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Sc3adndrome de Down Hoy PDF
Sc3adndrome de Down Hoy PDF
ISBN: 978-84-09-05201-1
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Índice
Página
Su historia 6
El parto 10
Durante las conversaciones con los padres debería No es una enfermedad, tampoco existen grados
hacerse patente que el médico no tiene la misión de de síndrome de Down, el efecto que la presencia de
guiarles a una decisión u otra, sino acompañar a esta alteración produce en cada persona es muy
variable. Las personas con síndrome de Down
la pareja en el proceso de la toma de decisiones con
muestran algunas características comunes pero
toda la información que sea precisa, ofreciendo
cada individuo es singular, con una apariencia,
además un apoyo emocional que resulta especial-
personalidad y habilidades únicas. Los bebés con
mente apreciado por ellos.
síndrome de Down tendrán muchos rasgos físicos
DOWN ESPAÑA ha editado una breve guía para los propios de su familia, además de los característicos
profesionales médicos y sanitarios, en la que se de las personas con síndrome de Down y algún
grado de discapacidad intelectual. Su personali- nombre ‘mitosis’, a través del cual cada célula se
dad, aficiones, ilusiones y proyectos serán los que duplica a sí misma, engendrando otra célula idéntica
verdaderamente les definan como personas y su con 46 cromosomas distribuidos también en 23 pares.
discapacidad será sólo una característica más de
Sin embargo, cuando de lo que se trata es de obte-
su persona.
ner como resultado un gameto, es decir, un óvulo
DOWN ESPAÑA ha editado una guía informativa o un espermatozoide, el proceso de división celu-
en la que se explican de forma ampliada estos con- lar es diferente y se denomina ‘meiosis’.
ceptos así como las principales dudas genéticas
El óvulo y el espermatozoide contienen, cada uno
más habituales sobre el síndrome de Down. Se
de ellos, solo 23 cromosomas (un cromosoma de
puede descargar desde el enlace: ¿Me puede tocar
cada una de las 23 parejas), de tal forma que al
a mí?. Respuesta a las dudas genéticas más habi-
unirse producen una nueva célula con la misma
tuales sobre el síndrome de Down.
carga genética que cualquier otra célula humana,
es decir, 46 cromosomas divididos en 23 pares.
Su historia
Durante este complicado proceso meiótico es
El síndrome de Down debe su nombre al apellido del cuando ocurren la mayoría de las alteraciones que
médico británico John Langdon Haydon Down, que dan lugar al síndrome de Down, existiendo tres
fue el primero en describir en 1866 las característi- supuestos que derivan en síndrome de Down:
cas clínicas que tenían en común un grupo concreto
de personas, sin poder determinar su causa. Sin Trisomía regular o libre
embargo, fue en julio de 1958 cuando el genetista Con diferencia, el tipo más común de síndrome
francés Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome de Down es el denominado trisomía 21 regu-
consiste en una alteración cromosómica del par 21. lar, resultado de una alteración genética que
Por tanto, la trisomía 21 resultó ser la primera alte- tiene lugar muy pronto en el proceso de repro-
ración cromosómica hallada en el hombre. ducción celular.
Mujer con síndrome de Down por translocación Distribución cromosómica en la trisomía mosaico. Sólo
entre un 21 y un 14. algunas células tienen 47 cromosomas.
Diagnóstico del síndrome de Down cuantificar las probabilidades de que el hijo conce-
bido tenga síndrome de Down. Es decir, estas prue-
El diagnóstico del síndrome de Down puede hacerse bas ofrecen indicios de riesgo pero no diagnostican
antes del parto o tras él. En este último caso se el síndrome de Down. La falta de un diagnóstico
hace con los datos que proporciona la exploración preciso en futuras madres de menos de 35 años,
clínica y se confirma posteriormente mediante el explica que más de dos tercios de los nacimientos de
cariotipo, esto es, el ordenamiento de los cromo- bebés con síndrome de Down ocurran en mujeres de
somas celulares, que nos muestra ese cromosoma esta edad. La razón es que a ellas no se les hacen las
extra o la variedad que corresponda. pruebas que diagnostiquen el posible síndrome de
Las pruebas prenatales pueden ser de sospecha Down y no interrumpen su embarazo.
screening o de confirmación. Estas últimas se suelen En el síndrome de Down, a fecha de hoy, las alte-
realizar únicamente si existen antecedentes de alte- raciones congénitas diagnosticadas gracias a prue-
raciones genéticas, si las pruebas de cribado dan bas prenatales no pueden ser tratadas antes del
un riesgo alto de que el feto presente síndrome de nacimiento. Este hecho, unido al pequeño riesgo de
Down. Los resultados obtenidos se combinan con aborto espontáneo que conllevan las pruebas de
la edad materna y la semana de gestación para confirmación (amniocentesis básicamente), hace
que muchas mujeres opten por no llevar a cabo
estas pruebas clínicas, tema éste que la mujer debe
debatir con su médico de confianza.
Sin embargo, también hay niños con síndrome de ¿Cómo será el futuro de una
Down que presentan patologías asociadas, a veces persona con síndrome de Down?
en mayor prevalencia. Son complicaciones de salud
relacionadas con su alteración genética: cardio- Es imprescindible destacar a padres y profesiona-
patías congénitas, problemas auditivos o visuales, les que cada persona con síndrome de Down es un
anomalías intestinales, neurológicas, endocrinas… individuo único e intransferible, de modo que tanto
Estas situaciones requieren cuidados específicos y sus potencialidades como sus problemas abarcan un
sobre todo un adecuado seguimiento desde el espectro muy amplio y muy distinto de unos indivi-
nacimiento. Afortunadamente la mayoría de ellas duos a otros, tanto por la naturaleza de dichas cua-
tienen tratamiento, bien sea por medio de medi- lidades y problemas como por la intensidad con que
cación o por medio de cirugía; en este último caso, se manifiestan. De los diversos órganos que pue-
debido a los años que llevan realizándose estas den verse afectados por la trisomía 21, el cerebro lo
técnicas, se afrontan con elevadas garantías de es de manera constante si bien lo hace en un grado
éxito, habiéndose superado ya las principales com- extraordinariamente variable. De ahí deriva que la
plicaciones que existían años atrás. discapacidad intelectual que acompaña a toda per-
sona con síndrome de Down se exprese con distinta
En la actualidad los médicos españoles disponen intensidad. Sin duda, esta realidad es la que ensom-
del Programa Español de Salud para Personas con brece el diagnóstico y el nacimiento de un hijo con
Síndrome de Down, una guía socio-sanitaria editada síndrome de Down y afecta a las familias de manera
por DOWN ESPAÑA que tiene por objeto, además marcada. Ello obliga a los profesionales a adoptar
de informar y apoyar a las familias, unificar las posturas de comprensión y de apoyo personal y, al
actuaciones de los profesionales de la sanidad a la mismo tiempo, a responder con rigor y empatía los
hora de tratar la salud de las personas con triso- interrogantes que las familias plantean, lo cual exige
mía 21, realizando los mismos controles sanitarios conocimiento, prudencia y sensibilidad.
y estableciendo un calendario mínimo de revisiones
médicas periódicas. Gracias a los avances en la
investigación, así como a un adecuado tratamiento La vida de las personas con
y prevención de los problemas médicos derivados síndrome de Down en el siglo XXI
del síndrome de Down, hoy en día las personas con La vida de las personas con síndrome de Down en
trisomía 21 han logrado alcanzar un buen estado España ha cambiado radicalmente en los últimos
de salud y, muestra de ello, es su actual calidad y decenios. No sólo se ha prolongado hasta alcanzar
esperanza de vida, que ha aumentado notable- una media de esperanza de vida próxima a los
mente en los últimos tiempos. Hoy, se espera que la sesenta años, sino que la calidad de esa vida ha
mayoría de personas con síndrome de Down alcan- mejorado ostensiblemente, pudiendo alcanzar en
cen una media de 60 años de edad. muchos individuos altos niveles de autonomía indi-
Descargar el Programa Español de Salud. vidual. Ese progreso se está consiguiendo mediante
la acción concertada de padres y profesionales en
todos los ámbitos de la vida, y en cambios que están
produciendo una sociedad más incluyente.
En estos primeros años es fundamental la Aten- Soriano, V. (2005). Atención temprana en Europa.
ción Temprana (Soriano, 2005), entendida como un Aspectos clave y recomendaciones. EADSNE.
conjunto de intervenciones para niños pequeños y
sus familias, ofrecidas previa petición, en un deter-
minado momento de la vida de un niño, que abarca
cualquier acción realizada cuando el niño nece-
sita un apoyo especial para:
La Atención Temprana comienza pocos días después sanitarios futuros en etapas más adultas: es renta-
del nacimiento y se desarrolla hasta aproximada- ble (y de justicia social) que las personas con sín-
mente los 6 años, aprovechando la enorme plastici- drome de Down reciban la mejor atención médica
dad neuronal de los primeros años de vida y las ven- a su disposición y el actual conocimiento disponi-
tajas de un entorno global estimulador. Los 2-3 ble sobre la trisomía 21 no justifica su falta por
primeros años de vida son fundamentales para dis- ignorancia o de una atención personalizada efi-
frutar de los servicios de Atención Temprana y es caz (la discapacidad no exime que la persona con-
imprescindible conseguir este tipo de apoyo, sobre siga un diagnóstico individual adecuado ni explica
todo a partir del 5º mes de vida del bebé. Está com- de antemano su historia clínica): es necesario per-
probado que los niños que han seguido sus progra- sonalizar el trato en este caso además, es una per-
mas de Atención Temprana tienden a desarrollar sona con discapacidad única.
mejor sus capacidades y que, como adultos, consi-
¿Es posible aportar un acto terapéutico en el sín-
guen una mayor calidad de vida que aquellos que no
drome de Down?. A día de hoy, sensu strictu no, ya
los han seguido. No debemos olvidar que lo más
que el síndrome de Down es una condición gené-
importante en estos primeros años es que se integre
tica natural que no tiene cura. Se actúa sobre enfer-
plenamente en la familia: la interacción con los
medades asociadas al mismo pero no sobre el pro-
padres, los juegos con los hermanos y las actividades
pio síndrome. Sin embargo, los impresionantes
compartidas contribuirán a su desarrollo y constitui-
avances en el campo genético permiten vislumbrar
rán la parte esencial del estímulo natural. La familia
una posibilidad algo diferente, donde seguramente
es un elemento clave en la Atención Temprana pues
la terapia génica y farmacológica van a permitir
es el principal apoyo en los progresos del niño, su refe-
actuar de origen sobre algunos aspectos de la natu-
rencia y su vínculo con el mundo que le rodea.
raleza del síndrome de Down. Esta perspectiva no
Es importante evitar el pensar que la mera estimu- está confirmada todavía pero de forma previsible
lación temprana será parte del éxito: estos buenos proporcionará avances en los próximos años.
resultados han venido dados de un apoyo global
La inclusión educativa de la mayoría de los niños
centrado en toda la familia: el apoyo y aprendizaje
con síndrome de Down en centros de educación
entre distintas familias, una orientación precisa en
ordinarios es una realidad (más del 80% en la
estos primeros años y una respuesta activa en esta
etapa Infantil y Primaria) superadas las reticencias
época vital van a marcar el futuro posible de la per-
iniciales, aunque todavía está pendiente desarro-
sona con síndrome de Down y hacer el que su bio-
llar una auténtica inclusión educativa real donde el
grafía tenga que ver más con el presente actual que
niño pertenezca al grupo en igualdad de oportu-
con el pasado de hace décadas.
nidades con el resto de alumnos. Pese a ello, su
La mejora de la atención sanitaria es el segundo fac- escolarización está dando sus frutos, tanto a los
tor que más ha hecho posible su aumento de la propios niños y familias, que se contemplan incor-
esperanza de vida. Los hechos confirman que una poradas al ambiente, como a sus pares en gene-
atención médica deficiente o no bien ajustada, ral, que experimentan con hechos el valor de la
implican un aumento importante de los costes socio- diversidad.
Es difícil saber el concepto y la vivencia de su dis- reto importante que debe trabajarse desde la infan-
capacidad que puede llegar a elaborar un adoles- cia, a la pubertad y en toda la adolescencia, de una
cente joven con síndrome de Down. Durante su forma sistemática y persistente. Muchos de los
infancia ha ido descubriendo sus peculiares y suce- avances más sólidos en términos de sociabilidad,
sivas dificultades en la realización o el dominio de conducta y estabilidad emocional van a ser resul-
situaciones: en sus relaciones sociales, en la escuela tado de este trabajo: son las limitaciones emocio-
o en el trabajo. Padres y profesionales deben estar nales y no las cognitivas, las que marcarán más la
atentos para acompañarle desde pequeño en ese posibilidad de que pueden ejercer unas vidas exi-
proceso de identidad personal, sin negar su reali- tosas y funcionalmente eficientes.
dad, pero, al mismo tiempo, resaltando sus cuali-
dades, competencias y logros. Es así como se va Uno de los grandes avances en la vida de las
elaborando la autoestima que tanta importancia personas con síndrome de Down es su creciente
ha de tener en la adolescencia y a lo largo de su autonomía, que se traduce en el ejercicio de las
vida, cuando se reconozca plenamente como una habilidades sociales, iniciado ya tempranamente
persona que tiene síndrome de Down. En todo (higiene, alimentación, juego y entretenimiento,
momento se ha de estar dispuesto a responder a sus etc.), y reforzado en la adolescencia, juventud y
dudas y temores, con claridad, pero con sensibili- adultez a través de las relaciones sociales culti-
dad y empatía. vadas en la familia, vecindario, escuela y entorno
laboral. La alfabetización casi generalizada, la
En la adolescencia, uno de los problemas que se mejoría en la capacidad comunicativa y la fami-
presenta a la familia es cómo canalizar la sexua- liarización en la utilización de servicios públicos
lidad de la persona con síndrome de Down. En por parte de las personas con síndrome de Down
los últimos años se está produciendo un impor - son los tres pilares que han conseguido estable-
tante cambio en la consideración y la vivencia de cer formas y canales de relación e interés que
la sexualidad, como un ejercicio de libertad más amplían el mundo en que se pueden mover. Es así
y dentro de una pluralidad que debe ser respe- como asientan amistades sociales en trato directo
tada. La sexualidad se desarrolla de la misma o a través de Internet, incorporan las modas y
forma en una persona con o sin síndrome de aficiones propias de cada edad y adquieren afi-
Down, y la negación de la misma (por las com- ciones diversas en el mundo de la música, el cine,
plicaciones inherentes a una persona con disca- los deportes, etc.
pacidad intelectual) no deben ser una opción de
ninguna manera. Por este motivo es preciso ense- Otro aspecto importante de la inclusión social es
ñar a vivirla desde las edades más tempranas, y a la incorporación al mundo laboral dentro de una
conducir los propios sentimientos e impulsos. Ello empresa ordinaria. La experiencia demuestra que
puede llevar, en su caso, al establecimiento de las personas con síndrome de Down que están
relaciones firmes de pareja basadas en el amor y trabajando en la empresa ordinaria, no sólo
el respeto mutuos. Los déficits en la capacidad adquieren los conocimientos técnicos del puesto
de autocontrol emocional (consecuencia neurop- de trabajo, sino que también evolucionan en otras
sicológica inevitable del síndrome de Down) son un facetas de su vida. El hecho de convivir con otras
(compartida, con apoyo, de aprendizaje,...). Por Eso exige, por parte de los profesionales, atender al
otra parte, la prolongación de su vida va a hacer seguimiento periódico y evaluación de sus capaci-
más probable que sus padres fallezcan antes que dades intelectuales y sociales, y a tener en cuenta
ellos, o que el marcado envejecimiento de los este factor dentro de su seguimiento clínico.
padres impida atender ya a sus hijos de una
manera eficaz. Se crean así múltiples circunstan- En resumen, la vida HOY de las personas con sín-
cias que aconsejarán tener muy en cuenta for- drome de Down puede conseguir niveles de pleni-
mas alternativas de vivienda, de forma que se tud semejantes a los de cualquier persona, siempre
pueda elegir a aquella que mejor se ajuste al pro- aceptando los retos y dificultades que implica un sín-
yecto personal de vida. drome con un impacto tan complejo como es el
de trisomía 21. Los avances han sido grandes en
La prevención y el envejecimiento activo serán
pocas décadas y las expectativas futuras siguen
fundamentales en esta etapa vital.
siendo de mejora y de aumento de su potencial. Las
Por último, pese a la prolongación de la vida ya seña- personas con síndrome de Down aportan valor a
lada, destaca la precocidad con que las personas la sociedad y en rigor, sólo una visión eugenésica
con síndrome de Down envejecen en comparación podría justificar en este momento mantener la idea
con el resto de la población, incluida la que tiene de que sus vidas no tienen sentido o estén ausen-
otras formas de discapacidad intelectual, y su alta tes de una plena dignidad humana, con todo lo
prevalencia a desarrollar la enfermedad de Alzheimer. que ello conlleva.