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Los defectos pueden ser de dos tipos básicamente: Primarios aislados del
desarrollo, que son los más frecuentes (afectan una única estructura) y los
patrones de malformaciones múltiples.
Malformaciones:
Deformaciones:
Disrupciones:
Síndrome:
Síndrome Branquiootorenal
Descrito por primera vez en 1975 el síndrome BOR o de Melnick-Fraser es
la asociación de malformaciones auriculares, fistulas branquiales, sordera y
anomalías renales . La prevalencia se estima de 1 caso por 40000
habitantes. Las malformaciones auriculares incluyen senos preauriculares
que se observan en 75-85% de los pacientes. Otras malformaciones
incluyen los apéndices auriculares, orejas de murciélago y microtia. Los
conductos auditivos externos pueden estar atrésicos. Las anomalías de el
oído medio incluyen anormalidades del complejo osicular, de el nervio
facial y de los canales de Falopio. La tomografía computarizada de los
huesos temporales puede demostrar hipoplasia coclear y canales
semicirculares hipoplásicos o ausentes. También se ha reportado displasia
de mondini. La perdida auditiva (75-90%) es usualmente estable y puede
ser conductiva, neurosensorial o mixta. Un 2% de los niños con sordera
profunda tienen síndrome branquiootorenal.
Las fístulas branquiales son usualmente bilaterales y en la parte baja del
cuello (63%) con apertura externa en el borde medial del músculo
esternocleidomastoideo. Otras manifestaciones asociadas incluyen aplasia
o estenosis de el ducto lacrimal (8-9%), paladar hendido u ojival y
anomalías del nervio facial
Síndrome de Crouzon
Tambien llamado disostosis craneofacial. Se caracteriza por deformidad
craneal debido a craneosinostosis prematura, cara hipoplásica, exoftalmo,
hipertelorismo y prognatismo mandibular. La incidencia se estima de 16,5
casos por millón de habitantes. Al igual que el síndrome de Aperte, este
rasgo autosómico dominante se ha relacionado con edad paterna avanzada
y mutaciones de el gén FGFR2. Craneo de forma braquicefálica. El
síndrome es responsable de el 4,8% de las causas generales de
craneosinostosis. Propotosis secundaria a órbitas superficiales ocurre en la
mayoría de los casos condicionando a keratitis por exposición. Puede
existir deficiencia mental y acantosis nígricans.
En las manifestaciones otorrinolaringológicas, se estima que un 30-55% de
los pacientes presentan hipoacusia conductiva. Los canales auditivos
externos pueden encontrarse atrésicos. La fijación y deformidades de el
complejo osicular han sido descritos. Anomalías de el paladar incluyen
aumento de volumen lateral en 50% de los casos. No es común el labio o
paladar hendido. La nariz tiene forma de pico de loro??? Calcificaciòn de
el ligamento estilohiodeo ocurre frecuentemente. La intervención
quirúrgica involucra el avance mediofacial y frontoorbital)º usualmente
realizada durante la infancia
Secuencias:
Asociación:
Se define como dos o más anomalías que no están patogeneticamente
relacionadas pero ocurren juntas más frecuentemente de lo que se esperaría
por el azar. En general la etiología no se encuentra definida. Es posible que
el defecto se encuentre durante la blastogénesis, pero permanece
desconocido. La relación que puede plantearse en las diferentes anomalías,
carece de una relación fuerte y estrecha, como ordinariamente ocurre en los
síndromes.
Ejemplos de este patrón incluyen la asociación de VATER (anomalía
vertebral, atresia anal, fístula traqueoesofágica, defectos renales y de
miembros o MURCS (hipoplasia uterina y vaginal, aplasia renal, displasia
de somitas cervicotorácicas) Debido a que estas anomalías ocurren más
frecuentemente juntas, el hallazgo de una debe llevar al clínico a buscar
anomalías relacionadas
Evaluación:
La evaluación de un niño con malformaciones congénitas incluyen una
historia cuidadosa y un examen físico. Aquí comienzo a hablar
específicamente de cada caso? O lo hago durante la presentación??
REFERENCIAS
Bannink N, Nout E, Wolvius EB, Hoeve HL, Joosten KF, Mathijssen IM.
Obstructive sleep apnea in children with syndromic craniosynostosis: long-
term respiratory outcome of midface advancement. Int J Oral Maxillofac
Surg. Jan 5 2010
Tewfik TL, Der Kaloustian VM. Congenital Anomalies of the Ear, Nose,
and Throat. New York: Oxford University Press; 1997.