UNIVERSIDAD DE LAS FUERZAS ARMADAS – ESPE

DEPARTAMENTO DE CIENCIAS DE LA VIDA Y LA AGRICULTURA

CARRERA DE INGENIERIA AGROPECUARIA – IASA I

ANALISIS DE PEDIGRÍ

TEMA:

“Análisis de la forma de los lóbulos de las orejas en la Familia Cisneros Ruiz”

DOCENTE: Dr. Darwin Rueda

AUTORA:

Mishell Cisneros

CURSO: Quinto ¨A¨

FECHA: 23 de mayo del 2019

1. TEMA: Análisis de la forma de los lóbulos de las orejas en la Familia Cisneros
Ruiz.
2. OBJETIVOS:
2.1. General

 Establecer el árbol genealógico de la familia Cisneros Ruiz en base al análisis

de la forma de los lóbulos de las orejas.

2.2. Específicos

 Identificar el número de personas que presentan los lóbulos de las orejas

unido al rostro o separado.

 Determinar la relación entre dominancia o recesividad con respecto a la

forma de los lóbulos de las orejas.

 Determinar la relación entre el sexo y la forma de la forma de los lóbulos de

las orejas.

3. HIPÓTESIS

3.1 Hipótesis afirmativa

Los lóbulos de las orejas en la familia Cisneros Ruiz se presentan con mayor frecuencia
separados del rostro y está relacionado con el sexo.

3.2 Hipótesis nula

Los lóbulos de las orejas en la familia Cisneros Ruiz se presentan con menor frecuencia
separados del rostro y no está relacionado con el sexo.
4. MARCO TEÓRICO

4.1. EL PEDIGRÍ
El pedigrí familiar se define a través de la recolección de la información acerca
de los antecedentes familiares de un rasgo en particular y se reúne esta
información en un árbol familiar que describe las interrelaciones de los padres
y los hijos a través de las generaciones.
Se utiliza diferente simbología para la representación de machos y hembras,
de portadores de alguna patología o enfermedad o de individuos afectados
por la misma. Los apareamientos se indican con una línea horizontal entre
macho y hembra y la descendencia de dicho apareamiento se conecta con
una línea vertical a la línea horizontal. A cada individuo de la descendencia se
le asigna un numero romano y se indica la presencia o ausencia de una
característica específica a través del color que tenga el mismo. (Pierce, 2011)

Fig. 1 Ejemplo de pedigrí

4.2. HERENCIA MENDELIANA EN HUMANOS

Las características que están codificadas en el ADN son llamadas rasgos
genéticos. Diferentes tipos de rasgos humanos son heredados de formas
distintas: algunos rasgos humanos tienen patrones de herencia simples como
los rasgos que Gregor Mendel estudió en sus arvejas, otros rasgos humanos
tienen patrones de herencia más complejos. (Dallaire, 2012)
La herencia mendeliana se refiere a la transmisión de un único gen mediante
un patrón dominante, recesivo o ligado al cromosoma X. Indudablemente el
mejor conocimiento de la estructura de los genes y su papel, la interacción entre
los genes y entre éstos y el ambiente proporcionará avances importantes sobre
 el patrón de herencia de determinados caracteres y enfermedades. (Dallaire,
2012)

4.3. TIPOS DE HERENCIA

En la actualidad se consideran cuatro tipos de herencia en función de la relación
existente entre los alelos del gen cuya transmisión se estudia:

 Herencia dominante: Es el tipo de herencia que presentaban todos los

caracteres estudiados por Mendel. Uno de los alelos del gen es
dominante sobre el otro, que es recesivo. Se reconoce fácilmente porque
el fenotipo del heterozigoto es igual al de uno de los dos homozigotos.

 Herencia intermedia: No hay relaciones de dominancia entre alelos. Se

reconoce porque el fenotipo del heterozigoto es intermedio con respecto
al de los dos homozigotos.

 Herencia codominante: Es un tipo de herencia difícil de distinguir

experimentalmente de la herencia intermedia porque la diferencia entre
ambas es muy sutil. Tampoco existen relaciones de dominancia entre
alelos. Se caracteriza porque el heterozigoto presenta los fenotipos de
los dos homozigotos a la vez.

 Herencia sobredominante: Al igual que en la herencia dominante,

existe un alelo dominante y otro recesivo. Se caracteriza porque el
fenotipo del heterozigoto es más acusado que el de ambos homozigotos.
(Sur, 2016)

4.4. PATRONES HEREDITARIOS

Todas las personas tienen dos copias de todos los genes, una copia de la
madre y la otra del padre. Los científicos han estudiado los genes humanos
para comprender su funcionamiento normal y cómo los cambios en los genes
cambian la forma en que funcionan. Algunos cambios son muy pequeños y no
afectan el funcionamiento normal del gen. Por lo general, estos cambios se
denominan polimorfismos en un solo nucleótido o variantes de un gen, mientras
 otro tipo de modificación son las "mutaciones", que pueden afectar el
funcionamiento de un gen y desencadenar una enfermedad. (Ruiz, 2011)
En algunas afecciones, los miembros de una familia con la misma mutación
genética pueden no tener los mismos síntomas, a diferencia de algunos
individuos con diferentes mutaciones genéticas que pueden tener
características similares. Esto es porque la expresión genética no solo depende
de los genes, sino también del medio ambiente. (Ruiz, 2011)

4.5. PATRONES HEREDITARIOS DE LOS AUTOSOMAS

Los patrones de herencia que rigen la transmisión, generación tras generación,
de diferentes caracteres pueden clasificarse en función de dos criterios
completamente distintos. Por un lado, si el gen se localiza en autosomas
(cromosomas no sexuales), se hablará de herencia autosómica, mientras que,
si el gen se encuentra en los cromosomas sexuales, la herencia será herencia
ligada al sexo. Por otro lado, en función de las copias necesarias para que se
desarrolle la enfermedad, se hablará de herencia dominante o recesiva. La
primera de ellas se dará, cuando la presencia de la mutación en una de las dos
copias del gen es suficiente para que el individuo que la presente esté enfermo.
En cambio, en el segundo caso, es necesario que la mutación esté en las dos
copias para que la enfermedad tenga lugar. (Alliance, 2008)

Tipos de herencias autosómicas:

 Herencia Autosómica Dominante: la Herencia Autosómica Dominante
se caracteriza porque el gen con la mutación se encuentra en uno de los
22 cromosomas no sexuales y además, con una simple copia del gen
mutado es suficiente para que se exprese la enfermedad. Normalmente,
se manifiesta en todas las generaciones de una misma familia. (Alliance,
2008)
 Herencia Autosómica Recesiva: el gen con la mutación se encuentra
en uno de los 22 cromosomas no sexuales, sin embargo, son necesarias
dos copias del gen para que se exprese la enfermedad. Por esta razón,
las copias del gen alterado deben de estar presentes tanto en el padre
como en la madre. Las enfermedades con este tipo de herencia no
suelen manifestarse en todas las generaciones. (Alliance, 2008)
4.6. PATRONES HEREDITARIOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES
Los patrones hereditarios de los cromosomas sexuales (los cromosomas X y
Y) son diferentes a los patrones de genes ubicados en autosomas (los
cromosomas 1 a 22). Esto sucede, por lo general, debido a que las mujeres
tienen dos cromosomas X (XX), mientras que los hombres tienen un
cromosoma X y un cromosoma Y (XY). Por lo tanto, las mujeres tienen dos
copias de cada gen ligado al cromosoma X, pero los hombres tienen una sola
copia del gen ligado al cromosoma X y una sola copia del gen ligado al
cromosoma Y. Las mujeres no tienen copias de los genes ligados al
cromosoma Y. (Porto, 2013)
Las enfermedades causadas por genes mutados ubicados en el cromosoma X
pueden transmitirse genéticamente de modo dominante o recesivo. Dado que
los hombres solo tienen un cromosoma X, cualquier gen mutado ligado a este
cromosoma, dominante o recesivo, desarrollará una enfermedad. Dado que las
mujeres tienen dos copias de los genes ligados al cromosoma X, no se ven
afectadas si heredan la mutación monogénica recesiva de un gen ligado al
cromosoma X. Para que una mujer desarrolle una enfermedad recesiva ligada
al cromosoma X, ambas copias del gen deben haber mutado. (Porto, 2013)

4.7. ANATOMÍA DEL LÓBULO AURICULAR

Las orejas, su contorno, localización, dimensiones y proyección, son un
elemento importante de la estética del «marco facial». El hélix y el lóbulo son
sus componentes más evidentes. (Campo, 2015)
Las orejas crecen toda la vida y transmiten más información acerca de la edad
de las personas que cualquier otra estructura de la cara. La estructura
cartilaginosa de las orejas, al igual que los cartílagos nasales, continúan
creciendo con el paso de los años. El lóbulo sufre cambios significativos,
distorsión y aumento de sus dimensiones, particularmente de su longitud
(ptosis), que entre los 20 y 60 años de edad aumenta su tamaño hasta un
35%. (Campo, 2015)
 La longitud auricular se define como la distancia entre el punto más alto del
margen libre de la oreja y el punto más caudal del borde libre del lóbulo. El
lóbulo se divide en dos porciones: cefálica (unida al cráneo) y caudal (libre).
Un lóbulo que tiene las dos porciones bien definidas se considera «lóbulo
péndulo», y «lóbulo no-péndulo» si sólo tiene la porción cefálica. La longitud
promedio de las orejas en sujetos entre los 18 y 65 años de edad es de 6.3
cm y es un 6.5% mayor en los hombres. (Campo, 2015)
Con el paso de los años el lóbulo auricular experimenta un aumento en su
longitud y a los 60 años de edad es aproximadamente un tercio mayor de lo
que era a los 20 años. (Campo, 2015)
El lóbulo tiene diferentes formas y las que observamos con más frecuencia
son: redonda, cuadrada y triangular, también llamada «en gota». En pacientes
con ritidectomía previa, se pueden observar lóbulos traccionados hacia la
mejilla y en la mayoría se ha perdido el contorno «péndulo». Esta es una
alteración adquirida, procedente de una excesiva tensión en esta zona, debida
fundamentalmente a piel pesada, inadecuado anclaje del colgajo a las
estructuras profundas y/o excesiva resección de piel perilobular. (Campo,
2015)

4.8. TIPOS DE LOBULOS AURICULARES

Un lóbulo se compone de los tejidos conectivos combinados con una mezcla
de los tejidos de la areola y de las células gordas. Los lóbulos tienen un buen
abastecimiento de sangre y se distinguen dos tipos de lóbulos encontrados en
los seres humanos: lóbulos libres y lóbulos sujetados. (Porto, 2013)
 Lóbulos libres: Los lóbulos libres son la forma más común de los
lóbulos encontrados. Este tipo de lóbulo es a menudo grande y cuelga
abajo del punto de la agregación a la culata de cilindro. Esto sucede
debido a la influencia de un alelo dominante. Si los genes de los padres
consiguen ser expresados por el alelo dominante, después el niño
nacerá con los lóbulos libres. En la mayoría de los casos, el alelo es
reinante a los lóbulos libres comparados a los lóbulos sujetados. Los
padres libres del lóbulo pueden también dar a luz a un niño sujetado
del lóbulo, dependiendo de la reacción del gen del alelo. (Porto, 2013)
  Lóbulos sujetados: Estos tipos de lóbulos no son raros, sino también
no se encuentran común. Los lóbulos de tal tipo son pequeños de
tamaño y no cuelgan. Se sujetan directamente al lado de la culata de
cilindro. La formación estructural de esta clase de lóbulo es debido a la
ausencia del alelo dominante en los cromosomas. El alelo recesivo se
expresa en lugar de otro en los cromosomas para formar un lóbulo
sujetado. El lóbulo adherido es una condición homocigota determinada
por un gen recesivo. (Porto, 2013)

4.9. ANÁLISIS GENÉTICO DEL LÓBULO AURICULAR

Una nueva investigación dirigida por la Escuela de Graduados de Salud
Pública y la Facultad de Medicina Dental de la Universidad de Pittsburgh, en
Estados Unidos, revela una interacción de al menos 49 genes que contribuyen
al acoplamiento del lóbulo de la oreja con la línea de la mandíbula. (Ciencia,
2017)

El estudio fue una colaboración internacional que involucró a investigadores

en Reino Unido y China e incluyó datos de la compañía de genética personal
con sede en Estados Unidos 23andMe Inc. (Ciencia, 2017)

El equipo investigó una muestra de un poco menos de 10.000 participantes

que, además de proporcionar datos genéticos, fueron examinados para
determinar si sus lóbulos estaban unidos, separados o parcialmente pegados.
Los participantes proporcionaron algunos antecedentes médicos y fueron
examinados acerca de su historial familiar de malformaciones congénitas.
(Ciencia, 2017)

Posteriormente el equipo se asoció con 23andMe para incluir a casi 65.000

de sus clientes que dieron su consentimiento para participar en la
investigación, lo que aumentó drásticamente el poder estadístico del análisis.
A diferencia de la evaluación más detallada en la muestra inicial, los
participantes de 23andMe aportaron auto-informes sobre su propio estado del
lóbulo de la oreja, simplemente si estaba junto o separado. (Ciencia, 2017)

Utilizando solo la información del grupo más pequeño de 10.000 participantes,

los científicos pudieron identificar seis genes que jugaron un papel en el apego
del lóbulo de la oreja. Cuando el análisis se amplió para incluir a los
 participantes de 23andMe, esos seis genes volvieron a estar fuertemente
implicados en la fijación del lóbulo de la oreja, pero se añadieron otros 43
genes. (Ciencia, 2017)

Los autores han explicado que lo descubierto es un buen ejemplo de cómo un

rasgo heredable muy sencillo no solo es resultado de la interacción entre una
gran cantidad de genes, sino que es parte de un proceso que los genéticos
apenas están comenzando a comprender. (Ciencia, 2017)

5. METODOLOGÍA

a) Se procedió a elegir la característica para analizar en el pedigrí familiar, en este

caso la forma del lóbulo de la oreja.

b) Cada miembro de la familia Cisneros Ruiz fue sometido a un examen visual

riguroso para determinar:

 Tipo de lóbulo
 Sexo del individuo
 Presencia de alguna malformación genética

c) Se tomaron datos acerca de la primera generación y de las posteriores

generaciones con datos de parentesco y fotos de cada individuo.
 = lóbulo pegado
1928 1929
90 90
Jorge Olga
Cisneros Ruiz
Gráfico 1. Miembros de la familia Cisneros Ruiz

1947 1954 1950 1958 1952 1962 1957 1967

1957 1962
71 65 68 60 66 56 62 52
61
Miguel Dolores Ana Pedro Gonzalo Jaime Silvia Maria Alonso Ines Susana
Angel Cisneros- Eliezer Maria Socorro Rafael Tania Manuel Cisneros- Adolfo Cisneros-
Toledo Ruiz Miño Cisneros-Ruiz Cisneros-Ruiz Fernandez Pozo Ruiz Nugra Ruiz
6. RESULTADOS Y DISCUSIÒN

1976 1997 1990

1980 1982 1977 1989
Karol Paulina Mishell Olga Valeria
Toledo- Elizabeth Nugra-
Cisneros Stalin Adriana Dimitri Nicanor Leonardo David Cisneros-Ruiz Cisneros
Wladimyr Guadalupe Cisneros- Cisneros-Coello
Miño-Cisneros Miño-Cisneros Coello
Gráfico 2. Porcentaje de las dos formas de lóbulo auricular en la familia Cisneros
Ruiz.

PORCENTAJE DE LAS DOS FORMAS DE LÓBULO

AURICULAR EN LA FAMILIA CISNEROS RUIZ
Lobulo pegado Lobulo despegado

78.95

21.05

% de personas

Tabla 1. La forma del lóbulo con respecto al sexo de los individuos de la familia
Cisneros Ruiz.

HOMBRES MUJERES
LÓBULO 3 1
PEGADO
LÓBULO 6 9
DESPEGADO
TOTAL 9 10

Gráfico 3. Porcentaje de la forma del lóbulo con respecto al sexo de los individuos
de la familia Cisneros Ruiz.
 PORCENTAJE DE LA FORMA DEL LÓBULO CON
RESPECTO AL SEXO DE LOS INDIVIDUOS DE LA
FAMILIA CISNEROS RUIZ
HOMBRES MUJERES

90 %

66,67 %

33,33 %

10 %

LÓBULO PEGADO LÓBULO DESPEGADO

Según (Porto, 2013) los genes que determinan el lóbulo despegado son dominantes,
presentando un mayor porcentaje de visibilidad de esto en la población y en la familia
Cisneros Ruiz, a diferencia del lóbulo pegado al rostro que presenta un porcentaje
mucho inferior.

Se determinó que este dato es verídico, ya que en el análisis de la familia Cisneros

Ruiz conformada por 19 integrantes, se determinó un porcentaje de 78,9 % de
personas que presentan el lóbulo despegado a diferencia del 21,05 % representado
por las personas con el lóbulo pegado al rostro. Esto es determinado por el gen
dominante en el primer caso y por el gen recesivo en el segundo caso.

7. CONCLUSIONES

 De los 19 integrantes de la familia Cisneros Ruiz cuatro presentaron el lóbulo

pegado y quince el lóbulo despegado. Esto arroja un resultado de 21,05 % de
personas con el lóbulo pegado y 78,95% del lóbulo despegado.

 En la familia Cisneros Ruiz se puede ver que hay una predominancia del lóbulo
despegado, presentando una dominancia, a diferencia del lóbulo recesivo que
casi no se encuentra en esta familia.
  Existen en total nueve hombres y diez mujeres en dicho análisis: el lóbulo pegado
se presenta en mayor porcentaje en los hombres, mientras el lóbulo despegado
se encuentra en mayor porcentaje en las mujeres.

8. RECOMENDACIONES

 Se debe realizar un análisis minucioso de las características de cada individuo,

para obtener efectos verídicos.

 Se debe investigar con atención en libros y paginas web acerca de las variaciones
presentes en la familia, para poder prever variaciones posibles futuras.

9. BIBLIOGRAFIA
Alliance, G. (2008). PATRONES HEREDITARIOS. Obtenido de
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132213/

Campo, A. F. (2015). El lóbulo de la oreja: características, alteraciones y envejecimiento.

Obtenido de https://www.medigraphic.com/pdfs/cplast/cp-2015/cp153b.pdf

Ciencia, A. (2017). Tienes el lobulo pegado a la cara o no? Obtenido de

https://www.abc.es/ciencia/abci-tienes-lobulo-oreja-pegado-cara-o-no-aqui-esta-
motivo-201712030140_noticia.html

Dallaire, L. (2012). Patrones mendelianos y atípicos de herencia. Obtenido de

https://www.ck12.org/book/CK-12-Conceptos-Biolog%C3%ADa/section/3.11/

Pierce, B. (2011). Fundamentos de genetica: conceptos y relaciones. Buenos Aires:

Editorial Médica Panamericana S.A.C.F.

Porto, A. (2013). GENÉTICA MENDELIANA. Obtenido de

http://www.bionova.org.es/biocast/tema18.htm

Ruiz, M. (2011). Herencia Mendeliana en humanos. Obtenido de

https://www.ck12.org/book/CK-12-Conceptos-Biolog%C3%ADa/section/3.11/

Sur, B. (2016). Genética mendeliana. Obtenido de

https://www.biologiasur.org/index.php/herencia/genetica-mendeliana