I. E.
P A B L O S E X
T O
Res. N° 1111 del 21 de Nov. de
2006
INSTITUCIÓN EDUCATIVA PABLO SEXTO
AREA DE CIENCIAS NATURALES
GUIA DE GENETICA
GRADO: NOVENO
LOGROS
 Establece la forma como se lleva a
cabo el intercambio de relaciones entre
el ambiente y los seres vivos.
 Determina el nivel evolutivo y estructurales, las células. Según el número de
reproductivo de los seres vivos
 Analiza y explica los trabajos de Mendel
en el desarrollo de la genética.
 Participa crítica y responsablemente en
los trabajos individuales y grupales
propios del desarrollo de la asignatura
 Realiza investigación sociológica para
conocer su historia familiar, elabora su
árbol genealógico
INDICADORES DE LOGROS
 Analiza la importancia de la reproducción
en la conservación de las especies
 Justifica la importancia de la genética en el
mejoramiento de las especies
 Analiza y explica las Leyes de Mendel.
 Realiza correctamente ejercicios sobre las
Leyes de Mendel
 Conoce la importancia de la recombinación
genética.
 Realiza un árbol genealógico de su familia.
 Comprende el código genético en la
formación de proteínas.
 Realiza correctamente una figura
representativa de la molécula de la doble
hélice del ADN.
 Realiza eficientemente ejercicios sobre
trascripción y traducción del código
genético.
 Comprende cómo afectan las mutaciones la
síntesis de proteínas.
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GUÍA DIDACTICA
DD-10CI _F04
CIENCIAS NATURALES
FUNDAMENTACIÓN
LA GENETICA
La reproducción es el proceso mediante el cual los
seres vivos originan otros seres semejantes para
conservar la especie. La reproducción puede ser
asexual o sexual; la asexual se realiza sin la
intervención de gametos, y la sexual por medio de
gametos masculinos y femeninos maduros.
Los seres vivos están constituidos por unidades
células que forme un ser vivo, estos pueden ser:
UNICELULARES o PLURICELULARES.
FUNCION DE NUTRICIÓN: Es el conjunto de
funciones orgánicas mediante las cuales los
alimentos son transformados en sustancias aptas
para el crecimiento y la actividad de los seres
vivos. Las células encargadas de estas funciones
se llaman SOMATICAS y están en todos los tejidos
pero son diferentes a los de los órganos
reproductores.
FUNCIÓN DE REPRODUCCIÓN:
Es la función que realizan los seres vivos para
producir seres iguales (clones) o al menos
semejantes a ellos, con el fin de asegurar la
supervivencia de las especies, las células que
llevan a cabo la reproducción en los seres
pluricelulares se llaman germinales o gametos; son
eucariotas y su función la determina el núcleo.
En toda célula la estructura fundamental para la
reproducción y transmisión de caracteres es el
núcleo celular, centro de control de la célula. En el
núcleo están los cromosomas, si este se destruye,
la célula muere.
Actividad: Establece un cuadro comparativo de las
células, los organelos celulares, su posición y
función y completando con una buena ilustración.
Los cromosomas se encuentran localizados en el
núcleo de la célula y si esta no se esta dividiendo,
aparece como material difuso llamado cromatina.
Recuerda que los cromosomas están formados por
muchos genes y que su composición química es de
ADN y proteínas. Los genes tienen toda a Los 2 inician sus fases a partir de la meiosis
información del individuo, así como las
instrucciones para preparar sustancias que
necesita, por eso es importante conocer toda la
estructura molecular del material genético y la
forma como funciona y como codifica la
información.

El ciclo celular comprende el conjunto de

procesos que una célula debe realizar para cumplir
la replicación exacta del ADN y la segregación
(separación o división) de los cromosomas
replicados en dos células distintas .son muchos los
procesos reproductivos que puede realizar los
organismos vivos, división binaria, gemación,
esporulación que son procesos amitóticos, mitosis,
meiosis, reproducción vegetativa, la reproducción
meiótica es un proceso exclusivo de las células
sexuales por eso mencionaremos la
gametogénesis.
Espermatogénesis
Se realiza en los testículos
Ocurre a partir de la espermatogonia
Cada espermatogonia da origen a cuatro
espermatozoides
En la meiosis el material se divide
equitativamente
Los espermatozoides se producen durante toda
su vida
Se produce en el hombre
De un espermatocito I, se forman 4
espermatozoides funcionales.
Ovogénesis
Se realiza en los ovarios
Ocurre a partir de la ovogonia
Cada ovogonia da origen a un ovocito II el cual
sólo en el caso de ser fecundado pasará a
llamarse óvulo y a 2 cuerpos polares I y a un Meiosis
cuerpo polar II (sólo en caso de fecundación).
Exceptuando los cromosomas que determinan el
En meiosis I no se divide el citoplasma por
sexo (cromosomas sexuales), cada núcleo
igual, quedando una célula hija (ovocito II) con
diploide contiene dos versiones muy semejantes de
casi todo el citoplasma
cada uno de los otros cromosomas (autosomas),
La mujer nace con un número determinado de
una de las cuales procede del padre y otra de la
Folículos, aproximadamente 400.000
madre. Ambas versiones se llaman cromosomas
Se produce en la mujer
homólogos.
De un ovocito I, se forma un óvulo funcional.
En el caso del ser humano, existen 23 parejas de
SEMEJANZAS ENTRE ESPERMATOGÉNESIS Y
cromosomas homólogos. Cada pareja se diferencia
OVOGÉNESIS
de las demás en su forma, tamaño, tinción, etc.
Ambos son sub-procesos de la gametogénesis Todos los cromosomas autosómicos son casi
Los 2 producen gametos idénticos y se nombran del 1 al 22, mientras que
En ambos se produce la meiosis los cromosomas sexuales son diferentes y se
Los 2 son procesos de la reproducción sexual nombran Y y X. En la imagen podéis ver el mapa
en mamíferos cromosómico (conjunto de cromosomas
Ambos procesos se producen dentro de las organizados por parejas homólogas) del ser
gónadas humano.
Esquema del mapa cromosómico humano

Las únicas células diploides que pueden realizar la

meiosis se encuentran en los órganos
reproductores masculino y femenino, y como
resultado originan las células
reproductoras o gametos, que son haploides. El
proceso de formación de las células reproductoras
se denomina gametogénesis. La gametogénesis
de espermatozoides se
denomina espermatogénesis, y la de
óvulos, ovogénesis u ovogénesis.
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https://www.youtube.com/watch?v=s0B-aNNqCvo
El ADN y ARN es el material genético que está
presente en el núcleo de las células, se representa
mediante las siguientes moléculas químicas, en las
cuales el ADN acido desoxirribonucleico se
visualiza como una doble cadena de nucleótidos
conformados por: fosfato, base nitrogenada que
puede ser Adenina(A), Timina (T), Citosina (C) ,
Guanina(G) y un azúcar tipo pentosa llamado
Desoxirribosa, y con polaridad que lo ubica para la
lectura desde el extremo 3’ a 5’, ubicados como
una escalera en espiral, la célula lo sintetiza para
copiar el mensaje recibido y esto lo hace colocando
las bases nitrogenadas en los peldaños de dicha
escalera de tal forma que se aparea así: A-T y C-
G, y el fosfato con el azúcar permanecen
constantes , semejándose a la estructura rígida de
la escalera.
ACTIVIDAD
Consulta el modelo de WATSON Y CRICK
Estructura de doble espiral del ADN.
https://www.youtube.com/watch?v=6ow9qP08EyA
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CIENCIAS NATURALES
ARN
El ARN También es material genético presente en
los cromosomas de la célula, está conformado por
una cadena sencilla de nucleótidos en los cuales
las bases nitrogenadas son Adenina(A), Uracilo(U),
Citosina (C) y Guanina(G);un fosfato y un azúcar
tipo pentosa que en este caso se denomina
Ribosa, las bases nitrogenadas se aparean así: A-
U y C-G, al igual que el ADN tiene polaridad 3’ a 5’
y lo más importante es que el ARN se forma a
partir del ADN es decir por cada cadena de ADN se
forma un ARN diferente, el cual traduce el mensaje
y lo envía para ser codificado por medio de los
diferentes ARNs ¿ Cómo se llaman los diferentes
ARN y que función cumplen? y solo así se lee el
mensaje cuando se ha codificado una serie de
aminoácidos y se halla recibido los mensajes de
iniciar la lectura (AUG) que codifica la señal de
inicio pero que también se lee como Metionina y
así se lee cada tres bases nitrogenadas, lo que se
conoce como codón hasta cuando se dé
nuevamente el mensaje para terminar de hacerlo,
(UAA, UAG o UGA) que traducen pare.
A continuación estudiaremos la forma de leer los
mensajes del ADN mensajero y realizaremos
ejercicios de duplicación de la cadena de ADN y la
codificación del ARN, utilizando los nucleótidos y la
siguiente
sintesis de proteinas.
ACTIVIDAD:
1. Dibuje un fragmento del ADN, e identifique
las partes que lo conforman
2. Realice los siguientes ejercicios
a. Del siguiente fragmento de una cadena de
ADN complete, La cadena complementaria
de ADN, las cadenas de ARN, señale la
polaridad y trate de encontrar el mensaje
que traduce cada uno de los codones
encontrados, no olvide utilizar la tabla del
código genético.
3’
TACTACTACTACGATTACGTGGCTAGTC
ACGTAGCTCAGCTCAGCGCTCAGGAGT
CGTAGGCTAGGGTGGGGGTTTAAACCC
CTGGCCCAAATATCGGTACGTCAGTCGA
TCGTTGACTGCAGTGTCAGCCCTTAAA 5’
b. De la siguiente secuencia de amino acidos
obtenga: el ARN, ADN correspondiente
3” met-Fen-leu- glu-ser-ser-tyr-his- gala-
ala-met-lis-gly-ser-gli-val-trp-ser-glu-
Asn-pro-leu-tir- fen- tir-val-fen- his – glu-
gli-val- leu-cis-ala-ala-pare.5
c. Identifique los codón que se forma :
3’AUCUUUACUAUGGUCACUUUGAGGGAUU
CCCAUCAAAUUUGGCGCGUCACUGCUACG
UACGUACGUUGCAAUGCCGGUAAUGCUGC
AUGUCGAUUCGCAUCGCAUU5’
d. Como se puede presentar las mutaciones
en el código genético? Explica en que
consiste cada uno
e. Que diferencias existen entre los azucares
del ADN y el ARN, dibújalo y compara
f. Por qué se dice que el ADN está al servicio
de la justicia y las ciencias forenses,
justifique su respuesta, recuerda el video de
la doctora Julieta Henao Bonilla de la UTP
Selecciona la respuesta adecuada
3. La mitosis difiere de la meiosis en que:
a.. la mitosis da origen a dos células hijas y
la meiosis da origen a cuatro células hijas
b. en la mitosis hay apareamiento de
cromosomas homólogos y en la meiosis no.
c. la mitosis es la división de las células
sexuales y la meiosis de las células
somáticas.
d. la mitosis genera variabilidad genética y
la meiosis produce células idénticas a la
madre.
5. Cual fue el aporte de Watson y Crick en el
estudio de la genética.
6. consulta y comparte con tus compañeros sobre
la utilización del ADN en la detección de
enfermedades, los cultivos y la biodiversidad.
7. DEFINA LOS SIGUIENTES
TERMINOS:
Mitosis, meiosis cromosomas, genes,
código genético, aminoácido, mutaciones,
genoma humano, manipulación genética,
clonación, codón, nucleótido, base
 nitrogenada, ADN, ARN, ARNt, ARNr, ARNm.

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de 2006 CIENCIAS NATURALES

GUIA GENETICA SEGUNDA PARTE generación a otra formularon diversas teorías.

Hacia la misma época en que Darwin escribió el
FUNDAMENTACIÓN orig0en de las especies, Gregory Mendel (1822-
1884), u sacerdote agustino de nacionalidad
https://www.youtube.com/watch?v=gxxMRhenoE4 austríaca, realizo una serie de experimentos que
habrían de conducir a un nuevo concepto sobre los
GENETICA: Es la rama de las ciencias que estudia
mecanismos de herencia. La gran contribución de
la herencia y la trasmisión de las características
Mendel, señala el comienzo de la genética. La gran
hereditarias de un individuo a otro de la misma
contribución de Mendel consistió en demostrar que
especie.
las características hereditarias se transmiten de
una generación a otra a través de factores y sus
Durante el siglo XIX se establecieron los
trabajos se realizaron con plantas de guisantes
fundamentos de la genética, aunque se desarrolló
razón por la cual debemos repasar la reproducción
completamente en el siglo XX. Esta rama de las
en los vegetales.(órganos reproductores,
ciencias naturales estudia la transmisión, de las
reproducción vegetativa y relacionarla con la
semejanzas y las diferencias entre los individuos
transmisión de características de una planta a otra)
con ascendencia común. Usa conocimientos de
botánica, zoología, bioquímica, estadística. La
aplicación de la genética en el campo agropecuario
ha permitido seleccionar variedades de plantas y
animales de mayor producción que sus
antecesores. En el campo industrial, los
procedimientos biotecnológicos, aplican la genética
para obtener hormonas, vacunas, ácidos
orgánicos, interferón, y muchos otros productos.

La evolución de las especies vivientes se aplica en

parte, por la aparición gradual de variantes
genéticas a causa de las mutaciones. Características de las plantas que tuvo en cuenta
Mendel para sus estudios genéticos.
LEYES DE MENDEL

Desde los albores de la civilización humana fue

evidente que los miembros de una misma familia
presentaran rasgos físicos semejantes. Este
fenómeno se observaba también en los linajes de
animales domésticos y en las plantas que se
reproducían mediante semillas. Sobre la naturaleza
de la transmisión de los caracteres de una

https://www.youtube.com/watch?v=cVl-86Sic-0
https://www.youtube.com/watch?v=xx-xz8uRAcY
ACTIVIDAD INDIVIDUAL:
3. Explica en el grafico cuál de las leyes de Mendel
se está expresando, y los genotipos y fenotipos de
padres e hijos

Para entender el tema de la genética es necesario

que aprendamos los términos claves y así se
puede trabajar con los cálculos matemáticos
propios del tema a los que llamaremos
probabilidades genéticas Consulta los siguientes
términos: https://www.youtube.com/watch?
v=kIehPg50IvE

Herencia, genes, generación parental, alelos,

cariotipo, híbridos, primera generación, segunda
generación, fenotipo, genotipo, cruces genéticos,
homocigoto, heterocigoto, especie, filial,
generación, dominancia, recesibilidad, semilla

ACTIVIDADES GRUPALES

1. A partir del grafico anterior describa las
características que tuvo en cuenta Mendel
con las plantas de guisantes
2. Enuncie las leyes de Mendel, pero analiza
las gráficas para tratar de deducirlas antes
de consultarlas
4. como se llama la segunda ley de Mendel y como
explicas en el grafico la aparición de un ratón café
5. Escribe el fenotipo y el genotipo representado
en los graficos
6. Cómo son los padres y que características
presentan los hijos en el cruce que representa la
tercera ley de Mendel
7. describe el Fenotipo y el Genotipo que se
representan en el gráfico anterior, resaltando las
características dominantes y recesivas que se
encuentran en estos cruces genéticos.
LAS LEYES DE MENDEL SE APLICAN A TODOS
LOS SERES VIVOS Y SUS DESCENDIENTE
Ahora miremos en cada una de nuestras familias
las características genéticas que son dominantes y
cuales son recesivas, como podremos analizar
aspectos físicos que son comunes para varios
miembros o aquellos que aparecen
esporádicamente en algunos como por ejemplo
a. OJOS, color, tamaño, parpados, las
pestañas, las cejas , entre otros
b. CABELLO, color, forma
c. NARIZ, tamaño, forma
d. LENGUA, en U, en W, tamaño
e. OREJAS, tamaño, forma
f. MENTON, forma, tamaño, partido
g. ESTATURA,
También se podrá tener en cuenta
enfermedades, mutaciones o síndromes
que puedan aparecer, Sólo cuando
tratamos de conocer nuestros ancestros
podremos saber la frecuencia en que
aparece dichas características; ahora
recopila fotografía, escucha historias y arma
tu propia historia la cual podrás tener en el
medio virtual como lo es la pagina
Myheritage.com en la cual colocaras tus
datos y realizaras tu árbol genealógico,
cuentale a los miembros de tu familia en
que consiste el trabajo para que ellos
también formen parte de la investigación y
recopilación de imágenes. En clase te
daremos las indicaciones pertinentes para
que inicies tu trabajo, manos a la obra y
buena suerte futuro investigador.
RECUERDA QUE ES IMPORTANTE CONOCER
LOS ENUNCIADOS E LAS LEYES DE MENDEL,
PERO LO MAS IMPORTANTE ES SABER
INTERPRETARLOS Y APLICARLOS A NUESTRO
PROPIO ESTUDIO
https://www.youtube.com/watch?v=N_cCjjGApSc
Leyes de Mendel
1. Primera ley de Mendel LEY DE LA
UNIFORMIDAD
Cuando dos individuos de raza pura se
crucen todos sus hijos 100% serán iguales
entre sí, heterocigotos
2. Segunda ley de Mendel LEY DE LA
SEGREGACION O DISTRIBUCIÓN DE
CARACTERES
Cuando dos individuos se cruzan, sus
genes se separan para ser entregados en
forma independiente En este caso se puede
encontrar 16 posibilidades de aparición de
las carcteristicas
3. Tercera ley de Mendel LEY DE LA
INDEPENDENCIA DE CARACTERES O
RECOMBINACIÓN INDEPENDIENTE
Cuando se cruzan individuos que difieren
en dos o más características, un
determinado carácter se transmitirá de
generación en generación en forma
independiente a los demás.
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APLICACIÓN DE LAS LEYES DE MENDEL
A. CRUCES MONOHIBRIOS: en este tipo
de cruces sólo se tiene en cuenta una
característica para ser analizado: se
cruzan plantas de flores rojas
homocigotas RR con flores blancas
homocigotas rr, como serán sus
descendientes?
Da como resultado 4 posibilidades
diferentes, dependiendo si son
heterocigotos, pero con padres
homocigotos todos los hijos serán
iguales entre sí
B. CRUCES DIHIBRIDOS en ellos se tienen
en cuenta dos características como por
ejemplo Cabello forma y color, diferentes
para los padres y se analiza la
probabilidad de aparición en los hijos. En
este caso se puede encontrar 64
posibilidades de aparición de las
características
C. Ejercicios y elaboración de cuadros de
Punnet
 Se cruzan un caballo negro y uno
blanco, ambos homocigotos, tienen
todos sus descendientes negros
heterocigotos, dos de estos caballos
se cruzan, que descendientes
pueden tener?
 Indica para el ejercicio anterior los
porcentajes que son posibles en la
descendencia, el genotipo y el
fenotipo
 Mi tipo de sangre es___, averiguo el
tipo de sangre de mi papá y de mi
mamá y elaboro el cruce genético
en un cuadro de Punnet, puedo
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CIENCIAS NATURALES
tener en cuenta el de mis hermanos
para predecir si son homocigotos o
heterocigotos las características
parentales.
 Genética humana
genética humana describe el estudio de la
herencia biológica en los seres humanos.
La genética humana abarca una variedad
de campos incluidos: la genética clásica,
citogenética, genética molecular, biología
molecular, genómica, genética de
poblaciones, genética del desarrollo,
genética médica y el asesoramiento
genético. El estudio de la genética humana
puede ser útil ya que puede responder
preguntas acerca de la naturaleza humana,
comprender el desarrollo eficaz para el
tratamiento de enfermedades y la genética
de la vida humana.
Grupo sanguíneo
El tipo de sangre es determinado, en parte, por los
antígenos de los grupos sanguíneos A, B, O
presentes en los glóbulos rojos y blancos,
inclusive.
Un grupo sanguíneo es una clasificación de la
sangre de acuerdo con las características
presentes o no en la superficie de los glóbulos
rojos y en el suero de la sangre. Las dos
clasificaciones más importantes para describir
grupos sanguíneos en humanos son los antígenos
(el sistema ABO) y el factor Rh.
El sistema ABO fue descubierto por Karl del organismo. El principal problema es que
Landsteiner en 1901, convirtiéndolo en el primer cuando se posee un antígeno, se poseen
grupo sanguíneo conocido; su nombre proviene de anticuerpos contra el resto de antígenos.
los tres tipos de grupos que se identifican: los de
antígeno A, de antígeno B, y "O". Las transfusiones Todo ser humano posee para el grupo sanguíneo y
de sangre entre grupos incompatibles pueden para el Rh dos alelos, luego todos los genotipos y
provocar una reacción inmunológica que puede sus fenotipos posibles son los siguientes:
desembocar en hemólisis, anemia, fallo renal,
shock y muerte. En los grupos sanguíneos se
maneja codominancia, razón por la cual
representamos las dos letras mayúsculas.

PADRES HIJOS HIJOS

POSIBLES NO
POSIBLES
OxO O A-B- AB
OxA O–A B – AB

AxA
OxB O–B A – AB

BxB
AxB O–A ------

B - AB
O x AB A–B O – AB
A x AB

B x AB A – B - AB O

AB x AB

Los cuadros de los grupos sanguíneos entre

padres y sus descendientes, son útiles en casos de
medicina legal, pero no en todos donde se discuta
la paternidad responsable.

HERENCIA DEL FACTOR Rh HERENCIA LIGADA AL SEXO

En 1940, el Dr. Landsteiner descubrió otro grupo

de antígenos que se denominaron factores Rhesus
(factores Rh), porque fueron descubiertos durante
unos experimentos con monos Rhesus. Las
personas con factores Rhesus en su sangre se
clasifican como Rh positivas; mientras que aquellas
sin los factores se clasifican Rh negativas. Las
personas Rh negativas forman anticuerpos contra
el factor Rh, si están expuestas a sangre Rh
positiva.

Los antígenos del sistema Rh son de naturaleza

proteica. El antígeno D posee la mayor capacidad
antigénica.
Antígeno. Son moléculas capaces de
desencadenar una respuesta inmunitaria por parte
El Al realizarse la fecundación existe la probabilidad
de un 50% que sea hombre y un 50% que sea
mujer
GEMELOS También llamados Univitelinos por que
se forma a partir de un solo huevo o cigoto
formado por la fecundación de un ovulo y un
espermatozoide, tendrán los mismos genes, el
mismo sexo y se parecerá uno al otro, pero puede
ocurrir que la separación no sea completa y quede
entre ellos puntos de unión formándose así los
siameses, que son gemelos al nacer y estarán
unidos por alguna parte del cuerpo, los avaces
científicos han permitido separalos siempre y
cuando no se comprometa órganos o tejidos vitales
Cromosomas sexuales XX y XY no solo
definen el sexo de la descendencia.

estudio de la herencia humana se ha dificultado por

varios factores entre los que podemos destacar
 Reducido número de hijos
 Largo periodo de gestación
 Tiempo largo para llegar a ser fecundables
( a partir de la madurez sexual)
Por lo tanto se estudia las historias
familiares o el árbol genealógico y se ha
logrado establecer el cumplimiento de las
leyes de Mendel. .
MELLIZOS: Se forma cuando una mujer es muy
fértil y produce dos o más óvulos y estos son
Otras características que podemos tener en
fecundados, cada uno por un espermatozoide
cuenta para nuestro estudio genealógico
diferente, pueden ser con caracteres diferentes y
que son dominantes son enrollamiento de la
podrán ser de diferente sexo
lengua, lóbulos de la oreja separados,
presencia de vellos en las falanges, dedo
anular más grande que el índice; ahora
miremos algunas de estas características
entre los compañeros del grupo, cuáles de
ellas serán dominantes y cuales recesivas,
explica tu respuesta.
COMO SE PUEDE DETERMINAR EL SEXO
EN EL SER HUMANO
La especie humana posee 46 cromosomas HERENCIA LIGADA AL SEXO EN EL SER
dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son HUMANO
somáticos o autosomas (heredan caracteres no Herencia ligada al cromosoma X.
sexuales) y uno es una pareja de cromosomas
sexuales (llamados también heterocromosomas o https://www.youtube.com/watch?v=mVRhiOIJ8c0
gonosomas), identificados como XX en las La herencia ligada al cromosoma X quiere decir
mujeres y como XY en los hombres. Esta pareja de que el gen que causa el rasgo o el trastorno se
cromosomas sexuales no solo llevan los genes que localiza en el cromosoma X .
determinan el sexo, sino que también llevan otros
que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios Cabe recordar que las mujeres poseen dos
no relacionados con el sexo. cromosomas X mientras que los hombres poseen
un cromosoma X y un cromosoma Y. Los genes
del cromosoma X pueden ser recesivos o
dominantes, y su expresión en las mujeres y en
los hombres no es la misma debido a que los
genes del cromosoma Y no van apareados
exactamente con los genes del X.
Los genes recesivos ligados al cromosoma X se
expresan en las mujeres únicamente si existen dos
copias del gen (una en cada cromosoma X). Sin
embargo, en los varones sólo debe haber una
copia de un gen recesivo ligado al cromosoma X
para que el rasgo o el trastorno se exprese.
A. Por ejemplo, una mujer puede ser
portadora de un gen recesivo en uno de sus
cromosomas X sin saberlo y transmitírselo a su
hijo, que expresará el rasgo o el trastorno.
Herencia ligada a X y ligada a Y
Los genes ligados a X se encuentran en el
cromosoma sexual X y, tal como los genes
autosómicos, tienen tipos recesivos y dominantes.
Los desórdenes recesivos ligados a X raramente
son vistos en mujeres y usualmente afectan
únicamente a hombres. Esto es debido a que los
hombres heredan su cromosoma X (y todos los
genes ligados a X) de su madre. Los padres
únicamente pasan su cromosoma Y a sus hijos
varones, así que ningún rasgo ligado a X es
pasado de padre a hijo. Las mujeres expresan
desórdenes ligados a X cuando son homocigotas
para el mismo y se convierten en portadoras
cuando son heterocigotos.
Un desorden ligado a X es la Hemofilia A. La
hemofilia es un desorden en el cual la sangre no
coagula eficientemente debido a una deficiencia en
el factor de coagulación VIII.
Entre los ejemplos de trastornos recesivos ligados
al cromosoma X se destacan los casos del
daltonismo y la hemofilia, miopía, enfermedades
provocadas por un gen recesivo situado
precisamente en el segmento diferencial del
cromosoma X.
Recalcamos que, debido a su ubicación, para que
una mujer padezca la enfermedad debe ser
homocigota recesiva (tener el gen recesivo en
ambos cromosomas X), mientras que en los
hombres basta con que el gen recesivo se
encuentre en el único cromosoma X que tienen.
Daltonismo
Esta enfermedad, determinada por un gen recesivo
del cromosoma X, es una anomalía que consiste
en la incapacidad de distinguir los colores rojo y
verde. Se suele llamar también ceguera para los
colores, y hay muchos tipos.
La enfermedad fue descrita por una persona
afectada, el químico inglés John Dalton, en 1794.
El nombre de esta alteración hace referencia,
precisamente, a este científico.
Como ya dijimos, el gen responsable de la
enfermedad es recesivo y su presencia origina el
daltonismo en el hombre, mientras que la mujer
que lo posee es portadora y no lo manifiesta. Para
que una mujer sea daltónica es necesario que
tenga genes del daltonismo en los dos
cromosomas X (homocigota) , lo cual es bastante
poco frecuente
EJEMPLOS:
1. Madre normal (XNXN) y padre normal (XNY):
XN XN
XN XNXN XNXN
Y XNY XNY
Ninguno de sus hijos (hombres y mujeres) será
daltónico ni portador.
2. Madre normal (XNXN) y padre daltónico (XdY):
XN XN
Xd XdXN XdXN
Y XNY XNY
Todas las hijas portadoras (100 por ciento) y todos
los hijos hijos normales (100 por ciento).
Hemofilia https://www.youtube.com/watch?
v=WVlDHndwzRk
La hemofilia A es un trastorno en el cual la sangre
no coagula adecuadamente debido a una
insuficiencia del factor de coagulación llamado
Factor VIII. El resultado es un sangrado abundante
anormal que no se detiene, aun en el caso de una
cortadura pequeña.
A las personas con hemofilia A les aparecen
moretones con facilidad y pueden tener
hemorragias internas dentro de las articulaciones y
los músculos.
La hemofilia A ocurre en uno de cada 10.000
varones recién nacidos.
ACTIVIDAD
 Considere los siguientes casos para
transmisión de estas enfermedades:
 Hombre enfermo con mujer normal
 Hombre normal con mujer portadora
 Hombre enfermo y mujer portadora
Realice los cruces, haga los cuadros, analice
resultados, saque conclusiones y los más
importante sustente.
 Consiga láminas o fotografías de gemelos,
mellizos, siameses y haga un mapa conceptual
con semejanzas y diferencias entre ellos.
 En caso de accidente por qué se debe atender
rápidamente a los hemofílicos y que deben
llevar para identificarlos.
 Explique los términos Donante universal y
Receptor universal en cuanto a los grupos
sanguíneos
 Como influye el factor Rh en los grupos
sanguíneos.
MALFORMACIONES CROMOSOMICAS
Los procesos de mitosis y meiosis son tan
perfectos que en muy pocas ocasiones ocurren
malformaciones; sin embargo entre ellas podemos
considerar los síndromes de Down, Turner y
Klinefelter en los cuales se presenta monosomias,
trisomías o delecciones
LAS MUTACIONES son cambios repentinos en la
estructura del ADN, algunas consideradas
variaciones genéticas pero otras solo son
alteraciones en el número total de los
cromosomas; algunas de las mutaciones pueden
darse de manera natural (o al azar ) o inducida
provocada por agentes mutagénicos como los son
las radiaciones alfa, beta gama, x, contacto con
agentes químicos, alcohol, drogas, sustancias del
ambiente entre otros. Ejemplos de autosómicos:
rasgo dominante y los trastornos son la
enfermedad de Huntington y la acondroplastia.
Herencia autosómicos recesiva. El carácter
autosómicos recesivo es un patrón de herencia de
un rasgo, enfermedad o trastorno que se transmite
a través de las familias. Para que un rasgo o
enfermedad recesiva se manifieste, dos copias del
gen (o los genes) responsable de la aparición de
ese rasgo o desorden tienen que estar presentes
en el genoma del individuo Debido al hecho de que
se necesitan dos copias de un gen para expresar la
característica, muchas personas pueden, sin
saberlo, ser portadores de una enfermedad. De un
aspecto evolutivo, una enfermedad o rasgo
recesivo puede permanecer oculto durante varias
generaciones antes de mostrar el fenotipo.
Ejemplos de trastornos autosómica recesiva son
albinismo, fibrosis quística, enfermedad de Tay-
Sachs
B.
. En personas con desórdenes como trisomía X, en
la cual el genotipo presenta tres cromosomas X, la
inactivación de X desactivará todos los
cromosomas X hasta que sólo quede uno activo.
La inactivación de X no sólo se limita a las mujeres:
hombres con el síndrome de Klinefelter, que tienen
un cromosoma X extra, también sufrirán
inactivación de X para tener sólo un cromosoma X
completamente activo.
La herencia ligada a Y ocurre cuando un gen,
rasgo o desorden se transfiere a través del
cromosoma Y. Como los cromosomas Y sólo se
encuentran en hombres, los rasgos ligados a Y
sólo son transmitidos de padre a hijo. El factor
determinante de testículos, que está localizado en
el cromosoma Y, determina la masculinidad de los
individuos Cariotipo
Un cariotipo es una herramienta muy útil en
citogenética. Un cariotipo es la imagen de todos los
cromosomas en la etapa de metafase organizado
en función de la longitud y la posición del
centrómero. Un cariotipo puede ser útil también en
genética clínica, debido a su capacidad para
diagnosticar trastornos genéticos. En un cariotipo
normal, la aneuploidía puede ser detectada con
claridad por la posibilidad de observar cualquier
cromosoma faltante o adicional.[1]
C. Trastornos genéticos.
Los seres humanos tienen varias enfermedades
genéticas, a menudo causadas por genes
recesivos. Algunos ejemplos de enfermedades
genéticas humanas son: el síndrome de Turner, la
enfermedad de Huntington, el cáncer, el autismo y
la anemia de células falciformes.
https://www.youtube.com/watch?
v=OL2mNHgoM7s síndrome de tourette.
 Síndrome del maullido del gato- Un
trastorno causado por una delección en el
brazo corto del cromosoma 5. Esta
supresión se traduce en un fenotipo de
retraso mental, problemas de
comportamiento, y un llanto parecido al
maullido de un gato. Aproximadamente uno
de cada 50.000 nacimientos tendrá el
síndrome.[4]https://www.youtube.com/watch?
v=_CkqPu8fprM
 Enfermedad de Huntington- Un trastorno
neurológico causado por una secuencia
repetitiva de un trinucleótido. Huntingtons
es un rasgo autosómico dominante. La
mayoría de los individuos con la
enfermedad muestran el fenotipo por
primera vez alrededor de los 40 años de
edad. Los síntomas son movimientos
incontrolables, retraso mental y problemas
de comportamiento.[5]
 Síndrome de Turner- Es una enfermedad
genética rara caracterizada por presencia
de un solo cromosoma X. Fenotípicamente
son mujeres (por ausencia de cromosoma
Y). A las mujeres con síndrome de Turner
les falta parte o todo un cromosoma X. La
falta de cromosoma Y determina el sexo
femenino de todos los individuos afectados,
y la ausencia del segundo cromosoma X, la
falta de desarrollo de los caracteres
sexuales primarios y secundarios. Esto
confiere a las mujeres que padecen el
síndrome de Turner un aspecto infantil e
infertilidad de por vida. Su incidencia es de
alrededor de 1 de cada 2.500 niñas.
https://www.youtube.com/watch?
v=ncxG31UccJ8
 Síndrome de Klinefelter- Un trastorno en los
hombres provocado por la presencia de un
cromosoma X adicional. Estas personas
tienen un genotipo de 47 XXY en vez del
normal XY. Los síntomas de este síndrome
son los senos agrandados, testículos
pequeños, y la esterilidad
https://www.youtube.com/watch?v=v3RlPtS8QEg
Síndrome de Down: antes llamado mongolismo,
malformación congénita causada por una
alteración del cromosoma 21 que se acompaña de
retraso mental moderado o grave.
Los enfermos con síndrome de Down presentan
estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y
aplanada, y lengua y labios secos y fisurados.
Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquina
interna de los ojos. Las palmas de las manos
muestran un único pliegue transversal, y las
plantas de los pies presentan un pliegue desde el
talón hasta el primer espacio interdigital (entre los
dos primeros dedos). En muchos casos padecen
cardiopatías congénitas y tienden a desarrollar
leucemia. El cociente de inteligencia (CI) varía
desde 20 hasta 60 (una inteligencia media alcanza
el valor 100), pero con procedimientos educativos
específicos y precoces, algunos enfermos
consiguen valores más altos.
La incidencia global del síndrome de Down se
aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el
riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia
en madres de 25 años es de 1 por 2000 nacidos
vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1
por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en
las mujeres mayores de 40 años.
La anomalía cromosómica causante de la mayoría
de los casos de síndrome de Down es la trisomía
del 21, presencia de tres copias de este
cromosoma. Por tanto, los pacientes presentan 47
cromosomas en vez de 46.
Síndrome de Cushing: grupo de trastornos
similares descritos por primera vez por Harvey
Williams Cushing en 1932 y producido por niveles
elevados de glucocorticoides circulantes, en
particular de cortisol. Los síntomas que se
presentan son: enrojecimiento de las mejillas,
obesidad en el tronco, aumento del apetito, cara de
luna llena, piel fina que se lesiona con facilidad, contiene otros genes responsables
mala cicatrización de las heridas, aumento de la de otras carcteristicas.
susceptibilidad a las infecciones, debilidad y atrofia 11. La hemofilia es una enfermedad
de los músculos proximales, hipertensión, acné, recesiva ligada al cromosoma_ y
osteoporosis, intolerancia a la glucosa que puede solo la padecen los________; como
producir diabetes, cansancio excesivo, amenorrea justificas tú el hecho que las mujeres
en mujeres, y euforia u otros síntomas sicológicos. portemos la enfermedad pero no
seamos enfermas?
ACTIVIDAD FINAL DE GENETICA 12. La herencia de los grupos
sanguíneos está determinada por
NO OLVIDE SUSTENTAR SUS un par de alelos múltiples, siendo el
RESPUESTAS, NO BASTA CON A y B___________ el AB es una
SEÑALAR, DEMOSTREMOS QUE SE herencia_________y el grupo O es
CUMPLIÓ CON EL OBJETIVO DE recesivo
TRABAJAR CON GUIAS 13. El factor Rh es también una
característica heredada, la
https://www.youtube.com/watch? presencia de la proteína en el
v=jvQQpg7Ez_w plasma es una característica
dominante Rh + pero su ausencia
está determinada en forma recesiva
Completa los espacios en blanco
o____________
14. Los cambios inesperados o errores
1. La apariencia externa de un genéticos que se suceden en la
organismo se llama_________ transmisión de los caracteres
2. El fenotipo esta determinado por la hereditarios se
dotación genética llaman__________________
llamada___________adquirida en la 15. En la siguiente sopa de letras
reproducción de sus progenitores encuentras los nombres de autores
3. Los genes se localizan en pares en de teorías sobre la evolución y
____________ términos empleados en genética
4. Un gen puede presentarse en dos
formas llamadas________ y cada
una es capaz de determinar una
característica contraria( alto, bajo)
5. Los alelos se nombran con letras
mayúsculas si se trata d un gen que
se manifiesta sobre otro y se
llama____________
6. Si los alelos de un par de genes son A F E N O T I P O D
iguales el organismo L E N P D N A R S O
es_________con especto a dicho E O A K A B T O H M
par ( AA- aa) L A M A R C K I I I
7. Si los genes son diferentes, el O M O P W K M N B N
organismo es:_____________ L A R K I O N B R A
8. El científico considerado el padre de O B G E N M I P I N
la genetia C C D N O P K R D T
es_______________________ U R M E N D E L O E
9. Cuando en un cruce no aparece
S S G E N O T I P O
caracteres de ningún progenitor sino
que se presenta un intermedio entre
ellos debido a la dominancia 16. Utiliza las pistas dadas a
incompleta de los caracteres se continuación y recorre la sopa de
llama_________ letras en forma horizontal y vertical
10. El ser humano viene determinado únicamente colocando en frente la
por los cromosomas palabra que le corresponde
___________que además de portar
los genes para determinar el sexo,
  Gen de una pareja que
controla una misma
característica
 Acido nucleico que interviene
en la herencia
 Lugar donde se localiza un
gen
 Autor de las leyes sobre la
herencia
 Carácter que predomina
sobre otro
 Unidad hereditaria localizada
en el cromosoma
 Apariencia externa de un
individuo
 Suma total de genes
heredados
 Autor de la teoría de
selcción natural
 Autor de la teoría de
caracteres adquiridos
 Individuo resultante del cruce
de dos especies
17. Realiza los cruces genéticos del
libro contextos naturales 9 paginas
 En busca de obtener una
mejor cosecha un agrónomo
cruzó guisantes que tienen la
vaina de color verde, con
otros guisantes de vaina
color amarillo. De un total
8440 vainas obtenidas en la
F2 5970 fueron verdes y 2850
amarillas. Utiliza las letras B
para verde y b para
amarillas.
a. Escribe el genotipo de la F0
o generación paterna
b. Escribe el cruce entre las
plantas paternas y determina
el genotipo, fenotipo y % de
la F1
c. Representa el cruce entre
dos plantas de la F1 o la
autofecundación de una de
ellas, cual es el resultado
esperado en términos de
poporciones genotípicas y
genotípicas.
 En ciertos animales, los
genes que determinan el
largoy el color del pelaje
son independientes y
están situados en distintos
cromosomas. El pelo corto
y el color negro son alelos
dominantes, mientras que
el pelo largo y el color
café, son recesivos.
Determina el cruce cuando
se cruza un macho de pelo
largo y color negro, cuyo
padre teníael pelo de color
café. con una hembra de
pelo corto café y el
padrede ella tenia el pelo
largo.
a-cual es la probabilidad
que el primer hijo sea de
pelo corto color negro?
b- Cuál es la probabilidad
de que los hijos sean de
pelo largo y color café
c- existe probabilidad que
sus hijos sean
homocigotos recesivos.
Justifica tu respuesta.
 El rey de Atlanta ha
muerto; él era hemofílico y
de grupo sanguíneo AB,
mientras que su esposa ya
fallecida, no era hemofílica
y de grupo sangíneo O.
Su testamento dice lo
siguiente: Una vez
fallezca, es mi deseo que
los bienes sean repartidos,
únicamente en mi familia;
así: el 80% debe ser
distribuidos entre aquellos
desendientes que
padezcan o porten mi
enfermedad y el 20% a
quienes les compruebe,
son mis herederos
genéticos.
 Carlos nieto del rey dice
ser portador de la
 hemofilia pero no la
padece ya que su madre
es portadora y su padres
hijo del rey padece la
enfermedad
 María nieta del rey cuyo
grupo sanguíneo es B
afirma que ella padece la
enfermedad ya que su
madre es portadora y su
padre hijo del rey padece
la enfermedad
 Francisco dice ser hijo
legítimo del rey no es
portador de la hemofília y
su grupo sanguíneo es O
 Danilo asugera ser el hijo
legítimo del rey ya que
padece la enfermedad y
su grupo sanguíneo es AB
¿quiénes son los hijos
leegítimos del rey.
¿Quiénes no son hijos del
rey? ¿Quiénes recibenel
80% y quienes el 20%;
¿Quiénes no reciben nada
de los bienes del rey?
Cuál era los posibles
grupos sanguíneos de la
mamá de Carlos y de la
mamá de María? Justifica
tus respuestas.
21. Elabora un mapa conceptual con la
temática expuesta en la guía de
genética y susténtala.
22. Solicita al docente los cuadernillos
de pruebas saber, para que puedas
resolver estos cuestionarios con
mucha responsabilidad y sobre todo
aclara dudas en la forma como se
plantean las pruebas de estado.
23. Al terminar te invito a medir tus
conocimientos a lo largo de tus
estudios de biología. Te apuntas,
cuéntame sobre los términos
desconocidos que te obligaron a
consultar.https://www.youtube.com/
watch?v=qrVPiMSY54s
Ahora te invito a estudiar
aplicaciones de la genética y la
historia de la evolución.- teorías de
la evolución. Recombinación
genética, mecanismos de evolución,
adaptaciones entre otras.
https://www.youtube.com/watch?
v=JNFlAaS4xBw

18. A que se refiere el termino

dominancia incompleta, de 2
ejemplos.
19. Lee la guía con atención y señala
las palabras de difícil comprensión,
consúltalas en el diccionario y
presentalas en el cuaderno. De los
videos propuestos también hay
palabras desconocidas, puedes
relacionarlas también y ampliar tu
léxico.
20. Elabora un crucigrama con
cuarenta conceptos empleados en la
temática de genética, recuerda que
un crucigrama tiene pistas y que las
respuestas se entrecruzan
posibilitando las diferentes
respuestas al encontrar letras en
común.