PRÁCTICA 5.

“DESORDENES GENÉTICOS”
OBJETIVO
El alumno distinguirá algunas de las enfermedades genéticas adecuándolo a la etiología en México.
1. ¿Es posible determinar enfermedades genéticas?

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2. ¿Cómo afectan las enfermedades genéticas a los individuos?

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INTRODUCCION: (redacta una introducción)

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Redacta el planteamiento del problema:

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Redacta una Hipótesis que proponga los resultados esperados:

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MATERIALES Y REACTIVOS
MATERIAL QUE MATERIAL QUE
CANTIDAD MATERIALES Y REACTIVOS PROPORCIONA PROPORCIONA
EL LABORATORIO EL ESTUDIANTE
1 Cariotipos impresos *
4 Hojas de papel blancas *
1 Tijeras *
1 Plumón *
1 Colores *
1 Pegamento blanco *

DESARROLLO EXPERIMENTAL

Observa detenidamente el cariotipo humano que te indique el docente. Podrás notar que algunos
cromosomas tienen diferente tamaño, (anexo I).

 Ahora debes formar los pares de cromosomas. Observa cuidadosamente los cromosomas.
Para formar los pares de cromosomas homólogos, fíjate en la longitud del cromosoma, la
posición del centrómero, y el patrón de bandas oscuras y claras (puedes usar el compás para

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 comparar el tamaño de los cromosomas). Identifica los cromosomas que sean iguales; éstos
serán los homólogos.

 Repite el mismo procedimiento para el resto de los cromosomas, hasta encontrar todos los
homólogos. Nota: recuerda que algunos desórdenes genéticos humanos se deben a la falta
de algún cromosoma o a cromosoma extra.

 Cuando hayas identificado todos los cromosomas, recórtalos con las tijeras y pégalos sobre la
hoja que se te proporciona, acomodando cada par en el espacio indicado (puedes guiarte con
la hoja Cariotipo Normal). Contesta las preguntas 6 a 9

 Observa el cariotipo de la figura 5-2. Compáralo con el de la figura 5-1 (cariotipo normal).
Contesta las preguntas 7 y 8.

 Ahora observa la figura 5-3. Compáralo con el de la figura 5-1 (cariotipo normal). Contesta las
preguntas 9 y 10.

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DIAGRAMA DE FLUJO DEL PROCEDIMIENTO

REGISTRO DE RESULTADOS
Anota en la parte inferior de cada figura el tipo de síndrome que se trata.

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 CARIOTIPO A

Síndrome de: ____________________

___________ ____________ _____________

A 1 2 3

___________ ____________
B 4 5

_______ _______ _______ _______ _______ _______ _______

C 6 7 8 9 10 11 12

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 ___________ ____________ _____________
D 13 14 15

___________ ____________ _____________

E 16 17 18

___________ ____________ _____________ ____________ _____________

F 19 20 21 22 23

CARIOTIPO B

Síndrome de: ____________________

___________ ____________ _____________

A 1 2 3

___________ ____________
B 4 5

_______ _______ _______ _______ _______ _______ _______

C 6 7 8 9 10 11 12

___________ ____________ _____________

D 13 14 15

___________ ____________ _____________

E 16 17 18

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 ___________ ____________ _____________ ____________ _____________
F 19 20 21 22 23

CARIOTIPO C

Síndrome de: ____________________

___________ ____________ _____________

A 1 2 3

___________ ____________
B 4 5

_______ _______ _______ _______ _______ _______ _______

C 6 7 8 9 10 11 12

___________ ____________ _____________

D 13 14 15

___________ ____________ _____________

E 16 17 18

___________ ____________ _____________ ____________ _____________

F 19 20 21 22 23

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ANÁLISIS DE RESULTADOS

1.- Consulta el significado en un libro de biología las siguientes expresiones:

No disyunción: ____________________________________________________
Trisomía: ________________________________________________________

2.- Escribe las causas de los siguientes desordenes genéticos.

Síndrome de Down: ________________________________________________
Síndrome de Turner: _______________________________________________
Síndrome de Klinefelter: ____________________________________________

3.- ¿Qué relación existe entre el número que se le da a un cromosoma y su tamaño?

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4.- Identifica el sexo femenino o masculino de la persona representado por el cariotipo de la figura
5-1, explica tu respuesta:
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5.- Dibuja un cromosoma y señala dónde se localiza el centrómero:

6.- Completa el siguiente cuadro comparativo:

Número de Par de cromosomas Sexo (hombre o

Cariotipo autosomas normal mujer)

7.- ¿En qué es diferente el cariotipo de la figura 5-2 con respecto a los otros?
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8.- ¿Cuál desorden genético se muestra en el cariotipo de la figura 5-2? Da algunas características.
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9.- El cariotipo de la figura 5-3 ¿Es normal? Sí ______ No ______

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10.- Si contestaste que no es normal ¿cuál desorden genético representa? Describe algunas
características.

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11.- ¿Qué errores cometiste en el desarrollo del experimento?

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12.- ¿Qué mejoras sugieres al experimento?
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CONCLUSIONES

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REFERENTES BIBLIOGRÁFICOS

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ANEXO I

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55
56
EVALUACIÓN DE LA PRÁCTICA

NOMBRE:
RÚBRICA DE VALORACIÓN DEL TRABAJO NÚMERO DE EQUIPO:
EXPERIMENTAL
ESCALA DE CALIFICACIÓN
EXCELENTE 2 Pts. ACEPTABLE 1 Pts. INSUFICIENTE 0 Pts.

1. Preparación

2. Trabajo experimental

3. Participación

4. Reporte de Resultados

5. Elaboración de
conclusiones y referentes
bibliográficos

CALIFICACIÓN:

REALIMENTACIÓN:

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