Tarea de Investigación, III Parcial Bioquímica Clínica I

Investigue los siguientes aspectos para cada proteína

Proteína Valor de Función Importancia Clínica Concentraciones

Referencia. en suero
Albumina 3.5-5 g/dL -Mantiene la *Aumentada en
Presión deshidratacion
osmótica (relativo) lo cual no
(balance de tiene significancia
líquidos) en clinica.
sangre y *Disminuida
tejidos -Fija y Inflamacion (más
transporta comun), a diferencia
substancias: de las prot. fase
drogas, aguda Enfermedad
hormonas, etc. hepática> reducida
-Fuente de sintesis Enfermedad
reserva de a.a. renal> excrecion
-Antioxidante: inadecuada Mala
enlaza ac nutrición
grasos libres, Analbuminemia
Cu, Bilirrubina (rara): enfermedad
genetica
caracterizada for
una falta casi
absoluta de
albumina)
Alfa -1 0.18- Inhibe la *Elevada en la 0.15g/dl
Antitripsina 0.44g/dL elastasa, respuesta de fase
causando aguda y estrógenos.
enfisema *Deficiencia
asociada con un
enfisema temprano
y enfermedad
hepática
Haptoglobina *Fija *Aumentada en la 41 a 165 mg/dL
hemoglobina inflamación
libre. *Aumentada tardía
*Previene la y débilmente en la
pérdida de Fe obstrución biliar.
fijando Hb *El indicador más
evitando que sensitivo de
sea excretado hemólisis en el lab.
por los riñones
*Complejos
haptoglobin-
Hb son
 eliminados por
las células
Kuppfer donde
las proteinas
son
degradadas y
los
aminoácidos
reutilizados.
Alfa- 2 0.50- Inhibidor de *Aumentada en la
Macroglobulina 0.95g/dL proteasas enfermedad renal
*Disminuida en la
pancreatitis aguda
Ceruloplasmina Transporta *Aumentada por
cobre. estrógenos:
embarazo y
contraceptivos
orales
*Disminuida en mala
nutrition y
enfermedad
hepática
*Disminuida en la
enfermedad de
Wilson: enf.
genética
caracterizada por
depósitos de cobre
en ojos, cerebro e
hígado.
Transferrina Transporta Fe *DX diferencial de
y Cu. anemia y
monitorear TX de
Anemia por
deficiencia de hierro
*Aumentada en la
Deficiencia de Fe y
embarazo
* Disminuida en la
hemacromatosis
(sobrecarga de Fe)
PCR *Transporta *Aumentada en la
vitamina A. enf. Renal crónica
*Fija a *Disminuida en la
bacterias, mala nutrition y
hongos y enfermedades
parasitos para hepáticas.
 promover la *Virtualmente
fagocitosis. indetectable en
pacientes saludables
pero se eleva muy
rápidamente
despues IM, stress,
trauma, infeccion,
inflamación, cirugía
o proliferación
neoplásica.
*Niveles circulantes
pueden predecir la
enfermedad
cardiaca.
Procalcitonina Precursor de la Se han realizado
calcitonina numerosos estudios
en los que la
procalcitonina se ha
mostrado como un
prometedor
marcador
de infección. Ayuda
a distinguir la sepsis
de otras causas
de SRIS, detectar
infección bacteriana
invasiva en los niños
con fiebre sin foco,
diferenciar
entre infección y
rechazo agudo en
pacientes
trasplantados,
diagnosticar
precozmente sepsis
en recién nacidos,
valorar la presencia
de infección en
pacientes
intervenidos
con cirugía mayor,
etc. Un meta-
análisis ha
demostrado
una sensibilidad del
76% y
una especificidad del
70%.
Investigue acerca de:
Hipogammaglobulinemia Causas Fisiológicas
Edad
-Deterioro de las defensas
físicas: Piel y Mucosas
- Disminuye: Fagocitosis,
Función T e Ideotipos
(Repertorio)
• Embarazo
– Progesterona: Inhibe
proliferación (mitógenos)
• Estrés
– Mayor Incidencia de
infecciones respiratorias y
herpéticas.
Causas Patológicas
1.E. Endocrinológicas:
Diabetes Mellitas : Disfunción
en neutrófilos (candidiasis,
otitis…) Desnutrición
(Disminuyen T, Aumentan NK,
Ig Normales)
2. E. Digestivas: Cirrosis =
Hepatopatía crónica
(Disfunción Kuppferr y
traslocación bacteriana )
3. E. Renales: Síndrome
nefrótico, Insuficiencia renal
crónica avanzada.
Hemodiálisis y diálisis
peritoneal (Uremia, Alteración
en la función de T y
disminución de Ac. Mecanismo
desconocido)
4. E. hematológicas: (Infeccion
por Menigococos,
Haemophylus o Neumococos)
Hipoesplenismo,
Esplenectomía, Transfusiones.
Linfomas T, Leucemias (50%),
Mieloma Múltiple. (Bazo: 25%
de la fagocitosis de nuestro
organismo, eliminación de
Inmunocomplejos y
opsonización)
5. E. Autoinumnes: Lupus
eritematoso sistémico (33% de
las muertes debidas a
Infecciones) (Ig-M anti-T) (Baja
IL2 e IFNγ, linfopenia CD4, NK,
neutropenia y disfunción
fagocítica, déficit
complemento
6. Tumores Sólidos: Mama,
SNC, Colon, Melanoma
(Liberación de sustancias
inmunosupresoras sobre NK y
TIL)

Esta condición generalmente
afecta a las personas cuando
están cerca de 55 años de
edad, con un ligero
predominio hacia los hombres.
Hipergammaglobulinemia
7. Infecciones: Herpesvirus,
Gripe, Parásitos, VIH* (En
general afectan a T, DCs) (VIH:
Destruye hasta 10(9) T
diarias).
*Enfermedades tales: como el
mieloma, hepatitis C, virus de
la inmunodeficiencia humana
1 (VIH-1), la enfermedad
reumatoide, síndrome de
poemas, y la cirrosis hepática.
*Infección crónica
*Enf. Autoinmunes
*Enf. hepática
*Infección parasitaria

Cuadro de Aminoacidopatias

Aminoacidop Etiología / Signos y Síntomas Métodos de Poblaci

atia Fisiopatología Laboratorio de ón mas
Diagnostico afectad
a.
Fenilcetonuri • Etiología El inicio de la  La técnica de
a Déficit total de la sintomatología HPLC
actividad de la clínica, si no se  cromatografía
fenilalanina trata desde el de
hidroxilasa, enzima nacimiento, es intercambio
que cataliza la alrededor de los 6
iónico (CIO),
conversión de meses de edad. Las
fenilalanina en formas graves  espectrofoto
tirosina, requiriendo cursan con retraso metría y
como cofactor a la mental y motor espectrofoto
tetrabiopterina. grave, metría de
La actividad parcial de comportamiento masas en
la enzima causa la psicótico, tándem (MS-
fenilcetonuria hiperactividad MS).
moderada y la severa, déficit de
hiperfenilalaninemia. atención, EEG
anormal,
• Fisiopatología: convulsiones,
 El déficit de esta hipopigmentación,
enzima condiciona eczema, olor
concentraciones característico de
elevadas de aliento, sudor y
fenilalanina que orina. Las menos
ocasionan déficit del graves cursan con
desarrollo cerebral y disminución de la
de la mielina ( inhiben capacidad de
las enzimas concentración, mal
antioxidantes rendimiento
catalasay glutatión escolar, etc… y sus
peroxidas) y en la consiguientes
síntesis de repercusiones
neurotransmisores psicológicas.
(interfiere en el
transporte de Otra
aminoácios neutros a sintomatología:
través de la BHE olor “rancio”,
disminuyendo la trastornos
formación de conductuales:
serotonina y la irritabilidad,
dopamina). hiperactividad y
Incidencia: 1/ 13.500- rasgos autistas,
19.000 recién nacidos. anomalías en la
marcha y
posturales, rash
eccematoso y
anomalías en la
pigmentación del
pelo y la piel.
Tirosinemia • Etiología Las *La detección de
Déficit de tirosina manifestaciones succinilacetona en
aminotransferasa, cutáneas y líquido amniótico
enzima que se oftalmológicas (entre la 15 a 18
encarga de la aparecen a lo largo semana) o la
degradación de la del primer año de medición de
tirosina, por lo que su vida en forma de fumarilacetoacetasa
disfunción ocasiona úlceras corneales en células del líquido
acumulo de tirosina, dendríticas y placas amniótico. Existe
responsable de la queratósicas riesgo de falsos
clínica. Es un palmoplantares. negativos por lo que
trastorno autosómico Aproximadamente el estudio solo debe
recesivo el 50% tienen hacerse en
clínica neurológica laboratorios de
en forma de prestigio y confiables.
retraso mental.
Otros signos de *El diagnóstico
afectación central prenatal ideal, es la
 incluyen detección de las
problemas de mutaciónes en DNA
conducta, extraído de células
nistagmo, temblor, fetales por
ataxia y amniocentesis.
convulsiones. La
severidad de los *análisis de sangre y
síntomas de orina para
neurológicos no se detectar los niveles
correlaciona con la de: aminoácidos, el
cantidad de nivel de
tirosina succinilacetona, el
nivel de nitisone y el
funcionamiento del
hígado.
Alcaptonuria Es un trastorno La orina en el pañal Se hace un examen
hereditario poco de un bebé se de orina. Si a la orina
frecuente en el cual la puede oscurecer y se le agrega cloruro
orina de una persona tornarse casi negra férrico, este hará que
se torna de color después de varias la orina se torne de
negro-marrón oscuro horas. Sin un color negro en
con la exposición al embargo, muchas personas con esta
aire. La alcaptonuria personas con esta afección.
es parte de un grupo afección pueden
de afecciones no saber que la El diagnóstico se
conocidas como padecen. Esta sospecha mediante el
un error innato del afección a menudo examen clínico y se
metabolismo. se descubre hasta basa en la
mediados de la concentración de HGA
Causas edad adulta encontrada en la orina
Un defecto en el (alrededor de los mediante
gen HGD causa la 40 años) cuando se determinación por
alcaptonuria. presentan cromatografía de
Esta anomalía problemas gases-espectroscopía
genética hace que el articulares y de de masas. Dado que
cuerpo sea incapaz de otro tipo. muchos pacientes no
descomponer en presentan un
forma apropiada Los síntomas oscurecimiento de la
ciertos aminoácidos pueden incluir: orina, puede ser
(tirosina y aconsejable
fenilalanina). En cuantificar el HGA en
 Artritis todos los pacientes
consecuencia, una
(especialmente con evidencia
sustancia llamada
ácido homogentísico de la columna) radiográfica de
se acumula en la piel y que empeora osteoartritis. Una
otros tejidos con el tiempo radiografía de la
corporales. Este ácido columna vertebral
revelará la
 sale del cuerpo a  Oscurecimient degeneración discal
través de la orina. o de la oreja combinada con una
Esta se torna de color calcificación densa,
 Puntos oscuros
marrón-negro cuando particularmente en el
se mezcla con el aire. sobre la parte área lumbar. La
blanca del ojo prueba genética
La alcaptonuria es y la córnea confirma el
hereditaria, lo cual diagnóstico.
significa que se
transmite de padres a
hijos. Si ambos padres
portan una copia
defectuosa del gen
relacionada con esta
afección, cada uno de
sus hijos tiene un 25%
(1 de cada 4) de
probabilidades de
padecer la
enfermedad.

Cistinuria Los síntomas El diagnóstico se basa

Etiología incluyen: en el examen físico, la
detección de cálculos
La cistinuria se debe a de cistina y un análisis
mutaciones en los  Sangre en la
de la cistina excretada
genes SLC3A1 (2p21) orina.
en la orina. El análisis
y SLC7A9 (19q13.11);  Dolor de revela una excreción
ambos se expresan en costado o de cistina urinaria
los túbulos proximales dolor en un superior a 300-400
renales y en el tracto lado o la mg/L por día en
intestinal y codifican pacientes
espalda. En la
para las subunidades homocigotos. La
de transporte mayoría de los
ecografía renal es el
transepitelial de los casos, el dolor método de elección
aminoácidos dibásicos es en un solo para la detección de
cistina, ornitina, lisina lado; en pocas cálculos y su
y arginina. La ocasiones se seguimiento. Un test
deficiencia de genético molecular
siente en
transportador puede confirmar el
ambos lados. A
conduce a la diagnóstico.
acumulación de cistina menudo es
en la orina de los intenso. Puede El diagnóstico
túbulos renales, su empeorar con diferencial incluye
posterior el paso de los tres síndromes en los
precipitación y la días. Usted que la cistinuria está
formación de cristales
de cistina o incluso de también puede presente: deleción
cálculos. La sentir dolor en 2p21, hipotonía-
clasificación de los cistinuria (HCS) y HCS
la pelvis, la
pacientes se basa en atípico.
criterios genéticos: las ingle, los
cistinurias tipo A y tipo genitales o
B están asociadas entre la parte
respectivamente a superior del
mutaciones en ambos abdomen y la
alelos de los espalda.
genes SLC3A1 o SLC7A
9. Los heterocigotos
con mutaciones en un
alelo de SLC3A1 no
están afectados,
mientras que aquellos
que portan la
mutación en un solo
alelo
de SLC7A9muestran
en la orina un
aumento moderado
de la producción de
cistina y aminoácidos
dibásicos y tienen un
mayor riesgo de
desarrollar cálculos
renales en
comparación con la
población general.

Patologia:

La cistinuria se
desarrolla en
pacientes de cualquier
edad, pero los cólicos
renales por cálculos de
cistina aparecen
normalmente en las
primeras 2 décadas de
vida, con una edad
media de aparición de
15 años. Los varones
suelen presentar
formas más agresivas
de la enfermedad, y la
aparición de cálculos
 renales antes de los 3
años es más frecuente
en varones. La
enfermedad está
asociada con un riesgo
de formación de
cálculos a lo largo de la
vida superior al 50%.
La litiasis es bilateral
en más del 75% de los
casos y la tasa de
recurrencia es
superior al 60%,
siendo mayor en
varones. Se ha
comprobado que la
cistina urinaria puede
favorecer la formación
de piedras de calcio.
La insuficiencia renal
es poco frecuente.

Homocistinuri La homocistinuria es Síntomas Los exámenes que se

a un error congénito del Los bebés recién pueden ordenar
metabolismo de la nacidos parecen incluyen cualquiera
metionina que sanos. Los de los siguientes:
conduce al acúmulo primeros síntomas,
de metionina y de su si acaso se  Examen de
principal metabolito, presentan, no son aminoácidos en
homocisteína, en obvios.
plasma, orina y sangre y orina
tejidos1 . La  Pruebas genéticas
hiperhomocisteinemia Los síntomas  Biopsia del
se caracteriza por un pueden darse
hígado y análisis
aumento de los como un desarrollo
levemente enzimático
niveles de
retardado o  Radiografía del
homocisteína en
sangre. Puede un retraso del esqueleto
producirse por crecimiento. El  Biopsia de
errores genéticos o incremento de piel con cultivo de
por trastornos los problemas fibroblastos
visuales puede
adquiridos. Los  Examen
trastornos genéticos llevar al
diagnóstico de esta oftalmológico
del metabolismo de la
afección. estándar
metionina
(homocistinuria)
cursan con
 elevaciones de Otros síntomas
homocisteína de incluyen:
diferente grado en
función de la
 Deformidades
gravedad del defecto
en el tórax
metabólico, y se
originan por (tórax en
mutaciones de embudo, tórax
herencia autosómica en quilla)
recesiva en las  Enrojecimiento
enzimas más de las mejillas
relevantes del
 Arcos elevados
metabolismo de la
metionina. de los pies
 Discapacidad
Las características intelectual
clínicas más llamativas  Rodillas valgas
de la homocistinuria  Extremidades
son la ectopia del largas
cristalino, la
 Trastornos
osteoporosis, la
presencia de mentales
fenómenos  Miopía
tromboembólicos y el  Dedos como de
retraso psicomotor. araña
(aracnodactilia
)
 Contextura alta
y delgada
Otros signos
incluyen:

 Columna
vertebral
arqueada
(escoliosis)
 Deformidad
del tórax
 Luxación del
cristalino del
ojo

Enfermedad  Etiología Clásica El cribado neonatal

de la orina 1ª-2ª semana de sobre la muestra de
con olor a Déficit del complejo vida. sangre impregnada
enzimático
Jarabe de de deshidrogenasas  Rechazo en papel usando
Arce de los αcetoácidos de alimentaci MS/MS.
cadena ramificada, es ón Cromatografía en
un trastorno de  Letargia plasma
herencia autosómica  hipotonía (Cromatografía de
recesiva. Se trata de  Convulsion Intercambio Iónico,
un complejo situado es HPLC)
en la membrana  Cetoacidos
mitocondrial interna is
consistente en tres
componentes Intermedia
catalíticos: E1 (α y β), 6 meses – 7 años
E2 y E3  Desmedro
 Retraso
psicomotor
 Fisiopatología
 Ataxia
Los aminoácidos
ramificados son nece  Convulsion
sarios como es
precursores para la
gluconeogénesis, Intermitente
producción de energía Lactante – adulto
y síntesis de ácidos  Crecimient
grasos y colesterol. o normal
Como consecuencia  Desarrollo
de este déficit psicomotor
enzimático, a su vez, normal
se produce un  Infección/e
acumulo strés
de aminoácidos: leuci catabólico:
na, isoleucina, valina y ataxia,
aloisoleucina y sus convulsion
correspondientes es y/o
cetoácidos en células cetoacidosi
y líquidos biológicos. s
Un metabolito de la
isoleucina es el Sensible a
responsable del olor tiamina
en la orina a jarabe de Lactante
arce.  Similar a
La neurotoxicidad es forma
causada “intermedi
principalmente por a”
altos acúmulos de  Desarrollo
leucina que llevan a psicomotor
una disminución del normal
sodio plasmático y un (±)>
aumento del agua
intracelular Deficiencia E3
ocasionando un Lactante
edema cerebral. Otro  Inicio
mecanismo de similar a
neurotoxicidad es la forma
interferencia de la “intermedi
leucina en a”
el transporte de otros  Progresivo
aminoácidos como y rápido
triptófano, metionina, deterioro
tirosina, fenilalanina, neurológic
valina y treonina a o
través de la BHE. Acidosis láctica

Incidencia 1/86.000-
185.000 recién
nacidos vivos