Síndrome de Rett

Explicación teórica sobre la instauración del cuadro

Afecta sobre todo a mujeres y supone una alteración grave del Sistema Nervioso que se
manifiesta en una regresión psicomotriz, estereotipias, marcha y conducta autística. Los niños
se desarrollan con normalidad hasta los 6-18 meses, entonces comienzan a perder habilidades
motrices, de lenguaje y comunicación lo que desemboca en conductas autísticas.

p. 14

Ganuza Jiménez, Sheila. Autismo: marco teórico e intervención educativa en

Educación Infantil. Universidad de la Rioja. Facultad de Letras y de la Educación. Grado en

Educación Infantil. 2014-2015. Disponible:

file:///C:/Users/Dr%20Renato/Downloads/TFE001127_unlocked.pdf

TESIS trastorno desintegrativo infantil

El Síndrome de Rett es una alteración del desarrollo neurocerebral que desencadena un

trastorno neurológico progresivo con desarrollo inicial correcto, pero empeoramiento
progresivo posterior (Bonete, Pérez, Escribá y Bas, 2010). Como menciona Pavetti, el Síndrome
de Rett, se caracteriza principalmente por un retraso cognitivo, apraxia de la marcha
(incapacidad de realizar funciones motoras) junto a una serie de dificultades en el lenguaje y
estereotipias de las manos (2012). Generalmente, el trastorno se manifiesta entre los 6 y 24
meses de edad, tratándose de una alteración evolutiva que supone la ausencia de actividad
funcional de las manos (estereotipias), retraso significativo en la capacidad de andar (con
ambulación rígida y escasamente coordinada), junto a la ausencia de competencias simbólicas
y lingüísticas. A su vez se considera como síntomas comunes, la microcefalia progresiva,
alteración de los patrones respiratorios (hipo o hiperventilación) frecuentes (Marchesi, Call y
Palacios, 2012).

p. 11

Galán González, Nuria. ANSIEDAD EN FAMILIAS CON HIJAS CON SÍNDROME DE RETT.
UNIVERSIDAD COMPLUTENSE DE MADRID. FACULTAD DE EDUCACIÓN. CENTRO DE
FORMACIÓN DEL PROFESORADO. 2017. Disponible:

https://eprints.ucm.es/43986/1/INVESTIGACION_Analisis_niveles_ansiedad_familia_Rett-
1.pdf

tesis Síndrome de Rett

Descripción clínica

Este trastorno siempre está asociado a un retraso mental severo o profundo, suelen
observarse en estas personas alteraciones del EEG y trastornos convulsivos y las técnicas de
neuroimagen cerebral han presentado la existencia de anormalidades no específicas.
Comienza a presentar variados déficits específicos luego de un período peri y post natal hasta
de 5 meses aparentemente normal en su evolución psicomotora y en el crecimiento de la
circunferencia craneal. Luego de los 5 meses comienza desacelerándose el crecimiento
craneal, y la perdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas junto al
desarrollo de movimientos estereotipados y repetitivos que simulan el acto de la escritura o el
lavado de manos. En los primeros años merma el interés por el ambiente social, se producen
alteraciones en la coordinación de la marcha y de los movimientos del tronco. Existe también
una alteración grave de la evolución del lenguaje expresivo y receptivo acompañado de retraso
psicomotor grave.

p. 117

Condado, Stephani. MADRES CON UN HIJO AUTISTA. APORTES DE LA LOGOTERAPIA. Revista de

APPIA - Diciembre 2009 - Nº 18. Disponible:

http://www.bvspsi.org.uy/local/TextosCompletos/appia/079737212009001812.pdf

TESIS trastorno desintegrativo infantil

Etiología

El Síndrome de Rett fue descrito por primera vez por el neurólogo alemán Andreas Rett en
1966, quién observó el caso de niñas que tras un periodo de desarrollo normal, comenzaban a
manifestar una regresión mental de las funciones neuropsicológicas que previamente habían
sido adquiridas (Fernández et al, 2010).

p. 12

En 1999 se comienzan a identificar mutaciones en el gen MECP2 (codificador de la proteína de

fijación metil-citosinaguanosina). Este gen regulador se sitúa en el brazo largo del cromosoma
X (Xq28), siendo el encargado de inhibir a otros genes que sintetizan diferentes proteínas en
las neuronas (Prior et al, 2009). La inactivación y alteración de este gen, provoca la
acumulación de una gran cantidad de proteínas en el cuerpo, afectando al cerebro (Instituto
Nacional de Salud Infantil y de Desarrollo Humano, 2010). La alteración de dicho gen se
produce de forma espontánea ―en un gameto (célula reproductora) de los progenitores que
no porta el defecto en el resto de sus células, de modo que el riesgo de que una pareja con una
hija afectada pueda tener otra hija con Síndrome de Rett, es menor del 1%‖ (Palomeras y
Sangrador, 2006, p.111).

p. 12

Uno de los últimos estudios clínicos que se han realizado sobre las causas moleculares del
Síndrome de Rett, confirma que dos nuevos genes como son el CDKL5 y FOXG1, permiten
aportar un diagnóstico molecular de un 10% (Roche, 2013).

p. 12

Para conocer qué es el Síndrome de Rett es importante conocer su clasificación dentro de los
criterios de diagnóstico de manuales como es el DSM-TR. El Síndrome de Rett estaba
clasificado hasta 2013 dentro de los Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD), dentro de
los 5 subtipos del autismo (Asociación Americana de Psiquiatría, 2000). Sin embargo, tras la
publicación del DSM V – TR (Asociación Americana de Psiquiatría, 2013), el Síndrome de Rett
ya no forma parte de los Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD) que pasan a ser
Trastornos del Espectro Autista (TEA), quedando fuera de los criterios del autismo.

p. 13
Galán González, Nuria. ANSIEDAD EN FAMILIAS CON HIJAS CON SÍNDROME DE RETT.
UNIVERSIDAD COMPLUTENSE DE MADRID. FACULTAD DE EDUCACIÓN. CENTRO DE
FORMACIÓN DEL PROFESORADO. 2017. Disponible:

https://eprints.ucm.es/43986/1/INVESTIGACION_Analisis_niveles_ansiedad_familia_Rett-
1.pdf

tesis Síndrome de Rett

Conclusiones con sugerencias de apoyo al cuadro clínico.