Genotipo: Colección de genes de un individuo.
Guía Primer Parcial de Introducción
a la Genética
UNIDAD 1: BASES MOLECULARES DE LA HERENCIA
 Antecedentes históricos del estudio de la genética
humana.
 Concepto de gen, genoma, fenotipo y genotipo.
Genética: Rama de la biología que estudia cómo la herencia
biológica es transmitida a través de las generaciones y cómo
se lleva a cabo la expresión de las características fisiológicas y
morfológicas de estos.
Gen: Secuencia de ácido desoxirribonucleico (ADN) que
constituye la unidad funcional para la transmisión de los
caracteres hereditarios.
Genoma: Conjunto de genes.
Fenotipo: es la expresión del genotipo. Fenotipo = Genotipo +
Ambiente (Estilo de vida).
“Expresión: proceso que nos lleva a que lo que está en el gen,
se presente.”
o “Los genes se expresan en respuesta a necesidades o
estímulos”.
o Nosotros podemos influir en la manera en la que
nuestros genes se expresan.
o Genes inducibles: hay que estimularlos. Ej. Lactasa.
o Genes constitutivos: deben estar presentes siempre.
Ej. Actina.
o Los seres humanos somos dihalelicos; es decir;
tenemos 2 copias de cada gen (uno de mamá y otro
de papá). Ej. Albumina que circula en nuestra sangre,
es la dominante.
o Hay muchas variables halelicas, pero las que yo voy a
poseer serán 2.
Cigoto: fusión de espermatozoide con un óvulo.
Homocigoto: Que está formado por la unión de dos células
sexuales que tienen la misma dotación genética.
Heterocigoto: Que está formado por la unión de dos células
sexuales que tienen diferentes dotaciones genéticas.
Gen dominante: Cuando un gen se expresa con mayor
intensidad.
Gen recesivo: aquel que no se expresa en presencia de un
alelo dominante se considera alelo recesivo o gen recesivo.
Genes interrumpidos: intrones.
Intrón: secuencias de ADN dentro del gen que no codifican
(no transcriben). El intrón puede funcionar para tener mayor
control sobre la expresión genética.
Exón: parte del gen que sí codifica.
-Los genes eucariotas son interrumpidos (en pequeña
cantidad).
Teoría: los genes que más intrones son los que tienen que
estar más regulados, porque catalizan funciones más
específicas.
ADN: macromolécula que forma parte de todos los seres
vivos y algunos virus.
 Es un polímero de bases nitrogenadas. (polímero: cadena
de monómeros).
 Contiene información genética hereditaria para el
desarrollo y funcionamiento de los seres vivos.
 Están en el núcleo, mitocondrias y cloroplastos.
 *1.81 metros de genoma humano caben dentro de una
célula humana (10 – 12 micras). *
 Es una doble cadena anti paralela.
“Las células procariotas sólo contienen un cromosoma Tipos de DNA
circular, diámetro de 0.2 a 0.5 micras. Pueden tener ADN
 DNA nuclear Núcleo de los eucariontes.
satelital (pedacitos extras) y entre ellos están los plásmidos”.
 DNA celular Procariontes.
“Las bacterias también tienen un cromosoma circular”.  DNA plasmidal Procariontes.
 DNA mitocondrial Mitocondria de los eucariontes.
*Plásmidos: ADN satelital extra que la célula posee y puede
 DNA de los cloroplastos.
compartir con otras células. Por lo regular son para
 DNA viral Virus animales, vegetales y bacterianos.
resistencia a algún fármaco (Ej. Enzima beta lactamasa es un
antibiótico como la penicilina que rompe anillos beta Tipos de ARN
lactamicos; algunas bacterias con cierto tipo de plásmidos
 RNA mensajero Procariontes y eucariontes.
pueden destruir a esta enzima), adhesión a algún epitelio;
 RNA ribosomal Procariontes y eucariontes.
pueden pasárselo a células hijas.
 RNA de transferencia Procariontes y eucariontes.
“Las bacterias también tienen un cromosoma circular”.  RNA nuclear pequeño Eucariontes.
 RNA viral (Virus animales, vegetales y bacterianos).
 Transferencia horizontal: cuando las bacterias se pasan
información genética a partir de los plásmidos “En el ser humano, no existe ARN de doble cadena”.
(CONJUGACIÓN).
Estructura:
 Transferencia vertical: padre a hijo (a través de
generaciones). 1) Bases nitrogenadas de los ácidos nucleicos:

1) Conjugación bacteriana: es el proceso de transferencia Las purinas y pirimidinas vienen de los aminoácidos que
de material genético entre una célula procariota conforman a las proteínas.
donadora y una receptora mediante el contacto directo o  Purinas:
una conexión que las una.  Adenina, Guanina (Doble anillo).
2) Transformación: es la alteración genética de una célula  Pirimidinas:
resultante de la absorción directa, incorporación y  Citosina, Timina, Uracilo.
expresión del material genético exógeno. El ADN
exógeno se encuentra en el ambiente y se introduce a
través de la membrana de la célula. La bacteria no agarra
genes por un Pili, puede ser porque tome ADN de algunas
bacterias muertas. Cuando las células bacterianas se
infectan con un virus bacteriófago y se lleva su ADN y
contagia a otro.

 Chaperona: son un conjunto de proteínas presentes en

todas las células, cuya función es la de ayudar al
plegamiento de otras proteínas recién formadas en la
síntesis de proteínas. Muchas de estas proteínas recién
formadas son proteínas de choque térmico.

 Virus: Entidad infecciosa microscópica que solo puede

multiplicarse dentro de las células de otros organismos,
virus, veneno, toxina. Miden entre 100 – 500 nm. Tienen 2) Pentosa Furanosa(Azúcar):
proteínas de superficie para adherirse a la célula.
Protegen a su capside (tipo núcleo) en el centro.  Ribosa (ARN) -OH
o Tipos de virus: ADN y ARN (Retrovirus).  Desoxirribosa (ADN) -H

 Priones: No son virus. El PRP es el más común. No se ha

demostrado que sean un agente infeccioso. Se atribuyen
a encefalopatías de las células gliales mal plegadas, con
lo cual se alteraban y morían; debido a estas proteínas
(priones); Ej. Enfermedad de las vacas locas.

 Estructura y conformación de los ácidos nucleicos.

3) Grupo fosfato (pueden ser 1 o máximo 3):
 Nucleósido: Base + Pentosa.
 Nucleósido monofosfato: Nucleósido + 1 Gpo. Fosfato.
 Nucleósido difosfato: Nucleósido + 2 Gpo. Fosfato.
 Nucleósido trifosfato: Nucleósido + 3 Gpo. Fosfato.
Enlaces/ Interacciones:
 Interacción B/B (doble cadena): unidas por puentes de
hidrógeno.
 Base + Pentosa: unidas por enlace N- glucosídico (Se
libera agua).
 Unión de grupos fosfatos (Carbono 5): enlaces éster
(cuando un oxígeno del grupo fosfato sostiene a otro
grupo fosfato y aquel queda en medio).
 Unión entre C3’ y C5’: enlace fosfodiéster (El más prro).
“Los elementos más electronegativos son los que pueden
formar interacciones en ambientes acuosos”.
 Estructura de la doble hélice:
 Modelo descrito por Watson y Crick.
 2 cadenas de poli nucleótidos.
 Esqueleto de azúcar fosfato (periferia).
 Par de bases nitrogenadas (centro).
 Fuerzas de Van Der Waals entre parejas de bases
contiguas.
 Los puentes de hidrógeno confieren estabilidad en las 2
cadenas entre las bases complementarias (pueden ser
abiertos o cerrados los puentes de hidrogeno por las
enzimas helicasas).
Genoma = 3 mil millones de bases organizadas en 23 pares de
cromosomas, conteniendo alrededor de 22 000 a 25 000
genes (haploides).
Tipos de estructuras del ADN:
1) Estructura primaria: secuencia de nucleótidos
encadenados. La secuencia de BN presenta un código
según su orden.
2) Estructura secundaria: DOBLE HÉLICE. Permite explicar el
almacenamiento de la información genética y el
mecanismo de duplicación del ADN. Cadena doble hélice
dextrógira o levógira. Son cadenas complementarias anti
paralelas (3 y 5 – 5 y 3).
Tipos de ADN de la DOBLE HELICE:
La conformación que adopta el ADN depende de su
secuencia, cantidad, dirección de súper enrollamiento y
presencia de modificaciones químicas en bases y
condiciones de solución como concentración de iones,
metales y poli aminas).
 ADN – A: se forma en condiciones no fisiológicas en
formas deshidratadas de ADN. Apareamientos
híbridos de ADN y ARN que pueden ocurrir en la
célula. DIAMETRO ANCHO y LONGITUD CORTA.
-Hay metales entre los surcos de ADN.
 VUELTA: 3.2 nm o 32 Armstrong.
 DIAMETRO: 2.4 – 2.37 nm.
 ADN – B: ES LA CONFORMACIÓN MAS COMUN.
Hendidura menor superficial y más ancha y
hendidura mayor profunda y más estrecha.
-Se necesitan más pares de bases para lograr un
giro.
 VUELTA: 3.4 nm o 34 Armstrong.
 DIAMETRO: 2 nm o 20 Armstrong.
 Dist. B/B: 3.4 nm o 34 Armstrong.
 Hendidura menor: 1.2 nm o 12 A.
 Hendidura mayor: 2.2 nm o 22 A.

 ADN – Z: Poseemos muy poco. Son complejos de
ADN modificados por metilación con cambios
conformacionales mayores. GIRA AL REVES.
Las interacciones entre estas cadenas son muy
fuertes y por eso el DIAMETRO ANGOSTO y
LONGITUD LARGA.
 VUELTA: 4.5 nm o +40 Armstrong.
 DIAMETRO: 1.8 nm o 18 Armstrong.
3) Estructura terciaria: Como se almacena el ADN en un
espacio reducido, para formar cromosomas. En
procariotas (súper hélice) y en eucariotas es el
empaquetamiento (con ayuda de histonas).
4) Estructura cuaternaria: Enrollamiento de nucleosomas.
Se forman cromosomas durante división celular.
 Pseudogenes: No se expresan porque están incompletos.
Copia de un gen que carece normalmente de intrones y
de otras secuencias de ADN esenciales para su función.
Contienen numerosas mutaciones debido a los cambios
que sufrió tras la evolución. Tienen secuencias de ADN
muy similares a los genes conocidos, pero no son
funcionales.
Pueden formarse por duplicación de un gen funcional
seguido de diversas mutaciones que finalmente dan lugar
a su inactivación o por retrotransposición.
 GENES:
Son segmentos de ADN que sirven para codificar productos
como las proteínas y contiene elementos necesarios para su
transcripción y traducción.
Se localizan en los cromosomas y cada uno de ellos ocupa un
“locus” con variedad de alelos posibles.
5’: Inicio.
Promotor: Un promotor es un palindrome. Sirve para que se
unan los factores de transcripción (F.T.).
Los genes tienen juegos de promotores distintos para
diferentes tipos de F.T.
Factores de transcripción: Tienen especificidad para unirse a
una secuencia especifica. Son proteínas de doble cadena. Son
los INICIADORES de la transcripción; tienen que reconocer al
promotor. Una vez unidos al promotor, envían señales
moleculares para que lleguen enzimas (holoenzimas) como la
ARN polimerasa 2 y que se unan a la caja tata para dar inicio a
la transcripción. *una de las primeras holoenzimas en llegar
es la TBP. Tenemos alrededor de 200 – 300 F.T. Helicasa
separa las cadenas de ADN.
Caja TATA: Todos los genes tienen una caja tata. Si esta caja
se altera, pierde su función.
Región especificadora: se instalan F.T. en esta región sobre la
caja tata gracias a la ARN polimerasa 2 y para empezar, la
helicasa separa la doble cadena para empezar a sintetizar
ARN.
*El sentido de la vida es de 5 a 3.
Inicio de la transcripción:
*La transducción de señales es la que indica que proteína se
va a codificar.
Al +1 es donde primero se saca una copia complementaria.
Región UTR 5’:
Inicio de traducción: por un codón de inicio.
Fin de traducción: por un codón de paro.
Región UTR 3´:
Fin de la transcripción - 3’: La ARN polimerasa indica el
termino y se libera al ARNm.
 Mecanismo de compactación del ADN.
 Dogma central de la genética
 Expresión genética
 Transcripción
 Traducción
 Recombinación
 Polimorfismos
UNIDAD 2: BASES CITLOGICAS DE LA HERENCIA
 Ciclo celular y genoma diploide
 Meiosis y genoma haploide
 Cromosomas somáticos y sexuales
 áticos y sexuales
 Principio de Lyon
UNIDAD 3: HERENCIA CLÁSICA
 Leyes de Mendel
 Cuadros de Punnet, ejercicios y ejemplos.
 Herencia Monogénica
 Herencia autosómica dominante y recesiva
  Herencia ligada a X y Herencia ligada a Y
 Árboles genealógicos
 Ejercicios y ejemplos

UNIDAD 4: HERENCIA NO CLÁSICA

 Regulación epigenética
 Impronta genómica
 Factores ambientales
 Disomias uniparentales
 Heterodisomías e Isodisomias
 Rescate monosómico y trisómico
 Anticipación genómica
 Herencia mitocondrial
 Genoma mitocondrial
 Segregación replicativa
 Patrón de herencia mitocondrial