TRABAJO DE INVESTIGACIÓN BIBLIOGRÁFICA

El presente trabajo corresponde a una investigación bibliográfica EN PAREJAS, que incluye la revisión y
actualización de la información de una enfermedad cromosómica. Para completar su asignación se adjuntan el
listado de criterios a incluir, el formato de la ficha resumen y la rúbrica de evaluación.
Se entregará un solo documento por pareja, con lo que se les solicita a continuación, en los espacios asignados
en el campus virtual, según la programación establecida al final de este documento:
1. Un informe escrito sobre la información a investigar solicitada. Las imágenes deberán ser citadas y
colocadas en el texto como anexos al final del informe. Este informe constará de un mínimo de 2
páginas y un máximo de 4 páginas de texto (sin imágenes), en formato Word, letra Arial 12 y con
espaciado de 1.15, con márgenes de 2cm en los cuatro lados de la página; se presentará en forma
digital, en la plataforma virtual. No hay número específico de páginas para los anexos, por lo que aquí
puede incluir, además de las imágenes, todo el material extra que desee agregar. El informe incluye
portada, desarrollo de la investigación bibliográfica (2 – 4 páginas), referencias bibliográficas y anexos
(imágenes y material extra).
2. Una ficha resumen por enfermedad, que siga el formato que se incluye adjunto. Estas fichas deberán
ser presentadas en forma digital en la plataforma virtual. Recuerde que es una ficha RESUMEN por
enfermedad, por lo tanto cada ficha no debe exceder el tamaño de una página (incluidas las imágenes,
las cuales deben ser claras y que resalten las características relevantes de la enfermedad); deberá ser
escrita en formato Word, letra Arial 10 u 11 y con espaciado de 1, con márgenes de 2cm en los cuatro
lados de la página.
Dentro de los criterios de evaluación para la asignación de la puntuación final además de la rúbrica para
evaluación de la investigación (adjunta a este documento) también se incluye presentar la totalidad de lo
solicitado en tiempo y forma.

INFORMACIÓN A INVESTIGAR:
Deberá realizar una investigación sobre la enfermedad que le fue asignada, que incluya lo siguiente:
1. Nombre completo de la enfermedad
2. Código CIE y Código del catálogo McCusick (OMIM) (cuando exista)
3. Nombres alternos o Sinónimos (otros nombres que recibe la enfermedad, si los tuviera)
4. Tipo de Alteración Cromosómica: especificar si es estructural y los subtipos (deleción, duplicación,
inversión o translocación) o si es numérica y los subtipos (Monosomía autosómica o sexual, trisomía
autosómica o sexual, polisomía autosómica o sexual, etc.)
5. Cariotipo (Fórmula cromosómica)
6. Descripción de la enfermedad (en lenguaje claro): agregar información que contenga de forma
descriptiva cómo se presenta la enfermedad, cuadro clínico, diagnóstico, tratamiento, incidencia o
frecuencia de la enfermedad en poblaciones, edades o sexo; esperanza de vida; cualquier dato
relevante sobre la enfermedad. Incluir los diferentes tipos que existan de la enfermedad y cuáles son las
variantes en cada caso.
7. Fotografías o imágenes: Claras, de buena resolución y que evidencien características clínicas relevantes
de la enfermedad. En el caso de las enfermedades cromosómicas incluir la imagen del cariotipo
correspondiente.
8. Direcciones URL de interés: aquí deberá agregar al menos 5 enlaces de internet que brinden más
información sobre la enfermedad, artículos de revistas, estudios de casos clínicos (sobre todo para
Honduras), etc.
9. Asociaciones relacionadas: Si existieran, tanto a nivel nacional como internacional.
10. Fuentes Bibliográficas: Actualizadas (del 2015 a la fecha) y de calidad científica; utilizar formato
Vancouver. Una buena parte de la información base para este trabajo está alojada en la página web del
OMIM en el NCBI. Apoyarse además con artículos científicos de revistas indexadas.
FICHA RESUMEN:
Elaborar una ficha resumen de la enfermedad, con los datos más importantes del tema, incluyendo solamente 2
imágenes relevantes en la misma; deberán utilizar el formato que se adjunta.

Nombre de la enfermedad

Nombres alternos

Tipo de Alteración
Código CIE (y Código Fórmula Cromosómica Incidencia
Cromosómica
McCusick si tuviere) (Cariotipo)

Descripción de la enfermedad

Cuadro clínico

Tipos o Variantes
(Si existen)

Diagnóstico

Tratamiento

Imágenes
 LISTADO DE ENFERMEDADES

1 S. de Cri du chat 14 S. de Langer Giedion

2 S. de Wolf Hirshhorne 15 S. Turner (Monosomía X)
3 S. de Jacobsen 16 S. Down (Trisomía 21)
4 S. Pallister Killian 17 S. Edwards (Trisomía 18)
5 S. de Rethoré 18 S. Patau (Trisomía 13)
6 E. de Charcot - Marie - Tooth 19 S. Ojos de Gato (Trisomía 22)
7 S. de Angelman 20 Trisomía 8
8 S. Prader Wili 21 S. Klinefelter y variantes
9 S. de Williams 22 S. Super macho y variantes
10 S. de Miller Dieker 23 S. Super hembra y variantes
11 E. de Di George 24 S. de Beckwith Wiedemann
12 E. de Rubinstein Taybi 25 Hermafroditismo en humanos
13 S. de Warg 26 S. Silver Russell

PROGRAMACIÓN DE ENTREGA DE PRODUCTOS

No. PRODUCTO FECHA DE ENTREGA

Ficha Resumen
1.
(Según formato que se les muestra)
12, julio
Informe Final
2.
(Recopilación de la información completa, en un documento final)

RUBRICA PARA LA EVALUACIÓN DE LA INVESTIGACIÓN BIBLIOGRÁFICA

CRITERIO DE
100% 75% 50% 25%
EVALUACIÓN
Información Información Información Información
recopilada es recopilada es recopilada es poco recopilada no es
Calidad de la
pertinente, pertinente y pertinente y pertinente y
información
relevante y relevante pero no relevante; no es relevante; no es
actualizada actualizada actualizada actualizada
Presentación Información Información Información Información
de la completa, ordenada y ordenada pero desordenada,
información ordenada y coherente pero incompleta e incompleta e
coherente. El incompleta. El incoherente. El incoherente. El
documento documento documento no documento no
presenta la presenta la presenta la presenta la
estructura estructura estructura solicitada estructura
 solicitada e incluye solicitada e incluye e incluye sólo solicitada e incluye
todos los la mayoría de los algunos los muy pocos de los
elementos elementos elementos elementos
requeridos. requeridos. requeridos. requeridos.
No hay errores de Presenta de 2 a 5 Presenta de 6 a 12 Presenta más de 12
gramática, de errores de de errores de errores de
Redacción ortografía o gramática, gramática, ortografía gramática,
puntuación ortografía o o puntuación ortografía o
puntuación puntuación
Las fuentes de Fuentes citadas de Las fuentes de Las fuentes de
información están calidad, confiables, información están información están
documentadas y variadas y documentadas y no están
debidamente actualizadas. Las debidamente citadas documentadas ni
citadas bajo fuentes de bajo formato debidamente
Fuentes de
formato información están Vancouver. Fuentes citadas bajo
información
Vancouver. documentadas, citadas de calidad y formato
citadas
Fuentes citadas de pero no utiliza confiables pero Vancouver.
alta calidad, formato Vancouver están Fuentes citadas no
confiables, variadas para su desactualizadas. son de calidad, ni
y actualizadas. presentación. confiables y están
desactualizadas
Utiliza las imágenes Utiliza las imágenes Utiliza las imágenes No utiliza imágenes
solicitadas y son solicitadas y son solicitadas y son de apoyo.
relevantes y coherentes con el irrelevantes e
coherentes con el contenido pero incoherentes con el
Imágenes contenido. Las irrelevantes. Las contenido. Las
imágenes utilizadas imágenes utilizadas imágenes utilizadas
ayudan a ayudan un poco a ayudan muy poco a
comprender mejor comprender el comprender el
el contenido contenido contenido

DISTRIBUCIÓN DE ENFERMEDADES POR PAREJA

N PAREJA ENFERMEDAD
o
1 ELIEZER CARDONA / RODRIGO GARCÍA S. de Wolf Hirshhorne
2 SOFÍA AGURCIA / MARILEYSI GÓMEZ S. de Jacobsen
3 SILVIA RAMOS / MARTHA RAMOS S. Pallister Killian
4 AYLEEN LAGOS / ANA BARAHONA S. de Rethoré
5 LISSY BARRIENTOS / ASHLEY GUERRERO Super macho y variantes
6 ELISA URQUÍA / ARLYN HERNÁNDEZ E. de Rubinstein Taybi
7 GUSTAVO MEJÍA / NORMAN ESPINOZA S. de Warg
8 VÍCTOR PAEZ / LOIDA GUARDADO Trisomía 8
9 VALERIE ÁVILA / FRANCISCO LANZA S. Silver Russell
10 DAVID TORRES / PABLO SORTO Hermafroditismo en humanos
11 GISELA ZAPATA / YANIRY RODRÍGUEZ S. de Beckwith Wiedemann
12 DENISSE CASTRO / ALICIA BLANCO E. de Di George
13 JOSÇE SOBALVARRO / RAQUEL CASTRO S. de Langer Giedion
14 RAMON SOTO / DEBORA GUEVARA S. de Williams
15 ALEJANDRO VÁSQUEZ / FERNANDO ARGEÑAL S. Ojos de Gato (Trisomía 22)
16 ANA MONTOYA / IVAN PINEDA S. Smith Magenis
17 MAURICIO MEDINA / CRISTIAN GALO S. Patau (Trisomía 13)
18 MARIO CAÑAS / EDUARDO GUTIÉRREZ S. de Miller Dieker
19 CELESTE CERRATO / JUAN MARTÍNEZ S. Klinefelter y variantes
20 NATALY ZÚNIGA / JORGE CASTRO S. Edwards (Trisomía 18)
21 BREIDY MALDONADO / DANIEL URTECHO S. Turner (Monosomía X)