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Trastornos Del Desarrollo PDF
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DEFINICIÓN
El autismo es un trastorno biológico del desarrollo, que causa problemas en la
interacción social y en la comunicación. Generalmente se asocia con una
conducta que incluye intereses restringidos y comportamientos repetitivos.1
Persiste a lo largo de la vida y el tratamiento permite la reinserción social,
EPIDEMIOLOGÍA
El autismo no es una condición infrecuente. La mejor estimación disponible sobre
la prevalencia de los TGD’s, propone una cifra de 6/1000.3 Es una condición más
frecuente que el cáncer, la diabetes insípida y el Síndrome de Down. México no
cuenta con datos de prevalencia basados en investigación epidemiológica. Por
demanda de atención clínica en el Hospital Psiquiatrico Infantil, que es un hospital
de especialidad en psiquiatría infantil de la SS,4 los TGD se situaron entre las
cinco primeras causas de demanda de atención en los tres periodos observados
(2003, 2005 y 2007). En los últimos 10 años de observación, se careció del
registro de estos casos a nivel del sistema educativo en educación especial,
excepto en 1997, en que se reportaron ¡565 casos! 5
La proporción de varones se presenta de 3:1 a 4:1 con respecto a las mujeres.
T O
Hipocampo Amigdala
Giro frontal inferior: intenciones de otros,
1) Insula y cíngulo anterior:= empatía,
Giro angular: déficit en el lenguaje,
8 F= frontal
Tallo y cerebelo: cambios estructurales
P= parietal
2) Cortex orbito frontal, giro temporal superior y amigdala (“Cerebro Social”): Reconocimiento de caras o O= occipital
10
interpretación de la dirección de la mirada de otra persona T= temporal
3) Cortex frontal dorso medial y cíngulo anterior ( “Atención Conjunta”): capacidad de atender a dos tareas o dos
10
focos de atención y compartir experiencias con otros.
ETIOLOGÍA
A la fecha, las causas genéticas identificables (X-Frágil, Rett, esclerosis tuberosa,
síndrome de Prader Willi, Angelman, etc.), representan no más del 10% de los
casos de autismo. El autismo que se asocia a condiciones médicas conocidas se
describe en diversos síndromes (algunas veces se le llama sindrómico, en
contraste al idiopático, que es el predominante). Así, los síntomas conductuales
compatibles con el diagnóstico de autismo se encuentran en enfermedades como
la esclerosis tuberosa, en donde hasta 25% de los pacientes reportan estas
conductas. En los síndromes de Angelman y Prader Willi, se presentan estos
síntomas en un 1% a 15% de los pacientes. Otros padecimientos incluyen la
distrofia muscular tipo Duchenne, el síndrome de Sotos, el síndrome de Williams,
la hipomelanosis de Ito, el síndrome de Cowden y el síndrome de Möebius, la
enfermedad de Wilson, la fenilcetonuria y la enfermedad de Lesch-Nyhan, entre
otras. Es común en estos casos un diagnóstico de autismo atípico y/o la presencia
de retraso severo o profundo.
Datos internacionales apoyan en el supuesto de los casos, que existe un
componente genético como base del trastorno, aunque no del todo preciso aún.
Los argumentos son los siguientes: la presencia de agregación familiar que se
manifiesta a través de la recurrencia de la enfermedad entre hermanos, que es de
2% a 8%. Los estudios de gemelos idénticos (monocigotos) apuntan hacia este
tipo de evidencia, ya que señalan una concordancia de 60% a 90%, en contraste
CUADRO CLÍNICO
Los TGD’s comparten una alteración cualitativa de la interacción social, la
comunicación y la existencia de un repertorio repetitivo estereotipado y restringido
de actividades e intereses. De forma diferencial cada uno de los trastornos
presenta las siguientes manifestaciones:
Autismo infantil: muestra una alteración del desarrollo que aparece en los
primeros años de vida y se acompaña de conductas simples y repetitivas, extrañas
CLASIFICACIÓN
Todos los pacientes con TEA presentan los mismos síntomas nucleares en la
interacción recíproca, en la comunicación verbal y no verbal y en las conductas
repetitivas y los intereses restringidos. No obstante, los niños exhiben una
marcada variabilidad en la severidad de los síntomas que se acompañan de
diversos niveles en el funcionamiento intelectual. Los sistemas de clasificación de
mayor uso en nosología psiquiátrica: CIE1012 Y DSM IV,13 presentan más
similitudes que diferencias en sus criterios de diagnóstico y en ambas aparecen
los trastornos autistas dentro del titulo trastornos generalizados del desarrollo. Ver
códigos de identificación en la tabla 1.
Trastorno autista (DSM IV) y autismo infantil (CIE 10), corresponden a la
descripción inicial del síndrome de Kanner. Actualmente, requiere de un inicio del
trastorno antes de los tres años de edad y afectación de las 3 áreas. El DSM IV
requiere que estos síntomas no sean explicados mejor por un diagnóstico de
Síndrome de Rett o por el trastorno desintegrativo de la infancia. La CIE 10
requiere que estos síntomas no sean explicados mejor por otros trastornos
generalizados del desarrollo, el trastorno de lenguaje, el trastorno del vínculo, el
retraso mental o la esquizofrenia.
La CIE 10 señala el autismo atípico y el DSM IV lo denomina trastornos
generalizados del desarrollo no especificados. Son aquellos pacientes que
cumplen con algunos, pero no con todos los criterios, en edad de inicio o en
presentación sintomática.
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico específico de los niños con TEA forma parte del segundo nivel del
proceso de evaluación en el algoritmo propuesto en la literatura.15 Es precedido de
un primer nivel que incluye la identificación del desarrollo atípico a nivel de
atención primaria, mediante un sondeo clínico que se combina con la utilización de
instrumentos de tamizaje. Se sugiere que el sondeo específico incluya la
búsqueda de conductas de alerta o “focos rojos” que los padres comúnmente
expresan y se agreguen preguntas precisas de sondeo del desarrollo social, de la
comunicación y de las conductas de interés restringido de parte del clínico, tales
como las de la tabla 3.
SOCIALIZACIÓN SOCIALIZACIÓN
1. No sonríe socialmente. 1. ¿Abraza como otros niños?
2. Parece que prefiere jugar solo. 2. ¿Le mira cuando están jugando o
3. Obtiene las cosas por si mismo. hablando?
4. Es muy independiente. 3. ¿Sonríe cuando alguien le sonríe?
5. Hace cosas a una edad temprana. 4. ¿Participa en un juego reciproco de “va y
6. Tiene dificultad en hacer contacto visual. viene”?
7. Está en su “propio mundo”. 5. ¿Reacciona a juegos simples de
8. Se desconecta de los demás. imitación, como el juego de “donde está
9. No está interesado en otros niños. mamá”?
6. ¿Muestra interés por otros niños?
COMUNICACIÓN COMUNICACIÓN
1. No responde a su nombre. 1. ¿Señala con el dedo?
2. No puede explicar lo que quiere. 2. ¿Gesticula, para decir sí o no con un
3. Está retrasado en su habla. movimiento de cabeza?
4. No sigue instrucciones. 3. ¿Dirige su atención sosteniendo los
5. A veces parece sordo. objetos para que usted lo mire?
6. Parece escuchar algunas veces y otras no. 4. ¿Hay algo raro en su lenguaje?
7. No señala o no sabe decir adiós con la 5. ¿Muestra objetos a las personas?
mano. 6. ¿Dirige al adulto tomándolo de la mano?
8. Decía algunas palabras pero ahora ya no. 7. ¿Da respuestas inconsistentes al hablarle
por su nombre o al darle órdenes?
8. ¿Utiliza un lenguaje repetitivo o presenta
un lenguaje ecolálico?
9. ¿Memoriza una serie de palabras o
escritos?
CONDUCTA CONDUCTA
1. Hace berrinches 1. ¿Tiene conductas repetitivas,
2. Hiperactivo, poco cooperativo o es muy estereotipadas o conductas motoras
oposicionista. extrañas?
3. No sabe como jugar con los juguetes 2. ¿Tiene preocupaciones o intereses muy
4. Se atora en las cosas o en un objeto, una y restringidos?
otra vez 3. ¿Atiende solo una parte de los objetos?
5. Camina de puntitas (por ej. Las ruedas de los carritos).
6. Muestra un apego exagerado a juguetes y 4. ¿Juega imitando la rutina doméstica?
objetos raros (por ejemplo, siempre esta 5. ¿Imita las acciones de las otras
sujetando un juguete específico o agarrando personas?
una cuerda). 6. ¿Juega con juguetes de la misma manera
7. Alinea cosas. siempre?
8. Es muy sensible a sonidos o a ciertas 7. ¿Muestra un apego inusual a objetos
texturas. específicos?
9. Tiene movimientos raros y repetitivos.
Tomado de Filipek et al, 1999 y traducido al contexto de México por Márquez-Caraveo, Murga, Arciniega- Buenrostro y
Díaz- Mayer, 2008.
Tamizaje de desarrollo
8 12 13 14 15
PEDS , ASQ , CDI , Bayley de tamizaje y Brigance .
Con datos
Evaluación de laboratorio
Sin datos
Exploración audiológica
Determinación de niveles de plomo
Reevaluación en la
próxima visita
Tamizaje de Autismo
Chat*, PDDST-Stage 1*, Escala Australiana
del Síndrome de Asperger*, etc
Sin datos
Con datos
Referir a
Intervención temprana, Centro de Pasa al Nivel 2
Salud, terapias específicas, como se indica
educación especial, etc.
Tomado de Filipek et al, 1999. Traducido y adaptado por Márquez-Caraveo, Murga E, Arciniega- Buenrostro & Díaz- Mayer,
2008.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
El principal diagnóstico diferencial de autismo debe realizarse con los demás
trastornos generalizados del desarrollo. Regularmente los trastornos autistas
tienen su inicio en el primer año de vida. En el trastorno desintegrativo infantil los
padres informan del desarrollo normal hasta los 18 a 24 meses de edad. En el
síndrome de Rett, aparece desaceleración del crecimiento craneal, retraso mental
y las estereotipias de lavado de manos. En el síndrome de Asperger, el desarrollo
cognitivo y de lenguaje es normal y se expresan más bien problemas en la
relación social con compañeros.
El diagnóstico diferencial debe hacerse además, con otros trastornos psiquiátricos.
COMORBILIDAD
La extensa revisión de la literatura concluyó que la mayoría de los casos de
autismo no son secundarios y por tanto, no se asocian a trastornos médicos
específicos que condicionan alteraciones a otro nivel.6 De estar presentes,
generalmente lo hacen en personas con retardo autístico profundo o atípico.
Respecto a otros trastornos psiquiátricos concomitantes, se sabe que hasta 70%
tiene un diagnóstico psiquiátrico comórbido y 41% tiene 2 o más. Los diagnósticos
más comunes son: ansiedad (29.2%), déficit de atención (28.2%) y oposicionismo
(28.1%).26 Por otro lado en los individuos con TGD se reporta en los familiares de
primer grado, mayor incidencia de depresión (casi 40%) y fobia social (20%), 64%
lo hacen antes del nacimiento del niño con autismo.6
MANEJO INTEGRAL
Prevención: aunque las causas genéticas conocidas constituyan menos del 10%
de los casos de TEA, el tamizaje neonatal ampliado es una conducta preventiva
(ventaja costo/beneficio) que permitiría una detección oportuna de galactosemia y
aminoacidopatías,27 cuadros clínicos que puedan incluir síntomas autistas y RM en
Educación
Intervención
Evaluación Basal mediada por
padres (IMP)
Comunicación
Detección Manejo Habilidades de Comunicación
Psicosocial Temprana (HCT)
Temprana Integral Comunicación social e
Interacción (CS-I)
Psicológico/conductual
Focal
Medico / Farmacológico Especifica (TCC)
Ocupacional
Risperidona u
39
Olanzapina
(39)
Risperidona u Inipramina ó ISRS Metilfenidato ó Respuesta Risperidona u
(41) 38
Olanzapina Atomoxetina Olanzapina
Continuar y
ajustar dosis
Respuesta Respuesta Respuesta
Continuar y Continuar y Continuar y
ajustar dosis ajustar dosis ajustar dosis
No Respuesta
40
Melatonina
No Respuesta No Respuesta No Respuesta Respuesta
Valproato ó Valproato Risperidona u Continuar y
Carbamazepina Olanzapina ajustar dosis
Educación: IMP: incremento de la Los programas de intervención en que los padres fungen como mediadores
interacción social recíproca en pueden considerarse como una buena práctica. Ayudan a las familias a interactuar,
niños de 1-6 a. incrementan el desarrollo y la satisfacción parental, el empoderamiento y la salud
mental.
Comunicación HCT/CS-I : se apoya la Se recomiendan las intervenciones que apoyan el desarrollo de la comunicación en
comunicación visual y la niños y jóvenes con TEA. La intervención óptima se diseña sobre la base de una
atención conjunta evaluación individual.
Psicológica/ Focal: Las intervenciones focales dan por resultado efectos conductuales positivos, tanto
conductual Áreas focales : conductas en la reducción de la frecuencia y severidad de los síntomas como en el
inapropiadas (ej. autoagresión, incremento de habilidades adaptativas. Es importante que el profesional reconozca
agresión); habilidades de la vida que algunas conductas inapropiadas pueden ser resultado de una deficiente
diaria habilidad o representan una estrategia del niño para enfrentar alguna dificultad o
circunstancia ambiental.
PRONÓSTICO
Aunque la intervención temprana, intensiva y sostenida ha modificado el
pronóstico de los TEA, los estudios de seguimiento,30 aún señalan que hasta 2/3
partes de los niños tienen limitación para cuidar sus necesidades básicas y
requerirán supervisión de un cuidador; 1/3 presentará algún grado de
independencia personal y ocupacional y una mínima parte evolucionará a un
estatus de independencia personal. Los predictores de mejor pronóstico son el CI
(cociente intelectual) y el grado de competencia en la comunicación y el lenguaje.
Los predictores de mal pronóstico se asocian a la presencia de retraso mental
severo o profundo. Este grupo desarrollará con mayor probabilidad, crisis
convulsivas en la adolescencia. El curso evolutivo descrito, es más típico en el
autismo infantil (F84.0). En los niños con Síndrome de Asperger, el curso es hacia
la mejoría y hacia la atenuación de los síntomas en general. No obstante, aún los
Mejoría
E Autismo infantil
V
Asperger
O
L Independencia total
U Trastorno
C desintegrativo Cuidado y supervisión
I de atenciones básicas
Sindrome de Rett
O
N Independencia personal
parcial
Nacimiento Adultez Deterioro
BIBLIOGRAFÍA