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Enfermeria Gineco - Tamizaje
Enfermeria Gineco - Tamizaje
SECCION:
VESPERTINA
CICLO:
V
ASIGNATURA:
ENFERMERIA GINECOBSTETRICA
TEMA:
TAMIZAJE NEONATAL
DOCENTE:
LCDA.OLGA MUÑOZ
DISCENTES:
LISETH TRONCOSO
KATHERIN GONZALEZ
OBJETIVOS ESPECIFICOS
Determinar la efectividad del uso del tamizaje neonatal para la
prevención de enfermedades a temprana edad.
DEFINICION
Consiste en diagnosticar y tratar oportunamente varias anomalías metabólicas
en el recién nacido a través de una prueba que es aplicada de forma rápida entre
ellas:
Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia e Hiperplasia
Suprarrenal Congénita, las cuales causan discapacidad intelectual.
Si las enfermedades son diagnosticadas y tratadas durante el primer mes de vida
se evita lesiones neurológicas irreversibles. Además, por ser enfermedades
genéticas, tienen alto riesgo de repetición en la familia y el diagnóstico adecuado
permite el asesoramiento genético familiar. La inversión comparada con los
costos de las enfermedades es mínima.
Se previene la aparición de cuatro enfermedades:
Hiperplasia Suprarrenal (Discapacidad intelectual y muerte precoz)
Hipotiroidismo (Discapacidad intelectual)
Galactosemia (Discapacidad intelectual y muerte precoz)
Fenilcetonuria (Discapacidad intelectual)
TIPOS DE TAMIZAJE
Existen dos tipos de tamizaje: Varían de un País a otro.
• SIMPLE O BÁSICO: detecta de cuatro a cinco enfermedades o alteraciones
metabólicas.
• AMPLIADO: diagnostica de 20 a 60 enfermedades o alteraciones metabólicas.
TAMIZAJE EN ECUADOR
El Proyecto de TAMEN del MSP del Ecuador o también llamado “Pie Derecho la
Huella del Futuro”, fue inaugurado el 2 de diciembre del 2011 con ejecución
interinstitucional entre el MSP y la Vicepresidencia del Ecuador. Actualmente es
responsabilidad del MSP del Ecuador. Con el objetivo de prevenir la
discapacidad congénita en todos los niños en el Ecuador.
Este programa nacional permite el diagnóstico temprano de cuatro errores del
metabolismo en RNV, se trata del HC, PKU, galactosemia e HSC para ser
tratados oportunamente en forma especializada y gratuita en más de 2000
unidades del MSP, en todo el país y evitar discapacidad intelectual y/o muerte
prematura.
El laboratorio especializado para el procesamiento de las muestras fue equipado
con la tecnología de fluorometría. Se encuentra en el Instituto Nacional de
Higiene y Medicina Tropical Leopoldo Izquieta Pérez, actual Instituto Nacional de
Investigación en Salud Pública “INSPI” en Quito.
Este procesa las muestras en 48 horas e informa de forma electrónica a los
equipos de salud correspondientes, para que inicien el tratamiento antes de los
30 días de vida del RN. El presupuesto hasta el año 2014 para este programa
es de aproximadamente 17 millones de dólares; para cada niño el estado asignó
6 dólares para el examen de tamizaje.
La meta del TMN del Ecuador fue realizar la prueba de tamizaje a todos los RNV
de los 315.985 partos que se producen en el país y alcanzar una cobertura del
50% durante la ejecución del programa en el primer año 2011 a 2012. La
implementación y ejecución del programa se inició en todas las unidades de
salud pública el 2 de diciembre del 2011 y en la red privada a partir del segundo
semestre del 2012; en la actualidad el programa es obligatorio en ambos
sectores desde enero del año 2014.
El Programa TAMEN espera como meta una cobertura total a nivel nacional en
1.885 unidades de salud del IESS, MSP, Junta de Beneficencia de Guayaquil,
entre otras. En el año 2011 se detectó 1 caso de HSC, 3 casos de HC, 1 de
galactosemia y 1 de PKU, en el año 2012 fueron detectados 6 casos de HSC, 32
casos de HC, 2 de galactosemia y 1 caso de PKU y en el año 2013 se detectó
76 casos de HC, 26 casos de HSC, 8 de PKU y 4 de galactosemia, con un total
de 161 casos positivos en los tres años.
SÍNTOMAS
Los signos clínicos son inespecíficos y sólo el 5% de los recién nacidos con
hipotiroidismo presentan signos anormales en las primeras semanas, los muy
afectados se manifiestan pasado el mes de edad con:
Fontanelas amplias
Cara de apariencia hinchada
Mirada triste Macroglosia
Llanto ronco
Fontanela posterior abierta
Ictericia prolongada
Esta apariencia generalmente se desarrolla a medida que progresa la
enfermedad. A mayor edad en la infancia, se presentan con:
Discapacidad intelectual severa
Cabello seco y frágil
Baja implantación del cabello
Tinte ictérico de la piel
Episodios de asfixia
Hipotonía muscular
Estreñimiento
Somnolencia
Estatura baja
Braquidactilia
Voz ronca
Retardo del crecimiento de la dentición y del desarrollo sexual secundario.
DIAGNOSTICO
Tamizaje neonatal a partir del cuarto día de nacido. Si TSH alta y T4 baja se
confirma el diagnostico de hipotiroidismo. El diagnóstico precoz generalmente
lleva a un buen desenlace clínico. Los recién nacidos que son diagnosticados y
tratados durante el 1er mes suelen desarrollar una inteligencia normal. El
desarrollo crítico del sistema nervioso tiene lugar en los primeros meses después
del nacimiento, por lo que la deficiencia de la hormona tiroidea ocasiona daño
irreversible. Sin tratamiento, el Hipotiroidismo congénito puede llevar a que se
presente discapacidad intelectual severa y rápidamente progresivo a partir del
primer mes de vida. La falta de detección y tratamiento provoca la pérdida del
cociente de inteligencia (CI) de 3 puntos por semana atribuible a la demora en
aplicar la terapia de sustitución.
TRATAMIENTO
Dosis inicial de 10 a 15 mcg/ kg administrado una vez al día. Durante el primer
año puede variar entre 25 y 50 mcg diarias, de acuerdo con los controles
médicos.
tratamiento con hormonas tiroideas debe iniciarse una vez obtenida la muestra
de confirmación. El tratamiento oportuno será, la dosis y la monitorización de la
terapia dependerá de la evolución del desarrollo neurológico de los niños
afectados por HTC.
El objetivo del tratamiento es normalizar los niveles de T4 en 2 semanas y los
de TSH en un mes. La administración de levotiroxina es el tratamiento de
elección. El comprimido debe ser triturado y disuelto en leche materna, fórmula
o agua, las guías chilena (C.), y norteamericanas (Pediatrics), sugieren iniciar el
tratamiento con 10 a 15 ug/kg/ día de levotiroxina
FENILCETONURIA
Es un trastorno del metabolismo; el cuerpo no metaboliza adecuadamente un
aminoácido, la fenilalanina, por la deficiencia o ausencia de una enzima llamada
fenilalanina hidroxilasa. Las personas que nacen careciendo de la enzima fonil
alanín hidroxilasa (las enzimas permiten activar en el cuerpo determinadas
reacciones químicas) que reside en el hígado, no pueden sintetizar la fenilalanina
proveniente de los alimentos y esta comienza a acumularse excesivamente en
el organismo. Se trata de una enfermedad de transmisión genética que se
caracteriza por afectar determinados componentes químicos del organismo cuya
consecuencia pueden ser incapacidades intelectuales.
CAUSAS
Las causas subyacentes de la fenilcetonuria son hereditarias: los afectados
pueden transmitir a sus hijos hereditariamente los genes causantes.
SÍNTOMAS
Los síntomas iniciales aparecen en los primeros meses de vida:
Piel, cabello y ojos más claros que sus hermanos sin la enfermedad.
Hiperactividad
Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
Convulsiones
Eccema rebelde a tratamiento
Temblores
Postura inusual de las manos
Microcefalia
Olor “a ratón” o “a moho” en el paciente (aliento, piel, orina). En niños mayores
aparecen grados de trastornos de conducta como agresividad, hiperactividad,
rabietas y actitudes autistas.
TRATAMIENTO
Exclusiva leche materna (Pediatría)
Leche de fórmula médica que ayuda a mantener sus niveles de fenilalanina
dentro de un rango seguro.
Dieta baja en proteínas como los cereales y las patatas contienen menor
cantidad de fenilalanina, y pueden tomarse, pero siempre de forma controlada.
Limitar estrictamente los siguientes alimentos ya que contienen un alto contenido
proteico como son:
Leche de vaca y todos los productos lácteos incluyendo queso, yogurt, helado
Fórmula regular
Carne roja y aves
Pescado
Huevos
Nueces y mantequilla de cacahuete (maní)
Frutos secos (frijoles secos)
Legumbres 50
Harina regular
GALACTOSEMIA
La galactosemia, significa "galactosa en la sangre", es una enfermedad
hereditaria poco común. Las personas con galactosemia tienen problemas para
digerir un tipo de azúcar llamado galactosa de los alimentos que consumen.
Debido a que no pueden procesar la galactosa adecuadamente, se acumula en
su sangre. La galactosa se encuentra en la leche y en todos los alimentos
lácteos.
CAUSAS
Es un trastorno hereditario autosómico recesivo del metabolismo de la
galactosa. La deficiencia de cualquiera de las tres enzimas involucradas en el
metabolismo de la galactosa, la uridiltransferasa, la glactocinasa o la epimerasa
conducen a una acumulación de galactosa. La Galactosa acumulada en exceso
toma una ruta secundaria con formación del azúcar galactitol, el cual no es
metabolizado y al acumularse en el ojo es causante de las cataratas 52 que se
observan en los pacientes sin tratar. Si a un RN con galactosemia se le da
derivados de la galactosa se acumulan en el organismo, dañando hígado,
cerebro, riñones y ojos.
SÍNTOMAS
Desarrollan síntomas en los primeros días de vida
Vómito
Diarrea
Ictericia
Diátesis hemorrágica
Convulsiones
Irritabilidad
Letargo
Hipotonía muscular
Bajo peso
Hipoglicemia
Esplenomegalia
Daño hepático
Disfunción renal.
TRATAMIENTO
No hay cura para la galactosemia. Sin embargo, existe tratamiento que puede
ayudar con los síntomas. Los bebés y los niños con galactosemia deben seguir
una dieta que no tenga galactosa ni lactosa. Algunos alimentos que contienen
galactosa o lactosa son:
Leche y productos lácteos
SÍNTOMAS
Las niñas generalmente tendrán órganos reproductores femeninos internos
normales y también pueden tener los siguientes cambios externos:
Períodos menstruales anormales
Voz gruesa
Aparición temprana de vello público y axilar
Crecimiento excesivo de cabello y vello facial
Amenorrea,
Genitales externos anormales en las mujeres
Clítoris agrandado.
Los niños pueden presentar:
Pene agrandado Testículos pequeños
Músculos bien desarrollados.
Hipertensión arterial.
Talla corta.
Tanto los niños como las niñas tendrán la estatura de cualquier niño cuando
pequeños, pero 57 serán mucho más bajos de lo normal cuando sean adultos,
debido al cierre precoz de los cartílagos de crecimiento ocasionado por el exceso
de andrógenos. Algunas formas de hiperplasia suprarrenal congénita son más
graves y ocasionan crisis suprarrenal en el recién nacido debido a la pérdida de
sal. Los RN con estas formas desarrollan síntomas poco después de nacer,
como: arritmias cardíacas, deshidratación, vómitos. Estos síntomas se presentan
en ambos sexos y no dependen del grado de masculinización.
TRATAMIENTO
El objetivo del tratamiento es normalizar los niveles hormonales, lo que se logra
mediante la administración diaria de formas de cortisol: dexametasona,
fludrocortisona o hidrocortisona. Durante momentos de estrés, como por ejemplo
enfermedad grave o cirugía, se necesitan dosis adicionales de medicamentos.
El género de un niño con genitales ambiguos se determina mediante un examen
de los cromosomas. Por lo general, se requiere una corrección quirúrgica en
niñas con genitales externos masculinos.
CONCLUSIONES
El tamizaje neonatal es procedimiento muy importante porque permite que
enfermedades desconocidas sean tratadas el primer mes de vida para evitar
lesiones neurológicas irreversibles. Por este motivo el trabajo que desarrolle me
dio a conocer sobre su objetivo principal que es la prevención. Además, por ser
enfermedades genéticas, tienen alto riesgo de repetición en la familia y el
diagnostico adecuado permite el asesoramiento genético familiar. Y establecer
una estrategia optima de tamizaje requiere conocer la prevalencia y distribución
etaria de los individuos infectados y antes que estos se manifiesten , con la
finalidad de poder tratarla , evitando o aminorando sus consecuencias.
PLAN DE CUIDADO
BIBLIOGRAFIA
4. C., Becerra. «Hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria en el niño.» Rev Chil Pediatr (Chile
Noviembre, 2008): 79: 96-102.
5. Ceriani, Ceriani Cernadas, Fustiñana, Mariani, Jenik, Lupo. Neonatología Práctica. ARGENTINA:
4ta, Ed. Médica Panamericana., Julio 2009