Catlogo de Servicios

QFB Claudia Moreno Graciano UADY Ced. Prof. 2331338 Por la calidad de la salud

El tamiz neonatal, junto con la vacunacin son las dos estrategias preventivas de mayor aceptacin en la prctica de la pediatra actual.

Leutwayler K. The Price of Prevention. Scientific American, April 1995; 98-10.

Tamiz neonatal Corporativo Maldonado Laboratorio Tecnologa Servicios Asesores cientficos Extensin acadmica Contacto Anexos

Contenido

Salvando vidas
Una de las grandes aportaciones de la ciencia ha sido la oportunidad de prevenir el retraso mental o la muerte infantil, mediante la realizacin del tamiz neonatal. El tamiz neonatal es un recurso que nos permite distinguir bioqumicamente a los recin nacidos con enfermedades metablicas para que mediante el diagnstico oportuno tengan una vida sana. La cantidad de enfermedades detectadas mediante el tamiz neonatal est en constante crecimiento. El tamiz neonatal no es una prueba de laboratorio, es un proceso complejo que va desde la toma de la muestra de sangre del taln del recin nacido, hasta la vigilancia epidemiolgica del neurodesarrollo de los casos confirmados, cuando menos hasta los 3 aos de vida. El tamiz neonatal debe ser un programa de salud integral.

Prohibida la reproduccin parcial o total sin permiso expreso de los autores. Derechos Reservados 2008-2010

l tamiz neonatal no es slo una prueba de

laboratorio, debe ser

un programa integral de salud pblica.

Tamiz neonatal

Corporativo Qumicos Maldonado, con ms de 40 aos de experiencia en el campo de la salud y ms de 10 aos en el manejo del tamiz neonatal, cre en el ao 2007, el primer laboratorio de su clase en Mxico: TamizMas; este concepto ha logrado la combinacin perfecta entre el manejo de tecnologa de punta, personal altamente capacitado y comprometido con cada vida que llega a sus manos, as como el respaldo y asesoramiento de reconocidos expertos, altamente calificados Desde el inicio de nuestro corporativo, hemos tamizado a miles de recin nacidos con el TamizMas y hemos podido cambiar el destino de muchos de ellos, ya que sus enfermedades se han detectado a tiempo para iniciar tratamiento , evitndoles la discapacidad y la muerte.

iles de recin nacidos han tenido la fortuna de ser

tamizados por TamizMas de Qumicos Maldonado.

Corporativo Maldonado

Prohibida la reproduccin parcial o total sin permiso expreso de los autores. Derechos Reservados 2008-2010

Ubicado en la ciudad de Villahermosa, Tabasco, nuestro laboratorio recibe todos los das cientos de muestras de recin nacidos para su proceso con equipos propios, los cuales cuentan con certificados de calidad que garantizan la confiabilidad de los resultados. El laboratorio opera con una plantilla de profesionales altamente capacitados en el manejo de las muestras, desde que se reciben hasta que se reportan los resultados, pasando por estrictos controles de calidad. De igual modo, contamos con un equipo preparado para proporcionar a nuestros proveedores y clientes una atencin personalizada, para dar seguimiento a sus solicitudes de manera inmediata y eficiente. Estamos comprometidos con hacer llegar el tamiz neonatal a un sector cada vez mas amplio de la sociedad y salvaguardar la salud y el bienestar de las prximas generaciones, protegiendo cada vez ms nios.

l laboratorio opera con profesionales altamente capacitados en el manejo

de las muestras, pasando por estrictos controles de calidad.

Laboratorio

Conscientes del rpido progreso tecnolgico, nuestros equipos utilizan la ms avanzada tecnologa para el tamiz neonatal: Espectrometra de masas en tndem. Alta sensibilidad para la identificacin y cuantificacin de diversos analitos, que reduce significativamente la probabilidad de error en el diagnstico. Fluorometra. Permite la determinacin precisa de hormonas, enzimas y otros metabolitos. Electroforesis por isoelectroenfoque. Ofrece la ventaja de una identificacin exacta de las variantes de hemoglobina.

Certificado por el Programa de Evaluacin Externa de Calidad Pesquisa Neonatal Fundacin Bioqumica Argentina Certificado por el CDC Newborn Screening Quality Assurance Program Atlanta, GA, EUA.

Multipuncher

Tecnologa

Espectrometra de masas en tndem

Es una tcnica analtica que permite la identificacin, separacin y cuantificacin de iones derivados de molculas. Es altamente sensible y especfica, adems requiere cantidades muy pequeas de muestra para su anlisis (del orden de microlitros), permite la cuantificacin de mltiples sustancias en un solo anlisis. Es por lo tanto un poderoso mtodo de diagnstico, que permite, en forma muy rpida y con slo unas gotas de sangre recolectadas en papel filtro, descubrir varias decenas de enfermedades metablicas . Deteccin de aminocidos y acilcarnitinas: Errores innatos del metabolismo de los aminocidos: fenilcetonuria, homocistinuria y enfermedad de la orina con olor a jarabe de maple o arce, trastornos del ciclo de la urea, acidemias propinica, metilmalnica e isovalrica. Trastornos neuromusculares, cardacos o muerte sbita (trastornos de la carnitina y de la oxidacin de cidos grasos).

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E
Espectrmetro de masas en tndem

sta tecnologa nos permite procesar grandes volmenes

de muestras y entregar resultados en 48 horas.

Tecnologa

Fluorometra automatizada
Los fluoroinmunoensayos son tcnicas de determinacin cuantitativa que emplean reacciones antgeno-anticuerpo que se marcan con compuestos fluorescentes, midindose posteriormente la fluorescencia desarrollada con equipos llamados fluormetros. Desrdenes endcrinos: hiperplasia suprarrenal congnita, hipotiroidismo congnito y fibrosis qustica. Errores innatos del metabolismo de los cidos orgnicos: deficiencia de la biotinidasa. Errores innatos del metabolismo de los carbohidratos: galactosemia y deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.

Fluormetro

Tecnologa

Isoelectroenfoque para hemoglobinas

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La electroforesis de hemoglobina es un examen que mide los diferentes tipos de hemoglobina (Hb) en la sangre, esta tcnica se utiliza para separar molculas basndose en propiedades fisicoqumicas tales como el tamao, la forma y el punto isoelctrico. Desrdenes de las clulas de la sangre: Las hemoglobinopatas son alteraciones cualitativas o cuantitativas de la globina, secundarias a mutaciones genticas, cuya consecuencia puede ser una modificacin estructural (hemoglobinopatas estructurales) o una disminucin de la sntesis de una cadena globnica estructuralmente normal (talasemias).

Unidad de Isoelectroenfoque

Tecnologa

Preocupados por la salud de los recin nacidos, hemos creado un nuevo concepto en la deteccin de errores innatos del metabolismo: Tamiz-Mas, introduciendo diferentes opciones con tecnologa de clase mundial para la realizacin del tamiz neonatal: Tamiz- Mas Alfa Deteccin de 4 enfermedades (ver anexo1)

Tamiz- Mas Epsilon Deteccin de 18 enfermedades (ver anexo1)

Tamiz- Mas Sigma Deteccin de 21 enfermedades (ver anexo1)

emos creado un nuevo concepto en la

Tamiz-Mas Beta Deteccin de 22 enfermedades (ver anexo 2)

deteccin de errores
Tamiz- Mas Gamma Deteccin de 28 enfermedades (ver anexo 2)

innatos del metabolismo:

TamizMas.

Tamiz-Mas Delta Deteccin de 67 enfermedades (ver anexo 3)

Servicios

Tamiz-Mas Omega
Programa Ideal; deteccin de 67 enfermedades (mismas que el Tamiz-Mas Delta) incluyendo en su totalidad los servicios adicionales siguientes:
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Pruebas confirmatorias, confirmacin diagnstica, identificacin de mutaciones genticas, notificacin de casos positivos, evaluaciones diagnsticas inicial y subsecuentes, asesora gentica, instauracin de tratamientos, realizacin de dieta especializada inicial y ajustes subsecuentes, asesora especializada para mdicos y consultora para padres. Nuestra tecnologa nos permite ofrecer: Pneles de enfermedades que se pueden adaptar a las condiciones epidemiolgicas de cada regin o lugar. Pneles por clasificacin de grupos de EIM: Perfil de aminocidos. Acidemias orgnicas. Errores del metabolismo de carbohidratos. Defectos de la oxidacin de cidos grasos. Aminoacidopatas. Hemoglobinopatas. Deteccin de cada una de las patologas y todos los EIM de forma individual. Enfermedades infecciosas: Toxoplasmosis.

amizMas de Qumicos

Maldonado puede

procesar el panel de

tamiz neonatal que usted requiera.

Servicios

Nuestros servicios tambin contemplan la realizacin de estudios confirmatorios para los casos que resulten positivos en cualquiera de las enfermedades detectadas: Confirmacin diagnstica de hipotiroidismo congnito. Confirmacin diagnstica de hiperplasia suprarrenal congnita. Identificacin de la variante en hiperplasia suprarrenal:
Confirmacin de hiperplasia suprarrenal virilizante. Confirmacin de hiperplasia suprarrenal perdedora de sal.

Confirmacin diagnstica de fibrosis qustica. Confirmacin diagnstica de defectos de la oxidacin de cidos grasos:
Confirmacin diagnstica de acidemias orgnicas por MS/MS. Confirmacin diagnstica de acidurias orgnicas por CG/MS. Confirmacin diagnstica de acidemias orgnicas por MS/MS y CG/MS

Confirmacin diagnstica de trastornos del metabolismo de aminocidos: Confirmacin diagnstica de aminoacidopatas por MS/MS.

as confirmaciones diagnsticas incluyen:

Confirmacin diagnstica de aminoacidopatas por HPLC. Confirmacin diagnstica de aminoacidopatas por HPLC y MS/MS.

Confirmacin diagnstica de trastornos del metabolismo de carbohidratos:

Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa. Deficiencia en la actividad enzimtica del metabolismo de la galactosa.

protocolos de accin

para cada una de las enfermedades detectadas y las pruebas confirmatorias especficas.

Confirmacin diagnstica de hemoglobinopatas. Identificacin de la presencia de mutaciones genticas para los errores innatos del metabolismo.

Servicios

Proporcionamos consultora para la notificacin de casos positivos, evaluaciones diagnsticas, seguimiento gentico y nutricional: Notificacin de casos positivos a errores innatos del metabolismo (EIM):
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Consulta explicativa por mdico especializado en EIM.

Evaluacin diagnstica de casos confirmados:

Asesora gentica. Asesora nutricional.

sospechosos y/o

Evaluacin por mdico pediatra especializado.

Evaluaciones subsecuentes programadas de acuerdo a la enfermedad:

Seguimiento clnico por mdico pediatra especializado. Seguimiento gentico. Seguimiento nutricional.

Realizacin de dieta especializada para errores innatos del metabolismo:

Primera vez . Subsecuentes.

Asesora especializada para mdicos va telefnica electrnica para el manejo de errores innatos del metabolismo. Consultora especializada para padres de hijos con EIM. Nuestro laboratorio cuenta con un equipo multidisciplinario que posee una amplia experiencia en el desarrollo de programas integrales de salud pblica, especficamente de tamiz neonatal ampliado y le ofrece la asesora por expertos, los cuales le brindarn el servicio que usted necesite para la implementacin de dicho programa.

mplia experiencia en el desarrollo de programas integrales

de salud pblica.

Servicios

Nuestra experiencia operativa nos ha llevado a la integracin de un equipo altamente especializado, seleccionado segn el perfil deseado y exhaustivamente capacitado en el trabajo de campo del tamiz neonatal a gran escala. Contamos con un equipo de ejecutivos denominado ALAS, que tienen un amplio conocimiento del trabajo de campo del tamiz neonatal: Manejo de muestras. Tomas de muestras domiciliarias. Localizacin de casos sospechosos y positivos. Sistema de entrenamiento continuo para la formacin de nuevos ejecutivos ALAS.

O
de vida.
Unidad de transporte ALAS en campo

bjetivo: localizar a los bebs en forma oportuna para

brindarles una oportunidad

Servicios

Contamos con el respaldo y asesora de los especialistas con mayor experiencia en tamiz neonatal y gentica:

Dra. Marcela Vela Amieva

Presidenta de las Sociedades Mexicana y Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal, coordinadora de la Seccin Clnica de la Unidad de Gentica de la Nutricin en el Instituto Nacional de Pediatra. Miembro de la Society for Inherited Disorders, EUA. 15 aos de experiencia en el diagnstico y tratamiento de pacientes con enfermedades metablicas hereditarias del Instituto Nacional de Pediatra, que es el centro de referencia nacional para estas enfermedades en Mxico.

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M. en C. Isabel Ibarra Gonzlez

Acadmica del Instituto de Investigaciones Biomdicas de la UNAM. Especialista en diagnstico bioqumico de errores innatos del metabolismo y tamiz neonatal. En colaboracin con la Dra. Marcela Vela Amieva ha publicado gran cantidad de artculos relacionados con el tema. El gobierno de Japn le otorg la beca para asistir al curso Neonatal Screening for Congenital Hypothyroidism and Phenylketonuria. OctubreDiciembre 2002

Dra. Leticia Belmont Martnez

Vicepresidenta de las Sociedades Mexicana y Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal, ayudante de Investigacin en Ciencias Mdicas C de la Unidad de Gentica de la Nutricin del Instituto Nacional de Pediatra. Pediatra internista del Hospital de Pediatra del Centro Mdico Nacional Siglo XXI. Coordinadora del premio Wyett a la mejor tesis en pediatra 2005. Fue presidenta de la Asociacin de Pediatras del Instituo Mexicano del Seguro Social. Miembro de la Society for Inherited Disorders, EUA.

Dr. Ricardo Garca Cavazos

Desde 1986 a la fecha es profesor titular de Gentica Mdica en el Instituto Nacional de Perinatologa. Ganador del Premio Luis Castelazo Ayala otorgado por el Comit Tcnico de la Ctedra Hospitalaria Luis Castelazo Ayala 1998-1999. Particip en el proyecto para la creacin de la Norma Oficial Mexicana para la Prevencin y Control de los Defectos de Nacimiento. Actualmente es director de la Escuela Superior de Medicina del Instituto Politcnico Nacional.

Asesores cientficos

Nuestra preocupacin es lograr la excelencia en el servicio y apoyar para el desarrollo de programas exitosos; basndonos en esto, hemos creado una extensin acadmica con el objetivo principal de capacitar y mantener en actualizacin constante a mdicos, qumicos y personal de salud involucrado en programas de tamiz neonatal. Asesora Cientfica: Conferencias. Teleconferencias. Asesora mdica. Cursos de actualizacin. Supervisin mdica. Capacitaciones presenciales por grupos o individuales. Cursos de induccin. Supervisin. Asesora. Talleres de enseanza: Qu es tamiz neonatal? Toma de muestra. Desarrollo del programa. Manejo de personal. Vinculacin con personal mdico. Simposios.

Extensin acadmica

TamizMas Alfa
Enfermedades a detectar: 4
1. Hipotiroidismo congnito 2. Hipertirotropinemia
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TamizMas Sigma
Enfermedades a detectar: 21
1.Hipotiroidismo congnito 2.Hipertirotropinemia 3.Fenilcetonuria clsica (deficiencia de fenilalanina hidroxilasa) 4.Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina I (GTPDH)

3. Hiperplasia suprarrenal congnita variedad perdedora de sal 4. Hiperplasia suprarrenal congnita variedad virilizante simple

TamizMas Epsilon
Enfermedades a detectar: 18
1.Hipotiroidismo congnito 2.Hipertirotropinemia 3. Hiperplasia suprarrenal congnita variedad perdedora de sal 4. Hiperplasia suprarrenal congnita variedad virilizante simple 5.Enfermedad de hemoglobina S 6.Enfermedad de hemoglobina C 7.Enfermedad de hemoglobina S/C 8.Enfermedad de hemoglobina E 9.Enfermedad de hemoglobina D 10.Enfermedad de clulas falciformes con beta talasemia 11.Enfermedad de hemoglobina C con betatalasemia 12.Enfermedad de hemoglobina E con betatalasemia 13.Enfermedad de hemoglobina H 14.Enfermedad de hemoglobina S con rasgo de alfa talasemia 15.Enfermedad de hemoglobina S/C con rasgo de alfa talasemia 16.Enfermedad de hemoglobina G Filadelfia 17.Enfermedad de hemoglobina G con rasgo de alfa talasemia 18.Beta talasemia mayor

5.Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina II (DHPR) 6.Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina III (PAH) 7.Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina IV (PCD) 8.Enfermedad de hemoglobina S 9.Enfermedad de hemoglobina C 10.Enfermedad de hemoglobina S/C 11.Enfermedad de hemoglobina E 12.Enfermedad de hemoglobina D 13.Enfermedad de clulas falciformes con beta talasemia 14.Enfermedad de hemoglobina C con betatalasemia 15.Enfermedad de hemoglobina E con betatalasemia 16.Enfermedad de hemoglobina H 17.Enfermedad de hemoglobina S con rasgo de alfa talasemia 18.Enfermedad de hemoglobina S/C con rasgo de alfa talasemia 19.Enfermedad de hemoglobina G Filadelfia 20.Enfermedad de hemoglobina G con rasgo de alfa talasemia 21.Beta talasemia mayor

Anexo 1

TamizMas Beta
Enfermedades a detectar: 22
1.Hipotiroidismo congnito 2.Hipertirotropinemia 3.Fenilcetonuria clsica (deficiencia de fenilalanina hidroxilasa) 4.Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina I (GTPDH) 5.Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina II (DHPR) 6.Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina III (PAH) 7.Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina IV (PCD) 8.Tirosinemia transitoria neonatal 9.Tirosinemia tipo I (hepatorrenal) 10.Tirosinemia tipo II (oculocutanea) 11.Tirosinemia tipo III (Hawkasinuria 4HPPD) 12.Argininemia 13.Hiperglicinemia no cetsica 14.Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple clsica 15.Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple intermedia 16.Acidemia argininosuccnica 17.Atrofia girata 18.Citrulinemia por deficiencia de argininosuccinato sintetasa 19.Citrulinemia por deficiencia de citrina 20.Sndrome HHH 21.Homocistinuria 22.Hipermetioninemia neonatal

TamizMas Gamma
Enfermedades a detectar: 28
1.Hipotiroidismo congnito 2.Hipertirotropinemia 3.Hiperplasia suprarrenal congenita variedad perdedora de sal 4.Hiperplasia suprarrenal congenita virilizante simple 5.Fibrosis qustica 6.Enfermedad de hemoglobina S/C 7.Enfermedad de hemoglobina S con rasgo de alfa talasemia 8.Enfermedad de clulas falciformes con beta talasemia 9.Enfermedad de hemoglobina C con betatalasemia 10.Enfermedad de hemoglobina E con betatalasemia 11.Galactosemia clsica (deficiencia de galactosa 1- fosfato uridiltransferasa) 12.Galactosemia variante Duarte 13.Tirosinemia tipo I (hepatorrenal) 14.Citrulinemia por deficiencia de argininosuccinato sintetasa 15.Homocistinuria 16.Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple clsica 17.Acidemia Glutrica I 18.Deficiencia de SCAD (acil-CoA desidrogenasa, deshidrogenasa de cadena corta) 19.Deficiencia de MCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena media) 20. 3-metilcrotonilglicinemia 21.Acidemia Isobutrica 22.Acidemia propinica 23.Acidemia isovalrica 24.Acidemia metilmalnica mut 25.Deficiencia de biotinidasa 26.Acidemia malnica 27.Acidemia 2- metil-3-hidroxibutirica 28.Acidemia 3 hidroxi-3-metilglutarica

Anexo 2

TamizMas Delta
Enfermedades a detectar: 67
1.Hipotiroidismo congnito 2.Hipertirotropinemia 3.Hiperplasia suprarrenal congnita variedad perdedora de sal 4.Hiperplasia suprarrenal congnita variedad virilizante simple 5.Fibrosis qustica 6.Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa 7.Galactosemia clsica (deficiencia de galactosa 1- fosfato uridiltransferasa) 8.Galactosemia variante Duarte 9.Fenilcetonuria clsica (deficiencia de fenilalanina hidroxilasa) 10.Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina I (GTPDH) 11.Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina II (DHPR) 12.Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina III (PAH) 13.Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina IV (PCD) 14.Tirosinemia transitoria neonatal 15.Tirosinemia tipo I (hepatorrenal) 16.Tirosinemia tipo II (oculocutanea) 17.Tirosinemia tipo III (Hawkasinuria 4HPPD) 18.Argininemia 19.Acidemia argininosuccnica 20.Citrulinemia por deficiencia de argininosuccinato sintetasa 21.Citrulinemia por deficiencia de citrina 22.Atrofia girata 23.Sndrome HHH 24.Homocistinuria 25.Hipermetioninemia neonatal 26.Hiperglicinemia no cetsica 27.Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple clsica 28.Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple intermedia 29.3-metilcrotonilglicinemia 30.Acidemia Glutrica I 31.Acidemia 3 hidroxi-3-metilglutarica 32.Acidemia Isobutrica 33.Acidemia isovalrica 34.Acidemia malnica 35.Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa 36.Deficiencia de biotinidasa 37.Acidemia metilmalnica mut 38.Acidemia metilmalnica mut 0 39.Defectos de la sntesis/ingesta de vitamina B12 materna 40.Acidemia propinica 41.Acidemia 2- metil-3-hidroxibutirica 42.Deficiencia de SCAD (acil-CoA desidrogenasa, deshidrogenasa de cadena corta) 43.Deficiencia de MCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena media) 44.Acidemia Glutrica II 45.Acidemia Etilmalnica 46.2-4-dienoil-CoA reductasa 47.Deficiencia de LCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga) 48.Deficiencia de VLCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga) 49.Deficiencia sistmica de carnitina 50.Defectos de sntesis/ingesta de carnitina materna 51.Defecto de captacin de carnitina 52.Deficiencia de 3-hidroxi-acil CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCHAD) 53.2- metilbutirlglicinuria 2MBG 54.Enfermedad de hemoglobina S 55.Enfermedad de hemoglobina C 56.Enfermedad de hemoglobina S/C 57.Enfermedad de hemoglobina E 58.Enfermedad de hemoglobina D 59.Enfermedad de clulas falciformes con beta talasemia 60.Enfermedad de hemoglobina C con betatalasemia 61.Enfermedad de hemoglobina E con betatalasemia 62.Enfermedad de hemoglobina H 63.Enfermedad de hemoglobina S con rasgo de alfa talasemia 64.Enfermedad de hemoglobina S/C con rasgo de alfa talasemia 65.Enfermedad de hemoglobina G Filadelfia 66.Enfermedad de hemoglobina G con rasgo de alfa talasemia 67.Beta talasemia mayor

Prohibida la reproduccin parcial o total sin permiso expreso de los autores. Derechos Reservados 2008-2010

Anexo 3

Podemos procesar el panel de tamiz neonatal que se adapte a las condiciones epidemiolgicas de cada regin o lugar.
1.Hipotiroidismo congnito 2.Hipertirotropinemia 3.Hiperplasia suprarrenal congnita variedad perdedora de sal 4.Hiperplasia suprarrenal congnita variedad virilizante simple 5.Fibrosis qustica 6.Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa 7.Galactosemia clsica (deficiencia de galactosa 1- fosfato uridiltransferasa) 8.Galactosemia variante Duarte 9.Fenilcetonuria clsica (deficiencia de fenilalanina hidroxilasa) 10.Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina I (GTPDH) 11.Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina II (DHPR) 12.Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina III (PAH) 13.Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina IV (PCD) 14.Tirosinemia transitoria neonatal 15.Tirosinemia tipo I (hepatorrenal) 16.Tirosinemia tipo II (oculocutanea) 17.Tirosinemia tipo III (Hawkasinuria 4HPPD) 18.Argininemia 19.Acidemia argininosuccnica 20.Citrulinemia por deficiencia de argininosuccinato sintetasa 21.Citrulinemia por deficiencia de citrina Marque con una cruz (x) las enfermedades requeridas, enve la lista por paquetera o correo electrnico con sus datos y recibir una cotizacin posteriormente. 22.Atrofia girata 23.Sndrome HHH 24.Homocistinuria 25.Hipermetioninemia neonatal 26.Hiperglicinemia no cetsica 27.Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple clsica 28.Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple intermedia 29. 3-metilcrotonilglicinemia 30.Acidemia Glutrica I 31.Acidemia 3 hidroxi-3-metilglutarica 32.Acidemia Isobutrica 33.Acidemia isovalrica 34.Acidemia malnica 35.Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa 36.Deficiencia de biotinidasa 37.Acidemia metilmalnica mut 38.Acidemia metilmalnica mut 0 39.Defectos de la sntesis/ingesta de vitamina B12 materna 40.Acidemia propinica 41.Acidemia 2- metil-3-hidroxibutirica 42.Deficiencia de SCAD (acil-CoA desidrogenasa, deshidrogenasa de cadena corta) 43.Deficiencia de MCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena media) 44.Acidemia Glutrica II 45.Acidemia Etilmalnica 46.2-4-dienoil-CoA reductasa 47.Deficiencia de LCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga) 48.Deficiencia de VLCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga) 49.Deficiencia sistmica de carnitina 50.Defectos de sntesis/ingesta de carnitina materna 51.Defecto de captacin de carnitina 52.Deficiencia de 3-hidroxi-acil CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCHAD) 53. 2- metilbutirlglicinuria 2MBG 54.Enfermedad de hemoglobina S 55.Enfermedad de hemoglobina C 56.Enfermedad de hemoglobina S/C 57.Enfermedad de hemoglobina E 58.Enfermedad de hemoglobina D 59.Enfermedad de clulas falciformes con beta talasemia 60.Enfermedad de hemoglobina C con betatalasemia 61.Enfermedad de hemoglobina E con betatalasemia 62.Enfermedad de hemoglobina H 63.Enfermedad de hemoglobina S con rasgo de alfa talasemia 64.Enfermedad de hemoglobina S/C con rasgo de alfa talasemia 65.Enfermedad de hemoglobina G Filadelfia 66.Enfermedad de hemoglobina G con rasgo de alfa talasemia 67.Beta talasemia mayor

Anexo 4

Recoleccin, secado y envo de muestras para TamizMas

1
Prohibida la reproduccin parcial o total sin permiso expreso de los autores. Derechos Reservados 2008-2010

Preparar el material y los requisitos para la toma de la muestra.

Parche adhesivo. Un par de guantes estriles. Torundas con alcohol. Lanceta estril. Tarjeta de Guthrie (papel filtro) Llenar Ficha de identificacin. La postura correcta del beb, como se muestra en la imagen; es aquella donde est sostenido en brazos por la madre personal auxiliar, permitiendo que los pies queden a la altura de la persona que va a tomar la muestra.

Preparar la zona donde se realizar la puncin.

Trazar dos lneas transversales imaginarias a lo largo del pie y escoger la zona ms interna o externa del taln. Las reas sombreadas representan las zonas permitidas en el taln del beb en donde debe realizarse la puncin para obtener la muestra sangunea. Nunca deber realizar la puncin en el rea central para no lesionar el tejido seo.

Realizar la puncin en la zona adecuada y recolectar las gotas de sangre.

Limpiar la zona a puncionar nicamente con alcohol y dejar evaporar. Puncione el taln con la lanceta estril con un solo movimiento continuo y seguro. Tomar la Tarjeta de Guthrie y colocar una gota de sangre por cada crculo impreso. Las gotas deben ser grandes para saturar el crculo impreso, como se muestra en la imagen. Limpiar con un algodn la zona de la puncin y colocar un parche adhesivo.

Verificar la calidad de la toma sangunea y proceder al secado de la muestra para envo.

Corroborar que las gotas de sangre hayan traspasado el papel filtro.
Se recomienda que el secado sea de 2 a 3 horas a temperatura ambiente de manera horizontal y utilizar paneles de secado como el de la imagen.

Las muestras, perfectamente secas y en sobre individual sern enviadas por servicio de mensajera, el cual ser elegido por calidad y rapidez.

Anexo 5

Las muestras sern inaceptables por las siguientes razones:

Cuando se impregnen varias gotas una sobre otra . Cuando las gotas no llenen los crculos impresos. Cuando se encuentren contaminadas, por ejemplo mezcla con alcohol.

Tiempos para la toma de muestra de TamizMas

DIAGNSTICO TARDO

28 29 30
METABOLISMO EN ADAPTACIN

Anexo 6

TamizMas de Qumicos Maldonado Centro de Operaciones para Latinoamrica Av. 27 de Febrero 1828 esq. Calle Primavera Colonia Atasta de Serra C.P.86100 Villahermosa, Tabasco Telfono / Fax: 993 315.2894 Lnea sin costo 01 800 008 2640 Lnea sin costo internacional 01 866 326 9954 Sitio en Internet: www.tamizalo.com

Director Operativo Q.F.B. Felipe ngel Maldonado Sols Celular: 9931 67 4722 felipemaldonado@tamizalo.com

Director Administrativo Q.F.B. Mario Arturo Maldonado Sols Celular: 9931 67 4721 mariomaldonado@tamizalo.com

Impreso en Mundo del Arte Grfico Villahermosa Tabasco Se imprimieron 500 ejemplares. Catlogo de Servicios Tamiz Ampliado 67 de Qumicos Maldonado Registro de licitud en trmite. El contenido de este documento es responsabilidad de los autores. Prohibida la reproduccin parcial o total de este catlogo sin permiso expreso de los autores. Derechos Reservados 2008-2010