con
disqueratosis de los queratinocitos epidérmicos y
foliculares estaba presente. La alopecia se correlacionó
con disqueratosis de la capa de Huxley y una
proporción creciente de los folículos en la fase telógena
del ciclo del pelo.
• La anemia presente al nacer era no progresiva
y se clasificó como normocrómica y
normocítica a macrocítica. La reticulocitosis
estaba ausente, pero la médula ósea fue
significativamente hiperplásica.
• Modo de herencia

http://www.ebah.com.br/content/ABAAAAtWUAG/hematologia-veterinaria
Es importante determinar los portadores que lo tienen para
eso se tiene lo siguiente que se llama frecuencia génica y se
determina de la siguiente manera:

• Si en una población hay un cierto número de combinaciones

podemos determinar esta:
• Q = gen recesivo
• N= Numero de individuos
• q = Q/N
• Si la frecuencia dominantes p mediante igualdad . p= 1-q
•p+q=1
Como se aplica:
• En una población de 48 animales se encontró un grupo de
16 animales albinos. ¿Cuál es su frecuencia?
• Con estos datos nos damos cuenta el número
de animales afectados, portadores y libres.
Pero lo más importante es poderlos detectar
mediante pruebas genéticas como:

Que nos da los

resultados de
portadores y libres
en una prueba de
diagnostico.
• De no tener los recursos entonces revisar los
sementales que se usaron para inseminación
artificial en donde se especifica si son libres o
portadores. Ejemplo.
• Tablas de las razas portadoras de estas
alteraciones.

http://www.dpi.nsw.gov.au/agriculture/vetmanual/specimens-by-disease-
syndrome/diseases_of_livestock/genetic_diseases
GRACIAS
…
 Bibliografía

• ALTERACIONES GENETICAS EN BOVINOS

(MVZ MPA EDGARDO CANIZAL JIMENEZ-VOCAL
AMMVEB)