Presentacion

Escuela Liceo Prof. Lilia Portalatin Sosa

Nombre:
HENRY

Apellido:
JUNIOR MENDEZ

Profesor(a):

Materia:
Naturales

Tema:
LA CELULA, ENFERMEDADES HEREDITARIAS

Curso:
1ro. A

Fecha:
08/12/208
CONCEPTOS
En biología, es la unidad más pequeña que puede vivir por sí sola y que constituye todos los
organismos vivos y los tejidos del cuerpo. Una célula se compone de tres partes principales: la
membrana celular, el núcleo y el citoplasma. La membrana celular rodea la célula y controla las
sustancias que entran y salen de esta. El núcleo es la estructura dentro de la célula que contiene el
nucléolo y la mayoría del ADN de la célula. También es la parte donde se elabora la mayor parte
del ARN.

El citoplasma es el líquido dentro de la célula que contiene otras partículas celulares diminutas con
funciones específicas, como el aparato de Golgi, las mitocondrias y el retículo endoplasmático. El
citoplasma es donde sucede la mayor parte de las reacciones químicas y se elabora la mayoría de las
proteínas. El cuerpo humano se compone de más de 30 billones de células.

NUCLEO CELULAR
En biología, el núcleo celular es un orgánulo membranoso el cual se encuentra normalmente en el
centro de las células eucariotas. Contiene la mayor parte del material genético celular, organizado
en varias moléculas extraordinariamente largas y lineales de ADN, con una gran variedad
de proteínas, como las histonas, lo cual conforma lo que llamamos cromosomas. El conjunto
de genes de esos cromosomas se denomina genoma nuclear.
La función del núcleo es mantener la integridad de esos genes y controlar las actividades celulares
regulando la expresión génica. Por ello se dice que el núcleo es el centro de control de la célula.

CITOPLASMA

El citoplasma es una solución ubicada en el interior de la membrana de una célula. Una sustancia
gelatinosa compuesta principalmente por agua, sales y proteínas que localiza en su interior el
núcleo, las células eucariotas, el retículo endoplasmático y las mitocondrias. Todo ello conformado
por un conjunto de proteínas que le dotan de una estructura denominada esoesqueleto y en la que se
radica el armazón principal del citoplasama.

MEMBRANA CELULAR
Se define membrana a una lámina delgada y con gran flexibilidad, es decir, una membrana es toda
capa de poco espesor que adquiere fácil movilidad y es observada mayormente para crear secciones
de separación o adhesión.

Un ejemplo claro que se puede mencionar sobre las membranas es a nivel celular, la membrana
plasmática o membrana celular es un tipo de laminilla que permite la separación del sitio
intracelular del extracelular, esta membrana es la que confiere forma y tamaño a la célula, su
composición es compleja ya que está constituida por 3 capas dos de ellas son conformadas a base
de proteínas y una está compuesta por lípidos, es decir, la membrana externa e interna tienen como
base de su estructura proteínas periféricas e intramembranosas respectivamente, mientras que la
capa media está compuesta por una bicapa lipídica cuya estructura se forma gracias a la unión de
dos tipos de lípidos el colesterol y fosfolípidos (anillo de fosforo direccionado hacia la periferia y
las cadenas de lípidos al centro de la bicapa), adquiriendo
el nombre de “mosaico fluido” descubierto por los científicos Nicolson y Singer.

Gracias a su estructura la membrana celular tiene una propiedad y es ser selectivamente permeable,
a su vez, cumplen una función importante que es el transporte celular, ya que la misma permite la
entrada y salida de metabolitos a la célula por medio de dos procesos: endocitosis y exocitosis..

ROBERT HOOKE

Fue un gran científico que aportó numerosas ideas y avances a la ciencia. También fue filósofo
natural. Era profesor de geometría y topógrafo en la ciudad de Londres, Inglaterra. Fue reconocido
por sus grandes aportaciones en la física, microscopía, biología y arquitectura. Inventó instrumentos
como el termómetro de alcohol, higrómetro, anemómetro y otros instrumentos más, que constituyen
un importante legado a la ciencia y la humanidad.

Nació el 18 de julio de 1635. Fue el último de cuatro hermanos, dos niños y dos niñas. Se dice que
tuvo una infancia muy solitaria y triste, sufría de frecuentes dolores de cabeza y estómago, que le
impedían jugar normalmente con niños de su edad. Esa soledad de niño lo hizo jugar con mucha
inventiva e imaginación. Hacía relojes de sol, molinos de agua, barcos capaces de disparar balas de
salva, desmontó un reloj de latón y lo reconstruyó en madera, funcionando a la perfección.

El ADN
El ADN son siglas para ácido desoxirribonucleico. El ADN es una ácido nucleico y macromolécula
que contiene y transmite la información genética de los seres vivos de una generación a la siguiente.

El ADN tiene como función principal el almacenamiento de toda la información (funciones y

características) necesarias para sintetizar, junto con el ARN, las proteínas vitales para el desarrollo
de un organismo.
En este sentido, el ADN, o DNA (por sus siglas en inglés), almacena y transmite de generación en
generación toda la información indispensable para el desarrollo de las funciones biológicas de un
organismo.

Los segmentos de ADN que transporta la información genética son conocidos como genes, pero las
demás secuencias de ADN tienen otros fines estructurales o toman parte en la regulación del uso de
la información genética.

Protones
En física, el protón (del griego πρῶτον, prōton 'primero') es una partícula subatómica con una carga
eléctrica elemental positiva 1 (1,6 × 10-19 C), igual en valor absoluto y de signo contrario a la del
electrón, y una masa 1836 veces superior a la de un electrón.

TIPOS DE CÉLULAS
A- CÉLULAS PROCARIONTES
→ Es la célula más sencilla y primitiva. Este tipo de células no tiene un núcleo claramente
diferenciado.
→ Su principal característica es que el material genético está libre en el citoplasma. Tienen pocos
orgánulos celulares y no forman tejidos ni órganos.

B- CÉLULAS EUCARIONTES
→ La célula eucariota es la célula más evolucionada. Son más complejas que las células
procariontes.
→ Se caracterizan por tener un núcleo bien diferenciado por una membrana nuclear y un
citoplasma con numerosos orgánulos celulares.

ANATOMÍA DE LA CÉLULA

Sea cual sea el organismo al que pertenezcan, al igual que los órganos, las células están formadas
por piezas que cumplen con las funciones especializadas de un ser complejo, razón por la cual se les
llama organitos celulares.
GENES Y HERENCIA

Forma de trasmisión de la herencia genética

La herencia genética es suministrada conjuntamente por los progenitores; es decir, el genotipo del
nuevo ser está constituido por el aporte de ambos.

El macho aporta la herencia en los cromosomas del espermatozoide.

La hembra aporta su herencia en los cromosomas del óvulo.

La unión de espermatozoide y óvulo forma la célula huevo y dentro de ésta se encuentran los
cromosomas de ambos; estos cromosomas son los que guardan la información de los caracteres
hereditarios.
Los cromosomas son unos filamentos en los que se agrupan los genes , formados por secuencias de
ADN y ARN .

Un gen es una unidad de trasmisión hereditaria que determinará, durante el desarrollo de un ser, la
aparición o no de un determinado carácter. Así, pues, los elementos que determinan las
características a heredar por un nuevo ser son los genes que están ubicados en los cromosomas de la
célula huevo.

MUTACIÓN

En genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios
que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. No se debe confundir con mutación génica, que se
refiere a una mutación dentro de un gen. Estas mutaciones en la secuencia del ADN pueden llevar a
la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede
no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína.

MUTACIONES CROMOSÓMICAS

Las mutaciones cromosómicas, mutaciones no puntuales o cromosomopatías son alteraciones en el

número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la
gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el
primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que
cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto
poblaciones de células normales con otras que presentan mutaciones cromosómicas.
El ADN

El ADN son siglas para ácido desoxirribonucleico. El ADN es una ácido nucleico y macromolécula
que contiene y transmite la información genética de los seres vivos de una generación a la siguiente.

El ADN tiene como función principal el almacenamiento de toda la información (funciones y

características) necesarias para sintetizar, junto con el ARN, las proteínas vitales para el desarrollo
de un organismo.

En este sentido, el ADN, o DNA (por sus siglas en inglés), almacena y transmite de generación en
generación toda la información indispensable para el desarrollo de las funciones biológicas de un
organismo.

ENFERMEDADES GENÉTICAS

Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del
genoma.1 Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y
espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación),
por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada. Pueden ser monogénicas,
poligénicas o cromosomicas

TIPOS MÁS COMUNES

 Síndrome de Down
Trastorno genético de los cromosomas del par 21 que provoca retraso intelectual y del desarrollo.

 Fibrosis quística
Trastorno heredado potencialmente mortal que daña los pulmones y el sistema digestivo.

 Enfermedad de Huntington
Afección heredada en la que las neuronas se degeneran con el transcurso del tiempo.

 Distrofia muscular de Duchenne

Trastorno hereditario caracterizado por la debilidad muscular progresiva que, generalmente, se
manifiesta en los niños varones.

 Anemia falciforme
Conjunto de enfermedades que causa que los glóbulos rojos se deformen o destruyan.
 Hemofilia
Trastorno que provoca que la sangre no coagule normalmente.

 Talasemia
Enfermedad sanguínea caracterizada por cantidades inferiores a las normales de una proteína
transportadora de oxígeno.

 Síndrome X frágil
Enfermedad genética que provoca deficiencia intelectual.

ENFERMEDADES MONO GÉNICAS

Son enfermedades hereditarias mono génicas causadas por la mutación o alteración en la secuencia
de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por
transmitirse a la descendencia según las leyes de Mendel. Se conocen más de 6.000 enfermedades
hereditarias mono génicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Aun así, son
menos que las enfermedades poli génicas.

Algunas enfermedades monogénicas son:

 Anemia de células falciformes (cromosoma 11) - autosómica recesiva.

 Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) - autosómica recesiva.
 Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente) - autosómica recesiva.
 Enfermedad de Batten (cromosoma 16) - autosómica recesiva.
 Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clásica) - autosómica recesiva.

LAS ENFERMEDADES POLIGÉNICAS

se deben a la interacción de varios genes distintos, casa uno con su ligero efecto sobre el fenotipo.
El cuadro clínico final es la suma de los efectos de todos los genes. La herencia poligénica también
se asocia a rasgos hereditarios tales como los patrones de la huella digital, altura, color de los ojos y
color de la piel.

Las enfermedades multifactoriales se deben a una combinación de factores genéticos ( a menudo

poligénicos) y ambientales. Se cree que la dotación genética produce la predisposición a una
enfermedad y los factores ambientales actúan como desencadentantes.

Muchas enfermedades que presentan una elevada incidencia en ciertas familias, pero en las que no
puede reconocerse ningún patrón hereditario (tendencia familiar), son enfermedades con herencia
poligénica o multifactorial.
Algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son poligénicas, como por ejemplo:
Hipertensión arterial, Enfermedad de Alzheimer, Esquizofrenia, Artritis reumatoide, Diabetes
mellitus, varios tipos de cáncer, incluso la obesidad.

Además, se sabe que múltiples genes influyen en la susceptibilidad de padecer cáncer de mama.
Estos genes están localizados en los cromosomas 6, 11, 13, 14, 15, 17 y 22. Debido a este conjunto
de causas complejas, son mucho más difíciles de analizar que las enfermedades monogénicas o los
trastornos cromosómicos.
En la mayor parte de los casos no se conoce la naturaleza y localización de los genes anormales.

LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS

son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de

generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente (en un
determinado momento del tiempo, algo hace cambiar la genética, y ese algo sobrevive en los genes,
las mismas circunstancias que hicieron cambiar la genética en un determinado momento del tiempo,
pueden volver a suceder en otro momento del tiempo, así que la herencia genética, es la herencia de
la humanidad).