USMP EMBRIOLOGIA HUMANA Y GENETICA BASICA SEMINARIO 1 2020-I

INDICACIONES DEL ESTUDIO GENETICO

El enorme desarrollo de la genética está suponiendo una auténtica revolución en todas las áreas de la
medicina. Los continuos avances nos permitirán conocer mejor los mecanismos de las enfermedades,
establecer diagnósticos más precisos, predecir el nivel de riesgo, desarrollar estrategias preventivas y
diseñar tratamientos acordes con el perfil genético de un individuo.
Sin embargo, cuanto más se desarrolle la tecnología molecular, más importante es la orientación clínica
precisa hacia la realización de pruebas genéticas, muchas veces laboriosas costosas y de difícil
interpretación.
El genetista clínico (GC) se dedica al diagnóstico de pacientes con enfermedades genéticas. Esta
especialidad conlleva una visión absolutamente integral del paciente dado que contempla enfermedades
que pueden afectar a cualquier órgano o sistema (o a varios a la vez). Además no existen límites de edad:
abarca desde la época prenatal (o incluso preconcepcional), la infancia, la adolescencia y la patología del
adulto.
Asimismo, no trata sólo a individuos sino a familias. Debido a que los pacientes con enfermedades
genéticas o anomalías congénitas, requieren generalmente ser vistos por varios especialistas, es
fundamental que el GC establezca una colaboración fluida y bidireccional con otras especialidades
médicas y muy especialmente con los pediatras de atención primaria y médicos de familia. Por otro lado,
también constituye un puente entre clínicos y los genetistas especialistas en estudios de laboratorio tanto
de citogenética como de genética molecular.
Otra labor fundamental del GC es el asesoramiento genético (o consejo genético). Hay que tener en cuenta
que para asesorar correctamente a una pareja que consulta, es imprescindible disponer de un diagnóstico
concreto. El GC debe intentar realizar una indicación racional y eficiente de las pruebas genéticas
disponibles en un determinado momento, tanto a nivel asistencial como de investigación, con el fin de
llegar a un diagnóstico del individuo afectado (que es el que determina el riesgo) y extenderlo a la familia
cuando es apropiado.
Es habitual que el GC se dedique a pacientes con enfermedades minoritarias (enfermedades raras), por
lo que además de fomentar un abordaje multidisciplinario, puede ayudar a establecer conexiones con
asociaciones de enfermos y familiares, a difundir los avances en el diagnóstico y/o en la existencia de
nuevas terapias (ensayos clínicos, terapias avanzadas) y a participar en la investigación.
¿Cuándo enviar un paciente al Servicio de Genética?
En general, cualquier paciente con una historia familiar de trastorno genético documentado debería ser
enviado a un Servicio de Genética. El listado puede ser muy extenso y los casos específicos citados a
continuación sólo pretenden ser una orientación del amplio abanico de enfermedades que abarca.
• Enfermedades genéticas de herencia mendeliana (autonómica dominante, recesiva o
ligada al X).
• Anomalías cromosómicas.
• Anomalías congénitas tanto sindrómicas como no sindrómicas.
• Retraso psicomotor/mental familiar asociado a otras anomalías congénitas y/o rasgos dismórficos.
• Displasias esqueléticas y trastornos del crecimiento.
• Hendiduras oro-faciales y craneosinostosis.
• Trastornos cardiovasculares (fibrilinopatías, muerte súbita del adulto).
• Conectivopatías.
• Enfermedades neurológicas de base genética establecida, degenerativas, demencia familiar.
• Historia familiar de cáncer o enfermedades que predisponen al desarrollo de cáncer.
• Historia de abortos de repetición, consanguinidad.
• Enfermedades oftalmológicas/sordera
• Enfermedades renales.
• Enfermedades de depósito, metabólicas, hematológicas…
Como se puede apreciar, los pacientes serían enviados a la consulta de Genética desde atención primaria
o desde diferentes especialidades médicas y quirúrgicas. La intervención del GC lejos de pretender
sustituir la función del especialista, la complementa contribuyendo al seguimiento coordinado del paciente
y su familia.

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El estudio genético determinará un consejo genético, que valorará:

1) El pronóstico de la afección;
2) La gravedad y complicaciones de la misma;
3) Las posibilidades de supervivencia del paciente que padece la enfermedad;
4) El manejo, seguimiento y tratamiento del paciente;
5) Edad de aparición del trastorno;
6) Posibilidades de procreación del paciente;
7) Grado de penetrancia y expresividad.

ETAPAS DEL ESTUDIO GENÉTICO

a) HISTORIA CLINICA Y CONSTRUCCIÓN DEL “PEDIGRÍ”.
Antes de comenzar a realizar la historia clínica es muy importante disponer de los informes que tiene el
paciente u otros miembros de la familia afectados.
El paciente afectado se denomina probando. Debe obtenerse una historia clínica del probando y de todo
aquel familiar que esté afecto.
La forma más práctica de recoger la historia familiar es la construcción de “pedigrí“, también conocido
como árbol genealógico. El pedigrí, es simplemente un diagrama esquemático de la familia que nos
proporciona de forma gráfica la relación entre los diferentes miembros de la familia y un resumen breve
de algunas enfermedades que podrían tener un significado genético. La ventaja principal del pedigrí es su
interpretación fácil y su formato compacto. Su mayor inconveniente es la confusión a que puede dar lugar
por utilizar símbolos, que deben ser universalmente admitidos.
Tras la realización del árbol familiar es necesario completar la historia familiar.

TABLA I
PUNTOS QUE DEBEMOS VALORAR EN LA HISTORIA FAMILIAR.
1.Historia parental.
- Edad de los padres al momento de la concepción.
- Ocupación y hábitos de los padres
- Salud general de los padres
- Historia y evolución de embarazos anteriores

2. Historia gestacional
- Factores maternos
- Factores fetales

3. Parto
- Trabajo de parto, duración, distocias.
- Sufrimiento fetal, reanimación, test de APGAR.

4. Periodo neonatal
- Estado neonatal
- Alimentación
- Ganancia ponderal
- Signos neurológicos de alerta
- Olores especiales de la orina
- Infecciones

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5. Historia evolutiva del paciente

- Salud general
- Crecimiento y desarrollo: físico y motor.
- Comportamiento
- Personalidad

ebe seguirse una sistemática ordenada, para evitar olvidos que pueden ser importantes para el diagnóstico
y posterior consejo genético.
b) EXAMEN CLINICO: EXPLORACIÓN FISICA:
Una vez que hemos realizado la historia clínica, el paso siguiente debe ser una exploración física completa.
La exploración debe ser estrictamente ordenada.
Aunque toda exploración física en medicina debe ser realizada de manera ordenada, en dismorfología
debe serlo todavía más. En segundo lugar, esta exploración, además de la habitual debe ir acompañada
de una definición precisa de posibles rasgos dismórficos (que son aquellas características físicas que no
están dentro del rango normal de los individuos sanos normales). Por último, la impresión clínica (datos
cualitativos) debe ser comprobada por una serie de medidas antropométricas, que posteriormente son
valoradas según tablas de percentiles. El rango normal de cada medida, varía con la edad y sexo.
Habitualmente todas las medidas están aproximadamente situadas en el mismo percentil. Cuando esto
no es así, significa que esa medida puede indicar una anomalía. Por ejemplo, si la altura y el perímetro
cefálico están situadas en el percentil 10, pero la distancia interpupilar está situada en el percentil 90,
podemos decir que existe un hipertelorismo relativo, aunque la medida actual de esa distancia
interpupilar este dentro del rango normal.
La exploración física se inicia por una valoración del aspecto general (estado general, color, nutrición, etc.)
Posteriormente comenzamos con una descripción de la cabeza y cara. Después valoramos sucesivamente
cuello, tórax, abdomen, genitales externos, extremidades y terminamos con la exploración neurológica
básica y de la piel.
Una vez que hemos terminado con el examen físico detallado, podemos concluir con el peso y talla del
paciente (otra posibilidad es hacerlo al comienzo de la exploración, pero en los pacientes pequeños, es
mejor realizarlo al final) y colocarlos en sus correspondientes percentiles según edad y sexo.
DIAGNÓSTICO
Cuando terminamos con la exploración física debemos tener presente diversas consideraciones.
En pacientes con rasgos dismórficos múltiples es necesario considerar un síndrome. Un síndrome es la
ocurrencia no al azar en un mismo individuo de 2 o más anomalías que están relacionadas etiológicamente.
La mayoría de los síndromes tienen muchos hallazgos, algunos de los cuales son patognomónicos (por
ejemplo el fenómeno miotónico en la distrofia miotónica de Steinert), y otro son inespecíficos tales como
la talla corta o el paladar elevado que pueden presentarse en pacientes con retraso mental de cualquier
etiología.
Por otra parte, el patrón de rasgos dismórficos y de otros hallazgos, es más importante que un signo
aislado. Además, algunos rasgos dismórficos están relacionados con la edad, por lo que los pacientes
deben ser evaluados periódicamente.
La historia clínica y la exploración física pueden indicarnos un diagnóstico o la necesidad de exploraciones
complementarias.
A veces por la historia clínica y la exploración física podemos tener ya una orientación diagnóstica (ver
algoritmo1).

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En ocasiones puede ser de utilidad la exploración física de determinados miembros de la familia del
paciente. Otras veces, los individuos afectados han fallecido o no pueden ser evaluados. Por ello siempre
debemos intentar que la familia aporte información adicional con informes de diversos especialistas o
conseguir información de historias clínicas de centros hospitalarios donde el paciente fue valorado
previamente, o en su defecto filmaciones, fotografías, etc.
Hay dos hechos fundamentales que debemos considerar siempre en el diagnóstico desde el punto de vista
clínico. El primero, es conocer cuáles son los signos y síntomas guías o claves en algunos pacientes desde
el punto de vista dismorfológico. A veces, un signo, síntoma o dato puede ponernos en la sospecha del
diagnóstico (antecedente de teratógeno, brida amniótica, ciertas tumoraciones, manchas de la piel, etc.).
Otras veces, debemos intentar buscar si existe relación entre los diferentes signos y síntomas e identificar
el mecanismo patogénico y la causa del defecto (secuencia oligoamnios: falta de líquido amniótico,
hipoplasia pulmonar, deformidades esqueléticas, facies de Potter, etc.) La dismorfología es muy amplia, y
con frecuencia aparecen nuevos síndromes y enfermedades previamente no descritas. Es virtualmente
imposible el conocimiento de todos los síndromes y enfermedades genéticas.
Para el diagnóstico necesitamos en muchas ocasiones consultar con determinados especialistas, tales
como cardiólogos, radiólogos, endocrinólogos, etc. Frecuentemente, necesitamos determinadas
exploraciones complementarias. Estas incluyen, cariotipo en sangre y otros tejidos, análisis bioquímicos
de sangre y orina y de cultivos celulares, estudios radiológicos, estudios moleculares, etc. En la tabla II
describimos los principales exámenes complementarios que pueden ser útiles para el diagnóstico de
enfermedades de origen genético.

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TABLA II
EXAMENES COMPLEMENTARIOS PARA LOS GRUPOS DE ENFERMEDADES GENETICAS
TIPO TEST DIAGNOSTICO
1 Transtornos Cromosómicos Cariotipo
2 Enfermedades Monogénicas Análisis bioquímicos
Estudios moleculares – ADN
3 Enfermedades multifactoriales Análisis bioquímicos
Estudios moleculares – ADN
Otras investigaciones: radiología, neuroimagen,
estudios funcionales.
4 Enfermedades mitocondriales Estudios enzimáticos
Estudios moleculares - ADN
5 Enfermedades genéticas de células Histopatología
somáticas Estudios moleculares – ADN
Cariotipo

Las anomalías cromosómicas pueden ser las responsables de rasgos dismórficos y diversas
malformaciones. Por este motivo debemos realizar un cariotipo si estas anomalías están presentes, sobre
todo si se acompañan de retraso mental. Las indicaciones de cariotipo quedan reflejadas en la tabla III.
TABLA III
INDICACIONES PARA REALIZAR UN CARIOTIPO
1) Periodo Prenatal:
- Edad mayor de 35 años.
- Ansiedad materna.
- Triple screening alterado.
- Oligoamnios-polihidramnios.
- Retraso de crecimiento intrauterino (CIR)
- Arteria umbilical única.
- Sospecha ecográfica de cromosomopatía
- Antecedentes de cromosomopatía balanceada en un progenitor

2) Periodo neonatal:
- Malformaciones mayores aisladas.
- Presencia de 3 o más defectos congénitos menores.
- Recién nacido con rasgos dismórficos.
- Recién nacido con genitales ambiguos.
- Parto con producto muerto de causa inexplicable.
- Muerte neonatal de causa inexplicada.

3) Periodo de lactancia:
- Niños con dificultades para el aprendizaje.
- Niños con rasgos dismórficos.

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- Niños con retraso psicomotor.

4) Periodos Preescolar-Escolar:
- Trastornos del crecimiento.
- Retraso psicomotor.
- Rasgos dismórficos.

5) Periodo de adolescencia:
- Ginecomastia.
- Falta de desarrollo puberal.
- Amenorrea primaria o secundaria
- Retraso mental.
- Rasgos dismórficos.

6) Periodo del adulto:

- Padres de niños con anomalías cromosómicas estructurales.
- Abortos de repetición.
- Infertilidad inexplicable.
- Diagnóstico prenatal (líquido amniótico y biopsia de corion).
- Rasgos dismórficos.

7) En todas las edades:

- Procesos malignos (cariotipo constitucional y tumoral).
- Control de trasplantes de medula ósea.

Es importante recordar que nuestra capacidad para identificar alteraciones cromosómicas estructurales
depende del desarrollo tecnológico. Así, hace unos años solo disponíamos del bandeo cromosómico con
un nivel inferior a 500 bandas.
Más recientemente, con la posibilidad de realizar estudios cromosómicos prometafásicos, aumentó el
nivel de bandas, pudiendo realizarse cariotipos con más de 800 bandas. En la actualidad las técnicas de
citogenética molecular nos permiten reconocer microdeleciones cromosómicas que no se pueden realizar
con las técnicas de bandeo de alta resolución. Por todo ello, ante un niño con defectos congénitos, hay
que realizar siempre un cariotipo con bandas de alta resolución (cromosomas prometafásicos).
Si un paciente tuviera un cariotipo previo normal pero con menos de 500 bandas, habría que repetírselo.
De igual forma, si la clínica lo indica (pacientes con rasgos dismórficos, defectos congénitos, retraso de
crecimiento y retraso mental), habría que realizar estudios de citogenética molecular para descartar
microdeleciones cromosómicas. Para recoger una muestra a fin de realizar cariotipo se necesitan 2-3ml de
sangre (periférica o de corazón en casos de fetos muertos) en un tubo con heparina litio. Si tenemos que
remitir la muestra a otro centro, se debe enviar a temperatura ambiente para que llegue al destino y pueda
ser cultivada en 48-72 horas. Si se necesita muestra para estudio cromosómico de tejidos (para descartar
mosaicismos), deben obtenerse al menos 5 mm de piel que deben colocarse en un medio especial para
tejidos.
Los estudios de genética molecular deben ser considerados sobre todo en enfermedades monogénicas,
enfermedades multifactoriales y enfermedades mitocondriales. En la tabla IV, señalamos las indicaciones
para realizar estudios moleculares.
TABLA IV
INDICACIONES PARA REALIZAR ESTUDIOS MOLECULARES.

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1. Paciente con trastorno monogénico conocido o sospechado

2. Trastorno monogénico conocido (estudio familiar sí se necesita estudio de ligamiento).
3. Tejidos tumorales.
4. Muerte neonatal con sospecha de trastorno metabólico.
5. Algunos trastornos multifactoriales.
6. Enfermedad mitocondrial (conocida o sospechada).

Las muestras para estudio de ADN, habitualmente se obtienen de 5-10 ml de sangre periférica que se
colocan en tubos de EDTA, o de otro tejido que se deposita también en medios para tejidos lo mismo que
los estudios de citogenética.
Actualmente puede extraerse ADN mediante micrométodos a partir de una muestra inferior a 1cc de
sangre.
En muchas ocasiones es importante obtener el ADN de determinados pacientes y almacenarlo para poder
realizar estudios en un futuro, sobre todo ante pacientes fallecidos con sospecha de trastornos genéticos
no definidos, tales como algunas displasias óseas, trastornos metabólicos, etc., cuyo trastorno genético no
esté precisado.
ESTUDIOS GENÉTICOS PRENATALES
La Medicina avanza y pone a nuestro alcance estudios cada vez más precisos. Hoy, los diagnósticos
prenatales detectan el 90% de los problemas del futuro bebé y, por lo tanto, anticipan el riesgo y permiten
comenzar un tratamiento temprano. La ventaja de estos controles radica en la posibilidad de recibir apoyo
y contención antes del parto por parte de un equipo multidisciplinario, que incluya psicólogos,
neonatólogos y hasta el propio obstetra.
Los estudios genéticos prenatales tienen como finalidad descartar anomalías fetales. Existen varios tipos
de estudios y la elección del más adecuado depende de los antecedentes personales, reproductivos y
familiares de cada pareja.
Por ello, la embarazada debe recibir asesoramiento genético, para que un profesional le recomiende el
estudio más apropiado para su situación.
¿Qué significa asesoramiento genético?
Consiste en una consulta con un grupo de profesionales, durante la cual los especialistas analizan los
antecedentes y proponen el estudio más adecuado de acuerdo a la situación. Sin embargo, realizar o no
un estudio es una decisión personal de cada pareja. Existen dos grandes grupos de estudios prenatales:
No diagnósticos o no invasivos y diagnósticos o invasivos.
¿Cuál es la diferencia entre un estudio invasivo y un estudio no invasivo?
Conocer la existencia de problemas fetales ha sido uno de los objetivos de la medicina fetal desde sus
inicios y, por supuesto, una gran preocupación para todo futuro padre o madre. A grandes rasgos,
podemos distinguir entre malformaciones fetales, de carácter físico, y alteraciones cromosómicas,
relacionadas con los genes del feto. Las primeras son normalmente detectadas por ecografía, por lo que
el problema radica en la detección de las alteraciones cromosómicas, que requieren el análisis de material
genético.
Los estudios no invasivos se conocen como estudios de probabilidades, es decir que el resultado de los
mismos sólo nos dará un riesgo probabilístico, indican si el riesgo de que el feto porte una anomalía
cromosómica es mayor o menor del esperado, debiendo confirmarse, en muchos casos, con estudios
diagnósticos (invasivos). Los estudios llamados invasivos son aquellos en los que se toma una muestra de
tejido placentario, que tiene el mismo origen embrionario que el feto y son por ende estudios diagnósticos.

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¿En qué porcentaje aumenta el riesgo de anomalías fetales a medida que avanza la edad de la mujer?
Con la edad materna aumento el riesgo de anomalías cromosómicas, especialmente el riesgo de Síndrome
de Down, pero no aumenta el riesgo de anomalías congénitas. A continuación vemos una tabla: Incidencia
del Sindrome de Down al incrementar la edad materna

Edad Materna al momento del

parto Riesgo al término
32 1/725
33 1/592
34 1/465
35 1/365
36 1/287
37 1/255
38 1/177
39 1/139
40 1/109
41 1/85
42 1/67
43 1/53
44 1/41
45 1/32
46 1/25
47 1/20
48 1/16
49 1/12
Fuente: OB/GYN Secrets

¿En qué medida influye la edad del padre?

La edad del padre aumenta el riesgo de enfermedades génicas, es decir aquellas en las que hay alguna
anomalía en la secuencia del ADN, no en la cantidad, debido a la presencia de mutaciones que llamamos
novo o frescas, como la acondroplasia, el síndrome de Marfan, etc.
¿Cuáles son los estudios que deben realizarse las embarazadas en general y cuáles se realizan sólo en
caso de existir antecedentes o riesgo elevado?
La mayoría de las gestantes de bajo riesgo, edad menor a 35 años, realizan habitualmente
estudios de probabilidades y las mayores de 35 años o cuando el estudio de probabilidades da
alto riesgo o hallazgos ecográficos de malformaciones, casi siempre realizan estudios diagnósticos para
detectar anomalías cromosómicas.
En los casos de antecedentes familiares, como hijos previos afectados con anomalías cromosómicas o
alguna enfermedad que afecte los genes como enfermedades familiares heredadas se hacen estudios
específicos moleculares, además del estudio de cromosomas, según la enfermedad en riesgo.
ESTUDIOS GENÉTICOS DURANTE EL EMBARAZO
I. Asesoramiento genético durante el embarazo
Existen múltiples estudios genéticos que nos informan acerca de la salud fetal y que no sólo permiten el
diagnóstico sino también la prevención y el tratamiento de un gran número de defectos congénitos.
La información necesaria para la realización de los mismos puede ser brindada por el médico genetista. Si
bien cualquier embarazada que lo desee puede acceder a la consulta de este especialista, existen ciertas
situaciones en las cuales es imprescindible el asesoramiento genético, como por ejemplo:
• Embarazadas con 35 o más años de edad.
• Hijos previos con malformaciones, retraso madurativo o enfermedades que pudieran ser de origen
genético.

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• Madres que han tenido abortos espontáneos a repetición.

• Alguno de los miembros de la pareja con enfermedades que pudieran ser de causa genética.
• Antecedentes familiares de malformaciones, retraso madurativo, abortos, etc.
• Mujeres con baja reserva ovárica con edad menos a 40.

II. Estudios genéticos prenatales invasivos

Los estudios genéticos que se realizan durante el embarazo pueden ser “invasivos” o “no invasivos”
dependiendo de que su realización implique o no un riesgo de pérdida de la gestación. Dentro de los
estudios invasivos se encuentran:
• Biopsia de vellosidades coriales
• Amniocentesis

BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES

La muestra de vellosidades coriónicas (MVC) puede realizarse a través del cuello uterino (transcervical) o
a través del abdomen (transabdominal). Las tasas de aborto espontáneo son ligeramente más altas cuando
la prueba se realiza a través del cuello uterino.
El procedimiento transcervical se realiza mediante la inserción de un tubo de plástico delgado a través de
la vagina y el cuello uterino para llegar a la placenta. El médico utiliza imágenes de ultrasonido para ayudar
a guiar el tubo hasta la mejor área y luego extrae una pequeña muestra de tejido de las vellosidades
coriónicas.
El procedimiento transabdominal se realiza mediante la inserción de una aguja a través del abdomen y el
útero hasta la placenta. Se usa ultrasonido para ayudar a guiar la aguja y se extrae una pequeña cantidad
de tejido en la jeringa. La muestra se coloca en un plato y se analiza en un laboratorio. Los resultados de
las pruebas tardan alrededor de dos semanas.
¿A quiénes se les sugiere hacer este estudio?
Embarazadas con edad avanzada, hijo previo afectado por una anomalía cromosómica, padres a los que
se les ha diagnosticado un re-arreglo cromosómico o parejas en riesgo para una enfermedad genética
diagnosticable en la etapa prenatal.
¿Qué información nos brinda este estudio?
Todos los individuos estamos constituidos por células. Dentro del núcleo de cada una de ellas se encuentra
contenida toda nuestra información genética, codificada por medio de genes. Los genes están contenidos
en estructuras denominadas cromosomas. Lo considerado como normal es encontrar, dentro de cada
célula, 46 cromosomas agrupados de a pares, con una forma y tamaño característicos. Dentro de estos 23
pares hay uno que es el responsable de la determinación sexual y que está constituido en las mujeres por
dos cromosomas XX y en los varones por un cromosoma X y un cromosoma Y.
La enfermedad cromosómica más frecuente es el Síndrome de Down (1 cada 800 nacimientos), en la cual
el número cromosómico es 47 siendo el cromosoma que está en exceso el número 21. A medida que la
edad de la madre aumenta existe un mayor riesgo para el nacimiento de un niño afectado no sólo por este
síndrome sino para todos los producidos por la presencia de cromosomas extra.
La biopsia de vellosidades coriales nos permite conocer el número de los cromosomas (diagnosticar
anomalías numéricas), la forma de los mismos (diagnosticar anomalías estructurales) e identificar el sexo
fetal.
En los casos en que se requiere determinar la presencia de una alteración, ya no en el número o forma de
un cromosoma, sino en una de las partes que los constituyen, o sea un gen, se pueden realizar estudios
especiales. Así podrán diagnosticarse también enfermedades, no solo alteraciones cromosómicas, sino
también genéticas.

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¿Cuándo se realiza este estudio?

Se realiza preferentemente entre las semanas 11 y 13 de la gestación, aunque puede realizarse también
más tardíamente en el embarazo.
El resultado puede obtenerse dentro de los 7 días posteriores a la toma de la muestra.
¿Cómo se realiza este estudio?
El objetivo es estudiar células de la placenta, ya que comparte la misma información genética con el bebe.
La toma de la muestra se realiza mediante una punción con una aguja a través de la pared abdominal.
Luego de la inserción de la misma, se aspira para obtener una pequeña cantidad de tejido coriónico o
placentario. Todo el procedimiento se realiza bajo control ecográfico permanente.
¿Cuáles son los riesgos de este procedimiento?
El riesgo de pérdida del embarazo se estima en un 0.5%, es decir, 1 de cada 200 mujeres que hacen este
diagnóstico pierden el embarazo por la realización del mismo. Dicho riesgo se ha disminuido con el reposo
absoluto durante las 24 horas posteriores a la realización del mismo.
¿Cuál es la confiabilidad de este estudio?
Los resultados tienen una certeza superior al 99 %.
AMNIOCENTESIS
La amniocentesis se utiliza con frecuencia durante el segundo trimestre de embarazo para diagnosticar o,
con mucha mayor frecuencia, descartar la presencia de ciertos defectos cromosómicos y genéticos. Se
trata de una prueba rutinaria y se realiza únicamente si el médico sospecha alguna anomalía que no pueda
detectarse mediante otras pruebas, lo cual constituiría una interferencia seria en el embarazo. Las células
desprendidas y que flotan en dicho líquido sirven para obtener un recuento exacto de cromosomas y para
detectar cualquier estructura cromosomática anormal. También es posible determinar la cantidad de
oxígeno y dióxido de carbono presentes en el líquido y averiguar si el feto está recibiendo suficiente
oxígeno o corre algún riesgo. En casos de incompatibilidad Rh, el contenido de bilirrubina en el líquido
indicará si el bebé requiere una transfusión intrauterina.
Las indicaciones, información que brinda el estudio, riesgos y confiabilidad del mismo, son similares a las
descriptas para la biopsia de vellosidades coriales.
¿Cuándo y cómo se realiza este estudio?
El estudio se realiza a partir de la semana 16 y hasta la semana 20 de la gestación. Se analizan células
provenientes del amnios (el saco que rodea al feto), de la piel y del tubo gastrointestinal fetal que se
encuentran normalmente flotando en el líquido amniótico. Las mismas se obtienen mediante una punción
transparietoabdominal y la aspiración de una pequeña cantidad de líquido amniótico, todo realizado bajo
control ecográfico permanente.
¿Cuánto tiempo demoran los resultados del estudio?
La información que brinda este estudio puede tenerse aproximadamente a los 20 días de la toma de la
muestra.
¿Es posible obtener información adicional mediante la amniocentesis?
Es posible medir ciertas sustancias en el líquido amniótico por ejemplo la Alfa-fetoproteína. Esta proteína
nos permite saber si el desarrollo del sistema nervioso y de la pared abdominal del feto se han producido
normalmente. Además, se pueden realizar estudios del DNA y otras investigaciones bioquímicas complejas
que sólo están indicadas en situaciones particulares.
Estudios genéticos prenatales no invasivos
Son aquellos cuya realización no implica riesgo fetal. Dentro de ellos se encuentran:
• El “screening” del primer trimestre del embarazo.
• El “screening” del segundo trimestre del embarazo.

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¿Qué es un estudio de sreening?

Es un estudio mediante el cual no se determina la presencia o ausencia de enfermedad sino que nos sirve
para identificar que embarazos se encuentran en situación de riesgo aumentado para la presencia de una
determinada malformación o patología fetal.
1. Screening del 1er. trimestre
Se realiza mediante una evaluación ecográfica que mide el tamaño del pliegue de la nuca del feto
El test se realiza entre las semanas 11 y 13 de la gestación y los resultados se obtienen en
aproximadamente 7 días.
La confiabilidad de este estudio se estima en un 90 %. Actualmente se está elevando esa cifra, con el
agregado del estudio del hueso nasal y el ductus venoso.
¿Qué hacer si el estudio me informa que estoy en situación de alto riesgo?
En estos casos se deben realizar estudios invasivos para confirmar o descartar la presencia de anomalía
fetal.
2. Screening del 2do. Trimestre
Este test se realiza mediante la medición de tres sustancias en una muestra obtenida mediante una simple
extracción de sangre materna. Las sustancias son: Alfa-fetoproteína, Estriol y la subunidad b de
Gonadotrofina Coriónica Humana. Se debe realizar durante el segundo trimestre y permite calcular el
riesgo para la presencia de Síndrome de Down, Síndrome de Edwards y defectos en el desarrollo del
sistema nervioso del bebé.
¿Qué hacer si el estudio me informa que estoy en situación de alto riesgo?
En estos casos se deben realizar estudios invasivos o ecográficos de alta resolución para confirmar o
descartar la presencia de anomalía fetal.

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