MUTACION, MIGRACION Y

DERIVA GENICA

Dra. Egle Villegas Castagnasso

 POBLACIÓN

DESDE EL PUNTO DE VISTA BIOLOGICO

Un grupo de individuos de la misma especie que habitan en una

zona geográfica restringida que permite el apareamiento al azar

DESDE EL PUNTO DE VISTA GENETICO

Un grupo de individuos que comparten un acervo genético común

y tienen la posibilidad de aparearse
 GENETICA DE POBLACIONES

ANALIZA LA VARIACION EN LAS POBLACIONES

LA DISTRIBUCION DE LOS ALELOS DE DISTINTOS GENES

EN UNA POBLACION Y COMO LA FRECUENCIA DE LOS
MISMOS SE MANTIENE O CAMBIAN
EQUILIBRIO DE HARDY-WEIMBERG

El principio de Hardy-Weinberg establece que las

frecuencias alélicas y genotípicas se mantienen en
estado de equilibrio de una generación a la siguiente,
una vez alcanzado el equilibrio que en un loci
autosómico.
 LAS FRECUENCIAS GENOTÍPICAS ESTÁN
DETERMINADAS DE UNA MANERA
PREDECIBLE POR LAS FRECUENCIAS ALÉLICAS

• Los genotipos se disrumpen

en cada generación por
segregación, para formar los
gametos

• La descendencia recibe una

combinación al azar de los
alelos de sus progenitores
 MATEMATICAMENTE……..

(p + q)2 = p2 + 2pq + q2

FRECUENCIAS ALÉLICAS
FRECUENCIAS GENOTÍPICAS

GENOTIPOS DE DISOCIACIÓN NUEVOS GENOTIPOS

PROGENITORES MEIOTICA EN LA PROGENIE
 ¿CUÁNDO OCURRIA ESTO?

 POBLACION TENDIENTE A INFINITO

 CON APAREAMIENTO AL AZAR (PANMIXIA)

 LA POBLACION NO SE ENCUENTRA SOMETIDA:

MUTACION

FLUJO GENICO

SELECCIÓN

DERIVA GENICA
 ¿QUÉ SUCEDE CUANDO NO

SE CUMPLE LA LEY DE HARDY – WEINBERG?

¡HAY EVOLUCIÓN!
AGENTES MICROEVOLUTIVOS OPERANTES
SOBRE LAS POBLACIONES

 MUTACION

 MIGRACION

 SELECCIÓN

 DERIVA GENICA
 AGENTES MICROEVOLUTIVOS

PROCESOS SISTEMÁTICOS: se puede predecir la

magnitud y la dirección de los cambios en las
frecuencias alélicas
 MUTACIÓN

 SELECCIÓN

 FLUJO GÉNICO

PROCESOS DISPERSIVOS: su acción es predecible en

magnitud, pero no en dirección

 DERIVA GÉNICA
MUTACIONES
Una mutación es un cambio estable en el material genético.

 Las mutaciones alteran la secuencia del ADN y por tanto

introducen nuevas variantes, siendo la principal fuente de
variación. La mutación aumenta la diversidad

 Las mutaciones espontáneas son poco frecuentes, por lo

tanto la tasa de cambio en la frecuencia génica es muy baja.
LOCALIZACIÓN DE LAS MUTACIONES

- AUTOSÓMICAS

- LIGADAS AL X

- LIGADAS AL Y

- MITOCONDRIALES
 Las mutaciones en las células germinales son
importantes a nivel poblacional ya que son
transmisibles.

 Son generalmente recesivas y sus efectos fenotípicos

deletéreos.

 Las tasas de ocurrencia de las mutaciones son

generalmente bajas (10-4 – 10-8 gametos por generación) y en
una generación no afectan las frecuencias génicas, pero en
muchas generaciones son importantes en el cambio
evolutivo.
SUSTITUCIONES: cambio de una base nitrogenada
por otra en una determinada posición. Son
provocadas por agentes físico-químicos o bien son
errores en la replicación

INSERCIONES Y DELECIONES de uno o más nucleótidos

Sustitución, Adición o Pérdida de uno o más nucleótidos, puede

ser en una región codificante o no codificantes.

Si se inserta o se pierde un solo nucleótido se produce

CORRIMIENTO DEL MARCO DE LECTURA
SUSTITUCIONES:

Cambio de una base nitrogenada por otra en una

determinada posición.

Son provocadas por agentes químicos o errores en la replicación

Transiciones Transversiones
PÚRICAS PÚRICAS
A G
A G

C T
C T
PIRIMÍDICAS PIRIMÍDICAS
REGION CODIFICANTE

CON SENTIDO

M
U
SIN SENTIDO
T
A
C
I
O
N
SINONIMA
EJEMPLO: ANEMIA FALCIFORME
 ¿LAS MUTACIONES SON

ADAPTATIVAS O ALEATORIAS?

1943: experimentos de S. Luria y M. Delbrück

Tratamiento de cultivos bacterianos de E. coli con bacteriófago T1

 CADA BACTERIA TENDRÍA LA MISMA
PROBABILIDAD DE ADQUIRIR
RESISTENCIA POR MUTACIÓN EN
CONTACTO CON LOS FAGOS

SI LAS MUTACIONES SE PRODUCEN AL

AZAR, ENTONCES PUEDE HABER
FLUCTUACIÓN ENTRE UN CULTIVO Y
OTRO EN LA APARICIÓN DE MUTACIONES
QUE PRODUZCAN RESISTENCIA

https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=2103556
¿COMO ESTIMAMOS SU ACCIÓN
A NIVEL POBLACIONAL?

MUTACION


A1 A2

v
RETROMUTACION
Frecuencia del alelo a lo largo de las generaciones

pn = (1-) n . p0

pn : frecuencia p al cabo de n generaciones

 : tasa de mutación

p0: frecuencia p en la generación inicial

n : número de generaciones.
FRECUENCIAS EN EL EQUILIBRIO


p.=q.v
A1 A2

v
p=v/+v
La mutación más sencilla es aquella que produce un
cambio en un nucleótido único en la secuencia de ADN
de un gen.

Una mutación puede hacer que un alelo cambie a otro que ya

se encuentra en la población o puede dar origen a una alelo
completamente nuevo.

Las mutaciones pueden ser favorables o desfavorables.

FLUJO GÉNICO
 Comprende el movimiento de individuos de una
población a otra.

Para que sea efectivo el flujo génico debe haber

apareamiento entre los individuos de las dos
poblaciones, donante y receptora.

Tasa
de m

RECEPTORA

DONANTE
 EFECTO DE LA MIGRACIÓN

 La migración es un proceso por el que se pueden introducir

nuevos alelos en la población, como también variar las
frecuencias de los ya existentes.

 El cambio de las frecuencias alélicas esta en relación a la diferencia

de las frecuencias entre la población receptora y la población
donadora.

 Puede aumentar la variabilidad genética de una población y, como

tal, ayuda a aumentar las posibilidades de que esa población resista
los cambios del entorno.

 La migración también ayuda a integrar poblaciones y a evitar su

divergencia
p1 = m pi +(1-m) . po fórmula para 1 generación

p1 : frecuencia p al cabo de una generación

m : tasa de migración
n : número de generaciones
po : frecuencia p en la población receptora.
pi : frecuencia p en la población donante (inmigrante).

pt = (1-m)t . (p0 - pm) + pm fórmula para 2 o

más generaciones
¿CÓMO INFLUYE EL NUMERO DE INMIGRANTES?

Δq = m (qo – qm)

m= número de inmigrantes
número de inmigrantes + nativos
Gradiente de este a oeste del alelo IB, según olas migratorias de Mogoles hacia Europa
después de la caída del imperio romano
¿CÓMO SE ANALIZA EL FLUJO GÉNICO?

Modelo de migración unidireccional

Modelo de islas

Modelo de piedras de paso (stepping stone)

Modelo de aislamiento por distancia

MODELO DE MIGRACIÓN UNIDIRECCIONAL

La migración se produce desde una

población (A) a otra (B), sin que exista
una migración similar en la dirección
opuesta.

B A
MODELO DE ISLAS

PROPUESTO ORIGINALMENTE POR SEWALL WRIGHT (1931)

 MODELO “STEPPING-STONE”

Propuesto por Kimura y Weiss (1964)

Considera un arreglo unidimensional (lineal) e infinito

de subpoblaciones o colonias, cuya posición se
encuentra representada por un intervalo sobre una
línea
MODELO DE AISLAMIENTO POR DISTANCIA

FORMULADO POR MALÉCOT (1968)

La probabilidad de la migración de individuos, dentro de una red de

subpoblaciones, es dependiente de la distancia geográfica existente
entre ellas. La tasa de migración m se define en forma proporcional a
la distancia geográfica entre poblaciones
EFECTOS DEL FLUJO GÉNICO SOBRE
LAS POBLACIONES

 DISMINUYE LA DIFERENCIA GENÉTICA ENTRE POBLACIONES

AUMENTA LA CANTIDAD DE POLIMORFISMOS DENTRO DE LAS

POBLACIONES

BALANCEA LOS EFECTOS DE LA SELECCIÓN Y DE LA DERIVA GÉNICA

FACTORES QUE AFECTAN AL FLUJO GÉNICO

La extensión del territorio y la movilidad de los

organismos

La naturaleza del ambiente (existencia de barreras o

Corredores que impiden o promueven el flujo génico)

En poblaciones humanas, organización de las sociedades a

distinto nivel (social, económico, tecnológico, simbólico)
 DERIVA GENICA
La deriva genética se refiere a las fluctuaciones en las
frecuencias alélicas que ocurren como resultado del
muestreo al azar de los gametos.

La deriva disminuye la diversidad dentro de una población

porque tiende a causar la pérdida de alelos poco frecuentes.

Una fracción no representativa

del pool de alelos se transmite
a la siguiente generación
 DG = p x q / 2n

p: frecuencia del alelo dominante

q: frecuencia del alelo recesivo

n: numero de parejas génicas

CAUSAS DE DERIVA GÉNICA

 CUELLO DE BOTELLA

 EFECTO FUNDADOR

 AISLAMIENTO
CUELLO DE BOTELLA
 CUELLO DE BOTELLA

Reducción drástica del numero de individuos de una población

Ejemplos:

Catástrofes

Caza o pesca indiscriminada

Manejo artificial con pocos reproductores

EFECTO FUNDADOR
AISLAMIENTO
 TAMAÑO REAL Y NUMERO EFECTIVO

• El número real de individuos en una población se

denomina el número de censo (N). Este número es, casi
siempre, una representación imprecisa del tamaño
de la población desde un punto de vista genético.

• El tamaño efectivo de la población (Ne) describe el

tamaño de una población ideal que muestra la misma tasa
de pérdida de la variación genética, debida a la
deriva genética, que la población de interés.
 NUMERO EFECTIVO (Ne)

ES EL NUMERO DE PROGENITORES ENCARGADOS DE LA COMPOSICION

GENETICA DE LA SIGUIENTE GENERACION

EL Ne ES GENERALMENTE MENOR AL NUMERO TOTALDE INDIVIDUOS, DEBIDO A:

La variación en el tamaño de la población de generación en generación

La relación desigual entre sexos
Las generaciones que se sobreponen
La dispersión geográfica de las poblaciones
 Ne = 4 x n° ♀ x n° ♂
n° ♀ + n° ♂

Otros factores que influyen en el tamaño efectivo de la

población incluyen la variación entre los individuos en el
éxito reproductivo, las variaciones en el tamaño de la
población y si el apareamiento es aleatorio.

También hay que decir que el tamaño efectivo de la

población disminuye cuando hay cantidades desiguales de
machos y hembras con capacidad reproductora.
 EFECTOS DE LA DERIVA GENICA

- Pérdida de variación intra poblacional

- pérdida de alelos

- fijación de alelos

- reducción de la heterocigosis

- Aumento de la diferenciación entre

poblaciones