ORIGEN Y EVOLUCIÓN DEL DNA MÓVIL

Los elementos transposables son fragmentos de DNA que pueden cambiar su posición en el
genoma. Algunos elementos se transposan mediante intermediarios de DNA (clase I),
mientras que otros se transposan mediante RNA (clase II o "retrotransposones").

La variedad de transposones encontrada en eucariotas y procariotas sugiere que las

mutaciones que los originaron ocurrieron varias veces a lo largo de la evolución. No
obstante, los orígenes celulares de los transposones aún no se han identificado. La presencia
de transposones no parece beneficiosa para cualquier célula o organismo, aunque a la larga,
los transposones parecen que son eliminados del genoma, lo que indica que son
contraseleccionados. Los retrotransposones se transposan mediante un intermediario de
RNA, por lo que requieren una transcripción. Algunos retroelementos están estrechamente
relacionados con los retrovirus, mientras que otros provienen de genes celulares, los cuales
han llegado a ser genes amplificables (o pseudogenes). Diferentes líneas de investigación
sugieres la existencia de ligandos evolutivos entre transposones e intrones: ya que ciertos
transposones pueden ser cortados y unidos a partir del transcrito, y ciertos intrones,
también, capaces de transposarse.

Los procesos de transposición, retroposición y evolución intrónica, juntamente con la

especularidad de los sucesos de recombinación, parecen ser una de las principales fuentes
de la naturaleza. Con esto, observamos que la evolución biológica es un constante cambio
de la estructura genómica.

Uno de los descubrimientos más relevantes de la genética molecular fue la existencia de

genes o grupo de genes móviles, llamados ELEMENTOS DE DNA TRANSPONIBLE. El
descubrimiento de los transposones se debe a Barbara McClintock en maíz durante los años
40, que propuso que los cambios de color observados en los granos del maíz durante la
mitosis eran producidos por "elementos controladores" que cambian de posición dentro del
genoma. En 1967 se descubrieron en procariotas como mutantes polares en el operon lac de
E. Coli, y confirmó la existencia de genes móviles. Hoy sabemos que prácticamente todos
los genomas, desde virus a mamíferos contienen secuencias transponibles.

ELEMENTOS TRANSPONIBLES
Los elementos transponibles que contienen genes adicionales, a parte de los necesarios para
la transposición se denominan TRANSPOSONES. Dentro de esta categoría se incluyen los
transposones compuestos de procariotas, família Tn3 (importante por la resistencia a
antibióticos), elemento P de Drosophila, secuencias Alu de mamíferos, retrotransposones

Clasificación

CLASE I: MEDIANTE DNA

I.I PROCARIOTAS
Elementos IS (Is1, IS2, IS3, IS30, IS200, etc)

Transposones compuestos (Tn5, Tn10, etc)

Transposones de la família Tn3

Bacteriófagos (Mu, lambda, P22, etc)

Sistemas de inversión

I.II. EUCARIOTAS
Elementos controladores del Zea mays (Ac, Mu, Sm, etc)
Elementos P de Drosophila
CLASE II: MEDIANTE RNA
II.II EUCARIOTAS
Superfamília vírica

Retrovirus, LINE, Ty, ...

Superfamília no vírica

SINE Alu y B1 de mamíferos, pseudogenes procesados derivados

de la polimerasa II

ELEMENTOS IS
Los elementos de secuencias de inserción (IS) son segmentos de DNA que pueden moverse
de una posición cromosómica a otra del mismo cromosoma o diferente. Cuando los IS
aparecen en el medio de los genes, pueden interrumpir la secuencia codificante e inactivar
la expresión del gen. Fueron descubiertos por primera vez en E.Coli en el operon gal y son
los transposones más simples. Tienen entre 700 y 1500 pb y se han encontrado en
eubacterias y arqueobacterias. También son frecuentes en bacteriófagos y plásmidos.

Estructura

La estructura es variada. Los extremos tienen repeticiones inversas, pero también los hay
sin, como IS200. Son las repeticiones invertidas las que indican a la transposasa que
estos son los extremos del IS mientras que la región central contiene un gen o genes para la
transposición. El sitio diana, al que se desplaza el elemento transponible, es una repetición
directa que flanquea el elemento IS después de la inserción. Estas repeticiones se forman
durante los procesos de reparación en que los extremos de las cadenas sencillas pasan a ser
cadenas dobles. Cuando se secuencia el DNA, el patrón de una repetición directa que
flanquea a los dos lados una IR (secuencia de inserción invertida) indica que estamos
delante de un elemento transponible.

Muchos tienen un ORF que ocupa casi todo el elemento y una serie de ORFs más
pequeños, superpuestos a la cadena complementaria.. La abundancia de ORFs indica que
los IS tienen tendencia a comprimir su información genética mínimamente. También se
conocen ejemplos de codones alternativos para iniciar la traducción, y cambios de fase
programados, parecidos al sistema gap-pol de retrovirus.

Las proteínas necesarias para la transposición sueles ser codificadas por uno o dos de los
ORFs largos. El caso más corriente es la existencia de un solo enzima de transposición:
TRANSPOSASA. Los otros ORFs codifican para proteínas reguladoras u otras
desconocidas. También hay IS que codifican RNAs no traducibles.
TRANSPOSONES PROCARIOTAS
Como se puede observar en la tabla de clasificación de los elementos transponibles, en
procariotas encontramos diversos elementos móviles, entre los cuáles IS de las que ya
hemos hablado y a la vez, y también de relevancia, transposones compuestos, fagos,
sistemas de inversión, etc.
Transposones compuestos
Constan de una región central rodeada por dos IS, esta región central contiene genes
bacterianos, frecuentemente loci de resistencia a antibióticos. Éstos son los más conocidos,
pero también hay muchos más
Por ejemplo, Tn5 está formado por dos secuencias IS50 invertidas y una región central que
contiene genes de resistencia a kanamicina, estreptomicina y bleomicina. Mientras que Tn3
contiene el gen bacteriano de la ß-lactamasa que confiere resistencia a penicilina, formado
por repeticiones terminales y no por IS.

En principio, siempre que dos copias de una IS se situen relativamente cerca se forma un
transposón compuesto, ya que el conjunto de las IS y la secuencia central puede funcionar
como una unidad. Los elementos IS de los extremos pueden ser iguales o diferentes, tener
la misma o diferente orientación, o parecerse a otros IS conocidos. La estructura de los
transposones compuestos es muy simplista porque en casos naturales una de las dos IS es
inactiva.

Un aspecto muy estudiado de la evolución de los transposones, por la importancia médica y

ambiental es la formación de elementos de resistencia múltiple a antibióticos. El uso
desmesurado de antibióticos en sanidad humana y animal ha aumentado muchísimo la
presión selectiva a favor de la resistencia.

Bacteriófagos (ej. Mu)

Presenta ciclo lítico y lisogénico. El profago se inserta dentro del genoma de bacterias, pero
no como una combinación específica sino que se integra al azar por un mecanismo
transposicional. Cuando Mu se reproduce lo hace por transposición replicativa en la que
cada copia de Mu se inserta en otra parte del cromosoma bacteriano. Por lo tanto, es un
transposón que pasa de tener genes que embalan su ADN como genes que regulan su
transposición.

TRANSPOSONES EUCARIOTAS
En eucariotas, los elementos de clase I más conocidos a nivel molecular son los del maíz y
los de Drosophila porque son los más estudiados desde hace ya varias décadas. Al igual que
en procariotas, estos transposones se han encontrado en prácticamente todos los genomas
donde se han encontrado.

Maíz
En el maíz, los más conocidos pertenecen a las familias En/Spm (enhancer/Supressor-
mutator) y Ac (Activator). Son transposones relativamente sencillos, no muy diferentes a
los de una IS bacteriana y tienen repeticiones invertidas en los extremos. Además también
hay elementos defectivos de las dos familias, conocidos como dSpm y Ds. Estas copias
defectivas pueden ser complementarias en trans por sus patrones silvestres. Algunos
elementos defectivos Ds pueden funcionar como intrones, y por lo tanto, ser eliminados del
mRNA. Este detalle probablemente los emparienta con los intrones, especialmente por los
intrones móviles descritos por Bernard Dujon.

Drosophila
Alrededor del 10% del genoma de Drosophila podría estar compuesto de secuencias de
DNA repetitivas que se mueven como elementos discretos. Se han caracterizado tres tipos
de transposones: los elementos P, copia-like y FB.

Elementos P
En Drosophila, los transposones más intrigantes y útiles para los genetistas son los
elementos P, que fueron descubiertos como resultado del estudio de la DISGÉNESIS
HÍBRIDA, un fenómeno que ocurre cuando hembras de laboratorio son cruzadas con
machos de poblaciones naturales. En estos cruces, las hembras tienen un citotipo M (sin
transposasa ni su receptor), y los machos un citotipo P (con transposasa y su respectivo
receptor).

hembras M x machos P
F1 : estériles
La progenie muestra un sorprendente fenotipo que se manifiesta en la células germinales,
incluyendo esterilidad, un alto nivel de mutación, y una alta frecuencia de aberraciones
cromosómicas y no disyunción. Esta progenie híbrida es disgénica, o biológicamente
deficiente ( de aquí la expresión disgénesis híbrida ). A la vez, el cruce recíproco de
hembras P x machos M no produce disgénesis.
Un alto porcentaje de los disgénicos induce mutaciones inestables, por ello revierten a un
fenotipo salvaje o a otros alelos mutantes de frecuencia alta. Esta inestabilidad es
restringida a la línea germinal de citotipo M. Esto confirma la hipótesis de que las
mutaciones son causadas por la inserción de DNA foráneo en genes específicos,
haciéndolos inactivos. De acuerdo con esta hipótesis, la reversión resultaría de la
espontánea escisión de las secuencias insertadas. Esta observación ha sido probada en el
locus white de Drosophila, dando lugar a un cambio de color en los ojos. La sólida
explicación de la disgénesis híbrida es que los elementos P tienen a la vez productos de
transposasa y P-represores. La transposasa es responsable de la movilización de los
elementos P, mientras que el represor previene la producción de la transposasa, bloqueando
la transposición del elemento. En el citotipo P, el número elevado de copias provoca una
abundante producción del represor, así que los elementos P son movilizados. Por esta
razón, en el cruce de la disgénesis híbrida al no haber represor (citotipo M) se sintetiza
mucha transposasa, más que represor, y se moviliza por todo el genoma, entrando un cierto
número de copias del elemento P en el óvulo, causando daño que se manifiesta en la
disgénesis híbrida.

A parte de esto, los elementos P son la mayor herramienta para los genética moderna de
Drosophila, usados para etiquetar genes para clonación e insertar genes transgénicamente.

Elementos copia-like
Los elementos copia-like constituyen como mínimo siete familias,, de tamaño entre 5 y 8.5
Kb. Aparecen de 10 a 100 posiciones y su estructura es similar a Ty de levaduras. Estos
elementos pueden causar una duplicación o inserción de un número característico de pb.
Por ejemplo, la mutación white-apricot para el color de los ojos es causado por la inserción
de un elemento de esta familia en el locus white.

Elementos FB
Los elementos FB oscilan entre un tamaño de 100 a 1000 pb. Estos elementos tienen
secuencias homólogas, pero también tienen secuencias diferentes. También poseen
repeticiones invertidas en los extremos. A veces, todo el elemento consiste en repeticiones
invertidas, pero una secuencia central separa las repeticiones en otros elementos. En cada
caso, los FB pueden "fold back" (plegarse) sobre sí mismos, de ahí su nombre FB. Algunos
FB pueden "saltar" del genoma y promover reordenaciones cromosómicas, de hecho, varias
mutaciones en Drosophila son causadas por inserciones de FB interrumpiendo la secuencia.

Mamíferos

Aquí es donde entra en escena la basura genética que constituye el 95% del genoma
humano. La mayor parte de esta basura es una auténtica ruina: residuos de virus y
transposones inactivados hace más de 40 millones de años. Pero hay una excepción
llamada Alu.

Los Alu son pequeños transposones, de poco más de 300 bases de longitud. Hay cerca de
un millón de ellos en el genoma, y muchos siguen vivos: todavía se les puede sorprender
saltando. A diferencia de los otros transposones, los Alu tienden a insertarse en la
proximidad de los genes. Y tienen la curiosa propiedad de activarse en respuesta a ciertas
señales muy comunes en las células, incluidas algunas hormonas, y de extender su
activación a los genes adyacentes.

Científicos como Wanda Reynolds, del Centro Sidney Kimmel de San Diego (EEUU), han
propuesto que los Alu pueden ser una fuente esencial de variabilidad evolutiva. Sus saltos
pueden poner muchos genes dispersos por el genoma bajo un nuevo control que los active
un poco más, un poco menos o un poco más tarde. Nunca falta quien tira un diamante a la
basura. Ni quien lo encuentra.

RETROTRANSPOSONES

Los retrotransposones son elementos que se transponen mediante RNA, donde participa la
TRANSCRIPTASA INVERSA. Por ahora, no podemos considerar a la retrotranscripción
como un proceso universal, ya que de momento, pertenece a eucariotas.

Hay dos tipos de superfamilias como indica la clasificación. En la superfamília viral se

incluyen los retrovirus y los retrotransposones derivados de éstos o emparentados con ellos.

Superfamília vírica

Los retrovirus son virus de RNA de

cadena sencilla que pueden fabricar
copias de DNA a partir de su RNA a través
del enzima transcriptasa inversa. El genoma de RNA de los retrovirus acaba en
repeticiones directas y el proceso de retrotranscripción los convierte en repeticiones
terminales largas (LTR), parecidas a repeticiones invertidas de los transposones de clase.
Estas LTR permiten que el DNA lineal y bicatenario funcione como un transposón y se
inserte en el genoma huésped.
Los retrovirus son una fuente importantísima de reordenaciones cromosómicas, y algunos
como el MMTV o el RSV son responsables de la inducción de tumores cancerígenos.
Cuando el DNA se ha integrado el cromosoma huésped, estos retrovirus se denominan
provirus. Los provirus pueden ser considerados elementos transponibles porque tienen el
poder de transposarse de un lugar a otro. Por otro lado, similitudes entre retrovirus y Ty de
Saccharomyces cerevisiae, retrotransposón de 6 Kb, con repeticiones terminales directas de
330 pb, y los elementos copia like de Drosophila sugieren que éstos últimos son formas
integradas de retrovirus-like. Otro ejemplo son las secuencias LINE (long interpsersed
elements) de mamíferos de 1 a 5 Kb presente entre 20.000 y 40.000 copias por genoma
humano que carecen de secuencias repetidas terminales.

Superfamília no vírica

Los elementos de la superfamília no vírica no tienen repeticiones terminales y no codifican

proteínas de transposición. Es decir, no tienen función conocida. Los miembros más
conocidos son las secuencias SINE (short interspersed sequences), como por ejemplo, las
secuencias Alu de primates. Se denomina así porque contiene una diana para la enzima de
restricción Alu. El genoma humano contiene cientos de miles de secuencias Alu enteras y
parciales, dispersas entre genes y sin intrones, y constituyen el 5 % del DNA humano. Toda
la secuencia posee alrededor de unas 300 pb y tienen un gran parecido al 7SL RNA (un
RNA que es parte de un complejo por el que se sintetizan polipéptidos y se excretan al
retículo endoplasmático ). Presumiblemente, las secuencias Alu se originaron como
transcritos inversos de estos RNA. Otro ejemplo de esta clase son los pseudogenes que han
sido creados por la transcripción inversa, porque no contienen los intrones que
normalmente contiene un gen funcional, es decir, carecen de intrones. Estos ejemplos son
considerados como DNA repetitivo.

La existencia de DNA sin función conocida es un dilema para los genetistas. Basándonos
en el fenómeno de la selección natural el DNA no funcional (al que podríamos
caracterizarlo, pues, de DNA basura) sería purgado por selección. Por lo tanto, es de
imaginar que es una carga genética, pero este no es un término adecuado. Quizás la función
es un tipo de lastre genético que da volumen al cromosoma para permitir una eficiente
división o quizás para separar genes para su perfecta regulación. Al mismo tiempo este
DNA repetitivo podría haber conseguido una forma de evitar la detección por las fuerzas de
la selección natural. Este DNA ha sido calificado de DNA egoísta, un tipo de DNA que
sólo existe por el hecho de existir y nunca es expuesto a los rigores del fenotipo.

MECANISMOS DE LA TRANSPOSICIÓN
Muchos mecanismos en procariotas son protagonizados por elementos transponibles,
mientras que en eucariotas aún tienen mecanismos adicionales, pero en sí todos los
procesos consisten en una recombinación que coloca el elemento transponible dentro de
una secuencia diana.

PROCARIOTAS

En E.coli identificamos dos modelos: replicativa y conservativa. En la replicativa, una

copia del elemento transponible se genera durante la transposición. El resultado es que una
copia aparece en un sitio nuevo y otra permanece en el anterior. En la vía conservativa, no
hay replicación. El elemento se escinde del cromosoma o plásmido y se integra en un nuevo
sitio.

Replicativa

Cuando la transposición se da de un sitio a otro, una copia queda en el primer sitio. Usando
el Tn3 como ejemplo, los científicos agruparon la transposición en dos categoría:

recesiva trans: incluye la transposasa

dominante cis: construcción de un intermediario

El intermediario es un doble plásmido, uno que contiene el Tn3 y otro que será el diana. Se
fusionan dando como resultado la estructura llamada COINTEGRADO.

Conservativa
Algunos transposones como el Tn10, se escinden del cromosoma y se integran en un sitio
nuevo. En estos casos, no hay replicación de los elementos, y se pierde del sitio original.
Hay elementos que se pueden transponer de las dos formas. Por ejemplo el fago Mu
introduciendo su DNA en el cromosoma de E.coli, si se declina por un ciclo lisogénico hará
una transposición replicativa y si es lítico replicativa. Otro elemento que puede elegir es
IS1, que solo hace conservativa cuando no puede replicarse.

EUCARIOTA

Como hemos visto en el apartado de transposones eucariotas, éstos son de clase II. Los de
clase I están explicados en este apartado, mientras que los de clase II. los retrotransposones
los podemos encontrar en genomas eucariotas siguiendo el proceso de la retrotranscripción:

CONSECUENCIAS GENÉTICAS
La transposición dentro de un gen produce una mutación, generalmente con pérdida total de
función. En los operones, las inserciones producen mutaciones polares, que impiden la
expresión de los genes situados "downstream". Las dianas de muchos transposones son
secuencias cortas y ambiguas lo que provoca que los transposones, como Tn5 y Tn10 o
IS10, puedan insertarse en cualquier parte del genoma.

La especificidad de la inserción varia mucho de un transposón a otro, el fago Mu se

transpone al azar, mientras que otros son más específicos como Tn7.

Generalmente, el proceso de la transposición, que no es sólo la inserción, produce una

duplicación de la diana que limita la posibilidad de reversión. Para que se de reversión se
necesita el elemento a eliminar y la secuencia duplicada, cosa que sucede a frecuencia baja.
Por tanto, la escisión de los transposones genera mutaciones puntuales con gran eficacia,
por ejemplo, en el maíz, la escisión de transposones es nacimiento de nuevos alelos.

Una inserción puede afectar la expresión de un gen sin insertarse en la región codificante.
Muchos elementos transponibles llevan promotores que pueden dirigir la transcripción de
un gen cercano al punto de inserción..

Finalmente, y de gran envergadura es el efecto en la producción de reordenaciones

genómicas. La misma actividad de la transposasa puede dar lugar a delecciones e
inversiones. Además, las copias de un mismo transposón pueden servir de regiones
homólogas para la producción de translocaciones, duplicaciones y delecciones por
recombinación homóloga.

Por tanto, el DNA individual de cada especie pude considerarse un enemigo escondido que
puede dar lugar a una siniestro, aunque las estas mutaciones sean nocivas. Pero para la
especie, los transposones es una fuente de polimorfismo, es decir de variación, y por
consiguiente, un motor decisivo para la evolución.

REGULACIÓN
El aumento del número de copias de un elemento móvil puede originar un elevado número
de mutaciones, por esta razón puede ser una carga o un parásito molecular. Pero todos los
elementos móviles conocidos regulan su transposición. Parece obvio ya que la
autoeliminación de la transposición es un requisito imprescindible para el éxito evolutivo
del elemento. Si produce un alto número de mutaciones letales para el huésped pondría en
peligro a su supervivencia.

Los mecanismos de regulación son varios y dependen de que elemento se trate. En algunos
casos, como en los IS la traducción del mRNA es bloqueada por un RNA antimensajero, o
el promotor de la transposasa es inactivado por metilación de adeninas, siendo activo
cuando está hemimetilado. A parte, existe la inactivación de una de las copias del
transposón compuesto y así la síntesis de la transposasa no puede producir transposición
desmesurada.

Otro mecanismo de autocontrol son las dianas de algunos transposones procariotas que se
esconden para la transcripción, la interferencia de la transcripción evita la transposición a
genes que se transcriben a alta frecuencia.

Finalmente, uno de los más interesantes mecanismos es el que se da en situaciones de

peligro que suponen la supervivencia del huésped. Es decir, que en momento de stress
aumenta la actividad de transposición, por ejemplo, en el maíz se activa por infecciones
virales, irradiación, .... También puede activarse por causas genéticas, es decir, de
cruzamiento, como es el caso de los elementos P de Drosophila.

EL GEN EGOÍSTA
En la cima de la evolución, la racionalidad humana parece haber colocado al hombre
también en el tope del narcisismo más puro. Sin embargo, hay quien postula que, al igual
que virus, bacterias, plantas y demás grupos dispersos a lo largo de la escala evolutiva, los
seres humanos no son más que otra de las "máquinas" que utiliza el ADN para propagarse.

En 1976, el zoólogo Richard Dawkins publicó su teoría sobre "genes egoístas", en la que
postula que nuestro ADN hace uso de nosotros, creando un mundo de salvaje competencia,
tiranía, explotación ilegal y trampas biológicas con la única finalidad de prevalecer.

Las suposiciones tradicionales consideraban a los genomas como entidades altamente

estables y estáticas, en donde los genes eran asignados a un sitio específico, manteniendo su
posición invariable dentro del cromosoma.

Gracias a los avances en las técnicas de biología molecular se descubrió la existencia de

transposones o genes saltarines en la mayoría de los organismos. Algunos científicos los
consideran meramente "parásitos genéticos", ya que, según ellos, su actividad es más
susceptible de producir efectos perjudiciales que benéficos. Incluso argumentan que su
persistencia en la naturaleza está dada no por el hecho de que confieran ventajas a los
organismos, sino por la capacidad que tienen de reproducirse más rápidamente que el resto
del genoma.

¿Transposones egoístas?
Los conceptos tradicionales de evolución sostienen que para que un gen pueda mantenerse
dentro de una población a través de muchas generaciones, debe ser "positivamente
seleccionado", es decir, debe conferir alguna característica que contribuya a la prevalencia
de su linaje.
Contrariamente, los transposones son el mejor ejemplo de lo que suele llamarse "genes
egoístas", ya que, a pesar de no conferir ventajas adaptativas a los organismos, se
distribuyen con rapidez dentro del genoma. En general, los genes saltarines pueden afectar
la evolución y expresión de los genes de los organismos, así como su estructura y función.
Sin embargo, en la actualidad la evidencia científica apunta hacia la idea de que los
transposones no son ni genes chatarra, ni egoístas, sino que con frecuencia juegan un papel
útil en la evolución.
Entre otras ventajas que los transposones confieren a los genomas está la de ser una fuente
importante de diversidad genética.
Uno de tales criterios está dado por el hecho de que, para que la teoría de Dawkins pueda
ser aplicada, sólo puede hacerse sobre poblaciones de genes perfectamente mezcladas. Una
analogía sería suponer que el color de los ojos en humanos puede ser sólo café, verde o
azul. Para que la teoría de Dawkins pudiera ser aplicada, sería necesario que la proporción
de cada color de ojos en humanos fuera exactamente igual, y que estos tuvieran las mismas
probabilidades de reproducirse entre sí, condiciones nada fáciles de conseguir.
Empero, ésta no es la primera vez que alguien se manifiesta públicamente en contra de la
hipótesis propuesta por Dawkins. El reconocido biólogo Richard Lewontin, el filósofo
Elliott Sober, el zoólogo Stephen Jay Gould y la bióloga Margaret G. Kidwell lo han hecho
en su momento.

Esta última explica, en un reporte publicado el pasado febrero por la Universidad de

Arizona, que los transposones conforman más del 35 por ciento de la totalidad del genoma
humano. Sin embargo, el porcentaje de mutaciones originadas por transposones en el ADN
del hombre se limita únicamente a la sexta parte del uno por ciento del total.
"Tal pareciera que los humanos somos muy afortunados, ya que los elementos
transponibles, a pesar de ser tan prevalentes en nuestro genoma, no han tenido efectos
graves" comenta Kidwell.
Una razón, ciertamente, ha sido que la mayoría de los transposones no están saltando de un
lado a otro todo el tiempo. Muchos elementos móviles se degradan por efecto de las
mutaciones y con el tiempo se convierten en elementos no autónomos, es decir que pierden
la habilidad para producir las enzimas necesarias para transponerse.
Kidwell cuestiona el "egoísmo" de los transposones, ya que los pocos que conservan la
capacidad de saltar de una locación a otra, con mucha frecuencia evitan instalarse sobre
genes activos, por lo que reducen las posibilidades de causar algún tipo de daño.
Mediante la identificación de la secuencia de algunos transposones se ha conseguido ubicar
su presencia en diversas áreas del genoma encargadas de producir elementos de
importancia biológica. Por ejemplo, en el sistema inmunitario de vertebrados, los elementos
transponibles llamados genes de activación recombinante (RAG) han dado origen a ciertos
arreglos en los receptores de antígenos, hecho de fundamental importancia para la auto-
defensa de los vertebrados.
La bióloga Kidwell explica además que algunos transposones se comportan como agentes
patógenos, y son capaces de saltar de un linaje evolutivo (digamos, de una bacteria), a otro
(por ejemplo, una planta), lo que se conoce como "transferencia horizontal".
Lo que parece evidente para los científicos es que no debe asumirse ninguna posición
determinista con respecto al rol evolutivo de los genes saltarines. "Lo más realista es
considerar a las relaciones entre los transposones y los organismos que les hospedan como
un continuo que va desde el parasitismo, en un extremo, hasta las relaciones mutualistas en
el otro", concluye Kidwell.
En el aire queda cuestionarse si los transposones, que al parecer sí contribuyen al bienestar
de sus hospederos, son egoístas o no.
MISTERIOS DEL GENOMA
El Genoma Humano tiene tres mil millones de nucleótidos, pero, según parece, sólo el tres
por ciento de ese ADN tiene importancia funcional. Otro dos por ciento se emplea para
tareas “internas” (regular genes individuales, ayudarlos a mandar mensajes y otras
operaciones no muy definidas). Queda el 95 por ciento restante.
Los genes humanos están separados por largas secuencias evidentemente inútiles llamadas
“basura”. Por ejemplo: secuencias ALU, y que representa aproximadamente el 5 por ciento
del genoma total, sin que se sepa ni por qué ni para qué está allí, ni si tiene función alguna.
Es posible que en alguna fase de la evolución fueran elementos dinámicos, pero no hay
evidencias al respecto.
CONCLUSIÓN
Antes del descubrimiento del DNA móvil, la síntesis neodarwinista no podía explicar la
evolución a partir del polimorfismo generado por las mutaciones puntuales, por otro lado,
los estudios citológicos indicaban que los fenómenos de especiación estaban
frecuentemente asociados a la producción de reordenaciones genómicas de las que se
desconocía la causa.

Hoy sabemos que el motor son los elementos móviles. El reto de las siguientes décadas es
saber de donde surgen los elementos transponibles, que condiciones ambientales y
genómicas favorecen su aparición y que factores regulan su actividad. Pero ya podemos
avanzar que la imagen de la evolución que surgirá de todos estos conocimientos será aún
más dinámica que la actual.