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Interacciones Génicas

Semana 10
Sesión 19
Logro de sesión:
Al término de la sesión, el estudiante comprende y es
capaz de explicar como los diferentes tipos de interacción
génica modifican o influyen en la expresión de caracteres
genéticos. ,
Interacción
Génica
“ley de segregación
Herencia
independiente” cruzamientos simples
Mendeliana dominancia /recesividad

Leyes de la
Herencia
Herencia
No
Mendeliana
X
¿dominancia / recesividad? Interacción!

“Aparecen fenotipos complejos determinados por la interacción de los genes”


Contenido
Interacción Génica
1. Génica No Aditiva y Epistasia
2. Génica Aditiva
3. Entre genes y ambiente
4. Entre genes
5. Genes Modificadores
6. Elementos Genéticos transponibles
INTERACCIÓN GÉNICA
Son las interacciones que se producen entre los genes a distintos niveles y que da
origen a fenómenos que manifiestan fenotipos en proporciones que no se pueden
explicar basándose en la dominancia completa.
La causa de variación de las proporciones clásicas estudiadas en la Leyes de
Mendel es debida a las distintas formas en que pueden interactuar los genes,
influenciados por los distintos tipos de acción génica.
Los alelos pueden interactuar unos con otros de formas muy diversas para
producir variabilidad en su expresión fenotípica. Este tipo de interacciones se
denominan interacciones genéticas o génicas.
Los mecanismos de interacción génica pueden clasificarse por aquellos que
ocurren entre alelos de un mismo gen (intra-alélicos) y los que se producen entre
diferentes genes (inter-alélicos)
INTERACCIÓN GÉNICA
¿Qué es?
Es la relación o influencia que se producen entre los genes a distintos
niveles.
¿Qué efecto produce?
Genera variabilidad fenotípica, debido a los cambios en las proporciones
esperadas basadas en la dominancia completa.
Genera cambios en el genoma o en el funcionamiento de las células y
tejidos que pueden llegar a producir enfermedades.

¿Cómo se produce?
Por la interacción que ocurre entre alelos del mismo gen, de genes
diferentes y el ambiente
Dominancia
Intra locus o alélica Dominancia Incompleta
Codominancia
Vigor híbrido

Epistática
Génica No Aditiva Simple
I n t e ra c c i ó n G é n i c a

Simple dominante
Simple recesiva
Intergénica o interloci Doble
Doble recesiva
Doble dominante
Doble dominante recesiva
No epistática

Génica Aditiva
Penetrancia
Entre Genes y Ambiente (Expresión) Expresividad

Pleiotrópica gen merle


Entre genes Supresores
Letales
Alelismo múltiple
Genes modificadores
Elementos transponibles
Interacción Génica
No Aditiva
Intragénica o
Intralocus
1º Interacción génica No Aditiva
Intragénica, Intralocus o alélica

Relaciones
Alélicas
Fenotípica Genotípica

Dominancia
Completa 3:1 1:2:1

1 1 2ó+ Dominancia
1:2:1 1:2:1
CARACTER GEN ALELOS Incompleta
Codominancia 1:2:1 1:2:1

Vigor híbrido
1º Interacción génica No Aditiva 1º Interacción génica No Aditiva
Intragénica, Intralocus o alélica Intragénica, Intralocus o alélica
Codominancia Dominancia

CACA CBCB Pp pp

Siamés Burnés

PPPp
CACB pp
Tonquinés

Fenotípica: 1:2:1 Fenotípica: 3:1


Genotípica: 1:2:1 Genotípica: 1:2:1
Interacción Génica
No Aditiva
Simple, epistáticas
1º Interacción génica No Aditiva
Intergénica o Interloci

Relaciones
Alélicas Epistasia

Fenotípica

Simple
12:3:1
1 2ó+ 2ó+ Dominante
CARACTER GENES ALELOS Simple 9:3:4
Recesiva
Epistasis o Epistáticas:
Es la interacción génica no recíproca que se da entre alelos de diferentes loci que controlan un carácter o rasgo.
1º Interacción génica No Aditiva
Intergénica o Interlocus
Epistáticas o Epístasis Simple Dominante con preferencia
de sustrato
12:3:1

Carácter: “El alelo dominante de un gen enmascara la


Color del pelaje
acción de los alelos del otro gen”

Gen A Gen B
AA, Aa, aa BB, Bb, bb

Cruza AaBb x AaBb


AA BB aa BB aa bb 12 blancos : 3 negros : 1 pardo
Aa BB aa Bb
AA Bb
Aa Bb
1º Interacción génica No Aditiva
Intergénica o Interlocus
Epistáticas o Epístasis Simple Dominante con preferencia
de sustrato
12:3:1

Genotipos: AA o Aa = A_ BB o Bb = B_
bb Genotipo Fenotipo AABB x aabb
A_ _ _ Incoloro I G
I2 A B N aa B_ Color Intenso
aa bb Color tenue AaBb I X AaBb I
I
Xa b G

genotipo: aa 9/16 A_B_


bb
12/16 A_ _ _ I
3/16 A_bb
3/16 aaB_ 3/16 aaB_ N
1/16 aabb 1/16 aabb G

El alelo dominante de un gen enmascara la acción de los alelos del otro gen.
1º Interacción génica No Aditiva
Intergénica o Interlocus
Epistáticas o Epístasis Simple Recesiva Genes de
acción sucesiva
9:3:4
Carácter:
Color del pelaje “Los individuos que tengan el alelo recesivo en
homocigosis de un gen enmascaran la expresión del
Gen A Gen B otro gen”
Genotipo AA, Aa, aa BB, Bb, bb

Cruza EeBb x EeBb


9 Negros : 3 chocolates : 4 amarillos
9/16 3/16 4/16
AA BB AA bb aa BB
Aa BB Aa bb aa Bb
AA Bb aa bb
Aa Bb
1º Interacción génica No Aditiva
Intergénica o Interlocus
Epistáticas o Epístasis Simple Recesiva Genes de
acción sucesiva
9:3:4

Gen A: Genotipos: AA o Aa = A_ Gen: Genotipos: BB o Bb = B_

AABB x aabb
B P genotipo fenotipo P P
A P A_B_ P

sI
b X A_bb P AaBb P X AaBb P
a X aaB_ P
aabb P
genotipo aa bb
9/16 A_B_ 9/16 A_ B_ P
3/16 A_bb 3/16 A_ bb P
3/16 aa__
1/16 aabb 4/16 aa__ P
El alelo recesivo en homocigosis de un gen enmascara la acción del otro gen
Interacción Génica
No Aditiva
Dobles, epistáticas
1º Interacción génica No Aditiva
Intergénica o Interloci

Relaciones
Alélicas Epistasia

Fenotípica
Doble
9:7
Recesiva
1 2ó+ 2ó+ Doble
15:1
CARACTER GENES ALELOS Dominante
Doble 13:3
Dominante Recesiva

Epistasis o Epistáticas:
Es la interacción génica no recíproca que se da entre alelos de diferentes loci que controlan un carácter o rasgo.
1º Interacción génica No Aditiva
Intergénica o Interlocus
Epistáticas o Epístasis Doble Recesiva Genes efecto
sucesivo
9:7
Carácter:
“El alelo recesivo en homocigosis de cualquiera de los genes
Tipo de pelo
enmascara la expresión de alelos dominantes de los genes”

Gen A Gen B
AA, Aa, aa BB, Bb, bb
Cruza AaBb x AaBb “remolinos”
Ausencia de “remolinos”
9 con remolino : 7 sin remolino

9 A_B_ con remolinos A_B_


A_bb 3 A_bb sin remolinos
3 aaB_ sin remolinos
aaB_ 1 aabb sin remolinos

aabb
1º Interacción génica No Aditiva
Intergénica o Interlocus
Epistáticas o Epístasis Doble Recesiva Genes de efecto
sucesivo
9:7

“El alelo recesivo en homocigosis de cualquiera de los


AABB x aabb
dos genes involucrados en el carácter, enmascaran la
P P
expresión de los alelos dominantes de los genes”

AaBb P X AaBb P

9/16 A_B_ 9/16 A_B_ P


3/16 A_bb
3/16 aaB_ __bb
7/16 P
1/16 aabb aa__
1º Interacción génica No Aditiva
Intergénica o Interlocus
Epistáticas o Epístasis Doble Dominante Genes
duplicados
15:1

Carácter: “Es suficiente la presencia de uno de los miembros


Plumas en las patas dominantes para originar el efecto”
epistático
Gen A Gen B
AA, Aa, aa BB, Bb, bb

patas con plumas patas sin plumas


Cruza AaBb x AaBb
15 patas con plumas : 1 sin plumas
A_ bb 9 A_B_ patas con plumas
aa B_ 3 A_bb patas con plumas
A_B_ 3 aaB_ patas con plumas
1 aabb patas sin plumas aabb
1º Interacción génica No Aditiva
Intergénica o Interlocus
Epistáticas o Epístasis Doble Dominante Genes
duplicados
15:1

AABB x aabb “Los alelos dominantes de cualquiera de los dos


P P genes involucrados en el carácter enmascaran la
expresión del otro gen”
AaBb P X AaBb P

9/16 A_B_
A_ __
3/16 A_bb 15/16 P
__B_
3/16 aaB_
1/16 aabb 1/16 aabb P
1º Interacción génica No Aditiva
Intergénica o Interlocus
Epistáticas o Epístasis Doble Dominante Recesiva 13:3
Carácter:
El alelo recesivo en homocigosis del primer gen enmascara el efecto del
Color blanco del plumaje
segundo gen y el alelo dominante del segundo gen enmascara la acción del
Gen A Gen B primero.
AA, Aa, aa BB, Bb, bb
A: dominante, pigmentado (factor cromógeno)
a: recesivo, albinismo (nulo)
B: dominante, inhibidor de pigmentación
despigmentada b: recesivo, permite se manifieste color pigmentada

Cruza AaBb x AaBb


13 despigmentados : 3 color

A_B_ 9 A_B_ plumas blancas


aaB_ 3 A_bb plumas pigmentadas
aabb 3 aaB_ plumas blancas
1 aabb plumas blancas A_bb
1º Interacción génica No Aditiva
Intergénica o Interlocus
Epistáticas o Epístasis Doble Dominante Recesiva 13:3

El alelo recesivo en homocigosis del primer gen enmascara el efecto del segundo gen y el alelo dominante del
segundo gen enmascara la acción del primero.

AABB x aabb
A P P
Gen A A> a
a
Caracter AaBb P X AaBb
B B> b P
Gen B b

A_B_ 9/16 A_B_ 9/16 A_ B_ P


Fenotipos A_bb Fenotipo 2 3/16 A_bb 3/16 A_ bb P 3/16 A_ bb P
posibles
aaB_ 3/16 aaB_ 3/16 aaB_ P
Fenotipo 1 13/16 A_ B_ P
aabb 1/16 aabb 1/16 aabb P aa __
Interacción Génica
No Aditiva
No epistáticas
1º Interacción génica No Aditiva
Intergénica o Interloci

Relaciones
Alélicas Fenotípica

1 2 Loci 1
9:3:3:1
CARACTER GENES + Sumatoria
9:7
Loci 2

No Epistáticas:
El resultado del fenotipo es consecuencia de la acción de los dos genes
1º Interacción génica No Aditiva
Intergénica o Interlocus No Epistática 9:3:3:1

Cuando 2 genes o loci aportan cada una para el mismo carácter.

“tipo de cresta” en las gallinas” (R, r) y (P,p)


Roseta Nuez Simple
Loci R + Loci P
Guisante
“una característica”

rrP_ R_pp RrPp rrpp


Cruza Rr Pp x Rr Pp
rrPP x RRpp
guisante roseta 9 R_P_ : Cresta Nuez
3 R_pp : Cresta en roseta
F1 RrPp 3 rrP_ : Cresta en Guisante
nuez 1 rrpp : Cresta Simple
1º Interacción génica No Aditiva
Intergénica o Interlocus No Epistática 9:7 Loci R + Loci P
“una característica”
Genes R1 y R2 influyen en el pelaje denso y aterciopelado (rex) con interacción génica complementaria.

“Los alelos recesivos en homocigosis de cualquiera de los dos genes que participan en el carácter”

Rex Cruza R1r1 x R2r2 Normal


9 R1_R2_ : conejo normal
3 R1_ r2r2: conejo rex
3 r1r1 R2_ : conejo rex
1 r1r1r2r2: conejo rex

R1_ r2r2
r1r1 R2_ R1_R2_
r1r1r2r2
Interacción Génica
Aditiva
2º Interacción Génica Aditiva
Responsable de
Características Cuantitativas

Caracteres de importancia económica en producción animal:


Cantidad y calidad de leche en bovinos y ovinos.
Peso a la canal en bovinos, prolificidad en porcinos, número de huevos
por puesta en gallinas, etc.

Estos caracteres se rigen por varios genes y es la Genética Cuantitativa la


que se encarga de su estudio.
Conocer la herencia y el grado de diferencia entre los individuos es
fundamental para la aplicación de la genética en el Mejoramiento Animal.
Interacción Entre
Genes y Ambiente
Penetrancia y
Expresividad
Genes
y
Ambiente

Interacciones
Génicas

Entre
Genes
Genes Penetrancia
y
Ambiente
Expresividad

Efecto Pleiotrófico
Entre Letales
Genes Supresores
Alelismo Múltiple
3º Interacción entre Genes y Ambientes

Penetrancia genética Expresividad genética

Es la proporción o porcentaje de
individuos de una población que Es la fuerza o grado de intensidad
presentan un genotipo determinado y con la que se expresa un genotipo
manifiestan o expresan el mismo en un individuo.
fenotipo esperado.
3º Interacción entre Genes y Ambientes

Penetrancia completa

“Posibilidad que individuos con el mismo genotipo presenten el mismo fenotipo o


condición esperada asociada a dicho genotipo”

Penetrancia
100% individuos
P=1

Expresividad completa
“Posibilidad que individuos con el mismo genotipo se expresen con el mismo grado
de intensidad”
3º Interacción entre Genes y Ambientes

Penetrancia Incompleta
“Posibilidad que individuos con el mismo genotipo presenten fenotipos diferentes o
pueden desarrollar o no la condición asociada a dicho genotipo”
(En el caso de la patología genética, los individuos pueden tener los síntomas o
nunca desarrollar el trastorno)
Penetrancia
P<1

Expresividad Variable
“Posibilidad que individuos con el mismo genotipo presenten variación en la
expresión del fenotipo”
(En casos de patologías, cada individuo puede presentar síntomas únicos, más o
menos graves)
3º Interacción entre Genes y Ambientes

Penetrancia y Expresión

Penetrancia y Expresividad Completa


Grupo de Beagles mostrando Expresividad
Variable para la coloración de capa.
Penetrancia Incompleta y Expresividad Completa

Penetrancia Incompleta y Expresividad Variable

Penetrancia Completa y Expresividad Variable


3º Interacción entre Genes y Ambientes

Penetrancia y Expresión

• La Penetrancia puede variar en función de la edad.

En función a la edad los individuos pueden manifestar o no la enfermedad o


mutación que portan.
Enfermedad de Huntington: A mayor edad mayor posibilidad de padecer la
enfermedad. Con 40 años el 20% de los individuos que la portan la padecen,
pero a los 80 años el 70% la padece.
Genes BRCA1 y BRCA2: Son genes que se encargan de reparar daños en el
ADN. Mutaciones en ellos pueden producir cáncer de mama y ovarios.
En mujeres con 40 años que presentan mutaciones en estos genes un 20%
suele presentar cáncer de mama, mientras que a los 70 años el 70% de las
mujeres lo padecen.
3º Interacción entre Genes y Ambientes

Penetrancia y Expresión

• La Expresividad puede variar en función de la temperatura


Los factores ambientales pueden afectar la
expresividad de un carácter, es el caso del color en
los gatos siameses.
La capa en los gatos siameses, conocida como
sealpoint, es causada por una mutación en el gen
que codifica la enzima Tirosinasa asociada con la
pigmentación oscura en algunos animales.
La enzima tirosinasa es sensible a temperaturas cercanas a 37º, tal es así que a
temperaturas altas su expresión se ve afectada y expresará colores claros, mientras
que en las zonas del cuerpo cuya temperatura es baja (patas, orejas, cara) la enzima
funciona correctamente y expresará el color oscuro.
3º Interacción entre Genes y Ambientes
Penetrancia

Mide el % de individuos con un genotipo que manifiestan un mismo fenotipo.

Aa x Aa Ambiente ejerce un
Brca1 (cáncer de mama)
efecto en la expresión
A=sano AA Aa aa del fenotipo
a=enfermo aa Frecuencia fenotípica no
25% 10% coincide con la frecuencia
esperada del genotipo!

Si una población tiene una penetrancia del 75% significa:


• Que, por ejemplo, de 8 individuos para un genotipo dado solo 6 expresan el
fenotipo esperado.
• Es un caso de penetrancia incompleta

Cuando todos los individuos de una población presentan el mismo fenotipo asociado a un genotipo es
decir en el 100% ,será un gen que muestra penetrancia completa.
3º Interacción entre Genes y Ambientes
Expresividad

Mide la forma en la que se manifiesta el fenotipo

El gen “s” que produce manchas


blancas en perros, en algunos
animales la mancha puede ser muy
pequeña y en otros el manto puede
ser completamente blanco.

El grado de intensidad con que se


expresa un genotipo en un
determinado individuo.
Un mismo genotipo puede expresarse con intensidades fenotípicas distintas.
3º Interacción entre Genes y Ambientes
Expresividad

“intensidad” con que se expresa un genotipo en un determinado individuo.

RXFP2
relaxin family peptide receptor 2 gene

HoP HoP HoP HoP


“un mismo genotipo puede
expresarse con intensidades
fenotípicas distintas”
¿Qué factores que afectan
la Penetrancia y Expresión Penetrancia
Genética
Expresividad

Genes epistáticos
Genes supresores
Genes modificadores
Interacción Entre
Genes
4º Interacción Entre Genes
Pleiotrópico

Pleiotropía ó efecto pleiotrópico


“…. la acción de un único gen puede afectar varias
características”
En gallinas de plumas rizadas:
Gen alfa-queratina o KRT75, presenta una mutación que
permite que las plumas se curven hacia atrás.

Además de este efecto, manifiesta otros efectos fenotípicos como:


• aumento de las tasas metabólicas,
• incremento de la temperatura corporal,
• menor consumo de alimento, problemas cardíacos y físicos.
• Adicionalmente, presentan retardo en la madurez sexual y disminución de la
fecundidad.
4º Interacción Entre Genes
Pleiotrópico
Cuando un gen afecta 2 o mas
características manifestando varios
PMEL o SILV (M,m) fenotipos no relacionados.
Color de la SINE en el intron 10
capa en perros (entre exons 10 y 11 del transcrito)

mc1r CBD103 mc1r CBD103

EeKk m m EeKk M m
Falto de coloración y daño ocular y auditivo
mc1r CBD103
__ __ M M
4º Interacción Entre Genes
Letal
Gen Overo - EDNRB
Ile118Lys

Cuando un gen ocasiona un 100% de


mortalidad en individuos que lo portan.
En la mayoría de los casos es de
carácter recesivo.

En el caso que el gen sea letal dominante también se perderán individuos


heterocigotos de la población.
En el caso que no genere muerte y sólo afecte disminuyendo la capacidad
adaptativa para sobrevivir decimos que es un gen deletéreo.
4º Interacción Entre Genes
Supresores

Aquellos que eliminan la expresión fenotípica de un alelo de otro gen.

Gen Supresor Tumoral:


Reduce la probabilidad que una célula se transforme en una célula
cancerígena.
Una mutación o una deleción en un gen supresor tumoral aumentará la
probabilidad que se produzca un tumor, al perder su función.
Un gen supresor tumoral mutado, pasará a comportarse como un oncogen (gen
normal alterado o mutado)
4º Interacción Entre Genes
Alelos Múltiples
Color de pelaje en gatos. C > CS > Cb > Ca >c

2 o más formas alternativas o alelos para un gen.


Los alelos tendrán un orden de dominancia entre ellos y hablaremos de serie alélica.

Color uniforme: CC , C Cs , C Cb, C Ca y C c Color Semialbino : CaCa y CaC


Color Siamés : CSCs , CSCa , CSc , CSCb Color albino : cc
Color Burnes : CbCb , CbCa , Cbc Color Tonquinés : CSCb
5º Interacción Génica
Genes Modificadores
Aquellos que afectan o modifican la expresión de un gen diferente.
Genes que tienen efectos cuantitativos pequeños en el nivel de expresión de otro gen.
MLPH : D,d
melanophilin
mc1r CBD103 tyrp mc1r CBD103 tyrp mc1r CBD103 tyrp mc1r CBD103 tyrp
EeKkBb DD EeKkBb dd Eekkbb Dd Eekkbb dd
6º Interacción Génica
Elementos Transponibles

Fragmentos de ADN que pueden moverse por todo el material hereditario de un organismo
contenido en una célula.
Este movimiento ocasiona cambios en el material hereditario que se traduce en la síntesis de distintos
polipéptidos, lo que a su vez genera distintos fenotipos.

Hasta 1960, se pensaba que los genes


En la actualidad se les denomina ubicados en los cromosomas eran estables e
inmóviles, ya que se podían hacer mapas de
elementos genéticos transponibles, genes
su ubicación; sin embargo, en 1947, B. Mc
saltarines o transposones y constituyen Clintock identificó, por primera vez, un grupo
una forma de mutación. de genes que llamó elementos genéticos
controladores.
APORTES DE CONOCER LOS TIPOS DE INTERACCION GÉNICAS

Revelar la función de los genes, la naturaleza de las mutaciones, la redundancia


funcional y las interacciones entre proteínas.

…….. como los complejos proteínicos son responsables de la mayoría de las


funciones biológicas, las interacciones genéticas son una poderosa
herramienta.

Cada tipo de interacción génica tiene sus propias implicaciones en la expresión


fenotípica de los organismos y por tanto son la causa de la amplia variabilidad
genética que puede observarse en la práctica.
APORTES DE CONOCER LOS TIPOS DE INTERACCION GÉNICAS

Desde el punto de vista agronómico y del mejoramiento genético:


La epistásis y la pleiotropía son consideradas como muy importantes.

Las interacciones génicas epistáticas y no epistáticas se conoce comúnmente


como epistasia.

… y las interacciones Pleiotrópicas nos proporcionan los ejemplos clásicos de


proporciones fenotípicas: 9:6:1 y 9:3:3:1
Mendel

Variabilidad Dentro de
Entre
fenotípica los genes
genes

Expresión
génica

INTERACCIÓN GÉNICA
http://baunne.unne.edu.ar/material_griffiths/Genetica_7a_Ed_-_Cap_02.pdf
Resumen
• Interacciones Génicas
• Génica No Aditiva
• Intragénica
• Intergénica - Epistasis
• Génica Aditiva
• Expresión Génica y Alelos Múltiples
• Penetrancia
• Expresividad
• Efectos Pleiotrópicos
• Genes Letales
• Genes Modificadores
• Elementos Genéticos transponibles
Apliquemos lo aprendido

¿Cuál de las interacciones génicas


participan en caracteres cuantitativos?

¿Te parecen importantes las interacciones


génicas en tu carrera?
Integramos lo aprendido

• ¿Qué aprendimos hoy?

• ¿Qué es epistasis?

• ¿Qué es pleiotropía?

• ¿Cuáles son los tipos de interacción génica?

• ¿Cuáles son los tipos de interacción génica intralocus?

• ¿ Cuáles son los tipos de interacción génica intraloci?

• ¿Existe efecto del ambiente sobre el fenotipo?


MUCHAS GRACIAS

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