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Facultad de Medicina

Licenciatura en médico
cirujano

Doctora. María Teresa García


Rivas Sanchez
Estudiante. Jesús Emanuel
Sánchez Diaz

Segundo semestre
Grupo 7
Introducción
La preparación de vida suero oral tiene múltiples beneficios para el manejo del
paciente con enfermedad diarréica aguda al tener dentro de sus componentes las
principales biomoleculas que se pierden cuando el paciente se deshidrata,
particularmente en los niños, neonatos y recién nacidos.

Y por otro lado el tamízaje neonatal se realizará para detectar desórdenes


metabólicos serios que son tratables si se diagnostican a tiempo uno de cada mil
recién nacidos aparentemente sanos tienen en forma latente una enfermedad de
consecuencias graves que se manifiesta después de haber nacido.
TAMIZAJE NEONATAL

La prueba de Tamizaje Neonatal es un examen que se realiza con las gotas de


sangre del recién nacido colectadas en un papel de filtro especial en los primeros
días después del nacimiento.
La prueba del talón se llama así porque se toma la muestra de sangre del talón del
recién nacido, al ser una parte del cuerpo rica en vasos sanguíneos y muy seguro
para la colecta. La sangre también puede ser tomada por punción venosa.
El objetivo de la prueba de Tamizaje Neonatal es detectar si el recién nacido es
portador de alguna de las enfermedades investigadas por la prueba.
Un resultado positivo no significa que el recién nacido tiene la enfermedad, sólo
que hay una necesidad de continuar la investigación para descartar o confirmar el
diagnóstico.
Los recién nacidos portadores de estas enfermedades pueden tener aspecto
saludable al nacer. Los síntomas pueden aparecer más tarde, incluso si en la
familia no hay casos anteriores de enfermedades congénitas o hereditarias.
Las pruebas de detección neonatales favorecen la detección precoz de diversas
enfermedades que permiten un tratamiento específico, la reducción o eliminación
de daños irreversibles en el recién nacido.
Hay varios tipos de pruebas de Tamizaje Neonatal, la diferencia entre ellas es el
número de enfermedades y condiciones investigadas en cada tipo de prueba.
En los últimos años la mayor revolución en el Tamizaje Neonatal es la aparición de
Espectrometría de Masas en Tándem, lo que permite que varias condiciones se
investiguen en una sola prueba mediante el análisis de aminoácidos y
acilcarnitinas en una muestra de sangre conservada sobre papel de filtro.
La Espectrometría de masas es una técnica analítica que permite
estudiar compuestos de naturaleza diversa: orgánica, inorgánica o
biológica (incluyendo biopolímeros y macromoléculas naturales o artificiales) y
obtener información cualitativa o cuantitativa. Mediante
el análisis por Espectrometría de masas es posible obtener información de la
masa molecular del compuesto analizado así como obtener
información estructural del mismo, o simplemente detectar su presencia y/o
cuantificar su concentración. Para ello es necesario

ionizar las moléculas y obtener los iones formados en fase gaseosa.


Este proceso tiene lugar en la fuente de ionización. Los iones generados son
acelerados hacia un analizador y separados en función de su
relación masa/carga (m/z) mediante la aplicación de campos
eléctricos, magnéticos ó simplemente determinando el tiempo de llegada a un
detector. Los iones que llegan al detector producen una
señal eléctrica que es procesada, ampliada y enviada a un ordenador. El registro
obtenido se denomina Espectro de masas y representa las
abundancias iónicas obtenidas en función de la relación masa/carga de
los iones detectados.
Ventajas del uso de la Espectrometría de Masas en Tándem en el
Tamizaje Neonatal
Alta especificidad y sensibilidad
Reducción de la tasa de falsos positivos
Reducción de la tasa de falsos negativos
Única metodología disponible, hasta ahora, para analizar acilcarnitinas
Analiza de aminoácidos
Esto hace que sea posible buscar grandes cantidades de enfermedades
metabólicas hereditarias (errores innatos del metabolismo) de forma simultánea
Un equipo de Espectrofotometría de Masas en Tándem tiene un precio muy
elevado, más de un millón de dólares y lamentablemente Perú adolece de
personal entrenado y experimentado en el manejo de este sofisticado equipo y en
la interpretación de los espectros de masas. LABORATORIO MÉDICO ALBERTO
YUEN–GUILLERMO RÍOS tiene un socio estratégico en Brasil con más de 30
años de experiencia realizando las Pruebas de Tamizaje Neonatal y cuenta con
una política de Calidad que asegura la satisfacción de sus clientes.
Adicionalmente tiene las siguientes certificaciones
BUREAU VERITAS – NBR ISO 9001:2008
PALC / SBPC – Programa de Acreditação de Laboratórios Clínicos
DICQ / SBAC – Sistema da Qualidade e Capacitação Técnica para Execução de
Exames Laboratoriais
CDC – Newborn Screening Quality Assurance Program
CDC – Newborn Screening Quality Assurance Program for Anti-HIV in Dried Blood
Spotscerticicado cdc
PELM / SBPC – Certificado de Proficiência em Ensaios Laboratoriais PNCQ /
SBAC – Programa Nacional de Controle de Qualidade
PEEC / PN – Programa de Evaluación Externa de Calidad / Pesquisa Neonatal -
Fundación Bioquímica Argentina

Un resultado normal no es ninguna garantía de que el recién nacido no tendrá


problema neurológico o intelectual. Un resultado normal de la prueba no descarta
la posibilidad de que un retraso mental o deterioro neurológico se produzcan por
otras causas, ya sean genéticas o adquiridas.Tampoco diagnostica anomalías
cromosómicas, como el síndrome de Down.
Es importante consultar al pediatra que acompaña al recién nacido acerca de
todas las enfermedades estudiadas en la prueba de Tamizaje Neonatal, ya que
cada día surgen nuevas pruebas y ahora es posible investigar más de 50
enfermedades, en función del tipo de prueba de neonatal solicitada.
¿CUANDO SE TIENE QUE REALIZAR EL TAMIZAJE NEONATAL EN EL
RECIEN NACIDO?
Es posible hacer la toma de muestra a partir de las 24 horas de vida, una vez que
el recién nacido esté con alimentación materna o artificial, después de al menos
cinco comidas.
Se recomienda que la toma de muestra se realice después de 2 horas de la última
alimentación.
Advertencia: Es fundamental anotar la fecha y hora de nacimiento, así como
también la hora y fecha de la toma de la muestra en el kit de colecta de Tamizaje
Neonatal que será proporcionado por YUENLAB.
Conclusión.

Es indispensable el saber preparar vida suero oral para el manejo de múltiples


enfermedades que se relacionen con la deshidratación, cabe resaltar que este
suero se puede conseguir en su centro de salud más cercano y no es muy
complejo prepararlo.
Por otro lado siempre hay que informarle a nuestros pacientes que deben deben
de realizar el tamiz neonatal en especial si su bebe se encuentra con bajo peso.

Fuentes.
Instituto Mexicano del seguro social.
Secretaria de salud de prevención y promoción de la salud.
LABORATORIO MÉDICO ALBERTO YUEN–GUILLERMO RÍOS S.R. LTDA JR.
PABLO BERMUDEZ

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