COREA DE HUNTINGTON

Enfermedad hereditaria progresiva y degenerativa del sistema nervioso central

(SNC) que afecta las funciones cognoscitivas, las emociones y el movimiento del
individuo.
La enfermedad afecta por igual a los varones y a las mujeres, y es transmitida
por un gen simple autosómico dominante, localizado en el brazo corto del cromosoma
4.
Con frecuencia la enfermedad se diagnostica entre los 30 y 40 años, pero puede
empezar tan pronto como a los 4 años, en la edad juvenil y, en sus formas tardías,
después de los 85 años.
El inicio de la enfermedad de Huntington va precedido por cambios insidiosos
del comportamiento y la personalidad, que incluye depresión, irritabilidad y ansiedad.
En algunos sujetos se presenta con anomalías del movimiento parecidas a la inquietud
por nerviosismo y más tarde progresa hacia la característica coreoatetosis (movimientos
al azar en forma de sacudidas de todo el cuerpo).
En su inicio son frecuentes las dificultades de memoria y la capacidad de
ejecución y de juicio, y los déficit mnésicos se hacen más intensos con el progreso de la
enfermedad. A veces hay síntomas psicóticos y un lenguaje desorganizado.
Debido a la atrofia del estriado, en fases avanzadas de la enfermedad pueden
verse imágenes características de la estructura del cerebro (ventrículos encajonados). En
fases iniciales la tomografía por emisión de positrones (TEP) puede mostrar un
hipometabolismo del estriado.
Los hijos de los enfermos de Huntington tienen un 50% de posibilidades de
padecer la enfermedad. Se dispone de un test genético capaz de determinar con relativa
certeza el grado de riesgo para desarrollar la enfermedad en un individuo determinado.
A la larga, como efecto fisiopatológico directo, la Corea de Huntington puede
dar lugar a Demencia de tipo subcortical
CRITERIOS PARA EL DIAGNÓSTICO DE DEMENCIA DEBIDA A
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

A. La presencia de los múltiples déficits cognoscitivos se manifiesta por:

(1) Deterioro de la memoria (deterioro de la capacidad para aprender
nueva información o recordar información aprendida previamente)
(2) Una (o más) de las siguientes alteraciones cognoscitivas:
(a) afasia ( alteración del lenguaje )
(b) apraxia ( deterioro de la capacidad para llevar a cabo
actividades motoras, a pesar de que la función motora está
intacta)
(c) agnosia ( fallo en el reconocimiento o identificación de
objetos, a pesar de que la función sensorial está intacta)
(d) alteración de la ejecución ( p. ej., planificación, organización,
secuenciación, abstracción)
B. Estos déficits cognitivos suelen provocar un deterioro significativo de la
actividad laboral o social y representa una merma importante del nivel previo
de actividad.